Nevrofibromatose

Neurofibromatosis er en gruppe arvelige sykdommer med karakteristiske forandringer på huden, i nervesystemet, ofte i kombinasjon med abnormiteter i andre organer og systemer.

For tiden er det 6 typer nevrofibromatose, hvorav de viktigste er nevrofibromatose type I (Recklinghausen sykdom) og nevrofibromatose type II (nevrofibromatose med bilaterale neuromer i VIII kraniale nerveparet).

årsaker

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon av "nf1" genet i 17q kromosomet.

Menn og kvinner påvirkes like ofte.

Omtrent halvparten av tilfellene skyldes nye mutasjoner. Det er en antagelse at genet "nf1" er inkludert i gruppen av gener som undertrykker veksten av svulster. Reduksjonen eller fraværet av nevrofibrominproteinet, hvor produksjonen styres av nf1-genet, fører til celledegenerasjon.

manifestasjoner

Manifestasjoner av neurofibromatose type I

Diagnostiske kriterier (for diagnosen må du ha minst to kriterier):

• 6 eller flere flekker på huden av "kaffe med melk" farge, hver i diameter mer enn 5 mm i et barn og mer enn 15 mm i en voksen;
• 2 eller flere nevrofiber (noen) eller 1 plexiform nevrofibroma;
• forbedret fargestoffer i aksel- og inguinalområder;
• optisk nervegliom;
• 2 eller flere Lisha knuter - farget iris hamartomas;
• Uttalt benforstyrrelser i form av dysplasi av hovedbenet, tynning av kortikalaget av lange ben med eller uten pseudartrose;
• Den nærmeste slektningen med type jeg diagnostiserte nevrofibromatose (mor, far, bror, søster, barn).

Hos pasienter med type I nevrofibromatose observeres en økt risiko for utvikling av ondartede svulster: neuroblastomas, gangliogliomer, sarkomer, leukemier, Wilms-tumorer.

Et spesifikt trekk ved sykdommen er den spesifikke sekvensen av symptomer avhengig av pasientens alder, noe som gjør det vanskelig å diagnostisere type I nevrofibromatose i tidlig barndom. Fra fødselen eller de første årene av livet kan det bare eksistere noen tegn på type I nevrofibromatose (store pigmentflekker, plexiforme nevrofibromer, skjelettsår). Andre symptomer kan vises mye senere (med 5-15 år).

Neurofibromer er den mest utprøvde manifestasjonen av Recklinghausens sykdom, deres nummer når noen ganger flere tusen; Plexiform neurofibroma kan være gigantiske, veier over 10 kg. Disse kosmetiske feilene er vanligvis de mest bekymrende for pasientene. I tillegg er nevrofibroma forbundet med økt risiko for transformasjon i en malign tumor. Når de plasseres i brystet, i bukhulen, i bane, fører de til dysfunksjon av tilstøtende organer.

Fra tid til annen øker antallet og størrelsen på nevrofibroma som følge av ulike stimuli, blant annet det ledende stedet er okkupert av: hormonelle endringer i kropp, ungdomsår, graviditet eller etter fødsel, samt traumer eller alvorlig sykdom. Svært ofte bidrar kirurgiske inngrep, visse kosmetiske prosedyrer, fysioterapeutiske prosedyrer (for eksempel massasje, oppvarming) til veksten av nevrofiber. Men ofte utvikler sykdommen seg mot bakgrunnen av tilsynelatende velvære.

Manifestasjoner av neurofibromatose type II

• bilaterale neuromer av VIII-paret av kranialnervene (ifølge tomografi)

• nærmeste slektning med diagnostisert nevrofibromatose type II (mor, far, bror, søster, barn), i kombinasjon med:
• unilateralt neurom av det åttende kraniale nerveparet

2 tegn fra listet nedenfor:

• neurofibroma
• meningoblastoma
• gliom (astrocytom, ependymoma)
• schwannoma (inkl. spinal)
• juvenil posterior subkapsulær katarakt.

Samtidige manifestasjoner av nevrofibromatose type II (men ikke diagnostiske kriterier): epileptiske anfall, hud manifestasjoner ("kaffe med melk" flekker, hudneurofibromer), flere spinal tumorer (ependymoma, schwannoma, meningioma).

Behandling av nevrofibromatose

TSNIKVI MZ RF foreslo følgende behandlingsregime for neurofibromatose type I: ketotifen er foreskrevet for 2-4 mg i korte kurser på to måneder. For å unngå komplikasjoner, i de første to ukene av å ta stoffet, anbefales det å bruke fenkarol parallelt, 10-25 mg tre ganger daglig.

Som et legemiddel som reduserer cellefordelingen, brukes tigazon i en dose på minst 1 mg per kilo kroppsvekt eller til 600.000 IE, med tanke på toleranse. Også kurser bruker lidaza (mucopolysakkaridase) i en dose på 32-64 U, avhengig av alderen intramuskulært hver annen dag, for et kurs på 30 injeksjoner (L. A. Makurdumyan, behandlende lege, nr. 10, 2001)

Radikal behandling av nevrofibromatose har ennå ikke blitt foreslått.

Nevrofibromatose

Nevrofibromatose

Neurofibromatose (neurinomatose, schwannomatosis) er en autosomal dominerende arvelig degenerativ sykdom fra gruppen av fakomatose, som er basert på en misdannelse av meso- og ektodermale strukturer, som manifesteres av skader i huden, bein og nervesystem med dannelse av svulster av forskjellig lokalisering. Frekvensen av denne patologien er omtrent 1 sak per 2500-5000 nyfødte.

årsaker til

I halvparten av tilfellene er denne patogen arvelig, og i halvparten av tilfellene er det resultatet av spontan mutasjon. Feil på gener som er kartlagt på kromosom 17 eller 22, påvirker Schwann-celler (lemmocytter, neuralcrestceller), endonale fibroblaster og melanocytter på en slik måte at de begynner å virke unormalt og multiplisere med dannelse av svulster gjennom hele kroppen, utseendet av pigmentflekker og andre pigmenteringsforstyrrelser. Tumorer av kraniale og perifere nerver er histologisk schwannomer, neuromer, intrakranielle neoplasmer - neurofibromer, sjeldnere - meningiomer, gliomer, ependymomer, astrocytomer. Det kan også være uregelmessigheter i utviklingen av beinstrukturer (nonunion av bukene til vertebrae, dysplastiske egenskaper, kranisasymmetrier, skjelettdeformiteter), abnormiteter i utviklingen av indre organer.

