Ufullkommen osteogenese

Ufullkommen osteogenese er en genetisk bestemt patologi i muskuloskeletalsystemet, kjennetegnet ved beinfraghet og følsomhet for et barn til hyppige brudd med minimal eller ingen skade. I tillegg til patologiske frakturer, i tilfeller av ufullkommen osteogenese, blir deformiteter av bein, avvik av tenner, muskelatrofi, hypermobile ledd og progressivt hørselstap, notert hos barn. Diagnosen av osteogenese imperfecta er etablert med hensyn til anamnese, klinisk, radiologisk data, genetisk testing. Behandling av osteogenese imperfecta inkluderer bruddprofylakse, balneoterapi, massasje, gymnastikk, ultraviolett bestrålingsbehandling, vitamin D, kalsium, fosfor og bisfosfonater; i brudd, reposisjon og gipsfiksering av fragmenter.

Ufullkommen osteogenese

Ufullkommen osteogenese er en arvelig patologi, som er basert på et brudd på beindannelse (osteogenese), som fører til generalisert osteoporose og økt benfraghet. Ufektet osteogenese er kjent i litteraturen under forskjellige navn: medfødt skjørhet av bein, intrauterin rickets, periosteal dystrofi, Lobstein's disease (Frolik), medfødt osteomalaki, etc. krystallbarn. Ufullkommen osteogenese forekommer med en frekvens på 1 tilfelle per 10.000-20.000 nyfødte. Til tross for det faktum at, som en hvilken som helst genetisk sykdom, ufullkommen osteogenese er uhelbredelig, er det i dag en mulighet til å betydelig lette og til og med normalisere livene til "skrøbelige barn".

Årsaker til osteogenese imperfecta

Utviklingen av osteogenese imperfecta er forbundet med en medfødt metabolsk forstyrrelse av bindevevsproteinet av type 1, forårsaket av mutasjoner i gener som koder for kollagenkjeder. Avhengig av skjemaet, kan sykdommen arves på en autosomal dominant eller autosomal recessiv måte (mindre enn 5%). I omtrent halvparten av tilfellene skyldes patologien spontane mutasjoner. Ved ufullkommen osteogenese er strukturen av kollagen, som er en del av bein og annet bindevev, forstyrret, eller dets utilstrekkelige mengde syntetiseres.

Brudd på kollagensyntese av osteoblaster fører til det faktum at, til tross for normal epifysisk beinvekst, er periosteal og endostealbenifisering svekket. Benvevet har en porøs struktur, består av beinøyer og mange bihuler fylt med løs bindevev; Det kortikale laget er fortynnet. Dette medfører en reduksjon i mekaniske egenskaper og patologisk sårbarhet av bein under osteogenese imperfecta.

Klassifisering av osteogenese imperfecta

I følge klassifiseringen D.O. Syllens, 1979, er det 4 genetiske typer imperfekt osteogenese:

Type I - har autosomal dominerende arv, mild eller moderat nåværende. Frakturer med moderat alvorlighetsgrad, osteoporose, blå sclera, tidlig hørselstap er karakteristiske; ufullkommen dentinogenese (subtype IA), uten den - subtype IB.

Type II - involverer autosomal recessiv arv, alvorlig perinatal dødelig form. Ossifisering av skallen er fraværende, ribbeina er tydelig formet, de lange rørformede beinene deformeres, brystets kapasitet reduseres. Flere beinfrakturer forekommer i utero.

Type III - har autosomal recessiv arv. Det oppstår med alvorlig progressiv deformitet av bein, ufullkommen dentinogenese og brudd som utvikler seg i det første år av livet.

Type IV - arvet på en autosomal dominerende måte. Det er preget av liten vekst, skjelettdeformitet, ofte beinfrakturer, ufullkommen dentinogenese og normal sclera.

Under osteogenese imperfecta er fire stadier utbredt: latent stadium, stadium av patologiske brudd, stadium av døvhet og stadium av osteoporose.

Som en integrert del av ulike arvelige syndromer kan osteogenes imperfekta kombineres med mikrocefali og katarakt; medfødte kontrakturer i leddene (Brooke syndrom), etc.

Symptomer på osteogenese imperfecta

Manifestasjonen og alvorlighetsgraden av de kliniske manifestasjonene av osteogenese imperfecta avhenger av sykdommens genetiske type.

I intrauterin form av osteogenese imperfecta, blir barn i de fleste tilfeller født dødfødt. Mer enn 80% av levende nyfødte dør i den første måneden av livet, hvorav over 60% er i de første dagene. Hos barn med føtal osteogenese imperfecta, intrakranielle fødselsskader, respiratorisk nødsyndrom og respiratoriske infeksjoner observeres, uforenlig med livet. Karakterisert av tilstedeværelse av tynn lys hud, fortynnet underhudssvikt, generell hypotensjon, lårbenbrudd, ben i underbenet, underbenets ben, humerus, mindre ofte - brudd på kragebenet, brystbenet, vertebrale legemer, som kan oppstå i utero eller under arbeid. Alle barn med en intrauterin form for osteogenese imperfecta dør vanligvis i løpet av de første 2 årene av livet.

Sen form av osteogenesis imperfecta er preget av en typisk triad av symptomer: økt beinfeilighet, hovedsakelig på nedre lemmer, en blå sclera og progressivt hørselstap (døvhet). I en tidlig alder er det en sen avslutning av fjærene, et barns sløv fysisk utvikling, løse ledd, muskelatrofi, subluxasjoner eller dislokasjoner. Brudd i bein hos barn med osteogenese imperfecta kan oppstå under swaddling, bading, dressing barnet, i løpet av spill. Feil vedheft av patologiske frakturer fører ofte til deformasjon og forkortelse av benens ben. Brekninger av bekkenet og ryggraden er mindre vanlige. I eldre alder utvikles brystdeformiteter og spinalkurvatur.

Ufektet dentinogenese manifesteres ved sen tenner (etter 1,5 år), bite anomalier; gul tannfarge ("gule tenner"), deres patologiske sletting og liten ødeleggelse, flere karies. På grunn av uttalt otosklerose, ved 20-30 år, utvikles hørselstap og døvhet. I postpubertalperioden reduseres tendensen til beinfrakturer.

Tilknyttede manifestasjoner av osteogenese imperfecta kan inkludere mitral ventil prolapse, mitral insuffisiens, overdreven svette, nyrestein, navlestreng og inguinal brokk, neseblod, etc. Mental og seksuell utvikling av barn med osteogenesis imperfecta lider ikke.

Diagnose av osteogenese imperfecta

Prenatal diagnose avslører alvorlige former for osteogenese imperfecta i fosteret ved hjelp av obstetrisk ultralyd, fra den 16. graviditetsuke. Noen ganger utføres chorionisk villusbiopsi og DNA-diagnostikk for å bekrefte antagelsene.

