Marfan syndrom

Marfan syndrom refererer til monogene sykdommer i bindevevet - en gruppe av nosologiske former av forskjellig opprinnelse som kombinerer arvelige metabolske forstyrrelser i bindevevet. Det meste av denne patologien er forårsaket av et brudd på enzymsystemer som styrer syntesen av strukturelle proteiner hvorfra syntesen av bindevev oppstår. Nesten alle disse sykdommene som utgjør syndromet, fører til alvorlige funksjonshemninger.

Marfan syndrom ble først beskrevet av Williams i 1876. Sykdommen fikk navnet fra den franske barnelege Marfan, som observerte en jente med et karakteristisk symptomkompleks av sykdommen 20 år senere. Det er et interessant faktum at den første jentemodellen - Leslie Hornby, som fungerte som prototype for bildet av alle modellene, hadde Marfan syndrom. Det ble således etablert at en rekke verdensberømte mennesker led av Marfan syndrom, blant annet USAs president A. Lincoln og den store fiolinisten Paganini skulle nevnes.

Leslie Hornby (Twiggy)

Symptomer på Marfan syndrom

Det kliniske bildet av sykdommen er preget av nederlaget til mange vitale organer og systemer: muskuloskeletalsystemet, kardiovaskulærsystemet, luftveiene og sykehuset, og sentralnervesystemet.

Så, blant de konstitusjonelle egenskapene og forstyrrelsene i skjelettet, er de vanligste forekomsten dolichoplastisk (astenisk) type, høy vekst (vanligvis over 180 cm) med markert mangel på kroppsvekt (vanligvis under 50 kg.), Arachnodactyly (edderkoppfinger) av hender og føtter, kyphoskolose, tragformet eller kvelende brystdeformitet, flatfotthet, smalt ansiktsskjelett, "gotisk" himmel. Ikke nødvendigvis en person har alle disse tegnene, disse er bare de vanligste

Utseendet til pasienten med Marfan syndrom

Den antimongolide øye delen, "stor" nese, store lavtliggende ører og "fugl" ansiktsuttrykk er også typiske. I nyfødte, av de listede egenskapene til skjelettet, blir det som regel bare den dolichoplastiske typen og araknodactyly detektert. De resterende symptomene dannes i senere utviklingsperioder (vanligvis i løpet av de første syv årene av et barns liv).

Skader på hjertet og blodårene er et av kardinale tegn på Marfan syndrom. De mest typiske blant dem er mitral ventil prolaps og aorta aneurisme. Kardiovaskulære sykdommer registreres allerede i første eller andre år av et barns liv, med en gradvis økning i aorta-diameteren, og når kritiske størrelser (opptil 6 cm eller mer), oftest mellom 16 og 45 år.

En forferdelig komplikasjon av en aorta-aneurisme er adskillelsen av veggene, som raskt kan utvikle seg, fanger hele lengden av aorta og fartøyene som strekker seg fra den. Slike komplikasjoner slutter vanligvis i døden.

Bronkopulmonært system er også involvert i den patologiske prosessen i Marfan syndrom. Forutsetningen for dette er den mekaniske komprimeringen av luftveiene under brystdeformasjoner og endringer i bindevevstrukturer av lungevevvet. Åndedrettsforstyrrelser i form av spontan pneumothorax, pulmonal emfysem, lungeinfarkt forekommer med en frekvens på 10 til 75%. Sammen med dette er det informasjon om medfødt hypoplasi av en av lungene i lungen, polycystisk lunge, medfødt bølleemfysem, bilateral bronkiektase.

Dislocation og subluxation av linsen (på grunn av svakheten i Zinn-ligamentet) er blant de mest typiske patologiene i sykeorganet i Marfan syndrom. Denne patologien er som regel kombinert med høy grad av nærsynthet eller hyperopi. Subluxasjonen av linsen diagnostiseres vanligvis på 1-5 år av livet, og noen ganger selv i en alder av 7 når du registrerer et barn for skolen. Mindre vanlig sekundær glaukom, grå stær, retinal detachment. Disse endringene blir ofte oppdaget hos pasienter med alderen 15-40 år.

IQ (intellektuell utviklingskoeffisient) hos de fleste barn med Marfan syndrom svarer vanligvis til normen - 85-115 enheter. Det er personer med svært høy intelligens, hvis IQ overstiger den øvre grensen til norm -115-enhetene. Det kan imidlertid være en viss egenart av mentale prosesser som manifesterer seg i ujevn intellektuell aktivitet, så vel som i de personlige karakteristikaene til pasientene (irritabilitet, tårer, høy selvtillit).

Alle barn med Marfan syndrom er preget av lav treningstoleranse, som ofte ledsages av muskelsmerter. Det kan også være periodiske anfall av migrene-lignende hodepine, som vanligvis forekommer i bakgrunnen eller etter emosjonell og fysisk anstrengelse. Disse symptomene på sykdommen i kombinasjon med svakhet, hypotensjon og hypoplasi i muskelvev, samt nedsatte fysiske utviklingsindikatorer, er tegn på endringer i funksjonen av mitokondrier (brudd på prosessene for cellulær bioenergi).

Diagnose av Marfan syndrom

Diagnose av Marfan syndrom er basert på genealogiske data (kompilering og analyse av stamtavler) og analyse av morfofenotypen, som inkluderer studien av den fysiske, nevropsykiske utviklingen av barn og tilstanden av fysisk utvikling av pasienter, utføres ved hjelp av Stewart-prosentilskalaene.

Proportionaliteten eller harmonien i individuelle deler av kroppen vurderes ved å bruke Du Rant-Liner-indeksen, som beregnes ved hjelp av formelen A / B x 100, hvor A er forholdet mellom faktisk kroppsvekt og 50 prosentil masse som svarer til pasientens høyde, og B er forholdet mellom faktisk kroppslengde til 50 prosentilvekst i tilsvarende alder. Indeksen gjenspeiler variasjoner i fysisk utvikling. Samtidig tilsvarer en indikator på 89 og under en høy vekst med mangel på kroppsvekt, indikatorer - 110-119 - til overvekt, over 120 - til fedme. For barn over 120 - fedme. For barn med Marfan syndrom er Du Rant-Liner-indeksen typisk 51-81.

Ifølge resolusjonen av møtet om Marfan syndrom, krever diagnosen minst en av de fem viktigste symptomene på sykdommen (dislocated linsen, aorta aneurysm, araknodaktyy, brystbenet deformitet, kyphoscoliosis) og to ekstra (myopi, mitral ventil prolapse, moderat hypermobilitet av ledd, høy vekst, flatfoot, striae, pneumothorax).

Det er blitt fastslått at i 90% av alle tilfeller av Marfan syndrom, oppstår det ikke vanskeligheter med å oppnå en korrekt diagnose. Men i 10% - diagnosen er vanskelig. I slike tilfeller er det ekstremt grundig å undersøke maksimalt antall pasientens slektninger spesielt nødvendig. Et undersøkelsesprogram for slike familier må nødvendigvis omfatte rådgivning, øyeundersøkelser, kardiolog og ekkokardiografi.