Symptomer på nevrofibromatose

Kliniske manifestasjoner kan variere avhengig av alvorlighetsgrad av sykdommen, samt typen av nevrofibromatose. Type I (Recklinghausen's sykdom) er mer vanlig, ca 90% av tilfellene med nevrofibromatose. Et av de første tegnene er utseendet på glatte pigmentflettene på kroppen, i armhulene og i inngrepene i barndommen eller under puberteten. Med alderen øker antall slike flekker og deres størrelse, hud og / eller subkutane nevrofibromer vises (smertefri brokk-lignende fremspring opptil flere centimeter i diameter). De kan ha en annen konsistens (myk eller tett) og farge (fra normal hudfargen til en blåaktig brunaktig nyanse). Plexiform neurofibroma er oftere plassert langs nerverstammerne, og i litt mindre enn 3% av tilfellene blir transformert til neurofibrosarcomer (ondartede schwannomer). Noen ganger kan diffus nevrofibromatose oppstå med overdreven spredning av bindevev i det subkutane vev og huden med dannelsen av gigantiske nevrofiber som kan veie tiere kilo. I svulster zoner kan det oppstå forskjellige forstyrrelser av følsomhet, parestesi, smerte, kløe. Symptomer på skade på endokrine, kardiovaskulære systemer, hjernen og ryggmargen på grunn av dannelsen av svulster i skallen, spinalkanalen, komprimering av ryggraden og organene blir ofte notert.

diagnostikk

For å kunne diagnostisere nevrofibromatose type I, må to eller flere av følgende symptomer oppdages:

· Tilstedeværelsen av minst seks pigmentflekker av fargen "kaffe med melk" med en diameter på mer enn 1,5 cm (i pubertetperioden mer enn 0,5 cm);

· Tilstedeværelsen av små flekker, som ligner fregner, i inngrepene og underarmene;

· Tilstedeværelsen av to eller flere nevrofibromer eller en plexiform nevrofibroma;

· Tilstedeværelse av optisk nervegliom;

· Tynning av det kortikale laget av rørformede bein med eller uten pseudoartrose eller tilstedeværelse av dysplasi av sphenoidfløyen;

· Identifisere minst to Lisha nodules;

· Familiehistorie belastet av nevrofibromatose (første grad av forhold).

For diagnostisering av nevrofibromatose type II, er følgende kriterier tatt i betraktning:

· Radiografisk bekreftet bilateralt neurom av hørselsnerven;

· Bilateralt auditivt nerve-neurom i en første graders relativ i nærvær av en proband eller ensidig auditiv nerve-neurom, eller en hvilken som helst intrakraniell eller spinal tumor, eller plexiform nevrofibroma, eller to andre svulster (gliomer, neurofibromer, meningiomer).

Typer av sykdom

Det er syv typer nevrofibromatose:

Type I - Recklinghausen sykdom, den vanligste (90% tilfeller);

Type II - sentral nevrofibromatose (med utvikling av det akustiske neuromet);

Type III - blandet (sentralt perifer);

IV type - variant;

V-type - segmental nevrofibromatose (ensidig lesjon);

Type VI - bare pigment flekker blir detektert;

Type VII - neurofibromatose med sen manifestasjon (etter 20 år).

Pasientens handlinger

Hvis du finner ligner på symptomene ovenfor, bør du konsultere en spesialist for diagnose.

Behandling av nevrofibromatose

Til dags dato finnes det ingen effektive behandlinger for denne patologien. All behandling reduseres til symptomatisk behandling av komplikasjoner og kirurgisk fjerning av tumorformasjoner.

Komplikasjoner av nevrofibromatose

Komplisert nevrofibromatose kan skade malignitet av svulster, nedsatt syn, hørsel, skade på indre organer på grunn av kompresjon av deres neoplasmer.

forebygging

Som forebygging av denne sykdommen er det mulig å gjennomføre medisinske og genetiske konsultasjoner i spesialiserte sentre.

Hva er nevrofibromatose hos barn og voksne, og hva er dens symptomer?

Denne artikkelen handler om nevrofibromatose sykdom. På årsakene til forekomsten, de første og farlige symptomene, diagnosen, behandlingen. Den beskriver de detaljerte kliniske symptomene hos barn og voksne, samt måter å forhindre tilbakefall etter operasjon.

En arvelig sykdom med utseende av neoplasmer i nervevevet kalles nevrofibromatose. Som et resultat utvikler ulike anomalier av beinvev og hud. Representanter for begge kjønn behandles likt, ofte - sykdommen vises etter fødselen og hos barn av puberteten.

Lokalisering av svulster:

Neurofibromatose hos barn

Denne sykdommen forekommer ofte i begynnelsen av barnets pubertet:

• Først dannes kaffeflekker på huden, retina, slimhinner.
• Utviklingen av skjelettsystemet er svekket, ekstremitetene tykkere (elefantiasis utvikler), ryggraden er bøyd, og som følge av at ryggraden lider, blir skallen deformert.
• Når nevrofibromatose manifesterer en reduksjon i mental aktivitet.
• Også disse barna er mer tilbøyelige til depresjon.
• Nye vekst er lokalisert på huden på ryggen, lysken og ekstremiteter. Flekker har en kaffefarge.

Spør legen din om situasjonen din

Neurofibromatose hos voksne

I voksen alder er scenen på flekkene ikke lang.

Neste kommer:

• hudpigmentering;
• høner danner på huden;
• svakhet i underdelene;
• hørselen er nedsatt
• parestesi,
• knuter vises på iris;
• hodepine;
• kvalme og kramper;
• takykardi og hyperhidrose;
• tretthet og svak immunitet.

Typer av neurofibromatose

• Type 1: Det er en lokal lesjon av huden.
• Type 2: viser bare pigmentering.
• Type 3: manifestert i voksen alder, er ikke arvelighet i denne typen vurdert. Karakterisert av nærvær av nevrofiber.

Type 1 eller Recklinghausens sykdom

Denne typen nevrofibromatose forekommer i de fleste tilfeller.