I typiske tilfeller blir diagnosen osteogenese imperfecta utført på grunnlag av klinisk-anamnestiske og radiologiske data. Vanligvis oppdages brutto morfologiske og funksjonelle forandringer på røntgenbilder av de rørformede beinene: alvorlig osteoporose, tynning av kortikalaget, flere patologiske frakturer med dannelse av calluses osv.

Nøyaktigheten av diagnosen er bekreftet ved histomorfometrisk undersøkelse av beinvev oppnådd under punkturet av ilium og strukturen av type 1 kollagen i hudbiopsiprøven. For å identifisere mutasjoner som er karakteristiske for ufullkommen osteogenese, utføres en molekylær genetisk analyse.

Som en del av differensialdiagnostikken av osteogenese imperfecta, er det nødvendig å utelukke rickets, kronrodystrofi, Ehlers-Danlos syndrom.

Behandling av osteogenese imperfecta

Terapi av osteogenese imperfecta, hovedsakelig palliativ, med sikte på å forbedre beinmineralisering; frakturforebygging; fysisk, psykologisk og sosial rehabilitering.

Et barn med osteogenesis imperfecta er vist et godartet regime, kurs av terapeutisk gymnastikk, massasje, hydroterapi, fysioterapi (ultrafiolett bestråling, elektroforese av kalsiumsalter, inductotermi, magnetisk terapi). Av stoffene brukes multivitaminer, vitamin D, kalsium og fosformedikamenter. For å stimulere syntese av kollagen, foreskrives somatotropin ved ferdigstillelse av behandlingsforløpet, noe som indikerer inntak av benmineraliseringsstimulerende midler (et ekstrakt av skjoldbruskkjertelen av husdyr, kolekalciferol). Gode ​​resultater i behandlingen av ufullkommen osteogenese oppnås ved bruk av bisfosfonater som hemmer ødeleggelsen av beinvev (pamidron og zoledronsyre, risedronat).

For brudd er det nødvendig å forsiktig plassere benfragmenter og gips immobilisering. Ved utbredte deformiteter av beinene, er kirurgisk behandling indikert - korrigerende osteotomi med intramedullær eller plate osteosyntese.

Rehabilitering av barn som lider av osteogenese imperfecta utføres av en gruppe spesialister: barnelege, barnets ortopedist, fysioterapeut, treningsspesialist, barnesykolog, etc. Barn må kanskje ha spesielle ortopediske sko, ortoser, innleggssåler, korsetter.

Prognose og forebygging av osteogenese imperfecta

Barn med en medfødt form for osteogenese imperfecta dør i de første månedene og årene av livet fra effekten av flere brudd og septiske komplikasjoner (lungebetennelse, otitis, sepsis). Sen form av osteogenese imperfecta går mer gunstig, selv om det begrenser livskvaliteten.

Forebygging kommer hovedsakelig til riktig barnepleie, behandling og rehabiliteringskurs, forebygging av husholdningsskader. Tilstedeværelsen av pasienter med osteogenese imperfecta i familien fungerer som en direkte indikasjon på medisinsk genetisk rådgivning.

Osteogenesis imperfecta: symptomer og behandling

Osteogenesis imperfecta - hovedsymptomer:

• Muskelatrofi
• Spinalkurvatur
• Overdreven svette
• Lavt blodtrykk
• Hørselstap
• Brystdeformasjon
• Pallor i huden
• Limbortslutning
• Redusert muskel tone
• Hudtynning
• Liten statur
• malokklusjon
• Langvarig ikke-kommunikasjon av fontanelle av skallen
• Benfraghet
• Lag i fysisk utvikling
• Mykheten i beinets bein
• Medfødte brudd
• Lim-deformitet
• Sårhet i leddene
• Patologisk slitasje

Ufektet osteogenese (syn. Lobsteins sykdom - Kanin, ufullkommen osteogenese, intrauterin rickets, skrøpelig bein syndrom, "krystall" sykdom hos en person) er en sykdom i muskuloskeletalsystemet, der det er observert overdreven vevssvikt. En slik lidelse anses som en ganske sjelden genetisk lidelse. Hovedtrekket i sykdommen er at det for øyeblikket er uhelbredelig.

Ufullkommen osteogenese 1 overføres fra foreldre til barn både i en autosomal dominans og autosomal recessiv måte. I gjennomsnitt, i hver 2 pasienter med en lignende diagnose, virker en spontan genmutasjon som en årsak.

Det kliniske bildet og alvorlighetsgraden av symptomer er direkte avhengig av løpet av denne patologiske prosessen. Ofte er det økt beinfeilighet, deformitet av beinstrukturer og sen tanndannelse.

Basis for diagnosen er laget av manipulasjoner utført direkte av klinikeren - radiografi, samt genetisk testing. Ofte, med etablering av riktig diagnose er det ingen problemer, på grunn av spesifikke symptomer.

Spesifikk behandling eksisterer for øyeblikket ikke. Terapi er rettet mot å opprettholde pasientens normale tilstand og inkluderer fysioterapi, medisinering og bruddreparasjon.

I den internasjonale klassifiseringen av sykdommer i den tiende revisjonen, er en slik avvik tildelt sin egen verdi. Dermed er ICD-10-koden Q78.0.

etiologi

Ufullkommen osteogenese er en arvelig sykdom, som er basert på et brudd på prosessen med beinformasjon, noe som fører til osteoporose av en generalisert form og økt benfraghet.

Patologi er sjelden, siden hyppigheten av forekomsten er: 1 sak per 10-20 tusen nyfødte. Grunnlaget for sykdommen er et brudd på syntese av proteiner i bindevevet, nemlig: kollagen type 1. Et slikt brudd er forårsaket av en mutasjon av gener som koder for kjennene til dette stoffet.

I de fleste tilfeller er sykdommen arvet på en autosomal dominerende måte, mindre ofte i en autosomal recessiv lidelse. I den første situasjonen vil et sykt barn bare bli født når en av foreldrene lider av en slik sykdom. Den andre varianten av sykdommen oppstår når begge foreldrene har en mutasjon av genet Col AI eller Col AII, men de selv har ikke en slik sykdom, og patologien er alvorlig. Flere frakturer forekommer i fosteret under intrauterin utvikling.

I hvert fall er strukturen av kollagen, som er en del av beinene og andre bindevev, forstyrret, eller det oppstår en utilstrekkelig mengde av et slikt stoff.

I slike tilfeller gjennomgår beinvev, til tross for helt normal beinvekst, følgende endringer:

• porøs struktur;
• dannelse av beinprosesser;
• utseendet på mange bihuler, som er fylt med løs bindevev;
• uttynding av det kortikale laget.

