Osteopetrose - hva er denne sykdommen

En sjelden arvelig sykdom som er preget av nedsatt beinfornyelsesprosesser, kalles osteopetrose. Sykdommen forverres av utviklingen av alvorlige komplikasjoner (jernmangelanemi, osteomyelitt), som kan være dødelig. Pasienter som lider av denne patogen bør hele tiden overvåke helsen, ta terapeutiske og profylaktiske tiltak i tide, overvåke blodtall og konsultere en ortopedisk spesialist.

Årsaker til osteoporose

Marmorsykdom eller osteopetrose er en sjelden patologi i muskuloskeletalsystemet, hvor hovedfunksjonen er overdreven beindannelse. Andre navn på sykdommen er hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albes-Schoenberg sykdom, "dødelig marmor". Denne tilstanden er resultatet av nedsatt bloddannelse i benmargen.

I en sunn kropp, deltar cellene som danner beinvev (osteoblaster) og ødelegger det (osteoklaster) i beinformasjonsprosessen sammen. De produseres i de nødvendige mengder. Marmor sykdom oppstår på grunn av økning eller reduksjon i antall osteoklaster og dysfunksjon av deres funksjoner, noe som resulterer i en fortykkelse, økt skjørhet av beinene, en balanse mellom ødeleggelsen av det gamle beinvevet og dannelsen av en ny.

Mekanismene for utbruddet av patologi er ikke fullt ut forstått. Forskere har vist at reduksjonen i resorbsjon (prosessen med ødeleggelse) av beinvev skyldes mangel på enzymet karbonanhydrase i osteoklaster. Genforstyrrelser fører til dette - tre gener er identifisert som er ansvarlige for dannelsen av hematopoietiske og beinvev:

• vitamin D-reseptorgenet, VDR;
• kalsitoninreceptorgen, CALCR;
• Type 1 kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprosessene forstyrres, fordi intensiteten av beindannelse av osteoblaster ikke reduseres, vevene blir komprimert. Årsakene til genmutasjoner ble ikke avslørt, men en genetisk predisponering for osteopetrose ble avslørt. Sykdommen overføres av en autosomal resessiv type, med i gjennomsnitt 1 barn per 300 tusen nyfødte.

Leger deler osteopetrose i to hovedformer, avhengig av tidspunktet for utseendet av kliniske tegn på patologi. Autosomal resessiv marmorsykdom manifesterer seg i de fleste tilfeller i barndommen. Det er preget av et malignt kurs med alvorlige symptomer, utviklingen av komplikasjoner, har en dårlig prognose. En autosomal dominerende form for osteopetrose er registrert i voksen alder, det er lettere (ofte asymptomatisk), diagnostisert som følge av røntgenundersøkelse.

Symptomer på osteopetrose

De fleste sykdommene som er karakteristiske for osteopetrose, er forbundet med endringer i strukturen av beinvev, som kun kan oppdages ved hjelp av laboratoriestrålebehandling (røntgenstråler). Et særegent klinisk bilde av sykdommen er observert hos barn, med en sen, autosomal dominerende form, marmorsykdommen er asymptomatisk. Hovedtegnene til utviklingen av osteopetrose hos barn er:

• forsinkelser i generell fysisk utvikling: lav vekst, sen begynnelse av uavhengig vandring, sen tenner, senking av vekstratene, høy grad av kariespredning;
• visuelle tegn på hydrocephalus (væskeakkumulering i hjernens hjernekspinssystemet): deformering av skallen, forandringer i form og størrelse, brede kinnben, dype og brede øyne, tykke lepper;
• en økning i størrelsen på indre organer (lever, milt), lymfeknuter;
• På grunn av innsnevring av lumen i beinkanalene gjennom hvilke nervebundene passerer, er det mulig å klemme det visuelle eller hørbare nervene, noe som fører til nedsatt syn og høre opp til døvhet eller blindhet.
• ansiktslammelse
• anemi (jernmangel) av varierende alvorlighetsgrad;
• blek hud;
• patologiske brudd i ungdomsårene eller ungdommen (hovedsakelig hoftebein er påvirket);
• økt tretthet under trening (kjører, går, trener);
• nedsatt produksjon av røde blodlegemer (erytropoiesis) og leukocytter (leukopoiesis);
• erytropeni (reduserer antall røde blodlegemer);
• anicitose (økning av antall røde blodceller i forskjellige størrelser);
• poikilocytosis (forandring i form av røde blodlegemer).