I diagnosen Marfan syndrom brukes også resultater av røntgenfunksjonelle forskningsmetoder mye. Så, for å vurdere araknodakti, bruk indikatorer for metakarpalindeksen (forholdet mellom lengden og bredden til den andre til femte metakarpale bein), beregnet fra høyre hånds radiografi. Hos pasienter med Marfan syndrom observeres en økning av denne indikatoren til 8,0-11,0 med en hastighet på 6,4-7,9.

Karakteren og alvorlighetsgraden av kardiovaskulær patologi vurderes i henhold til ekkokardiografi, EKG, Holter-overvåking. Analyse av tilstanden til bronkopulmonært system utføres i henhold til resultatene av en studie av respiratorisk funksjon. Det overveldende antall barn med Marfan syndrom er registrert endringer i disse indikatorene manifestert i brudd på pustemekanismen, hevelse i lungevevvet, den ujevne fordeling i lungene av innåndet luft hyperkapnia. Hos barn med Marfan syndrom er det funnet en reduksjon i reparasjonsevnen til DNA-lymfocytter, som må tas med i røntgenundersøkelsen av valg av yrke og pasientens oppholdssted.

I Marfan syndrom er det en økning (to ganger eller mer) ved urinutskillelse av gpicosaminoglykaner og deres fraksjoner, med særlig kraftig økning av renal utskillelse av kondroitin-4-6-sulfater og i mindre grad hyaluronsyre og heparinsulfat.

Differensiell diagnose utføres med lignende syndromer og genetiske sykdommer. Et antall tegn på manifestasjon av ulike sykdommer brukes som et sammenligningskriterium.

Marfan syndrom

Marfan syndrom

Marfan syndrom er en systemisk underutvikling av bindevev i embryonale og postnatale perioder, forårsaket av strukturelle defekter av kollagen og ledsages av en primær lesjon i muskel-skjelettsystemet, øyne, kardiovaskulær system. Marfan syndrom er en av de vanligste arvede kollagenopatiene av en syndromisk natur. Hyppigheten av forekomst av Marfan syndrom i befolkningen er lav: ifølge ulike forfattere er det 1 tilfelle per 10 000-20 000 mennesker, uten rasemessig eller seksuell determinisme.

Årsaker til Marfan syndrom

Marfan syndrom refererer til medfødte anomalier arvet i en autosomal dominant type, med uttalt pleiotropisme, varierende uttrykksevne og høy penetrering. Grunnlaget for Marfan syndrom er mutasjoner i FBN1 genet, som er ansvarlig for syntesen av fibrillin - det viktigste strukturelle proteinet i den ekstracellulære matriksen, som gir elastisitet og kontraktilitet i bindevevet. Anomali og mangel på fibrillin i Marfan syndrom fører til forstyrrelse av dannelsen av fibrøse strukturer, tap av styrke og elastisitet i bindevevet, manglende evne til å motstå fysiologiske belastninger. Histologiske endringer er mer utsatt for veggene til karene av elastisk type og ligamentapparat (først og fremst aorta og zinnia ligament i øyet, som inneholder størst mengde fibrillin).

Det brede fenotypiske spekteret av Marfan syndromet (fra milde former, vanskelig å skille fra normal til alvorlig, utvikler seg raskt) forklares av mangfoldet av mutasjoner i FBN1-genet (mer enn 1000 arter), samt ved tilstedeværelsen av mutasjoner i andre gener (for eksempel i genet for å transformere vekstfaktor - TGFBR-2 ). En genetisk studie i 75% av tilfellene av Marfan syndrom avslørte en familiær type arv, i resten - den primære mutasjonen. Risikoen for å få barn med Marfan syndrom øker med økende fars alder (spesielt etter 35 år).

Marfan syndrom klassifisering

Avhengig av antall berørte systemer, utmerker seg flere former for Marfan syndrom:

• slettet - med milde endringer i 1-2 systemer
• uttalt - med milde endringer i 3 systemer; uttalte endringer i minst det første systemet; uttalt endringer i 2-3 systemer og mer.

Alvorlighetsgraden av endringer i Marfan syndrom kan være mild, moderat og alvorlig. Av kursets natur skiller det progressive og stabile Marfan-syndromet ut.

Symptomer på Marfan syndrom

Marfan syndrom er preget av en kombinert lesjon av skjelettet, øynene, kardiovaskulære og nervesystemet; en rekke manifestasjoner, varierende tidspunktet for de første tegn på sykdommen; kronisk progressiv kurs.

Pasienter med Marfan syndrom er som regel preget av høy vekst, en relativt kort kropp med uforholdsmessig lange tynne lemmer (dolichenostomi) og langstrakte edderkopplignende fingre (arachnodactylia); asthenisk kroppsbygning med underutviklet subkutant vev og muskel hypotensjon; Langt og smalt ansiktsskjelett (dolichocephaly); Tilstedeværelsen av en høy buet gane og nedsatt okklusjon (prognathia). Den gjennomsnittlige kroppslengden ved fødselen hos gutter med Marfan syndrom er 53 cm, den endelige høyden er 191 cm; i jenter, henholdsvis 52,5 cm og 175 cm.

I Marfan syndrom, dysfunksjon av leddene (hypermobilitet); brystdeformitet (traktformet eller kvelform), spinal deformitet (skoliose, kyphos, kyphoskolose, subluxasjon og dislokasjon av livmorhalsområdet, spondylolistese), samt platypodi og fremspring av acetabulum.

Kardiovaskulær patologi, som dominerer det kliniske bildet av Marfan-syndromet og ofte bestemmer utfallet, er manifestert av mangler i strukturen av de elastiske karveveggene, spesielt aorta og hovedgrener i lungearterien, utviklingsdefekter av valvulærapparatet og partisjoner i hjertet. Endringer i aorta hos pasienter med Marfan syndrom er preget av en progressiv utvidelse av sin stigende del og ventilringen (dilatasjon, annuloaortisk ektasi) og aneurysmer; mitralventillesjon - myxomatøs degenerasjon av cusps, patologisk forlengelse og ruptur av cusps, kalkning av ventilringen. Et foster med Marfan syndrom kan danne medfødte hjertefeil - koagulering av aorta, stenose i lungearterien, DMPP og VSD. Organiske og funksjonelle endringer i hjerte og blodkar hos pasienter med Marfan syndrom følger ofte rytmestørrelser (supraventrikulær og ventrikulær takykardi, atrieflimmer) og utvikling av infeksiv endokarditt.

Den mest ugunstige nyfødte form av Marfan syndrom manifesteres i den klassiske versjonen allerede ved fødselen, noe som fører til progressivt hjertesvikt og død i det første året av et barns liv.