Dette fører til en nedgang i beinens mekaniske egenskaper og patologiske sårbarhet i løpet av denne sykdommen.

klassifisering

På tidspunktet for forekomsten av kliniske tegn er osteogenese imperfecta hos barn:

• tidlig - brudd forekommer under arbeidskraft eller i de første dagene av et barns liv;
• Senere symptomer begynner å utvikle seg i løpet av den perioden barnet tar de første trinnene.

Separasjon av sykdommen etter type:

• den første er karakterisert ved utseendet av frakturer umiddelbart etter fødselen;
• den andre er et brudd på utviklingen av skjelettet (fysisk utvikling samsvarer ikke med barnets alder);
• den tredje er preget av brudd fra fødsel til ungdomsår;
• For det fjerde er det minimal forstyrrelse av beinintegritet, men samtidig oppstår for tidlig osteoporose;
• den femte er uttrykt i den unike retikulære strukturen av benvevet;
• det sjette benvevet i slike tilfeller kalles fiskeskala;
• den syvende er en mutasjon ikke av bein, men av bruskvev;
• Den åttende er den mest alvorlige varianten av kurset, noe som fører til en sterk forandring i protein og død.

symptomatologi

Den kliniske manifestasjonen av tidlig og sen osteogenese imperfecta vil være litt forskjellig.

For eksempel, i det første tilfellet, inkluderer de kliniske tegnene:

• fortynnet blek hud;
• tynt subkutant vev;
• medfødte brudd i lårbenet, samt tibia, underarmen og skulderen (mindre vanlig er skade på kragebenet, brystbenet og ryggraden);
• generell hypotensjon.

Ca. 80% av babyer med denne form for patologi dør i den første måneden av livet, hvorav mer enn 60% i de første dagene. I tillegg har disse barna uforenlig med livets intrakranielle fødselsskader, luftveisinfeksjoner og ulike respiratoriske lidelser. Generelt bor ikke barn å være 2 år gammel.

Symptomer på sen form er presentert:

• økt benfraghet;
• progressivt hørselstap
• sen nedleggelse av fontaneller;
• Forsinkelse av barnet i fysisk utvikling;
• løsningen av leddene;
• muskelatrofi;
• flere dislokasjoner og subluxasjoner;
• deformasjon og forkortelse av lemmer;
• krumning av ryggraden og beinene på brystet.

Ufullkommen dentinogenese er preget av:

• sen teething - nærmere 2 år;
• bite anomalier;
• gule tenner;
• patologisk sletting og enkel destruksjon av tannlege enheter;
• flere karies.

Etter puberteten minker tendensen til beinfrakturer gradvis.

I tillegg inkluderer symptomene:

• kort statur;
• myke ben av skallen;
• dannelsen av inguinal og navlestreng
• økt svette;
• dannelse av steiner i nyrene;
• hyppige neseblod;
• mitral ventil prolapse;
• mitral insuffisiens
• brudd på mental og seksuell utvikling.

Hvis du opplever slike symptomer, er det verdt så snart som mulig å søke medisinsk hjelp. Til tross for at sykdommen er uhelbredelig, vil terapi bidra til å unngå utvikling av komplikasjoner og opprettholde pasientens tilstand.

diagnostikk

Ufullkommen osteogenesediagnose fører ofte ikke til vanskeligheter, men prosessen med å etablere den riktige diagnosen må nødvendigvis være en integrert tilnærming.

Først av alt, barnelege må selvstendig utføre flere manipulasjoner:

• undersøke familiehistorie for å avgjøre hvilken type lidelse som ble arvet;
• Les sykdommens historie;
• nøye undersøke pasienten;
• intervju pasientens foreldre i detalj for å kompilere et komplett klinisk bilde, finn ut første gang av forekomst og intensitet av kliniske manifestasjoner.

Laboratoriestudier er begrenset til implementering av en mikroskopisk studie av biopsi og DNA analyse.

De mest informative instrumentelle prosedyrene i dette tilfellet presenteres:

• biopsi av bein og hud;
• Røntgendiffraksjon;
• CT og MR.

I tillegg til barnelege, terapeut, genetiker, tannlege, otolaryngolog, traumatolog og ortopedist, deltar i diagnosen.

Den korrekte diagnosen kan gjøres under fosterutvikling - ved 16 ukers svangerskap med obstetrisk ultralyd. I noen tilfeller utføres en chorionisk villusbiopsi og DNA-test for å bekrefte diagnosen.

Ufektet osteogenese er differensiert fra:

behandling

Fullstendig kur sykdommen er ikke mulig, men konservative metoder er rettet mot:

• forbedring av beinmineraliseringsprosesser;
• hindre utvikling av nye bruddstykker;
• fysisk, psykologisk og sosial rehabilitering.

Ufullstendig osteogenesebehandling inkluderer:

• terapeutisk massasje kurs;
• medisinelektroforese og UV;
• Induktotermi og magnetisk terapi;
• hydroterapi og treningsterapi;
• tar multivitaminer, samt kalsium og fosformedikamenter;
• stimulering av kollagen syntese med "Somatotropin" preparat;
• bruk av legemidler som hemmer ødeleggelsen av beinvev er bisfosfonater.

For å eliminere bruddene gjelder:

• reposisjon av benfragmenter;
• gips immobilisering av lemmen.

I tilfelle utprøvd deformitet, blir beinene til kirurgi - for å korrigere osteotomi med intramedullær eller plate osteosyntese. I det første tilfellet er holderen montert utenfor benet, noe som gjør det mulig å sammenligne ruskene i seg selv og i den andre - inne i beinet.

I tillegg må pasientene måtte ha på seg:

• ortopediske sko;
• spesielle ortoser og innleggssåler;
• støtte korsetter.

Mulige komplikasjoner

Sen behandling av denne sykdommen fører til følgende komplikasjoner:

• krumning av øvre og nedre ekstremiteter på grunn av feil sammensmelting av frakturer;
• fullføre hørselstap i alderen 20-30 år
• tidlig tap av dental enheter;
• sepsis;
• hyppige inflammatoriske lesjoner i lungene.

Forebygging og prognose

På bakgrunn av at hovedårsakene til osteogenese imperfecta ligger i genetiske mutasjoner, er spesifikke forebyggende tiltak helt fraværende.

Det eneste tiltaket for å forhindre utviklingen av en slik sykdom er den genetiske undersøkelsen av paret som bestemte seg for å bli foreldre, samt DNA-tester, hvor klinikken vil beregne sannsynligheten for at et barn blir født med en lignende diagnose.

Ufullkommen osteogenese har en tvetydig prognose - med den tidlige formen av utviklingen av den patologiske prosessen, lever pasienter sjelden til 2 år. Den sena versjonen av kurset er gunstigere for kurset, men samtidig begrenser det vesentlig varigheten og reduserer livskvaliteten.