Karakterisert av:

1. godartet kurs. (men denne typen er i høy risiko for malignitet - utseendet av en neuroblast, sarkom, leukemi og andre ondartede neoplasmer);
2. dannelsen av pigmentplettene på huden (mer enn 6 steder i diameter på mer enn 5 mm dannes);
3. neoplasmer (mer enn to nevrofiber eller en plexiform nevrofiber, optisk nervegliom);
4. unormal beinutvikling (dysplasi, tynning, pseudoartrose);
5. manifestasjoner på øyets iris (mer enn 2 knuter på iris).

En funksjon av den første typen er utviklingen av symptomer avhengig av modenhet. De første tegnene vises selv i barndom, da de kan vises i skolealderen eller en overgangsperiode.

Giant nevrofibroma forårsaker signifikant funksjonsnedsettelse i nærliggende organer, dersom neoplasmaene er lokalisert i thoracic og bukhulen, bane. Ofte hos barn vises makrocefali. Denne sykdommen oppstår når den første typen diagnostiseres i nære slektninger.

Type 2

Plasser med denne typen er ikke like aktive.

Karakterisert av svulster i:

1. hjernen (neurom av det åttende paret av kranialnervene, neurofibroma, meningiom);
2. ryggmargen (schwanoma, ependymona, meningioma);
3. auditiv nerve og posterior subkapsel (juvenil grå stær).

Det kan også være kramper.

3. type

Det ser ut:

1. flere nevrofibromer;
2. gliom av optisk nerve;
3. meningeom;

Stadier av nevrofibromatose

1. Den første fasen manifesteres ved dannelsen av flekker på ryggen, lemmer.
2. Fase av beinendringer (deformert beinvev).
3. Trinnfall (noduler vises på huden, nevrofiber, gliomer).
4. Fasen av organiske lidelser (dysfunksjon av nærliggende organer: ryggmargen, hjerne, øye, øre og andre indre organer).

Årsaker til sykdom

1. Arvelig predisponering (genmutasjon med fravær eller reduksjon i sekretjon av nevrofibromin. Som et resultat oppstår celledegenerasjon).
2. Spontan mutasjon av gener (til etiologien er uforklarlig).

Risikofaktorer for å øke størrelsen på eksisterende svulster

1. Graviditet og postpartum periode.
2. Pubertal periode.
3. Skade.
4. Smittsomme sykdommer.
5. Redusert immunitet.
6. Kosmetiske inngrep.
7. Kirurgisk behandling.
8. Fysioterapi.

Symptomer på nevrofibromatose sykdom

• Hud manifestasjoner. Det er preget av utseendet av "kaffe med melk" fargesteder, som manifesterer seg selv etter fødselen eller i barndommen. Neurofibroma kan også forekomme på huden. Risikofaktorer oppfordrer også fremveksten av degenerasjonsprosessen til ondartede svulster.

Tumorer som forårsaker kosmetisk deformitet kalles psexiform nevrofiber.

• Manifestasjon i nervesystemet. Nedfallet av nervefibrene forårsaker mental underutvikling, atferdsforstyrrelser, hyperaktivitet hos nyfødte og barn. I førskolebarn kan optiske nerve svulster med synshemming og cerebral hypertensjon forekomme.

Tumorprosessen manifesterer seg:

1. smerte;
2. kløe og anestesi av nerve innerveringssone;
3. svimmelhet;
4. mangel på koordinering.

• Manifestasjoner i det lokomotoriske systemet. Endringer utvikler seg i prenatal perioden og er merkbar ved fødselen.

Når pubertet i bærere av sykdommen kan utvikle seg:

1. alvorlig spinalkurvatur;
2. bein deformiteter (radial, tibial);
3. meningocele;
4. skoliose;

• Manifestasjon i kardiovaskulærsystemet. Neurofibromatosis påvirker utviklingen av innsnevring og stenose av blodkar. Karakterisert ved cellisk hyperplasi av små kar. En farlig manifestasjon er stenose av nyrene og blodkarene i hjernen.
• Manifestasjon i den visuelle analysatoren. Endringer i pigmentering i iris. Karakterisert av utseendet på brune flekker. De utgjør ikke en helsefare, men er et diagnostisk tegn på progressiv synshemming.
• Manifestasjonen av det endokrine systemet. Uten tidsbegrenset behandling provoserer neurofibromatose tidlig pubertet, neoplasma i skjoldbruskkjertelen, binyrene og andre indre sekresjonsorganer.

Diagnose av nevrofibromatose

1. Anamnese (arvelig faktor).
2. Målforskning.
3. Røntgenundersøkelse av bein.
4. Høring av øyelege.
5. Magnetic resonance imaging (hjerne og ryggmargen).

Behandling av nevrofibromatose

En genetiker, nevrolog, ortopedist, oftalmolog, onkolog, dermatolog og smittsomme sykdommer spesialiserer en pasient med nevrofibromatose. Symptomatisk behandling er generelt foreskrevet. Taktisk behandling avhenger av symptomene.

Behandlingsmetoder

• Narkotika terapi:

1. Ketotifen (for å stabilisere membranceller);
2. Fenkarol (antihistamin medisin);
3. Thigazol (aevit) (antioksidant og immunmodulerende middel);
4. Lidaza (for å forbedre felles mobilitet, myke arr, resorpsjon);
5. Sedative preparater (valerian, propazin, pipofezin, barboval, gemiton, sedasen);
6. Smertepiller (ketanov, analgin, meloxam, solpaflex, nimulid, amidopyrin);
7. Preparater for normalisering av metabolske prosesser (apilac, trimetabol, elkar, probiotika, bittermalmmedisiner);
8. Vitaminbehandling (gruppe B);

• Kirurgisk behandling (hørselsforstyrrelser behandles raskt). Operasjonen utføres med sikte på dekompresjon av neoplasma i regionen av før-vesikulærnerven.
• Typer av kirurgisk behandling:

1. Fjerning av svulster (som klemmer nærliggende organer og svekker deres funksjoner),
2. Eliminering av kosmetiske feil (utført med manifestasjoner på huden).

Etter operasjonen anbefaler:

1. følg en diett
2. unngå ultrafiolett stråling, virkningen av giftige stoffer,
3. under behandling av hormonelle lidelser i kroppen,
4. gi opp dårlige vaner, led en aktiv fysisk livsstil.

