Hvordan behandle arthrogryposis

Arthrogryposis er forårsaket av sykdommer i utviklingen av muskuloskeletale systemet. De er assosiert med kontrakturer, fibrose og lemmer deformitet. Det er mange typer anomalier. De vanligste skjemaene er atrogripose av håndleddet, albuer, skuldre, hofter og knær. Foreløpig er det flere teorier om opprinnelsen, men årsaken er ikke identifisert.

Denne artikkelen vil diskutere hva som er arthrogryposis, om årsaker, behandling og prognose.

Hva er arthrogryposis

Arthrogryposis er en genetisk sykdom, en medfødt lidelse forbundet med unormal utvikling av ledd, muskler og ryggmargen. Denne sykdommen er ganske sjelden. Bare 2-3% av alle utviklingsmessige anomalier som er knyttet til muskel-skjelettsystemet er arthrogryposis.

Denne sykdommen utvikler seg ikke med tiden, påvirker ikke andre indre organer og påvirker ikke barnets mentale evner.

I medisin er det antatt at arthrogryposis ikke er en diagnose, men en tilstand av kroppen. Påvisning av arthrogryposis under graviditet er et viktig poeng for prognose og genetisk forskning.

Navnet på sykdommen kommer fra gresk og bokstavelig talt oversettes som "buet felles". Arthrogryposis er en begrensning av felles mobilitet, forårsaker muskelatrofi og abnormaliteter i ryggmargen. Den har mange arter.

Klassifisering og underart

Ifølge den internasjonale klassifiseringen av sykdommer i 10. utgave (ICD kode 10) ble arthrogryposis tildelt Q-kode 74. Den kombinerer en kategori kalt "Andre medfødte anomalier (defekter) av utviklingen av ekstremiteter". Blant dem er slike patologier som:

• ekstra carpal bein;
• Clavicular-kranial dysostose;
• medfødt pseudartrose av kragebenet;
• makrodaktiliya;
• Sprengel's deformasjon;
• tre-phalanx tommel;
• mangel på patella;
• dislokasjon av patella;
• negle patella syndrom;
• fusjon av sacroiliac joint
• unormal utvikling av ankelleddet;
• medfødt flere arthrogryposis.

Dette er ikke hele listen over varianter av anomalier.

Finn ut hva er forskjellen mellom leddgikt og leddgikt.

La oss se nærmere på medfødt arthrogryposis og distal syndromform.

Medfødt flere arthrogryposis er delt inn i:

• abnormiteter i overkroppene;
• abnormiteter eller arthrogryposis av nedre ekstremiteter;
• generalisert form;
• generalisert form med spinal involvering.

Den generelle form er involvering i den patologiske prosessen til skulderen, albuen, håndleddet, hofte, kne, hender og føtter, ansiktsskjelett.

Arthrogryposis i overdelene er delt inn i to grupper: underutviklede armer langs langsgående type og underutviklede armer langs tverrgående type. Begge skjemaene representerer delvis eller totalt fravær av funksjonen ved å sette objektet for hånd. Armens muskler er forvirret, og selve armen er forkortet i størrelse fra 1,5 cm til fullstendig fravær.

Arthrogryposis av nedre ekstremiteter har tre former for patologi. Denne fokomelii, amelia og peromelia. I tilfelle av Fokelia er det ingen mellomdeler av ekstremiteter, det kan være ensidig eller bilateralt. Amelia er et komplett fravær av en felles. Permelium er en type foquelia som kombinerer fraværet av en del av et lem med en fotanomali.

Den distale formen av arthrogryposis er forbundet med unormaliteter av små ledd. I dette skjemaet er hendene og føttene påvirket, noen ganger er de maksimale feddene inkludert. De er hovedsakelig et resultat av arvelige sykdommer.

Denne kategorien kombinerer 18 underarter. Her er noen av dem:

• Gordons syndrom;
• digital dysmorfisme;
• Freeman-Sheldon syndrom;
• medfødt arachnodactyly;
• pterygium;
• trismus-psevdokamptodaktiliya.

årsaker

Opprinnelsen til anomali har vært lite studert, så det er mange teorier blant årsakene. De kan kombineres i følgende grupper:

• mekaniske faktorer (reduksjon i fostervann og trykk på fosteret, abnorm fosterstilling, fysisk traumer);
• vaskulære patologier og sirkulasjonsforstyrrelser;
• smittsomme lesjoner (intrauterin periarthritis, smittsomme sykdommer i moren, rubella, influensa, skader av foreldre-egget);
• narkotika og narkotika toksiner;
• arvelig;
• oksygen sult av fosteret.

Symptomer på arthrogryposis

Vanlige tegn på sykdommen inkluderer:

• muskelatrofi;
• felles blokkering;
• felles deformitet.

Symptomer på nedre ledd arthrogryposis er:

• ekstern rotasjonsabduksjon eller bøyningsadministrerende kontrakturer i hofteleddene;
• dislokasjoner av hoftene, men ikke alltid;
• flexion eller extensor kontrakturer i knærne;
• deformasjoner av føtter.

Symptomer på øvre lemmer arthrogryposis:

• intrarotasjonell i skulderleddene;
• extensor til albuen;
• bøyning i radiokarpalen;
• flexion-inducing i førstefingeren.

behandling

Hvordan behandle arthrogryposis? Arthrogryposis er behandlingsbar og lar barnet få full fysisk uavhengighet. Det innebærer komplisert terapi. Jo før behandlingen starter, jo lettere er det å korrigere og jo mindre sannsynligheten for kirurgi.

Behandling av arthrogryposis av både øvre og nedre ekstremiteter hos barn på et tidlig stadium involverer forebygging av sekundær deformitet av leddene, som utvikler seg på grunn av mangel på balanse mellom bøyning og forlengelse av leddet.

Fysioterapi for barn gir en stor positiv effekt. Barnets organisme er svært utsatt for stimulering av nervesystemet og reagerer godt på virkningene.

I tillegg utføres manuell terapi, massasje og fysioterapi øvelser.

Om nødvendig er leddene festet med dekk eller gips. Noen ganger er det nødvendig for 4-5 dager etter fødselen. Leddene er festet med en skinne eller splint, for eksempel når en hofte er dislocated.

Dekkene kan være faste og dynamiske. Bevegelsesløs, eller stabil, fest fugen helt. Dynamisk sammensetning av et system av hengsler. De lar deg gjøre bevegelser. De brukes både under rehabiliteringsperioden etter operasjonen og til behandling av barn som ikke trengte operasjon.

Lær hvordan du behandler reumatoid artrose.

Gips utføres i trinn, med en viss frekvens. Før du bruker gipsen, er det en øvelse. Korrigerende øvelser og styling gjøres også daglig flere ganger om dagen. Løpet av gymnastikk utvikler og øker rekkevidden av bevegelser, korrigerer deformiteter i leddet.

Elektroforese med medisinske stoffer, fonophorese, elektrisk stimulering, applikasjoner med ozokeritt og paraffin, og saltoppvarming brukes som fysioterapi. De forbedrer blodsirkulasjonen, styrker nervesystemet og bidrar til en dypere penetrasjon av legemidler inn i vevet.

Flere ganger i året, kurs av nevrologisk terapi. De forbedrer tilstanden av ledning av nervefibre og metabolisme i vev.