Hvis du tror at du har en ufullkommen osteogenese og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan du bli hjulpet av leger: barnelege, terapeut, ortopedisk traume spesialist.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnostiske diagnose tjeneste, som velger mulige sykdommer basert på de inntatte symptomene.

Tay - Sachs sykdom er en genetisk patologi der hjernen og nervesystemet påvirkes. Dette inkluderer ryggmargen og foringen av hjernen. I løpet av de seks første månedene av et barns liv, fortsetter hans utvikling normalt. Deretter begynner funksjonsfeil i hjernens aktivitet. Nyfødte er diagnostisert med gmgliosidose gm1. Slike pasienter dør i 3 - 4 år. Denne patologien har etternavnet gangliosidose gm2.

Cerebral parese (CP) er en generell medisinsk betegnelse som brukes til å betegne en gruppe bevegelsesforstyrrelser som utvikler seg hos spedbarn på grunn av traumatisering av ulike hjerneområder i den sirkadiske perioden. De første symptomene på cerebral parese kan noen ganger identifiseres etter fødselen av barnet. Men vanligvis viser tegn på sykdom seg hos spedbarn i barndom (opptil 1 år).

Edwards syndrom er en genetisk mutasjon som oppstår i fosteret i livmoren. Det er preget av utseendet av ett ekstra kromosom - hvis et sunt barn har 46 kromosomer (23 hver fra begge foreldrene), har et barn med denne patologien 47 og 18 kromosomer gjennomgår mutasjoner.

Polydactyly er en medfødt abnormitet preget av tilstedeværelsen av en sjette tå på hendene eller tærne. I de aller fleste situasjoner dobler litenfingeren eller tommelen. Foreløpig forblir årsakene til denne patologien ukjent, men klinikere tror at en av årsakene kan være arvelighet og den negative virkningen av ulike kilder på en gravid kvindes kropp.

Achondroplasi er en medfødt patologi der en patologisk forstyrrelse av beinvækst oppstår, nemlig skjelettbenet og skallen.

Med trening og temperament kan de fleste uten medisin.

Ufullkommen osteogenese

. eller: Ufullkommen osteogenese, Lobstein-Frolik sykdom, "krystall" menneskelig sykdom, skjør bein sykdom

Ufullkommen osteogenese er en arvelig sykdom hvor beindannelse er forstyrret. Grunnlaget er en defekt av type 1 kollagen - et strukturelt protein av beinvev. Pasienter med denne sykdommen har utilstrekkelig mengde av dette proteinet, eller kvaliteten stemmer ikke overens med normen.

Symptomer på osteogenese imperfecta

• Økt benfraghet. Frakturer av de lange rørformede beinene (femur, humerus, underarm og benben) er mest typiske. Patologiske brudd kan forekomme i fosteret under graviditet, under arbeid og i løpet av de første månedene av livet (under spill, swaddling, dressing, bading av et barn). Under fødsel, forekommer bruddbrudd og bein i ekstremiteter ofte, spesielt ved bruk av ulike obstetriske hjelpemidler, for eksempel tauer.
• Forandringen i form og forkorting av beinene som følge av feil sammensmeltning av brudd.
• Deformasjon (forandring i form) på brystet.
• Den myke bein i skallen.
• Gråblå sclera (hvit) av øyet på grunn av underutviklingen av bindevevet og gjennomskinnelsen av det indre skallet som inneholder pigment (fargestoff).
• Sen tannkjøtt hos barn (senere enn 1,5 år), tannkrumming; fargen på tennene er gul - "gule tenner".
• Underutviklede muskler (flabby, betydelig redusert i volum).
• Ofte er det inguinal, navlestreng.
• Svakheten i ligamentapparatets ledd.
• Hørselstap på grunn av den progressive veksten av bindevev mellom de små beinene (hammer, ambolt, stirre) i mellomøret.
• Lag i fysisk utvikling.
• Kort statur

form

årsaker

• Årsaken til denne sykdommen er en mutasjon av genet Col AI og Col AII, som fører til utilstrekkelig dannelse av kollagen (en viktig komponent i beinvev) eller dens unormale struktur. Som et resultat blir benene skjøre, som klinisk manifesteres av patologiske frakturer, spesielt lange rørformede bein (humeral, lårben, underarm og benben).
• Det er to typer arv:
  • Autosomal dominant (karakteristisk for 1-5 typer);
  • autosomal recessiv (karakteristisk for 7 og 8 typer).
    

I en autosomal dominerende arvodd blir et barn født syk hvis minst en av foreldrene hans lider av denne sykdommen. I dette tilfellet forekommer brudd ofte etter det første år av livet.

I den autosomale resessive arvmodusen blir pasienter født de barna hvis foreldre har en mutasjon av genet Col AI eller Col AII. I slike pasienter er sykdomsforløpet mer alvorlig: flere brudd forekommer under moderens graviditet eller umiddelbart etter fødselen.

Terapeut vil hjelpe til med behandlingen av sykdommen

diagnostikk

• Analyse av sykdommens historie og klager:
  • økt skjøthet av de lange benene i lemmer, etterfulgt av en forandring i form og forkortelse;
  • gråblå sclera (hvite) øyne;
  • hørselstap opp til fullstendig tap etter 20-30 år.

• Familiehistorie: Tilstedeværelsen av sykdommen hos en av foreldrene eller fjerne slektninger.

• Røntgenbildet avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Det viktigste kliniske tegn er vanlig osteoporose (reduksjon av bentetthet, noe som bidrar til en reduksjon i styrke) av hele skjelettet. Merket av:
  • betydelig tynning av det ytre kompakte laget av lange rørformede bein (lårben, skulder, underarm og tibia);
  • reduksjon i bein diameter;
  • patologiske frakturer med videre dannelse av callus (strukturen som dannes under beinfusjon på grunn av brudd);
  • Beinene på skallen i nyfødte er tynnet, mellom dem er det lenge forlenget suturer.

• En beinbiopsi er en undersøkelsesmetode hvor en in vivo samling av et lite stykke beinvev (biopsi) utføres fra kroppen for diagnostiske formål. Med denne sykdommen utføres biopsi-prøvetaking fra ilium. I studien av den oppnådde biopsi notatet en reduksjon i bein tetthet, tynning av det ytre kompakte laget av lange rørformede bein.

• Hudbiopsi med det formål å studere kollagenfeilen (hovedbensvevsproteinet).

• Molekylær genetisk analyse: kollagen (DNA-analyse av visse gener fra en blod- eller spyttprøve for å identifisere mutasjoner som er karakteristiske for sykdommen).
• Det er også mulig å konsultere en terapeut, ortopedisk traumatolog.

Behandling av osteogenese imperfecta

Siden sykdommen er arvelig, brukes bare symptomatiske behandlingsmetoder.

