Myotonisk dystrofi: behandling, diagnose, årsaker, symptomer, tegn

Myotonisk dystrofi av type 1 (MD1) og 2 (MD2) er en autosomal dominant arvelig muskelforstyrrelse med multiorganiske kliniske tegn som inkluderer primær hypogonadisme.

Det genetiske grunnlaget for type 1-sykdom er en økning i antall trinukleotidrepetater av CTG i den 3 ikke-translaterte regionen av genet plassert på kromosom 19 og kodende for serin-treoninproteinkinase. Den molekylære genetiske årsaken til type 2-sykdom er en økning i antall CCTG-gjentagelser i intronen til det første ZFP9-genet som er lokalisert på kromosom 3.

Histologi av testikkelvev varierer fra moderate brudd på spermatogenese med en reduksjon i antall terminale celler til regional hyalinisering og fibrose av de seminøse tubuli. Bevarte Leydig-celler er funnet, det kan være klaser av dem.
I individer med debut av sykdommen før puberteten, er testiklene av normal størrelse, fortsetter puberteten normalt normalt. Testosteronsekresjon er vanligvis normal, og utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper forekommer tilstrekkelig. Etter puberteten atrofier de seminøse tubulatene, noe som fører til en reduksjon av testiklernes størrelse og en endring i konsistensen fra elastisk til myk eller flabby. Infertilitet skyldes skade på spermatogenese. Hvis testikulær hyalinisering og fibrose utvikles i størstedelen av testiklen, blir funksjonen til Leydig-celler forstyrret.

Symptomer og tegn på myotonisk dystrofi

Begynnelsen av sykdommen i ung alder med svakhet og atrofi av bulbar, temporal, sternocleidomastoid, respiratoriske og distale lemmer. I de berørte musklene bestemmes fenomenene myotonia av forskjellig alvorlighetsgrad. Autosomal dominerende arv med fenomenet forventning (i samme familier i den eldre generasjonen kan milde former forekomme ved begynnelsen i voksen alder, og i neste generasjon - alvorlige medfødte sykdomsformer). Myotonisk dystrofi er en multisystem sykdom med slike ytterligere manifestasjoner som katarakt, kardiomyopati, skallethet og testikkelatrofi.

Sykdommen blir vanligvis tydelig allerede i barndommen. Karakterisert ved progressiv utvikling av svakhet i ansikts-, livmorhalsmusklene, samt musklene i øvre og nedre ekstremiteter. Alvorlig atrofisk muskelatrofi, ptosis på grunn av svakhet i øyets løftemuskel, kompenserende reduksjon av frontmusklene og frontal skallethet er karakteristikaene for myotonisk dystrofi. Myotonia er tilstede i musklene i bestemte grupper og er preget av pasientens manglende evne til raskt å slappe av musklene etter intens spenning.
Testikulær atrofi utvikler seg som en voksen, og de fleste pasienter utvikler og opprettholder normal libido og kroppshår på ansikt og kropp. Gynekomasti er vanligvis ikke observert.
Av de tilknyttede funksjonene kan mental retardasjon (karakteristisk bare for type 1), grå stær, diabetes mellitus, hjertearytmi og primær hypothyroidisme bli notert.

Diagnose av myotonisk dystrofi

• Laboratoriestudier: økte nivåer av CPK, GGT, FSH, reduserte nivåer av IgG og testosteron.
• DNA-analyse: En økning i antall trinukleotid-gjentagelser i det defekte genet> 45.
• EMG: fenomenene myotonia og myopati.
• Studere med slitelampe: Katarakt som involverer bakre linse.
• Muskelbiopsi (kun i uklare tilfeller).
• Om nødvendig: MRI i hjernen, nevropsykologisk undersøkelse.
• Kardiologisk undersøkelse.
• Antenatal diagnose: er av stor betydning på grunn av risikoen for medfødt myotonisk dystrofi, spesielt hvis en gravid kvinne har kliniske tegn på myotonisk dystrofi.

Laboratoriefunksjoner

Testosteronkonsentrasjoner er vanligvis normale eller litt redusert. Pasienter med testikkelatrofi har signifikant økt FSH-nivå. LH-innholdet er også ofte forhøyet, selv hos pasienter med normale testosteronkonsentrasjoner. Residene av Leydig-celler blir vanligvis redusert, og etter introduksjon av humant choriongonadotropin er det observert subnormal stimulerte testosteronkonsentrasjoner. Etter stimulering av GnRH er det en overdreven frigjøring av FSH og, i mindre grad, LH.

Behandling av myotonisk dystrofi

• Medikamentbehandling kan bare påvirke myotonisk komponent (foreskrevet med pasientens samtykke og tilstanden at behandlingen ikke forverrer hjertets patologi). Meksiletin er mest effektivt, i tilfelle nedsatt hjerteledning kan fenytoin brukes. Om nødvendig foreskrives hormonbehandling.
• Fysioterapi: fysisk aktivitet som ikke fører til overdreven tretthet.
• Pacemakeren brukes til rytmeforstyrrelser. På grunn av muligheten for plutselig død, er det nødvendig med regelmessig overvåking av tilstanden til hjertemuskelen, inkludert EKG-bunten av Hans.
• Fjerning av linsen i myotoniske katarakter.
• Kirurgiske inngrep: unngå kirurgiske inngrep ved bruk av generell anestesi på grunn av risikoen for bivirkninger på hjertemuskelen, postoperativ åndedrettsstanse og intestinal atoni.

En kur som kan bremse utviklingen av symptomene på sykdommen eksisterer ikke for tiden. Androgenbehandling utføres etter at testosteronkonsentrasjonen er redusert til subnormale grenser.

Myotonisk dystrofi Behandling

Myotonisk dystrofi er den vanligste typen muskeldystrofi hos voksne. Sykdommen er vanligvis ikke begrenset til skjelettmuskulaturskader, men er multisystem, med endringer i bukspyttkjertelen, gonaden, skjoldbrusk, myokard og hjerne. Sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte. Det defekte genet er lokalisert i kromosom 19 (19q 13,2-13,3), og koder vanligvis for myotonin-proteinkinase, et enzym som finnes i forskjellige vev og er ansvarlig for prosessen med proteinfosforylering. Generalisering av sykdommen er forklart av den brede representasjonen av enzymet i cellene. På molekylært nivå er en gendefekt preget av utvidelsen av triplettene (amplifikasjon av repetisjonen av triplettene) guanin-cytosin-tymin.

Hyppigheten av triplettrepetisjoner varierer og er direkte relatert til alvorlighetsgraden av sykdommen og er omvendt proporsjonal med alderen på sykdomsårsaken.