Med lav effektivitet av konservativ behandling, er kirurgisk inngrep brukt. Det utføres oftest ved 2-3 år. Operasjonen er gjort for å justere størrelsen på muskler og sener, samt å endre posisjonen til leddene.

outlook

Den fremtidige prognosen for arthrogryposis hos barn avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Med mindre deformiteter og tidlig behandling er arthrogryposis herdbar. Men det er en sannsynlighet for gjentakelse, slik at barn observeres under betingelsene for periodisk medisinsk undersøkelse i løpet av hele perioden av benvekst.

Generell arthrogryposis er uhelbredelig. Pasienter bør regelmessig gjennomgå behandling, rehabilitering og tilpasning i spesialiserte institusjoner.

konklusjon

Til tross for vanskeligheter ved behandling av arthrogryposis, er det mulig å forbedre tilstanden til barnet, takket være foreldrenes innsats og moderne medisinske metoder. Regelmessige undersøkelser av ortopederen vil tillate å overvåke dynamikken i prosessen.

Arthrogriposis: Hva er det og hvordan behandles det?

Arthrogryposis er en alvorlig sykdom i leddene, hvor de deformerer og mister funksjonaliteten. Sykdommen er systemisk og medfødt. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, påvirker sykdommen flere eller nesten alle leddene i kroppen, med muskler og sener som trekker seg inn i den patologiske prosessen.

Arthrogriposis: årsaker

Til dags dato vet ikke den offisielle medisinen den eksakte årsaken til utviklingen av denne sykdommen. Det er bare kjent at patologien er dannet i utero, mest sannsynlig i perioden med å legge fremtidige organer og systemer i embryoet (opptil 12 uker med graviditet). Faktorer som kan teoretisk ha en negativ innvirkning og bidra til utviklingen av sykdommen:

• bruk av alkohol og narkotika;
• stråling (røntgen og fluorografi inkludert);
• medisinering med teratogen effekt
• intrauterin infeksjoner;
• alvorlig systemisk sykdom hos den gravide
• genmutasjoner.

Innflytelsen av disse faktorene forstyrrer prosessen med dannelse av leddapparatet og osteogenesen (beindannelse). Det er også en mekanisk teori om utviklingen av sykdommen. Forfatterne antyder at livmorhinnen, på grunn av utilstrekkelig mengde fostervann, klemmer det ufødte barnet og forårsaker deformasjon. I studien av vevsprøver av hjernen og ryggmargen av pasienter kom patologer til den konklusjonen at sykdommen forårsaker forandringer i nervesystemet, selv om intellektet ikke er forstyrret.

Overføringen av impuls i arthrogryposis skjer periodisk, derfor er blodtilførselen til musklene utilstrekkelig. Krumning av leddene forårsaker erstatning av muskelvev i bindevev eller fettvev, noe som fører til en nedgang i motoraktiviteten. Strukturen av sener og kapselapparatet i leddene er også ødelagt og kan ikke sikre at de fungerer fullt ut.

Medfødt arthrogryposis: klassifisering av sykdommen

Sykdommen kan ha tre kliniske stadier av alvorlighetsgrad. For å etablere diagnosen fokuserer på eksterne (morfologiske) tegn, røntgenresultater og electronuromyography (EMG). Nærmere omtalt er det beskrevet i tabellen:

Klassifisering av arthrogryposis

Arthrogryposis hos barn: sykdomsfunksjoner

Siden sykdommen er relatert til medfødte abnormiteter, blir det lagt merke til umiddelbart etter fødselen av barnet. Sykdommen påvirker ofte distal (fjern) og sjeldnere den proximale (nær kroppen) deler av lemmer.

Sykdommen kan spre seg gjennom hele kroppen, påvirke de nedre eller øvre lemmer, eller påvirke bare deres distale regioner. Den generelle sykdomsformen endrer nesten alle leddene i kroppen (inkludert ryggraden og ansiktsdelen av skallen), slik at muskelsystemet ikke kan fungere normalt. Det er en nedgang i tone eller mangel på det. Hvis et barn kun er diagnostisert med arthrogryposis i overkroppene (eller lavere), som påvirker flere ledd, så er det med en riktig behandling å forbedre helsen betydelig.

Sykdommen påvirker ikke barnets mentale evner, men hans psykomotoriske utvikling er forsinket på grunn av manglende evne til å bevege seg normalt.

Det er viktig at indre organer under arthrogriposis ikke påvirkes, men på grunn av den sterke krumningen i ryggraden, noen ganger kan de skifte.

Sykdommen utvikler seg ikke med alderen og er vanligvis ikke arvet. Prognosen av sykdommen avhenger av hvor tidlig de terapeutiske tiltakene ble initiert.

Hvordan identifisere sykdommen?

Den eneste typen prenatal diagnose av sykdommen er ultralyd under graviditet i ulike stadier av fosterutvikling. Noen advarselsskilt bidrar til å mistenke en forferdelig misdannelse. Med en presumptiv intrauterin diagnose av "arthrogrypos" er følgende endringer instrumentert:

• brudd på fosterets motoriske aktivitet (dens reduksjon eller fravær);
• tynning av det myke vev av lemmer i volum;
• grov misdannelse av leddene (for eksempel ustabilitet eller visuelt fravær av føtter, hender).

For å skjerme, må forventende mødre gjennomgå minst 3 obligatoriske ultralyd: 10-13 uker, i perioden ca 5 måneder med graviditet og etter 30 uker. De første 2 studiene er spesielt viktige i diagnostikkplanen, siden det er umulig å si opp en graviditet i tredje trimester, selv av medisinske årsaker.

På en eller annen måte er det umulig å avsløre patologien, det er ikke bestemt under bloddonasjon eller ved berøring under en rutinemessig undersøkelse av en fødselslege-gynekolog. Etter fødselen brukes en røntgen og en EMG til diagnose, selv om endringene er synlige eksternt med det blotte øye.

Arthrogriposis: Behandlingen må starte i barselshospitalet

Til terapeutiske tiltak var effektive, blir de utført siden barnets fødsel. Inntil utslipp er det viktig å lære foreldre hvordan de skal utføre ortopediske øvelser som de kan gjenta hver dag daglig hjemme. På sykehuset er barn vanligvis foreskrevet følgende behandlinger:

• massasje;
• fysioterapi (varmebehandling);
• gymnastikk;
• fiksering av leddene (ved hjelp av dekk eller gipsrør).

Hvis resultatet av konservativ behandling ikke er nok til å gjenopprette eller forbedre tilstanden til barnet, blir han vist kirurgi. Jo tidligere den utføres, jo høyere er dens effektivitet. Bendeformiteter opereres i alderen 3-4 måneder, og hendene - på 6-8 måneder. Behandling i senere alder krever mer blåøyet intervensjon i beinapparatet og bløtvev, så ortopedister anbefaler ikke å forsinke med dette.

Arthrogryposis er fullstendig herdbar?

Sykdommen fører til kontraktur i leddene og manglende evne til å fortsette å føre et normalt liv på grunn av dette. Kontrakt er en delvis eller fullstendig begrensning av mobilitet (for eksempel umuligheten av å bøye eller forlenge hånden). Sjansene for å kurere denne sykdommen helt eller i det minste med de minste komplikasjonene som gjenstår, er bare med mild form. Hvis flere ledd er involvert i prosessen (vanligvis lyder diagnosen "distal arthrogryposis") og ryggraden påvirkes ikke, og ved hjelp av konservative og noen ganger operative metoder kan du oppnå stabil positiv dynamikk.