Dette bidrar til en lang remisjon av sykdommen og lindring av den postoperative perioden.

• Terapeutisk gymnastikk;
• Spa behandling;
• Aerotherapy.

Funksjonshemming med nevrofibromatose

Neurofibromatosis sykdom er ikke en absolutt indikasjon for fastsettelse av funksjonshemning.
Pasienter med nevrofibromatose får funksjonshemming i tilfelle signifikante patologier, organdysfunksjoner, tap av arbeidskapasitet og huddeformiteter, noe som gjør det umulig å jobbe eller arbeide ikke i full styrke, uten å akseptere en slik person fra samfunnet.

Lokaliseringen av de resulterende svulstene og deres kliniske symptomer med nedsatt kroppsfunksjon kan være forskjellig.

Det begynner med et asymptomatisk kurs (fullstendig fravær av subjektive følelser og manifestasjoner på huden). Og ender med en farlig og signifikant patologisk prosess, hvis svulsten befinner seg i hjernen, ryggmargen med utseendet av parese, lammelse av ekstremitetene, kjønnsdysfunksjon med urin og fekal inkontinens, tale, minne, hørsel, syn, oppmerksomhet og mentale funksjoner.

Diagnosen er etablert i henhold til anamnese og magnetisk resonansavbildning.

Den bestemte gruppen av funksjonshemming avhenger av størrelsen på prosentandelen av skade:

• 10-30% - ikke tildelt, etter et år anbefales det å gjennomgå en undersøkelse med en undersøkelse av sykdommens progressivitet og utseendet på kroppsforstyrrelser;
• 40-60% - tildelt den tredje funksjonshemmede gruppen;
• 70-80% - tildelt den andre gruppen av funksjonshemming;
• 90-100% - tildelt 1. gruppe funksjonshemming;
• 40-100% - refererer til kategorien "funksjonshemmede barn" (for personer under 18 år).

Prosentandel:

• Begrenset lesjon, mindre kosmetisk defekt - 10%;
• Prosessen er en vanlig, moderat kosmetisk defekt, - 20-30%;
• Uttalt kosmetisk defekt - 40%.

I følge visse tabeller fastsetter rådgivende komité nivået av mental retardasjon og setter prosentandelen.

Nevrofibromatose

Nevrofibromatose (synonymer: neyrokutannaya sykdoms Recklinghausen syndrom spesifiserte fakomatoser, Recklinghausen sykdom, nevrinomatoz, neyrinomatoz sentrale og perifere) - arvelig sykdom neuroektodermal av spesifiserte fakomatoser gruppe kjennetegnes ved en felles metabolske forstyrrelser og forekomsten av godartede svulst formasjoner (nevrofibromer) langs nervebadebukser eller malt deres forgreninger.

Med denne polysyndromiske sykdommen observeres misdannelser i nervesystemet, bein, hud, øyne, hørsel og en rekke indre organer, demens eller deformasjon av ryggraden er mulig. Tegnene på sykdommen diagnostiseres oftere hos menn enn hos kvinner, selv om denne forskjellen er liten.

Neurofibromatose hos barn er hovedsakelig funnet i de første månedene av livet eller i barndommen, sjeldnere på et senere tidspunkt - hos ungdommer i pubertet eller hos voksne.

Innholdet

Etiologi og patogenese

I nesten halvparten av tilfellene oppstår Recklinghausen sykdom på grunn av mutasjoner i den 17. og 22. kromosom. Resultatet er omstruktureringen av et bestemt kromosom, eller rettere sitt spesifikke gen, som er ansvarlig for å undertrykke overdreven cellevekst, noe som fører til utilstrekkelig syntese av visse proteiner eller fullstendig avskaffelse av deres produksjon. Som et resultat er det en svikt i cellevekstprosesser mot patologisk deling. Differensieringen og proliferasjonen av Schwann-celler, melanocytter, endoneurale fibroblaster er svekket. Dette er årsaken til dannelsen av flere godartede svulster, ikke bare på huden, men også på indre organer, så vel som slimhinner.

De resterende 50% av tilfellene står for medfødt anomali med autosomal dominerende arv. Hvis en av foreldrene har en genmutasjon, er sannsynligheten for å ha barn med medfødt neuromatose 50%. Hvis begge foreldrene er bærere av et genavvik, øker risikoen for å få barn med nevrologi til 66,7%.

Hudtumorer består av pigmentceller og bindevev. Neurofibromer eller neuromer som vokser fra membranene i nerver, danner seg langs nerverbuksene. Tumorer av forskjellig størrelse vises på de indre organene, inkludert parenkymale. Leverskader er forårsaket av utseendet på pigmentplettene på huden, fettplakkene, utvidet i form av vaskulære cyster.

Nederlaget for begge øynene i retinal phakomatosis manifesteres ved utseendet av pigment flekker på iris-hamartoma (Lish nodules), noe som fører til en sterk syn i visjonen.

klassifisering

Det er totalt 7 former eller typer sykdom.

Hovedtyper av nevrofibromatose:

1. Neurofibromatosis type 1 (NF1), eller perifer form, er en klassisk type sykdom som oppdages hos en av 3-4000 nyfødte. Grunnlaget for den patologiske prosessen er nedbrytningen av et gen som ligger på det 17. kromosom.
2. Neurofibromatosis type 2 (NF2), kjent som den sentrale formen, er diagnostisert 10 ganger mindre enn type 1, det vil si hver 50 tusen nyfødte. For utviklingen av sykdommen er ansvarlig for anomali av genet kartlagt i det 22. kromosom.

Blant annet er det verdt å merke seg nevrofibromatose 3 og 4 typer, som er en sjelden forekommende sykdomsform, kjennetegnet ved dannelsen av akustisk nerves bilaterale neurom, neurofibromer på palmer, hudpigmentering i form av relativt store flekker, fargen på kaffe med melk, tumorer fra arachnoid endotel, men uten gamart på iris.

bilder

Kliniske manifestasjoner

Symptomer på nevrofibromatose er mangfoldige. En egenskap av sykdommen er sekvensen av forekomsten av manifestasjoner i forhold til pasientens alder. Etter fødselen og de neste årene, kan det kun forekomme store flekker og subkutane nevrofibromer. I en senere alder (fra 5 til 17 år) skjelettdeformitet er andre uttalt tegn på nevrofibromatose mulige.

