Erb-Rota muskeldystrofi

Erb-Roths progressive muskeldystrofi er en av arvelige former for muskelskade.

Sykdommen er vanligvis i alderen 10-20 år gammel (opptil 40 år er mulig); Det tar ca 10-15 år å fullføre immobilisering. Overføring av egenskapen - ved recessiv type, kombinert med gulvet.

Informasjon til leger. Erb-Rota muskeldystrofi krypteres ved hjelp av ICD 10 under koden G71.0. Samtidig indikerer diagnosen nødvendigvis sykdomsstadiet (1 - moderat bevegelsessykdom, 2 - vanskeligheter oppstår når man går, gjør lett fysisk arbeid, 3 - lammelse, kontraktur, etc.). Deretter angis alvorlighetsgraden av tilknyttede manifestasjoner (reduksjon i intelligens, komplikasjoner av hjertet), progresjonshastigheten (rask, medium eller langsom). Med tap av evnen til å bevege seg er dette faktum nødvendigvis indikert.

årsaker

Et enkelt punkt av rhenium på forekomsten av muskelatrofi eksisterer ikke. Arvelig teori dominerer. De nøyaktige biokjemiske mekanismer for patogenese er ikke fullt ut beskrevet.

symptomer

Symptomene på sykdommen er ikke i utgangspunktet spesifikke og inkluderer generell svakhet, svakhet i rygmuskulaturen. Gradvis utvikler sykdommen. Pasienten slutter å holde ryggen i normal stilling, hyperlordose utvikler seg - ryggen er overutvidet.

Gangen endres ganske tidlig. Det ligner på "anda" - ruller over bena på grunn av svakheten i lårets og bekkenbjelkens muskler. Hypotrofi av muskler i øvre skulderbelte utvikler seg raskt. Generell hypotrofi utvikles også gradvis, og deretter muskelatrofi. Noen ganger har det pseudohypertrofi i beina - erstatning av muskelmasse med fett og bindevev.

Over tid slutter pasienten å utføre mange aktive bevegelser. Stigende er betydelig vanskeligere, pasienter må stå opp på alle fire, for å hjelpe med hendene når de står opp. Pasientens ansikt blir ammoniakk, øyelokkene lukkes ikke helt, men leppene tvert imot, vender fremover og ofte tykkere (en tapirs lepper). Etterligningen av en slik pasient kalles noen ganger myopatets ansikt.

diagnostikk

Diagnosen av sykdommen er vanligvis satt ganske nøyaktig. Ved diagnose betjener Erb-Roth dystrofi oppmerksomheten til alderen ved sykdomsutbruddet, arvelighet og prosessens progresjonsgrad. I den nevrologiske undersøkelsen ble det vist en reduksjon i reflekser inntil tapet, reduksjon i muskeltonen, tilstedeværelsen av felles kontrakturer (på grunn av den ujevne prosessen med muskelatrofi).

I motsetning til vrangforestillinger, skjer ikke fascicular muskeltrekking. Ved registrering av biostrømmer av musklene, reduseres amplituden, men ikke hyppigheten av utladninger. Av ENMG bestemmes av forkortelsen av varigheten av handlingspotensialene, polyfaseopptak.

Biokjemisk oppdaget endringer i aktiviteten til kreatininase, AST og andre enzymer. Noen ganger oppdages en endring i sammensetningen av blodelektrolytter.

Autentisk vurdere diagnosen når du utfører histologisk undersøkelse av musklene. Formen og størrelsen på muskelfibrene endres, oppfatningen av deres fargestoffer med histologiske fargestoffer forandrer seg, musklene regenererer, volumet av muskelkjerne øker. Mellom muskelfibrene er bestemt fett, bindevev. Samtidig er det ingen bundtfordeling av fibre som er karakteristiske for neurogene myopatier.

behandling

Patogenetisk terapi er ikke utviklet. Behandlingen er symptomatisk og tar sikte på å redusere progresjonsgraden. Aktivt bruk B-vitaminene, vitamin E, ATP, aloe-ekstrakt intramuskulært, ATP. For en tid siden ble det anabolske hormonet reabolil brukt, men ofte økt muskelbrudd ble notert. Brukes også stoffer som tioctic acid, Riboxin, Actovegin.

En viktig rolle er gitt til ikke-medisinske metoder for eksponering. Massasje for pasienter med Erba-Rota-dystrofi bør utføres i et enkelt tempo, med sikte på å bekjempe muskelspasmer, styrke muskler. Også en viktig rolle tilhører treningsbehandling. Øvelsesbehandling for sykdommen skal være moderat, men regelmessig, ideelt daglig. Alle muskelgrupper er opplært.

Bekjempelsen av forebyggende tiltak muliggjør langsiktig opprettholde pasientens evne til selvbetjening. I min praksis husker jeg en pasient som ved starten av sykdommen i alderen 25 til 60 beholdt evnen til selvstendig bevegelse, selvbetjening, om enn med en begrensning.

outlook

Prognosen for alle muskeldystrofier er vanligvis ugunstig. Sykdommen utvikler seg gradvis og dekker alle muskelgrupper. Før eller senere blir pasienten immobilisert. Selv om sykdommen i seg selv i praksis ikke fører til pasientens død. Døden er forårsaket av sengetøy, infeksjoner i lungene, urinveiene, etc.

Hva slags sykdom er Erbs myopati?

Innhold:

Erba-Roths juvenile myopati er en genetisk sykdom som barn av ganske friske foreldre kan lide. Sykdommen begynner som regel å manifestere seg bare i ungdom eller ungdomsår, og nesten alle diagnosene er i alderen 14-18 år. Det andre navnet på denne sykdommen er muskulære triks.

Denne patologien ble først beskrevet i 1884, og den ble laget av tysk berømt nevrokirurg Wilhelm Heinrich Erb. Derfor kalles det oftest Erbas myopati.

årsaker

Erba-Roth-myopati er en primær sykdom som oppstår på egen hånd og oftest er arvelig eller genetisk. Dette betyr at hovedårsaken til alle problemer er en feil som oppstår i gener. Og hvis denne sykdommen ikke er arvelig, er hovedårsaken her genetisk.

Ofte er hovedårsaken til sykdommen abnormiteter i graviditetsprosessen i fosteret, så vel som mors dårlige vaner - røyking, rusmisbruk, alkoholforbruk, spesielt i de tidlige stadier av fosterutvikling.

