Godartet myoklonisk epilepsi hos spedbarn

Charlotte Dravet, Michelle Bureau

Historie og terminologi

Godartet myoklonisk epilepsi hos spedbarn ble først isolert som en egen form i 1981 (Dravet og Bureau 1981). Siden da har mange av tilfellene allerede blitt beskrevet. Enkelte forfattere har beskrevet tilfeller med refleks myoklonier som respons på lyd eller berøring, og foreslår å skille dem i to separate former, som kaller den sistnevnte "refleks myoklonisk epilepsi av spedbarnsalderen" (Vigevano et al 1997). Vi tror at denne delen ikke er hensiktsmessig, og vi beskriver alle tilfeller innenfor rammen av en enkelt godartet myoklonisk epilepsi av barndom.

Etter vår kunnskap er det i dag 67 tilfeller utgitt i litteraturen, hvorav 10 er beskrevet som refleks (Dravet og Bureau 2002). Det skal nevnes at i den første beskrivelsen av syndromet var debutalderen i en periode på opptil 3 år, mens etterfølgende forfattere beskrev muligheten for en senere debut - opptil 4 år 8 måneder (Giovanardi Rossi et al 1997). Dette betyr at den samme typen epilepsi kan debutere på forskjellige tidspunkter, men oftere i bestemte perioder (Guerrini et al 1994).

Godartet myoklonisk epilepsi er karakterisert ved utseendet av korte myokloniske angrep hos friske barn fra ½ år til 3 år. Tidligere debut er ikke typisk. Familiens historie om epilepsi og febrile anfall er belastet hos 30% av barna. Som regel, før utseendet av myoklonium, fortsetter barnets utvikling normalt uten tegn på patologi. Det er imidlertid rapporter om en historie med feberkramper i ca 20% av tilfellene. De er vanligvis sjeldne, enkle, vanligvis før myoklonus utseende. To pasienter hadde comorbiditeter, en hadde Downs syndrom (Dravet og Bureau 2002), og en annen hadde diabetes (Colamaria et al 1987).

Myokloniske angrep påvirker overkroppene og hodet, og mindre ofte underbenene. Ulike i intensitet, fører de sjelden til et fall. De er vanskelige å beskrive hos babyer, foreldre notater nikker hodene sine. De forekommer flere ganger om dagen, uforutsigbart og uregelmessig. De er ikke knyttet til oppvåkning, men kan utløses av en plutselig lyd eller berøring. Det er ganske vanskelig å vurdere nivået av bevissthet under et angrep, med enkeltangrep, stopper den rettede aktiviteten ikke. Først når de grupperes i klynger som består av 2-3 repetitive pseudorytmiske elementer, som varer i 5-10 sekunder, kan det oppfattes en liten bevissthetsforstyrrelse. Myoklonier kan være mer eller mindre massive, som involverer torso og lemmer, noe som fører til hodens fall og strekker armene utover, bøyer nedre lemmer, noen ganger er flytende eller sirkulære bevegelser av øyebolene notert.

Ved sykdomsutbrudd forblir utviklingen normal, og disse bevegelsene anses ikke for foreldre og barneleger som patologiske.

Interictal EEG kan forbli helt normalt. Men myoklonier blir alltid ledsaget av EEG med en rask generalisert spike-bølge eller polyspike-bølgeaktivitet, med en frekvens på mer enn 3 Hz, mer eller mindre vanlig, som varer fra 1 til 3 sekunder. Under søvn blir det vanligvis observert en økning i myoklon, som vanligvis (men ikke alltid) opphører i søvn. Rhythmic fotostimulering kan også provosere myoklonier.

Polygrafiske plater viser sammenhengen mellom forekomsten av myoklonus og utseendet av spikebølger eller polyspike-bølger på EEG. Myoklonier er korte - fra 1 til 3 sekunder) og vanligvis isolert. Myoklonier kan etterfølges av en kort periode av atoni. Noen ganger etter et angrep kan en vilkårlig bevegelse som ser ut som normal muskelkontraksjon, følge.

Interictal EEG av barn er alder passende. Spontane spikebølgeutladninger er sjelden registrert; langsombølgeaktivitet kan observeres over sentrale områder. Hvis rytmisk fotostimulering forårsaker spikbølger, blir de sistnevnte alltid ledsaget av myoklonier. Ved opptak av søvn registreres den normale faseseparasjonen, og under REM-søvn kan det forekomme generaliserte spikbølgeutslipp.

Hos barn som lider av godartet myoklonisk epilepsi, utvikles ikke andre typer anfall, spesielt abscesser eller toniske anfall, selv om barna ikke mottar behandling. Nevrologisk status er uendret. Interictal myoklonus er bare beskrevet hos 6 pasienter (Giovanardi Rossi et al 1997). I studien av CT eller MR ble patologiske endringer ikke identifisert.

Prognosen avhenger av aktuell diagnose og reseptbelagte behandling. Hvis ikke behandlet, fortsetter pasienten med myokloniske anfall, noe som kan påvirke psykomotorisk utvikling og føre til atferdsforstyrrelser. Myoklonier overvåkes enkelt med valproat monoterapi, og barnet kan videreutvikles i henhold til aldersnormer.

Godartet myoklonisk epilepsi er inkludert i gruppen idiopatisk generalisert epilepsi (Kommisjon 1989). Det kan virke som om det er spedbarnsverdien til juvenil myoklonisk epilepsi, men disse 2 syndromene har aldri blitt observert i samme pasient. Vi møtte bare ett tilfelle (ikke offentliggjort) blant våre pasienter, med en debut i en alder av 3 år, hvor det senere ble diagnostisert "ungdommelig myoklonisk epilepsi", men det er ikke nok overbevisende data om debuten.

Det er ingen klar ide om mekanismene for utvikling av syndromet i dag. Genetikk - ikke kjent. Saker er sjeldne i seg selv, familie saker er ikke beskrevet. Genetisk tilknytning til andre former for idiopatisk generalisert epilepsi er ikke fastslått. Delgado-Escueta i studien fant ikke en eneste sak av juvenil myoklonisk epilepsi blant familiemedlemmer av 24 pasienter som lider av godartet myoklonisk epilepsi i barndom (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou beskrev et tilfelle av den andre gutten i en familie hvis eldre bror led av en typisk form for myokloniske astmatiske anfall, Duse syndrom. Denne saken løser spørsmålet om forholdet mellom de to syndromene innenfor en stor gruppe idiopatisk generalisert barndomsepilepsi. Biondi beskrev en sak med en pasient hvis andre familiemedlemmer hadde mistanke om epilepsi (Biondi et al 1991). Hans far og 2 søstre hadde korte blinkninger av generaliserte spikebølger i søvn EEG.

