Hvordan overleve en person med diagnose av Charlotte-Marie amyotrofi

Amyotrofi neurale Charcot-Marie (peroneal muskulær atrofi) har karakteren av langsom progresjon.

Grunnlaget for sykdommen er atrofi av muskelfibre i distale ben.

Det tilhører kategorien sykdommer med genetisk predisposisjon. Inherited for det meste av autosomal dominant og mindre ofte ved autosomal recessiv egenskap.

Degenerering av fibre forekommer i perifere nerver og deres røtter. Det er tilfeller av hypertrofiske endringer i interstitial vev. Mutasjon i musklene har et nevrologisk grunnlag. Separate muskelgrupper atrofi.

Hyalin degenerasjon og fullstendig nedbryting av muskelfibre er karakteristisk for den senere form av sykdommen.

Ofte er sykdommen ledsaget av betydelige endringer i ryggmargen. Området på de fremre hornene påvirkes, så vel som lumbale og livmorhalsområdet, som bryter mot nervedannelsen i ryggmargen.

Symptomer på sykdommen

I en større prosentandel av tilfeller påvirker Charcots sykdom menn.

Manifestet av sykdommen refererer vanligvis til alderen 15-30 år. Svært sjelden utvikler sykdommen i førskoleperioden.

Utbruddet av sykdommen er preget av slike manifestasjoner som svakhet i musklene, hurtig tretthet i beina. Pasienter kan ikke stå på ett sted og for å redusere spenningen i musklene begynner å markere tid på ett punkt.

• Tårets form er bøyd, som en hammer;
• redusert følsomhet i bena og føttene;
• muskelkramper i underdelene og underarmen;
• en person kan ikke bevege beina i en horisontal retning;
• manifestasjoner som forstuet ankler og brudd i føttene er vanlige;
• tap av følsomhet: manglende evne til å skille mellom vibrasjon, kald og varm berøring;
• brev brudd;
• brudd på fine motoriske ferdigheter: pasienten kan ikke feste en knapp.

Primær degenerasjon påvirker muskler i ben og føtter på en symmetrisk måte. Muskler i tibialområdet er også atrophied. I løpet av slike prosesser, forkortes formen på benet kraftig i de distale områdene.

Føtter ser ut som en invertert flaske form. På en annen måte kalles de "storkben". Det er deformering av føttene. Parese i føttene endrer vesentlig arten av gangen.

Pasienten kan ikke gå på hælene og når han går høye ben opp. En slik tur kalles steppage, som fra engelsk betyr "arbeidshest".

Noen år etter starten av degenerasjonen av føttene, oppdages sykdommen i de distale delene av hendene, så vel som i de små musklene i hendene.

Pasientens hender blir lik en ape's krumme hender. Muskeltonen er svak. Tendon jerks har en ujevn manifestasjon.

Det patologiske symptomet på Babinski er notert. Nivået på Achilles reflekser synker markert. Bare knærefleksene og refleksene av tre- og biceps muskler i skulderen forblir intakte i lang tid.

Slike trofiske lidelser som hyperhidrose og rødme av hender og føtter er notert. Patientens intellekt, som regel, lider ikke.

Proksimale lemmer er ikke gjenstand for degenerative endringer. Den atrofiske prosessen strekker seg ikke til muskler i kropp, nakke og hode.

Total atrofi av beinmuskulaturen fører til dysfunksjon av foten.

Interessant, til tross for den uttalt degenerasjon av musklene, kan pasientene beholde evnen til å jobbe i noen tid.

Diagnose av sykdommen

Diagnosen er basert på studien av pasientens genetikk og egenskapene til manifestasjonen av sykdommen. Legen bør nøye spørre om symptomene og sykdommens historie, undersøke pasienten.

Nevrale og muskulære reflekser er sikkert sjekket. For disse formål er EMG brukt til å registrere nervegjenvinningsindeksene.

Tilordnet til en DNA-test og fullstendig blodtelling. Om nødvendig utføres en nervefiberbiopsi.

Lignende sykdom Arvelig Friedreichs ataksi har lignende symptomer og behandlingstilnærming. Hva trenger du å vite om sykdommen?

Behandlingsmetode

Behandlingen utføres i samsvar med de tilgjengelige symptomene på nevral amyotrofi av Charcot Marie Tuta. Hendelser er omfattende og livslang.

Det er viktig å optimalisere funksjonelle indikatorer for pasientens koordinering og mobilitet. Terapeutiske tiltak bør være rettet mot å beskytte de svekkede musklene mot skader og redusere følsomhet.

Släkting til pasienten skal hjelpe ham på alle måter i kampen mot denne sykdommen. Tross alt utføres behandling ikke bare i medisinske institusjoner, men også hjemme.

Alle foreskrevne prosedyrer må følges nøye og utføres daglig. Ellers vil det ikke bli noen behandlingsresultater.

Behandling for amyotrofi inkluderer en rekke metoder:

• fysioterapi;
• arbeidsterapi;
• trening kompleks;
• spesielle støttemidler for føtter;
• ortopediske innleggssåler for å korrigere en deformert fot;
• fotpleie;
• regelmessig rådgivning med behandlende lege
• bruk av ortopedisk kirurgi;
• injeksjoner av vitaminer fra gruppe B;
• Utnevnelsen av vitaminer E, A, C.

1. I amyotrofiske lesjoner er det laget en bestemt diett. Det er vist å spise mat med komplett proteininnhold, pasienter holder seg til kalium dietten, bør spise mer vitaminer.
2. I tilfelle av sykdommens sykdomsforløp, foreskrives slam, radon, barr, sulfid og hydrogensulfidbad parallelt med de ovennevnte midler. Elektroforeseprosedyren brukes til å stimulere de perifere delene av nerver.
3. I tilfelle av mobilitetsforstyrrelser i ledd og skjelettdeformiteter, er korreksjonen av ortopedisten vist.

Psykoterapeutiske samtaler er nødvendig for å lindre den følelsesmessige tilstanden til den syke personen.

Basis for behandling er bruken av verktøy som bidrar til forbedring av trofiske indikatorer og overføring av impulser langs nervefibrene.