Også faktorer som å jobbe i farlige næringer, som bor i et miljøvennlig område, arbeider under graviditet med kjemikalier og mye mer, kan være å skylde på "bryte" gener. Alt dette kan påvirke kromosomer. Det er også påvist at juvenil myopati vanligvis oppstår når graviditeten oppstår i moren etter 40 år.

symptomer

Det viktigste symptomet på Erb-Roth sykdom er muskel svakhet. Denne svakheten er permanent, men smerten er ikke opplevd. Selv etter en lang hvile går ikke svakhet. Selv om sykdommen er helt i begynnelsen, kan små forbedringer observeres etter en natts søvn, men de går raskt og svakheten vender igjen.

Først og fremst blir musklene i bekkenet og lårene påvirket, og over tid sprer sykdommen seg til skulderbeltet og kroppens muskler. Imidlertid er deres pseudo-hypertrofi, det vil si en økning i volum på grunn av erstatning av muskelvev med adipose eller bindemiddel, veldig, veldig sjelden.

Med videre utvikling av sykdommen oppstår tynning eller til og med atrofi av muskler i stammen og lemmer. De blir inaktive og veldig tynne. Med denne typen sykdom lider nesten alle muskler av en person, men ettersom patologien går veldig sakte, kan pasienten opprettholde evnen til å gå i opptil 40 år, og noen ganger enda lenger.

Et annet symptom på sykdommen er en reduksjon i muskeltonen. Samtidig blir musklene sløv og deres flabberhet ser ut. På grunn av det faktum at svakhet i kroppens muskelkorsett manifesteres, begynner problemer med ryggraden. Hos pasienter med myopati forekommer kurvatur nesten alltid, skoliose, lordose, kyphos og andre ryggradssykdommer forekommer. Samtidig er det umulig å helbrede skoliose eller kyphose i dette tilfellet, og disse feilene begynner å utvikle seg med tiden. Og hvis i begynnelsen av ryggkrumningen er knapt merkbar, kan de i 40 år sees med det blotte øye.

komplikasjoner

Erb-Roths juvenile myopati har sine egne spesifikke komplikasjoner, hvor ofte en person dør. Blant dem er de vanligste:

1. Åndedrettssvikt.
2. Fullstendig tap av evnen til å bevege seg selvstendig.
3. Kongestiv lungebetennelse.
4. Intervertebral brokk.
5. Krumning av ryggraden.
6. Parese.
7. Lammelser.

Det er umulig å forhindre alle disse komplikasjonene, men de kan bli forsinket hvis du følger alle anbefalingene fra legen din.

behandling

Til nå er det ingen kur for Erbs juvenil myopati. Legene anbefaler pasienten å delta i fysioterapi, for å besøke bassenget, oftere for å være i friluft og forsøke å holde en aktiv livsstil. Sørg for at hver 2 eller 3 måneder må du gjennomgå massasje, men all foreskrevet behandling er best tatt på sykehus.

Når det gjelder narkotika, brukes i behandlingen vanligvis slik som:

1. Cere.
2. ATP.
3. Teonikol.
4. Vitamin E.
5. Kalium orat
6. Neostigmine.
7. Nootropil.
8. kokarboksilaza
9. Vitamin B12
10. Cavinton.

Disse legemidlene er kun foreskrevet av den behandlende legen og bare i strengt individuelle doser.

Forresten, kan du også være interessert i følgende GRATIS materialer:

• Gratis bøker: "TOP 7 skadelige øvelser for morgenøvelser, som du bør unngå" | "6 regler for effektiv og sikker strekk"
• Restaurering av knær og hofte ledd i tilfelle av artrose - gratis video av webinar, som ble utført av legen av treningsterapi og idrettsmedisin - Alexander Bonin
• Gratis leksjoner i behandling av ryggsmerter fra en sertifisert fysioterapeut. Denne legen har utviklet et unikt utvinningssystem for alle deler av ryggraden, og har allerede hjulpet mer enn 2000 klienter med ulike problemer med bak og nakke!
• Ønsker du å lære å behandle en nervøs nese? Se så nøye på videoen på denne linken.
• 10 viktige ernæringsmessige komponenter for en sunn ryggsøyle - i denne rapporten lærer du hva ditt daglige kosthold skal være slik at du og din ryggrad alltid er i en sunn kropp og ånd. Veldig nyttig informasjon!
• Har du osteokondrose? Da anbefaler vi å studere effektive metoder for behandling av lumbale, cervical og thoracic osteochondrose uten narkotika.

Erba-Roth-myopati: tegn, diagnose, behandling

Erba-Roth-myopati (det vanlige vitenskapelige navnet på sykdommen er Erb-Roth lem og midje myodystrofi) tilhører gruppen av arvelige nevromuskulære sykdommer. Hva betyr dette? Denne sykdomsgruppen karakteriseres av en genetisk bestemt lesjon av nervefibre, skjelettstrimmede muskler eller fremre horn i ryggmargen.

Begrepet "muskeldystrofi eller muskeldystrofi" brukes til å referere til et stort antall sykdommer med forskjellig klinisk presentasjon, men de er basert på en primær lesjon av muskelfiberstrukturen, og ikke på motorneuroner. Miodistrofier er forskjellige i symptomatiske manifestasjoner, tidspunktet for sykdomsutbrudd, graden av fremgang av symptomer, den genetiske naturen og arvstypen.

Erbo-Rota myodystrofi er preget av en autosomal recessiv arvodd, slik at sykdommen manifesterer seg i barn hvis foreldre er bærere av mutasjonen. For tiden har 15 gener blitt identifisert, hvor mutasjoner fører til utviklingen av denne patologien. Anomali av genet fører til forstyrrelse av proteinsyntese, som er inkludert i strukturen av muskelceller (myocytter), som forårsaker myocytes død.

Sykdommen ble først beskrevet i 1885 av den tyske nevrolog V. Erb. Samtidig studerte V. Roth patologi i Russland.

Tegn på Erba-Rota-myopati

Kvinner og menn blir syke med samme frekvens. I befolkningen forekommer myodystrofi med en frekvens på 1-3 tilfeller per 100 000 av befolkningen.

Sykdommens debut faller på 2. eller 3. tiår av livet, men det kan også være i barndommen. Muskelskade begynner med bekkenet eller skulderbeltet. De første symptomene på sykdommen inkluderer endring i gangarter som følge av utviklingen av svakhet i bena (lårene). Gangen til en person ligner en dukke gang, waddling. Vanskeligheter oppstår når du klatrer trapper, reiser seg opp fra en stol eller en seng.