Ifølge noen få epidemiologiske studier er godartet myoklonisk epilepsi i barndommen mindre enn 1% av alle epilepsier (Loiseau et al 1991, Center Saint-Paul 1997, upubliserte data), men ca. 2% av epilepsiene som begynner i de første 3 årene av livet (Dalla Bernardina et al 1983 ), og 2% av all idiopatisk generalisert epilepsi (Center Saint-Paul 1997, upubliserte data).

Ingen data om muligheten for å forebygge syndromet.

Når myoklonier begynner i det første år av livet i et barn, er diagnosen som kommer til å tenke, kryptogene infantile spasmer. Klinisk er spasmer forskjellig fra myoklonier. De er mer intense og forårsaker tydelig bøyning av hele kroppen, som aldri blir observert i godartet myoklonisk epilepsi. I tillegg til enkle, isolerte spasmer har barnet også en rekke spasmer. Utskriftene av infantile spasmer viser tydelig det typiske mønsteret av en kort tonisk sammentrekning som er beskrevet av Fusco og Vigevano, myoklonier er sjelden langvarige (Fusco og Vigevano 1993). Også ictal EEG er forskjellig - det er ingen rask generell spike-bølge aktivitet. Det er preget av: en plutselig flatering av rytmen etter hypsarytmi med pålegg (eller uten) av hurtigbølgeaktivitet, langsomme bølger med høy amplitude, etterfulgt av flattning eller til og med fravær av synlige endringer. Infantile spasmer blir alltid ledsaget av endring i atferdsaktivitet, nedsatt kontakt, brudd på psykomotorisk utvikling, helt oppe og til og med regresjon. På interictal EEG registreres patologiske endringer - både ekte gipsrytmi og dens modifiserte form, eller brennstoffforstyrrelser; Samtidig registreres ikke isolerte eller korte blinker av bilaterale synkrone spikebølger, som i godartet myoklonisk epilepsi.

I tilfeller der, etter flere undersøkelser, både psykomotorisk utvikling og EEG (både under søvn og våkenhet) forblir normale, selv om angrepene ligner infantile spasmer, kan et barn ha en godartet ikke-epileptisk myoklonus (Lombroso og Fejerman 1977). Disse pasientene har heller ingen endringer i ictal EEG (Dravet et al 1986, Pachatz et al 1999).

I det første år av livet kan alvorlig spedbarns myoklonisk epilepsi også debutere, men den begynner alltid med langvarige, gjentatte feberkramper (men ikke isolert myoklon), og den psykomotoriske utviklingen lider alltid av dette skjemaet (Dravet og Bureau 2002).

Hvis myoklonier begynner etter det første år av livet, bør du tenke på diagnosen av Lennox-Gastap kryptogene syndrom. Angrepene i dette syndromet (Beaumanoir og Blume 2002) er ikke så mye myoklonisk som myoklonisk-atonisk, eller rent atonisk, og oftere tonisk, noe som fører til plutselige fall, noen ganger ledsaget av skader. Deres polygrafiske poster er varierte, ictal EEG er preget av "engasjementrytmen" eller flattning av hovedaktiviteten, eller ved en høy amplitude langsom bølge, etterfulgt av lave amplitude-svingninger. Ved begynnelsen av debuten kan interiktal EEG forbli normal, med en gradvis økning i typisk diffus aktivitet i form av langsomme spike-bølgekomplekser. Utviklingen av typiske elektrokliniske søvnmønstre kan forsinkes. Men diagnosen er basert på en kombinasjon av ulike typer anfall, som atypisk fravær og aksiale toniske anfall, stabile kognitive og psykiske lidelser, lav effektivitet av AED.

Hvis myokloniske anfall forblir isolert eller kombineres med generaliserte tonisk-kloniske anfall, er det nødvendig å vurdere diagnosen myoklonisk astatisk epilepsi tidlig i barndommen, selv om debut av myokloniske astmatiske anfall med dette syndromet sjelden blir observert før 3 år gammel (Doose 1992). Det er en signifikant forskjell mellom disse to syndromene: (1) kliniske manifestasjoner av anfall, som alltid fører til fall i tilfelle myokloniske astmatiske angrep, mens fall er ganske sjeldne i godartet myoklonisk epilepsi, samt kombinasjon med andre typer anfall - ofte status små angrep med stupor, som aldri blir observert i godartet myoklonisk epilepsi (Guerrini et al 1994); (2) forskjellige typer EEG-avvik. Spike-bølger og polyspayk-bølger er flere tallrike, og grupperes i lange blink, kombinert med den typiske theta rytmen i de sentrale parietalområdene. Men noen tilfeller som Doose er inkludert i dette syndromet, skyldes godartet myoklonisk epilepsi. Det er også mulig at gruppen "tidlig barndoms myoklonisk epilepsi" i Delgado-Escueta-studiene (Delgado-Escueta et al 1990) inkluderte begge pasienter med myoklonale astmatiske angrep og godartet myoklonisk epilepsi i barndom.

Endelig er det nødvendig å utelukke annen epilepsi, som kan debutere i de første 3 årene av livet og manifestert hovedsakelig myoklonier, mens den har en annen prognose. De representerer ulike kombinasjoner av andre typer anfall, med fokale EEG-endringer, forsinket psykomotorisk utvikling, dårlig respons på AED-terapi og tvetydig prediksjon (Dravet 1990).

Diagnostisk algoritme er ganske enkel. En høykvalitets historieopptak og gjentatte opptak av utskriftsvideo EEG er påkrevd for å bevise tilstedeværelsen av myokloniske angrep med generaliserte spikbølgeutslipp. Myoklonier er enten spontane, eller forekommer som svar på lyd, berøring eller rytmisk fotostimulering, samt når du sovner. Under søvn EEG kan noen aktivering av utslippene ses uten å endre deres morfologi, utseendet på raske rytmer og fokale forstyrrelser. Neuroimaging er nyttig (men ikke nødvendig) for å bekrefte fraværet av strukturelle hjerneskade. Neuropsykologisk testing er nødvendig for å verifisere fraværet av nedsatt psykomotorisk utvikling.

Per definisjon er prognosen gunstig, myokloniske anfall avsluttes med forbehold om utnevnelse av en passende behandling - monoterapi med valproater. En studie rapporterte at bare 5 pasienter trengte tilsetning av et andre stoff for å oppnå anfallskontroll (Giovanardi Rossi et al 1997). Tilgjengelige data på varigheten av observasjonen varierer fra 9 måneder til 27 år. I 10 pasienter oppstod sjeldne, generaliserte tonisk-kloniske kramper, ikke kombinert med myoklonier, av dem i 3 de oppsto etter at stoffet ble avsluttet i resten av ungdommen (Dravet og Bureau 2002). Angrep provosert av lyd eller berøring er enklere å kontrollere enn spontane. Omvendt er lysfølsomhet vanskeligere å kontrollere, og kan registreres i flere år etter at angrepene er avsluttet.