De fleste tilfeller av Marfan syndrom er preget av abnormiteter i synsorganet, inkludert myopi, dislokasjon / subluxasjon (ectopia) av linsen, flatering og økning av hornhinnen, hypoplasia av iris og ciliary muskel, strabismus, endring i kaliber av retinalfartøyene. Ektopi av linsen i Marfan syndrom er bilateralt i naturen, utvikler seg ofte før 4 år og utvikler seg jevnt og forverrer visuell funksjon.

I Marfan syndrom påvirkes andre systemer og organer: nervøs (ectasia av dura materen, inkludert lumbosacral meningocele), bronkopulmonal (spontan pneumothorax, lungemfysem, respiratorisk svikt), hud og bløtvev (atrofiske strekkmerker), tilbakevendende inguinal og femoral brokk, forstyrrelser og brudd på leddbåndene, samt ectopia av nyrene, blære og livmorutvikling, åreknuter etc.

Den høye adrenalinhastigheten som er karakteristisk for Marfan-syndromet, kan bidra til konstant nervøs spenning, hyperaktivitet og noen ganger utviklingen av ekstraordinære evner og mentalt talent.

Diagnose av Marfan syndrom

Diagnosen av Marfan syndrom er basert på familiehistorien, pasienten har typiske diagnostiske tegn basert på resultatene av fysisk undersøkelse, EKG og EchoCG, oftalmologisk og røntgenundersøkelse, molekylærgenetisk analyse og laboratorietester.

Karakteristiske endringer i ulike systemer og organer blir tatt for de diagnostiske kriteriene for Marfan syndrom; De viktigste (store) av dem er: rot dilatasjon / disseksjon av den stigende delen av aorta, linse ektopi og ectasia av dura materen; kvelde / trakt bryst deformitet som krever kirurgisk behandling; forholdet mellom lengden på det øvre segmentet av kroppen til den nedre 1,05; skoliose (> 20˚) eller spondylolistese; begrensning av forlengelse i albueforbindelsen (

Også brukt fenotypiske diagnostiske tester som bestemmer forholdet mellom børste / vekst (med Marfan syndrom> 11%); langfingerlengde (> 10 cm); Vargas kroppsindeks - (kroppsvekt, g / (høyde, cm) x2 - alder, år / 100, bør være

Elektrokardiogrammet ved Marfans syndrom tillater å bestemme forstyrrelsen av en hjerterytme, den uttrykte myokardhypotrofi; EchoCG-detekteringsventil regurgitasjon, økning i størrelsen på venstre ventrikel, mitralventil prolaps, akkordbrudd, aortisk dilatasjon. På bryst radiografi, kan du se utvidelsen av aorta rot og buen, økningen i størrelsen på hjertet; på CT og MR i hjerte og blodårer - for å identifisere dilatasjon og aorta-aneurisme.

Aortografi er indikert for mistanke om aneurysm og aorta disseksjon. Tilstedeværelsen av objektiv ektopi er bestemt ved hjelp av biomikroskopi og oftalmokopi; acetabulært fremspring er etablert ved hjelp av metoden for radiografi av hofteleddene; ektasia av dura mater - ryggradens mRI.

I Marfan syndrom er en økning (2 ganger eller mer) ved nyreutskillelse av bindevevsmetabolitter: glukoseaminoglykaner og deres fraksjoner bestemt. Metoden for direkte automatisk DNA-sekvensering tillater genetisk identifisering av mutasjoner i FBN1-genet.

Differensialdiagnose er nødvendig med sykdommer som ligner Marfan syndrom: homocystinuri, medfødt astra, med ostraktitt (Bells syndrom), arvelig artroftalmopati (Stikler syndrom), MASS-syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Loys-Ditzts syndrom, Hjerte syndrom, Brass syndrom;.

Behandling av marfan syndrom

Behandling og oppfølging av pasienter med Marfan syndrom bør utføres av en gruppe spesialister: en øyeleger, en kardiolog, en kardiurgirurg, en ortopedisk kirurg, en genetiker, en terapeut.

Behandling av pasienter med Marfan syndrom er rettet mot å forebygge sykdomsprogresjon og utvikling av komplikasjoner, først og fremst i kardiovaskulærsystemet. Med aortediameter opptil 4 cm, foreskrives β-blokkere, kalsiumantagonister eller ACE-hemmere. Kirurgisk behandling utføres ved hjertesvikt, mitralventil prolaps, betydelig ekspansjon (> 5 cm) av stigende del og aorta-disseksjon. Rekonstruktive operasjoner på aorta med Marfan syndrom har en høy andel av postoperativ 5 og 10 års overlevelse. Utfør eventuelt mitralventil erstatning. Hos gravide kvinner med Marfan syndrom og alvorlig kardiovaskulær patologi utføres tidlig operativ levering ved keisersnitt. For å forhindre infektiv endokarditt og trombose etter operasjon, foreskrives antibiotika og antikoagulantia.

I Marfan syndrom utføres synskorreksjon ved bruk av briller og kontaktlinser, om nødvendig, laser eller kirurgisk behandling av grå stær, glaukom, fjerning av en forskjøvet linse med kunstig implantasjon. I tilfeller av merkede skjelettlidelser, kan kirurgisk stabilisering av ryggraden, thorakoplastikk, hofte leddarmsplastikk være nødvendig. Patogenetisk kollagen-normaliserende terapi, metabolsk og vitaminterapi brukes også.

Prediksjon og forebygging av Marfan syndrom

Prognosen for pasienter med Marfan syndrom bestemmes først og fremst av graden av kardiovaskulære forandringer, samt skjelett- og øyelesjoner. Det er høy risiko for et komplisert kurs, en nedgang i forventet levetid (90-95% lever ikke i 40-50 år) og plutselig død. Tidlig hjerteoperasjonskorreksjon med Marfan syndrom kan øke varigheten (opptil 60-70 år) betydelig og forbedre pasientens livskvalitet.

Pasienter med Marfan syndrom bør være under konstant tilsyn og regelmessig gjennomgå en diagnostisk undersøkelse. I Marfan syndrom vises et lavt eller middels nivå av fysisk aktivitet, unntatt kontaktsporter, sportskonkurranser, isometrisk belastning og dykking. Kvinner i fertil alder med Marfan syndrom må gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning.

Marfan syndrom: utvikling, tegn, diagnose, hvordan å behandle

Marfans syndrom - en genetisk betinget sykdom karakterisert ved lesjoner eller underutvikling av bindevevsfibre i løpet av embryogenesen og manifestert dysfunksjonelle endringer av det visuelle analysator, ben og ledd, og det kardiovaskulære systemet.

Vanligvis er syndromet arvet fra foreldre til barn på autosomalt dominerende måte. I noen tilfeller blir det et resultat av en mutasjon av et gen som koder for syntesen av fibrillin og påvirker dannelsen av flere fenotypiske egenskaper samtidig. Genetiske endringer - mutasjoner oppstår under påvirkning av negative endogene og eksogene faktorer. Fibrillinprotein er en viktig del av mange kroppsstrukturer. Med sin mangel på bindevev mister sin styrke og elastisitet, som påvirker tilstanden til vaskulærvegg og ligament-artikulær apparat.