• Først og fremst bør medikamentterapi være rettet mot å forbedre dannelsen av hovedbensvevsproteinet - kollagen. Stimulerende er somatotropin, parallelt med det er foreskrevet antioksidanter, kalsium og fosforsalter, vitamin D2.
• Etter avslutning av behandlingsforløpet med somatotropin, er legemiddelminerasjonsstimulerende midler (parathyroidhormoner) og multivitaminpreparater foreskrevet.
• Bruk også fysioterapi behandlingsmetoder (elektroforese med kalsiumsalter - penetrasjon av stoffet i menneskekroppen under påvirkning av et elektrisk felt), massasje, terapeutisk og profylaktisk fysisk kultur.
• I alvorlige tilfeller, for å korrigere deformiteter (endring i form og størrelse) av ekstremiteter, er kirurgisk inngrep angitt. Indikasjonene for kirurgisk korreksjon er vinklet krumning av lemmer med en signifikant reduksjon i deres størrelse. I dette tilfellet benyttes osteotomi (disseksjon av beinet med sikte på å eliminere en uregelmessig form) med forskjellige osteosyntese-alternativer (matchning av benfragmenter ved hjelp av forskjellige fikseringsstrukturer).
  

Hva er krystall sykdom

Krystalsykdom (osteogenesis imperfecta) er en genetisk sykdom. Manifisert patologi økte sprø bein. Det er visse grunner mot hvilke osteogenese imperfecta utvikler seg.

Behandling av krystall sykdom utføres av en kvalifisert lege etter en fullstendig undersøkelse og en etablert diagnose.

Hva er krystall sykdom

Patologi har et vitenskapelig navn - osteogenese imperfecta. Glass sykdom er preget av høy benfraghet. Patologi er også preget av lav benmasse (generalisert osteopeni). Pasienter med en slik diagnose, selv et teppe, er farlig å beholde. De kalles "krystall" eller "glass" folk.

I de fleste tilfeller utvikles patologiske prosesser på grunn av arvelige faktorer. Sjeldent diagnostiserer legene sykdommen mot bakgrunnen av en individuell mutasjon. Pasienten trenger kvalifisert hjelp.

årsaker

De viktigste faktorfremkallende patologiske prosessene er mutasjonen av Col Al og Col All gener. Unormale årsaker oppfordrer brudd i form av utilstrekkelig dannelse av kollagen. Dette er en viktig komponent i beinvev.

I de fleste tilfeller oppstår patologiske brudd. Beinene blir også sprø mot bakgrunnen av kollagenens uregelmessige struktur.

Sykdommen overføres på dominerende og recessive måter. I det første tilfellet arver babyen generene fra en av foreldrene. Skader oppstår oftere i førskolealderen. I recessiv arv blir muterte gener sendt videre fra far og mor. Sykdommen oppstår i ekstremt alvorlig form.

Skader og brudd i babyen oppdages umiddelbart etter fødselen.

Skjemaer og symptomer

I medisin er det flere typer sykdommen. Hver form for krystall sykdom er ledsaget av visse karakteristiske tegn. Men det er et generelt klinisk bilde:

1. Strukturen av rørformede bein endrer seg.
2. Sannsynligheten for brudd øker. De kan til og med være fra minimumsbelastningen.
3. Det er muskelatrofi.
4. De hvite i øynene (sclera) forandrer fargen sin. Dette skyldes tynning av choroidet gjennom hvilke pigmenter oppstår.
5. Tannemalje får en gulaktig nyanse.
6. Ikke bare lange rørformede bein blir deformert, men også ryggsøylen, thoraxen og skallenbenet.
7. Pasienter har en utprøvd kort statur.

"Krystall" folk klager over hyppig blødning og tidlig hørselstap. Patologiske prosesser påvirker de små beinene i mellomøret negativt, noe som fører til deres økning.

Hvordan finne ut om det er en krumning i ryggraden.

Den første typen er en mild form.

På pasienter på dette stadiet er beinene skjøre og sprø. Frakturer forekommer mellom 14 og 16 år. En mild form for krystall sykdom er ledsaget av følgende symptomer:

• lav muskel tone;
• svake og løse ledd;
• den trekantede formen på pasientens ansikt;
• mulig utvikling av skoliose;
• Blåaktige, gråaktige eller lilla hvite øyne;
• minimal bein deformitet, noen ganger symptomet er helt fraværende;
• skjøre tenner.

Pasienter med osteogenese imperfecta klager over dårlig hørsel, som etter 20 år helt kan forsvinne. Kollagenivået i den første typen krystall sykdom er under den etablerte normen, strukturen er normal.

Den andre typen er en alvorlig form.

Patologiske prosesser fører ofte til døden. "Krystal" barn dør på grunn av respiratoriske sykdommer som utvikler seg i den første måneden i livet. Symptomer på patologi er mange brudd, noe som resulterer i minimal stress.

Alvorlig deformasjon av bein, svake lunger og feil prosess av kollagen syntese indikerer utviklingen av en krystall sykdom av den andre typen. Forventningen i denne situasjonen er skuffende - forventet levetid er minimal. I de fleste tilfeller lever pasientene fra 1 til 6 måneder.

Tredje type

En form for krystall sykdom som fortløpende utvikler seg. Karakterisert av ulike fysiske deformasjoner. Symptomer på sykdommen "krystall" person i dette tilfellet er som følger:

1. Barnets bein bryter i livmor. Når den er født, diagnostiserer legene medfødte eller postpartale brudd.
2. De hvite i øynene blir lilla, grå eller blå.
3. På grunn av svake ledd utvikler lemmer seg dårlig.
4. Ansiktet får en triangulær form.
5. Det er lyse tegn på skoliose.
6. Problemer begynner i luftveiene.
7. Det er alvorlig bein deformasjon.
8. Pasientens bryst er som en tønne.

Umiddelbart etter fødselen, begynner hørselsproblemer. Kollagen syntese er ikke nok og feil.

Den fjerde typen er en moderat form.

Pasienter står overfor hyppige brudd. Patologiske prosesser gjelder ikke for øyebollene, de forblir i normal farge. Det er tegn på skoliose.

Krystalsykdom (foto):

Beinets deformitet er lys, ansiktet er trekantet, i noen situasjoner er pasientens hørsel fortapt. Kollagendannelse oppstår feil.

Sykdommen er komplisert, men moderne teknologier lar deg raskt diagnostisere det. Pasientene må undersøkes, og legen vil velge den mest effektive behandlingen, med tanke på testresultater og individuelle egenskaper hos menneskekroppen.

Diagnostiske metoder

Krystalsykdom er diagnostisert selv når barnet er i livmor. Ultralyd (ultralyd) bidrar til å etablere en nøyaktig diagnose. Hvis du mistenker problemer med syntese av kollagen, foreskrives kvinner ytterligere tester. Faget er fostervann og epitelvev.