Komplikasjoner av marmorsykdom

Den største faren for osteopetrose er å utvikle på bakgrunn av de viktigste symptomkomplikasjonene. Årsakene til de fleste dødsfall i marmorsykdom er:

• progressiv anemi og dens komplikasjoner;
• osteomyelitt, utviklet på grunnlag av patologiske frakturer og vedvarende bakterielle eller virusinfeksjoner.

diagnostikk

Patologiske brudd og alvorlig anemi er de viktigste kliniske tegnene på marmorsykdom. Osteopetrose diagnostiseres ved hjelp av følgende laboratoriediagnostiske metoder:

• Røntgenbilder (i bildene er tette bein representert av mørke flekker, benmargkanaler er ikke synlige);
• MRI (magnetisk resonansbilder) og CT (computertomografi) er tildelt for å avklare omfanget av beinskade;
• fullfør blodtall (for å oppdage anemistadiet);
• biokjemisk analyse av blod (for å klargjøre innholdet av kalsium og fosforioner, et redusert nivå av disse elementene indikerer feil i beinresorpsjonsprosesser);
• Beinbiopsi (i henhold til indikasjoner for å avklare sykdommens art);
• genetisk analyse utført blant familiemedlemmer (nødvendig for å klargjøre diagnosen i vanskelige tilfeller)

Osteopetrose kan differensieres fra hypervitaminose D, Pagets sykdom, melarose, lymfogranulomatose og andre patologier ledsaget av osteosklerose (økning i bein tetthet) hjelper røntgenstråler. På grunn av spesifikke røntgen symptomer ble sykdommen først beskrevet og systematisert. I marmorsykdom er beinene på skallen og skjelettet påvirket:

Avhengig av endringssonen, viser bildene en utpreget komprimering av beinvevet, med en liten grad av osteopetrose - bånd av en fortykket struktur som veksler med bånd av svampet stoff. Med forskjellig lokalisering av den patologiske prosessen har båndene et annet sted:

• Kneledd - Tverrgående;
• humerus - trekantet:
• ileums vinger, skikkets grener og gluteus bein er buet;
• i kroppen av vertebraen - to karakteristiske striper.

Et karakteristisk trekk ved marmorsykdommen er bevaring av benets form med en forandring i strukturen. Sklerose tegn registreres i hvelvet og bunnen av skallen, kan bein tykkelse øke på grunn av hyperostose. Metafyse av lange bein kan bli forstørret. På røntgenbilder med osteopetrose er det mangel på en lumen av beinkanalen (hvor beinmargene ligger normalt).

Behandling av osteopetrose

For å klargjøre diagnosen og få råd om behandling av osteopetrose, er det nødvendig å konsultere en ortopedist og genetikk. En obligatorisk stadium av diagnose er undersøkelse av tilstanden til skjelettsystemet av en radiolog. Etter å ha bestemt seg for alvorlighetsgraden av beinskader og kroppens generelle tilstand, utvikles en behandlingsregime. Terapi er rettet mot å korrigere strukturer av bein og muskelvev, behandling av de tilknyttede patologiene i de bloddannende systemene.

Hovedoppgaven som skal løses ved gjenopprettelse av muskel-skjelettsystemet er å bygge opp den nevromuskulære fiberen, som i osteopetrose tjener som beskyttelse av beinvev fra mekanisk skade. Denne oppgaven løses ved hjelp av en spesiell massasje, komplekser av terapeutisk gymnastikk, svømming. En viktig rolle i den komplekse langvarige behandlingen er slanking - følgende matvarer bør råde i dietten:

• frukt eller grønnsaker salater;
• naturlig juice;
• meieriprodukter, hytteost.

Osteopetrose (dødelig marmor, marmorsykdom)

I medisin er det mange sjeldne sykdommer. En av disse er osteopetrose, eller marmorsykdom. Tidligere har få folk hørt om det, men i dag, på grunn av informasjonskapasiteten på Internett, høres denne patologen ofte. Marmorsykdom - hva er det?

Marmorsykdom

Osteopetrose, eller marmorsykdom, er en ekstremt sjelden genetisk sykdom, med et alvorlig kurs og ofte en dårlig prognose. Ofte fører denne patologen til døden, som hun fikk et annet navn for - "dødsmarmor".