Forutsi utfallet av mental utvikling er vanskeligere. I de fleste tilfeller er prognosen ganske gunstig. Langsiktige studier har imidlertid beskrevet 12 pasienter som har hatt moderat mental retardasjon, personlighetsforstyrrelser eller milde atferdsforstyrrelser (Colamaria et al 1987, Todt og Muller 1992, Giovanardi Rossi et al 1997, Dravet og Bureau 2002). Ingen av disse pasientene ble innlagt på sykehus for spesialisert behandling. En gunstig prognose for psykologiske og kognitive funksjoner avhenger også av diagnostikkens aktualitet, utnevnelse av tilstrekkelig behandling og hjelp fra slektninger. Men det er også motsatte faktorer, som for eksempel problemer i familien og ugunstige trekk ved forholdet mellom mor og barn.

Først av alt er monoterapi med valproat foreskrevet, det er bedre i injeksjoner, fordi Barn kan nekte å drikke sirup. Det er nødvendig å nøye overvåke nivået i blodplasma, da uregelmessigheten av inntaket kan føre til gjenopptakelse av anfall og etterligne resistent form. En daglig dose på 30 mg / kg er vanligvis tilstrekkelig, men det er noen ganger nødvendig å øke dosen (Lin et al 1998). Valproat er også effektivt mot febrile anfall. Hvis myoklonier ikke går helt bort på valproat, kan du prøve å legge til benzodiazepin (clobazam eller nitrazepam) eller etosuximid, eller revidere diagnosen. Terapi, hvis den er godt tolerert, må fortsette i 3-4 år etter anfall av anfall, lengre i tilfeller med lysfølsomhet. Hvis anfallene er rent refleks i naturen, kan du uten å ta valproat eller stoppe behandlingen tidligere. I tilfelle av generalisert tonisk-klonisk anfall i ungdomsårene, kan det hende du trenger en annen kort behandlingstid.

referanser

Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie myoklono-astatique og epilepsie myoklonique benigne du nourrisson dans une meme famille: quelques refleksjoner over la coli des epilepsies. Epilepsier 1996; 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastaut syndromet. I: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, redaktører. Epileptiske syndrom i barndom, barndom og ungdomsår. 3. ed. London: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: Contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemi og epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Kommisjonen om klassifisering og terminologi av den internasjonale liga mot epilepsi. Forslag revidert klassifiseringen av epilepsier og epileptiske syndromer. Epilepsi 1989; 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Nosologisk klassifisering av epilepsiene i de tre første årene av livet. I: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, redaktører. Epilepsi: En oppdatering på forskning og terapi. New York: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K et al. Generer kartlegging i idiopatisk epilepsi: juvenil myoklonisk epilepsi, epilepsi fra barndomsfravær, epilepsi med grand epilepsi. Epilepsi 1990; 31 (suppl 3): S19-29.

Doose H. Myoklonisk astatisk epilepsi i tidlig barndom. I: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, redaktører. Epileptiske syndrom i barndom, 2. og ed. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsier myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsier 1990; 2: 95-101.

Dravet C, Bureau M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin 1981; 11: 438-44.

Dravet C, Bureau M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Godartet myoklonus av barndom eller godartede ikke-epileptiske spasmer. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.

Dravet C, Bureau M. Benign myoklonisk epilepsi i barndom. I: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, redaktører. Epileptiske syndrom i barndom, barndom og ungdomsår. 3. ed. London: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Ictal kliniske og elektroencefalografiske funn av spasmer i Vestsyndrom. Epilepsi 1993; 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Benign myoklonisk epilepsi: langsiktig oppfølging av 11 nye tilfeller. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopatisk generalisert epilepsi med myoklonus i barndom og barndom. I: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, redaktører. Idiopatisk generalisert epilepsi: kliniske, eksperimentelle og genetiske aspekter. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Godartet myoklonisk epilepsi hos spedbarn: video-EEG-funksjoner og langsiktig oppfølging. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Klassifisering av epilepsier og epileptiske syndromer i to forskjellige pasientprøver. Epilepsi 1991; 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Godartet myoklonus av tidlig barndom. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Godartet myoklonus av tidlig barndom. Epil Disord 1999; 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Refleks myoklonisk epilepsi i det første år av livet. Epilepsi 1995; 35: 47. **

Todt H, Muller D. Terapi av godartet myoklonisk epilepsi hos spedbarn. I: Degen R, Dreifuss FE, redaktører. Epilepsi forskning. Suppl 6. De godartede lokaliserte og generaliserte epilepsier i tidlig barndom. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Godartede epilepsier av barndom. I: Engel Jr, Pedley TA, redaktører. Epilepsi: En omfattende lærebok. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Godartet myoklonisk epilepsi av barndom

Godartet infantil myoklonisk epilepsi (DMEM) er en aldersavhengig form for idiopatisk epilepsi karakterisert ved generaliserte myokloniske anfall. Etiologi har ikke blitt studert i detalj. Patologi manifesteres av muskelsammensetninger i øvre lemmer, nakke og hode som varer 1-3 sekunder. med en frekvens på 2-3 ganger om dagen. Barnets generelle tilstand og sin psykofysiske utvikling er sjelden forstyrret. Diagnostikk er rettet mot å bestemme spike eller polyspike bølger på et EEG. Hovedbehandlingen er narkotika monoterapi. Valgfrie legemidler er valproat, med deres ineffektivitet benyttes benzodiazepiner eller succinimidderivater.

Godartet myoklonisk epilepsi av barndom

Godartet myoklonisk epilepsi av barndom (DMEM) er en sjelden form for pediatrisk epilepsi. Karakteristisk kun for en bestemt aldersgruppe. For første gang ble sykdommen isolert som en egen nosologisk form i 1981 av Darwe og Bior. Patologi er mindre enn 1% av alle former for epilepsi og ca 2% av dens idiopatiske generaliserte former. For tiden er ca. 100-130 tilfeller av denne sykdommen beskrevet i litteraturen. DMEM er observert hos barn fra 6 måneder til 3 år, i sjeldne tilfeller forekommer det før 5 år. Mannlige representanter er syke 1,5-2 ganger oftere. Patologi, som regel, reagerer godt på behandlingen og stoppes helt i eldre alder (hovedsakelig etter 6 år). Komplikasjoner i form av psykomotorisk retardasjon er sjeldne og bare i fravær av terapi.