Nedfallet på skulderbelte manifesteres av utseendet av svakhet i hendene. En person med Erb-Roth myodystrofi blir vanskelig å heve armene over hodet, og i alvorlige tilfeller er det umulig. Svakhet i hendene tillater ikke pasienten å kamme håret sitt, vri lyspæren over hodet, løft ting til en viss høyde. Når sykdommen utvikler seg, gir selvmating og husarbeid betydelige vanskeligheter for personen, blant annet å frata dem muligheten til å gjøre det. Muskelhypotrofi utvikler seg gradvis, noe som manifesteres av en tilbaketrekking av skulderbladene fra ryggen eller ("vingeformede skulderbladene") ved fremspring i underlivet, en nedgang i midjevolum I det avanserte stadium av sykdommen er musklene i den fremre bukveggen og ryggen involvert, krumningen av ryggraden (lumbale hyperlordose) dannes. En dyp funksjonshemming, som manifesteres av en total immobilitet, skjer 15-20 år etter debut av sykdommen. Å redusere kontraktil evne til åndedrettsmusklene fører til utvikling av hyppig lungebetennelse, respirasjonsfeil. Over tid utvikler hjertesvikt.

Etterligne muskler i den patologiske prosessen er ikke involvert. Intelligensen forblir intakt.

Diagnose av sykdommen

For å etablere diagnosen, brukes en omfattende undersøkelse av pasienten, som inkluderer en nevrologisk undersøkelse, elektromagnetomyografi (ENMG), og tar biopsi materiale fra muskelvev. Obligatorisk genetisk forskning.

En nevrologisk undersøkelse avslører en reduksjon eller komplett tap av reflekser fra armer og ben, muskelhypotrofi mens du opprettholder et følsomt område, samt en reduksjon av muskelstyrken. Ved hjelp av ENMG detekteres primære endringer i skjelettmuskulaturen mens opprettholdelsen av impulser langs nervefibrene opprettholdes. Histologisk undersøkelse av biopsi materiale avslører degenerative endringer i musklene.

Erb-Roth myodystrofi Behandling

Spesifikk behandling er ikke utviklet. Påfør symptomatisk behandling for å opprettholde menneskelige motoriske ferdigheter.

Vitaminer i gruppe B (neurobion, vitagamma), tioctic acid (oktolipen), ATP, actovegin brukes.

Nødvendig trening fysioterapi og massasjekurs.

Sykdomsprognose

Progresjonen av Erb-Roth-myopati i forskjellige mennesker kan variere sterkt. Dødsfall oppstår som regel fra luftveier (kongestiv lungebetennelse) eller hjertekomplikasjoner (hjertesvikt, rytmeforstyrrelse, kardiomyopati). Med en lett Erb-Roth-myopati kan en person beholde evnen til å bevege seg og selvbetjene i mange år.

Med forebyggende formål gjelder genetisk rådgivning av fremtidige foreldre, unntaket nært beslektede ekteskap.

Erba myopati: årsaker, symptomer, behandling

Erba myopati forekommer hos barn og ungdommer, forårsaket av genmutasjoner. I et utviklende foster kan ulike faktorer provosere en slik sykdom.

Etterkommere av friske borgere og småbarn fra dysfunksjonelle familier er utsatt for denne sykdommen. Patologi er diagnostisert hos barn fra 14 til 18 år, men kan oppstå i en tidlig alder på ca 3 år. Bare gutter viser Erbas myopati.

Myopati klassifisering

Tatt i betraktning hvilke muskler som er utsatt for skade, blir klassifiseringen av sykdommen transformert. Duchenne-myopati anses som den mest vanlige variasjonen og er preget av den høyeste grad av kompleksitet. Denne patologien er arvelig i de fleste eksempler, den utvikler seg raskt. Problemet med dystrofins arbeid, som styrer membranets styrke, er hovedårsaken til forekomsten av sykdommen.

Ofte skjer denne patologien bare hos menn. Jenter i de fleste eksempler fungerer som bærere. En slik myopati utvikler seg fra en alder av tre, den utmerker seg ved forskjellige symptomer, som indikeres av sykdommen.

Hvis barnet i en så ung alder fortsatt kan gjøre noen bevegelser, så kan han ikke lenger flytte med 12 år. Benmuskulaturen er mest utsatt, og de tykkere. Skoliose og annen mulig skade oppstår.

Med Becker-myopati oppstår hjertesvikt. Dette forverrer den generelle situasjonen. Transformasjon kan spores i de primære stadiene i tilfelle myokardskader. Dette kan alle bestemmes etter å ha utført EKG eller ekkokardiografi. Hvis vi forsømmer behandlingen av denne patologien, kan det oppstå muskelsvikt og pusteproblemer. Slike symptomer kan være dødelige.

For Becker-myopati er det to diagnostiske metoder:

• Genetisk diagnose.
• Analyse av dystrofin i muskelvev.

Ofte benyttes det andre alternativet hvis sykdommen er mistenkt, slik at diagnosen kan bekreftes eller bekreftes.

Den viktigste terapeutiske teknikken er rettet mot å forhindre patologi. Øvelse terapi kan bidra til reduksjon av muskel transformasjoner, ved hjelp av enheter som letter bevegelsen. Ved kirurgiske prosedyrer tilgodeses i vanskelige situasjoner. Myopati samtidig truer livet til mennesker.

Den viktigste årsaken til sykdommen er en genetisk transformasjon som utvikler seg i forbindelse med intrauterin utvikling. Erbs myopati kan bli arvet. Det mest uttalt symptomet er svakhet og muskelvev. Atrofi og opphør av deres mulige utvikling observeres.

Derfor, etter en tid tørker de ut, evnen til å bevege seg fritt forsvinner. Samtidig opplever pasienter ikke smertefulle symptomer, bare svakhet er tilstede. Det forsvinner ikke, selv etter en lang søvn, etter en tid begynner det å bli verre.

Årsaker til sykdommen og muligheten for komplikasjoner

Erba-Roth-myopati anses å være den primære patologien som oppstår etter en periode på grunn av dårlig arvelighet eller genetiske transformasjoner. Hovedfaktoren er problemet med genbassenget hos fosteret under graviditet, som oppstår på grunn av patologi eller røyking, drikker alkohol under graviditet.

Den utviklende fosteret gjør stor skade. En person utvikler hyperlordose, tegn på pterygoidbladene, ansiktsnernene ødelegger de visuelle egenskapene.

Årsaker til genpoolabnormaliteter inkluderer:

• Arvelighet.
• Arbeid i usunn forhold.
• Samspill med kjemiske reagenser.
• Konstant bruk av antibiotika.
• Sen graviditet.
• Konstant nervøs spenning.

Utvikling av muskeldystrofi med utseende av komplikasjoner kan være dødelig. Tilstanden kan forverres på følgende måter:

• Lammelser.
• Brokk.
• Myotoniske dystrofier.
• Overdreven forgrening av nervefibre.
• Mangel på oksygen
• Vanskeligheter med bevegelse.
• Lungebetennelse.