Muskelskade Et karakteristisk trekk er svakheten i ansiktets muskler. Ansiktet blir langstrakt og tynt med tidlig skallethet i pannen. Ptosis er også observert, som imidlertid ikke er så uttalt som i myasthenia gravis eller Kearns-Sayre syndrom. Atrofi av temporal og masticatory muskler er vanligvis notert. Svakheten i sternocleidomastoidmuskel er vanligvis mer uttalt enn i muskler i skulderen og på baksiden av nakke musklene. I ekstremiteter påvirkes de bakre muskelgruppene hovedsakelig, og de påvirkes mye senere enn de ovenfor nevnte musklene.

Den proksimale muskulatur av lemmer er minst involvert i prosessen. Dermed, i motsetning til pasienter med andre typer dystrofi, beholder pasienter med myotonisk dystrofi i lang tid evnen til å bevege seg selvstendig. Myotonia er en forlengelse av perioden med muskelavslapping etter sammentrekning. Ofte klager pasientene ikke engang på myotonia. Noen ganger er de bekymret for stivhet i musklene. Myotonia kan oppdages ved perkusjon av hevet tommel eller tunge. Pasienter kan ikke raskt avklare en hånd etter et håndtrykk. Med ekte myotonia bidrar gjentatt muskelkontraksjon til å redusere myotonia.

Den kliniske diagnosen er bekreftet av tilstedeværelsen av myotoniske utslipp på EMG. Molekylære diagnostiske metoder (PCR) avslører utvidelsen av triplettrepetater.

Vanlige tegn på myotonisk dystrofi. I tillegg til de nevrologiske symptomene, viser mange pasienter tegn på systemiske lesjoner, som kan være ledende i klinisk bilde. I disse tilfellene er diagnosen myotonisk dystrofi vanskelig. Sen diagnostikk er veldig farlig, fordi pasientene trenger forebyggende og kurativ støtte. Tegn på systemiske lesjoner inkluderer katarakt, tubulær atrofi av testiklene hos menn, hjerteblokkering og hjertearytmier, noe som kan føre til plutselig død.

Alvorlige arytmier observeres ofte i fenotypisk milde tilfeller, mens kardiomyopati hos disse pasientene ikke uttalt. Selv med mild muskelskade, er det merket forstoppelse og kolelithiasis. Hvis membran er involvert i prosessen, kan hypoventilasjon oppstå. Ofte klager pasienter på overdreven døsighet. På grunn av nedsatt funksjon av kardiovaskulære og lunge-systemer, utgjør kirurgiske inngrep under generell anestesi stor fare for pasientene. Forberedelser av en gruppe depolariserende muskelavslappende midler kan forverre pasientens tilstand betydelig, opiater og barbiturater kan bidra til utvikling av respiratorisk svikt.

Dessverre skjer det ofte at diagnosen myotonisk dystrofi kun er gjort når pasienten har kardiovaskulære komplikasjoner etter generell anestesi. Ofte hos pasienter med myotonisk dystrofi er det en liten reduksjon i intelligens, apati og døsighet. Medfødt myotonisk dystrofi er en mer alvorlig form for dystrofi enn det som er beskrevet ovenfor. Hun manifesterer seg ved fødselen. Nyfødte har bilateral svakhet i ansiktsmuskler, hypotensjon, mental retardasjon og respiratorisk depresjon. Under graviditet er ofte unormal vann og trette bevegelser av fosteret kjent. Bærere av det patologiske genet er bare kvinner.

- Gå tilbake til innholdsfortegnelsen "Neurologien".

Myotonisk dystrofi (Steinert sykdom, dystrophic myotonia)

Myotonisk dystrofi er en autosomal dominerende multisystem sykdom kjennetegnet ved høyt variabelt genuttrykk (klinisk polymorfisme) i begge kjønn ved sykdomsutbrudd og alvorlighetsgraden av kurset. De viktigste kliniske manifestasjoner: myotonia, muskel svakhet, katarakt, hjertearytmier, skallethet fra pannen, nedsatt glukosetoleranse, mental retardasjon. Muskelkramper er spesielt uttalt på hender, kjever, tunge (i form av fibrillering). Samtidig observeres gradvis økende muskel svakhet på grunn av degenerasjonen av edematøse muskelceller og atrofi av fibre. Myotoni og muskelsvikt hos pasienter kombineres med nedsatt tale og svelging. De første tegnene på myotonisk dystrofi varierer. Myotonia oppdaget først opprinnelig ved spesiell testing. Muskeltrekking og svakhet er vanligvis asymmetrisk. Først og fremst er ansikts- og temporale muskler (statusen til myotonisk ansikt) involvert i den patologiske prosessen, deretter nakke-, skulder- og hoftemusklene fra den proximale retning til den distale.

Sammen med nevromuskulære symptomer med myotonisk dystrofi merket katarakt (meget tidlig symptom), hypogonadisme (atrofi av testiklene), amenoré, dysmenoré, ovariecyster, skallet panne (spesielt hos menn), endringer i hjerteledning arytmi, buksymptomer (på grunnlag av kolelithiasis), progressiv mental retardasjon.

Alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner varierer sterkt, selv innenfor samme familie.

Myotonisk dystrofi er preget av en varierende sykdomssituasjon: fra prenatal perioden til 50-60 år. Det er 4 former i henhold til alderen "topp" av sykdomsbegyndelsen: medfødt, ung, klassisk (20-30 år) og minimal (50-60 år). Dette skyldes forskjeller i antall trinukleotid-gjentagelser i stedet for myotonisk dystrofi.

Død i myotonisk dystrofi forekommer i en alder av 50-60 år (med klassisk form) som følge av lungebetennelse, hjertekomplikasjoner eller andre sammenfallende sykdommer. Frekvensen av sykdommen er tilsynelatende ikke forskjellig i etniske grupper og populasjoner, selv om effekten av forfederen er beskrevet i kanadiere med fransk opprinnelse. Generell prevalens av myotonisk dystrofi kan estimeres som 1: 7500-1: 10.000.

Genetikken til myotonisk dystrofi er godt studert ved de genealogiske, formelle genetiske og molekylære genetiske nivåer. Den samme mutasjonen ble funnet hos pasientene i alle land i proteinkinase-genet av muskeldystrofi (symbol på DM-PK-genet) lokalisert i kromosom 19ql3.3. Essensen av mutasjonen er utvidelsen (økning i tallet) av ustabile CTG-gjentagelser i den 3'-translaterte regionen av genet. Normalt varierer antallet CTG-gjentakelser fra 5 til 30. I myotonisk dystrofi øker denne indikatoren betydelig og varierer fra 50 til 2500 og over. En korrelasjon ble funnet mellom alvorlighetsgraden av kurset og antall trinukleotid-gjentakelser. Jo flere gjentakelser, jo tidligere begynner sykdommen og sykdommen er mer alvorlig. Det kliniske bildet av homozygoter er uttrykt i en mer alvorlig form.