Årsaker til DMEM

Godartet myoklonisk epilepsi av barndom er blant de genetisk bestemte sykdommene som overføres av den polygeniske arvstypen. Er en lite studert patologi, siden det er ganske sjelden. DMEM er inkludert i gruppen av idiopatisk generalisert epilepsi, men forbindelsen med andre nosologier fra denne gruppen er ikke etablert. For øyeblikket er det ukjent hvilken genmutasjon som fører til utviklingen av DMEM.

Når man samler familiehistorie, viser det seg at foreldre på 40% av pasientene lider av eller har hatt epilepsi eller feberbeslag. Patogenetisk utvikling av myokloniske angrep er forårsaket av forekomsten av utslipp av hurtige generaliserte spikebølger (SV) eller polyspike-bølger (PSV). Deres frekvens er 3 Hz eller mer, og varigheten er 1-3 sekunder. Bølger danner i de fremre eller parietale områdene i hjernebarken. Angrepene selv kan være spontane eller forekomme mot visse (lyd, taktil eller rytmisk lys) stimuli.

Symptomer på DMEM

DMEM diagnostiseres i alderen 6 måneder til 3 år. Utviklingen av barnet før utseendet av de første myokloniske anfallene er normalt. Omtrent 20% av barna viser sjeldne kramper ved fødselen eller i nyfødtperioden. Den generelle tilstanden til pasienten lider sjelden, brudd på nevrologisk status oppdages ikke. De første myokloniske angrepene rammer de øvre lemmer, nakke og hode, sjelden bena. De kan ha forskjellig intensitet, inkludert - i samme barn under ulike episoder. Alvorlighet varierer fra knapt merkbare bølger til synlig fibrillering.

Hyppigheten av anfall er 2-3 ganger om dagen med forskjellige tidsintervaller. En lang rekke angrep blir ikke observert. Mulig provokasjon angriper høy lyd, taktil eller rytmisk lysstimulering. Etter hver episode kan det observeres en ildfast periode fra 20 til 120 sekunder. I dette tidsintervallet forårsaker selv sterk stimulering ikke et nytt angrep. Samtidig blir muskelaton ofte observert. Sykdommen er preget av økte myokloniske angrep når du sovner (døsighet) og deres forsvunnelse i langsom søvnfase.

Det er refleks og spontane varianter av DMEM. I det første tilfellet utvikler myokloniske anfall etter eksponering for utløsere. Den spontane formen oppstår uten noen prediktorer. I de tidlige stadiene av sykdommen og når myoklonus er lav i intensitet, kan foreldre og barnelegger ta angrep mot barnets normale motorresponser. Relativt markerte myokloniske anfall kan være ledsaget av en helling av hodet fremover, en avledende og ledende bevegelse, armering av armer og sjelden en jevn rotasjon av øyebollene. Ofte oppdager foreldre den karakteristiske "nikkingen" av et hode som varer fra 1 til 3 sekunder, sjelden opptil 10 sekunder. (hos eldre barn). I noen tilfeller er den eneste kliniske manifestasjonen av DMEM forlenget okklusjon.

I alvorlige former er generalisering av anfall mulig, ledsaget av tap av balanse, plutselig tap av gjenstander fra hendene og sjelden - bevissthetstilstander. Den mellomgående muskler, den fremre bukveggen og membranen er noen ganger involvert i prosessen, på grunn av hvilken pust er forstyrret og ekspiratorisk støy kan høres. DMEM er preget av en økning i intensiteten av kliniske manifestasjoner opp til en viss alder og deres etterfølgende fullstendig forsvinning. Med en lang sykdomskurs er det mulig å forsinke i psykomotorisk utvikling. Transformasjon til andre former for anfall, inkludert fravær, forekommer ikke selv på bakgrunn av fravær av spesifikk behandling.

Diagnostikk DMEM

Diagnose av godartet myoklonisk epilepsi av barndom består i å samle anamnese data og gjennomføre instrumentelle metoder for forskning. Fysisk undersøkelse av barnet i interictalperioden er ikke informativ. Laboratorietester avslører ikke noen avvik fra aldersnormen. Gjentatt polygrafisk videoelektrodefalografi (video-EEG), som kan oppdage spikbølger og bevise tilstedeværelsen av myokloniske anfall, har størst diagnostisk verdi. Om nødvendig utføres en provoserende test med rytmisk lys eller taktil stimulering.

Utenfor anfall (og noen ganger under dem), forblir EEG-data innenfor det normale området, spontane spikebølger forekommer sjelden. Under langsom søvn er det mulig å øke utslippene i hjernebarken mens de opprettholder sin normale struktur, forekomsten av raske rytmer eller formelle endringer. I den raske fasen (REM-søvn) kan generelle spikbølgeutladninger registreres. For å utelukke organisk patologi, kan neurosonografi, databehandling og magnetisk resonansavbildning foreskrives. I nærvær av kliniske symptomer over en lang periode vurderes psykomotorisk utvikling.

Differensiell diagnose av DMEM utføres med kryptogene barns kramper, godartet ikke-epileptisk myoklonus, Lennox-Gastaut syndrom og myoklonisk astatisk epilepsi i tidlig barndom.

Behandling DMEM

Behandling for DMEM utføres vanligvis på poliklinisk basis, med unntak av hyppige og alvorlige myokloniske angrep som krever konstant overvåkning. Legemiddelbehandling med antiepileptika har blitt vist. Den første linjen består av legemidler fra gruppen valproat (natriumvalproat). En viktig rolle spilles ved å opprettholde en stabil konsentrasjon av det aktive stoffet i blodet. Uregelmessig administrasjon av foreskrevne legemidler fremkaller nye angrep og dannelse av resistens mot ytterligere terapi med denne medisinen. Med utilstrekkelig effekt av valproat, indikeres legemidler fra gruppen benzodiazepiner (nitrazepam) eller succinimidderivater (etosuximid). Det terapeutiske kurset innebærer behandling i 3-4 år fra øyeblikket av de første anfallene.

Når uttrykket følsomhet for rytmisk lysstimulering øker, øker kursets varighet. Med minimal aktivitet av angrepene eller deres eksklusivt refleks natur, kan behandlingen utføres på kortere tid eller ikke foreskrevet i det hele tatt. Ved gentak av myokloniske angrep i en eldre alder etter behandlingen, anbefales en forenklet versjon av samme terapeutiske kurs. Et obligatorisk poeng er den psykologiske støtten til familien, som direkte påvirker effektiviteten av behandlingen og har som mål å eliminere utløsere for barnet.

