Viskott-Aldrich syndrom: årsaker til utvikling, tegn og manifestasjoner, diagnose, hvordan man skal behandle

Wiskott-Aldrich Syndrome (SVO) er en arvelig patologi forårsaket av mangel på et spesielt WASp-protein som gir interaksjon mellom blodceller. Det er direkte involvert i prosessen med blodkoagulasjon i tilfelle skade på blodårene, samt å opprettholde kroppens immunforsvar mot patogene og betinget patogene mikrober. SVO tilhører gruppen primære immundefekttilstander forårsaket av tapet av T- og B-lymfocytter som produserer antistoffer. Blodplatefeil fører til økt blødning og massivt blodtap. Sykdommen manifesteres av en triade av symptomer - eksem, primær immundefekt og trombocytopeni.

SVO er en sjelden X-koblet recessiv patologi, der kvinner betraktes som bærere av mutantgenet. Samtidig blir de ikke syke, men overfører det skadede genet til barn. Dette forklares lett av tilstedeværelsen av et sunt, lignende kromosom, som ikke tillater en sykdom å utvikle seg. I sønner manifesterer sykdommen seg klinisk, og døtre blir bærere av mutantgenet.

Prinsipper for arv av CBO

Syndromet ble først beskrevet i 1937 av den tyske barnelege Wiskott. Han så på tre brødre med trombocytopeni, tilbakevendende øreinfeksjoner, eksem. I 1954 bestemte en barnelege fra Amerika Aldrich arten av arvets arv. Mange år senere ble et gen identifisert, hvor mutasjonene førte til syndromet. På 50-tallet og 60-tallet av det 20. århundre kom syndromet inn på listen over primære immunfeil på grunnlag av tegn på immunmangel hos pasienter.

Immunsystemets patologi utvikles under embryogenese. Medfødt immunsvikt fører til utvikling av alvorlige smittsomme sykdommer. Det er ofte kombinert med trombocytopeni og eksem på ansikt, lemmer eller hele kroppen. Hos pasienter med SVO øker risikoen for utvikling av ondartede svulster og autoimmune lidelser betydelig. Barn med denne patologien er mest utsatt for bakterielle, sopp- eller virusinfeksjoner.

NWV forekommer hos 4-10 av 1 million levendefødte barn. Den geografiske faktoren spiller ingen rolle. Menn lider utelukkende av patologi. Kvinner er heterozygote bærere av patologi.

barn med viskott-aldrich syndrom

Det er tre former for SVO:

  • Mild form - mikrotrombocytopeni, immundefekt, mangel på eksem, sjeldne infeksjoner, som går uten komplikasjoner;
  • De moderate og alvorlige skjemaene skiller seg faktisk lite fra hverandre og manifesteres av eksem, dårlig egnet til behandling med autoimmune, smittsomme og onkologiske sykdommer.

etiologi

SVO er en genetisk bestemt patologi, basert på mutasjonen av genet som er ansvarlig for proteinsyntese, hvis funksjon ikke er helt kjent. Hans mangel, mangel eller fullstendig mangel på føre til brudd på immunforsvaret og arbeidet i blodkoaguleringssystemet. Hos pasienter med SVO, som følge av mutasjonen, utvikles immunbrist og trombocytopeni.

Immundefekt skyldes manglende evne til immunokompetente celler til å oppdage informasjon om antigener og produsere antistoffer. Slike forstyrrelser er forbundet med svekket proteinmetabolisme. Med en reduksjon i kroppens immunforsvar forekommer akutte infeksjoner av ulike etiologier hos mennesker med SVO.

Nederlaget for proteinmolekylene involvert i prosessen med blodplateformasjon fører til en nedgang i antall og forringelse av kvaliteten på disse cellene. Som et resultat, hyppig blødning, eksem, sår på huden. Unormalt reduserte blodplater slutter å utføre sine funksjoner i sin helhet og blir ødelagt i milten. Dette fører til trombocytopeni og splenomegali. Pasienter har ofte blåmerker og petechiae, blødninger fra nese og tannkjøtt, blodig diaré. Årsaken til dårlig helse hos disse pasientene er anemi.

Hovedtyper av genmutasjoner i SVO:

  1. Mutasjoner av genet, som fører til dannelsen av et avkortet protein, forårsaker SVO med et alvorlig kurs og uttalt symptomatologi. Når proteinproduksjonen stopper helt, oppstår en "klassisk", farligste sykdomsform.
  2. Mutasjoner i genet som koder for normal lengde av proteinet fører til utvikling av en typisk form for SVO. Produksjonen av en viss mengde endret protein manifesteres av et moderat forløb av syndromet.

Begge typer genetiske mutasjoner kan føre til autoimmune sykdommer og ondartede neoplasmer hos pasienter.

Mutantgenet, hvis bærer er en gravid kvinne, er arvet av barn på følgende måter:

  • i 25% av svangerskapet tilfeller er en sunn datter født;
  • 25% har en sunn datter
  • 25% har en syk sønn
  • i 25% - en sunn sønn.

symptomatologi

SVO manifesteres av symptomer på atopisk dermatitt og hemorragisk syndrom. Mangel på B- og T-lymfocytter fører til ofte gjentatte og vanskelige smittsomme prosesser. Pasienter utvikler sykdommer i øvre luftveiene, bronkiene og lungene, huden, nyrene og fordøyelseskanalen.

Oftest er kroppen påvirket av infeksjoner forårsaket av opportunistiske mikroorganismer - Staphylococcus aureus, hemolytisk streptokokker, Pseudomonas aeruginosa, noen enterobakterier, samt patogene sopp og virus. Det er svært vanskelig å bekjempe opportunistiske infeksjoner, siden autoflora, som forårsaker betennelse, er tilstede på hele overflaten av menneskekroppen. Pasienter opplever ofte herpesinfeksjon, manifestert av sår i halsen, stomatitt, lesjoner i kjønnsorganene. Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus, aktiveres. Kroppen kan ikke motstå bakteriell angrep, fordi det er en inferioritet av proteiner som undertrykker reproduksjon av mikrober og ødelegger dem.