Narkotikabehandling

For dette formål er bruk av slike legemidler vist, for eksempel:

• glutaminsyre;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulerende midler av anabole hormoner;
• ofte ty til bruk av adenosintrifosfat, kokarboksylase, cerebrolysin, riboksin, fosfader, karnitinklorid, metnonin, leucin;
• gode resultater er gitt ved optimalisering av blodmikrocirkulasjonen: nikotinsyre, xanthinol, nikotinat, nicoshpane, pentoksifyllin, parmidin;
• For å forbedre konduktiviteten i nerver, foreskrives anticholinesterase medisiner: galantamin, oxazyl, pyridostigminbromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Komplikasjoner av sykdommen

Resultatet kan være et absolutt tap av evnen til å gå. Slike manifestasjoner som tung tap av berøring, og også døvhet kan noteres.

Sykdomsforebygging

Forebygging består i å søke råd fra en genetiker. Polio- og kryssbårne encefalitt-vaksiner bør gis i tide.

Forebygging av utvikling av tidlig deformitet av foten er iført komfortable ortopediske sko.

Pasienter bør besøke en fotssykdomsspesialist, en podiater som kan forhindre forandringer i bløtvevs trofisme i tide, og om nødvendig foreskrive passende medisinbehandling.

Vanskeligheter som går i gang kan korrigeres ved bruk av spesielle suspenders (ankelfot-ortoser). De kan kontrollere bøyning av bena og nedre ben fra baksiden, eliminere ustabilitet i ankelleddet og forbedre balansen i kroppen.

En slik anordning tillater pasienten å bevege seg uten hjelp fra andre og forhindre uønskede fall og skader. Fotlås brukes til hengende fotsyndrom.

Systemet for tiltak for å hjelpe syke og deres familier "en verden uten Charcot's sykdom Marie Tuta" er vidt utviklet i utlandet.

Det er ulike spesialiserte organisasjoner, samfunn og stiftelser. Fortsatt utført forskning på å finne nye metoder for behandling av denne sykdommen.

Dessverre finnes det ingen lignende institusjoner på Russlands territorium, men forskning på forskningsområdet og søk etter optimale behandlingsmetoder gjennomføres ganske aktivt.

Slike programmer fungerer i forskningsinstitusjoner i Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov og Tomsk.

Sharko Marie Tuta sykdom

sykdom

Operasjoner og manipulasjoner

Pasienthistorier

Sharko Marie Tuta sykdom

Charcot sykdom Marie Tuta.

Når vi snakker om den hule foten, kan vi ikke passere den viktigste arvelige årsaken til denne patologien - Charcots sykdom Marie Tuta. Dens andre navn er arvelig motorisk sensorisk nevropati, det er to former for den første med utbredelsen av muskel svakhet, den andre fører til et brudd på følsomhet. Det er den vanligste arvelige nevrologiske sykdommen (frekvens 1: 2500). I denne sykdommen forstyrres innerveringen av slike perifere muskler som den korte kalvemuskelen, den fremre tibialmuskelen, egne muskler i foten og hånden.

Den arvelige motorens sensoriske nevropati skylder sitt utsmykkede navn til tre leger: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). Deres navn og dannet grunnlaget for navnet på sykdommen Charcot - Marie - Tooth.

Charcot sykdom Marie Tuta er oftere arvet på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at 50% av barna arver sykdommen fra den syke foreldre. Også funnet i den autosomale recessive arvmodus og knyttet til X-kromosomet.

Charcot sykdommen Marie Tuta er forbundet med mutasjoner som fører til syntese av defekte nevrale proteiner, de fleste mutasjoner påvirker myelinstrukturen, det viktigste proteinet som virker som en "isolerende vikling" av nerver, på grunn av brudd på strukturen, synker signaloverføringshastigheten betydelig. I 60-70% av tilfellene forekommer mutasjonen i kromosom 17, noe som fører til en dobling av stedet med P22-genet. Det er også flere sjeldne former av sykdommen når en mutasjon forekommer i mitokondrialt MFN2-genet, som fører til forstyrrelse av aksonal transport og synaptisk overføring.

Dermed kan vi skille mellom to hovedformer av sykdommen, i det første tilfellet er det rett og slett et brudd på nervefunksjonen, i den andre degenereres de.

Ortopediske manifestasjoner av Charcot's sykdom Marie Tut - hul fot, hammerformede fingre, hip dysplasi, skoliose.

Klassifisering av Charcot sykdom Marie Tuta.

Jeg En type CMT sykdom er en demyeliniserende sykdom, ledsaget av en signifikant reduksjon i frekvensen av nerveimpulser. Autosomal dominerende sykdom, manifestasjoner vises i det første eller andre tiåret av livet, fører ofte til dannelsen av en hul fot.

Type II CMT - gradvis død av axoner på grunn av deres degenerasjon. Den har et mykere kurs, begynner i det andre eller tredje tiåret av livet, fører ofte til en flat fot.

Symptomer på Charcot's sykdom Marie Tuta.

Symptomer på Charcot's sykdom Marie Tuta, avhengig av sykdomsform, begynner i andre eller tredje tiår av livet. Ved begynnelsen av sykdommen manifesterer han oftere seg som svakhet i beinmuskulaturen og sagging av foten. Videre dannes et karakteristisk bilde av den hule foten, den hammerlignende deformasjonen av fingrene, inversjonen av calcaneus, muskelatrofi i nedre del av underbenet fører ofte til at underbenet ser ut som en "invertert flaske champagne". Mange pasienter merker også svakhet i hender og underarmer.

Nedgang i følsomhet for berøring i føttene, ankelen og underbenet utvikles gradvis, ledsaget av smertefulle muskelkramper, hvor intensiteten varierer sterkt avhengig av aktivitetene i prosessen. Øvelse utfordrer ofte nummenhet, kramper og smerter i føttene og hendene. I mer alvorlige tilfeller kan sykdommen påvirke kjevemuskulaturen, vokalledninger, paravertebrale muskler, ledsaget av brudd på uttale og skoliose. Stress, graviditet, langvarig immobilisering fører til en forverring av sykdommen.

Oppsummering av de vanligste symptomene: smerte på ytre kant av foten, redusert taktil følsomhet, lameness, hyppige skader på ankelen, problemer med å gå trappene.

Diagnose av sykdommen Charcot Marie Tuta.

Under fysisk undersøkelse må du først og fremst være oppmerksom på deformeringen av foten.

I utgangspunktet bestemmes forskyvningen av den første strålen til plantarsiden. Det andre elementet oppstår cavus deformitet på grunn av at den lange fibulormuskelen (normal) er sterkere enn den berørte anterior tibialmuskel. Det tredje elementet i deformiteten er varusdeformiteten, som fremkommer på grunn av at den bakre tibialmuskel er sterkere enn den berørte kortkalvemuskelen.