Marmorsykdom påvirker både menn og kvinner, barn og eldre, noe som ikke skiller mellom dem. Det finnes blant alle rase og nasjonalitet, på alle kontinenter.

For første gang ble osteopetrose nevnt i 1904 av Heinrich Albers-Schonberg, kirurg og radiolog. Han beskrev det som en dysplastisk medfødt sykdom, hvor diffus osteosklerose er observert i de fleste skjelettben.

Ifølge legene er den viktigste patologiske prosessen i Albers-Schonberg syndrom overvekt og økt funksjon av osteoblast mot bakgrunn av redusert osteoklastaktivitet. Samtidig har synteseprosessene i bein seire over forfall, beinvevet er komprimert og blir lik marmor.

Dette gjenspeiles imidlertid i sin indre struktur, noe som fører til overdreven skjøthet og hyppige brudd.

I osteopetrose forekommer beinvekst hovedsakelig fra innsiden - endokostalt, og fyller dens indre hule. Konsekvensen av dette er en gradvis innsnevring av beinmargeplassen. Over tid er benmarget nesten helt erstattet av det nylig dannede vevet.

Veksten av bein fører også til en markert innsnevring av kanalene i de optiske nerver.

årsaker

Den nøyaktige årsaken til utviklingen av "dødsmarmor" har ennå ikke blitt avklart. I de fleste tilfeller er dette en sykdom som er arvet, det vil si, er familievennlig. Men man kan ikke utelukke sporadiske tilfeller som også oppstår.

Det er to varianter av arv av dette syndromet - autosomalt dominant og autosomalt resessivt.

I det første tilfellet overføres sykdommen med en sannsynlighet på 50-75%, men manifestasjonene er ikke så alvorlige, og prognosen er gunstigere. En av foreldrene har nødvendigvis tegn på sykdommen av varierende alvorlighetsgrad. Pasientene lever lenge nok, selv om deres livskvalitet lider.

I andre tilfelle er sannsynligheten for arv 25%, begge foreldre er som regel bærere av "feil" genet. Kliniske manifestasjoner av sykdommen har ikke. Den autosomale resessive varianten er ekstremt vanskelig. Patologi utvikler seg raskt og uten behandling, barnet dør kort etter fødselen.

Det var også versjoner om forbindelsen til dette syndromet med parathyroid hyperfunksjon og vitamin D metabolisme, men de fikk ikke overbevisende bevis.

manifestasjoner

Alle kliniske manifestasjoner av marmorsykdom er forårsaket av hyperproduksjon av beinvev. De mest karakteristiske symptomene på osteopetrose inkluderer:

• Endringer i blodet.
• Immunitetsforstyrrelser.
• Hepatosplenomegaly.
• Bone patologi.
• Problemer med hørsel og syn.
• Forstyrrelse av utviklingen.

Osteopetrose er en ekstremt alvorlig sykdom, selv om det er en godartet variant. Det fører nesten alltid til pasientens funksjonshemning.

Endringer i blodet

Siden benmarg i osteopetrose erstattes av patologisk overgrodd vev, fører dette til nedsatt bloddannelse. Tross alt er denne kroppen ansvarlig for dannelsen av røde blodlegemer, leukocytter og blodplater i kroppen.

Det viktigste hematologiske syndromet i marmorsykdom er pancytopeni. I en blodprøve med laboratorietest kan følgende endringer oppdages:

• Anemi (reduksjon i antall røde blodlegemer og hemoglobin).
• Leukopeni (reduksjon i antall hvite blodlegemer).
• Trombocytopeni.

Klinisk kan anemi bli mistenkt på blek hud og lys rosa slimhinner. I tillegg vil pasienter klage av konstant tretthet, kortpustethet, svimmelhet, tendens til svimning, forandring i smak, hyppige forkjølelser.

En objektiv studie kan avsløre økt hjertefrekvens og systolisk murmur i hjertet - symptomer som er karakteristiske for anemi.

En reduksjon i antall blodplater - trombocytopeni - med marmorsykdom vil oppleve en tendens til blødning, langvarig ikke-folding av blod, utseendet på blåmerker på kroppen.