Det første tegn på sykdommen er utseendet på pigmentflettene på kroppen. Foreldre skal være varslet av flekk på huden som ligner på fregner, men ligger på ukarakteristiske steder: i armhulen eller underbenet, under knærne, på lemmer, nakke. Ofte er diameteren 1,5 cm eller mer. Smertefri pigmenterte flekker er melkefarget, selv om det kan være blått, lilla og jevnt depigmenterte områder.

Det andre karakteristiske trekket er utviklingen av en rekke neurinomer og nevrofiber i perifere nerver som forekommer i perifer form av nevrofibromatose. Tumorer som herniale fremspring er plassert på huden og / eller under huden på stammen, lemmer, ansikt, hode, nakke. De er avrundede bevegelige knuter, noen ganger på stammen, som strekker seg i størrelse fra 1-2 cm, i noen tilfeller når massen av gigantiske nevrofibromer 2 kg eller mer.

Hver formasjon er farget mer intenst enn huden rundt den. Den har enten en tett eller myk konsistens. Hårvækst er mulig på toppen av svulsten. Når du trykker på en slik svulst, faller fingeren "i tomrummet". Som regel er subkutane neurofibromer ganske harde, smertefulle på palpasjon. De vokser i løpet av nervernes proksimale grener.

Huden neurofibromer påvirker distale nerve grener, ligger på overflaten av huden, ligner små knapper. Plasterformige svulster er de farligste, da de danner store nervestammer, vokser inn i tykkelsen av bein, muskler og indre organer. Slike store neurofibromer klemmer organene, noe som fører til deformasjon av skjelettet. Hos pasienter med type 1-neurofibromatose er risikoen for malignitet (celle malignitet) av tumorformasjoner i nevrofiberarom, Wilms-tumorer, gangliogliomer etc. høy.

Utseendet og veksten av svulster er ledsaget av subjektive opplevelser, som tinning av huden, kløe, gåsebud og andre typer sensoriske forstyrrelser. Hormonale forandringer i kroppen under svangerskapet og etter fødsel, under pubertet og postmenopausale perioder, samt alvorlige skader, tidligere sykdommer stimulerer vekst og økning i antall neurofibromer.

Et annet viktig diagnostisk tegn er Lish nodules, eller hamartomas på iris. Oppdaget hos 94% av pasientene med Recklinghausen's sykdom på øyets nese i form av små gulbrune pigmentflater.

Utseendet til tumorer i optisk nerve, som forstyrrer det visuelle analysatorens arbeid, provoserer utviklingen av exofthalmos, glaukom, som til slutt fører til delvis tap av syn. Dannelsen av neurinomer fra Schwann-celler som danner myelinskjeden i den auditive nerve resulterer i bilateralt hørselstap.

Visuell funksjonsnedsettelse er karakteristisk for NF1, og hørselshemmede er karakteristisk for NF2. Veksten av neurinomer på de terminale grener av nerverstammer gjør lymfestrømmen vanskelig, og slutter med utvikling av lymfødem, manifestert av en økning i volumet av lemmen - "elefantlighet".

I den sentrale formen av sykdommen oppstår tapet av kranialnervene og ryggradene på grunn av utseendet av gliomer og meningiomer. De kliniske symptomene på skade på nervesystemet avhenger av formasjonens størrelse, graden av kompresjon av hjernen eller ryggmargen. Det kan være et tap av følsomhet eller tale, en ubalanse mens du opprettholder motorfunksjonen, og manifestasjoner av ansiktsnervenskader kan observeres.

Ofte kombineres neurinomatose med asymmetri av skallen eller lemmer, skoliose og andre anomalier i skjelettet. Mental retardasjon, gynekomasti, epileptiske anfall, for tidlig pubertet er også mulig. Arteriell hypertensjon, cellulær hyperplasi av små fartøy i indre organer og hjernen, stenose av lunge- og nyrearteriene utvikles på grunn av vaskulære lesjoner.

Reklinghausen type 3 nevrofibromatose er forskjellig fra type 1 og type 2 ved nærvær av nevrofiber på palmer. For type 4 er et stort antall hudtumorer karakteristiske for type 5 (segmental), nevrofibroma og / eller pigmenterte flekker, og for 6 er tilstedeværelsen av bare pigmentflekker i fravær av svulstdannelser som opptrer i voksen alder etter 20 år.

video

Diagnose av nevrofibromatose

For å bekrefte diagnosen er viktig fysisk undersøkelse av pasienten, inkludert visuell inspeksjon, palpasjon, auskultasjon, historie med videre analyse av eksisterende klinisk bilde.

For å etablere diagnosen nevrofibromatose type 1, er minst to av de følgende diagnostiske kriteriene nødvendige:

Tilstedeværelsen av minst 5 eller 6 pigmentsoner, diameter

Neurofibromatose: Symptomer og behandling

Neurofibromatosis - de viktigste symptomene:

• kløe
• Hudpigmentering
• Smerte syndrom
• Nummenhet i det berørte området
• Hud prikking
• Hernia-lignende fremspring på huden

Neurofibromatose er overveiende en arvelig sykdom, som er preget av dannelse av svulster i området av nervesvevet, som senere provoserer forekomsten av forskjellige typer av ben- og hudabnormiteter. Det er bemerkelsesverdig at nevrofibromatose, hvis symptomer forekommer hos både menn og kvinner med samme frekvens, manifesterer seg oftest i barndommen, og særlig under puberteten.

Generell beskrivelse av sykdommen

Neurofibromatosis, eller Recklinghausen's sykdom, tilhører den autosomale dominerende gruppen av sykdommer, og dette skyldes spontaniteten til mutasjonen som oppstår i et bestemt gen. Det skal bemerkes at i mangel av nevrofibromatose kan genmutasjon utløse starten av dannelsen av en tumorprosess.

Neurofibromer som neoplasmer er godartede svulster som danner langs nerverbuksene og deres grener. Deres utvikling begynner med det andre tiåret av livet. Som regel er de flere i deres manifestasjoner, deres plassering er konsentrert i huden eller i det subkutane vevet (kanskje en kompleks konsentrasjon i begge områder).