Symptomer på SVO er først manifestert i de første månedene av livet. Med alder utvikler de seg. Gutter med Wiskott-Aldrich syndrom har følgende kliniske tegn:

  1. ekstern blødning med traumatisk skade, blødende tannkjøtt, neseblod;
  2. intern blødning - gastrointestinal, subkutan, intraartikulær;
  3. tegn på anemi - svimmelhet, svakhet, tap av styrke, kvalme;
  4. hematuri, blod i avføring, blodig oppkast;
  5. ledsmerter;
  6. eksem - skade på huden av allergisk natur med dannelse av hyperemiske flekker, sår og erosjoner i ansikt, lemmer og skinker;
  7. pruritic, scaly hudutslett, som ligner det kliniske bildet av atopisk dermatitt og forekommer i lavsesongen som svar på et allergenisk middel.

Manifestasjoner av Wiskott-Aldrich syndrom

På bakgrunn av blodtap, reduseres totalt hemoglobin og vevshypoksi oppstår. Kompenserende trykk øker og øker belastningen på myokardiet og veggene i blodkarene. Slik utvikler hjertefeil. Det vaskulære endotelet er lett skadet og dårlig restaurert, noe som fører til livstruende vaskulære katastrofer.

Alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner kan variere fra passerende trombocytopeni med mindre hemorragiske tegn til alvorlig sykdom med alvorlige symptomer på infeksiøse og autoimmune lidelser. Symptomer på SVO forverrer den generelle tilstanden til pasientene og slår dem ut av den vanlige rytmen i livet.

Barn som har levd til 10 år, lider vanligvis minst én, og ofte flere, autoimmune sykdommer - vaskulitt, hemolytisk anemi, polyartrit. Vedvarende vaskulitt resulterer i død av pasienter fra akutt krans- eller cerebral insuffisiens. Suppression av aktiviteten til immunceller eller en reduksjon i antallet deres fører til utvikling av kreft - leukemi eller lymfom. Komplikasjoner av hyppige smittsomme sykdommer er alvorlig lungebetennelse og sepsis.

Diagnostiske tiltak

Wiskott-Aldrich syndrom er mistenkt hos alle gutter med blødning og medfødt trombocytopeni. Tegn på akutte infeksjoner og autoimmune lidelser kan være fraværende eller mild.

16 år gammel gutt med SVO

  • For å bekrefte eller motbevise den påståtte diagnosen, samler eksperter analysen og lytter til pasientens klager. Spesielt er det tidspunktet for blødning, dens natur, symptomer på smittsomme sykdommer.
  • Siden CBO er en arvelig sykdom, er en familiehistorieanalyse svært viktig. Å avdekke det i slektninger betraktes som et viktig diagnostisk kriterium.
  • Deretter fortsetter spesialistene til en generell undersøkelse av pasienten, hvor mange hematomer, petechiae og eksem oppdages.
  • Disse hemogrammer - trombocytopeni, anemi.
  • Immunogram-reduserte immunoglobuliner M, økte immunoglobuliner A og E, normale nivåer av immunoglobuliner G.
  • I løpet av genetisk forskning oppdages mutasjoner i genet som koder for proteinsyntese som er ansvarlige for kroppens immunforsvar.
  • Pasienter med SVO er vist en konsultasjon med eksperter innen allergologi, immunologi, hematologi og medisinsk genetikk.

Diagnostikk av SVO er kompleks og multi-nivå, bestemmer videre behandling av pasienter.

behandling

Wiskott-Aldrich syndrom refererer til uhelbredelige arvelige patologier. Alle terapeutiske manipulasjoner er utelukkende symptomatiske, siden det er umulig å forandre det menneskelige genom. Deres hovedmål er å redusere alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner og å lindre tilstanden til pasienter, hindre videre progresjon av sykdommen og utviklingen av farlige komplikasjoner.

Konservativ terapi

Terapeutiske prosedyrer kan bare øke varigheten og forbedre pasientens livskvalitet.

  1. Immunmodulatorisk og immunosuppressiv terapi er gitt til pasienter: immunoglobuliner administreres og cytotoksiske legemidler foreskrives. Immunosuppressorer undertrykker egne immunokompetente celler slik at transplantatet ikke avviser.
  2. For behandling av eksem, bruk lokale og systemiske kortikosteroider. Desensibiliserende midler og hormonelle salver lindrer kløe og hyperemi av eksem manifestasjoner, og har også antiallergisk effekt.
  3. Med uttalt tegn på hemorragisk syndrom, er blodtransfusjon, rød blodcellemasse og trombokonsentrat indikert. Volumetriske infusjoner kompenserer for mangel på blodkoagulasjonssystemet.
  4. Jernpreparater er foreskrevet for pasienter med anemi - "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
  5. Antimikrobiell behandling er indisert for alle pasienter med tegn på infeksjon i indre organer. Antibiotika fra gruppen av cefalosporiner, makrolider, fluorokinoloner, penicilliner, brukes ofte.
  6. Antivirale legemidler - "Valtrex", "Acyclovir", "Ingavirin".
  7. Antifungale legemidler er ofte foreskrevet for profylaktiske formål - "Nystatin", "Fluconazol", "Ketokonazol".

Kirurgisk behandling

Benmargstransplantasjon utføres i spesialiserte klinikker. Foreløpig er denne metoden den viktigste og mest effektive i behandlingen av SVO. Pasientene er plassert i en steril boks. Slik isolasjon tillater minimalisering av deres kontakt med patogene biologiske agenter - bakterier, virus, protozoer, sopp. Etter relativ stabilisering av pasientens generelle tilstand mottar donorens benmarg, som på forhånd er valgt for histokompatibilitet og på en spesiell måte forberedt for transplantasjon. Etter vellykket gjennomføring av rehabiliteringsperioden begynner et nytt, veletablert vev å fungere fullt ut. Benmargstransplantasjon er en effektiv medisinsk prosedyre, ofte komplisert av problemer med søken etter en donor, risikoen for ødeleggelse av det transplanterte vevet og den hyppige utviklingen av komplikasjoner etter transplantasjon. Transplanterte stamceller produserer et tilstrekkelig antall sunne blodplater. Riktig valgt støttende terapi gjør at pasientens immunsystem kan "bli brukt" til fremmedlegemer og ikke forsøke å eliminere dem. Denne operasjonen har en høy pris og ingen garanti.

Splenektomi bidrar til å redusere manifestasjoner av hemorragisk syndrom, men helbreder ikke det. I milten blir blodplater ødelagt massivt. Fjerning av organet sparer pasienter fra blødning. Dette øker risikoen for å utvikle septiske forhold. Etter operasjon øker pasientene antall blodplater i blodet og deres størrelse øker. Barn som har gjennomgått splenektomi er mye mer sannsynlig å ha akutte smittsomme sykdommer enn andre.