Immunitetsforstyrrelser

Arbeidet med immunsystemet er direkte relatert til benmargens funksjon. Tross alt er det der leukocytter dannes - blodceller som aktivt bekjemper bakterielle (nøytrofile) og virale (lymfocytter) infeksjoner.

Albers - Schonberg syndrom er preget av hyppige bakterielle sykdommer. Og deres funksjon er et langvarig kurs med hyppige tilbakefall. Denne tilstanden kalles sekundær immundefekt.

I osteopetrose er hyppige tilknyttede sykdommer bronkitt, lungebetennelse, bihulebetennelse. I alvorlige tilfeller, med markert undertrykkelse av immunitet, kan sepsis selv utvikle seg. Ofte er det disse patologiene som blir den første diagnosen for slike pasienter. Og først etter en grundig undersøkelse er den sanne grunnen etablert.

hepatosplenomegaly

Utvidelse av leveren og milten er et hyppig symptom ved osteopetrose. Det er også forbundet med benmarg erstatning. Siden det praktisk talt ikke fungerer, begynner organene av ekstracellulær cerebral hematopoiesis, milten og leveren å spille sin rolle. Over tid øker de betydelig i størrelse på grunn av funksjonell hypertrofi og kan ta opp det meste av bukhulen.

Magen hos disse pasientene kan også forstørres, og leveren og milten kan tas i betraktning ved palpering. Dette kan føre til feildiagnose - leukemi, hepatitt, autoimmune sykdommer.

Bone patologier

Selv om osteopetrose øker benmassen, mister vevet sin struktur. Det begynner å ligne marmor, som, som vi vet, er ganske skjøre.

Resultatet av slike endringer er private spontane brudd på de rørformede beinene - vanligvis lårbenet. I tillegg har pasientene en utbredt deformitet av skallen og ryggraden, lemmer.

Slitasjegikt eller osteomyelitt er ikke uvanlig i denne patologien og inflammatoriske prosesser i skjelettsystemet. Det er problemer med tenner - flere karies, nedsatt tannkjøtt, odontogene abscesser. Hos noen pasienter er fusjon av bindehullene merket.

Problemer med hørsel og syn

Siden åpningene av de optiske nerver komprimeres av det ekspanderende beinvevet, oppstår fiberatrofi og blindhet over tid. Atrofi kan være primær eller sekundær.

Oftalmologisk undersøkelse viste flattning av banene, nystagmus, nedsatt konvergens, strabismus og exophthalmos.

Komprimeringen av de hørbare nerver forårsaker også atrofi, som i utgangspunktet manifesteres av nedsatt hørsel. Når sykdommen utvikler seg, kan det oppstå full døvhet.

Utviklingsforstyrrelse

Endringer i skallen, nedsatt hørsel og syn, hyppige sykdommer fører til at et barn med Albers-Schonberg syndrom ligger bak utviklingen - ikke bare fysisk, men også mentalt.

Som regel begynner slike barn å gå sent. På grunn av en uregelmessig formet skallle utvikler de hydrocephalus, noe som resulterer i kramper. De forverrer eksisterende problemer.

I tilfelle av marmorsykdom er det ikke uvanlig å forsinke psyko-emosjonell og taleutvikling. Den andre forekommer ofte på bakgrunn av hørselshemmede. Psykisk retardasjon er ikke et typisk symptom på osteopetrose.

diagnostikk

Suksessen med behandlingen avhenger av rettidig diagnose av denne patologien. Jo raskere osteopetrose er bekreftet, desto mer har legene muligheter for behandling.

Moderne medisin gir en omfattende undersøkelse som lar deg diagnostisere marmorsykdom. Den inkluderer:

1. Eksamen av pasienten og en objektiv undersøkelse. Som regel kan denne patologien, ifølge eksterne tegn, allerede mistenkes.
2. Kliniske og biokjemiske blodprøver. De bestemmer markørene for beindannelse - kreatinkinase, alkalisk fosfatase.
3. Røntgenundersøkelse av bein.
4. Studien av biopsi prøver av bein og hud lesjoner.
5. Utviklet genetisk screening. Basert på resultatene, er typen av Albers-Schonberg syndrom, den forventede løpet av den patologiske prosessen og kroppens respons på terapi, bestemt.