Syndromet ble oppdaget i 1875 av en øyelege fra Amerika, E. Williams. Han fant en fullstendig forskyvning av øyets objektiv fra sin normale stilling i bror og søster, som hadde høy vekst og overdreven mobilitet av leddene fra fødselen. Noen få år senere gjennomførte en barnelege fra Frankrike, A. Marfan, observasjoner på en 5 år gammel jente med progressive skjelettmangel, overdrevent lange lemmer og "edderkoppfingre". Han ga en klar beskrivelse av patologien, som syndromet fikk sitt navn på.

gutt med marfan syndrom

De kliniske symptomene på syndromet er svært polymorfe. Dette skyldes tilstedeværelsen av det berørte bindevevet i alle indre strukturer i kroppen. Systemisk bindevevssvikt manifesteres av tegn på skade på skjelettet, hjerte og blodkar, øyne, hud, sentralnervesystem, lunger. Lignende patologiske forandringer dannes intrauterin i fosteret. Symptomer på syndromet spenner fra slettede former til prosesser som er uforenlige med livet.

Pasienter har uforholdsmessige lemmer, høyde over gjennomsnittet, langstrakte fingre, hypermobile ledd, tynn kropp, gotisk himmel, overbitt, dype sett. De lider av gigantisme, nærsynthet, ektopi av linsen, en forandring i form av brystbenet, kyphoskolose. De kliniske tegnene til syndromet skyldes hypertensibilitet av vevet.

Marfan syndrom er en arvelig kollagenopati, som forekommer hos 1 av 10 000-20 000 personer. Patologi finnes overalt, blant personer av hvilken som helst nasjonalitet, kjønn og bosted - like ofte blant innbyggerne i sør og i nord. I ektepar hvor faren er over 35 år, blir syke barn oftere født.

Diagnosen av patologi er basert på data om arvelig historie, visuell undersøkelse, resultatene av tilleggsstudier. Pasienter med Marfan syndrom er like i utseende. Eksperter i utseende kan tyde på at sykdommen er til stede. Behandling av sykdommen er medikament og operativ, som består i eliminering av strukturelle og funksjonelle forstyrrelser i hjertemuskelen, den visuelle analysatoren, beinleddapparatet. Kirurgi er indikert i tilfeller der medisinsk behandling og fysioterapi ikke gir positive resultater. Hvis sykdommen ikke behandles, er pasientens forventede levetid begrenset til 30-40 år. Årsaken til deres død er aorta-brudd eller akutt koronarinsuffisiens. Moderne medisiner gjør det mulig for pasienter å helbrede og leve helt til alderdom.

Etiologiske faktorer

Marfan syndrom er en medfødt anomali karakterisert ved følgende genetiske egenskaper:

• Autosomal dominerende arvmodus, der pasienter er funnet i hver generasjon;
• uttalt pleiotropisme - genets multiple virkning;
• varierende uttrykksevne - graden av utvikling av egenskapen kontrollert av dette genet;
• høy penetrering - sannsynligheten for fenotypisk manifestasjon av egenskapen i nærvær av det tilsvarende gen.

Syndromet utvikler seg som et resultat av mutasjonen av genet som koder for biosyntese av et spesielt proteinfibrillin - en viktig struktur av det intercellulære stoffet som gir elastisitet og kontraktilitet av bindevevsfibre. Mutasjon skjer spontant på tidspunktet for unnfangelsen i egget eller sperma. Med mangel på fibrillin forstyrret dannelsen av fibre. Den opphører å være sterk og elastisk, blir for høyt og mindre motstandsdyktig mot deformasjon. Skipene og ledbåndene er mest utsatt for skade.

Fibrillin er nødvendig for operasjonen av zinkbåndet, gjennom hvilket linsen er festet til ciliarylegemet. Når protein mangel er dette ligamentet svekket, som manifesteres av nærsynthet, subluxation av linsen, sekundær glaukom, en reduksjon i synsstyrken. I tillegg til den visuelle analysatoren er fibrillinprotein inneholdt i aorta ligamentene og sikrer dets motstand mot stress. Med svekkelsen av disse leddbåndene forekommer ekspansjonen av fartøyet og adskillelsen av veggene. Slike endringer er dødelige for mennesker. I Marfan syndrom påvirkes ofte en bicuspidventil, noe som krever kirurgisk korreksjon.

klassifisering

• slettet - pasienter har mindre endringer i 1 eller 2 kroppssystemer;
• uttalt - tilstedeværelsen av milde forstyrrelser i 3 systemer eller karakteristiske patologiske forstyrrelser i det minste i det første systemet.

Syndromets natur:

• progressiv - over tid vokser patologien og forverres,
• stabil - tegn på sykdommen over mange års observasjoner forblir uendret.

• familieform - arvet på en autosomal dominerende måte;
• sporadisk form - syndromet er forårsaket av en tilfeldig mutasjon av gener under unnfangelsen.

symptomatologi

Marfan syndrom manifesteres av en rekke kliniske tegn, som er forbundet med tilstedeværelsen av bindevevsfibre i ulike strukturer i kroppen. Pasienter vises tegn på skade på bein og ledd, visuell analysator, hjerte, blodkar, nerver, lunger, hud.

Symptomer på dysfunksjonsforstyrrelser i indre organer oppstår på bakgrunn av alvorlig tretthet og rask tretthet etter mindre fysisk anstrengelse, myalgi, sløvhet, muskulær hypotensjon, paroksysmal cephalgi. Med vekst og utvikling av menneskekroppen blir sykdommens egenskaper mer uttalt.

Skjelettet

Kliniske tegn på Marfan syndrom på grunn av skade på bein, muskler og leddbånd:

1. kort torso og lange ben
2. hammer tær av foten,
3. edderkopp fingre,
4. slank bygge
5. muskelhypotoni
6. langt og smalt ansikt
7. dypt sett øyne
8. mangel på hull mellom tennene
9. stor nese
10. mikrognati,
11. underutviklede kinnben,
12. store og lavtliggende ører,
13. "Gotisk" himmel
14. avkom,
15. felles hyper-mobilitet
16. deformert bryst i form av en trakt eller fuglkjøl,
17. krumning av ryggraden
18. forskyvning av overliggende vertebra i forhold til underliggende,
19. flattning av buer av foten,
20. skyver acetabulum.

Hjerte og fartøy

Skader på hjertemuskelen i Marfan syndrom bestemmer utfallet. Defekter oppstår vanligvis i strukturen av aorta, lungestammen og utvikling av hjerteventiler:

• dilatasjon av atria og ventrikler,
• poseaktig ekspansjon av en begrenset del av aorta-veggen,
• prolapse bicuspid ventil,
• myxomatose av hjertet,
• kardiomyopati,
• brudd på akkordene i mitralventilen,
• aorta ventilkalsifisering,
• ulike typer arytmier - atriell, ekstrasystol,
• betennelse i hjertets indre fôr - endokardium,
• kardialgi med bestråling i ryggen, kraveben, arm, skulder,
• kald ekstremitet
• pusteproblemer
• hjertelige lyder,
• EKG - tegn på kranskärlssykdom.