Genterapi utvikler for tiden måter som det er mulig å endre settet av gener i de berørte cellene. For dette er det nødvendig å introdusere det nødvendige genet i cellen, og fjerne det defekte genet for å forhindre at den starter den patologiske prosessen.

Et eksempel på en moderne metode for behandling av SVO

For å unngå utvikling av en akutt infeksjon, en autoimmun sykdom eller onkopatologi, bør pasientene følge anbefalingene fra leger:

  • ikke bli vaksinert med levende vaksiner
  • Ikke å gi aspirin og andre rusmidler fra NSAID-gruppen til syke barn,
  • unngå skader, blåmerker, kutt,
  • små barn bærer hjelmer og skjold for å beskytte hodet og leddene mot skade,
  • styrke immunforsvaret
  • begrense kontakt med jevnaldrende
  • to ganger om dagen for å utføre våtrengjøring med et desinfiseringsmiddel,
  • vask med bruk av spesielle allergivenlige midler
  • følg et hypoallergent diett.

Uten behandling er prognosen for SVO ugunstig. Død av pasienter kan oppstå fra blodtap eller septiske komplikasjoner. Periodiske kurs i vedlikeholdstrening øker pasientens forventede levetid og forbedrer kvaliteten. Mange gutter blir til modne menn, jobber, føder familier.

For tiden er benmargstransplantasjon den eneste riktige behandlingsmetoden, hvor effektiviteten dannes kraftig uten en sunn histokompatibilitet. Alle pasienter må følge legenes anbefalinger for livet og ta de foreskrevne legemidlene.

Wiskott-Aldrich syndrom

Wiskott-Aldrich syndrom

Wiskott-Aldrich syndrom er en arvelig sykdom preget av eksem, trombocytopeni og medfødt immunfeil, noe som forårsaker alvorlige sopp-, virale og bakterielle infeksjoner.

årsaker til

Viskott-Aldrich syndrom er en X-koblet recessiv lidelse. Grunnlaget for denne sykdommen er basert på forskjellige veps mutasjoner i et gen, som ligger på den korte arm av X-hromosomy.Vsledstvie mutasjoner observerte mangler veps eller dets proteinprodukter i en meget liten generasjon mengde (forstyrret funksjon av protein syntetisert).

På grunn av utseendet til en mutasjon i genet som er ansvarlig for produksjonen av WASp-proteinet, syntetiseres enten den defekte form av proteinet eller proteinet er helt fraværende, noe som resulterer i svekket hemostase og immunitet.

Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom

Viskott-Aldrich syndrom er preget av hyppige smittsomme sykdommer (på grunn av en kombinasjon av nedsatt immunforsvar). Opportunistiske infeksjoner (forårsaket av betinget patogene mikroorganismer) er karakteristiske.

Også med Wiskott-Aldrich syndrom observeres blødning (både ekstern og intern). De oppstår på grunn av en reduksjon av antall blodplater og et brudd på deres koagulasjonsfunksjon. Slike blødninger karakteriseres av varighet og tilbakevendende natur.

I tillegg forekommer eksem i Wiskott-Aldrich syndrom, som har kronisk tilbakevendende natur.

diagnostikk

Ved undersøkelse av en pasient som lider av Wiskott-Aldrich-syndrom, identifiseres tegn på brudd på blodkoagulasjon (hematom, petechiae), samt økematiske hudskader.

Når Wiskott-Aldrich syndrom pasienter detektert forandring i nivået av antistoffer, reduksjon av antall blodplater (trombocytopeni), og endrer sin størrelse og mangelen eller betydelig reduksjon i mengden av protein i blod veps.

Også, for diagnosen Wiskott-Aldrich syndrom, er en genetisk undersøkelse på vei for å identifisere en mutasjon i WASp-genet.

For å oppdage denne sykdommen før fødsel, brukes metoder for prenatal diagnose, for eksempel chorion villi samling under graviditet for å bestemme mutant WASp genet i føtale celler.

klassifisering

Fordel den klassiske formen av Wiskott-Aldrich syndrom, som er den mest alvorlige. Det er et kompleks av lidelser som inkluderer eksem, økt blødning forårsaket av en reduksjon i antall blodplater, samt tilbakevendende virale, sopp- og bakterielle infeksjoner.

De mildere former for Wiskott-Aldrich syndrom er preget av tilstedeværelsen av bare noen av de ovennevnte symptomene.

Pasientens handlinger

Jo mindre tid som skjedde mellom etableringen av denne diagnosen og implementeringen av stamcelletransplantasjon, jo mer gunstig prognosen. Derfor er det nødvendig å spørre lege omgående dersom symptomer oppstår som gjør at man mistenker tilstedeværelsen av Wiskott-Aldrich syndrom (spesielt for personer som har slektninger som lider av denne sykdommen).

Behandling av Wiskott-Aldrich syndrom

Hovedmetoden for behandling av pasienter med Wiskott-Aldrich syndrom er transplantasjon av hematopoietiske stamceller.

Også nødvendigvis behandlet er smittsomme komplikasjoner. For dette formål brukes antibakterielle, antivirale og antifungale legemidler.

For å forebygge smittsomme komplikasjoner og blødninger utføres transfusjonsbehandling, som inkluderer bruk av røde blodlegemer, donorplater, trombopoietin, blodplasma, immunoglobuliner.

For å eliminere eksem, salver og kremer som inneholder glukokortikosteroider, så vel som antihistaminer brukes.

For behandling av pasienter med Wiskott-Aldrich syndrom utvikles nå genterapi metoder.

komplikasjoner

Komplikasjoner av Wiskott-Aldrich syndrom fører vanligvis til døden.

Følgende komplikasjoner av denne sykdommen utmerker seg:

  • smittsomme komplikasjoner (for eksempel alvorlig lungebetennelse, sepsis);
  • autoimmune sykdommer;
  • onkologiske komplikasjoner (oftest utvikle leukemier og lymfomer);
  • blødning.

Forebygging av Wiskott-Aldrich syndrom

Profylaktiske tiltak for Wiskott-Aldrich syndrom inkluderer:

  • forebygging av utvikling av smittsomme komplikasjoner (streng overholdelse av hygieneregler, utelukkelse av kontakt med smittsomme pasienter);
  • forebygging av blødning (forebygging av traumer, transfusjon av donorplater);
  • forebygging av kutane komplikasjoner (inkludert bruken av bare spesielle bade hypoallergene midlene som anvender fuktighetskrem etter bading, streng overholdelse av regler for personlig hygiene, samt streng overholdelse av en spesiell diett, eliminerer forekomsten av allergener i kroppen).