I situasjoner hvor patologien strekker seg til flere ledd og rygg, er hovedmål for behandling å lindre smerten og tilstanden til pasienten så mye som mulig. Det er viktig å korrigere dislokasjoner så mye som mulig og for å øke muskeltonen litt slik at en person kan bevege seg selvstendig eller i det minste arbeide med hendene. Kombinasjonen av kirurgiske og terapeutiske metoder gjør det i de fleste tilfeller mulig å redusere alvorlighetsgraden av deformiteten og forbedre følsomheten til musklene. Etter en slik primærbehandling må slike pasienter støtte fysioterapi og massasje.

For at leddene ikke deformeres, blir spesielle ortopediske fixatorer og dekk gjenbrukt. Uavhengig av sykdommens alvor, er behandling og gjenoppretting av barnet en vanskelig prosess (mentalt og fysisk) for foreldrene.

Sykdom arthrogryposis: er det en forebygging?

Siden den eksakte patogenesen og årsakene til sykdommen er ukjente eksisterer ikke spesifikk forebygging. Ifølge mange leger er det beste tiltaket for å forebygge sykdommen en ansvarlig holdning til helsen til gravide og de kvinnene som i fremtiden planlegger å bli mødre. I løpet av svangerskapet er det tilrådelig å ekskludere medisiner til det maksimale og unngå eventuelle skadelige faktorer, inkludert stress.

Det er også forebygging av eksacerbasjoner og tilbakefall av sykdommen hos personer som ble diagnostisert ved fødselen. For å gjøre dette må du periodisk gjennomgå behandling i spesialiserte sanatorier, utføre gymnastikk og ikke glemme en planlagt massasje. I enkelte tilfeller må personen permanent eller midlertidig bruke korrektorer som forhindrer leddene i å svinge. Regelmessige undersøkelser av ortopedistikk og røntgenstudier lar deg spore dynamikken i prosessen og om nødvendig endre behandlingsplanen i tide.

Folk som konfronteres med denne ulykken er ofte opptatt av spørsmålet: arthrogryposis, hva er det og hva er sjansene for å bli kvitt det? Selvfølgelig er dette en vanskelig sykdom som er vanskelig å behandle, men med foreldrenes flid og en kompetent medisinsk tilnærming, kan positive resultater oppnås.

arthrogryposis

Arthrogryposis er en medfødt sykdom i muskuloskeletalsystemet, som er preget av dannelse av kontrakturer av mange ledd, skade på ryggmargens nevroner med primær atrofi av muskelstrukturer. Det kliniske bildet består av deformitet av leddflatene med begrenset bevegelsesområde, muskelhypotensjon, med bevaring hos barn med normale intelligensnivåer og fravær av skade på indre organer. For å klargjøre diagnosen ved hjelp av radiografi, CT og MR. Behandling innebærer immobilisering av de berørte leddene i en funksjonell stilling som er gunstig for dem, fysioterapi, i alvorlige tilfeller - bruk av kirurgiske teknikker.

arthrogryposis

For første gang ble patologi beskrevet i detalj i 1927 av den innenlandske kirurgen E. Yu. Osten-Sacken, men begrepet "arthrogryposis" selv ble foreslått av en amerikansk ortopedisk kirurg M. Stern i 1923. Bokstavelig talt oversetter navnet på sykdommen som "buet felles". I pediatri forekommer det med en frekvens på 1: 3000 til 1: 56000 nyfødte; forekomsten er den samme blant begge kjønnene. Arthrogryposis, eller flere medfødte kontrakturssyndrom, oppdages vanligvis prenatalt som en del av en ultralydsscreening av fosteret eller på den første dagen etter fødselen, når den undersøkes av en neonatolog ved nyfødt undersøkelse. For å forhindre sykdomsvirkninger av sykdommen, trenger barn fra tidlig alder intensiv fysisk rehabilitering.

Årsaker til Arthrogryposis

Hittil har over hundre årsaker blitt kalt som bidrar til dannelsen av sykdommen, men det viktigste er ikke fremhevet. Det er pålitelig kjent at arthrogryposis utvikler seg ved 4-5 uker intrauterin utvikling og er ikke arvet (unntatt distal form). Mulige årsakssaker inkluderer følgende:

• Teratogene. De har en ødeleggende effekt på fosterets fremvoksende strukturer. Denne gruppen inkluderer bruk av gravide legemidler, alkoholholdige drikker og visse stoffer (for eksempel cytostatika), ioniserende stråling, giftige kjemikalier, smittsomme sykdommer (rubella, cytomegalovirusinfeksjon, toxoplasmose) og andre.
• Kortet. Tilknyttet funksjonene til maternalorganismen. De inkluderer anomalier av livmorets anatomiske struktur (duplikasjon, fordobling, hypoplasi), placenta mangel, forekomst av alvorlige kroniske sykdommer (systemisk lupus erythematosus, diabetes, dekompensert hjertefeil) og andre.
• Oligohydramnios. På nåværende stadium tar mange forfattere lite vann til den grunnleggende versjonen av utviklingen av arthrogryposis. En liten mengde amniotisk væske forårsaker fravær av normale føtale bevegelser, som følge av at leddene er festet i en bestemt tvunget stilling.

patogenesen

De patogenetiske mekanismene til arthrogryposis er ikke fullt ut forstått. Det er flere meninger på dette punktet. Myogen teori antyder en primær degenerativ lesjon av muskelstrukturer med en ytterligere forandring i ledd-komplekset og ulike deler av nervesystemet. Den neurogene hypotesen antyder at i prenatalperioden, på grunn av virkningen av en kombinasjon av årsaksfaktorer, forekommer skade på ryggmotorens motorveier, og deretter dannelsen av forstyrrelser i sonene som er innervert av dem. Den arthrogene versjonen forbinder medfødte kontrakturer med det innledende involvering av kapsel-ligamentapparatet i det patologiske komplekset, atrofi av de omkringliggende muskler og sekundær myodegenerering.

Patologisk disseksjon indikerer tilstedeværelsen av endringer i muskler av hypoplastisk natur. Deres fysiologiske vedleggspunkter blir bevart, men fibrene selv er atypisk lokalisert på grunn av den tvungne plasseringen av lemmen. Kapselapparatet i arthrogryposis holder overflatene på leddene i tett kontakt, de ligamentøse strukturer forkortes. De rørformede beinene er underutviklede, atrofiske. Degenerative prosesser er tilstede i nesten alle deler av nervesystemet.

klassifisering

Ifølge antall berørte ledd og på grunnlag av pasientens generelle tilstand, klassifiseres arthrogryposis i alvorlighetsgrad - mild, moderat og alvorlig. Separat er det typer av kontrakturer som er bortføring, rotasjon, extensor, adductor, flexor og kombinert. Den internasjonale klassifiseringen innebærer oppdeling av sykdommen i følgende former:

• Generaliseres. Det forekommer i 54% av tilfellene. Sykdommen kan påvirke absolutt alle grupper av ledd, inkludert slike sjeldne lokaliseringer som temporomandibulær, sternokromial, sternoklavikulær.
• Skader på underdelene. Det er 30% av den totale patologien. Lesjoner griper leddene på foten, så vel som hofte, ankel, kne.
• Med skade på øvre lemmer. Observeres i 5% av tilfellene. Oftere påvirker håndleddet, albue ledd og ledd i hendene.
• Distal. Antall syke barn når 11%. Den har ca 9 underarter, blant annet digital dysmorfisme, medfødt araknodaktisk og Gordons syndromer, flere pterygier, Freeman-Sheldon, Trismus-pseudocamptodactylia, etc.