øyne

Personer med Marfan syndrom utvikler sykehistorie:

1. nærsynthet,
2. linseskift til side
3. flatering av hornhinnen og dens fortykkelse,
4. underutvikling av iris og ciliary muskel,
5. skjeling,
6. katarakt,
7. elev asymmetri,
8. glaukom,
9. astigmatisme,
10. langsynthet,
11. coloboma øyne
12. spasmer av retinalfartøy og høy risiko for frigjøring.

Andre organer

Skader på nervesystemet:

• iskemiske og hemorragiske slag,
• subaraknoid blødning,
• fremspring av membranene i ryggmargen.

Svakhet og strekking av dural sac er manifestert av smerte i nedre rygg, ben, bekken og andre nevrologiske tegn, cephalgia.

Nedfallet av bronkopulmonært system:

1. akkumulering av luft mellom den viscerale og parietale pleura,
2. emfysem,
3. forlengelse og overstretching av alveolene,
4. søvnapné,
5. lungekreft.

Hos pasienter med pneumothorax akkumuleres luft i pleurhulen, og lungene komprimeres. Deres pust blir hyppig og grunne, brystet blir vondt, huden blir først blek og blir blåaktig.

Skader på huden, bløtvev, indre organer:

• forskyvning av nyrene i kaudal retning,
• blæresvulst,
• livmor prolaps,
• cyster og neoplasmer i leveren og nyrene,
• åreknuter,
• striae på huden
• brokk.

Pasienter med Marfan syndrom er lett utrolige, hyperaktive, altfor emosjonelle, ofte tårefulle og voldelige. De har ekstraordinære evner og et høyt nivå av intelligens.

"Gothic" himmel og micrognathia fører til taleforstyrrelser. Med nederlaget på skjelettet og leddene opptrer artralgi og myalgi, utvikler tidlig artrose.

Marfan syndrom manifesterer seg annerledes hos personer som søker medisinsk behandling. Noen av dem viser uttalte tegn på patologi, mens andre har symptomer som slettes. Progresjonen av syndromet oppstår som en person vokser opp. Kliniske manifestasjoner bestemmes av lokalisering og intensitet av skade på organer og systemer.

Diagnostiske metoder

manifestasjoner av Marfan syndrom i en yngre alder

Påvisning av Marfan syndrom utføres av eksperter innen genetikk, kardiologi, oftalmologi, nevrologi, ortopedi. Patologisk diagnostikk omfatter å samle anamnese om liv og sykdom, identifisere typiske kliniske tegn, analysere ekstern undersøkelse og fysiske data, resultatene av kardiografiske og radiografiske undersøkelser, besøke en oftalmolog, og samle en stamtavle fra en genetiker.

Grunnleggende diagnostiske metoder:

1. Generelle blod- og urintester er typiske tegn på betennelse;
2. biokjemisk blodprøve gjør det mulig å identifisere dysfunksjonen av et bestemt organ som skyldes utviklingen av den patologiske prosessen, samt å bestemme årsaken til sykdommen og foreskrive den riktige behandlingen;
3. elektrokardiografi viser de elektriske potensialene som dannes i det arbeidende hjerte;
4. ekkokardiografi - studiet av morfologiske og funksjonelle forandringer i hjertet og dets ventilapparat;
5. Røntgen- og tomografisk studie - informative diagnostiske metoder som oppdager lesjoner av bein, ledd, indre organer og bløtvev;
6. aortografi - radiografisk undersøkelse av aorta ved bruk av kontrastmiddel;
7. Ultralyd av indre organer
8. biomikroskopi og oftalmokopi,
9. molekylær genetisk analyse.

Behandlingsmetoder

Marfan syndrom er uhelbredelig. Etiotrop behandling av sykdommen eksisterer ikke, fordi det er umulig å erstatte gener av barnet. Pasienter får symptomatisk terapi, hvis formål er å lindre den generelle tilstanden, eliminere symptomer og forhindre alvorlige komplikasjoner.

• p-blokkere - "Propranolol", "Atenolol";
• kalsiumkanalblokkere - Nifedipin, Verapamil;
• ACE-hemmere - Captopril, Lisinopril;
• kollagen-normaliserende terapi - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolisme - Riboksin, Mildronat;
• multivitamin komplekser;
• antibiotika for forebygging av infektiv endokarditt;
• antikoagulantia for forebygging av trombose;
• antioksidanter og antihypoksanter - "Coenzym Q10", "Elkar";
• nootropic drugs - "Piracetam", "Vinpocetine".

Med nedsatt synsstyrke foreskrives pasienter med oftalmologiske sykdommer briller for konstant slitasje eller kontaktlinser.

1. kirurgisk inngrep på hjerte og aorta - prostetisk aorta og ventrikulær hjerteoperasjon, rekonstruktiv og plastisk kirurgi,
2. øyeoperasjoner - korreksjon av nærsynthet med laser, linseutskifting, eliminering av glaukom,
3. kirurgisk korreksjon av skjelettet - brystplastikk med tragtformet deformasjon, stabilisering av ryggraden, proteser av store ledd.

Fysioterapi og treningsterapi er vist for personer med en marfanoid fenotype av det slettede skjemaet.

Kliniske anbefalinger fra spesialister til pasientene:

• opprettholde en sunn livsstil
• begrensning av hardt arbeid og fysisk belastning,
• avvisning av sports spill av økt aktivitet,
• regelmessige besøk til spesialister innen kardiologi, oftalmologi, ortopedi, nevrologi,
• finne pasienter under konstant tilsyn og kontroll av leger,
• periodisk diagnostisk undersøkelse.

Prognose og forebyggende tiltak

Prognosen for Marfan syndrom er tvetydig. Det avhenger av tilstanden til kardiovaskulærsystemet, pasientens øyne og skjelett. Hvis det er alvorlige brudd på disse organene, er pasientens forventede levetid begrenset til 40-50 år, og risikoen for plutselig død øker. Ved hjelp av rettidig hjerteoperasjonskorreksjon kan man forbedre pasientens livskvalitet og returnere dem til arbeidskapasitet.

Alle par, i slektshistorien som det var tilfeller av arvelige sykdommer, bør besøke genetikk før graviditet og passere alle nødvendige tester på forhånd. Prenatal diagnose er et sett med tiltak for å identifisere patologi i stadium av intrauterin utvikling. Den består av føtal ultralyd og biokjemisk screening av mors serum-markører. Dens invasive metoder inkluderer: chorionic villus biopsi, studien av fostervann, ledningsblod og placenta celler.