Prognose og forebygging av DMEM

Spesifikk profylakse for godartet myoklonisk epilepsi i barndom er ikke utviklet. Prognosen er i de fleste tilfeller gunstig, sykdommen slutter vanligvis i fullstendig gjenoppretting av barnet. Myokloniske angrep som oppstår på bakgrunn av lyd- eller taktilstimulering er prognostisk gunstigere enn spontane. Overgang til andre former for epilepsi er ukarakteristisk. Den akutte perioden hvor alvorlige anfall observeres, varer i gjennomsnitt mindre enn 12 måneder. Mer enn 53% av barna i alderen 6 år, forsvinner alle symptomene på DMEM helt. Ca. 14% ytterligere mental retardasjon eller atferdsforstyrrelser blir observert, derfor er pasientene tvunget til å få opplæring i spesialiserte utdanningsinstitusjoner. Hyppigheten av komplikasjoner avhenger av diagnosens aktualitet, effektiviteten av behandlingen og det psykologiske klimaet i familien, først og fremst - forholdet mellom barnet og moren.

Fejerman syndrom (godartet ikke-epileptisk myoklonus av barndom) Tekst av vitenskapelig artikkel i spesialiteten "Medisin og helsevesen"

Annotasjon av en vitenskapelig artikkel om medisin og folkehelse, forfatteren av et vitenskapelig arbeid er Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. U.

Fedzhermana syndrom (godartet epileptisk myoklonus barndom) -sjeldne paroksysmal typen epileptiske tilstander er diagnostisert på basis av de typiske kliniske manifestasjoner av forbigående paroksysmal nikker eller krymper i fravær av fokale nevrologiske symptomer og normal psykomotorisk utvikling hos barn i barndom, og således ikke bli registrert epileptiform endringer i EEG i paroxysmperioden og interiktalno. Fejerman syndrom oppstår vanligvis i det første år av livet (vanligvis på 6 måneder). Prognosen er gunstig, med fullstendig spontan remisjon fra to til tre år. I den innenlandske litteraturen presenteres Fedgerman syndrom i enkle publikasjoner, og derfor er egne kliniske observasjoner gitt.

Beslektede emner innen medisinsk og helseforskning, forfatteren av forskningen, er Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. Yu.,

FEJERMAN SYNDROME (godartet nonepileptic myoklonus i barndom) 1St. Luka's Institute for Child Neurology and Epilepsy

Fejerman syndrom (godartet ikke-epileptisk myoklonus i barndom) er en sjelden og ubehagelig lidelse, det er ikke et problem. Påbegynnelsen av denne lidelsen skjer i første livsår (6 måneder). Prognosen er godartet med spontane episoder i alderen 2-3 år. Dette syndromet er dårlig beskrevet i russisk litteratur. Vi presenterer beskrivelsen av våre egne kliniske tilfeller.

Tekst av det vitenskapelige arbeidet om emnet Fejerman syndrom (godartet ikke-epileptisk myoklonus i barndommen) "

Problemkommisjonen "Epilepsi. Paroksysmale tilstander "RAMS og Helsedepartementet i Russland

Russisk antiepileptisk league

og paroksysmale tilstander

Inkludert i listen over ledende peer-reviewed tidsskrifter og publikasjoner

2013 Vol. 5 nr. 2 og para ° cc ^ lt ";

FEDGERMAN SYNDROME (godartet ikke-epileptisk myoklonus av barndom)

Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M.O.1,

Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N.Å.1, Mukhin K.Yu.1

1 Institutt for pediatrisk nevrologi og epilepsi oppkalt etter St. Luke, Moskva

2 Morozovskaya Children's Clinical Hospital, Moskva

Sammendrag: Fedzhermana syndrom (godartet epileptisk myoklonus barndom) -sjeldne paroksysmal typen epileptiske tilstander er diagnostisert på basis av de typiske kliniske manifestasjoner av forbigående paroksysmal nikker eller krymper i fravær av fokale nevrologiske symptomer og normal psykomotorisk utvikling hos barn i barndom, og dermed ikke bør å registrere epileptiforandringer i EEG både i paroxysmperioden og i interiktal. Fejerman syndrom oppstår vanligvis i det første år av livet (vanligvis på 6 måneder). Prognosen er gunstig, med fullstendig spontan remisjon fra to til tre år. I den innenlandske litteraturen presenteres Fedgerman syndrom i enkle publikasjoner, og derfor er egne kliniske observasjoner gitt.

Nøkkelord: Fejerman syndrom, godartet ikke-epileptisk myoklonus i barndom, epileptiske spasmer, video EEG-overvåkning.

Fejerman syndrom (SF) - en godartet ikke-epileptisk myoklonus av barndom (DNMM) - er en relativt sjelden type paroksysmale, ikke-epileptiske tilstander som synes å være nesten uutslettelig fra epileptiske anfall, som infantile spasmer eller myokloniske anfall. Synonymet (fra vårt synspunkt, mislykket) er "godartet ikke-epileptisk infantil spasmer".

Fejerman syndrom diagnostiseres på grunnlag av typiske kliniske manifestasjoner i form av kortvarige paroksysmale nikker eller flincher i fravær av fokale nevrologiske symptomer og normal psykomotorisk utvikling hos barn i barndommen, mens ingen epileptiforandringer på EEG skal registreres i perioden paroksysm eller tarm [4].

I sin første rapport, beskriver N. Fejerman (1976) 10 pasienter med et klinisk bilde som ligner på Vestsyndrom, men uten psykomotorisk svekkelse og med normale resultater fra en EEG-studie [7]. Nods eller korte flinches, som ligner infantile spasmer, ble klinisk notert. Resultatene av observasjonene ble først rapportert i samlingen av materialer fra den latinamerikanske konferansen [7], deretter suppleret i samarbeid med Lombroso (1977) [12] og presentert i boken "Convulsiones en la Infancia" - cit. i henhold til [5]. Senere dannet disse sakene grunnlaget for en rekke observasjoner med lang oppfølgingsperiode, og i 2002 beskrev forfatteren mer enn 40 pasienter [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] og Dravet (1986) [6] beskrev lignende kliniske symptomer hos pasientene. I 2009 (33 år etter den første beskrivelsen av syndromet) fortsatte N. Fejerman arbeid på dette området og deltok i en multisenterstudie av Caraballo et al. [4].

Godartet, ikke-epileptisk myoklonus i barndommen oppstår vanligvis i det første år av livet (oftest på 6 måneder), som sammenfaller med alderen til debut av Vestsyndrom [15]. I en studie av Caraballo et al. (2009) ble debut av DNMM observert i aldersgruppen fra 1 til 12 måneder. livet som i gjennomsnitt er

Tlf. (495) 983-09-03

Denne elektroniske versjonen av artikkelen ble lastet ned fra http://www.epilepsia.su. Ikke beregnet til kommersiell bruk.