For å kvitte seg med slike komplikasjoner eller for å forsinke sin forekomst, må du følge råd fra eksperter.

symptomer

Svakhet og atrofi av muskelvev anses å være hovedtegnene til Erbs myopati. Pasienter opplever ikke smerte, konstant svakhet passerer ikke etter lang hvile. I de tidlige stadiene av sykdommen, er det mindre kortsiktige forbedringer etter søvn og hvile. Etter en stund gjenoppstår svakhet.

Pterygoid scapulae begynner å dukke opp. Gait blir iriserende. Brystet og magen beveger seg fremover. Den viktigste kjennetegn er den hypomimetiske fysiognomi med lepper tydelig bøyd fremover.

En del av subvalvalapparatet er underlagt transformasjon. Pasienter med Erba-myopati er preget av en tynn midje. Kontrakter utvikles raskt, slik at muskelvevene i føttene og bena blir redusert. Pasienten begynner å halte seg og lene seg på tommelen. Konsentrasjonen av fettsyrer i kroppen øker. I sirkulasjonssystemet øker nivået av kalium. Pasienter finner det vanskelig å klatre opp trapper eller stå opp fra en stol.

Sykdomsprosessen er lang, fordi pasienten føler seg svak, kan gå uavhengig opp til 45 år og lenger.

diagnostikk

Diagnosen av patologi er bestemt uten vanskeligheter. Ved diagnosen Erbdystrofi blir alderskategori, arvelig faktor og utviklingshastighet av patologi tatt i betraktning. Når det undersøkes av en nevrolog, er det mulig å bestemme forverringen av refleksaktiviteten før begynnelsen av tapet, muskeltonen forverres, kontrakturer av leddene er tilstede.

I motsetning til mulige misforståelser forekommer ikke fascicular muskeltrakting. Når du registrerer biokjemiske stoffer i muskelvev, reduseres amplituden, men ikke hyppigheten av utslipp. Ifølge ENMG avslørte en reduksjon i varigheten av handlingspotensialene, polyphase.

Ofte avslørt transformasjonen av aktiviteten til kreatinase, AST og andre enzymer. Elektrolyttblandingen kan transformeres. Betydningen er diagnosen når man utfører histologisk undersøkelse av muskelvev. Formen og dimensjonene til muskelfibrene blir transformert, vevene begynner å gjenopprette, deres volum øker. Fett eller bindevev oppstår mellom fibrene. Fibrene fordeles ikke av individuelle nyrer, som i nevrale myopatier.

Behandlingsmetoder

Før graviditet må jenter samhandle med kjemiske reagenser så lite som mulig og drikke alkohol. Ved å bære et foster er det uønsket å drikke alkohol eller røyk.

Bruk antibiotika er også umulig. Når barn har Erbas myopati, anbefaler eksperter å besøke massasje terapeuter minst 2 ganger i måneden. Mer mosjon, treningsterapi, gå i luften, svømme, mer fysisk aktivitet.

Alle de viktigste terapeutiske teknikkene anbefaler leger å bruke på sykehuset.

Slike medisiner kan være foreskrevet:

Mulige komplikasjoner

Erbs juvenil myopati utmerker seg ved mulige komplikasjoner hvor folk ofte dør. Blant dem oppstår ofte:

• Problemer med åndedrettsfunksjon.
• Fullstendig tap av evnen til å bevege seg selvstendig.
• Lungebetennelse.
• Intervertebral brokk.
• Fordreining.
• Parese.
• Lammelser.

For å forhindre slike komplikasjoner vil ikke fungere, men du kan forsinke sin forekomst.

I dag er det ingen metode for å kvitte seg med Erbs ungdommelige myopati. Legene anbefaler pasientene å utføre øvelser på treningsbehandling, gå til bassenget, gå utenfor, være mer aktiv. Hvert få måneder må massasje gis, men foreskrevet medisinske prosedyrer utføres fortrinnsvis på sykehuset.

myopati

Myopatier er en gruppe sykdommer, med utgangspunkt i forskjellige forstyrrelser i stoffskiftet og strukturen i muskelvev, noe som fører til en reduksjon i styrken av de berørte musklene og begrensning av fysisk aktivitet. Typiske trekk ved myopati er: progressiv muskelsvakhet, utvikling av muskelatrofi, redusert tendonrefleks og muskelton. Elektrofysiologiske studier, biokjemisk blod og urintester, molekylærgenetisk og histokemisk analyse av prøver oppnådd ved muskelbiopsi, bidrar til å etablere diagnosen myopati. Behandling involverer komplekse utnevnelsen av metabolske legemidler 3 ganger i året.

myopati

Myopatier er en gruppe av nevromuskulære sykdommer. Karakterisert ved dystrophic skade av muskelvev (hovedsakelig skjelettmuskler) med selektiv atrofi av individuelle fibre (myofibriller) med full funksjonell bevaring av dyre nervesystemet. De avviker i kronisk stadig progressiv kurs. Som regel skjer manifestasjonen av myopatiens kliniske manifestasjoner i barndom og ungdomsår. Genetisk patologi er de fleste tilfeller, de såkalte primære myopatiene. Mindre vanlige myopater av oppkjøpt Genesis - sekundær eller symptomatisk.

Etiologi og patogenese av myopati

Grunnlaget for primær myopatier er genetisk bestemt forstyrrelser i mitokondriell funksjon av ioniske kanaler og myofibriller i syntesen av muskelproteiner eller enzymer som regulerer metabolismen av muskelvev. Arv av et defekt gen kan forekomme resessivt, dominerende og knyttet til X-kromosomet. Imidlertid fungerer eksterne faktorer ofte som utløsere som utløser utviklingen av sykdommen. Slike "kastere" faktorer kan varieres infeksjon (kronisk betennelse i mandlene, hyppig akutt respiratorisk virusinfeksjon, bakteriell lungebetennelse, salmonellose, pyelonefritt, etc.), fordøyelses dystrofi, alvorlige traumer (brukne bekken, polytrauma, hodeskade, etc.), fysisk stress, rus.

Oppkjøpte myopatier kan utvikle seg mot bakgrunnen for endokrine sykdommer (hyperparathyroidism, Cushings sykdom, hypothyroidisme, hypertyreoidisme, hyper aldosteronisme), kronisk rusmisbruk (rusmisbruk, rusmisbruk, alkoholisme, yrkesfare), malabsorpsjon og avitaminose, alvorlige kroniske sykdommer, IHOs, IHCs (HMS), IOS, HMS, malabsorpsjon, malabsorpsjon, alvorlige kroniske sykdommer; hjertesvikt, COPD), tumorprosesser.