Hva er Viskott-Aldrich syndrom

Wiskott-Aldrich syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en reduksjon i mengden (ned til fravær) av et av proteinene (WASp), som er nødvendig for samspillet mellom de dannede elementene i blodet.

Sykdommen er knyttet til X-kromosomet, dvs. bærere av det patologiske (recessive) genet er kvinner. Sannsynligheten for å føde en syk gutt er 25%. Kvinner er bare bærere av Wiskott-Aldrich syndrom, sykdommen manifesterer seg ikke på noen måte.

Essensen av Wiskott-Aldrich syndrom

Med Wiskott-Aldrich syndrom er det medfødt immunsvikt, dvs. immunforsvarets patologier utvikles i prenatalperioden.

På grunn av forstyrrelsen av proteinmetabolismen er cellene i immunsystemet ikke i stand til å overføre og lagre informasjon om antigener (fremmede proteiner) og syntetisere antistoffer. Dette fører igjen til permanente alvorlige sopp-, virale og bakterielle infeksjoner hos mennesker med Wiskott-Aldrich syndrom.

Bakterielle, virus-, soppsykdommer forlater ikke pasienten med Wiskott-Aldrich syndrom

WASp-protein er også viktig under blødningsepisoder, da det deltar i prosessen med trombocytdannelse. I disse pasientene er det en nedgang i antallet og forverring av kvaliteten på disse cellene, noe som fører til blødning, eksem, sår på ansikt og lemmer. Det siste symptomet kan være ganske alvorlig - sår påvirker hele overflaten av kroppen.

Funksjoner i løpet av somatiske sykdommer i diagnosen

I tillegg til vedvarende akutte respiratoriske virusinfeksjoner, intestinale infeksjoner, dermatitt av forskjellige natur og tuberkulose, har pasienter med Wiskott-Aldrich syndrom lider av egen tilstandsbetinget patogen flora. Dette er den såkalte. opportunistiske infeksjoner i ørene, strubehovedet, nesen, luftveiene og øynene. Å håndtere dem er ekstremt vanskelig, fordi floraen som forårsaker den inflammatoriske prosessen er overalt, inkludert selve menneskekroppen: stafylokokker, clostridier, streptokokker osv.

Hyppige samtidige sykdommer (foto)

Svampen påvirker ikke bare huden, men også slimhinnene i mage-tarmkanalen, kjønnsorganene, neglene. Det kan også være soppbetennelse og meningoencefalitt.

Hos slike pasienter gjenoppstår herpes konstant, og det kan manifestere seg ganske mye i form av herpetic sore throats, stomatitis. Dette er tilfellet når en person konsekvent kan overleve angrepene av flere typer herpesinfeksjon. For eksempel, etter forverring av herpes zoster begynner kjønn og omvendt.

Andre virus av samme familie er også aktivert - Epstein-Barr, cytomegalovirus, etc.

Mangel og dårlig kvalitet på eksisterende blodplater fører til konstant blødning. Blødende tannkjøtt, noen kutt blir et alvorlig problem. Med en liten inflammatorisk prosess i tarmen kan det forekomme blod i avføringen.

Skarlet blod på overflaten av avføringen - blødning fra tarmkanalens nedre seksjoner. Svart blod (såkalt melena) - fra toppen.

Pasientene blir blåst på grunn av konstante mikrotraumor i huden. Av samme årsak, blir leddene ofte skadet (blødninger i leddposen).

På bakgrunn av konstant blodtap, reduseres det totale hemoglobinet og oksygenforsyningen til vevet forverres.

Som kompensasjonsmekanisme kan trykket øke, dvs. øker belastningen på hjertemuskelen og veggene i blodårene. Dette bevirker i sin tur hjertesvikt og vaskulære katastrofer, fordi fartøyets vegg er lett skadet og dårlig restaurert.

Sår og erosjon på huden (eksem) ligger hovedsakelig på baken, ansikt og lemmer. Dette symptomet har en viss årstid, fordi av natur er allergisk.

Diagnose av Wiskott-Aldrich syndrom

Forekomsten av ulike sykdommer, deres alvorlighetsgrad og arten av klager vurderes. Spesiell oppmerksomhet er betalt for hudsykdommer - alvorlig og med uklar etiologi. Hvis det i tillegg til hudsykdommer er blødning, for eksempel diaré med blod, bør legen knytte disse fakta og ta diagnostiske tiltak for å utelukke Wiskott-Aldrich syndrom. Dette støttes også av tilstedeværelsen av syndromet (eller tendensen til blødning) hos pasientene til pasienten.

Nøye undersøkt huden for hematomer, eksemmatiske defekter.

Diagnose av syndromet allerede ved 3 måneder av fosteret - ikke uvanlig i moderne medisin

Tilordnet til en blodprøve, der det er en reduksjon i antall blodplater. I mer detaljerte studier er det klart at størrelsen på disse cellene også er endret.

Biokjemiske indikatorer indikerer fraværet av WASp-protein, og genetisk forskning bekrefter forekomsten av sykdommen selv.

Moderne prenatal diagnose gjør det mulig å bestemme forekomsten av Wiskott-Aldrich syndrom hos fosteret allerede ved 3 måneder med graviditet. Hvis familieanalysen indikerer muligheten for denne genetiske abnormiteten - er det verdt å sjekke fosteret umiddelbart.

En medisinsk genetiker, en hematolog, en immunolog og en allergiker kan brukes til å diagnostisere tilstanden.

Behandling av syndromet ved benmargstransplantasjon

Selvfølgelig er det umulig å reflash genomet, så alle terapeutiske tiltak er mer eller mindre symptomatiske.

Den mest etiopathogenetiske (kausal) behandlingsmetoden er benmargstransplantasjon.

I dette tilfellet blir pasienten transplantert normale stamceller som produserer sunne blodplater (og andre blodceller) i tilstrekkelig mengde.

Prosedyren for hematopoietisk celletransplantasjon utføres i spesielle klinikker utstyrt med aseptiske bokser (sterile avdelinger).

Pasienten må hele tiden ta immunosuppressive midler (legemidler som undertrykker egen immunitet), profylaktiske doser av antibiotika og vedlikeholdsterapi.