Røntgenundersøkelse

En røntgenundersøkelse av skjelettbenene i osteopetrose er avgjørende. Som regel bestemmes karakteristiske endringer i bildene:

• Ekstremt skarp tetthet av bein av skjelettet og skallen.
• Deres strukturløse og homogene, som ligner hvit marmor, som var navnet på patologi.
• Den primære lesjonen av beinene i skallen, dannet av brusk.
• Smalkanaler av kranialnervene på bakgrunn av markert osteosklerose.
• Obliteration av paranasale bihuler.
• Opplysning i den sentrale delen av ryggvirvlene.
• Patologiske brudd.

behandling

Behandling av osteopetrose er en lang og komplisert prosess. Tidligere ble symptomatisk behandling utført hovedsakelig ved bruk av jernpreparater, blodtransfusjoner, vitaminterapi, glukokortikosteroider. Imidlertid ga denne behandlingen bare en midlertidig effekt. Fjernresultater var uførhet eller død.

Takket være suksessen til moderne medisin har terapi av en autosomal-tilbakevendende form for osteopetrose blitt mulig, hvor overlevelse tidligere var minimal. For tiden kan positive resultater av behandlingen oppnås hos 90-95% av pasientene. Behandling utføres ved bruk av en benmargstransplantasjon.

Dette er en kompleks prosedyre som utføres ikke i alle klinikker og til og med land. Med benmargstransplantasjon er det risiko for avvisning og forverring av pasienten. Dette skjer imidlertid vanligvis når donor- og mottakerparametrene ikke stemmer helt overens. I de fleste tilfeller er det en signifikant forbedring av tilstand og remisjon.

De beste resultatene oppnås når benmargstransplantasjonen utføres i de første tre månedene av babyens liv. Derfor er tidlig diagnose av sykdommen så viktig.

Som en ekstra terapi brukes også narkotika:

Osteopetrose er en alvorlig sykdom, men med rask behandling øker sjansene for suksess betydelig.

Marble sykdom: symptomer og behandling

Marmorsykdom (medfødt osteosklerose, osteopetrose) er en svært sjelden arvelig sykdom som påvirker skjelettet og beinmargen hos et barn eller en ungdom. Hos pasienter blir bein brøle, det hematopoietiske systemet slutter å fungere fullt ut.

Avhengig av tidspunktet for de første symptomene på sykdommen og arten av disse symptomene, er medfødt osteosklerose delt inn tidlig og sent. Den tidlige formen av marmorsykdommen utvikler seg hos barn i det første år av livet og er svært vanskelig, derfor kalles det også ondartet. I sin tur blir sen form, som forekommer oftere i ungdomsårene, ledsaget av mindre utprøvde patologiske endringer fra siden av skjelettet og fra siden av hemopoietisk systemet. Slike pasienter har ulike helseproblemer, men generelt er prognosen for deres liv gunstig.

Årsaker til marmorsykdom

Marmor sykdom er en arvelig patologi. Forskere var i stand til å oppdage tre gener ansvarlig for utviklingen av medfødt osteosklerose. Det er disse gener som koder for proteiner som er nødvendige for at osteoklastene og osteoblastene fungerer - de celler som tilstanden av beinvev avhenger av. Hvis en mutasjon oppstår i et av disse genene, kan marmorsykdom utvikle seg i etterkommerne.

Den ondartede formen av sykdommen som behandles, overføres med en autosomal resessiv type. Det er, for at et barn skal bli syk, bør muterte gener være hos begge foreldrene. Denne egenskapen ved arv av marmorsykdommen forklarer det faktum at antall tilfeller av denne sykdommen i mye isolerte etniske grupper, hvor det er mange nært beslektede ekteskap, er mye høyere enn i befolkningen.

Den sentrale formen av marmorsykdommen, derimot, har en autosomal dominerende type overføring, derfor er den mer vanlig (et mutert gen kan bare være fra en av foreldrene).

Personer som har tilfeller av marmorsykdom i familien kan gjennomgå en spesiell diagnose som avslører endrede gener. Dette vil tillate å forutsi om fremtidige barn vil ha helseproblemer.

Mekanismer for utvikling av marmorsykdom

Grunnlaget for denne patologien er ubalansen mellom dannelsen og resorpsjonen (resorpsjonen) av beinvev. Et slikt brudd oppstår på grunn av en nedgang i antall osteoklaster (celler som er ansvarlige for benresorpsjon) eller deres funksjonsfeil.