Tilstedeværelsen av genetisk bestemte eller ervervede mangler av metabolitter involvert i metabolisme og konstruksjon av muskelfibre fører til fremveksten og utviklingen av degenerative forandringer i sistnevnte. Atofi av myofibriller utvikler seg, de erstattes av fett og bindevev. Muskler mister deres evne til å kontrakt, noe som forårsaker muskel svakhet og begrenset evne til å utføre aktive bevegelser.

Nylige studier har identifisert hos pasienter med forskjellige former for myopati dysfunksjon av både det sentrale (ved diencephalic nivå) og perifere nervesystemer, som spiller en rolle i patogenesen av sykdommen. Dette kan forklare det typiske for myopatier, dominerende lesjon av de proksimale lemmer, som har rikere vegetativ innervering.

Myopati klassifisering

Spesialister innen nevrologi har utviklet flere klassifikasjoner av myopatier. Den mest populære blant klinikere har vært etiopathogenetisk separasjonsprinsipp, ifølge hvilken arvelig, inflammatorisk, metabolisk, membran, paraneoplastisk og toksisk myopati utmerker seg. Blant de vanligste arvelige myopatier 3 typer: juvenile / ungdommelig skjema Erba psevdogipertroficheskaya Duchenne og form for skulder-ansikt form. Mindre vanlige er scapuloperoneal, oculopharyngeal, distal og andre former. Medfødte myopatier er en egen gruppe: sentral kjernesykdom, nonmalin og myotubular myopati, disproportion av myofibriltyper.

Inflammatoriske myopatier klassifisert som smitte - som følge av smittsomme og inflammatoriske lesjoner muskelvev ved forskjellige smittsomme prosesser: bakteriell (streptokokkinfeksjon), virale (enteroviruser, influensa, meslinger, HIV), parasittisk (trikinose, toksoplasmose) og idiopatisk - dermatomyositt, myositis inklusjoner, polymyositis, myopatier i Sjogrens syndrom, SLE, sklerodermi og andre kollagen sykdommer.

Metabolske myopatier delt inn relatert til lipidmetabolisme lidelser i muskler (insuffisiens av acetyl-CoA-dehydrogenase, carnitin-mangel), utveksling av glykogen (Andersens sykdom, Pompes sykdom, glykogen III typen McArdl sykdom, mangel av fosforylase-kinase b, underskudd phosphoglyceromutase) purinmetabolisme (MADA-enzymmangel) og mitokondrielle myopatier (reduktasemangel, ATP, cytokrom b, b1).

Symptomer på myopati

De fleste myopatier har en gradvis oppstart med utseendet av svak muskelsvikt i lemmer, raskere tretthet og annen fysisk anstrengelse. I løpet av flere år oppstår en økning i svakhet, muskelatrofier opptrer og fremgang, forekommer lemmeforstyrrelser. På grunn av betydelig muskel svakhet, klatrer pasientene knapt fra gulvet og går oppover, ikke i stand til å hoppe og løpe. For å komme seg opp fra en stol må de bruke spesielle teknikker. Karakteristisk for pasienten: pterygoid skulderbladene, senkede skuldre, fremspringende mage og forsterket lumbar lordose. Det er en "anka" gang - pasienten beveger seg, svinger til siden.

Patologiske endringer i myopatier forekommer symmetrisk i muskler i lemmer og trunk. Som regel observeres muskelatrofer i de proksimale delene av armene og bena. I denne forbindelse kan musklene i distale lemmer se hypertrophied. Slike myopatiske pseudohypertrofi er mest merkbar i beinmuskulaturen. Sammen med en økning i muskel svakhet, er det en gradvis utryddelse av tendon reflekser og en progressiv reduksjon i muskel tone, dvs. perifer slap lammelse utvikler og forverres. Over tid blir kontrakturene av leddene et resultat av en kraftig begrensning av aktive bevegelser.

Myopatier kan være ledsaget av en lesjon av ansiktsmuskler, som manifesteres av manglende evne til å strekke leppene med et strå, fløyte, rynke pannen eller smilet. Tapet på de sirkulære musklene i munnen fører til utseende av dysartri, forbundet med vanskeligheten ved uttale av vokallyder.

Klinikken for noen myopatier inkluderer nederlaget i respiratoriske muskler, noe som fører til forekomsten av kongestiv lungebetennelse og utvikling av respiratorisk svikt. Mulige patologiske forandringer i hjertemuskelen med forekomst av kardiomyopati og hjertesvikt, svelg og strupehodet musklene til utvikling av dysfagi og laryngeal pareser myopatiske.

Egenskaper av visse former for myopati

Erb juvenil myopati er arvet autosomal resessivt. Patologiske prosesser begynner å vises i alderen 20-30 år. Først og fremst dekker de muskler i bekkenbjelken og hofter, og spre seg så raskt til andre muskelgrupper. Engasjement av ansiktsmuskler er ikke typisk. Utbruddet av myopati i en yngre alder fører til tidlig immobilitet av pasienter. Med utviklingen av sykdommen i en eldre alder, er kurset mindre alvorlig: pasientene over lang tid beholder evnen til å bevege seg.

Duchennes pseudohypertrofiske myopati er arvet recessivt knyttet til gulvet. Bare gutter er syke. Som regel manifesterer den seg i løpet av de første 3 årene av livet, sjeldnere - fra 5 til 10 år. En typisk begynnelse med atrofiske forandringer i bekkenbjelkets muskler og proksimale ben, ledsaget av pseudo-hypertrofi av kalvemuskulaturen. Tidlige kontrakturer og spinalkurvatur (kyphos, skoliose, hyperlordose) forekommer. Kan oppleve oligofreni. Sykdommen oppstår med skade på luftveiene og hjertet (kardiomyopati observeres hos 90% av pasientene med Duchennes myopati), som er årsaken til tidlig død.

Skulder-ansikts-myopati Landuzi-Dejerina har autosomal dominerende arv. Manifest i 10-20 år med lesjoner av ansiktsmuskler. Gradvis dekker svakhet og atrofi musklene i skulderbeltet, skuldrene og brystet. Muskler i bekkenet er vanligvis ikke påvirket. Karakteristisk sakte for langsiktig bevaring av effektivitet, uten å redusere forventet levealder.

Scapuloperoneal myopati er en autosomal dominerende sykdom. Dens funksjon er utviklingen av atrofier i muskelene i de distale beinene og proksimale deler av hendene, samt tilstedeværelsen av milde sansevansker i de distale delene av både nedre og øvre ekstremiteter.