Neurofibromatose: Symptomer

Som vi allerede har nevnt, forekommer sykdommen hovedsakelig i barndommen. Hans kliniske presentasjon er generelt preget av manifestasjoner i form av nevrofiber og hudpigmentering.

Det tidligste symptomet av sykdommen er utseendet på flere små ovale pigmentflater. De har en jevn overflate, fargen er gulaktig brun (ellers kan den defineres som "kaffe med melk"). Plasseringen av flekkene er hovedsakelig konsentrert i bagasjerommet, inngangsveggene og de aksillære hulene. Alderendringer påvirker økningen i antall flekker og deres størrelse.

Det andre karakteristiske symptomet er dannelsen av nevrofiber, som kan være subkutan eller / og dermal. Disse formasjonene har formen av brokk-lignende fremspring, hvis diameter kan være av størrelsesorden flere centimeter. I tillegg er de smertefri i naturen. Palpasjon av tumorlignende neoplasmer er preget av fallende av en finger "inn i tomrummet".

I noen tilfeller dannes diffus nevrofibromatose, som er preget av overdreven vekst av subkutant vev og bindevev, sammen med dannelsen av gigantiske svulster. Plexiforme neurofibromer (det vil si nevrofibromer konsentrert langs kranialnervene, nerver i ekstremiteter og nakke) finnes også i løpet av nerverstammen. De blir oftest omdannet til ondartede schwannomer (neurofibrosarcomer). Det er bemerkelsesverdig at området for utdanning nevrofiber er ofte preget av brudd på visse typer følsomhet.

Subjektive følelser er kløe, parestesi (følelse av følelsesløshet, gåsebud, prikken uten tidligere stimuli i et bestemt område), smerte.

Hittil har nevrofibromatose, hvis symptomer har sin egen spesifisitet, da en diagnose er etablert når det er to eller flere av følgende komponenter:

• Utseendet til flekker av den karakteristiske fargen "kaffe med melk" i mengden 6 eller flere biter med en diameter på over 5 mm for puberteten og over 15 mm for etterpubtalalderen;
• Utseendet til nevrofiber i mengden av to eller flere stykker av hvilken som helst type, eller utseendet av en enkelt plexiform nevrofibroma;
• Utseendet til små pigmentflater, som ligner fregner i området av inguinal og aksillary folds;
• Dannelsen av optisk nervegliom (langsomt danner en primær svulst av godartet natur, som utvikler seg i bagasjen til optisk nerve);
• Utseendet til to eller flere Lita noduler (pigmentert av iris hamarthrum);
• Dysplasi i vingen av kileformet område av kranialbenet eller tynning i regionen av det kortikale laget av rørformede bein med eller uten pseudoartrose;
• Tilstedeværelsen av en diagnose av nevrofibromatose blant slektninger av første grad av slektskap.

Mange svulsterformasjoner kan observeres i munnhulen og ryggradene, så vel som på innersiden av skallen, som avdekkes på grunn av de tilsvarende symptomene. Ofte oppstår denne sykdommen i kombinasjon med patologier dannet i muskel-skjelettsystemet, samt patologier av kardiovaskulære, endokrine og nervesystemer.

Neurofibromatosis: symptomer på en sykdomstype

De viktigste hud symptomer på type I sykdom er manifestert som pigment flekker og neurofibromas. Det tidligste symptomet er pigmentpunktene i den angitte fargen "kaffe med melk" av medfødt eller oppkjøpt natur (dannet kort tid etter fødselen). I armhulene, så vel som i inguinal foldene, hovedsakelig utdanning i form av pigment flekker av typen fregner. Når det gjelder nevrofiber, er de som regel flere, de dannes nærmere livet i det andre tiåret. De kan ha en normal farge, karakteristisk for huden, de kan også være brun eller rosa-blåaktig i farge.

I forhold til de tidligere nevnte plexiforme nevrofibromene er de svulstliknende diffuse vekst langs løpet av nervestammer. For det meste er naturen av deres utdanning medfødt. Overflaten av denne typen formasjoner kan være i form av lobulære massive svulster, som samtidig kan baggy henge ned.

Palpasjon bestemmes av tortuous type nervestammer, utsatt for fortykkelse. Som peker på nærvær av nevrofibromer av denne typen, kan det være pigmentflater av betydelig størrelse, dekket med hår, spesielt de som skjærer kroppens midterlinje. Ofte blir plexiforme nevrofibromer maligne, noe som fører til utvikling av nevrofiberarom.

Type II nevrofibromatose (sentral) oppstår på grunn av fraværet av schwannoma (det primære produktet dannet av genomet). Formentlig er det han som følger med inhiberingen av tumorvekst, som forekommer på cellemembranenivå. I dette tilfellet er manifestasjonene minimal (pigmenterte lesjoner observeres hos ca 42% av totalt antall pasienter, mens nevrofiber er dannet hos 19% av dem). For denne typen sykdom er preget av dannelsen av smertefulle formasjoner i form av mobile og tette svulster (neurinom). I nesten alle tilfeller har det vært en utvikling av bilateralt neurom relatert til hørselsnerven, som er ledsaget av hørselstap som oppstår i alderen 20-30 år.

Neurofibromatosis type II er diagnostisert dersom dets støttende kriterier er tilstede, for eksempel:

• bilateral neurom i området av hørselsnerven (bekreftet radiografisk);
• om slektninger har et primært forhold til en diagnose av bilateralt auditivt nerveserve;
• ensidig auditiv nerve-neurom;
• Tilstedeværelsen av en plexiform neurofibroma eller to andre typer tumorer: meningiom, neurofibroma, gliom (uavhengig av hvor de befinner seg);
• tilstedeværelsen av enhver spinal eller intrakraniell tumor.

Type III sykdom (blandet) antyder tilstedeværelsen av tumorer av en rask progressiv natur i sentralnervesystemet, med begynnelsen av utviklingen i perioden 20-30 år. I dette tilfellet tjener tilstedeværelsen av nevrofibroma i palmsområdet som et diagnostisk kriterium for sykdommen. Det er nettopp på grunn av deres tilstedeværelse at det blir mulig å skille en annen sykdom enn type II.