I mange familier med myotonisk dystrofi er forventning påvist i flere generasjoner, dvs. mer alvorlig manifestasjon av sykdommen og i en yngre alder i hver påfølgende generasjon. Denne funksjonen har blitt beskrevet for myotonisk dystrofi i lang tid og ble ansett på 40-tallet som en statistisk artefakt. Imidlertid angir informasjon om molekylærfeil muligheten for å øke antallet tripler i generasjoner.

beskriver familier med mer enn tre generasjoner med myotonic dystrofi: en første generasjon - bare katarakt i andre generasjon - moderat muskelsvakhet, i tredje generasjon - medfødt form.

I myotonisk dystrofi utrykkes imprinting. Pasienter født til syke mødre har en mer alvorlig form for sykdommen med en tidligere oppstart enn pasienter født til sykefedre. Medfødt form av myotonisk dystrofi observeres bare ved fødsel av barn av syke mødre. Impresjonsmekanismen har blitt avklart: utvidelsen av triplettene forekommer hos kvinnens meiosi, og denne prosessen er fraværende under spermatogenese.

En nedgang i lengden av mutantrepetisjonen (nesten til normen) hos etterkommere med et mildt klinisk bilde og asymptomatisk kurs observeres under fadergenoverføring. En forklaring på dette kan være valg mot lange alleler i mannlig gametogenese.

I noen familier med myotonisk dystrofi er den normale lengden av trinukleotidgen-segmentet funnet. Dette kan forklares på to måter. For det første kan en punktmutasjon i myotoninproteinkinasegenet forstyrre transkripsjon / translasjon eller mRNA-stabilitet, dvs. avbryte syntesen av dette enzymet, som forårsaker myotonisk dystrofi. For det andre er det tegn på lokal genetisk heterogenitet av myotonisk dystrofi. Et annet sted av den "klassiske" distale fenotypen av myotonisk dystrofi, kartlagt på kromosom 3q, ble funnet.

Myotonisk dystrofi: symptomer, opprinnelse, diagnose og behandling

Myotonisk dystrofi er en progressiv sykdom som preges av muskel svakhet og utilstrekkelig avslapning etter kompresjon.

Myotonisk dystrofi er en ganske vanlig form for muskeldystrofi og en arvelig sykdom. Det forårsaker generell svakhet, som vanligvis begynner i musklene i armer, ben, nakke eller ansikt, og utvikler seg langsomt, og påvirker andre muskelgrupper, inkludert hjertet og andre systemer og organer.

Varianter av myotonisk dystrofi

Det finnes fire typer MD:

• Medfødt form: Sterke symptomer oppstår ved fødselen.
• Juvenile: Symptomene oppstår mellom fødsel og ungdomsår.
• Voksne: Symptomene vises i en alder av tjue til førti år.
• Sent: milde symptomer vises etter førti år.

Myotonisk dystrofi er en arvelig sykdom. Det overføres fra foreldre til barn gjennom en autosomal dominerende arvsmodus. I tilfelle av MD er dette en kopi av hvert gen arvet fra hver forelder. I den autosomale dominerende arvmodusen er bare en av disse to kopiene nødvendig for mutasjon (endring) eller defekt. Dermed er det en 50 prosent sjanse for at foreldrene som har MD, sender det videre til barnet sitt.

Myotonisk dystrofi er en relativt sjelden sykdom, med forholdet mellom en pasient og åtte tusen friske mennesker. Den medfødte formen av MD er mye mindre vanlig, en tilfelle per hundre tusen fødsler oppstår. Sykdommen rammer menn og kvinner omtrent like mye.

Den vanligste typen myotonisk dystrofi er MD1, som er forårsaket av en mutasjon av DMPK-genet. Hos mennesker med MD1 er et bestemt gen for ustabil. Myotonisk dystrofi har en effekt som kalles "fremgang". Som et resultat oppstår symptomene på sykdommen vanligvis i eldre alder hos barn enn hos foreldrene.

Noen familier med symptomer på myotonisk dystrofi har ikke mutasjoner i DMPK-genet. I stedet har de en mutasjon i genet på kromosom 3. Denne genetiske defekten kalles MD2 eller proximal myotonisk myopati. Symptomene på MD2 er nesten aldri åpenbare ved fødselen.

Symptomer på myotonisk dystrofi

Symptomer på myotonisk dystrofi varierer i alvorlighetsgrad, og ikke alle pasienter vil ha alle symptomene. Generelt forårsaker myotonisk dystrofi svakhet og forsinket muskelavslapping kalt myotoni. Hvorfor gjentakelsen av genetisk informasjon forårsaker myotonia er ikke helt klart. Sykdommen blokkerer på en måte strømmen av elektriske impulser gjennom membranen i muskelceller.

Den mest alvorlige form for MD er medfødt myotonisk dystrofi, som kan overføres til nyfødte fra mødre med MD1. Medfødt myotonisk dystrofi er preget av alvorlig svakhet, dårlig suging og svelging, pustevansker og forsinket utvikling av motor- og mentalsystemene. Dødsfall i barn med medfødt form av MD er en hyppig forekomst.

Symptomer på tidlige og voksne former av sykdommen inkluderer svakhet i ansiktsmuskulaturen, sagging av kjeve, hengende øyelokk, muskelatrofi av underarmene og kalvene. En person med MD har problemer med å slappe av musklene, spesielt i kulde. MD påvirker hjertemuskelen, forårsaker uregelmessige hjerteslag. Sykdommen påvirker også muskler i fordøyelsessystemet, forårsaker forstoppelse og andre fordøyelsesproblemer, det kan forårsake grå stær, retinal degenerasjon, lav IQ, tidlig frontal skallethet, hudsykdommer, testikulær atrofi og diabetes. Sykdommen kan også forårsake søvnapné, en tilstand der normal pust blir avbrutt under søvnen. MD øker behovet for søvn og reduserer motivasjonen til en aktiv livsstil, selv om de fleste med myotonisk dystrofi opprettholder evnen til å gå gjennom livet.

Diagnose, behandling og forebygging

Diagnosen av MD er ikke så vanskelig som det kan virke ved første øyekast. Imidlertid kan diagnosen bli komplisert av det faktum at symptomene kan begynne i alle aldre, være milde eller alvorlige, og bli assosiert med et bredt spekter av klager.

Diagnostisering av sykdommen begynner med en grundig undersøkelse av pasientens medisinske historie og ikke mindre grundig medisinsk undersøkelse. Familiehistorien til MD bidrar til å raskt etablere diagnosen.

Genetisk testing, vanligvis ved hjelp av blodprøver, etablerer en endelig diagnose av MD. Andre tester kan bidra til å bekrefte diagnosen, men de trengs sjeldnere.

Myotonisk dystrofi er uhelbredelig, og ingen terapi kan forsinke sin progresjon. Imidlertid kan mange av symptomene på MD bli behandlet. Fysioterapi opprettholder eller øker muskelstyrken og fleksibiliteten. Ankel- og håndleddstenger kan støtte svekkede lemmer. Arbeidsterapi brukes til å kompensere for tap av styrke og fingerferdighet. Talerapi gir kontroll over svakheten i musklene som er ansvarlig for tale og svelging.