Oculopharyngeal myopati er preget av en kombinasjon av skader på øyemuskulaturen og svakhet i muskler i tungen og strupehodet. Vanligvis manifesterer bilateral ptosis, så svelger lidelser bli med. En funksjon av denne myopati er dens senere oppstart - i 4-6 årti av livet.

Distal sen myopati er arvelig autosomal dominant. Den er preget av utvikling av svakhet og atrofi i distale ekstremiteter: først i føttene og hendene, og deretter i bena og underarmene. Karakteristisk sakte.

Funksjonene i de kliniske manifestasjonene av ulike former for medfødte, arvelige og metabolske myopatier er beskrevet i uavhengige vurderinger.

Diagnose av myopati

Elektrofysiologiske undersøkelsesmetoder: Elektronurografi (ENG) og elektromyografi (EMG) hjelper nevrolog til å etablere diagnosen myopati. De tillater oss å utelukke skade på den perifere motorneuron og dermed differensiere myopati fra infeksjonell myelopati, forstyrrelser i cerebrospinal blodsirkulasjon, myelitt og ryggmargsvulster. EMG-data tyder på at myopatiske endringer i muskelpotensialene er karakteristiske for en reduksjon i deres amplitude og en reduksjon i varighet. En progressiv prosess er indikert ved nærvær av et stort antall korte topper.

Biokjemisk analyse av blod i myopati viser en økning i innholdet av aldolase, CK, ALT, AST, LDH og andre enzymer. I den biokjemiske analysen av urin er en økning i konsentrasjonen av kreatinin indicativ. Ved å bestemme myopatiens form er muskelbiopsi av avgjørende betydning. En morfologisk studie av muskelvevprøver avslører tilstedeværelsen av tilfeldig spredte atrofierte myofibriller blant praktisk talt intakte og hypertrofierte muskelfibre, samt erstatning av muskelvev med bindevekt eller fettvev. Etablering av en endelig diagnose er bare mulig etter å ha sammenlignet resultatene av histokjemiske, immunobiokjemiske og molekylære genetiske studier.

For å diagnostisere hjertemuskulære lesjoner, kan en pasient med myopati bli foreskrevet en kardiologkonsultasjon, et EKG, et ultralyd i hjertet; Hvis det er mistanke om lungebetennelse, kontakt en pulmonolog og en røntgenstråle.

Myopati behandling

Foreløpig er den patogenetiske behandlingen av myopati i en tilstand av vitenskapelige eksperimenter innen genetisk prosjektering. I klinisk praksis, anvendt symptomatisk terapi, som hovedsakelig består i å forbedre metabolismen av muskelvev. Til dette formål bruker du vitamin E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminosyrer (glutaminsyre, hydrolyseres fra hjernen til en gris), anticholinesterase-stoffer (ambenonium, galantamin), anabole steroider (nandrolondekanoat, methandienon), kalium og kalsium, tiaminpyrofosfat. Kombinasjoner av flere legemidler foreskrevet kurs på 1-1,5 måneder. 3 ganger i året.

Narkotikabehandling av myopatier suppleres med fysioterapi (elektroforese med neostigmin, ionophorese med kalsium, ultralyd), lysmassasje og treningsterapi. Å gjennomføre treningsbehandling kan utføres i bassenget. Et sett med øvelser bør velges på en slik måte at man unngår overbelastning av de svekkede musklene. I noen tilfeller trenger pasienter ortopedisk konsultasjon og utvalg av ortopediske korreksjonsmidler (korsetter, sko).

Behandlingen av de ervervede former for myopati er basert på terapi av den underliggende sykdommen: korrigering av endokrine sykdommer, eliminering av toksiske effekter og avgiftning av kroppen, eliminering av den smittsomme prosessen, overføring av kronisk sykdom til et stadium av vedvarende remisjon, etc.

Prognose og forebygging av myopati

Den mest ugunstige prognostikken når det gjelder arvelig myopati, manifestert i tidlig barndom. Resten av prognosen er avhengig av myopati, involvering i hjerteprosessen og respiratoriske muskler. Prognosen for sekundære myopatier er gunstigere, gjenstand for vellykket behandling av den underliggende sykdommen.

Forebygging av primær myopati er forsiktig samling av slektshistorie og obligatorisk rådgivning av genetikk hos par som planlegger en graviditet. Forebygging av sekundære myopatier er eliminering av toksiske effekter på kroppen, rettidig behandling av smittsomme og endokrine sykdommer, korreksjon av metabolske forstyrrelser.

diskusjoner

erb myopati

295 innlegg

Demetr, Behandlingsregime for pasienter med nevromuskulære sykdommer.
1 kurs
toenicol 1 tab 3 ganger om dagen i 1-2 måneder
kaliumorotat 1 tab 3 ganger om dagen i 1-1,5 måneder
Piracetam 2 caps 3 ganger daglig i 2 måneder
Vitamin E 200 til 500 mg 2-3 ganger daglig i 1-2 måneder
Mildronate 5 ml / m №10, deretter 1 tab 3 ganger om dagen i 1 måned
alfa liposyre 600 mg per dag måned
Milgamma 2 ml / m nr. 10-15, deretter 1 annen. 2 ganger daglig i 1 måned
2 kurs
Cavinton 1 tab 3 ganger om dagen i 1-1,5 måneder
kokarboksylase 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 kapsler 2 ganger daglig i 2-3 måneder
Vitamin B12 300 - 400 mcg / m nr. 20 25
Coenzym Q10 30-60 mg 2-3 ganger daglig i 2-3 måneder
Neuromidin 20 mg 2-3 ganger daglig i 1 måned
Aevit 1 tab 2 ganger om dagen 1 måned
3 kurs
encephabol 1 tablett 3 ganger daglig i 2 måneder
Ribboxin på 1 tab 3 ganger daglig før måltider 1-2 måneder
Trental 1-fan 3 ganger om dagen
Essentiale 1-2 kapsler 3 ganger daglig i 2 måneder
L-karnitin 500 mg 2 ganger daglig før måltid i 2-3 måneder
Noven på 30 mg på 1-2 kaps. 2-3 ganger om dagen i 2-3 måneder
Benfogamma 150 mg 1 tablett per dag 1 måned
Det anbefales å ta pollen en teskje om dagen om morgenen. Den inneholder aminosyrer, vitaminer, mikroelementer, som stadig fjernes fra kroppen av pasienter med muskelsykdommer. I kostholdet bør man øke mengden proteiner (kjøtt, fisk, hytteost), vitaminer, mineralsalter (grønnsaker, frukt), begrense karbohydrater (søtsaker, sukker, melretter). Utfør regelmessig kurs med myk massasje. Stadig engasjere seg i terapeutiske øvelser.