Symptomer på arthrogryposis

De karakteristiske symptomene består av tilstedeværelse av kontrakturer, som er medfødte og muskelatrofi eller underernæring, noe som gir pasienten en stor uleilighet. Arthrogriposis lesjoner er symmetriske og ikke tilbøyelige til progresjon, bare gjentakelse av deformiteter etter at den første vellykkede behandlingen er mulig. I mange tilfeller fanger sykdommen de øvre delene av kroppen. Et typisk bilde er at hendene er brettet og rotert innover, underarmen er gjennomboret, albuene er ubente, hendene er bøyd mot håndflatene. Skader på underlempene forekommer ofte med klumpfoot og subluxation av hofteleddene.

Arthrogryposis er også kombinert med mer sjeldne manifestasjoner - hud syndaktyly (adhesjon) av fingrene, amniotiske bannere, hemangiomas og telangiectasias, huden trekker seg over skadede ledd, kløftene, hjertefeil og meningomyellocele. I 10% av tilfellene oppdages kombinert vaskulære misdannelser i hjernen eller ryggmargen. Pasienter er utsatt for hyppige respiratoriske sykdommer. En viktig og positiv funksjon er tilstedeværelsen av aldersmessig mental evner og fravær av organforstyrrelser.

komplikasjoner

Arthrogriposis bærer ingen umiddelbar trussel mot livet. Komplikasjoner er vanligere i fravær av tilstrekkelig eller forsinket behandling. Men selv med en vellykket behandling er det mulig at en positiv dynamikk ikke kan oppnås. Bevaringen av kontrakturer hindrer at barnet utfører de enkleste bevegelsene. Alvorlige komplikasjoner er fullstendig immobilisering av skadede skjøter og irreversibel deformitet av lemmer. I alvorlige tilfeller er det også skade på vekstsonene til beinene og sekundær lesjon av epifysene.

diagnostikk

Arthrogryposis blir vanligvis oppdaget under rutinemessig ultralydsscreening. På ekkografi i fosteret ble det registrert mobilitet, en nedgang i det myke vevet i lemmer i volum og utvikling av kontrakturer. Etter fødselen utføres undersøkelsen i forbindelse med en pediatrisk nevrolog, ortopedisk kirurg eller kirurg. Diagnostiske kriterier er tilstedeværelse av kontrakturer på mer enn tre store leddflater (hånd eller fot betraktes som 1 stor ledd), instrumentelt bekreftede lesjoner av ryggmargsmotonuroner og muskelatrofi. For å klargjøre diagnosens korrekthet, brukes følgende grupper av metoder:

• Imaging. Som diagnostikk av første linje, utføres radiografi av de modifiserte skjøtene. Med den kan du identifisere underutviklingen av apofyser, osteoporose og svekket skjelettdifferensieringsprosesser. CT eller MR brukes i kontroversielle tilfeller og kan oppdage de minste endringene i leddflatene.
• Nevrofysiologiske. Electroneuromyography (ENMG) brukes til å identifisere nevromuskulære ledningsforstyrrelser. Det er nødvendig å bekrefte skader på ryggmargen. Elektroencefalografi (EEG) brukes til å registrere aktiviteten til nerveceller i sentralnervesystemet. Mindre vanlige inkluderer diagnostikk EEG-overvåking, som muliggjør overvåking av hjernens aktivitet gjennom dagen.

Differensialdiagnosen utføres med konsekvensene av poliomyelitt, diastrofisk dysplasi, Larsens syndrom, kronrodystrofi, spinal amyotrofi, myotonisk dystrofi. For den endelige diagnosen kan det hende du trenger hjelp fra en spesialist i smittsomme sykdommer, kardiolog og reumatolog.

Arthrogryposis Behandling

Terapeutiske tiltak begynner fra den første dagen etter fødselen, siden resultatet av korreksjonen i denne perioden er den mest stabile. Inntil en alder av 2-3 år, er konservative metoder å foretrekke. De består i å gjennomføre en iscenesatt gipskorreksjon utført ukentlig. Før hver manipulasjon utføres termiske, fysioterapeutiske prosedyrer og terapeutisk gymnastikk. Fra fysioterapi brukes fotokromoterapi, elektroforese med proserin, trental, svovel og kalsium, fonophorese med keratolytiske geler og elektrisk stimulering. Foreldre er forpliktet til å forklare betydningen av korrigerende øvelser for arthrogryposis, som utføres opptil 8 ganger om dagen. Ortopedisk terapi er alltid komplementert av nevrologiske, inkludert stoffer som øker blodstrømmen, øker ledningsevnen og normaliserer vevtrofisme.

Ved negativ dynamikk brukes kirurgisk inngrep. I vanskelige situasjoner starter den fra 3 måneder, men i de fleste tilfeller behandles pasienter under 2 år konservativt. Korreksjon utføres først på distale steder. Avhengig av lokaliseringen er det mulig å utføre myotenoligamenthocapsulomi, epicondyle osteotomi, forlengelse av quadriceps. Hvis arthrogrypotisk klubbfoot har oppstått, anbefales kirurgisk operasjon på ligament-senetapparatet (barn under 7 år) eller på skjelettet av foten (i eldre aldersgruppe).

Ved arthrogryposis i øvre ekstremiteter utføres operasjoner for å forkorte og forlenge underarmens muskler, samt kapselotomi av håndleddet fra palmsiden. Hos ungdom brukes allodez ved lavsan tape eller arthrodesis som operasjoner på denne ledd. Med ekstensorkontrakt hos albueforbindelsen, blir senen av triceps utvidet, transplantert og posterior kapsulotomi utført. Når dislokasjoner oppstår, utføres deres lukkede reposisjon kun med intakt muskelstyrke. Operasjoner på nedre ekstremiteter er maksimalt fokusert på bevaring av den støttestatiske funksjonelle aktiviteten, den øvre - på opprettelsen av forhold som er viktige for selvbetjening.

Prognose og forebygging

Prognosen gjenspeiler alvorlighetsgraden av sykdommen. Med lokale former er det gunstig, med generalisert pasient uførhet oppstår. Forebygging er støttende. I tilfelle en sykdom i underekstremiteter er bruk av ortopediske sko obligatorisk, den øvre - bruk av en longuet, er det viktig å skaffe seg spesielle stillinger eller korsetter for å fikse ryggraden. For å opprettholde en tilfredsstillende form for det nervøse og muskulære apparatet som brukes terapeutisk massasje, kroppsopplæring og gymnastikk.

Arthrogriposis: Symptomer og behandling

Arthrogriposis - de viktigste symptomene:

• Vaskulære stjerner
• Begrensning av felles mobilitet
• Fot deformasjon
• Generell nedskrivning
• klumpfot
• Redusert muskel tone
• Deformasjon av ansiktets struktur
• Spinal deformitet
• Psykisk nedsatt funksjonsevne
• Tilnærming til smittsomme sykdommer
• Forvridning av leddene
• Deformering av børster
• Felles stivhet
• clubhand
• Spenning av huden over den syke ledd

Arthrogryposis er en medfødt systemisk patologi som forårsaker muskelhypotrofi, skade på ryggmargen og leddkontrakt. Det er en sykdom hos 1 barn per 3000 nyfødte, og blant alle osteo-articular sykdommer er det ca. 3%.