Varianten, type IV sykdom, er forskjellig fra den sentrale (II) typen ved nærvær av en mer signifikant mengde kutane nevrofiber. I tillegg er det i dette tilfellet en alvorlig risiko for å utvikle slike formasjoner som optisk nervegliom, meningiom og neurolemmer.

Neurofibromatosis V-typen er segmental, en lesjon med den ensidige i form av pigmentflekker og / eller nevrofiber, kan lesjonen også påvirke et hvilket som helst hudsegment eller en del av det. I følge det generelle kliniske bildet ligner denne typen hemihypertrofi. For type VI er karakteristikken fraværet av nevrofiber, bare pigmentering i form av flekker er funnet. Sykdommens VII-type er preget av sin egen forsinkelse, mens nevrofiber forekommer etter å ha fylt 20 år.

Blant de vanlige symptomene er mulige manifestasjoner smerte eller tvert imot anestesi (mangel på følsomhet), parestesi og kløe. I noen tilfeller er parese mulig (ufullstendig forlamning, begrensning i frivillige og ufrivillige bevegelser av en bestemt muskelgruppe). Påvirkning av de underliggende benene i det området der plexiform nevrofibroma befinner seg, kan forårsake asymmetri av lemmer eller ansikt.

Neurofibromatose: behandling

Radikale metoder fokusert på behandling av denne sykdommen, nr. I praksis brukes medisiner som bidrar til en viss normalisering i metabolske prosesser som har blitt svekket. Når det gjelder kosmetiske defekter som forårsaker svulstprosesser, utføres deres eliminering utelukkende ved kirurgi.

Når det gjelder definisjonen av behandlingsmetoder og kurset, bemerker vi at de er basert på det generelle bildet av sykdommen. For å diagnostisere og undersøke det, er det nødvendig å ha flere spesialister på samme tid: en genetiker, en øyeleger, en nevrolog, en hudlege og en smittsom spesialist.

Hvis du tror at du har Neurofibromatosis og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan du bli hjulpet av leger: en genetiker, en nevrolog, en hudlege.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnostiske diagnose tjeneste, som velger mulige sykdommer basert på de inntatte symptomene.

Frata er en soppsykdom som påvirker huden til en person. Sykdommen ledsages av utslett på huden (i form av flekker), skalering og liten kløe. I utgangspunktet påvirker sykdommen barn og personer fra 30 til 70 år. Frata påvirker både menn og kvinner.

Postherpetic neuralgi er en av de vanligste komplikasjoner av helvetesild. Bærer ikke fare for menneskeliv, men kurset er ganske ubehagelig. Oftere tar postherpetic neuralgi bort søvn fra en person, forstyrrer i stor grad arbeidet, forårsaker ubehag i noen bevegelser, fører til depresjon. Det faktum at den gjentatte manifestasjonen av postherpetic neuralgi er observert hos kvinner, er fortsatt uforklarlig.

Keratose er en gruppe hudpatologier av ikke-inflammatorisk etiologi, karakterisert ved keratinisering av hele overflaten av huden eller individuelle områder. Den har mange former og mangfoldige kliniske manifestasjoner. Hudkeratose kan forekomme hos mennesker i alle aldre.

Senesthopathy er en spesifikk tilstand som preges av: urimelige klager på ubehag, indre ubehag i kroppen eller på huden. Feil uten objektivitet, kan pasienten ikke nøyaktig bestemme hva og hvor smerten.

Det radikulære syndromet er et kompleks av symptomer som oppstår i prosessen med å klemme ryggradene (det vil si nerver) på de stedene hvor de avgrener seg fra ryggmargen. Det radikulære syndromet, hvis symptomer er noe kontroversielt i sin definisjon, er i seg selv et tegn på mange forskjellige sykdommer, med tanke på hvilken tidsplanen for diagnosen og utnevnelsen av passende behandling blir viktig.

Med trening og temperament kan de fleste uten medisin.

Neurofibromatose - symptomer, årsaker, behandling

Neurofibromatosis er en arvelig sykdom, også kalt Recklinghausens sykdom. Denne mutasjonen på det genetiske nivået uttrykkes i utseendet av hud- eller benanomalier.

For første gang kan nevrofibromatose observeres i barndommen eller under puberteten. Neurofibromatose hos barn er ikke ledsaget av aktive neoplasmer, men pigmenter er allerede synlige. Samtidig har Recklinghausen sykdom ikke en kjønnsbegrensning, som ofte forekommer blant både menn og kvinner.

Et av de mest uttalt symptomene blir nevrofiber - det er myke, kjøttfulle formasjoner som har godartet status, og deres sammensetning er modifisert nervevev. De gir vesentlig ubehag for personen og reduserer levestandarden, og har også karakteristiske farlige konsekvenser, inntil og med transformasjon i ondartede svulster.

Årsaker til nevrofibromatose

Denne arvelige sykdommen oppstår på grunn av genmutasjoner som er utformet for å undertrykke veksten av svulster i kroppen. Overføringen har en autosomal dominerende karakter, noe som betyr at hvis en av foreldrene er syk, så er sjansene for å overføre denne sykdommen til barnet fra 50 til 100%.

Lokalisering av genetiske abnormiteter kan være:

1. I kromosom 17 - neurofibromatose av den første (I) typen eller perifer, hvor syntesen av nevrofibromin og komponentene som utgjør nervekappen, forstyrres. Tumorene blir ukontrollert og vokser i kroppen.
2. I kromosom 22 - neurofibromatose av den andre (II) typen eller sentral, hvor synteseprosessen av merlin forstyrres. Hovedoppgaven er å sikre organisering av den interne mobilstrukturen.

I tillegg til de to hovedtyper kan klassifiseringen tillate andre former:

• Neurofibromatosis av den tredje (III) typen er en blandet form, karakterisert ved veksten av svulster med rask utvikling. Hans karakteristiske forskjell fra den første og andre typen er utseendet på svulster i håndflaten, noe som gjør det mulig å skille denne typen.
• Neurofibromatosis av den fjerde typen (IV) skyldes tilstedeværelsen av flere formasjoner på huden, risikoen for å utvikle gliom eller andre tumorer i optisk nerve.
• Den femte typen av Recklinghausen (V) kalles segmental neurofibromatose med en lesjon av et spesifikt hudområde.
• Hos pasienter med nevrofibromatose av den sjette (VI) typen, blir ikke fibroider dannet, bare pigmentering observeres.
• Den syvende (VII) typen Recklinghausen sykdom, der symptomene på nevrofibromatose forekommer hos pasienter først etter 20 år, og selve sykdommen er oppkjøpt.