Neurolog, spesialist i nevromuskulære sykdommer L.V. Dubchak

Myopati: typer, symptomer, utvikling og behandling av myopati

YOUTH MYOPATHY ERBA-ROTA

Det er arvet på en autosomal recessiv måte (barn av friske foreldre er syke).

utviklingSv: Sykdommen begynner i alderen 14-18 år. Gradvis utvikler atrofi (dystrofi) av bekkenbukkens muskler, noe som fører til en endring i gangen, som ligner "anda". Prosessen strekker seg til muskler i skulderbelte og muskler i ryggen.

symptomer: Pasienter har problemer med å komme seg opp fra gulvet mens de hjelper seg med hendene; klatre opp trappene, lene hendene på rygg. Svakhet og atrofi av muskler i skulderbelte gjør det vanskelig for armene å løfte seg opp. Atrofi av musklene som fikser scapulaen, fører til utviklingen av pterygoidscapulae. Bevegelsene i ansiktets hender og muskler blir ikke krenket. Kanskje en økning i benmuskulaturen, som blir fast til berøring, men deres styrke er redusert. Denne pseudohypertrofi av kalvemuskulaturen, som utvikler seg som følge av veksten av bindevev og fettvev i dem. De sykes intellekt lider ikke.

Forløpet av sykdommen er lang. Ved alderen 35-40 mister pasienten sin evne til å bevege seg selvstendig.

Pseudohypertrofisk myopati Dushna

Den mest ondartede av alle sykdommer i det neuromuskulære systemet.

Denne sykdommen er bare observert hos gutter, det vil si at den er arvet knyttet til sexkromosomet. Sykdommen overføres gjennom moderlinjen.

utvikling: Sykdommen begynner i barndommen, i en alder av 3-5 år fanger den atrofiske prosessen muskler i bekkenbjelken og lårene, noe som resulterer i tidlig vanskeligheter når man går oppover, opp trappen, gangen blir and. Barnet faller ofte, stiger med vanskeligheter. Statiske endringer. I en alder av 10-12 mister pasienter med Duchenne-myopati sin evne til å bevege seg selvstendig og er sengetøy.

I denne form for myopati kan intelligens lide. Finn endringer i hjertets muskel. Pseudohypertrofi av gastrocnemius muskler utvikler seg. Grunnlaget for alle progressive muskeldystrofier er den gradvise døden av muskelfibrene i skjelettmuskulaturen og deres erstatning med bindevev og fettvev. Som et resultat utvikler pseudohypertrofi av muskler, oftere gastrocnemius (med Duchenne og Erb-myopatier) og tilbaketrekning (kortslutning) av akillessenen. Død av muskler oppstår som et resultat av patologisk forandret metabolisme om dem. Protein og karbohydratmetabolismen er grovt forstyrret.

behandling: En diett rik på proteiner (fisk, kjøtt, cottage cheese) og vitaminer. Begrenset i bevegelsene bør ikke, tvert imot, terapeutisk gymnastikk og massasje er vist. Kursene utfører injeksjoner av retabolil (injeksjoner per uke, totalt 4 injeksjoner), ATP (15-20 injeksjoner per kurs), cerebrolysis (1 ml intramuskulært, 20-30 injeksjoner), samt inderalin (obzidan) 20-40 mg hver 2 ganger daglig (i 4 uker. Ved senere seponering av legemidlet med en dose på 10 mg daglig). Det anbefales også å ta glutaminsyre (0,5 g 3 ganger daglig), ecazyl (1 tablett 2 ganger daglig). Det er mulig å utføre fraksjonelle transfusjoner av ett-gruppe blod på 250 ml. Behandlingsforløpet varer 4-6 uker. med en pause på 3-5-12 måneder. avhengig av sykdomsforløpet.

SHOULDER-HUMAN PROGRESSIVE MUSCULAR DYSTROPHY OF LANDUSY-DZHERIN

Først beskrevet av Landouzy og Dejerine i 1885. Sykdommen er den nest vanligste blant progressive muskeldystrofi og forekommer med en frekvens på 1: 20.000 mennesker.

arter:

1) klassisk ungdomstype 1A (OMIM: 158900);

2) små barn;

3) scapular-humeral uten involvering av ansiktsmuskler (OMIM: 600416).

Symptomer og utvikling:

1) Alderen på begynnelsen av den klassiske versjonen av sykdommen varierer fra 10 til 20 år. De første tegnene på muskelsvikt forekommer i ansiktsmuskulaturen, og gir pasienten et bestemt maskelignende utseende ("sfinksens ansikt"). Lips av pasienter tykkere og bulge ut ("tapir-lepper"), det er vanskeligheter med å rynke pannen, bretter leppene inn i et rør, fløyter. Ofte når pasientene er involvert i prosessen med sirkulær muskel, kan pasientene ikke lukke øyelokkene tett, noe som er mest synlig under søvnen.

Bulbar-, ekstrakyl- og respiratoriske muskler, som regel, påvirkes ikke.

Hos noen pasienter er medfødt aplasi av en del eller hele muskel (for eksempel m.pectoralis) notert, hvis etiologi ikke er klart. Det antas også at de første tegnene på muskelsvakhet kan noteres i bukemuskulaturen, som sjelden betales av både pasienter og leger.

Sammen med nederlaget i ansiktsmusklene i de tidlige stadiene av sykdommen er det svakhet i muskler i skulderbelte. Trapesformet, rhomboid, pectoral og latissimus dorsi muskel er mest berørt. Dette fører til begrensning av bevegelsesomfanget i skulderleddet (vanskeligheter oppstår ved å heve armene over det horisontale nivået) og utseendet til de såkalte "pterygoidbladene". Behandling av bekkenet og proksimale benmuskulaturgrupper i prosessen blir bare observert hos en liten prosentandel av pasientene, og bare i de senere stadiene av sykdommen (som regel 15-20 år etter at de første tegnene til sykdommen vises). På nedre ekstremiteter er iliac, gluteal og adductor lårmusklene mest berørt. Et karakteristisk symptom på sykdommen er asymmetri av lesjonen, som kan observeres selv innenfor samme muskelgruppe. Muskuløs pseudohypertrofi er ikke karakteristisk, men kan forekomme i sent stadium av sykdommen.

Tilstedeværelsen av pasienter med en kombinasjon av symptomer på LLP PMD med neurosensorisk hørselstap og anomali av retinal kapillærene er også beskrevet.

Sykdommen utvikler seg sakte, uten å føre til alvorlig funksjonshemning og redusert levetid og fertilitet hos pasienter.

2) Den tidlige barndomsformen av sykdommen oppstår mellom 3 og 6 år gammel og utvikler seg raskt, noe som fører til immobilitet ved 15-20 år.