Hypotetisk, etter en tid vil et nytt beinmarg rote og erstatte den gamle, og pasientens immunitet vil på en eller annen måte "bli brukt" til fremmedlegemer og vil ikke prøve å eliminere dem.

I praksis må donorbenmarg være ideelt kompatibel med pasientens genom, ellers umiddelbart etter kansellering av immunosuppressive stoffer, vil den bli angrepet av immunkompetente celler og ødelagt.

Det andre mulige negative resultatet er vertens eget beinmarv angrep, den såkalte graft versus verts sykdom. Nye hvite blodlegemer som kommer fra den transplanterte hjernen har sin egen "rett", dvs. de begynner å angripe alle vevene til vertsorganismen, vurderer ham å være en fremmed og en aggressor (i naturen er det ikke vanlig å endre beinmarg).

Det er nødvendig å ta hensyn til det faktum at denne manipulasjonen er langt fra å være overalt og kostnaden kan være ekstremt høy, uten garantier.

Risikovurdering og faktorer som påvirker gunstig beinmergstransplantasjon

Det viktigste er å finne en direkte relativ donor. Hvis alle nødvendige parametere sammenfaller, vil beinmargene rotere i mer enn 70% av slike tilfeller, dvs. manipulasjon er fornuftig.

En benmargstransplantasjon fra en kondisjonskompatibel donor er bare effektiv i en tredjedel av tilfellene.

Denne statistikken er ikke så mye elsket av transplantologene å annonsere, fordi ikke alle tilfeller klarer å finne en passende slektning. Det er mulig å legge til det faktum at 70% av vellykkede benmargstransplantasjoner involverer autotransplantasjon, dvs. transplantasjon pasientens eget benmarg, dvs. Denne indikatoren for slektninger bør være noe lavere.

Det må forstås at en mislykket beinmargstransplantasjon kan redusere forventet levetid betydelig. Dette skyldes erstatning av det gamle benmarget med en ny. I tilfelle av en autoimmun reaksjon på grunn av histologisk inkompatibilitet forblir pasienten helt uten stamceller.

Kriterier for benmargstransplantasjon med Wiskott-Aldrich syndrom (foto)

Graden av overholdelse av donorbenmarg vurderes av det internasjonale HLA-systemet.

Det andre kriteriet er pasientens alder og tilstand - jo yngre desto bedre er prognosen.

Det neste kriteriet er et mesterverk, hovedformålet er å beskytte klinikken mot rettssaker etter mislykkede transplantasjoner. Det høres ut som dette: "Fraværet av cytomegalovirusinfeksjon i mottaker og giver."

For å forstå betydningen av dette kriteriet, er det nok å vite at cytomegalovirus er tilstede i ca 80% av den voksne befolkningen i vårt land. Dette er en av gruppen herpetic virus, stille (og for livet) som eksisterer i nesten alle.

I tillegg er dette viruset arvet fra mor til barn.

Sjansene for fravær av cytomegalovirus hos to slektninger uten medfødt immundefekt er alltid mindre enn 4%.

En pasient med Wiskott-Aldrich syndrom har en cytomegalovirus nesten alltid, på grunn av lav motstand mot virus.

Behandling av komplikasjoner

Avhengig av den spesifikke situasjonen, foreskrives antibiotika, antivirale og / eller antifungale legemidler. Pasienter vises periodiske transfusjoner av blodkomponenter (plasma, erytrocytmasse), reseptbelagte legemidler som øker koagulering og andre tiltak for å forhindre blødning.

For å stimulere benmarget brukes spesielle vekstfaktorer som påvirker en eller annen blodspiral - trombopoietin, erytropoietin.

På grunn av permanent immundefekt er støttende terapi med immunglobuliner, interleukiner og andre immunokorrektorer nødvendig for slike pasienter.

Eksem blir behandlet med hormoner og antihistaminer.

Den viktigste behandlende legen er en hematolog.

Litterat stimulering av blodplättssprøyt i kombinasjon med cytokinbehandling kan betydelig forbedre kvaliteten og levetiden til pasienter med Viscott Aldrich syndrom.

Relaterte sykdommer og utfall

Alle infeksjoner hos disse pasientene er alvorlige. Noen bronkitt eller ARVI er ganske enkelt modifisert til lungebetennelse. Hos slike pasienter kan sepsis utvikle seg på grunn av en liten riper eller forverring av enhver kronisk infeksjonsprosess.

Svært ofte oppstår autoimmune sykdommer - reumatisme, revmatoid artritt, psoriasis og mange andre prosesser går raskt fram.

På grunn av vedvarende vaskulitt (betennelse i blodkarveggen), dør slike pasienter ofte fra slag og hjerteinfarkt.

Fraværet av immunokompetente celler fører til rask utseende og utvikling av ondartede svulster, inkludert leukemi og lymfomer.

Forebygging av komplikasjoner av Wiskott-Aldrich syndrom

Tiltakskomplekset ligner lik hos pasienter med HIV og samtidig pasienter med hemofili. Den begynner med nyfødte perioden og fortsetter til slutten av livet.

På den ene siden utføres den konstante styrking av immunitet på den annen side forebygging av skader og blåmerker. Det er nødvendig å begrense kontakten med jevnaldrende, å utføre våtrengjøring i rommet 2 ganger daglig ved hjelp av desinfeksjonsmetoder.

Situasjonen i rommet bør være fri fra skarpe hjørner og andre traumatiske elementer. Klær på barnet må være holdbare. Det er ønskelig - å sy skjoldene, beskytter leddene mot skade.

Bading gjøres best ved hjelp av terapeutiske bad og spesiell (bad) såpe. Etter bading må du smøre huden med fuktighetskrem.

Pasienter er vist en diett med redusert innhold av potensielle allergener. Utelukket melk, sjokolade, sitrus, alle krydder, peanøtter.

For å utarbeide den enkelte menyen er det nødvendig med konsultasjon av ernæringsfysiologen.

I noen tilfeller bør barn med Whiskott-Aldrich syndrom ikke gis levende vaksiner!

Barn med Whiskott-Aldrich syndrom er strengt forbudt fra å administrere levende vaksiner!

Med medfødt immundefekt, karakteristisk for denne tilstanden, kan selv svekkede stammer av patogener være farlig for barnet (så vel som for en voksen også).