Alle pasientene trenger tid til å sanitere eksisterende fokus for kronisk infeksjon i kroppen - for å behandle karies, tonsillitt, bihulebetennelse med antibiotika. Dette er en ekstremt viktig hendelse, siden immunitet svekkes hos personer med Marfan syndrom. De bør tempereres, spise riktig, optimalisere den daglige rutinen, sove godt, tilbringe lange perioder i frisk luft, sliter med dårlige vaner, unngå konfliktsituasjoner og stress.

Marfan syndrom: symptomer, diagnose, retningslinjer for behandling

Marfan syndrom (eller sykdom) er en sjelden genetisk sykdom som er arvet i en autosomal dominant type og er forårsaket av strukturelle mangler i bindevevet som fører til nederlag av de overordnede muskuloskeletale, visuelle og kardiovaskulære systemer. Hyppigheten av forekomst av slik arvelig kollagenopati er lav, og ifølge ulike statistikker er det ikke mer enn 1 tilfelle per 10 eller 20 tusen mennesker. Sykdommen kan oppdages hos mennesker av noe kjønn og har ingen karakteristisk rassikkerhet.

I denne artikkelen kan du bli kjent med årsakene, typene, manifestasjonene, metodene for diagnose og behandling, spådommer om Marfan syndrom. Denne informasjonen vil bidra til å danne en ide om denne arvelige sykdommen, og du kan stille spørsmål til legen din.

De kliniske manifestasjonene av dette syndromet er svært polymorfe. Mennesker med Marfan sykdom kan ha høye statuser, uforholdsmessig lange lemmer, langstrakte og tynne (som de kalles "edderkopper") fingre, asthenisk kroppsbygging, buet himmel, langstrakt skallle, overfylte tenner og dype øyne. Ofte har de deformert bryst, kyphoskoliosi, liten kjeve størrelse, linsekopi, nærsynthet, flatfoot, aorta aneurisme og acetabulær fremspring.

Et slikt bredt fenotypisk sett av manifestasjoner kan uttrykkes både i lungene og nesten ikke skiller seg fra den normale tilstand, så vel som i alvorlige, uttalt og raskt progressive former. Slike variabilitet forklares av det ekstreme mangfoldet av mutasjoner i FBN1-genet og noen andre gener (TGFBR-2, etc.).

Det bemerkes at i 75% av tilfellene overføres Marfan syndrom i henhold til familietype arv, og bare i 15% av barna manifesterer mutasjonen for første gang. I tillegg legger ekspertene vekt på at risikoen for å få barn med en slik sykdom øker i de parene der faren er eldre enn 35 år gammel.

Noen historie og interessante fakta.

Sykdommen ble først beskrevet i 1886 av en barnelege fra Frankrike, Antoine Marfant. Det var han som anså det kliniske tilfellet av en jente med edderkoppfinger og tynne lange ben. Slike uregelmessigheter i skjelettet utviklet seg raskt. Senere ble sykdommen oppkalt etter ham. Genet som forårsaker utviklingen av tegn på syndromet ble først oppdaget i 1991 av Francesco Ramirez i sentrum av Mount Sinai (USA, New York).

Observasjoner viser at denne sykdommen ofte oppdages av kjente personer. Den store og verdensberømte fiolinisten Niccolò Paganini, den berømte fortellingene Hans Christian Andersen, USAs president Abraham Lincoln, komponisten Sergei Rachmaninov, Ramones vokalist Joey Ramon og sanger Troy Sivan, skuespiller Vincent Schiavelli, den første modellen til Leslie Hornby, Deerhunter og M Menn Bradford Cox og Austin Carlisle - dette er ikke alle populære folk med denne sykdommen.

Det antas at slike ekstraordinære evner kan være forårsaket av den høye adrenalinhastigheten som er karakteristisk for Marfan-syndromet, som provoserer hyperaktivitet og i noen tilfeller kan forårsake utvikling av talenter.

årsaker

Denne genetiske sykdommen er overveiende arvet i henhold til den dominerende typen og er forårsaket av overføringen til barnet til det unormale FBN1-genet som er ansvarlig for syntesen av fibrilin-1. Dette proteinet er ansvarlig for elastisiteten og kontraktiliteten til bindevev, og dens mangel fører til tap av styrke og elastisitet. På grunn av dette kan bindevevet ikke tåle det fysiologiske stresset som påføres det. Slike endringer er mer utsatt for veggene i blodkar og ledbånd (primært påvirker aorta og zinnas ligament i øyet).

Proteinfibrilin-1 utfører ikke bare støttefunksjoner for vev, men binder også til et annet protein. Denne kombinasjonen danner TGF-β vekstfaktor, som har en negativ effekt på vaskulær muskel tone. Det akkumuleres i overskudd i lungene, hjerteventiler og aorta. Deretter blir deres vev svekket og pasienten har symptomer som er karakteristiske for sykdommen.

klassifisering

Eksperter identifiserer to hovedformer av dette syndromet:

• slettet - pasienten har milde lesjoner av 1 eller 2 systemer;
• Alvorlig - 3 systemer er svakt påvirket eller uttalte endringer oppdages i 1 system, eller utprøvde lesjoner er tilstede i 2-3 eller flere systemer.

Lesjoner i Marfan syndrom kan uttrykkes i milde, moderate eller alvorlige former. Forløpet av sykdommen kan være stabilt eller progressivt.

symptomer

Det mest karakteristiske symptomet på Marfan syndrom er en kombinasjon av skader på muskuloskeletale, visuelle og kardiovaskulære systemer. Tidspunktet for utseendet deres er variabelt, og manifestasjonene er forskjellige.

Vanligvis for diagnosen er tilstedeværelsen av følgende tegn:

• uforholdsmessig lange lemmer
• aorta aneurisme;
• enkelt eller bilateralt ektopi av linsen.

Men i tillegg til disse tegnene er det omtrent 30 andre manifestasjoner av syndromet.

Skelettskader

Hos personer med Marfan syndrom kan følgende endringer i muskel-skjelettsystemet oppdages:

• veksten er mye høyere enn gjennomsnittet;
• asthenisk kroppstype;
• Langt og smalt ansiktsskjelett;
• lange lemmer og fingre
• spinalkurvatur (spondylolistese, skoliose, kyphos, etc.);
• traktformet eller kvelende brystdeformasjon;
• liten kjeve størrelse;
• arkopodobnoe høy himmel;
• Overdreven fleksibilitet og mobilitet av leddene;
• hammerformet deformering av tærne;
• acetabulært fremspring;
• flate føtter;
• bite patologi.

Gjennomsnittlig høyde på personer med denne sykdommen ved fødselen kan være 52,5 cm hos jenter (ca. 175 cm i voksen alder) og 53 cm hos gutter (ca. 191 cm i voksen alder).

På grunn av den høye ganen og den lille kjevestørrelsen, kan personer med Marfan syndrom oppleve taleforstyrrelser. Lesjoner av skjelettet og leddstrukturer fører til utseende av artralgi og myalgi. Senere øker disse endringene risikoen for å utvikle tidlig slitasjegikt.