Kliniske manifestasjoner ligner de i den klassiske versjonen av sykdommen. Dette skjemaet er preget av forekomst av kontrakturer, pseudohypertrofi av muskler, samt skoliose i thoracolumbar-regionen.

Pasienter med tidlig utbrudd av sykdommen er beskrevet i kombinasjon med oligofreni, epilepsi, neurosenson døvhet og vaskulær patologi av retina.

Sannsynligvis er denne kliniske varianten ikke en uavhengig nosologisk form, siden kombinasjonen av juvenil og tidlig barndomsvarianter i samme familie er beskrevet. Det antas at den klassiske og tidlige barndomsformer av sykdommen er alleliske varianter av ansikts-skulder-skapulær muskeldystrofi.

3) Det tredje alternativet er en sjelden form for skapulær-brakial progressiv muskeldystrofi, uten skader på ansiktsmuskler. Sykdommen oppstår i alderen 12-40 år, preges av moderat progresjon og arves i en autosomal dominant type.

Årsaker, symptomer og behandling av Erbs myopati

Erba's myopati er en barndoms sykdom forårsaket av en mutasjon på gennivå. Avvik i prosessen med prenatal utvikling av fosteret, dårlige vaner, dårlig økologi og skadelig arbeid kan forårsake sykdom hos det ufødte barnet. Dette er en sykdom som påvirker både etterkommere av helt friske foreldre og barn fra dysfunksjonelle familier. Erba's myopati (muskelsmerter) oppdages ofte hos pasienter mellom 14 og 18 år, men det kan også forekomme i tidlig barndom (noen ganger ved 3 år). Som regel lider bare gutter av denne sykdommen. De første beskrivelsene av progressiv muskeldystrofi med Dreyfus-kontrakturer tilhører V. G. Erbu og V. K. Roth. W. G. Erb beskrev først denne sykdommen i 1882.

Årsaker til sykdom og mulighet for komplikasjoner

Erba-Roth nærsynthet er den primære sykdommen som oppstår etter en viss periode. Denne sykdommen oppstår på grunn av arvelighet eller genetiske abnormiteter (uvanlig intensiv vekst av muskelbindets bindevev). Hovedårsaken anses å være genforstyrrelser. Det vil si at hovedfaktoren er brudd på genbassenget hos fosteret under graviditet, noe som skjer enten på grunn av selve sykdommen eller på grunn av de forventede morens dårlige vaner.

De forårsaker stor skade på fosteret i første trimester av svangerskapet. Over tid kjøper barnet en sykdomsform av Erba-Roth. Han utvikler hyperlordose, et symptom på pterygoidbladene, en and-gang og ansiktsnervene forvrenger utseendet rettferdig.

Også årsakene til genetisk forstyrrelse kan være:

• autosomal recessiv arvelighet;
• arbeidet til fremtidens mor i kjemikaliet og andre farlige næringer;
• permanent bosted eller bolig i et område med ugunstig økologi;
• konstant kontakt med kjemiske produkter;
• kontinuerlig bruk av antibiotika;
• Utbruddet av sen graviditet (etter 40 år);
• uopphørlig nervøs spenning og så videre.

Erbs progressive muskeldystrofi i nærvær av komplikasjoner blir dødelig for pasienten. Det er følgende hovedforringelse:

• lammelse;
• intervertebral brokk;
• myotonia og myotoniske dystrofier;
• overdreven forgrening av nerveender
• oksygen sult;
• fullstendig manglende evne til å bevege seg selvstendig;
• kongestiv lungebetennelse.

Derfor, for å unngå slike komplikasjoner eller å forsinke utseendet i lang tid, bør du følge anbefalingene fra spesialister.

Symptomer på sykdommen

De første og viktigste symptomene på Erbs myopati er muskel svakhet og atrofi. En person føler seg ikke smerte, men svakheten hans er konstant og passerer ikke selv etter en lang hvile.

I den første fasen av sykdommen kan små kortsiktige forbedringer oppstå etter hvile eller sove. Etter en stund kommer svakheten tilbake.

Skulderbladene begynner å stikke ut, de kalles vingeformet. Gait kjøper en waddling karakter, eksperter kaller det "anda". I dette tilfellet kan pasienten stikke ut magen og brystet fremover. Det neste symptomet er et hypomimøst ansikt med sterke fremspringende lepper.

En del av subneurapparatet er også gjenstand for endring. Pasienter som lider av Erbs myopati, har ofte en tynn midje. Kontrakter utvikler seg raskt, som følge av at muskler i underben og fot er forkortet, pasienten limper med støtte for de store fingrene. Skarpt øker mengden av fettsyrer i blodet, kan øke konsentrasjonen av kalium.

De tilstøtende muskelgruppene i bein, lår og bekken er berørt, deretter torso og skuldre. Det blir vanskelig for pasienten å klatre opp trapper, for å stige fra en sittestilling.

Når du prøver å komme ut av en utsatt stilling, prøver pasienten å hvile med hendene og utfører oppstigningen i flere stadier. Videre inkluderer progressiv muskeldystrofi i sin patologiske prosess atrofi og tynning av kroppens øvre lemmer og muskler.

Forløpet av sykdommen er lang, fordi pasienter, til og med føler seg konstant svakhet, beholder evnen til å gå i 45 år eller mer.

Det neste symptomet er oppkjøpet av slapphet og sløvhet i muskelmasse. På grunn av utseende av uendret svakhet i pasientens kropps muskler, er det alvorlige problemer med ryggraden: det er bøyninger, skoliose, kyphos, lordose og andre vertebrale patologier.

Disse sykdommene i utgangspunktet kan være usynlige, de kan ikke helbredes på grunn av fremdriften av muskeldystrofi.

Erb myopati behandling

For å forhindre forekomsten av denne sykdommen hos et ufødt barn, er det nødvendig å ta graviditet veldig alvorlig, siden det ikke er behandling for Erbs myopati.

Før graviditet trenger kvinner så lite kontakt med kjemiske produkter som mulig og drikker alkohol. Under graviditet er det verdt å nekte dårlige vaner og behandling med antibiotika. Hvis imidlertid Erb-Roths myopati avsløres hos barn eller tenåring, anbefaler legene pasienten å besøke massasjeterapeutens kontorer minst 2 ganger i måneden, gjør mer fysisk kondisjon, gå i frisk luft, svømme, andre sportsinteresser og lede en aktiv livsstil. Legene anbefaler å utføre den viktigste foreskrevne behandlingen på et sykehus.

Individuelt for hver pasient er foreskrevet slike legemidler som Cavinton, Cerebrolysin, ATP, samt vitaminkomplekser (spesielt E og B12).