Så, her er hva du trenger å huske om Wiskott-Aldrich syndrom:

  • Kvinner er asymptomatiske bærere, sykdommen kan diagnostiseres så tidlig som den tredje måneden av svangerskapet;
  • Benmargstransplantasjon er den eneste konseptuelle metoden for behandling, men uten en sunn histokompatibel relativ, faller effektiviteten av metoden kraftig;
  • Overholdelse av anbefalingene fra legen og livslang medisinering kan øke forventet levetid for mennesker med Wiskott-Aldrich syndrom.

Symptomer og behandling av viscott oldrich syndrom hos barn

Wiskott-Aldrich syndrom (WAS) er unikt blant immunsviktssykdommer. Dette er en svært sjelden, alvorlig og potensielt livstruende lidelse som nesten alltid påvirker gutter. Dette fører til at barnet har et dårlig fungerende immunsystem - kroppens "forsvarssenter" mot sykdommen - og vanskeligheten med å danne blodplater. I tillegg til sensitivitet for infeksjoner, er det problemer med unormal blødning. Dette er resultatet av uvanlig små dysfunksjonelle blodplater.

For mennesker med WAS, fører dette til unike problemer som vanligvis ikke observeres med andre immunforstyrrelser. Det er mildere former av sykdommen, med noen, men ikke alle, vanlige symptomer, noe som medfører forsinkelser i å gjøre den riktige diagnosen.

Klinisk presentasjon

Wiskott-Aldrich syndrom ble først beskrevet i 1937 av Dr. Alfred Wiskott, en tysk barnelege som identifiserte tre brødre med trombocytopeni, blodig diaré, hudutslett (eksem) og tilbakevendende øresykdommer. Alle tre døde i en tidlig alder.

Det er bemerkelsesverdig at deres søstre ikke hadde noen symptomer.

17 år senere, etter å ha undersøkt en stor nederlandsk familie med seks generasjoner med gutter som hadde symptomer beskrevet av Viscott, kunne en amerikansk barnelege, Dr. Robert Aldrich, klargjøre at sykdommen ble overført fra generasjon til generasjon på en X-relatert recessiv måte. I 1994 ble det oppdaget et gen som er defekt.

symptomer

Fordi Wiskott-Aldrich syndrom er en genetisk sykdom (forårsaket av en feil i gener), er den alltid tilstede ved fødselen. (Symptomene kan oppstå senest i tidlig barndom).

Den klassiske formen av WAS er preget av tre hovedkliniske trekk:

  1. Økt blødningstendens
  2. Periodiske bakterielle, virus- og soppinfeksjoner
  3. Hudeksem

I tillegg til hovedtriaden av symptomer, er det en økt risiko for å utvikle alvorlig autoimmun sykdom, ondartet neoplasmer (kreft), spesielt lymfomer og leukemi.

WAS er en sjelden genetisk immundefekt som gjør det vanskelig å skape benmarg.

Når et barn har Wiskott-Aldrich syndrom:

  • Det er T- og B-celler, men de fungerer ikke riktig.
  • hans hvite blodlegemer når ikke problemområder

Som regel utvikler barn med X-relatert trombocytopeni lys blåmerker, men de opplever ikke andre, mer alvorlige komplikasjoner.

blødning

Trombocytopeni er en vanlig egenskap hos personer med WAS. I tillegg til å redusere nummeret, er de selv små og dysfunksjonelle. Som et resultat ble de som ble rammet av Viskott Aldrich syndrom bløt lett, selv om de ikke ble skadet. Blødning under huden fører til blåaktig-røde flekker, kalt petechiae, de er større og ligner blåmerker.

Berørte gutter kan ha blødende tannkjøtt og langvarig neseeblod. Hjerneblødning er en farlig komplikasjon, noen leger anbefaler at babyer med svært lave blodplate-teller (

Tegn på livstruende Wiskott-Aldrich syndrom hos barn

Wiskott-Aldrich syndrom hos barn er en genetisk bestemt sykdom som regnes som svært farlig. Forløpet av sykdommen er ekstremt ugunstig, i de fleste tilfeller er denne patologien dødelig.

Utseendet til sykdommen er forbundet med mutasjonsprosessene som X-kromosomet gjennomgår. Bæreren til det muterte genet er kvinner, selv om de selv ikke blir syk, manifesterer sykdommen seg bare hos gutter.

De første tegn på sykdommen oppdages i tidlig alder, og det kliniske bildet vises umiddelbart ganske intensivt, de karakteristiske symptomene kan ikke overses.

Barnet er bekymret for vedvarende eksem, som klør og forårsaker smerte, smittsomme sykdommer som ikke kan helbredes, andre farlige manifestasjoner som betydelig forverrer barnets liv, og til slutt fører de fleste til døden i 5-10 år.

Les om symptomene og behandlingen av Cartagene syndrom hos barn her.

Generelle egenskaper

Et barn med Wiskott-Aldrich syndrom - foto:

Viskott-Aldrich syndrom er en arvelig sykdom som er forårsaket av en mutasjon av gener plassert på X-kromosomet. Som et resultat av genendringer i barnets kropp, blir produksjonen av en spesiell proteinforbindelse, som er ansvarlig for blodpropp, forstyrret.

Dette proteinet er også et element i barnets immunsystem, hjelper i kampen mot ulike virus- eller bakterieinfeksjoner.

Mangelen på dette elementet fører til manglende evne til immunsystemet til å motstå de negative virkningene av patogen mikroflora.

Dermed er Wiskott-Aldrich syndrom preget av følgende egenskaper:

  1. Patologi oppstår i fosterets fosterutvikling, når det genetiske materialet til det ufødte barnet er lagt. Etter fødselen har barnet et svært svakt immunsystem, som ikke kan beskytte det mot den patogene og patogene mikrofloraen. Det vil si at barnet, fra sin fødsel, vil bære status som en smittsom sykdom.
  2. Blodproppingsprosessen er svekket, slik at selv mindre kapillærblødning vil utgjøre en alvorlig risiko for barnets helse, spesielt hvis det er en indre blødning.
  3. Kroppen til et sykt barn er mer utsatt for utvikling av allergiske reaksjoner som fører til utseende på huden av ulike typer eksem, sår. Utslettene kan være lokale (påvirker ansiktets hud og fleksibilitetene på albuene og knærne), eller generalisert (i dette tilfellet, smertefulle utslett dekker hele kroppen).

Siden sykdommen oppstår i nærvær av endrede X-kromosomgener, kan det konkluderes med at sykdommen overføres gjennom kvinnelinjen, selv om kvinner selv ikke lider av sine forferdelige symptomer, bare er en bærer av det berørte genet.