Øyeskader

Enkel eller bilateral ektopi av linsen i Marfan syndrom er påvist hos 80% av pasientene. Vanligvis utvikler slike mennesker myopi og astigmatisme, men i noen tilfeller oppstår hyperopi. Oftere oppstår synshemming i barnets fjerde år. Videre fortsetter de stadig.

I tillegg til disse sykdommene kan følgende patologier av synets organer påvises i Marfan syndrom:

• skjeling;
• hypoplasia av ciliary muskel;
• coloboma iris;
• økning i størrelse og flattning av hornhinnen;
• endring i diameter av retinal fartøy;
• kataraktdannelse;
• forekomsten av glaukom i ung alder.

Skader på hjertet og blodårene

De dominerende og farligste manifestasjoner av Marfan syndrom er tegn på skade på hjertet og blodårene. Endringene som oppstår på grunn av skade på strukturen av veggene til karene av elastisk type (spesielt aorta og lungearterien) og misdannelser av ventiler, partisjoner av hjertet, forårsaker følgende symptomer:

• rask utmattelse av tretthet;
• hjertebanken;
• angina smerte med lokalisering i ryggen, øvre lemmer eller skulder;
• kalde hender og føtter;
• arytmi;
• kortpustethet.

Når du lytter til hjertelyder hos slike pasienter, kan det oppdages lyder, og når du utfører et EKG, kan det oppdages tegn på angina. I Marfan syndrom kan det oppstå cystisk medial degenerasjon av mitral- eller aortaklappen, noe som fører til prolaps av disse ventilkonstruksjonene. I tillegg er et foster som arver muterte gener, mer sannsynlig å utvikle medfødte hjertefeil. Noen ganger, med et ugunstig forløb av en slik neonatal form av syndromet, utvikler et barn progressiv hjertesvikt, noe som fører til et dødelig utfall opp til et år av livet.

Imidlertid blir den mest karakteristiske lesjonen av kardiovaskulærsystemet for Marfan syndrom vanligvis en progressiv ekspansjon, disseksjon av den stigende delen av aorta og utseendet av aneurysmer på den. Slike endringer fremkalles ved svekkelse av bindevevet, hvilket fører til cystisk degenerering av vaskulærveggen. Den hurtige utviklingen av slike aorta lesjoner kan dekke hele lengden og karene som forgrener seg fra den. Ofte fører denne kompliserte patologien til døden.

Sentralnervesystemet lesjoner

En av virkningene av Marfans syndrom kan bli dural ectasia forårsaket av strekking og trekkraft av bindevev (hud), som omgir ryggmargen. Deretter kan denne patologien føre til smerte og ubehag i bukhulen eller svakhet og stivhet i nedre ekstremiteter.

Intellektuell utvikling og mental tilstand

For de fleste barn samsvarer intelligensnivået med normen og IQ er 85-115 enheter. I enkelte personer med en slik arvelig sykdom overstiger IQ-nivået signifikant øvre grenser for normen.

Noen ganger kan personer med Marfan syndrom ha tegn på ujevn intellektuell aktivitet og noen personlighetstrekk, uttrykt i høy selvtillit, overdreven følelsesmessighet, tårer og irritabilitet.

Lungelesjoner

Pasienter med Marfan syndrom har ikke alltid problemer med lungene. Imidlertid fører svakhet i bindevevet til alveolene i noen tilfeller til deres forlengelse og overstretching. Deretter kan disse pasientene oppleve spontan pneumothorax, emfysem og respiratorisk svikt. I mangel av rettidig assistanse og behandling, kan slike patologier bli årsaken til et dødelig utfall.

I tillegg kan personer med Marfan syndrom oppleve søvnapné, ledsaget av å puste i søvn i 10 sekunder eller mer.

Skader på andre systemer

I tillegg til de ovennevnte manifestasjonene av Marfan syndrom, kan i noen tilfeller detekteres følgende endringer i andre organer og systemer:

• atrofisk stria på huden;
• ofte gjentatte lårben og inguinal brokk;
• disposisjon for å strekke og rive av ledbånd, subluxasjoner og dislokasjoner;
• unormal plassering av nyrene;
• åreknuter
• prolapse av livmor og blære.

Generell tilstand

De fleste barn med Marfan syndrom er vanskelige å utholde fysisk anstrengelse og etter at det ofte har smerte i musklene. Muskler i slike pasienter kan være underutviklet.

På bakgrunn av psyko-emosjonell overbelastning kan barn noen ganger oppleve brekninger av migrene-lignende hodepine. I tillegg er svakhet og tegn på hypotensjon ofte følt.

diagnostikk

For å identifisere Marfan syndrom utfører legen en grundig undersøkelse av familiens historie, fysisk undersøkelse av pasienten og foreskrive EKG, Echo-KG, molekylærgenetisk analyse, røntgen og oftalmologisk undersøkelse.

De viktigste diagnostiske egenskapene til Marfan syndrom er følgende avvik:

• ekspansjon og / eller disseksjon av den stigende aorta;
• ektasia av dura materen;
• deformitet av brystet som krever behandling;
• lens ektopi;
• skoliose (eller spondylolistese);
• forholdet mellom det øvre segmentet av kroppen og det nedre er mindre enn 0,86 eller spenningen på de øvre lemmer i en høyde på mer enn 1,05;
• flate føtter;
• acetabulært fremspring.

Saker av slektshistorie er ytterligere tegn på sykdommen, og de resterende manifestasjoner av Marfan syndrom tilhører små diagnostiske kriterier.

For endelig diagnose er det nødvendig å identifisere et hovedkriterium i to kroppssystemer og en liten i det tredje systemet eller tilstedeværelsen av 4 hovedkriterier i skjelettet.

I tillegg utføres tester for å bestemme de karakteristiske fenotypiske tegnene:

• forholdet mellom børstens lengde og vekst (mer enn 11%);
• lengde på langfingeren (mer enn 10 cm);
• Varge indeks, etc.

Å identifisere patologier i hjertet og blodårene oppfører seg:

• EKG - tegn på stenokardi, arytmier, markert myokard hypertrofi er bestemt;
• Ekko-KG - avslørt aortisk ekspansjon, venstre ventrikulær forstørrelse, mitralventil prolaps, regurgitasjon forårsaket av ventil prolaps, akkordbrudd, aorta-aneurisme.

Hvis aorta disseksjon og aneurisme er mistenkt, anbefales aortografi.

For studiet av brudd på visningen utført følgende studier:

Endringer i skjelettet oppdages av røntgen. For å bestemme ektasia av dura materen, utføres en MR i vertebral kolonnen.

I Marfan syndrom avslører laboratorietester en økning i renal utskillelse av glukoseaminoglykaner og deres fraksjoner (bindevevsmetabolitter) med en faktor på 2 eller flere. Ved bruk av metoden for direkte automatisk DNA-sekvensering, er mutasjoner i FBN1-genet bestemt.