Informasjon om utskrift er tilgjengelig på redaksjonen. Tlf.: +7 (495) 649-54-95; e. E-post: [email protected]. Copyright © 2013 Utgiver IRBIS. Alle rettigheter reservert.

Denne artikkelen er lastet ned fra http://www.epilepsia.su. Ikke for kommersiell bruk. For å bestille utskriftene, vennligst send forespørsel på [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS Publishing House. Alle rettigheter reservert.

For 5,6 måneder. Paroksysmer er vanligvis kortsiktige (1-2 sekunder), men lengre episoder er mulige, vanligvis på grunn av utseende av klynger og serier (i 40% tilfeller). Serielle og isolerte bevegelser kan observeres flere ganger om dagen, men ikke nødvendigvis daglig [4].

Ifølge Panayitopoulos (2010) kan motorfenomener innenfor DNMM variere i kinematikk. Noen av hendelsene manifesteres av korte toniske spasmer i lemmer eller nakke, andre

- episoder av "shuddering" (shuddering), som kan forekomme hos 35% av pasientene. Neepileptisk myoklonus i form av korte oppstart settes i 23% av tilfellene, atoniske nikker (ikke-epileptisk negativ myoklonus) - i 9%. Bevegelsene er nesten alltid symmetriske, vanligvis med hode, nakke, armer eller torso. Forekomsten av paroksysmer i tilstanden av våkenhet, ofte med agitasjon, frykt, noen ganger med tarmbevegelser og urasjon, er karakteristisk, men hos 15% av pasientene kan de observeres i søvn [8]. Pachatz et al. (1999) i studien, da de analyserte ictal EMG, bemerket at DNMM faktisk er korte toniske episoder på over 200 ms, men likevel kalt det observerte fenomenet "Fygerman-Lombroso myoclonus" [14]. I noen tilfeller ligner barnets bevegelser tremor og ligner kulderystelser - det er hvordan foreldre ofte beskriver dem. I engelskspråklig litteratur er slike episoder utpekt av begrepet rystende angrep ("rystende angrep"). I 2000 sammenlignet Kanazawa kliniske og elektro-myografiske data med "bouts of shaking" og godartet myoklonus av barndom og konkluderte med at de nosologiske enhetene til disse forholdene [11].

I sin artikkel, Caraballo et al. (2009) [4], etter å ha analysert en stor gruppe pasienter (n = 102) med DNMM, oppsummerte ulike kinematiske varianter av disse paroksysmene (se tabell 1). I utgangspunktet var alle bevegelser delt inn i myoklonus, skjelvende paroksysmer og spasmer med kortsiktige toniske spenninger i lemmer og / eller hod og nakke.

Kliniske manifestasjoner polymorfisme gjør det nødvendig å bruke beskrivende termer i navnet, siden "godartet myo-clonus" ofte er et tonisk fenomen av forskjellig varighet, og omvendt kan "godartede spasmer" i hovedsak være myoklonus. I forbindelse med disse endelige vanskeligheter, og også til oppdagerens ære, ble det foreslått et eponymt navn: Fed-Germain syndrom. Denne versjonen av navnet er uten terminologisk usikkerhet, er faktisk allerede brukt i litteraturen, støttes av verdens ledende nevrologer [5] og derfor, etter vår mening, den mest vellykkede.

Godartet myoklonus av barndom

Typer motoriske fenomener Nummer

og lokalisering hos 102 pasientpatienter

Myoklonus av hode og nakke1 7

Myoklonus i de øvre lemmer2 11

Myoklonus av hode, nakke og øvre 5

Skylling av hode og nakke 17

Bevegelse av øvre lemmer 8

Skjelving av hode, nakke og øvre 10

Spasm og kort tonic 12

hode og nakke spenning1

Spasm og kort tonic 10

spenning i de øvre lemmer2

Spasm og kort tonic 9

spenning av hode, nakke og øvre

Atonia eller negativ myoklonus 4

Flere typer paroksysmer 9

Totalt antall pasienter 102

Tabell 1. Kliniske manifestasjoner av godartet myoklonus i barndom [4].

1 Mer med bøyning av hodet;

2 Mer med forlengelse eller flekk og fortynning av overdelene.

Etiologien til Fejerman syndrom er ukjent. Ifølge Maydell (2001) [13] er motorens manifestasjoner av syndromet opphøyet fysiologisk myoklonus.

Ifølge Caraballo et al. (2009), er en interessant egenskap hos de fleste undersøkte familier av pasienter med SF tilstedeværelse av minst en forelder for en universitetsopplæring [4]. Betyr denne saken - vil vise fremtidig forskning.

Prognosen for Fygerman syndrom er gunstig med en komplett spontan remisjon fra to til tre år (oftest stopper angrepene i andre livsår). Av de 102 pasientene i observasjonsserien av Caraballo ble paroksysmene uavhengig stoppet i alderen fra 6 til 30 måneder. livet, i de fleste tilfeller i det andre året; bare i to tilfeller, forekomsten av epileptiske anfall i rammen av godartet fokal epilepsi. Forstyrrelser i psykoverbal utvikling ble ikke observert hos noen pasient i denne gruppen [4]. Foreningen av Fejerman syndrom med idiopatisk fokal epilepsi (begge aldersavhengige tilstander) kan indikere tilstedeværelsen av en enkelt patogenesemekanisme - medfødt forringelse av hjernens modningsprosesser [2].

Differensialdiagnosen av godartet myoklonus av barndom utføres først

Denne elektroniske versjonen av artikkelen ble lastet ned fra http://www.epilepsia.su. Ikke beregnet til kommersiell bruk.

Informasjon om utskrift er tilgjengelig på redaksjonen. Tlf.: +7 (495) 649-54-95; e. E-post: [email protected]. Copyright © 2013 Utgiver IRBIS. Alle rettigheter reservert.

Denne artikkelen er lastet ned fra http://www.epilepsia.su. Ikke for kommersiell bruk. For å bestille utskriftene, vennligst send forespørsel på [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS Publishing House. Alle rettigheter reservert.

Radikal, med infantile spasmer og myokloniske anfall, men det bør huskes om en rekke lignende ikke-epileptiske paroksysmale tilstander. For eksempel er dystoniske fenomener karakteristiske for paroksysmal dyskinesi, Sandifer syndrom, paroksysmal torticollis, paroksysmal choreiosis. Tremor kan observeres med rusmiddelforgiftning, nyfødt jitterhet, spasmus nutans, så vel som innenfor rammen av utviklingen av essensiell tremor. Myoklonus skal differensieres fra godartet neonatal søvnmyoklonus, hypereplexi, Kinsburn syndrom (opsoclonus-myoklonus). Øyebalernes gunstige avvik kan være lik tonisk anfall, tonisk og andre fenomener i forbindelse med startrefleksen.