På grunn av ubalansen blir beinvevet komprimert og blir overdrevet, men dette betyr ikke at dets styrke øker. Tvert imot, med marmorsykdom, mister beinene deres elastisitet og blir sprø. I tillegg er det i osteosklerose en substitusjon av det intraosseøse hulrom av de rørformede beinene og den svette substansen av de flate ben med bindevev. Det er, hvor normalt beinmarg skal være, sklerotiske celler vises. Dette fører til forstyrrelse av funksjonen av det hematopoietiske systemet.

Generelt forårsaker alle disse patologiske endringene utseendet av skjelettdeformiteter, frakturer, anemi, hemorragisk diatese og ulike nevrologiske lidelser hos pasienter.

Symptomer på marmorsykdom

Det kliniske bildet av marmorsykdom er polymorf. Hos pasienter er det som regel symptomer på skade på muskel-skjelettsystemet, hematopoietisk og nervesystemet.

Hovedsymptomet på marmorsykdom er patologiske brudd. Patologisk de kalles fordi de forekommer med minimal skader og på store kraftige bein (oftest på lårbenet). Etter en brudd kan osteomyelitt utvikle seg (dette er en av de mest forferdelige komplikasjonene av marmorsykdom).

I tillegg til brudd, kan pasienten undersøke ulike deformiteter av skjelettet (O-formede ben, disproportionale skallen, patologiske endringer i ryggraden) under undersøkelse av pasienter. På grunn av deformasjon og endringer i struktur av bein hos pasienter med smerte når de går i ben og bak.

Nederlaget for hematopoietisk system i marmorsykdom er manifestert av symptomer på anemi: plager, svakhet. Som følge av mangel på hematopoietisk funksjon av benmarg, lever, milt, lymfeknuter øker, kroppens immunforsvar svekkes og hemorragisk diatese utvikles.

Utseendet til nevrologiske forstyrrelser i medfødt osteosklerose er forbundet med komprimering av skallet bein og en nedgang i størrelsen på de anatomiske hullene gjennom hvilke nerverne passerer (som følge av slike endringer, er nerver komprimert). Derfor kan pasienter oppleve perifer parese og lammelse, synsproblemer. Når bein labyrint i indre øre er fylt med beinvev, kan døvhet utvikle seg. I tillegg, på grunn av deformering av skallen, kan pasientene lider av hydrocephalus.

Generelt, for pasienter med marmorsykdom hos barn, kjennetegnes av et lag i fysisk utvikling, ulike problemer med tannkjøtt, massive lesjoner av tannraden av karies.

I sent form av marmorsykdom blir det kliniske bildet vanligvis jevnet, det er ingen uttalt nevrologiske manifestasjoner, skjelettdeformiteter. Bare gjentatte patologiske frakturer kan skape ideen om osteosklerose.

diagnostikk

For å bekrefte diagnosen hjelper leger med radiologiske forskningsmetoder. På pasientens røntgen er alle beinene i skjelettet forseglet (ikke gjennomsiktig for røntgenstråler), benmargkanalen er fraværende i de rørformede beinene, den klubbformede fortykkelsen av humerale og femorale bein er notert.

Ved undersøkelse av pasientens blod er det tegn på anemi og økning i noen biokjemiske parametere (sur fosfataseaktivitet, etc.). I analysen av urin er det vanligvis ingen endring (dette skiller osteosklerose fra destruktive bein sykdommer, hvor benresorpsjonen dominerer over dannelsen).

For en mer detaljert studie av pasientens helsestatus er det nødvendig å konsultere en nevrolog, hematolog, oculist, otolaryngolog og tannlege. Ulike genetiske studier kan også være påkrevd.

Prinsipper for behandling

Til dags dato finnes det ingen metoder for å helbrede marmorsykdom. Dette skyldes hovedsakelig det faktum at denne patologien er svært sjelden, og leger har rett og slett ikke tilstrekkelig klinisk erfaring i å håndtere det. Derfor er beinmargstransplantasjon for tiden den mest effektive for marmorsykdom. Ved hjelp av transplantasjon kan du prøve å gjenopprette prosessen med benresorpsjon og bloddannelse i pasientens kropp. Denne teknikken brukes til maligne recessive former av sykdommen. I tillegg utvikles og behandles ulike behandlingsregimer for medfødt osteosklerose med interferon og kalsitriol (vitamin D).