Det andre viktige punktet er bestemmelsen av atrofi av den korte forlengelsen av fingrene og den korte extensoren til den store tåen, atrofi i underbenet, særlig i sin nedre del, svakhet i ryggen og eversjon av foten, en nedgang i refleksjonene i underbenet.

En Coleman-test utføres også for å bestemme elasticiteten til bakfoten.

Når planken legges under ytre kant av foten under den elastiske deformiteten av den bakre delen, blir den korrigert til nøytralstilling, i tilfelle av stiv deformasjon forblir stillingen av kalkaneus uendret.

Ved inspeksjon av overkroppene er atrofi av muskler i hånden notert.

EMG - reduksjon i frekvensen av nervespenning i peroneal, albue, midline nerver.

Genetisk screening - PCR for å bestemme mutasjonen i PMP 22-genet, kromosomanalyse for å oppdage duplisering av skulderen til kromosom 17 i den vanligste autosomale dominerende formen av sykdommen.

Med prinsippene for konservativ og kirurgisk behandling av fotformens deformitet i tilfelle Charcot's sykdom Marie Tuta, kan du lese artikkelen på hulfoten.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovitsj
Spesialist i fot- og ankeloperasjon.

Charcot-Marie-Tuta sykdom - symptomer og behandling

Blant de ulike patologiene i nervesystemet, som negativt påvirker funksjonen av skjelettmuskler og ryggmargen, er et spesielt sted okkupert sykdom. Dette er en ganske stor gruppe heterogene (heterogene) sykdommer som kan oppstå på grunn av irreversible endringer i kroppens celler (for eksempel Downs syndrom), eller noen forstyrrelser på det genetiske nivået. Den siste gruppen av arvelige sykdommer er en ganske sjelden sykdom - Charcot-Marie-Tut sykdom.

Utviklingsfunksjoner

Med denne arvelige patologien, som også kalles nevral muskelatrofi, er det perifere nervesystemet skadet på grunn av genmutasjon. Sykdommen kan utvikles i to retninger. Med type 1-mutasjon endres overføringshastigheten av nerveimpulser vesentlig på grunn av skade på myelin nerveskjellene. Med den andre typen mutasjon, er hastigheten, antallet og styrken til overføringen av nerveimpulser betydelig redusert på grunn av nederlaget til visse deler av nerverne selv. I begge typer genmutasjoner er arbeidet til motormuskulaturene svekket.

Eksperter innen genetikk bemerker at Charcot-Marie-Tuta sykdommen kan overføres i tre typer arv - autosomal recessiv, autosomal dominant, samt knyttet til det kvinnelige X-kromosomet. Et karakteristisk trekk ved denne patologien er utmattelsen av gastrocnemius musklene og distale ekstremiteter (fingre). Navnet på sykdommen var til ære for de franske legene Jean Charcot, Pierre Marie og den britiske nevrologen Howard Henry Tut. Forresten var Jean Charcot en av mentorene til den unge Sigmund Freud.

symptomer

De første tegn på Charcot-Marie-Tuta sykdom begynner å manifestere seg i 10 til 20 år. I en senere alder forekommer sykdommen nesten ikke. De tidligste symptomene på denne arvelige patologien er: deformitet av føttene, vanskeligheter med å unbøye tærne, tretthet i musklene i underbenene når de kjører, lang gang eller statisk stress.

I fremtiden, sykdommen utvikler seg, blir patologiske endringer gradvis økende. Benmusklene begynner å atrofi, føttene går og deformerer. Atrofi sprer seg fra fingertrådene (periferien) til midten av kroppen. Lårene blir som "oppturnerte flasker", og tynne beinmuskler ser ut som "ben av en stork". Gangen til en person endres, blir "kuk". Pasienten er vanskelig å flytte, noe som skaper ytterligere vanskeligheter ved valg av sko.

Over tid reduseres mobiliteten til ankelleddene enda mer, en person kan ikke kaste seg på en full fot. Samtidig dannes samtidig symptomer: smertefulle muskelsammensetninger i nedre ekstremiteter, prikking, nummenhet, parestesi ("krypende gåsebud"), redusert følsomhet overfor temperatur, vibrasjon og andre stimuli. Det vegetative nervesystemet reagerer med overdreven svette og blåaktig farge på huden på fingrene. Ved første øyekast ser de oppførte symptomene seg skremmende ut. Imidlertid utvikler sykdommen sakte, med de fleste pasienter som beholder evnen til å bevege seg selvstendig.

behandling

Behandling av Charcot-Marie-Tuta sykdom er rettet mot å øke ledningsevnen til nerveimpulser og forbedre muskelmobiliteten. For å stimulere muskelaktivitet, foreskrives pasienten fosfat, riboksin, cerebrolysin, leucin, adenosintrifosfat og glutaminsyre. For å forbedre blodmikrocirkulasjonen gjelder parmidin, pentoksifillin, Nikoshpan, nikotinsyre. Konduktiviteten til nerveimpulser økes ved bruk av slike anticholinesterase-legemidler som Amiridin, Oksazil, Galantamin, Stafaglabrina sulfat. Bruk også vitamin-mineral komplekser, noen ganger foreskrevet korte kurs av anabole hormoner.

I tillegg til legemiddelbehandling, behandling av bein- og leddeformasjoner. Pasienten sendes til massasje, fysioterapi og fysioterapeutiske prosedyrer: ultralyd, elektroforese, ozokeritt, diadynamiske strømmer, elektrisk nervestimulering, oksygenbehandling, hydrogensulfid og radonbad, mudderapplikasjoner. Behandling av progressive arvelige nevromuskulære sykdommer, som regel, er lang, kompleks og individuell.

Charcot-Marie-Tutas sykdom kan ikke fullstendig helbredes, men det er ikke livstruende. For det meste har folk alvorlige problemer med å gå, men de fleste pasienter gjør uten rullestol. Hvis du følger alle anbefalingene fra den behandlende legen, kan du oppnå en stabil remisjon og forbedre livskvaliteten betydelig.

Nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut neurale amyotrofi er en progressiv kronisk arvelig sykdom med en lesjon i det perifere nervesystemet, noe som resulterer i muskelatrofi av de distale benene og deretter av armene. Sammen med atrofi observert hypoestesi og utryddelse av senereflekser, fascikulær rykninger muskler. For diagnostiske tiltak omfatter elektromyografi, electroneurogram, genetisk rådgivning og DNA-diagnostikk, biopsi av nerver og muskler. Symptomatisk behandling - kurs av vitaminterapi, anticholinesterase, metabolsk, antioxidant og mikrocirkulatorisk terapi, treningsbehandling, massasje, fysioterapi og hydroterapi.

Nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofi (CMT) tilhører gruppen av progressiv kronisk arvelig polyneuropati, som inkluderer Russi-Levy-syndromet, Dejerin-Sott hypertrofisk nevropati, Refsum sykdom og andre sjeldnere sykdommer. Charcot-Marie-Tuta sykdom er preget av autosomal dominerende arv med penetrasjon på 83%. Det er også tilfeller av autosomal recessiv arv. Mann er sykere oftere enn kvinner.

Ifølge ulike data forekommer nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta med en frekvens på 2 til 36 tilfeller per 100 000 av befolkningen. Ofte er sykdommen familiær i naturen, og medlemmene av en familie har kliniske manifestasjoner av varierende alvorlighetsgrad. Sammen med dette observeres sporadiske varianter av BMT også.

Forbindelsen mellom Charcot-Marie-Tut-sykdommen og Friedreichs ataksi er notert. I noen tilfeller viser pasienter med CMT over tid typiske tegn på Friedreichs sykdom og omvendt - noen ganger etter mange år gir Friedreichs ataksiklinikk veien til symptomatisk nevrale amyotrofi. Noen forfattere har beskrevet mellomliggende former for disse sykdommene. Det var tilfeller da noen familiemedlemmer ble diagnostisert med Friedreichs ataksi, mens andre hadde amyotrofi av BMT.

Patogenetiske aspekter

Hittil har ikke nevrologi som en vitenskap pålitelig informasjon om etiologi og patogenese av nevral amyotrofi. Studier har vist at 70-80% av pasientene med BLMT gjennomgikk genetisk undersøkelse, det var en duplisering av en viss del av det 17. kromosom. Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofi har blitt bestemt å ha flere former, sannsynligvis på grunn av mutasjoner av forskjellige gener. For eksempel fant forskerne at i form av SHMT forårsaket av en mutasjon av mitokondriale protein MFN2-genet, dannes en mitokondriell koagulasjon som forstyrrer deres aksonforskyvning.

Det har blitt fastslått at de fleste former for CMT er forbundet med skade på myelinkappen av fibrene i de perifere nerver, og former med axonens patologi, aksiale sylindere, passerer i midten av nervefiberen er mindre vanlige. Degenerative forandringer påvirker også de fremre og bakre rottene i ryggmargen, nevronene til de fremre hornene, Gaulle-stiene (spinalveier med dyp følsomhet) og Clarke-stolpene relatert til den bakre spinal cerebral ryggmargen.

Sekundært, som et resultat av dysfunksjon av perifere nerver, utvikles muskulære atrofier som påvirker bestemte grupper av myofibriller. Videre fremgang av sykdommen er preget av en forskyvning av sarcolemma-kjernen, hyalinisering av de berørte myofibriller og interstitial vekst av bindevev. Deretter fører den økende hyalindegenerasjonen av myofibriller til deres oppløsning.

klassifisering

I moderne nevrologisk praksis er den nevrale amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta delt inn i 2 typer. Klinisk er de nesten homogene, men har en rekke funksjoner som tillater et slikt skille. Neural amyotrofi av type I er karakterisert ved en signifikant reduksjon i hastigheten til nerveimpulsen, mens ved BMT av type II lider ledningshastigheten litt. En nervebiopsi avslører, i type I, segmental demyelinering av nervefibre, hypertrofisk vekst av upåvirket Schwann-celler; i type II, aksonal degenerasjon.

symptomer

Nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta begynner med utviklingen av symmetriske muskelatrofier i de distale bena. Første symptomer manifesterer som regel i første halvdel av det andre tiåret av livet, sjeldnere i perioden fra 16 til 30 år. De består i økt tretthet av føtter, om nødvendig, i lang tid å stå på ett sted. I dette tilfellet er det et symptom på "tramping" - for å lette trøtthet av føttene, pasientens skianlegg går på stedet. I noen tilfeller manifesterer nevrale amyotrofi følsomhetsforstyrrelser i føttene, oftest - pestesi i form av kryp. Et typisk tidlig tegn på CMT er fraværet av Achilles, og senere knæsensreflekser.

I begynnelsen påvirker utviklingen av atrofier primært bortførere og extensorer av foten. Resultatet er en dråpe av foten, umuligheten av å gå på hælene og en merkelig gang, som ligner en hestes tempo, er steppage. Videre påvirkes adductors muskler og bøyninger av foten. Total atrofi av fotens muskler fører til deformasjon med en høy bue, i henhold til typen Friedreichs fot; hammer tær er dannet. Gradvis flytter den atrofiske prosessen til mer proksimale deler av beina - bena og nedre delene av lårene. Som et resultat av en atrofi av muskler i en shin oppstår dangling fot. På grunn av atroen til de distale beinene, mens de opprettholder muskelmassen til de proksimale benene, tar de form av inverterte flasker.

Ofte, med den videre utviklingen av Charcot-Marie-Tut-sykdommen, opptrer atrofier i distalarmene, først i hendene og deretter i underarmene. På grunn av atrofi av hypotenar og tenar, blir børsten som en abes pote. Den atrofiske prosessen påvirker aldri musklene i nakken, torso og skulderbelte.

Ofte er den nevrale amyotrofi av Charcot-Marie-Tut ledsaget av svakt fascinert tråkking av musklene i armene og bena. Mulig kompenserende hypertrofi av muskler i proksimale ekstremiteter.

Sanssykdom i nevral amyotrofi er preget av total hypestesi, men overflatefølsomheten (temperatur og smerte) lider mye dypere. I noen tilfeller er det cyanose og hevelse i huden på de berørte lemmer.

For Charcot-Marie-Tuta sykdom, vanligvis langsom utvikling av symptomer. Perioden mellom den kliniske manifestasjonen av sykdommen med nederlaget på beina og før utseendet av atrofi på hendene kan være opptil 10 år. Til tross for de uttalt atrofier, opprettholder pasienten lenge en sunn tilstand. Ulike eksogene faktorer kan akselerere utviklingen av symptomer: tidligere infeksjon (meslinger, infeksiøs mononukleose, rubella, sår hals, SARS), hypotermi, TBI, spinal trauma, hypovitaminose.

diagnostikk

Alderen på sykdomsutbruddet, dens typiske klinikk, den symmetriske karakteren av lesjonen, den langsomme, stabile spredningen av atrofier og symptomene som forverres i forbindelse med dette, foreslår i mange tilfeller nevral amyotrofi. En undersøkelse utført av en nevrolog avslører muskelsvikt i føttene og bena, fødselsdeformasjon, fravær eller signifikant reduksjon i akillene og knærefleksene, fothypesesi. Elektromyografi og elektrokirurgi utføres for å skille BMT fra andre nevromuskulære sykdommer (myotonia, myopati, ALS, neuropati). For å utelukke metabolsk neuropati måles blodsukkeret, skjoldbruskhormonet testes, og en medisinskest utføres.