Differensiell diagnose av Marfan syndrom utføres med følgende sykdommer:

• Beals syndrom;
• gomotsistonuriya;
• Shprintzen syndrom - Goldberg;
• Ehlers-Danlos syndrom;
• Sticklersyndrom;
• MSS fenotype;
• Lois-Ditz syndrom;
• Type 2B multiple endokrine neoplasier (MEN II).

behandling

Hittil har forskere ikke vært i stand til å finne et middel for å eliminere forstyrrelser i utviklingen av bindevev hos pasienter med Marfan syndrom. Derfor er hovedmålet for behandling av denne genetiske sykdommen i dag å forhindre sykdomsprogresjonen og forekomsten av komplikasjoner.

Narkotika terapi

Hvis en aortaforstørrelse på opptil 4 cm eller tegn på mitralventil-prolaps oppdages, tilordnes β-adrenoblokker til pasienten for å redusere belastningen på denne store beholderen. Som regel anbefales bruk av disse langtidsvirkende midler. Doseringen av legemidlet er foreskrevet individuelt (for eksempel kan dosen av propranolol være fra 40 til 200 mg / dag og atenolol - 25-150 mg). I tillegg til β-blokkere kan kalsiumantagonister eller ACE-hemmere i tillegg foreskrives for å stabilisere hjerte- og blodkarens funksjon.

Med betydelige skjelettdefekter i kroppen er det mangel på visse proteiner og mikrolementer som er involvert i bindevevets struktur. For å kompensere for deres mangel, kan pasienter med Marfan syndrom være foreskrevet medikamenter og kosttilskudd basert på magnesium, sink, kalsium og kobber, colecalciferol og hyaluronsyre.

Hvis det oppdages økt nivå av somatotrop hormon som fremkaller overvekst i pasientens blod, anbefales det å inkludere fettinnlegg av Omega-3-klassen i barns ernæring. Deres innføring i kostholdet gjør at du kan hemme sekretjonen av veksthormon og senke vekstraten.

Med rask vekst kan jenter med en slik sykdom noen ganger få medisiner basert på progesteron og østrogen. De begynner vanligvis å bli 10 år gamle (for å øke puberteten og raskere stoppe veksten).

I tillegg kan pasienter (barn og voksne) med Marfan syndrom foreskrives følgende midler som er fordelaktige for bindevevet:

• askorbinsyre;
• Glukosaminsulfat;
• Kondroitin sulfat;
• Karnitinklorid;
• L-lysin;
• tokoferol;
• vitamin- og mineralkomplekser.

Slike rusmidler tas av kurs, og en plan for gjennomføring er utarbeidet for hver pasient individuelt.

I noen tilfeller krever Marfan syndrom tannbehandling og operasjoner. Slike pasienter er foreskrevet antikoagulantia og antibiotika for å forebygge mulig trombose og infeksiøs endokarditt i den postoperative perioden.

For korrigering av synshemming for pasienter med Marfan syndrom anbefales valg av kontaktlinser eller briller. Om nødvendig kan ulike oftalmiske operasjoner utføres for behandling.

Livsstilsendring

Pasienter med Marfan syndrom anbefales:

• noen begrensning av fysisk aktivitet - de må være lave eller mellomstore;
• Avvisning av visse typer fysisk aktivitet (sport, krever skarpe støt eller kaster bevegelser, dykking, sykkelrenner, sprintløp, etc.);
• Beslutningen om idrettsaktiviteter bør alltid tas i samråd med legen din.
• hyppig undersøkelse av en kardiolog, oftalmolog, ortopedist og terapeut;
• Når du planlegger barns oppfatning, ta kontakt med en genetiker.
• Kvinner som planlegger graviditet, bør være forberedt på tidlig levering med keisersnitt.

Kirurgisk behandling

Følgende hjerteoperasjoner kan utføres for å eliminere skade på hjerte og blodkar i Marfan syndrom:

• plastdel av aorta endo - eller eksoprostese (med utvidelse til mer enn 6 cm, disseksjon og aneurisme);
• Implantering av mitralventilen (utføres kun med rask utvikling av opphissning til alvorlig eller utvikling av venstre ventrikulær svikt).

Ifølge statistikk reduserer introduksjonen av moderne teknikker til bruk av hjertekirurger risikoen for postoperativ dødelighet hos pasienter med Marfan-syndrom, etter at de er utført, blir de ufrivillige. I tillegg tillater rettidig implementering av slike tiltak å forlenge levetiden til slike pasienter til 60-70 år.

Om nødvendig utføres oftalmologiske operasjoner for å eliminere brudd fra utsiktspunktet:

• laser korreksjon av nærsynthet;
• kirurgisk eller laser fjerning av grå stær eller glaukom;
• Implantering av en kunstig linse.

Spørsmålet om behovet for korreksjon av skjelettdeformiteter bestemmes av en høring av leger. Slike intervensjoner er traumatiske og ledsages ofte av utvikling av alvorlige postoperative komplikasjoner (perikarditt, pleurisy, lungebetennelse). Spørsmålet om muligheten for holdingen ble gjentatte ganger diskutert ved en rekke symposier om kollagenopatier. Mange eksperter har en mening som nekter behovet for slik kirurgisk behandling. I alvorlige tilfeller kan imidlertid slike korrigerende spinalstabilisering, thorakoplasti eller hoftefuger utføres.

outlook

Forventet levetid for personer med dette syndromet er i stor grad bestemt av alvorlighetsgraden av hjerte- og vaskulære lesjoner. En høy risiko for plutselig død og en nedgang i forventet levealder på opptil 40-50 år observeres blant de pasientene som ikke ble foreskrevet i tidlig medisinsk eller kirurgisk behandling. Kardiale operasjoner utført i tide gjør det mulig å forlenge pasientens liv til 60-70 år, forbedre livskvaliteten og gi muligheten til å jobbe.

Hvilken lege å kontakte

Hvis du mistenker forekomsten av Marfan syndrom, bør du konsultere en genetiker. Etter diagnosen er andre spesialister knyttet til observasjon og behandling av pasienten: en kardiolog, en ortopedist, en oftalmolog og en terapeut. Hvis det er nødvendig å utføre korrigerende operasjoner på hjertet og karene, blir pasienten sendt til kardiurgirurgi.

Marfan syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er ledsaget av unormal utvikling av bindevev. Derefter har pasienten lesjoner av skjelettstrukturer, hjerte og blodkar, sykeorganer, nervøse og andre kroppssystemer. Regelmessig medisinsk tilsyn med slike pasienter, regelmessige diagnostiske undersøkelser og rettidig behandling av nye patologier kan forbedre livskvaliteten til slike mennesker betydelig og forhindre utvikling av livstruende komplikasjoner.

Medisinsk animasjon om symptomene på Marfan syndrom (engelsk):