Ujevn hjerteslag kan overvåkes med medisiner eller pacemakere. Diabetes mellitus med MD behandles på samme måte som andre mennesker. En høy fiber diett vil bidra til å forhindre forstoppelse. Søvnapné kan behandles ved kirurgiske inngrep, og kirurgi er også nødvendig i tilfelle av katarakt.

Dessverre er det ingen måte å forhindre genetiske mutasjoner som forårsaker myotonisk dystrofi. Imidlertid kan risikoen for å utvikle MD1 selv før symptomene begynner å forutsies. Prognostisk testing kan imidlertid ikke bestemme alderen hvor symptomene kan begynne å utvikle seg.

Forfatteren av artikkelen: Valery Viktorov, "Moscow Medicine Portal" ©

Ansvarsfraskrivelse: Informasjonen som presenteres i denne artikkelen om myotonisk dystrofi er kun ment å informere leseren. Det kan ikke være en erstatning for råd fra en profesjonell medisinsk profesjonell.

Myotonia - beskrivelse og klassifisering av syndromer, årsaker og behandling av sykdommen

1. Klassifisering 2. Etiologi og patogenese 3. Dystrofisk myotoni 4. Ikke-dystrofisk myotoni 5. Diagnose 6. Behandling

Neuromuskulære sykdommer er en omfattende gruppe av genetisk heterogene arvelige sykdommer i nervesystemet. En av varianter av denne patologien er myotonia. Denne sykdommen er ikke homogen, men er representert av en rekke syndromer. Grunnlaget for den patologiske prosessen er endringen i ionokanaler av klor og natrium. Som et resultat økes spenningen i muskelfibermembranet, klinisk manifestert av toniske lidelser med konstant eller forbigående muskelsvikt, økt.

klassifisering

Globalt myotoniske syndrom er delt inn i dystrophic og non-dystrophic. Den første gruppen inneholder de dominerende arvelige sykdommene, hvorav det kliniske bildet består av tre ledende syndromer:

• myotonic;
• dystrofe;
• vegetative-trofisk.

I dystrofiske former observeres forsinket muskelavslapping etter dem, økende muskelsvikt og dystrofi (atrofi) av skjelettmuskler. For tiden er det tre typer dystrofisk myotoni, den grunnleggende forskjellen som gjelder genetisk polymorfisme. Et levende eksempel på denne patologien er den dystrofiske myotoniaen til Rossolimo-Steinert-Kurshman - det mest vanlige muskel-toniske syndromet, som er arvelig.

Debut av sykdommen gir grunnlaget for følgende klassifisering av dystrofisk myotoni:

• medfødt form - kliniske symptomer uttrykkes umiddelbart etter fødselen;
• ungdomsform - manifestasjon av sykdommen fra 12 måneder til ungdomsår;
• voksenform - manifestasjoner forekommer i alderen fra 20 til 40 år;
• Forsinket skjema er den mildeste formen, manifestert hos personer eldre enn 40 år.

Ikke-dystrofiske myotonier er gradert, avhengig av mutasjonen av generene av klor- eller natriumkanaler. Sykdommer med mutasjoner i klorkanalgenet inkluderer Thompsin og Becker myotonias. Patologien til natriumkanalgenet kan manifestere seg i form av forskjellige varianter av kaliumavhengig myotoni (bølge-lignende, permanent, diacarb-avhengig), paramyotonia eller hyperkalemisk periodisk lammelse med myotonia.

Ifølge noen kilder kan Oppenheim myatonia beskrevet i 1900, som er preget av medfødt muskelsvikt ("trugg barnesyndrom"), feilaktig tilskrives myotoniumgruppen. Denne patologien er imidlertid en ikke-progressiv myopati med fravær av myotoniske fenomener. Feil fortolkning av patologien oppstår på grunn av likheten til uttrykkene "myotonia" og "myatonia".

Etiologi og patogenese

Grunnlaget for oppstart av sykdommen er genetisk skade, som fører til patologi av ionkanaler av klor og natrium. Myotonier har en autosomal arvmodus og kan karakteriseres av både dominant og resessiv overføring av mutantgenet. Kromosomal defekt regnes som årsak til den perverse syntese av visse proteinstrukturer av klor- og natriumkanaler av muskelvev. Som følge av dette forstyrres den bioelektriske aktiviteten til cellemembranene, og forårsaker overdreven eksitabilitet. Samtidig kan den perifere motorneuron fungere helt normalt, men musklene reagerer på en normal impuls ved super sterk eksitasjon, som blokkerer fysiologisk avspenning av fibrene.

Dystrophic myotonia

Den dystrofiske subtypen av myotonia er den vanligste gruppen av sykdommer i myotony-serien. I dette tilfellet påvirker en genmutasjon ikke bare muskelvev, men også kardiovaskulærsystemet, sykeorganet og hjernen. I tillegg er patologiens karakteristiske manifestasjoner psykogene symptomer - nedsatt nivå av vitale motivasjoner, inerthet, angst og depressive lidelser.

Tre sykdomsformer er tilskrevet dystrophic myotonia (DM), som i tillegg til det viktigste kliniske syndrom ledsages av dystrofiske og vegetative-trofiske manifestasjoner, som er deres viktigste funksjon. DM er representert av tre typer (former) avhengig av det muterte genet. Dermed forekommer DM type 1 (Rossolimo-Steinert-Kurschman sykdom eller atrofisk myotoni) med mutasjon 19 kromosomer, 2 typer - 3 kromosomer, 3 typer - 15 kromosomer.

1. DM type 1 refererer til autosomale dominerende sykdommer.

Ofte betraktes det som en overgangsform mellom myotoniske syndrom og myopatier. Lesjonen av distale ekstremiteter, respiratoriske muskler, deformasjon av muskel-skjelettsystemet er karakteristisk. Tidlig bilateral katarakt går sammen, hjerterytmeforstyrrelser, kardiomyopati. Myotonia Rossolimo kombineres ofte med patologi i mage-tarmkanalen og det endokrine systemet.

1. DM av 2. type debuterer i alderen 7 til 60 år.

Begrepet er som regel gradvis med begrensning og stivhet av bevegelser, ledsaget av muskelsmerter. Deretter opptrer muskel svakhet, mer uttalt i de proksimale ekstremiteter og muskler i hånden (hovedsakelig flexorene). Dystrofi av skjelettmuskler er moderat. Tapet i ansiktsmusklene er ikke karakteristisk for denne sykdommen. Type 2 DM kan kombineres med utvikling av diabetes mellitus, nedsatt glukosetoleranse, skjoldbrusk abnormaliteter og hypogonadisme.