Konsultasjon av genetikk og DNA-diagnostikk anbefales for alle pasientene å klargjøre diagnosen. Sistnevnte gir ikke et 100% nøyaktig resultat, siden ikke alle genetiske markører av BMT er kjent så langt. En mer nøyaktig måte å diagnostisere blir introdusert i 2010. genom sekvensering. Denne studien er imidlertid fortsatt for dyr for utbredt bruk.

Noen ganger er det vanskeligheter med differensialdiagnose av Charcot-Marie-Tut-sykdom med Dejerin-Sott-neuritt, Hoffmanns distale myopati og kronisk polyneuropati. I slike tilfeller kan muskel og nervebiopsi være nødvendig.

behandling

På nåværende stadium er radikale metoder for behandling av gensykdommer ikke utviklet. I denne sammenheng, anvendt symptomatisk terapi. Gjentatte studier av intramuskulær administrasjon av vitaminer i gruppe B og vitamin E gjennomføres. For å forbedre muskel trofisme brukes ATP, inosin, kokarboksylase og glukose. Cholinesterasehemmere (neostigmin, oxazil, galantamin), mikrocirkulasjonsmedikamenter og antioksidanter (nikotinsyre, pentoksifyllin, meldonium) er foreskrevet.

I tillegg til farmakoterapi, på fysioterapeutens anbefaling, er fysioterapeutiske teknikker aktivt brukt: elektroforese, SMT, elektrisk stimulering, diadynamisk terapi, slambehandling, ultralydsbehandling, oksygenbehandling. Det anbefales å hydroterapi med hydrogensulfid, sulfid, barr, radon terapeutisk bad. Av stor betydning for å opprettholde pasientens motoriske aktivitet, er å forebygge utvikling av deformiteter og kontrakturer øvelsesbehandling og massasje. Om nødvendig er en ortopedisk behandling foreskrevet.

Metoder for behandling og tegn på sykdommen av Charcot Mari Muls, nevral amyotrofi

Charcot sykdom kan forholde seg til flere sykdommer, oppkalt etter Jean-Martin Charcot, for eksempel:

• Amyotrofisk lateralsklerose, en degenerativ muskelsykdom kjent som Lou Gehrigs sykdom;
• Charcot-Marie-Tuta syndrom, en arvelig demyeliniserende sykdom i det perifere nervesystemet;
• Neuropatisk artropati, progressiv degenerasjon av vektvekt, også kjent som Sharkot-sykdom eller Charcot's artropati.

Nøytral amyotrofi av Charcot's Mari mutes (CMT) er en gruppe lidelser der motor eller sensoriske perifere nerver påvirkes. Dette fører til muskel svakhet, atrofi, sensorisk tap. Symptomer oppstår først på beina, deretter på armene.

Nerveceller hos personer med denne lidelsen kan ikke sende elektriske signaler på riktig måte på grunn av abnormiteter i nerveaxonen eller myelinskjeden. Spesifikke mutasjoner av gener er ansvarlige for den unormale funksjonen av perifere nerver. Inherited av autosomal dominant, autosomal recessiv, X-linked modus.

symptomer

Symptomer på Charcot Marie sykdom begynner gradvis under ungdomsårene, men kan begynne før eller senere. I nesten alle tilfeller er de lengste nervefibrene primært påvirket. Over tid mister de berørte menneskene muligheten til å bruke bena og armene riktig.

Vanlige symptomer inkluderer:

• redusert følsomhet overfor varme, berøring, smerte;
• muskel svakhet i lemmer;
• problemer med fine motoriske ferdigheter;
• wobbly gange;
• tap av muskelmasse i underbenet;
• hyppige fall;
• høy bue av fot eller flatfoot.

Reflekser kan gå tapt. Sykdommen utvikler seg sakte. Ofre kan forblir aktive i mange år og leve et normalt liv. I de mest alvorlige tilfeller akselererer pustevansker med døden.

årsaker

Genetiske sykdommer er bestemt av en kombinasjon av gener for et bestemt trekk som er på kromosomer avledet fra far og mor.

En person som har fått et normalt og et gen av sykdommen, er en bærer, men viser vanligvis ikke symptomer.

• Risikoen for at to foreldre bærer det defekte genet til barn, er 25%.
• Ha en barnebarn -50%.
• Sjansen for et barn å få normale gener er 25%.

Risikoen er den samme for menn og kvinner.

Dominerende genetiske lidelser oppstår når bare en kopi av det unormale genet er nødvendig for at sykdommen skal oppstå. Det unormale genet kan arves fra begge foreldre eller være et resultat av en ny mutasjon (genendring).

• Risikoen for å overføre et unormalt gen fra en skadet forelder til avkom er 50% for hver graviditet, uavhengig av barnets kjønn.

X-koblede dominerende genetiske lidelser er forårsaket av et unormalt gen på X-kromosomet. Menn med et unormalt gen lider mer enn kvinner.

Arvelig neuropati er delt inn i flere typer, kalt CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTX.

Det er den dominerende formen av forstyrrelsen hvor nerveledningshastigheten er langsom. Mer vanlig enn CMT2. Forårsaget av uregelmessige gener som er involvert i myelinens struktur og funksjon. Det er videre delt inn i CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X basert på spesifikke anomalier.

1. CMT1A oppstår på grunn av duplisering av PMP22-genet, som ligger på kromosom 17 ved 17p11.2. Er den vanligste typen.
2. CMT1B er forårsaket av abnormiteter i MPZ genet på kromosom 1 ved 1q22.
3. CMT1C kommer fra SIMPLE unormaliteter lokalisert på kromosom 16 ved 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D er EGR2-anomali lokalisert ved 10 ved 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X oppstår fra mutasjoner GJB1 (Xq13.1), Den koder for connexin32-proteinet.

Det er en autosomal dominerende form for sykdommen hvor nerveledningsratene vanligvis er normale eller litt langsommere enn vanlig. Forårsaget av unormale gener involvert i strukturen og funksjonen av axoner. Videre delt inn i CMT2A-2L basert på mutasjoner.