En grundig medisinsk undersøkelse utføres etter at barnet er født. En liten pasient er foreskrevet:

• biopsi av beinstruktur;
• Røntgenundersøkelse for å bestemme tilstedeværelsen av brudd
• densitometri (mineralsk sammensetning av beinhulen er studert);
• blodprøve;
• kollagen diagnose;
• epidermisbiopsi.

Hjelp. Basert på de oppnådde resultatene, velger legen den mest effektive behandlingen. Spesialisten tar også hensyn til patologiske prosesser, kliniske symptomer og individuelle egenskaper hos en liten pasient.

terapi

Behandling av osteogenese imperfecta bør være omfattende. "Crystal" barn må skape alle forholdene for et normalt liv, for ikke å provosere beinfrakturer. Det er også tradisjonell terapi.

Under rehabilitering anbefales pasienter å utføre fysiske øvelser og vannprosedyrer. Ikke glem det spesielle dietten med tillegg av produkter, som inkluderer protein, kalsium og fosfor.

medisinering

Legemidler foreskrives av legen etter en etablert diagnose basert på de oppnådde resultatene, med tanke på pasientens tilstand og sykdomsforløpet. Følgende legemidler brukes til å bekjempe krystall sykdom:

1. Kalsium, vitamin D, aktive metabolitter. Medisiner som støtter den normale balansen mellom kalsium i pasientens kropp ("osteomed").
2. Østrogener, kalcitonin, bisfosfonater. Legemidler som undertrykker prosessen med benresorpsjon ("Pamidronat", "Zolendronat").
3. Fluorderivater, anabole steroider, parathyroidhormon. Midler som fremmer dannelsen av benvev.

Finn ut hva annet er det med kalsium.

Bisfosfonater og vitamin D metabolitter forbedrer benkvaliteten. I tillegg til konservativ behandling kan det bli nødvendig med kirurgi. Operasjonen utføres dersom sykdommen er ledsaget av alvorlig deformitet av beinene.

Under prosessen blir det skadede området dissekert og dets korrekte form gjenopprettes. Spesialister utfører osteosyntese. Koble fragmenter ved hjelp av festedeler.

konklusjon

Det er umulig å hindre sykdommen, men det er en sjanse til å hjelpe et "krystall" barn vokse til en fullverdig person. Selvfølgelig vil han ikke kunne spille fotball, men det er ganske sannsynlig at han vil realisere seg selv i livet. Det er nok å huske anbefalingene fra leger og å overholde dem.

5 årsaker til svakhet og sprø bein

Imaginere våre ben, vi tenker ofte på dem som noe som for en gang er dannet, ikke i stand til å forandre seg, så solid som en stein, og så livløs som han. Faktisk er dette en ekte mikrokosmos, som består av milliarder innbyggere-celler. Noen av dem demonterer de gamle svake strukturer, andre - bygger nye sterke bein. Eventuelle brudd på denne saldoen vil resultere i svekkelse av bein og brudd. La oss nevne faktorene som påvirker en tilstand av bein.

1. Dårlig økologi

Eksperter fra University of Colombia (USA) har vist at luftforurensning med små partikler (vi kaller dem sot, og forskere - svart karbon) øker risikoen for å utvikle sprø bein - osteoporose. Faktum er at ved penetrasjon i menneskekroppen reduserer slike partikler konsentrasjonen av parathyroidhormon som regulerer utveksling av kalsium og fosfor i kroppen. Kilder til sot kan være biler, skip, lokomotiver og ulike industrielle enheter som kjører på forbrenningsmotorer og diesel.

1. Tar noen medisiner

I 2016 fant spesialister fra US Army Institute of Operational Research under ledelse av ortopedkirurg Jessica Rivera, som undersøkte 5.315 barn med oppmerksomhetsunderskudd, hyperaktivitetsforstyrrelse, at stoffer for behandling av denne sykdommen basert på metylfenidat, deksimetylfenidat, atomoksetin og Lisdefamfetamin reduserte bein tetthet fordi påvirker funksjonen til det sympatiske nervesystemet. Dette systemet er ansvarlig for å oppdatere beinene. Bein kan også bli sprø og sprø ved å ta glukokortikoider, tetracyklinantibiotika, antitumor og antikonvulsiva midler, skjoldbruskhormoner, blodfortynnere og redusere surheten i magesaft.

1. Misbruk av alkohol, nikotin, karbonatiserte drikker og kaffe

Det har blitt fastslått at bare en kopp kaffe fører til tap av 50 mg kalsium ved kroppen, siden fenolforbindelsene som er inneholdt i det, hemmer absorpsjonen av et makroelement i tarmene. Og dette til tross for at vanligvis 10 mg mineral bør fjernes per dag. På grunn av misbruk av røyking og alkohol, er det et tap på opptil 25%. Nikotin komprimerer de karene som føder beinvev, forhindrer produksjon av kjønnshormoner som regulerer regenerering, og fremmer opphopningen av kadmium i kroppen, som fortynner beinvev. Risikoen for hoftebenbrudd øker med 3 ganger. Alkohol forstyrrer kalsiumabsorpsjon og vann-saltbalanse. Cola-type karbonholdige drikkevarer inneholder koffein og fosforsyre som hemmer kalsiumabsorpsjon.

1. Hypodynami, fedme og overdreven trening

Det har vist seg at hypodynamien er en av de viktigste årsakene til bein svakhet. Osteoporose ble diagnostisert for de første astronautene i lang tid under forhold med vektløshet. En person som blir tvunget til å holde seg i seng lenge, taper ca. 1% av beinmassen per uke. Med fedme kan sannsynligheten for å utvikle osteoporose være 70% på grunn av det store trykket i massen av myke organer og vev på skjelettet. Overdreven fysisk anstrengelse er ikke mindre farlig. Faktum er at kroppen oppfatter dem som stress og begynner å produsere store mengder kortisol, et hormon som mobiliserer alle systemer og organer for beskyttelse mot en plutselig fare. Cortisol hemmer produksjonen av testosteron - en kraftig stimulator for fornyelse av beinvev.

Styrken av bein er i stor grad bestemt av nivået av kjønnshormon testosteron. Etter 45 år hos kvinner og 55 år hos menn, er det en nedgang i sexkjertelenes aktivitet, og konsentrasjonen av androgen i blodet reduseres gradvis. Dette er spesielt kritisk for den kvinnelige kroppen, siden testosteron først produseres i den 20-25 ganger mindre enn i hannkroppen. Dette forklarer at kvinner er seks ganger mer sannsynlig å lide av osteoporose enn representanter for den sterke halvdelen av menneskeheten.