Formasjoner vises og danner seg i regionen av nerverstammen (grener). Som regel er disse flere nevrofiber, som utvikles aktivt hos pasienter med en slik predisponering når de er 20 år gamle.

Siden Recklinghausen sykdom gjør seg kjent fra en tidlig alder, kan barnet ha ovale pigmentflekker på kroppen, i armhulene eller i lyskeområdet. Overflaten er vanligvis jevn, og fargen ligner en kaffemelk-blanding. Med alder øker antallet og skalaen.

Neurofibromer kan dannes både på huden og i det subkutane laget. I dette tilfellet er de like i utseende til brokk, men forårsaker ikke ubehag for pasienten alene. De gjenværende symptomene av generell karakter kan opptre forskjellig i hver pasient.

Symptomer på nevrofermatose

Recklinghausen sykdom kan kombineres med andre abnormiteter og patologiske prosesser i muskel-skjelettsystemet, sykdommer i det kardiovaskulære eller endokrine systemet.

Diagnosen "neurofibromatosis" er laget på grunnlag av flere symptomer som har karakteristiske forskjeller avhengig av typen.

Vanlige symptomer inkluderer:

• Glatte flekker på huden, lik i form og utseende til fregner, men har den ovennevnte fargen "kaffe med melk". Inkluderende de kan dukke opp på overflaten av munnhinnehinnen. De strekker seg ikke over overflaten av huden, størrelsen kan variere fra 5 til 15 millimeter. Følelsen av en kløe og rask vekst er tillatt.
• Bytt farge på huden i armhulen, lysken. Det er et resultat av hyperpigmentering, hvor hudfargen blir mørkere.
• Dannelse av støt på huden (støt).
• Hørselshemmede (nevrofibromatose av den andre typen).
• Endringer i hud følsomhet med utseendet på gåsebumper.
• Hvis svulstene påvirker ryggmargen, kan pasienten oppleve svakhet i underkroppene.
• Små fargede knuter (Leschs knuter) er synlige på iris.

I tillegg til de vanligste symptomene, kan det bli lagt til flere. Oftest er deres årsaker lidelser i cellefordeling, vevsutvikling:

• Hodepine, i noen tilfeller kvalme.
• Ufrivillig muskelkontraksjon, konvulsive tilstander som ligner på et epileptisk anfall.
• Krumning av ryggraden.
• Hjertepalipitasjoner, økt svette.
• Følelse av generell svakhet, høy følsomhet for ulike smittsomme og virale sykdommer.

I maksimalt uttrykk kan Recklinghausen sykdom føre til utvikling av formasjoner, hvis masse når 10 kilo (et fenomen kjent som elefantiasis). De gir ikke bare ubehag ut fra et estetisk synspunkt, som påvirker pasientens utseende, men også evnen til å utvikle seg til en malign tumor.

Forresten, veksten av nevrofiber kan ha ekstra stimulanser - årsakene til hvilke endringer i hormonnivået forekommer, nemlig:

• Puberteten.
• Graviditet.
• Postpartum periode.
• Endokrine forstyrrelser.

Diagnose av nevrofibromatose

Diagnose av nevrofibromatose er en omfattende datainnsamling:

• Klager fra pasienten, etablering av genetisk predisposisjon.
• Undersøkelse av en nevrolog. Vurdering av funksjonen av cerebellum, som er ansvarlig for koordinering av bevegelser, balanse, gir muskel tone, sjekker parametere for hørsel.
• Oftalmologisk undersøkelse.
• Radiografi, laget for å etablere beinendringer, defekter, krumning i ryggraden.
• Beregnet tomografi.
• MR.
• Genetisk analyse.

En ekstra genealogisk forskning kan tilordnes dette settet av tiltak, som vil etablere den arvelige årsaken. Neurofibromatose hos barn og voksne kan få alvorlige konsekvenser, så du bør ikke utsette besøket til en spesialist.

Behandling av nevrofibromatose

Dessverre er det nesten umulig å forhindre Recklinghausens sykdom, forebyggende tiltak for dette er ikke utviklet for øyeblikket, så vel som kardinalbehandling. Behandling av nevrofibromatose er:

• Utnevnelsen av terapi, gjenopprette nedsatte metabolske prosesser i kroppen.
• Remedieringsoperasjoner. Vev som har gjennomgått patologiske forandringer blir skåret ut, men slik operasjon har sine egne egenskaper. Strukturen av nevrofiber er slik at det er umulig å fjerne vev helt fra første gang i de fleste tilfeller. Operasjoner utføres sekventielt, og den spesifikke eksisjonsmetoden velges, avhengig av plasseringen av utdanningen. Den mest effektive i forhold til det klassiske løpet av operasjonen, som involverer påføring av suturer, er blitt en moderne laserteknikk.
• I tilfelle av raskt hørselstap, utføres svulster dekompresjonsoperasjoner i området av hørselsnerven.
• Kirurgisk fjerning av Leschs noduler på iris.
• Hvis det oppstår svulstmuskulatur, brukes passende terapi (kjemisk, stråling).

Operasjoner lar deg oppnå ønsket kosmetisk effekt, redd pasienten fra ubehag og komplekser som oppstår som følge av vekst av formasjoner. Og også for å stoppe hørselsprosessen, forhindrer synshemming.

Spesifikk behandling av nevrofibromatose kan kun foreskrives av spesialister med deltagelse av en genetiker. Dette gjelder også for å etablere behovet for en operasjon.

Behandling av neurofibromatose folkemidlene

Folk oppskrifter har blitt for mange mennesker en universell ikke-tradisjonell måte å bli kvitt noen plager.

Recklinghausen sykdom er ikke noe unntak. Den viktigste oppskriften foreslått for denne sykdommen er propolis tinktur, infusjon av celandine, bladjuice og avkok av peonrøtter.

Det er verdt å huske at behandling med folkemessige rettsmidler med tilsynelatende sikkerhet på grunn av bruk av utelukkende naturlige ingredienser kan føre til uventede konsekvenser.

Det er tilrådelig å bruke dem bare etter samråd med legen.