Foreløpig forblir de eksakte årsakene til uregelmessigheter ukjente. Men eksperter mener at det utilstrekkelige løpet av graviditeten kan være utløseren.

Blant de mest karakteristiske kliniske tegnene bør sentrering og lav føtale aktivitet hos fosteret fremheves. Etter at barnet er født, vil de viktigste symptomene være unormal posisjon for to eller flere ledd i lemmer, deres mobilitet eller full fiksering i en unaturlig stilling.

Diagnosen er basert på tilstedeværelse av karakteristiske kliniske tegn. Pasienten må gjennomgå en rekke instrumentelle undersøkelser. Det er mulig å identifisere sykdommen ved hjelp av prenatale diagnostiske teknikker på stadium av intrauterin utvikling.

Konservative metoder styrer behandlingsfaset plastering av det berørte lemmet, fysioterapi og massasje. Men med ineffektiviteten til denne tilnærmingen, blir det kirurgisk inngrep.

Den internasjonale klassifiseringen av sykdommer i den tiende revisjonen av patologien har en egen betydning. ICD-10-koden blir Q74.3.

etiologi

I dag er den eksakte årsaken til arthrogryposis en hvit flekk for klinikere. Eksperter mener at årsaken til sykdommen kan være negative faktorer som påvirker kroppen til en gravid kvinne i de tidlige stadiene av graviditeten.

Årsak patologi kan:

• en sykdom av bakteriell eller viral natur som ble utsatt ved 4-5 uker av svangerskapet - influensa og røde hunder betraktes som de farligste;
• effekter av giftige stoffer og stråling;
• irrasjonell bruk av narkotika uten utnevnelse av behandlende lege, manglende overholdelse av den daglige normen eller varigheten av administrasjonen;
• placenta insuffisiens
• begrensning av intrauterin rom forårsaket av abnormiteter i strukturen;
• avhengighet av dårlige vaner mens du bærer et barn;
• traumer i magen;
• oksygen sult av fosteret;
• høy vannstrømning;
• Tilstedeværelsen av moren til alvorlige kroniske sykdommer.

Det er flere teorier om mekanismer for utvikling av en slik avvik, der det er en uregelmessig form av leddene på armer og ben:

• myogene - forårsaker opptreden problemer under påvirkning av de ovennevnte negative kildene, mot hvilken forstyrret dannelse av muskelfibre og utvikle patologiske forandringer i de felles-leddbånd og nervesystemet;
• neurogen - behandler sykdommen som en følge av ryggmargens primære lesjon, og muskelatrofi og kontrakturer av enkelte ledd er sekundære.

Arthrogryposis hos barn fører til slike endringer:

• nedsatt muskel tone på grunn av degenerative prosesser;
• begrenset mobilitet av ledd;
• forkortelse av leddbåndene;
• nær kontakt med tilstøtende overflater lokalisert i leddkapselet;
• fiksering av ledd i en uvanlig form;
• unormal plassering av punktene for begynnelse og vedlegg av muskler;
• atrofi og vekstretardering av rørformede bein;
• Overbelastning av sentralnervesystemet og perifert nervesystem.

I 25-27% av tilfellene er effekten av genetisk predisponering notert.

klassifisering

Basert på utbredelsen er patologi av følgende typer:

• generalisert arthrogryposis - diagnostisert mest i 54% av tilfellene;
• med lesjoner i nedre ekstremiteter - uregelmessig form av benleddene er notert i 30% av situasjonene;
• med lesjoner i øvre lemmer - forekomsten er 5%;
• distal arthrogryposis er tilstede hos 11% av pasientene.

Kontrakter, dvs. stivhet, har egen klassifisering, er:

• bly og bly;
• flexor og extensor;
• roterende;
• kombinert eller flere.

Ifølge metoden for formidling er arthrogriposis:

• lokal - påvirker bare ett belte på lemmer;
• Generelt - Skader på leddene er notert både på hendene og på bena;
• totalt - sykdommen har spredt seg ikke bare til øvre og nedre ekstremiteter, men også til ryggraden.

Klassifiseringen avhengig av alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet innebærer følgende avviksalternativer:

• mild arthrogryposis - preget av en forandring i form og en liten begrensning av mobiliteten av leddene i hender og føtter, svak osteoporose og hypoplasia;
• moderat arthrogryposis - kjennetegnet ved at det er et brudd på motorfunksjonen til alle leddene, unntatt de proksimale lemmer, osteoporose og hypoplasi av moderat alvorlighetsgrad;
• alvorlig arthrogryposis - uttrykkes ved en skarp begrensning av mobilitet, ikke bare av armer og ben, men også av ryggraden, osteoporosen og hypoplasia virker sterkt.

Det er verdt å merke seg at anomali har et stort antall underformer, de vanligste blant dem er:

• Gordons syndrom;
• medfødt arachnodactyly;
• pterygium syndrom;
• digital dysmorfisme;
• Freeman-Sheldon syndrom.

symptomatologi

Det kliniske bildet av sykdommen er helt diktert av varianten av kurset. For eksempel uttrykkes medfødt flere arthrogryposis av følgende symptomer:

• Stivhet i skulder og albue, håndledd og hofte, kneledd;
• deformitet av hender og føtter, ryggsøyle og ansiktsskjelett;
• hypotensjon eller muskelatoni.

Lesjonen av nedre ekstremiteter er preget av følgende symptomer:

• dislokasjoner og subluxasjoner av hoftene;
• Tilstedeværelsen av kontrakturer i leddene i hofteområdet;
• endre formen på føttene;
• flekk og extensor kontrakturer i knærne.

Symptomene på øvre ledd arthrogryposis er presentert:

• intraoral og kontraherende skulderledd;
• Extensor kontrakter av albuene;
• Fleksjonskontrakter i radiokarpal leddene;
• fleksjonsadduksjon av fingeren.

Enhver form for sykdommen kan være ledsaget av følgende symptomer:

• amniotiske bannere;
• dermal syndaktyly av hendene;
• clubhand og clubfoot;
• tilbaketrekking av huden, plassert over den syke ledd;
• dislokasjon av artikulære ender;
• dannelsen av hemangiomas og telangiectasias på huden;
• økt følsomhet for luftveissykdommer.

Det er verdt å merke seg at en funksjon av sykdommen er fraværet av:

• symmetri av deformasjoner;
• lesjoner av indre organer;
• forverring av barnets generelle trivsel
• nedgang i intellektuelle evner;
• rask progresjon av den patologiske prosessen gjennom livet.

diagnostikk

Etablering av riktig diagnose forårsaker ikke problemer hos en erfaren kliniker, siden patologi (IC74-10 kode Q74.3) har spesifikke kliniske manifestasjoner. Diagnostiseringsprosessen bør imidlertid være en integrert tilnærming.

Legen utfører selvsagt flere slike manipulasjoner:

• studier av sykdommens historie, ikke bare pasienten, men også nærstående;
• informasjon om graviditeten;
• innsamling og analyse av livshistorie;
• forsiktig fysisk og neurologisk undersøkelse;
• En detaljert undersøkelse av foreldrene - å lage et komplett klinisk bilde.