1. Type 3 DM utvikler seg med muskel svakhet i muskler i bagasjerommet og proksimale lemmer.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, utvikler alvorlig muskelhypotrofi, er de distale lemene involvert i den patologiske prosessen. Fenomenet "rag dukkehodet", som utvikler seg på grunn av atrofi av muskler i skulderbelte og nakke, er typisk. Dette skjemaet er preget av uttalt forstyrrelser av høyere mentale funksjoner - forstyrrelser, minne, logisk tenkning.

Ikke-dystrofisk myotoni

De spesifikke symptomene på ikke-dystrofisk myotoni er den første svakheten og klosset i hendene, som forsvinner etter flere gjentatte tilfeldige sammentrekninger av musklene. En slik klinisk manifestasjon kalles "et symptom på forbigående svakhet", og en reduksjon eller forsvinner av myotonia med gjentatte muskelkontraksjoner kalles "fenomenet arbeid". Myodystrofi er ikke typisk.

Canalopathies med mutasjoner av klorkanalgenet

Canalopathies med mutasjoner av klorkanalgenet har et synonym - "medfødt myotoni". Når autosomal dominerende arvmodus av denne patologien er diagnostisert myotonia Thompsen. Den autosomale resessive formen for ikke-dystrofisk myotoni kalles Becker-sykdommen.

1. Myotonia Thompsen manifesterer symptomer på aktive muskelspasmer.

De oppstår hovedsakelig i tyggemuskulaturen og flexorfingrene, de vises i begynnelsen av utførelsen av motorhandlinger. Et mekanisk muskel-tonisk fenomen er ganske uttalt når muskelsammensetninger utløses av ekstern påvirkning på fibrene (for eksempel når det rammes av en nevrologisk hammer.

Samtidig er den muskulære korsetten godt utviklet, musklene er faste til berøring, er i konstant tone. Derfor har pasienter med Thompsen sykdom en atletisk kroppstype, men muskelstyrken er redusert.

Debut av sykdommen oppstår ganske tidlig, de kliniske manifestasjonene utvikler seg sakte, sykdomsforløpet har en tendens til å stabilisere seg.

1. Beat's myotonia er en mer alvorlig form for medfødt myotoni sammenlignet med Thompsen's sykdom.

Patologi manifesterer hos barn i alderen 4 til 18 år. Det karakteristiske muskel-toniske fenomenet påvirker ikke bare den distale muskulaturen, men involverer også proksimale muskelgrupper i lemmer. På det sentrale stadiet påvirkes mimiske muskler. Pasientene er preget av myalgi - muskelsmertsyndrom. I motsetning til Thomsens myotonia er muskelhypertrofier ganske sjeldne.

Canalopathies med natriumkanalgenmutasjoner

Canalopatier med mutasjoner i natriumkanalgenet er representert ved kaliumavhengige typer myotonia, medfødt paramyotonia og periodisk hyperkalemisk lammelse med myotonia.

1. Kaliumavhengig myotoni inkluderer flere former for sykdommen, som kan arves både autosomalt resessivt og autosomalt dominant.

De kliniske manifestasjonene av sykdommen er like. De første tegnene forekommer mellom 5 og 55 år. De viktigste symptomene på sykdommen er muskelkramper, smerte og stivhet i muskler som oppstår etter anstrengelse eller fysisk anstrengelse. De mest utprøvde symptomene i nedre ekstremiteter. Forekomsten av muskelhypertrofi er karakteristisk. Langvarige sammentrekninger av muskelfibre som respons på ekstern mekanisk virkning er også karakteristiske for kaliumavhengig myotonium. Etter en lignende mekanisk virkning i løpet av muskelavsla, er forekomsten av tetningsområder i forskjellige muskelgrupper notert. Sammen med dette blir patologien til det kardiovaskulære systemet ofte avslørt - hypertrofisk kardiomyopati og arytmier.

1. Medfødt paramyotonia (synonymt med Elebens sykdom, kald myotoni) arves autosomalt dominant og er preget av forekomst av myotoniske fenomen under påvirkning av kulde (når det vaskes med kaldt vann, påfører is, spiser is).

Sammen med dette er det en plutselig oppstått muskel svakhet - forbigående parese, hvis varighet kan nå flere dager. Mimic og masticatory muskler, muskler i tungen, halsen og halsen har det mest alvorlige. I tillegg kan den patologiske prosessen påvirkes og lemmer. Gjentatte bevegelser øker alvorlighetsgraden av muskulotoniske manifestasjoner. Ved å varme opp musklene, reduserer det myotoniske syndromet tvert imot.

1. Hyperkalemisk periodisk lammelse med myotoni er preget av gjentatte episoder av muskel svakhet, som kan være både generell og lokal.

Samtidig kombineres slike kliniske manifestasjoner med et myotonisk fenomen. Arv av autosomal dominant patologi. Den debut av sykdommen, vanligvis i de første 10 årene av livet. Episoder av forbigående muskelsvikt kan utløses ved å spise mat rik på kalium, overdreven fysisk anstrengelse, følelsesmessig og psykisk stress og graviditet. Vanligvis utvikler myoplegi om morgenen. Svakhet begynner vanligvis i de distale nedre ekstremiteter og strekker seg til stammen og overekstremiteter. Varigheten av paroksysm av muskel svakhet varierer fra flere minutter til 1,5-2 timer. Med alderen har frekvensen og alvorlighetsgraden av myoplegi episoder med myotoni en tendens til å synke.

diagnostikk

Specificiteten av nevrologiske manifestasjoner av sykdommen gjør det mulig å mistenke myotonia, bare avhengig av kliniske symptomer. Gullstandarden for detektering av myotoniske syndromer er imidlertid elektroneuromyografi. Samtidig krever verifisering av diagnosen både nål og stimuleringselektromyografi. Studien tillater å fikse den patologiske spenningen i muskelfibermembranen i form av karakteristiske høyfrekvente muskelutslipp.

Eksakt bestemmelse av sykdomsformen er mulig bare etter utførelse av molekylærgenetisk analyse og identifisering av mutantgenet.

behandling

For tiden er det ingen effektive metoder for å påvirke berørte genlokaliteter. I denne forbindelse er den eneste retningen i behandlingen av en pasient med myotoni å senke utviklingen av sykdommen og oppnå en stabil remisjon. For å gjøre dette, bruk antikonvulsiva midler, muskelavslappende midler, for å redusere nivået av kaliumdiuretika. Fysioterapeutiske prosedyrer og fysioterapi har en positiv effekt. Når kombinert myotoniske fenomen med nedsatt nerveimpulser, kan stimulanter av nerveimpulsoverføring (for eksempel Neuromidine) brukes. Tidlig diagnose og tilstrekkelig behandling kan starte et mildere, godartet forløb av myotoniske syndromer.

I moderne medisin anses medfødte myotoniske syndrom som en arvelig patologi uten effektiv radikal behandling. Tidlig diagnose og kompetent terapi beholder evnen til å jobbe og optimal livskvalitet for pasienten. Imidlertid, under hensyntagen til patologens genetiske natur, bør personer som lider av myotonisk syndrom, i planlegging av barns fødsel, være forpliktet til å konsultere en doktorgenetikk.