I den innenlandske litteraturen presenteres Fedgerma-on syndromet i enkeltpublikasjoner [1,3]. Samtidig fant vi ikke beskrivelser av kliniske tilfeller direkte. I denne forbindelse presenterer vi våre egne kliniske observasjoner.

Barnet, HF, 9 måneder gammel, ble innlagt i den neuropsykiatriske avdelingen i DGHDB i forbindelse med klager av gjentatte tilstander i form av "nikker", periodisk ledsaget av øye oppadgående øyne og øyelokk myoklosis. Noen av dem ble kombinert med en liten myoklonus av skulderbelte og en liten oppvekst av armene. For første gang, disse tilstandene dukket opp i oktober 2012, var den maksimale frekvensen av de beskrevne episodene per dag ca 6, noen av dem gruppert i en serie på 3-4 nikker. Konsultert av en nevrolog, utførte en EEG - ingen epileptiform aktivitet ble oppdaget.

Denne sykehusinnleggelsen skyldes en signifikant økning i hyppigheten av ovennevnte paroksysmer (tiere per dag).

Tilstandsstatus: fenotypiske egenskaper - makrotiske, fremspringende trekantede ører, underutvikling av krøllen og auricular protivorote, epikant, hypotheliorism.

Nevrologisk status: ingen brennende symptomer. Motor ferdigheter utvikles i henhold til alder.

Emosjonell, viser interesse for leker, målrettede følelser.

Fra anamnesen: et barn fra den tredje graviditeten ved IVF (1. og 2. ektopisk), som går mot bakgrunnen for trusselen om avbrudd ved 7 uker, svangerskapssykdom. Levering presserende, uavhengig, rask (5 timer), komplisert ved prenatal utslipp av fostervann. Kroppsvekt ved fødselen - 2850 g, lengde - 51 cm, Apgar score - 7/8 poeng.

Siden september 2012 begynte moren regelmessig å notere stater i form av "jonglering med skuldrene" med en frekvens på flere ganger i uken, ikke ledsaget av endring i postural tone og ikke forstyrre barnets nåværende aktiviteter.

og paroksysmale tilstander

I avdelingen hadde barnet hyppige gjentatte motorfenomener i form av "nikker" - opptil 15-20 per dag, noen av dem gruppert i en serie med 2-4 "nikker". Rutinemessig EEG avslørte ikke epileptisk aktivitet, men under studien ble "nikker" ikke registrert. Derfor ble episodene tidligere vurdert som en del av en epileptisk negativ myoklonus basert på karakteristiske kinematikk. Ex juvantibus ble foreskrevet konjunktiv (dråper) i en startdose på 13 mg / kg / dag. (120 mg / dag.) Etterfulgt av en gradvis økning i dosen til 50 mg / kg / dag. (450 mg / dag). Imidlertid var det ingen signifikant endring i frekvensen av "nikker" mot bakgrunnen av terapi. Ved gjennomføring av EEG-videoovervåkning ble paroksysmer registrert, ictal epileptiform korrelater ble ikke observert, på basis av hvilke det ble konkludert med at de observerte tilstandene ikke er epileptiske (se figur 1). Konvuleks ble samtidig helt avbrutt, noe som ikke forårsaket en endring i hyppigheten av "nikker".

Med hensyn til kinematikken til de observerte motorfænomener, er fraværet av epileptiform aktivitet på EEG, normal psykomotorisk utvikling, de ovennevnte tilstandene betraktet som godartet ikke-epileptisk myoklonus av barndom (Fejerman syndrom).

Etter uttak fra sykehuset, reduserte antallet av angrep gradvis, opp til full reduksjon etter 1 måned.

Foreldre til en annen pasient (B.A., alder 8 måneder) søkt på Institutt for pediatrisk nevrologi og epilepsi oppkalt etter St. Luke med klager av korte paroksysmale episoder i form av skarpt oppstodende nikker med løftehender.

Anamnese av sykdommen. Debut av paroksysmer ble registrert i en alder av 5 måneder. av livet. Pasienten brått plutselig plutselig fremover med samtidig øyeblikkelig retting og hevning av hendene foran ham

Figur 1. Pasient H.F., 9 måneder. Under video EEG-overvåking ble stater registrert i form av "nikker", periodisk ledsaget av en liten myoklonus av skulderbelte og en liten oppvekst av armene. På EEG i disse periodene ble ictal epileptiform korrelater ikke observert.

Denne elektroniske versjonen av artikkelen ble lastet ned fra http://www.epilepsia.su. Ikke beregnet til kommersiell bruk.

Informasjon om utskrift er tilgjengelig på redaksjonen. Tlf.: +7 (495) 649-54-95; e. E-post: [email protected]. Copyright © 2013 Utgiver IRBIS. Alle rettigheter reservert.

Denne artikkelen er lastet ned fra http://www.epilepsia.su. Ikke for kommersiell bruk. For å bestille utskriftene, vennligst send forespørsel på [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS Publishing House. Alle rettigheter reservert.

Figur 2. Pasient BA, 8 måneder. Under videoen EEG-overvåkning i våkenhetstidspunktet ble nikker registrert, periodisk sammen med den raske spenningen i muskelene til skulderbelte. På EEG, i disse episodene, oppsto flere motor- og myografiske artefakter; ingen epileptiform aktivitet eller EEG-mønstre av epileptiske anfall ble observert.

eller sidelengs; Det var en nikkhodet ned og litt til siden (vanligvis til venstre). Disse episodene skjedde hovedsakelig i perioden da pasienten var i en sittestilling. Feller eller overbevisende tap av bevissthet ble ikke ledsaget av hendelser. Hyppigheten av nikker og skudd begynte gradvis å øke: fra sjeldne, isolerte paroksysmer til daglig, som oppstår flere ganger om dagen i en alder av åtte måneder. Foreldre bemerket at det som regel var hendelsene beskrevet ovenfor som ble hyppigere om kvelden. Neurologen, på grunnlag av klager og undersøkelser, foreslo at pasienten hadde epilepsi med epileptiske spasmer eller myokloniske anfall, i forbindelse med hvilket han anbefalte å kontakte IDNE dem. St. Luke å gjennomføre en undersøkelse og avklare diagnosen.

Anamnes av livet. Et barn fra den første graviditeten, fortsetter uten funksjoner. Fødsel: Haster, uavhengig, vekt ved fødsel - 3520 g, lengde

- 52 cm. Arvelighet for epilepsi er ikke belastet. Tidlig utvikling etter alder - holder hodet fra 1,5 måneder, sitter fra 6 måneder.