1. Noen sykdommer og genetiske egenskaper

Disse inkluderer:

• overdreven aktivitet av skjoldbruskkjertelen, noe som fører til en økning i prosesser for ødeleggelse av beinvev og dets svekkelse;
• skiftet av syrebasebalansen mot forsuring, noe som medfører økt utvasking av kalsium fra kroppen;
• metabolske forstyrrelser forårsaket av ulike dietter
• og noen andre patologier.

Som et eksempel på genetiske særegenheter er det mulig å kalle intoleranse mot meieriprodukter, rase (svarte kvinner lider av osteoporose mye sjeldnere enn kvinner i den kaukasiske eller mongoloidiske rasen), svak fysikk og noen andre.

Vi kan påvirke de fleste oppførte faktorene. En aktiv livsstil, riktig ernæring og unngår dårlige vaner vil redusere sannsynligheten for osteoporose betydelig.

Ufullkommen osteogenese

Ufullkommen osteogenese er en genetisk bestemt patologi i muskuloskeletalsystemet, som er preget av nedsatt syntese av beinvev og deres deformasjon. Patologi er forårsaket av mangler i syntesen av kollagen type I - hovedkomponenten i benmatrisen.

Berørte bein har en porøs struktur som fører til økt skjøthet. I tillegg til patologisk osteogenese diagnostiseres pasientene med tanntabeller, atrofi i muskelvev, hypermobilitet i leddene og økt hørselstap.

For verifikasjon av denne nosologiske enheten brukes de oppnådde dataene fra anamnese, fysisk og laboratorieundersøkelse, resultatene av røntgendiffraksjon og genetisk forskning.

Karakteristisk for sykdommen

Osteogenesis imperfecta tilhører sjeldne arvelige sykdommer med en verdensomspennende prevalens på 1:10 000-20 000 nyfødte.

Arv av autosomale dominante og autosomale recessive typer fra syke foreldre. I tillegg er hvert andre barn diagnostisert med en spontan genmutasjon.

På grunn av den utbredte sårbarheten til bein hos barn, dannes mange permanente brudd, selv med den minste traumatiske påvirkningen.

Etiologisk behandling som kan føre til full gjenoppretting av pasienter, i dag er det nei. All terapi er basert på rehabilitering av pasienter, forebygging og behandling av brudd, styrking av beinstrukturer.

Ifølge den siste sykdomsversjonen er osteogenese imperfecta delt inn i en separat nosologisk enhet med den tilordnede ICD-10-koden - Q78.0.

klassifisering

Ervervet porøs benstruktur

Spesialister fra hele verden bruker Silence-klassifiseringen, revidert og supplert i 2008:

Det er en annen arbeidsklassifisering av sykdommen ifølge Glorix, der det legges til fire tilleggstyper som ikke er relatert til patologien av type I kollagen:

Det er også ytterligere klassifiseringskriterier som bidrar til å bestemme stadium, kurs og prognose av sykdommen.

scenen:

• latent;
• Fase av tallrike patologiske frakturer;
• Utviklingen av hørselstap etterfulgt av døvhet;
• Totalt osteoporose.

Ved utviklingstidspunktet:

• Tidlig - de første bruddene er funnet ved fødselen;
• Sent - tiden for dannelse av brudd faller på de første trinnene.

Type bentransformasjon:

• Førstefødselsbrudd;
• 2dre - patologi av skjelettet;
• 3. Frakturer fra fødselsperioden til perioden med seksuell utvikling;
• 4. - tidlig osteoporose med lite antall frakturer;
• 5. Beinretikulasjon;
• 6th - bein tar på seg form av "fiskeskalaer";
• 7. brusk mutasjoner;
• 8. - uttalt proteinforstyrrelser som fører til død av pasienter.

Det er fortsatt noen varianter av sykdommen, ikke inkludert i den generelt aksepterte klassifiseringen:

• Osteoporose pseudoglioma er resultatet av genmutasjoner i prosesser for proliferasjon og differensiering av osteoblaster. Manifisert av benfragsel og blindhet;
• Bruck syndrom overføres av en autosomal resessiv type og er preget av et stort antall frakturer, leddkontrakturer;
• Cola-Carpenter Syndrome - en ekstremt alvorlig progressiv form av sykdommen med craniosynostomoses og vekstretardasjon;
• Ehlers-Danlos syndrom er en kombinasjon av hyper-mobilitet av ledd og økt benfraghet.

Noen eksperter skiller den 9. typen patologi, som er preget av ekstremt alvorlig kurs, grov vekstretardasjon, alvorlige deformiteter og høyest dødelighet.

Årsaker til krystall sykdom

Hovedårsaken til osteogenese imperfecta er tilstedeværelsen av en lignende sykdom i en av foreldrene.

Ufullkommen osteogenese er resultatet av en medfødt metabolsk lidelse i bindevevsproteinet av type I kollagen på grunn av et brudd på kodingen av kollagenkjeder av muterte gener.

Strukturen av bein og bindevevskollagen er forstyrret og / eller ikke tilstrekkelig syntetisert.

Siden produksjonen av osteoblaster av proteinet er svekket, forårsaker dette en forstyrrelse av endosteal og periosteal ossifisering. Samtidig blir veksten av benepifyser bevaret.

Beinene som vokser med slike endringer, får egenskaper som ikke tillater å utføre sine funksjoner fullt ut, nemlig:

• Porøs struktur;
• Dannelse av ben øyer;
• Det kortikale laget blir tynnere;
• Bihuler forekommer inne i beinene med bindevev med en skarp konsistens.

Typen av arv av sykdommen kan være forskjellig:

• Autosomal dominant (95% av tilfellene) - forekommer hos barn når en av foreldrene har sykdommen.
• Autosomal recessiv (5% tilfeller) - utvikler seg når mutasjonen bæres av begge foreldrene som ikke har kliniske manifestasjoner av sykdommen.

I de senere år har mer enn 15 gener blitt funnet, utviklingen av mutasjoner og endringer som provoserer utviklingen av sykdommen.

symptomer

For å fastslå tilstedeværelsen av osteogenese kan imperfekta fargesklera

Alle symptomer på sykdommen bestemmes av dens genetiske type.

Type 1. Lys - det hyppigste utvalg med karakteristiske egenskaper:

• Hørselstap
• Moderate bein endringer;
• Fargene på sclera er blå eller gråaktig;
• Frakturer opptrer gjennom livet;
• Ryggraden er preget av kypos og / eller skoliose;
• I type B er det funnet ufullkommen dentinogenese.

Type 2. Perinatal, dødelig type - den mest farlige og alvorlige typen sykdom med utseendet på:

• Intrauterin vekstretardasjon;
• Blå sclera;
• Deformerte ben med forkortelse av lengden;
• Et stort antall frakturer;
• Fatal utfall i de første timene fra fødselen (i sjeldne tilfeller kan barn leve i flere måneder).