Behandling i Italia

(925) 50 254 50

Myotonisk dystrofi - Behandling i Italia

Myotonisk dystrofi (Steinert sykdom) er den vanligste typen av muskeldystrofi hos voksne. Sykdommen er vanligvis ikke begrenset til skjelettmuskulaturskader, men er multisystem, med endringer i bukspyttkjertelen, gonaden, skjoldbrusk, myokard og hjerne. Sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte. Det defekte genet er lokalisert i kromosom 19 (19q 13,2-13,3), og koder vanligvis for myotonin-proteinkinase, et enzym som finnes i forskjellige vev og er ansvarlig for prosessen med proteinfosforylering. Generalisering av sykdommen er forklart av den brede representasjonen av enzymet i cellene. På molekylært nivå er en gendefekt preget av utvidelsen av triplettene (amplifikasjon av repetisjonen av triplettene) guanin-cytosin-tymin.

Hyppigheten av triplettrepetisjoner varierer og er direkte relatert til alvorlighetsgraden av sykdommen og er omvendt proporsjonal med alderen på sykdomsårsaken.
Muskelskade Et karakteristisk trekk er svakheten i ansiktets muskler. Ansiktet blir langstrakt og tynt med tidlig skallethet i pannen. Ptosis er også observert, som imidlertid ikke er så uttalt som i myasthenia gravis eller Kearns-Sayre syndrom. Atrofi av temporal og masticatory muskler er vanligvis notert. Svakheten i sternocleidomastoidmuskel er vanligvis mer uttalt enn i muskler i skulderen og på baksiden av nakke musklene. I ekstremiteter påvirkes de bakre muskelgruppene hovedsakelig, og de påvirkes mye senere enn de ovenfor nevnte musklene.

Med det vanlige kliniske løpet av Steinert's sykdom, med unntak av alvorlige spedbarnsformer, oppdages ingen patologi ved fødselen, eller atrofi og hypotensjon i ansiktsmuskulaturen kan tjene som tidlige symptomer på sykdommen. Utseendet til barnets ansikt er karakteristisk: en inversjon og en V-formet overleppe, tynne kinder og skulpterte, sunkne, temporale muskler. Hodet kan være smalt, ganen høyt gotisk på grunn av svakheten i de tidsmessige og pterygoide musklene i sen føtale periode, som ikke utøver tilstrekkelig press på siden av de voksende beinene i skallen og ansiktsskjelettet.

Muskel svakhet er moderat uttalt i de første årene av Steinert sykdom. Deretter er progressiv atrofi av de distale muskelgruppene, særlig muskler i hendene, flattning av tener og hypotenar notert; Atrofi av dorsale interosseøse muskler fører til utseendet av utprøvde depressioner mellom fingrene. Muskler i underarmen og underkantene av underekstremiteterne er også atrofi. Tungen er tynn og atrophied.

Atrofi av sternocleidomastoid muskelen forårsaker dannelsen av en sylindrisk tynn lang hals. Til slutt gjennomgår de proksimale musklene atrofi og pterygoid-kapselene dannes. Vanskeligheter i klatring av trapper og symptom på Go versa vises og fremgang. Tendon reflekser er vanligvis bevart. Distal muskulær atrofi er et unntak fra den generelle regel: proksimal muskelatrofi er karakteristisk for myopati og distal for nevropati.

Muskelatrofi og svakhet i myotonisk dystrofi utvikler seg langsomt i barndommen og ungdommen, så vel som hos voksne. Pasienter med myotonisk dystrofi mister sjelden muligheten til å gå uavhengig, selv i senere alder, selv om det kan være behov for ortopediske apparater (dekk, fikseringsmidler) for å stabilisere ankelleddene.

Ved undersøkelse er det mulig å demonstrere myotonia ved å be patienten å klemme hendene i en knyttneve og deretter raskt løsne hendene. Myotonia kan bli indusert av et slag med en nevrologisk hammer i tenarområdet, og detekteres også ved å observere tommelens ufrivillige adherens. Myotonia kan påvises ved perkusjon av baksiden av tungen ved kanten av en spatel - et sakte forsvinner sporet opptrer på tungen. Alvorlighetsgraden av myotonia er ikke alltid korrelert med graden av muskel svakhet, og de svakeste musklene produserer ofte bare minimal uttalt myotoniske reaksjoner. Myotonia er en usunn muskelspasme. Myalgi er ukarakteristisk for myotonisk dystrofi.

Talen til pasienter med myotonisk dystrofi er ofte preget av dårlig ledd og fuzziness på grunn av skade på ansikts-, tungen og halsens muskler. Noen ganger er det problemer med å svelge. Hos barn med alvorlig sykdom er det risiko for aspirasjon lungebetennelse. I noen tilfeller kan ufullstendig ekstern oftalmoplegi oppstå som følge av svakhet i øynets ytre muskler. Tapet i den gastrointestinale glatt muskelen fører til en langsom tømming av magen, svak peristalitet og forstoppelse. Hos noen barn oppdages en encopresis i kombinasjon med en svak analfinkter.

Kvinner med myotonisk dystrofi under fødsel forårsaker ineffektive eller patologiske sammentrekninger av livmoren. Hjerteskader manifesteres oftere som en blokkasje i ledningssystemet av Purkinje-fibre eller arytmier enn kardiomyopati, i motsetning til de fleste andre muskeldystrofi. Endokrine sykdommer er forskjellige i naturen og kan forekomme i et hvilket som helst stadium av sykdomsutviklingen. Derfor bør revurdering av endokrin status utføres årlig. Hypothyroidisme forekommer ofte, hypertyreose forekommer i sjeldne tilfeller.

Nedsatt funksjon av binyrene kan føre til akutt binyreinsuffisiens, selv i barndommen. Diabetes mellitus er ofte funnet hos pasienter med myotonisk dystrofi; Noen barn har nedsatt frigivelse, ikke insulinsyntese. Kanskje for tidlig eller, oftere, sen begynnelse av puberteten. Testikulær atrofi og testosteronmangel er hyppige tegn hos voksne pasienter, de er årsaken til mannlig infertilitet. Atrofi av eggstokkene er sjeldne. Menn er også preget av alopeci i frontalområdet, som ofte begynner i ungdomsårene.

Laboratorie og instrumentelle diagnostikk av myotonisk dystrofi, i tillegg til DNA-testing, blant nål elektrode for (en blanding av myotonisk fenomen med tegn på primær muskulær dystrofisk prosess), et oftalmologisk studie med en spaltelampe (deteksjonsobjektivbytte), bestemmelse av blod immunoglobulin (avslå? Globuliner) påvisning av forhøyet serumkreatinfosfokinase, en EKG-studie og hormonell status.