I dette tilfellet kan moren overføre det muterte genet ved arv (sannsynligheten for arv er ca. 25%).

Og hvis hennes datter er født, blir hun også bærer av det patologiske genet og kan overføre det til sine barn. Hvis en sønn er født, vil sykdommen manifestere seg i sin helhet.

årsaker til

Årsaken til utviklingen av en farlig sykdom er mutasjonsprosesser, endringer i WASp-genet, som ligger på en kort del av det kvinnelige kromosomet (kromosom X).

Som et resultat av disse endringene blir syntesen av en proteinforbindelse som har samme navn forstyrret.

WASp-protein spiller en viktig rolle i kroppens normale funksjon, særlig deltar i prosessen med blodpropp i tilfelle skade på blodårene, og inngår også i kroppens immunsystem, som er ansvarlig for beskyttelsen mot ulike typer infeksjoner.

Det utilstrekkelige innholdet av dette proteinelementet, forårsaket av mutasjonelle genetiske prosesser, er årsaken til de karakteristiske symptomene på sykdommen.

Det muterte genet er arvet med høy grad av sannsynlighet, derfor er den arvelige faktoren ansett som den viktigste årsaken til sykdommen.

Redaksjonelt styre

Det er en rekke konklusjoner om farene ved vaskemiddelkosmetikk. Dessverre, ikke alle nyopprettede mødre lytter til dem. I 97% av babysjampoer brukes det farlige stoffet Sodium Lauryl Sulfate (SLS) eller dets analoger. Mange artikler er skrevet om effekten av denne kjemi på helse for både barn og voksne. På forespørsel fra våre lesere testet vi de mest populære merkene. Resultatene var skuffende - de mest publiserte selskapene viste tilstedeværelsen av de farligste komponentene. For ikke å krenke produsentens juridiske rettigheter, kan vi ikke nevne bestemte merker. Selskapet Mulsan Cosmetic, den eneste som bestod alle testene, mottok vel 10 poeng ut av 10. Hvert produkt er laget av naturlige ingredienser, helt trygt og hypoallergent. Sikkert anbefale den offisielle nettbutikken mulsan.ru. Hvis du tviler på kosmetikkens naturlige egenskaper, må du sjekke utløpsdatoen, den bør ikke overstige 10 måneder. Kom nøye med valg av kosmetikk, det er viktig for deg og ditt barn.

Symptomer og tegn

Det kliniske bildet av sykdommen uttrykkes veldig tydelig, de første tegnene på patologi vises i barnet nesten umiddelbart etter fødselen. Disse symptomene inkluderer:

  1. Vedvarende reduksjon av immunitet på mobilnivå, med det resultat at barnet hele tiden er utsatt for smittsomme sykdommer.
  2. Sykdommer som følge av brudd på kroppens naturlige beskyttelsesfunksjoner, er vanskelig å behandle. Dessuten er sykdommen forårsaket ikke bare av patogene mikroorganismer, men også av de som anses som betinget patogene, det vil si permanent tilstede i kroppen til en sunn person, og ikke skade ham.

Slike sykdommer inkluderer infeksjoner forårsaket av stafylokokker, streptokokker og andre typer bakterier som en person er i konstant kontakt med. Ofte påvirker disse forholdene øvre luftveier, øyne og luftveier. I tillegg, for et barn som lider av Wiskott-Aldrich syndrom, er soppinfeksjoner som påvirker huden, kjønnsområdet og fordøyelseskanalen farlige.

Også barnet er ekstremt utsatt for virus, for eksempel herpesviruset (dette viruset er inneholdt i flertallet av den sunne befolkningen, ikke viser seg selv, hvis viruset kommer inn i et sykt barns kropp, vil symptomene på sykdommen ikke holde deg venter).

  • Som et resultat av en blødningsforstyrrelse, har et barn ofte blødning som er av langvarig, tilbakevendende natur. Slike blødninger kan være eksterne (blødende tannkjøtt, blødning hvis huden er skadet, neseblod) eller internt (for eksempel blødninger i organene i fordøyelsessystemet, manifestert som diaré med blod, subkutan, noe som fører til forekomst av hematomer).
  • Tapet på huden. På et sykt barns hud opptrer ulike smertefulle eksem, peeling, sår. Utslett kan påvirke begge deler av huden, og nesten hele kroppen.
  • Ofte blir den berørte huden utsatt for sekundær infeksjon, noe som forverrer barnets tilstand sterkt.

    Komplikasjoner og konsekvenser

    Wiskott-Aldrich syndrom fører ofte til utvikling av alvorlige komplikasjoner, som i de fleste tilfeller resulterer i barns død.

    Disse komplikasjonene inkluderer:

    • alvorlige smittsomme sykdommer (lungebetennelse, sepsis);
    • autoimmune sykdommer, som i kombinasjon med den primære sykdommen fører til nesten fullstendig ødeleggelse av barnets immunitet;
    • utvikling av onkologiske sykdommer. Risikoen for å utvikle patologier som lymfom eller leukemi hos barn med Wiskott-Aldrich syndrom øker betydelig;
    • rikelig blødning (spesielt intern) som ikke kan stoppes.

    Hvordan behandle pyramidal insuffisiens syndrom hos barn? Finn ut av vår artikkel.

    diagnostikk

    I tillegg til å vurdere de kliniske manifestasjonene av sykdommen, samle anamnese av patologi for å gjøre en nøyaktig diagnose, er det nødvendig å gjennomføre en rekke diagnostiske studier.

    Spesielt etablerer doktoren barnets belastede arvelighet (tilstedeværelsen av genetiske mutasjoner i sin nærmeste familie), og foreskriver også følgende tester:

    • en blodprøve for å bestemme antall blodplater og identifisere deres underverdighet;
    • genetisk forskning for å bestemme mutasjonsprosessene av X-kromosom genetisk materiale;
    • bestemme nivået av immunoglobulin og protein WASp.

    Føderale kliniske retningslinjer for diagnose og behandling av barn med Wiskott-Aldrich syndrom.