1. CMT2A er den vanligste og skyldes MFN2-feil plassert på kromosom 1, i 1p36.2.
2. CMT2B fra RAB7 mutasjoner på kromosom 3 ved 3q21.
3. CMT2C er forårsaket av et ukjent genom på 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS feil, på 7 - 7p15.
5. CMT2E fra NEFL, lokalisert ved 8 - 8p21.
6. CMT2F-genfeil HSPB1.
7. CMT2L mutasjoner HSPB8.

Dominerende mellomstor DI-CMT. Det er så navngitt på grunn av den "mellomliggende" ledningsgraden, usikkerheten om hvorvidt nevropati er aksonal eller demyeliniserende. Det er kjent at dominerende mutasjoner i DMN2 og YARS forårsaker denne fenotypen.

Også kalt Dejerin Sottas sykdom, har personer med denne lidelsen en mutasjon i et av generene som er ansvarlige for CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosomal recessiv form av staten. Det er delt inn i CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A er forårsaket av GDAP1-anomalier. Genet ligger på kromosom 8 ved 8q13-q21.
2. CMT4B1 er MTMR2 anomali ved 11-11q22.
3. CMT4B2 fra SBF2 / MTMR13 anomalier, kl 11 ved 11p15.
4. CMT4C-feil KIAA1985, på kromosom 5 - 5q32.
5. CMT4D mutasjoner NDRG1, på kromosom 8 - 8q24,3.
6. CMT4E, også kjent som medfødt hypomyelisk neuropati. Oppstår fra EGR2-anomali ved 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX anomalier, på kromosom 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 feil.
9. CMT4J mutasjoner FIG4.

Imidlertid er de fleste tilfeller av CMT2 ikke forårsaket av mutasjoner av disse proteinene, derfor har mange genetiske årsaker ennå ikke blitt oppdaget.

Er den X-relaterte dominerende formen for uorden. CMT1X står for ca 90% av tilfellene. Det spesifikke proteinet som er ansvarlig for de resterende 10% CMTX er ennå ikke blitt identifisert.

Autosomal recessiv CMT2 oppstår på grunn av LMNA mutasjoner, GDAP1.

Berørte befolkninger

Symptomer på Charcot's sykdom begynner gradvis i ungdomsårene, tidlig voksen alder eller middelalderen. Tilstanden påvirker både menn og kvinner. Arvelig neuropati er den vanligste arvelige nevrologiske sykdommen. Siden det ofte ikke gjenkjennes, diagnostiseres feil, eller svært sent, er det sanne antall berørte personer ikke nøyaktig definert.

Relaterte brudd

Ved arvelige sensoriske og autonome nevropatier i tilfelle av Charcotically Marie-Tum-sykdom, påvirkes sensoriske (muligens vegetative) nevroner og axoner. Dominerende og recessive mutasjoner forårsaker arvelige lidelser.

Arvelig motorisk nevropati er enten overveiende eller arvet på en recessiv måte. Ofte forblir sensoriske fibrene intakte. Noen arter er akkompagnert av myelopati.

Arvelig neuralgisk amyotrofi

Arvelig brakial plexus nevropati er en autosomal dominant genetisk sykdom. Ofre opplever en plutselig innsettelse av skulder smerte eller svakhet. Symptomer starter ofte i barndommen, men kan forekomme i alle aldre.

Noen ganger er det sensorisk tap. Delvis eller fullstendig gjenoppretting observeres ofte. Symptomer kan gjentas i samme eller motsatte lem. Fysiske egenskaper notert i noen familier inkluderer kort statur og nært sett øyne.

Medfødt Hypomyel Neuropati (CHN)

Nevrologisk lidelse tilstede ved fødselen. Viktigste symptomer:

• pusteproblemer;
• svakhet i muskler og inkonsekvens av bevegelser;
• dårlig muskel tone;
• mangel på reflekser;
• vanskeligheter med å gå
• nedsatt evne til å føle eller bevege seg i kroppen.

Refsum syndrom

Phytanic acid storage disease. Det er en sjelden recessiv genetisk lidelse av fett (lipid) metabolisme. Karakterisert av:

• perifer neuropati;
• mangel på muskel koordinering (ataksi);
• pigment retina (RP); døvhet;
• endringer i bein og hud.

Sykdommen manifesteres av en merkbar akkumulering av fytansyre i blodplasma og vev. Forstyrrelsen kommer fra fraværet av fytansyrehydroksylase, et enzym som er nødvendig for metabolisme. Det behandles med et langt kosthold uten fytansyre.

Familiær amyloid neuropati

Inherited autosomal dominant. Karakterisert ved unormale akkumuleringer av amyloid i perifere nerver. De fleste tilfeller kommer fra mutasjonen av TTR-genet. Den koder for et protein transtyratin i serum. APOA1 dominante mutasjoner er en sjelden årsak.

Arvelig Neuropati med trykkansvar (HNPP)

En sjelden uorden, arvet på en autosomal dominant måte. HNPP er preget av fokal neuropatier i områder med kompresjon (peroneal neuropati på fibula, albue ved albuen og median på håndleddet). HNPP oppstår fra anomalier av en av to kopier av PMP22 på kromosom 17-17p11.2.

Perifer Neuropati

Det er en del av 100 arvelige syndrom, selv om det vanligvis er overskyet av andre manifestasjoner. De-dismyelinering av perifere axoner er en funksjon. Syndromer assosiert med aksonal nevropatier er enda mer vanlige.

Flere typer arvelig spastisk paraplegi har aksonal nevropati, inkludert både motoriske og sensoriske axoner eller bare motoraxoner. Axonal neuropati er et symptom på mange arvelige ataksier.

diagnostikk

Diagnose av Charcot's sykdom er vanskelig. Diagnosen er basert på fysiske symptomer, familiehistorie, kliniske studier. Kliniske studier inkluderer måling av nervedannelseshastighet (NCV), elektromyogram (EMG), som registrerer muskelens elektriske aktivitet.

Molekylær genetisk testing er for øyeblikket tilgjengelig for CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

behandling

Charcot Mari mulkomplekse sykdomsbehandlingsmetoder er symptomatiske, støttende. Siden det ikke er noen kur, er det viktig å minimere eller stoppe symptomene. Omfattende metoder inkluderer:

• fysioterapi;
• ortopediske sko;
• benstøtter;
• deformasjonskorrigeringsoperasjon.

Ekstra psykologisk hjelp, lindrer smerte og ubehag, forbedrer livets generelle livskvalitet. Profesjonelt råd som forklarer utviklingen av uorden er nyttig for unge pasienter.