Instrumentdiagnostikk er begrenset til slike prosedyrer:

• Røntgen av ryggraden;
• ultrasonografi av nedre og øvre ekstremiteter;
• CT og MR.

Laboratorietester har ingen diagnostisk verdi, men innebærer generelle og biokjemiske blodprøver.

Diagnosen "arthrogryposis" kan gjøres på stadium av intrauterin fosterutvikling. Dette gjøres ved hjelp av ultralyd, noe som gjør at du kan se deformasjonen av leddene og atrofi av myke vev i hender og føtter. Hovedtegnet på prenatal diagnose er lav føtale mobilitet. Avgjørelsen om å få abort, tar hver kvinne personlig.

Det bør bemerkes at arthrogriposis skal differensieres fra slike sykdommer:

behandling

Hvis konservativ terapi påbegynnes i de første månedene av spedbarnets liv, vil formen på leddene bli gjenopprettet ved hjelp av trinnvis plastering av armer eller ben, som utføres en gang i uken. Det er veldig viktig å gjennomføre en økt terapeutisk gymnastikk før prosedyren. Etter at gipsbanen er fullført, er barnet individuelt utstyrt med ortoser.

Behandling innebærer gjennomføring av fysioterapiprosedyrer, inkludert:

• photochromotherapy;
• medisinsk elektroforese;
• phonophoresis;
• elektriske;
• applikasjoner med paraffin og ozokeritt;
• saltvannsberedere.

Terapi må nødvendigvis omfatte gjennomføring av et kurs av terapeutisk massasje, treningsbehandling og implementering av nevrologiske behandlingsteknikker.

Når arthrogryposis hos nyfødte ikke kunne elimineres på en konservativ måte, vender de seg til kirurgisk inngrep. Under operasjonen justerer legene formen og størrelsen på muskler eller sener, endrer posisjonen til leddene. I de fleste tilfeller utføres kirurgi når barnet er 2-3 år.

Forebygging og prognose

Det er ikke mulig å finne ut nøyaktige grunner for dannelsen av avvik hos barn av klinikere, derfor er forebyggende tiltak rettet mot tilstrekkelig behandling av graviditet:

• fullføre avvisning av dårlige vaner
• sunn og næringsrik mat;
• unngå abdominal traumer;
• tar bare de medisinene som vil bli foreskrevet av den behandlende legen
• ingen effekt på kroppen av kjemikalier og stråling;
• tidlig deteksjon og fullstendig behandling av eventuelle akutte eller kroniske sykdommer som øker sjansene for at leddene i armene, bena og ryggraden vil bli endret;
• regelmessige besøk til obstetrikeren-gynekolog.

Prognosen er diktert av formen av sykdomsforløpet. For eksempel har generalisert arthrogryposis en ugunstig prognose, mens den lokaliserte formen er helt eliminert.

Det totale fraværet av terapi er full av komplikasjoner - irreversibel deformasjon og fullstendig immobilisering av sårforbindelsen, noe som fører til funksjonshemning.

Hvis du tror at du har Arthrogriposis og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan leger hjelpe deg: Ortopedist, Ortopedisk traumatolog, Barnelege.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnostiske diagnose tjeneste, som velger mulige sykdommer basert på de inntatte symptomene.

Platte føtter - dette er den typen av deformitet av foten, der buene er utsatt for senking, som et resultat av at det er et komplett tap av de iboende demping og fjærfunksjoner. Platte føtter, hvis symptomer ligger i slike store manifestasjoner som smerte i kalvemuskulaturen og en følelse av stivhet i dem, økt tretthet under gang og langvarig stående, økt smerte i beina til slutten av dagen, etc., er den vanligste sykdommen som påvirker føttene.

Arnold-Chiari syndrom eller anomali (Arnold-Chiari misdannelse) er en gruppe hjernens utviklingspatiologier. Krenkelser knyttet til funksjonen av cerebellum, som er ansvarlig for balansen av personen. Denne gruppen inkluderer også patologien av medulla oblongata, som manifesteres i forstyrrelsen av sentrene som er ansvarlige for luftveiene, kardiovaskulær og sentralnervesystemet.

Mukopolysakkaridose er en genetisk sykdom forbundet med nedsatt produksjon av visse enzymer av kroppen, noe som bidrar til utvikling av alvorlige fysiske og neurologiske symptomer. Arvelige patologier er alltid veldig alvorlige, som i de fleste tilfeller kan de ikke helbredes. Disse patologiene inkluderer mukopolysakkaridose, som er en ganske stor gruppe sykdommer, som utvikler seg på grunn av at prosessen med enzymatisk katalyse av glykosaminoglykaner i lysosomene forstyrres.

Shereshevsky-Turners syndrom er en genetisk patologi som skyldes fraværet av en av kromosomene til reproduktive systemet i karyotypen til et individ. Den karakteristiske forskjellen i sykdommen er at den bare påvirker jenter. Frekvensen av sykdommen er ett tilfelle per fem tusen nyfødte jenter. Ofte med denne sykdommen, er det en spontan avbrudd i barneperioden (i de tidlige stadier). Av denne grunn er det umulig å fastslå nøyaktig hvilken frekvens sykdommen oppstår. En funksjon av sykdommen er at den har et meget gunstig utfall.

Osteosklerose er en patologisk prosess under hvilken beinvev er påvirket, bein trabeculae, karakterisert ved en økning i vevstetthet, men størrelsen på selve bein endres ikke. Det skal bemerkes at osteosklerose av leddflater, ryggvirvler og andre lokale deler av muskuloskeletale systemet ofte utvikler seg nøyaktig mot bakgrunnen av allerede eksisterende sykdommer i beinvevet. Separat vurderes fysiologisk osteosklerose, som bare utvikler seg hos barn og ungdom i vekstprosessen.

Med trening og temperament kan de fleste uten medisin.

arthrogryposis

Arthrogryposis er en medfødt systemisk sykdom som er preget av kontrakturer (stivhet) i leddene, samt muskelhypotrofi og skade på ryggmargens motoneuroner.

Innholdet

årsaker

Begrepet "arthrogryposis" ble introdusert av en ortopedist fra USA M. Stern i 1923. Sykdommen er funnet hos 1 av 3000 nyfødte. Dens frekvens blant andre medfødte patologier av osteoartikulær apparatur er 2-3%.

Årsakene til arthrogryposis er ikke fullt ut forstått. Det har blitt fastslått at sykdommen ikke er arvet, men oppstår sporadisk. Eksperter identifiserer flere faktorer som virker tidlig i svangerskapet og provoserer arthrogryposis i fosteret. Blant dem er:

• infeksjoner av viral eller bakteriell opprinnelse;
• påvirkning av giftige stoffer og stoffer;
• begrensning av intrauterin rom på grunn av strukturelle anomalier;
• placenta mangel og så videre.

patogenesen

Hvordan arthrogryposis utvikles hos barn er ikke etablert. Det er to hovedteorier om patogenesen av sykdommen: myogen og neurogen.

Ifølge myogen teori, under påvirkning av teratogene faktorer, blir dannelsen (histogenese) av muskelfibre forstyrret i første trimester av svangerskapet. Som et resultat oppstår negative forandringer i leddene og nervesystemet.

Proponenter av den neurogene hypotesen mener at den patologiske prosessen starter på grunn av ryggmargens primære lesjon, og selektiv muskelatrofi og kontrakturer av individuelle ledd er sekundære.