    Behandlingsmetoder

    Behandling av Wiskott-Aldrich syndrom er en svært kompleks og langsiktig prosess, utført i flere stadier:

    1. Først av alt trenger barnet en beinmargstransplantasjon, hvis stamceller ikke inneholder det muterte genet. Barnet er plassert i en spesialboks utstyrt med et ventilasjons- og luftreningssystem, som innebærer fullstendig isolasjon fra patogen mikroflora. Et barn, i en slik menighet, mottar spesielle legemidler som undertrykker kroppens immunsystem, samt antibakterielle og støttende stoffer. Etter å ha fullført behandlingen med legemiddelbehandling utføres beinmargstransplantasjonen direkte. Som følge av denne prosedyren, erstattes barnets benmarg, som syntetiserer skadede celler, en ny, som fungerer uten unormaliteter. Etter operasjonen følger en lang utvinningsfase.
    2. Gjennom behandlingen foreskrives barnet om bruk av potente antibakterielle og antivirale legemidler som er nødvendige for å bekjempe patogen mikroflora.
    3. For å forhindre blødning og ulike typer komplikasjoner trenger et barn blodtransfusjoner, for eksempel blodplater og røde blodlegemer, blodplasma, trombektopin, immunoglobulin.
    4. For å bekjempe hudens manifestasjoner av sykdom, foreskrives barnet bruk av hormonelle kremer og salver, som har en utbredt anti-inflammatorisk effekt, antibakterielle salver for å forhindre sekundær infeksjon i huden, beroligende midler og antihistaminer av ekstern bruk for å eliminere kløe og hevelse i huden.

    For tiden utvikles mer avanserte teknologier for å bekjempe den farlige sykdommen på genetisk nivå.

    For eksempel i spesielle klinikker utføres operasjoner for å endre genotypen ved å introdusere det nødvendige genetiske materialet ved hjelp av mellommenn (oftest er slike celler virale celler i stand til å trenge inn i en menneskelig celle).

    outlook

    Wiskott-Aldrich syndrom har en svært dårlig prognose.

    Barn som lider av denne sykdommen, dør ofte på grunn av alvorlige smittsomme lesjoner, store blødninger.

    Tidlig behandling kan forlenge barnets levetid.

    forebygging

    Et barn som lider av Wiskott Aldrich syndrom trenger spesiell oppmerksomhet og omsorg fra foreldrene.

    Det er viktig å observere spesielle forebyggende tiltak for å forhindre utvikling av alvorlige komplikasjoner:

    1. Maksimal mulig beskyttelse av barnet fra kontakt med patogen mikroflora (hygiene, mangel på kontakt med dyr og syke mennesker).
    2. Forebygging av blødning (beskyttelse av barnet mot skade, periodisk transfusjon av blodplatermasse).
    3. Forebygging av hudkomplikasjoner (bruk av allergivennlige hygieneprodukter, overholdelse av kosthold som utelukker forbruket av produkter - allergener).

    Whiskott-Aldrich syndrom er en alvorlig sykdom som er en ekte test for et lite barn. De karakteristiske symptomene på sykdommen forverrer pasientens liv betydelig, fører ofte til utvikling av komplikasjoner og død av barnet.

    Det kliniske bildet av sykdommen manifesterer seg i svært ung alder, og etter å ha merket disse manifestasjonene, bør foreldrene umiddelbart vise barnet til legen, som skal diagnostisere og foreskrive behandling.

    Og jo raskere det er startet, jo flere sjanser til å spare et lite liv.

    Du kan lære om det sjeldne syndromet med primær immundefekt Wiskott-Aldrich fra denne videoen:

    Vi ber deg om ikke å medisinere. Registrer deg med lege!

    Wiskott-Aldrich syndrom

    Wiskott-Aldrich syndrom (WAS) (OMIM # 301000) - X-bundet sykdom, hvis viktigste manifestasjoner er mikrotrombocytopeni, eksem og immundefekt. Forekomsten av sykdommen er ca 1 av 250 000 nyfødte gutter.

    Historien om sykdommen

    I 1937 beskrev Viscott først tre brødre med manifestasjoner av trombocytopeni, melena, eksem og hyppige infeksjoner. I 1995 foreslo Aldrich den X-koblede naturen til arvets arv basert på beskrivelsen av flere mannlige pasienter fra samme familie. I 1994, parallelt, i to laboratorier (Derry, Kwan), ble et gen kartlagt, hvor mutasjoner fører til sykdom. Til tross for at mer enn 200 familier med Wiskott-Aldrich syndrom har blitt beskrevet så langt, er de patogenetiske mekanismene til sykdommen ikke fullt ut forstått.

    ICD-10 kode

    Patogenese av Wiskott-Aldrich syndrom

    For tiden er WAS en sykdom med en lesjon av et enkelt gen kartlagt ved posisjons kloning og kalt WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein). Genet ligger på Xp11.23 og består av 12 exoner.

    WASP protein uttrykkes utelukkende i celler i hematopoietisk serien. Funksjonen er ikke fullt kjent, det antas at WASP spiller rollen som å formidle aktiveringen av cellesignaler og den etterfølgende omorganisering av celleskelettet.

    Mutasjoner i WASP-genet inkluderer hele mulig spektrum: missense, nonsens, deletjoner, innsetting, mutasjoner av spleisningssteder, samt store deletjoner. Fordelingen av mutasjoner langs lengden av genet er ujevn, selv om mutasjoner ble funnet i alle 12 eksoner av genet. Noen mutasjoner er lokalisert i "hot spots" (C290T, G257A, G431A) - disse mutasjonene finnes i flere familier.

    Trombocytopeni forekommer hos alle pasienter med Wiskott-Aldrich syndrom: Antall blodplater vanligvis ikke overstiger 50.000 / μl, og volumet av blodplater reduseres til 3,8-5,0 tl. Eksisterende studier tyder på at trombocytopeni i Wiskott-Aldrich syndrom hovedsakelig er assosiert med økt blodplateutslettelse.

    Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom

    Alvorlighetsgraden av sykdoms manifestasjoner hos pasienter med Wiskott-Aldrich syndrom varierer fra intermittent trombocytopeni med minimal hemorragisk manifestasjon til alvorlig sykdom med alvorlige infeksiøse og autoimmune syndromer. Således var det for øyeblikket ikke mulig å etablere en klar sammenheng mellom alvorlighetsgraden av sykdommen og typen mutasjon. Avvik mellom flere grupper av forskere kan forklares ved mangel på en klar klassifisering av Wiskott-Aldrich syndrom, og som følge av dette klassifiserer forskere pasienter med lignende alvorlighetsgraden av sykdommen på forskjellige måter. Imidlertid er de fleste missense-mutasjoner i exon 2 generelt ledsaget av et mildt sykdoms-, nonsens- og CPC-mutasjoner som fører til alvorlig Wiskott-Aldrich syndrom.