Medisinsk Insider

Medical Network Edition

Charcot-Marie-Tuta sykdom: årsaker, symptomer, diagnose og behandling

Charcot-Marie-Tuta sykdom (CMT) er en genetisk sykdom i nerver som fører til muskel svakhet, spesielt i armer og ben. Navnet på sykdommen kommer fra legene som først beskrev det: Jean Charcot, Pierre Marie og Howard Henry Tut.

Sykdommen påvirker de perifere nerver som ligger utenfor sentralnervesystemet, som styrer musklene og lar en person føle en berøring. Symptomene forverres gradvis, men de fleste med sykdommen har en normal forventet levealder.

Tegn og symptomer på CMT

Det vanligste symptomet på Charcot-Marie-Tuta sykdom er atrofi av ekstremiteter, spesielt kalvemuskler. Benene har en tendens til å svekke seg. I de tidlige stadiene kan folk ikke vite at de har en sykdom, fordi symptomene er milde.

Symptomer i et barn med CMT

• Barnet er klumpet og faller ofte;
• De har en uvanlig gang, på grunn av vanskeligheten med å heve bena;
• Andre symptomer vises ofte under pubertet, men de kan vises i alle aldre.

Symptomer på BMT hos voksne

• Svakhet i muskler i bena og ankler;
• Krumning av tærne;
• Vanskelighetsgrad løfte foten på grunn av svake muskler i ankelleddet;
• Nummen i armer og ben;
• En forandring i form av underbenet, med beinet blitt veldig tynt under kneet, mens lårene beholder en normal mengde muskel og form (storkben);
• Over tid, hendene svekkes og det er vanskelig for pasienter å gjøre sitt daglige arbeid;
• Det er smerter i muskler og ledd, det er vanskelig for en person å gå. Neuropatisk smerte skyldes skadede nerver;
• I alvorlige tilfeller kan pasienten trenge rullestol, mens andre kan bruke spesielle sko eller andre ortopediske apparater.

Risikofaktorer og årsaker til CMT

MMT er en arvelig sykdom, slik at folk som har nærstående slektninger har en høyere risiko for å utvikle sykdommen.

Sykdommen påvirker de perifere nerver. Perifere nerver består av to hoveddeler: axonen - den indre delen av nerve og myelinkappen, som er det beskyttende laget rundt axonen. CMT kan påvirke axon og myelinskjede.

I SMT 1 er gener som forårsaker nedbrytningen av myelinskjeden mutert. Til slutt er axonen skadet, og pasientens muskler mottar ikke lenger klare meldinger fra hjernen. Dette fører til muskel svakhet og tap av følelse eller følelsesløshet.

I CMT 2 påvirker muterende genet direkte axoner. Signaler overføres ikke sterkt nok til å aktivere sansens muskler og organer, så pasientene har svake muskler, dårlig følsomhet eller følelsesløshet.

CMT 3 eller Dejerin-Sottas sykdom, en sjelden type sykdom. Skader på myelinskjeden fører til alvorlig muskel svakhet og følsomhet. Symptomer kan være merkbar hos barn.

CMT 4 er en sjelden sykdom som påvirker myelinskjeden. Symptomer vises vanligvis i barndommen, og pasienter trenger ofte rullestol.

CMT X er forårsaket av en X-kromosommutasjon. Det er mer vanlig hos menn. En kvinne med CMT X vil ha svært milde symptomer.

Hvordan diagnostisere CMT?

Legen vil spørre om slektshistorie, og identifisere tegn på muskelsvikt - redusert muskelton, flate føtter eller høy fotfot (Cavus).

For å studere nervegiringen, måles styrken og hastigheten til elektriske signaler som går gjennom nerverne (elektromyografi). Elektroder plasseres på huden, og forårsaker mild elektrisk støt, som stimulerer nerver. En forsinket eller svak respons antyder en lidelse i nervesystemet, og muligens BMT.

Med elektromyografi (EMG) settes en tynn nål inn i musklene. Når en pasient slapper av eller kontrakterer muskler, måles elektrisk aktivitet. Testing av forskjellige muskler vil vise hvilken som lider.

Genetisk testing utføres ved hjelp av en blodprøve, som kan vise om en pasient har en genmutasjon.

Behandling av Charcot-Marie-Tuta-sykdom

(c) New York Times / Michael Nagle

Hittil er det ingen behandling for SHMT, men det er mulig å lindre symptomene og forsinke utbruddet av funksjonshemming.

NSAID (ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler), som ibuprofen, reduserer leddsmerter og muskelsmerter, samt smerter forårsaket av skadede nerver.

Tricykliske antidepressiva (TCA) er foreskrevet hvis NSAID ikke er effektive. TCA er ofte brukt til å behandle depresjon, men de kan redusere de smertefulle symptomene på nevropati. Imidlertid har de bivirkninger.

Fysioterapi vil bidra til å styrke og strekke musklene. Øvelser vil bidra til å opprettholde muskelstyrken.

Arbeidsterapi kan hjelpe pasienter som har problemer med fingerbevegelser og har det vanskelig å utføre daglige aktiviteter.

Ortopediske enheter kan forhindre skader. High-toed sko eller spesielle sko gir ekstra støtte til ankelen, og spesielle sko eller innleggssåler til fottøy kan forbedre gangen.

Kirurgi for å fjerne akillessenen kan noen ganger lindre smerte og gjøre det lettere å gå. Kirurgi kan korrigere flate føtter, lindre ledsmerter.

Mulige komplikasjoner av BMT

Åndedrettsvern kan være vanskelig hvis sykdommen påvirker nerver som styrer membranen. Pasienten kan trenge bronkodilatormedisiner eller kunstig lungeventilasjon. Overvekt eller fedme kan gjøre puste vanskelig.

Depresjon kan være et resultat av mental stress, angst og liv frustrasjon med enhver progressiv sykdom. Kognitiv atferdsterapi hjelper pasienter til å bedre takle hverdagen og om nødvendig med depresjon.

Selv om CMT ikke kan botes, kan enkelte tiltak bidra til å unngå ytterligere problemer. De inkluderer god fotpleie, da det er økt risiko for skade og infeksjon, nektelse fra kaffe, alkohol og røyking.

Liker nyheter? Følg oss på Facebook

Charcot-Marie-Tuta sykdom - arvelig neuropati

Charcot-Marie-Tut-sykdom er en type neuropati hvor både motorfunksjonen i nervefibrene og sensorisk funksjon lider. Årsak: Demyelinering av nerver som overfører elektrisk impuls til muskler eller tar det fra sensitive reseptorer. Dette er en arvelig sykdom med en autosomal dominant type overføring. Kode G60.0 i henhold til den internasjonale klassifiseringen av sykdommer.