For å redusere strengheten av manifestasjoner myotoni brukte stoffer som stabiliserer cellemembran-eksitabilitet -. Procainamide (prokainamid), kinidin, fenytoin, etc. progresjon av hjerte blokade kan kreve installasjon av en pacemaker. I forsøk omfattende studert terapeutiske tilnærminger for å redusere patologiske CUG / CCUG-inneholdende RNA i vevet ved RNA-interferens, antisense RNA-spesifikke ribozymer etc.

Genetisk veiledning med myotonic dystrofi bør ta hensyn til en rekke kjennetegn ved denne sykdommen - forventning (muligheten for manifestasjon av sykdommen i et barn mange år tidligere enn den overordnede), en polymorfisme av kliniske symptomer, større alvorlighetsgrad av fenotype arv mutasjon på mors side, tilstedeværelse av slettede skjemaer (isolert katarakt, subkliniske myotoniske forandringer på elektromyografi, etc.). Forebygging av tilbakevendende tilfeller av myotonisk dystrofi i belastede familier er mulig basert på prenatal og preimplantasjon DNA-diagnostikk.

! Til tross for at mange av sykdommene beskrevet i denne seksjonen anses å være uhelbredelige, søker senter for behandling av sjeldne sykdommer i Milano stadig etter nye metoder. Takket være genterapi har utmerkede resultater blitt oppnådd og noen sjeldne syndromer har blitt fullstendig herdet.

Ta kontakt med konsulenten på nettstedet eller send en forespørsel - slik at du kan finne ut hvilke metoder som tilbys av italienske leger. Kanskje denne sykdommen allerede har lært å behandle seg i Milano.

Hva er symptomene på myotoni hos barn og voksne: metoder for diagnose og behandling

Myotonia er en gruppe av genetisk bestemte sykdommer som er preget av manglende evne til å slappe av muskler etter en vilkårlig sammentrekning. Patologier pleier å være et brudd på tone, svakhet i muskelvev, som ikke alltid er synlig eksternt. Symptomer avhenger av den spesifikke sykdommen.

klassifisering

Forskere identifiserer to grupper myotoniske syndromer:

Hver gruppe har sin egen tilleggsklassifisering av patologier, avhengig av egenskapene til manifestasjonene, tiden for utvikling.

Dystrophic myotonia

Sykdommer i denne gruppen er forent av arv i henhold til det dominerende prinsippet og er preget av myotonisk, vegetativt-trofisk og dystrofisk syndrom. Deres særegenhet er utsatt avslapping etter spenning, økende muskel svakhet og atrofi.

På tidspunktet for forekomsten sier de om medfødt, ung, voksen og sen form. Medfødt er manifestert i et barn umiddelbart etter fødselen. Juvenile - fra år til ungdom. Voksen - fra 20 år til 40. Sen utvikler seg når hun fyller 40 år.

Avhengig av hvilket gen som er mutert, er dystrofisk myotoni av type I, II og III isolert. Den første er patologien, som er et skjema som er overgang mellom myotonia og myopati. Et typisk eksempel er Rossolimo-Steinert-Courshman sykdom. Muskler i ekstremiteter, luftveiene, myokardiet er påvirket. Allerede i barndommen er det brudd på skjelettet.

Patologier av den andre typen manifesteres hos mennesker i forskjellige aldre - fra 7 år til 60 år. Det er en begrensning av bevegelse, ledsaget av smerte. Etter hvert som utviklingen utvikler seg, oppdages svakhet i muskler i lemmer og hender. Endokrine sykdommer utvikles.

Den tredje typen er preget av svakhet i kroppens dype muskler. Atrofi av det muskulære vevet i nakken og skuldrene fører til hodet på hodet. Oppmerksomheten, tenkning, minnet er ødelagt.

Ikke-dystrofisk myotoni

Denne typen inkluderer patologier assosiert med endringer i gener av natrium- og klorkanaler. Hoved manifestasjonen er svakhet i hendene.

Myotonia av natriumkanalen inkluderer kaliumavhengig, medfødt paramyotonia, og også hyperkalemisk periodisk lammelse med myotonia.

Ved kaliumavhengig type inngår patologi overført av recessiv og dominerende egenskap. Denne typen myotoni forekommer hos barn fra 5 år, voksne opp til 55 år. Det er preget av spasmer og muskelsmerter. Nedre lemmer er mest berørt.

Congenital paramyotonia overføres av et dominerende trekk. Den provokerende faktoren er kald. En viktig funksjon er den forbigående svakheten i musklene, som kan vare i flere dager. Tygging og etterligning av muskler påvirkes overveiende.

Hyperkalemisk periodisk lammelse med myotoni manifesterer seg i opptil 10 år, den arves etter det dominerende trekket. Svake angrep forekommer etter å ha tatt mat med høyt innhold av kalium. Stå opp i beina, spre seg til kropp og hender. Slike episoder varer opptil to timer.

Thomsens myotonia og Becker sykdom er tilskrevet kanallopatiene til klorkanalen. Den første er spasme av musklene i fingrene og tyggemuskulaturen. Manifisert i tidlig alder, i noen tilfeller stabiliserer tilstanden. Generelt forblir muskelvev tilstrekkelig utviklet.

Becker's myotonia er funnet hos barn fra 4 år til 18 år. Det har en mer alvorlig kurs enn Thomsens sykdom. Det er preget av muskelsmerter. Distal, etterligner muskler, muskler i ekstremiteter påvirkes.

etiologi

Alle typer myotonia på grunn av genetiske lidelser. I noen tilfeller er den provokerende faktoren autosomal dominant overføring, i andre - autosomal recessiv.

Så er myotonia Thompson arvet av det dominerende prinsippet, dvs. en av foreldrene hans passerte genet til barnet. Denne gruppen inkluderer også Eilenburgs medfødte paramyotonia, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia. Ved recessiv type utvikler Becker sykdom, oppstår det på grunn av overføringen av det muterte genet av begge foreldre. Det antas at patologier av denne typen manifesterer seg i tidlig barndom og har en mer alvorlig kurs.

Muterte gener forårsaker et brudd på permeabiliteten til cellemembraner, endringer i ionkanaler av klor og natrium, mediator metabolisme, som til slutt fører til forstyrrelse av muskelvev.

Mekanismen for utvikling av forskjellige typer myotonia er en. Det svekkede muskelvevet på grunn av påvirkning på visse faktorer kommer til en sterk tone. Det er en tilstand som kalles myotonisk angrep. Det ser ut i øyeblikket når en person forsøker å gjøre en bevegelse som krever involvering av de berørte muskelfibrene.

De provokerende faktorene kan være stress, kulde, sterke følelser, langvarig immobilitet.