I nevrologisk status av fokal symptomer ikke identifisert. Psykomotorisk utvikling - etter alder.

Magnetisk resonansavbildning av hjernen: Patologiske endringer i hjernens struktur ble ikke påvist.

Natt video-EEG-overvåking (fra 03-04.05.2011): Hovedaktiviteten innenfor aldersnormen. Søvn er modulert i stadier og faser. Under video EEG-overvåking ble det ikke observert typisk lokal, diffus og generalisert epileptiform aktivitet. Ingen epileptiske anfall ble rapportert. Under studiet av våkenhet hos foreldre og medisinsk personale, ble det oppdaget mange motorparoksysmale episoder hos pasienten: Mens du sitter i vertikal stilling uten å nikkes, ble det nott nikker, periodisk sammen med rask spenning av skulderbelte muskler og øyeblikkelig løfting av armene (se figur 3a, 3b, 3c). Under disse episodene ble utseendet på flere motoriske og myografiske artefakter som maskerte bioelektrisk aktivitet, registrert på EEG. På opptak uten artefakter, epileptisk aktivitet eller EEG-mønstre av epileptiske anfall, ble det ikke observert (se figur 2). Gitt de kliniske og elektroensfalografiske egenskapene, er det ingen EEG-bevis for epokseptisk natur av paroksysmer.

Gitt de kliniske og anamnestiske egenskapene, normal psykomotorisk utvikling, fravær av fokal symptomer i nevrologisk status, samt EEG mønstre av epileptiske anfall og interiktal epileptiform aktivitet på EEG ble det gjort en diagnose: godartet ikke-epileptisk myoklonus i barndom. Det anbefales å avstå fra å foreskrive langvarig antiepileptisk behandling. Ytterligere observasjon i dynamikken viste en gradvis regresjon av disse tilstandene.

I de ovennevnte kliniske eksemplene bør den grunnleggende betydningen av video-EEG-overvåkning noteres, noe som tillot oss å skille mellom det gode

Figur 3. Bevegelseskinematikk med DNMM i pasient B.A.

Denne elektroniske versjonen av artikkelen ble lastet ned fra http://www.epilepsia.su. Ikke beregnet til kommersiell bruk.

Informasjon om utskrift er tilgjengelig på redaksjonen. Tlf.: +7 (495) 649-54-95; e. E-post: [email protected]. Copyright © 2013 Utgiver IRBIS. Alle rettigheter reservert.

Denne artikkelen er lastet ned fra http://www.epilepsia.su. Ikke for kommersiell bruk. For å bestille utskriftene, vennligst send forespørsel på [email protected]. Copyright © 2013 IRBIS Publishing House. Alle rettigheter reservert.

og paroksysmale tilstander

høyverdig ikke-epileptisk myoklonus av barndom fra alvorlige sykdommer i nervesystemet. Tidlig diagnose av denne tilstanden er ekstremt viktig på grunn av den potensielle faren for forskrivning

upassende aggressiv behandling med antiepileptika og mulig sosial stigmatisering av pasienter i tilfelle overdiagnose av epilepsi.

1. Karas A.Yu., Kabanova L.A., Glukhova L.Yu. Paroksysmale tilstander av ikke-epileptisk genese. Saratov Scientific Medical Journal. 2010; 6 (1): 199-205.

2. Mukhin K.Yu. Kognitiv epileptiform disintegrasjon og lignende syndromer / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Kolin. Epileptisk encefalopati og lignende syndrom hos barn. M. 2011; 396-426.

3. Usacheva E.L., Osipova K.V., Prityko A.G. Kliniske egenskaper ved ikke-epileptiske anfall hos barn. Neurologisk Journal. 2009; 14 (1): 18-24.

4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejerman N. Spekteret av godartet myoklonus i tidlig barndom: 102 pasienter. Epilepsia. 2009; 50 (5): 1176-1183.

5. Dalla Bernardina B. Godartet myoklonus av tidlig barndom eller Fejerman syndrom. Epilepsia. 2009 mai; 50 (5): 1290-2.

6. Dravet C., Giraud N., Bureau M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Godartet myoklonus av tidlig barndom eller godartede ikke-epileptiske infantile spasmer. Neuropediatrics. 1986; 17: 33-38.

7. Fejerman N. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Comunicacio preliminar. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologia. 1976 131-134.

8. Fejerman N., Caraballo R. Tillegg til "Shuddering og godartet myoklonus av tidlig barndom" (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). I Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (Eds) Epilepsi og bevegelsesforstyrrelser. University Press, Cambridge. 2002; 343-351.

9. Giraud N. Les spasmes infantiles benins non epileptiques. Disse helbredende legat og medisin. Marseille. 1982.

10. Gobbi G., Dravet C., Bureau M., Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (syndrom de Lombroso et Fejerman). Boll. LMU. Det. Epil. 1982; 39: 17.

11. Kanazawa O. Shuddering angrep - rapport om fire barn. Pediatr. Neurol. 2000; 23: 421-424.

12. Lombroso C.T., Fejerman N. Godartet myoklonus av tidlig barndom. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.

13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Benign myoklonus av tidlig barndom: en imitator av Vests syndrom. J. Child. Neurol. 2001; 16: 109112.

14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Godartet myoklonus av tidlig barndom. Epileptisk disord. 1999; 1: 57-61.

15. Panayiotopoulos C. En klinisk guide til epileptiske syndromer og deres behandling. Springer. 2010; 112-113.

FEJERMAN SYNDROME (godartet nonepileptisk myoklonus i barndom)

Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 St. Lukas institutt for barneurologi og epilepsi, Moskva

2 Morozovskaya barnehospital, Moskva

Sammendrag: Fejerman syndrom (godartet ikke-epileptisk myoklonus i barndom), det er ikke en sjelden uorden, den kan karakteriseres som et paradigme av epileptiform eller unormalitet på EEG. Påbegynnelsen av denne lidelsen skjer i første livsår (6 måneder). Prognosen er godartet med spontane episoder i alderen 2-3 år. Dette syndromet er dårlig beskrevet i russisk litteratur. Vi presenterer beskrivelsen av våre egne kliniske tilfeller.

Nøkkelord: Fejerman syndrom, godartet nonepileptisk myoklonus i barndom, epileptiske spasmer, video-EEG-overvåkning.

Denne elektroniske versjonen av artikkelen ble lastet ned fra http://www.epilepsia.su. Ikke beregnet til kommersiell bruk.

Informasjon om utskrift er tilgjengelig på redaksjonen. Tlf.: +7 (495) 649-54-95; e. E-post: [email protected]. Copyright © 2013 Utgiver IRBIS. Alle rettigheter reservert.