Denne patologien er preget av atrofi av muskler i øvre og nedre ekstremiteter og utseendet på deformiteter av føttene og bena, lårene. Også følsomhet lider. Charcot sykdom forekommer oftere hos menn. Det kan manifestere seg etter at det har liddet neuroinfections eller skader. Sykdommen er uhelbredelig, men behandlingen lindrer pasientens tilstand.

Symptomer på Charcot-Marie-Tuta sykdom

For Charcots sykdom er symptomene som følger:

1. Svakhet i nedre og øvre ekstremiteter. Og det er en symmetri av høyre og venstre side.
2. Atrofi av benmusklene: deres form blir flaskeformet. Føtter er som klode føtter, som hendene.
3. Tendonreflekser er fraværende eller sterkt svekket.
4. Brudd på svelging og tygging av mat, artikulasjon (taleforsinkelser).
5. Tap av følelse som sokker eller hansker.
6. Mulig forringelse av hørsel, syn, pust.
7. Muskel ømhet etter trening.

Bemerkelsesverdig er utseendet til en pasient med Charcot's sykdom (foto): føttene og hendene hos pasienter med Charcot-Marie sykdom er bently deformert. Høyden på føttene er høy, på grunn av mangel på innervering av flexor muskler og extensor muskler i fingrene. Tærne er molotoseobraznye.

På grunn av atferdsmuskelens atrofi på bakgrunn av den normale utviklingen og muskeltonen på lårene, ser pasientens bein seg på inverterte flasker. Uavhengig vandring er vanskelig, pasienter går som regel på tærne. På grunn av dette øker belastningen på leddene, spesielt hoften. Den acetabulum, som lårbenet er festet på, kan slites ut.

Atrofi og tap av følsomhet i øvre ekstremiteter utvikler seg senere - etter 10 år fra sykdomsutbruddet. I begynnelsen påvirker patologien bare bena, særlig bena. For Charcot-Marie sykdom kan spinalkurvaturer av typen lordose eller kyphos, også kyphoskolose, være symptomer. Dette skyldes et brudd på innerveringen av musklene i ryggen og ryggraden, samt de spesielle egenskapene til gangen, der det er en økt belastning på ryggraden.

Hos pasienter med denne patologien kan alle nerver, inkludert kraniale, ansvarlige for tale, tygge, svelge og syn, bli påvirket. Med demyelinering av kranialnervene kan matinntaket være vanskelig på grunn av brudd på innerveringen av muskler i myk gane. Ved langvarig fysisk anstrengelse i de berørte lemmer oppstår smerte.

Vet du hvordan axonopati manifesterer seg? Årsaker og hovedtrekk.

Hva er ALS sykdom? Årsaker til patologi og prognose for pasienter.

Årsaker til patologi

Charcot-Marie-Tuta-sykdommen er forårsaket av en defekt i PMP22-genet som er ansvarlig for syntesen av nevronproteiner, som ligger på kromosom 17p22. Hastigheten til utviklingen av patologi er immunologiske endringer, neuroinfeksjon (herpesvirus). I Charcots sykdom påvirkes myelinskjeden og axonene i nervecellene, som impulsen overføres fra en celle til en annen, til. Som et resultat blir nervefibrene blanke og sender ikke lenger et signal normalt. Dette manifesteres i reduksjonen og deretter tap av hudfølsomhet og følelse av lemmen med nederlaget av sensoriske nerver.

Det er to hovedtyper av Charcot-Marie-Tut sykdom:

I nærvær av aksonens patologi utvikler nervemyelinisering etter en tid, dvs. utsette det, frata det beskyttende skallet, som gir isolasjon av en elektrisk impuls. Hvis nevropati skyldes demyelinering, blir aksonal funksjon i overføringen av nervesignalet svekket.

Diagnose av Charcot's Sykdom

For å etablere en sykdom i Charcot-Marie-Tuta, er det nødvendig med en appell til en nevrolog. Undersøkelser som må passere:

1. Elektromyografi for å bestemme muskeltonen og hastigheten til nervesignalet.
2. Genetisk analyse.
3. Biopsi - tar materiale av perifere nerver for å bekrefte patologi med en axon eller demyelinering.

Gjør en differensial diagnose med følgende sykdommer:

• paraproteinemisk polyneuropati;
• distal myopati Govers-Welander;
• polyneuropati med beruselse (nyresvikt, forgiftning med tungmetaller);
• kronisk demyeliniserende polyneuropati;
• myasthenia gravis

Finn ut hvordan cortical myoclonia manifesteres. Som fører til plutselige kramper.

Alt om effekten av gliose i hjernen. Diagnose, forebygging og behandling av patologi.

Lær om årsakene til multippel sklerose. Hvor mange pasienter lever med multippel sklerose.

behandling

Ved diagnostisering av Charcot-Marie-Tut sykdom utføres behandling ved hjelp av nevrotropiske vitaminer, betyr energi for å opprettholde metabolismen i muskelvevet. Også foreskrevet medisiner for å forbedre oppførselen til nerveimpulsen og anabole legemidler. Pasienter krever ortopediske midler for å sikre mobilitet. Dette er rullestoler, turgåere. Viser massasje, refleksologi, fysioterapi, elektromyostimulering.

Ved behandling av sykdommen brukte Charcot slike energidrivende midler som ATP, Riboxin. Bruk mineraler: kalium, kalsium, magnesium for å forbedre pulsoverføringen. Vitaminer, gunstige effekter i nevropati: vitamin B1, niacin, cyanokobalamin, folsyre. Det er komplekse stoffer: Neuromultivitt, Kombilipen, Milgamma.

For å forbedre overføringen av nerveimpulser og forbedre muskeltonen brukte stoffer som blokkerer ødeleggelsen av acetylkolin i nerveenden. Dette er de såkalte acetylkolinesterasehemmere: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Hvis svelging svekkes, administreres legemidlene intramuskulært.

For å forbedre vevsprofisme og mikrosirkulasjon, er pentoksifyllin foreskrevet. Cerebrolysin optimaliserer metabolisme i nerveceller. For behandling av atrofiske prosesser i musklene, brukes steroid anabolske hormoner (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcot sykdom er uhelbredelig, men å snu til en nevrolog vil forbedre livskvaliteten. Forberedelser for behandling av denne typen neuropati er i stand til å bekjempe muskeldystrofi.