Medfødt arthrogryposis er ledsaget av følgende patologiske egenskaper:

• muskeltonen er forstyrret, degenerative prosesser forekommer i dem;
• begrenset mobilitet av ledd;
• bag-ligament apparatet er forkortet;
• tilstøtende flater i ledkapseln er i nær kontakt;
• leddene er festet i en bestemt posisjon;
• Opprinnelsespunkter og vedlegg av muskler har en unormal plassering;
• lang rørformet beinatrofi, deres vekst bremser ned;
• berørte sentrale og perifere nervesystemer.

symptomer

Medfødt flere arthrogryposis er klassifisert etter en rekke egenskaper:

• Utbredelsen er generalisert (54% av tilfellene), med lesjoner i underdelene (30%), øvre lemmer (5%), distale (11%).
• Ved type kontraktur - utslipp, adductor, flexor, extensor, roterende, kombinert.
• I følge alvorlighetsgraden av deformiteter - milde, mellomstore og alvorlige former.

Generalized arthrogryposis er ledsaget av:

• stivhet i skulderen, håndleddet, albuen, hofte og kneleddene;
• deformiteter av hender, føtter, ansiktsskjelett, ryggrad;
• hypotensjon eller muskelatoni.

Arthrogryposis av nedre ekstremiteter manifesterer seg i form:

• ekstern roterende abduksjon eller bøyning-adtraherende kontrakturer i hofteleddene;
• hofteforskjeller (ikke alltid);
• flexion eller extensor kontrakturer i knærne;
• deformasjoner av føtter.

Arthrogryposis av øvre ekstremiteter er preget av følgende kontrakturer:

• intrarotasjonell i skulderleddene;
• extensor ulnar;
• flexor i radiokarpalen;
• flexion-inducing i førstefingeren.

I den distale versjonen av patologien observeres deformiteter av hender og føtter.

I mange tilfeller suppleres arthrogryposis av slike manifestasjoner som:

• amniotiske bannere;
• dermal syndaktyly av hendene;
• Hudgenerering over endrede ledd;
• pterygium i leddene;
• clubhand og clubfoot;
• dislokasjon av artikulære ender;
• hemangiomas og telangiectasias på huden;
• tilbøyelighet til luftveissykdommer.

Systemiske lesjoner av indre organer og intellektuelle utviklingsforsinkelser er ukarakteristiske. Felles deformiteter og muskelatrofi utvikles symmetrisk og utvikler seg ikke i løpet av livet.

diagnostikk

Diagnosen av arthrogryposis kan gjøres i prenatalperioden. Sykdommen oppdages ved hjelp av ultralyd, som demonstrerer deformasjonen av leddene og atrofi av det myke vev i lemmer. Et indirekte tegn på patologi er lav føtale mobilitet.

Etter fødsel diagnostiseres arthrogryposis basert på kliniske symptomer og nevrologisk undersøkelse. I tillegg kan ultralydsskanning og radiografi utføres.

Sykdommen er differensiert fra komplikasjoner av poliomyelitt, polyartrit, myopati og andre systemiske og neuromuskulære patologier.

behandling

I tilfelle med medfødt flere arthrogryposis, overvåker en ortopedisk kirurg og behandler.

Konservativ terapi bør begynne i de første månedene av et barns liv. Det innebærer gradvis plastering av lemmer en gang i uken. Før gips holdt en økt gymnastikk. Fysioterapi for arthrogryposis er rettet mot å øke bevegelsesomfanget i leddene og korrigere deformiteter. I tillegg bør korrigerende øvelser og styling utføres 6-8 ganger om dagen. Etter ferdigstillelse av gipsbanen blir ortoseprodukter individuelt valgt for barnet.

Behandling av arthrogryposis suppleres med fysioterapi, med det formål å forbedre funksjonene og blodsirkulasjonen til det nevromuskulære apparatet, samt terapi av osteoporose. Grunnleggende teknikker:

• massasje;
• photochromotherapy;
• elektroforese med pentoksifyllin, askorbinsyre, kalsium, aminofyllin, svovel;
• elektriske;
• phonophoresis;
• saltvarmere;
• applikasjoner med ozokeritt og paraffin.

I tillegg holdes kurs av nevrologisk behandling 3-4 ganger i året, som inkluderer medisiner for å forbedre ledningen av nervefibre og forbedre vevtrofisme.

Hvis konservativ terapi er ineffektiv, praktiseres kirurgisk behandling. Som regel utføres operasjonen etter 2-3 år. Under intervensjonen justeres størrelsen på musklene og senene, og leddene i leddene endres.

outlook

Generalisert arthrogryposis har en ugunstig prognose. Pasienter trenger periodisk behandling, rehabiliteringstiltak, tilpasning i spesialiserte institusjoner.

Lokalisert mild arthrogryposis er fullstendig herdbar, forutsatt at behandlingen påbegynnes i tide. Siden kontrakturer og deformiteter er tilbøyelige til gjentakelse, er barn med denne diagnosen gjenstand for oppfølging til slutten av benvekst.

forebygging

Det viktigste tiltaket for forebygging av arthrogryposis er å forebygge effekten av teratogene faktorer på fosteret under graviditet.

arthrogryposis

Arthrogryposis er en medfødt sykdom kjennetegnet ved å begrense mobiliteten til to eller flere store ledd i ikke tilstøtende områder, samt muskelskade (hypo- og atrofi) og ryggmargen i fravær av andre kjente systemiske sykdommer.

For første gang nevnes et sykt barn, hvis manifestasjoner av sykdommen lignet arthrogryposis, finnes i fransk kirurg A. Pare (XVI århundre) skrifter. En fullstendig beskrivelse av det patologiske bildet av arthrogryposis, laget i 1905, tilhører Rosencrantz. På forskjellige tidspunkter i litteraturen har mange synonymer blitt brukt til å referere til sykdommen: medfødte flerkontrakturer med muskeldefekter, medfødt amioplasi, arthrodyskinesi, medfødt deformerende myopati, medfødt multikontrakturssyndrom, flere medfødte stive ledd. Begrepet "medfødt flere arthrogryposis", som oftest blir brukt for øyeblikket, ble foreslått av den amerikanske ortopediske kirurgen W.G. Stern i 1923.

De fleste utenlandske kilder indikerer sannsynligheten for å ha barn med arthrogryposis som 1: 3000. Likevel er det betydelige forskjeller i forekomsten av sykdommen i forskjellige land: for eksempel er denne sannsynligheten i Australia 1:12 000, og i Skottland - 1:56 000.

Blant medfødte sykdommer i muskel-skjelettsystemet er arthrogryposis en av de mest alvorlige sykdommene.

Årsaker og risikofaktorer

For tiden er det mange faktorer som kan føre til fremveksten av arthrogryposis, men utviklingsmekanismen er ikke fullt ut undersøkt.

Selv om sykdommen er medfødt, forekommer den spontant i de tidlige stadier av fosterutvikling (4-5 uker) og er ikke arvet (unntatt distal form, som er arvet i en autosomal dominant type). Den skadelige effekten på dannelsen av muskelfibre og leddstrukturer fører til deformasjon.

En sekundær lesjon av muskler og ledd på grunn av skade på fosterets ryggmargsmotorneuroner er også mulig. I dette tilfellet fører en endring i musklernes innervering til et brudd på tonen deres, som begrenser bevegelse i leddene, fører til deformasjon av ligamentapparatet og er klinisk manifestert ved fiksering av leddet i en bestemt (atypisk) stilling.