Type 3. Progressiv deformering - ledsaget av en konstant progresjon og økende deformasjon. For denne typen sykdom er preget av:

• Fødsel med eksisterende frakturer;
• Blå sclera whitening til adolescence;
• O-formet forandring av øvre og nedre ekstremiteter;
• Formen på brystet i form av en tønne, etterfulgt av en kjøltransformasjon;
• Progressiv kyphoskolose;
• I noen tilfeller markert senking av brystet på bekkenbenet;
• Ingen selvbetjeningsevne.

Type 4. Ledsaget av et stort utvalg kliniske tegn, identiske med type 1, men med endring i fargene på sclera. Også hyppige deformasjoner av ryggsøylen og patologisk dentinogenese er iboende i denne formen.

Type 5. Det er klinisk lik typ 4, men har en rekke funksjoner:

• Dannelsen av hyperplastiske calluses innen frakturer;
• Ossifisering av beinmembraner av store bein;
• Begrenset bevegelse i leddene.

Type 6. Klinikken er lik type 2 og 4, men med en rekke funksjoner - dannelsen av store osteoid-sentre på grunn av mineraliseringens patologi og dårlig respons på de medikamenter som er tatt.

Type 7. Ledsaget av følgende funksjoner:

• Med en fullstendig mangel på genet forekommer perinatal død eller barnet som fødes har en alvorlig form for patologi;
• Keel ribcage;
• Forkortelse av proksimale øvre og nedre ekstremiteter.

Type 8. Avviker i alvorlighetsgraden:

• Uttalt vekstretardasjon;
• Sterk demineralisering av alle bein;
• Platispondiliya;
• skoliose;
• Forstørret benmetafyse;
• Forlengelse av fingrene i fingrene.

Den intrauterin form av sykdommen forårsaker ofte dødfødsel. Ved fødsel av et barn som lever i mer enn 80% av tilfellene, oppstår død i den første måneden av livet og i 60% i de første dagene.

Som en sammenhengende patologi diagnostiseres pasientene med:

• Prolapse og / eller mitral ventil insufficiency;
• Nyresykdom;
• Alvorlig svette
• brokk;
• Økt blødning;
• Aortisk hengivenhet;
• Dannelsen av keloid arr, selv etter mindre lesjoner i huden.

Tennene gjennomgår spesielle endringer, som bare utløper etter 1,5-2 år, barnet har overbitt, fargen varierer fra gjennomsiktig til gul. De blir raskt tynnere, kollapser og kjennetegnes av omfattende karieslesjoner.

diagnostikk

Diagnose av osteogenese imperfecta ved hjelp av røntgenstråler

Følgende tiltak er for tiden brukt som diagnostiske metoder for å bekrefte en sykdom:

• Samling av slektshistorie;
• Ultralyd undersøkelse av fosteret fra den 16. uken av graviditeten;
• Chorionisk biopsi;
• DNA testing;
• Røntgenundersøkelse av de rørformede beinene - dette viser osteoporose, kortikal dysplasi, beindeformiteter, et stort antall brudd med dannelse av korn;
• biopsi;
• Bestemmelse av strukturen av kollagen type I i hudens biopsi;
• Genetiske analyser;
• Høringsstudie;
• Øyeundersøkelse;
• ECG;
• Echo-KG ifølge indikasjoner;
• CT-skanning, MR;
• Høring av eksperter på vitnesbyrd.

Differensialdiagnosen utelukker rickets, Ehlers-Danlos syndrom og kondrodystrofi.

behandling

I tilfelle ufullkommen osteogenese blir terapeutisk gymnastikk ofte foreskrevet for barn.

Terapi nå kan bare være palliativ, siden en fullstendig kur ikke er mulig å oppnå.

Målet med behandlingen av denne patologien er:

• Forbedre pasientens fysiske aktivitet;
• Reduserte bruddfrekvenser;
• Forebygging av utvikling av deformiteter, kyphoscoliosis;
• Forbedret beinmineralisering
• Økt funksjonell aktivitet;
• Sosial og psykologisk rehabilitering.

Som ikke-medisinsk behandling foreskrevet:

• Terapeutisk gymnastikk;
• hydroterapi;
• fysioterapi;
• Massasje.

Narkotikabehandling innebærer:

• Bruken av vitamin D og multivitamin komplekser;
• Tar medisiner basert på kalsium og fosfor;
• Bruken av veksthormoner for å øke dannelsen av kollagen;
• Bruk av rusmidler som er rettet mot å forbedre metabolske prosesser i brusk og bein;
• Godkjennelse av bisfosfonater;
• Cast overlegg
• Korrigere osteomi - vist med alvorlige deformiteter;
• Rehabiliteringsprogrammer;
• Et besøk til en barnepsykolog;
• Bruk av ortopediske design.

Ved utvikling av samtidig patologi blir den nødvendige spesialisten konsultert og riktig behandling foreskrevet.

Mulige komplikasjoner

Ved sen diagnostisering og sen oppstart av terapi, er utvikling av krumning av armer og ben på grunn av feil brudd på brudd, fullstendig døvhet ved 20-30 år, tidlig tanntap, generaliserte infeksjoner, hyppig lungebetennelse og død mulig.

outlook

Prognosen for pasientens liv er forskjellig:

• Tidlig form tillater pasienter å leve opptil 2 år;
• Den medfødte formen av patologi er preget av høy dødelighet under graviditet, fødsel og i de første månedene av livet;
• Senere varianter av sykdommen er preget av en mer gunstig prognose, men livskvaliteten i slike tilfeller er ganske lav.

Generelt gir sykdommen, selv med den mest gunstige prognosen, ikke en fullverdig livsstil, slik at pasienten er deaktivert, festet til stolen.

forebygging

Til tross for alle prestasjoner av medisin og legemidler, er det fremdeles ingen spesielle forebyggende tiltak for å forhindre utvikling av osteogenese imperfecta.

Den eneste måten nå er en genetisk undersøkelse av fremtidige foreldre.

Ved fødselen av et sykt barn kommer all forebygging ned til forsiktig pasientbehandling.

Når du planlegger en graviditet i en familie med et allerede født syke barn, kreves det en medisinsk genetisk studie av et ektepar.

Til tross for mangel på behandlingsmetoder som kan fungere direkte på grunn av sykdommen, er det for tiden å søke etter effektive stoffer, måter å forebygge sykdommen på genetisk nivå og molekylær kontroll av patologiske forandringer i denne sykdommen over hele verden.

Kanskje, snart, takket være moderne vitenskapelige resultater, vil osteogenese imperfecta komme inn i kategorien kontrollerte, forutsigbare og behandlingsbare sykdommer.