Det antas at i noen situasjoner er patologien forårsaket av blodbånd.

symptomer

Et karakteristisk symptom på all myotoni er et symtom i knyttneve. Det er preget av at pasienten ved å knytte en knyttneve ikke raskt kan løsne ham. For å gjøre dette må han gjøre noe. Med etterfølgende komprimering, utvider neven lettere. Stivhet øker kun med Eilenbergs myotonia.

Vanlige vanskeligheter i alle former for sykdommen oppstår når du prøver å åpne munnen, stå opp fra en stol, åpne øynene dine, som tidligere var stengt.

Sværheten av symptomene gjør at du kan velge en mild, moderat og alvorlig form for sykdommen. Sistnevnte er karakteristisk hovedsakelig for medfødte sykdommer.

Myotonia Thompson og Becker

Ved begynnelsen av sykdomsutviklingen oppstår smertefulle spasmer i beinmuskulaturen. Videre påvirkes musklene i ansiktet, halsen og tungen. Symptomene kan reduseres med alderen. For noen forsvinner de helt. De erstattes av parese og atrofi av muskelfibrene i hode og nakke. Med en reduksjon i masticatory muskler, er kinnene trukket tilbake. Atrofi av livmorhalsfibrene fører til hengende av hodet.

Musklene i lemmer påvirkes senere. Svakheten deres øker, styrken minker.

Lider kardiovaskulær system. Det er episoder av arytmi, bradykardi, senking av blodtrykk. Hår, tenner faller ut, huden blir veldig tynn.

Dystrophic myotonia of Rossolimo-Steinert-Kurshman

De første symptomene vises i en alder av 15-20 år, noen ganger ved 35 år. Muskelspasmer, motorisk spenning oppstår, med utviklingen av sykdommen disse symptomene falmer bort, noe som ikke kan sies om komplekset av myopatiske symptomer. Atrofi av det muskulære vevet i ansiktet, nakken, hendene utvikler, sener reflekser reduseres. Mindre vanlige påvirkes muskler i bein og templer. Gradvis øker svakheten, pasienter klager over tretthet.

Atrofi av muskler i strupehodet fører til nedsatt svelging, heshet eller tap av stemme. Hos menn utvikler impotens, hos kvinner, er menstruasjonssyklusen forstyrret. Ofte er det brudd på kardiovaskulær aktivitet, som fører til arytmier, bradykardi.

Mange pasienter har en grå stær. I en drøm er apneaangrep mulig.

Leiden-Thomsen-Becker sykdom

Hovedsymptomet er manglende evne til å slappe av musklene etter spenning, spasmer oppstår. De treffer en person når han lukker øynene, lukker kjeftene eller knytter hendene i en knyttneve. I dette tilfellet kan den omvendte bevegelsen i lang tid ikke gjøres.

I utseende ser pasientene ut som idrettsutøvere. Til berøring er musklene solide, tette, men styrken er ikke i dem.

Myotonia kondrodystrophic form

Pasientene er preget av kort statur, medfødt dislokasjon av hoften, bundet etterligning, stivhet i leddene.

Medfødt dystrofisk myotoni

Patologi er preget av et brudd på hjertefrekvensens barn, økt døsighet, økt stivhet i de kalde, endokrine patologier.

Paramyotonia Eidenburga

Muskelavsla er vanskelig ved kalde omgivelsestemperaturer eller lokale effekter. Så, når du bruker veldig kald mat, dekker spasmeret svelget og tungen. Det fjernes etter oppvarming.

Med generell hypotermi oppstår den såkalte "forkjølelse".

diagnostikk

For å bestemme den nøyaktige diagnosen, undersøkes pasienten, sene reflekser blir sjekket, informasjon om utvikling av patologi er samlet, og følgende studier utnevnes:

1. Elektromyografi. De bioelektriske impulser av ulike deler av muskelvevet som karakteriserer skaden på nervesystemet registreres. Overveiende elektromyografisk studie.
2. DNA-diagnostikk.
3. Biokjemisk analyse av blod. Oppdaget antistoffer mot kaliumkanaler, forhøyede nivåer av kreatinfosfokinase.
4. Hormonal forskning. Utført når det oppdages endokrine lidelser.
5. EKG. Utnevnt til å kontrollere forekomsten og utviklingen av kardiovaskulære patologier.

Hovedmålet er differensialdiagnosen av myotonia av en type fra en annen.

behandling

For tiden utføres bare symptomatisk behandling av myotonia. Det er ingen måter å helt stoppe sykdomsforløpet.

Pheniotin, Difenin, Mexiletin er foreskrevet for å redusere kramper og slappe av muskelvev. For å redusere kaliuminnholdet - diuretika. Undertrykke immunrespons ved å administrere immunoglobulin. Om nødvendig, bruk anabole stoffer. Alvorlige tilfeller av patologi behandles med glukokortikoider. Arrytmi er fjernet Novokinamidom, Quinine.

Noen pasienter foreskrives medisinske stoffer som har til hensikt å forbedre metabolisme (Actovegin), nootropiske legemidler som kan eliminere effekten av overdreven motorstimulering (Pantogam).

Kosthold spiller en viktig rolle i å forebygge sykdomsutviklingen og lindre symptomene. Det er basert på å begrense inntaket av matvarer som inneholder kalium.

Fysioterapi er foreskrevet. Den viktigste metoden er elektromyostimulering, med sikte på å stimulere det neuromuskulære systemet ved hjelp av elektriske impulser.

Anbefalt massasje. Det gjennomføres av kurs 2-3 ganger i året.

Flere ganger i året, fysioterapi med en fysioterapeut. For resten av tiden blir øvelsen vist hjemme. Det anbefales å svømme i bassenget. Fysisk aktivitet bidrar til å normalisere muskeltonen, gjenopprette muskelaktivitet.

komplikasjoner

Konsekvensene for folk som lider av myotoni er konsekvensene av denne patologien. Blant dem skiller seg ut apné, lungebetennelse, hjertesykdom, arytmi, redusert intelligens.

outlook

Mild former for patologi fører ikke til uførhet og død. Ved utvikling av komplikasjoner forbundet med hjertesykdom er døden fra å stoppe det mulig.

forebygging

Genetisk kondisjonering av myotonia gir ingen plass til forebygging. Det eneste mulige tiltaket er å gjennomføre en DNA-undersøkelse før du planlegger en graviditet. Det anbefales først og fremst til de hvis slektninger lider av denne patologien.

Myotonia er en gruppe heterogene sykdommer som er preget av kramper etter deres anstrengelse. Patologier er progressive, men fører sjelden til funksjonshemming og død. Foreløpig er behandlingen rettet mot å lindre alvorlighetsgraden av symptomer.

Følgende kilder ble brukt til å forberede artikkelen:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovich M.V. // Neurologi og neurokirurgi: studier. godtgjørelse - Minsk, Vysh. wk. 2013.

Forfatterens team // Nervesykdommer - "SpecLit", 2011 (lærebok for videregående medisinske skoler).

Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. // Neurologi og neurokirurgi, red. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.