En betydelig rolle i utviklingen av arthrogryposis, ifølge enkelte forskere, er også tildelt den tvungne begrensningen av føtal mobilitet i livmorhulen.

Sykdommen er vanligvis diagnostisert i prenatal perioden under en rutinemessig ultralydsundersøkelse.

• smittsomme og inflammatoriske sykdommer (meslinger, røde hunder, influensa, cytomegalo og parvovirusinfeksjon, toxoplasmose osv.), utviklet akutt i tidlig graviditet eller med lang kronisk kurs;
• ioniserende stråling;
• abnormiteter av livmorstrukturen;
• placenta insuffisiens
• medisinering (immunosuppressiva, androgener, tungmetalliske midler, anti-tuberkulose, anticancer, antikonvulsiv, noen antibakterielle, antivirale midler, etc.);
• alvorlig kronisk mors sykdom;
• bruk av forbudte stoffer, alkohol under graviditet;
• traumer;
• giftige kjemikalier; og så videre

Former av sykdommen

Avhengig av lokalisering av patologiske forandringer er det 4 hovedformer av sykdommen:

1. Generalisert (utbredt) arthrogryposis (mer enn 50% av tilfellene).
2. Arthrogryposis med lesjoner av nedre ekstremiteter (ca. 30%).
3. Arthrogryposis med lesjoner i øvre lemmer.
4. Distal arthrogryposis.

Kontrakter for arthrogryposis er:

• avlede;
• ledende;
• fleksjon;
• extensor;
• roterende;
• kombinert.

I henhold til alvorlighetsgrad utsettes lys, moderat alvorlighetsgrad og alvorlig arthrogryposis.

De viktigste komplikasjonene ved arthrogryposis er irreversibel deformitet og fullstendig immobilisering av de berørte leddene.

symptomer

Det karakteristiske bildet av sykdommen skyldes følgende patologiske egenskaper:

• muskel hypo- og atony, degenerative endringer i muskelvev;
• begrenset mobilitet og deformasjon av leddene, fikser dem i en bestemt posisjon;
• forkortelse og deformasjon av ligamentapparatet;
• unormal plassering av vedlegg av muskler til lange bein;
• deformasjon og langsom vekst av rørformede bein;
• skade på ryggmargens motoriske nevroner, perifere nerver, skade på supraspinalforbindelsene.

I tilfelle av en generalisert form av sykdommen, blir skulderen, albuen, håndleddet og kneleddskjøtene oftere skadet. Muskeltonen er redusert, det er en kraftig begrensning av bevegelser i leddene av de berørte lemmer (avhengig av typen av kontrakturer), deres stivhet. Lesjonen av leddene er som regel symmetrisk.

Overkroppene til pasienter med arthrogryposis har et karakteristisk utseende fra fødselsmålet: Adduksjon og svinging innover i skulderleddene, extensor (mindre ofte flekkende) kontrakturer i albueforbindelsene, flekkkontrakturer i håndleddet, festing i feil posisjon og avvik fra utsiden av hender og fingre, observeres. alvorlig hypoplasi av muskler i skulderbelte og hele lemmen, begrensning av passive og aktive bevegelser i leddene.

I tillegg til store ledd blir hendene og føttene ofte påvirket, og deformasjon av ansiktshodeskallen er notert. Mulig krumning av ryggraden av varierende alvorlighetsgrad.

Med andre former for arthrogryposis, leddene i hender og føtter, påvirkes de store leddene i øvre eller nedre ekstremiteter.

Karakterisert av mangel på progressjon av sykdommen etter fødsel. Arthrogryposis er ikke ledsaget av patologi fra indre organer eller forstyrrelser i den intellektuelle sfæren.

Noen ganger er det flere ikke-spesifikke symptomer:

• Hudgenerering over endrede ledd;
• små prikkblødninger og edderkoppårer;
• en tendens til hyppige respiratoriske sykdommer;
• klumpfot;
• finger fusion; og andre

Se også:

diagnostikk

Diagnose av arthrogryposis, som regel, krever ikke ytterligere forskningsmetoder og er basert på en objektiv undersøkelse av pasienten (den karakteristiske plasseringen av lemmer, muskelplasi og felles deformitet blir avslørt).

For første gang nevnes et sykt barn, hvis manifestasjoner av sykdommen lignet arthrogryposis, finnes i fransk kirurg A. Pare (XVI århundre) skrifter.

Sykdommen er vanligvis diagnostisert i prenatal perioden under en rutinemessig ultralydsundersøkelse.

behandling

Konservativ terapi bør startes fra de første dagene i livet (på grunn av bindevevets høye elastisitet hos barn i nyfødtperioden og som en følge av en gunstig prognose) og inkluderer:

• massasje;
• fysioterapi;
• de enkleste fysioterapeutiske tiltakene (saltoppvarmere, paraffin eller ozocerite applikasjoner);
• elektroforese med vaskulære preparater, midler for å forbedre ledningen av nerveimpulser, absorberbare preparater;
• farmakoterapi med antioksidanter, kolinerge og GABA-ergistiske prosesser;
• neurostimulation.

Fra de første dagene av livet, er barnet iscenesatt plastering for å eliminere deformiteter av rørformede bein og ledd. For korrigering av kontrakturer av mindre ledd er det laget spesielle gipsplater.

Korrigerende øvelser og styling (30-minutters økter) utføres 4 til 6 ganger om dagen, hvorpå splinter legges på de berørte leddene for å holde lemmen i riktig posisjon for å hindre gjentakelse av deformiteten av leddet.

En signifikant økning i amplituden av bevegelser i leddene anses å være et gunstig prognostisk tegn, i mangel av dynamikk innen 1 måned, blir sjansene for suksess av konservativ behandling betydelig redusert.

Blant medfødte sykdommer i muskel-skjelettsystemet er arthrogryposis en av de mest alvorlige sykdommene.

Ikke-kirurgisk korreksjon av manifestasjoner av arthrogryposis er mest effektiv i de første seks månedene av et barns liv, med ineffektivitet i en alder av 1,5-2 år, er kirurgisk behandling indisert.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

De viktigste komplikasjonene er irreversibel deformitet og fullstendig immobilisering av de berørte leddene.

outlook

Vanlig arthrogryposis er prognostisk ugunstig, noe som fører til pasienthemming. Gjennom hele livet, periodisk behandling, er rehabiliteringsforanstaltninger i spesialiserte institusjoner nødvendig.

Lokalisert arthrogryposis er fullstendig (eller i større grad) herdbar (avhengig av alvorlighetsgraden av prosessen), forutsatt at behandlingen påbegynnes i tide. Siden kontrakturer og deformiteter er tilbøyelige til gjentakelse, er barn med denne diagnosen gjenstand for oppfølging til slutten av benvekst.

YouTube-videoer relatert til artikkelen:

Utdanning: høyere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialitet "General Medicine", kvalifikasjon "Doctor". 2008-2012. - Post-graduate student ved Institutt for klinisk farmakologi, SBEI HPE "KSMU", kandidat for medisinsk vitenskap (2013, spesialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 gg. - profesjonell omskoling, spesialitet "Ledelse i utdanning", FSBEI HPE "KSU".

Informasjonen er generalisert og er kun til informasjonsformål. Ved første tegn på sykdom, kontakt lege. Selvbehandling er farlig for helsen!