I den sentrale manifestasjonen av marmorsykdommen, bruker leger ulike terapeutiske tiltak for å opprettholde bein og nervesystem, samt generell helsefremmende behandling av pasienter. Pasienter vises som medisinbehandling og treningsterapi, svømming, massasje, spesiell diett, spa-behandling. Om nødvendig, en ortopedisk korreksjon av skjelettdeformiteter.

Pasienter med marmorsykdom er svært viktig for å unngå skader, da dette er fulle av utviklingen av brudd og osteomyelitt. I tillegg er behovet for dynamisk observasjon hos en ortopedist, tannlege og andre fagfolk.

Olga Zubkova, medisinsk kommentator, epidemiolog

5,487 totalt antall visninger, 7 visninger i dag

Marmorsykdom

Marmor sykdom er en sjelden arvelig sykdom der det er en fortykkelse av skjelettets bein og lukking av benmargkanaler med tett beinvev. Vanligvis først manifestert i barndommen. Ledsaget av tretthet når du går og smerter i lemmer. Mulige patologiske frakturer. På grunn av lukning av benmargkanaler utvikler anemi kombinert med forstørret lever og milt. Det kan forekomme skjelettdeformiteter, forsinket tannhelse, synshemming på grunn av kompresjon av optisk nerve. Diagnosen er etablert på grunnlag av objektive data, resultatene av radiografi og andre studier. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfeller konservativ.

Marmorsykdom

Marmorsykdom (Alberts-Schoenbergs sykdom, osteopetrose, hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiediffus osteosklerose) er en sjelden arvelig sykdom, ledsaget av komprimering av skjelettbenene og en reduksjon i beinmargeplass. Sykdommen ble først beskrevet i 1904 av den tyske legen Alberts-Schoenberg. Det overføres av en autosomal resessiv type. I gjennomsnitt oppdages det hos 1 barn for 200-300 000 nyfødte, men i noen etnogenetiske grupper kan antall pasienter øke. Så i Chuvashia er symptomene på sykdommen funnet hos 1 barn på 3,5 tusen, i Mari-El - hos 1 barn av 14 tusen. En slik høy forekomstrate skyldes de spesielle egenskapene til etnogenesen til de indfødte i disse republikkene. Behandling av marmorsykdom utføres av ortopedister.

Årsaker og patogenese

Etiologien til marmorsykdom har ennå ikke blitt avklart. Årsaken til forandringen i beinstrukturen er et dypt brudd på fosforkalsiummetabolismen og ubalansen mellom ødeleggelsen av gammelt beinvev og dannelsen av en ny. Som et resultat, blir det kortikale laget av beinet tykkere, beinmarvplassen smalner inntil den forsvinner helt. Progressiv osteosklerose utvikler seg, beinene blir svært tette og, samtidig, skjøre. På grunn av lukning av benmargkanaler oppstår hypoplastisk anemi, ledsaget av en kompensatorisk forstørrelse av lymfeknuter, lever og milt.

I undersøkelsen etter slakting er bein av en pasient med marmorsykdom tung, dårlig sagd, men lett delt. På kutt er en overflate med jevn struktur, som ligner polert marmor, funnet. Osteosklerotiske endringer utvikler seg hovedsakelig på bekostning av endosteum. Samtidig kan vekstene av periosteum observeres, på grunn av hvilke på overflaten av beinene blir områder av ikke-svampete benstoff dannet som normalt, men svampet benstoff. Benmargkanaler av rørformede bein er innsnevret eller helt erstattet av tett beinvev. Patologiske prosesser er mer uttalt i vekstsoner. Spesielt lyse endringer oppdages i den øvre tredjedel av tibial- og humeralbeinene, så vel som i den nedre tredjedel av femorale og radiale ben - disse delene "svulmer opp" og får en kolbeformet form.

Svampete vev av flate bein (ryggvirvler, krageben, skallle) er erstattet av tett benstoff. På grunn av spredning av beinvev, kan skallen vokse og bli deformert. Innsnevringen av kraniale nerveutgangshull fører til gradvis forverring av syn og økt hørselstap. På grunn av den ujevne justeringen av det kortikale laget og dannelsen av grovhet på den indre overflaten av skallen, kan epidural og, mindre vanlig, subdale blødninger forekomme.

Ved utførelse av en histologisk studie avslørte en økning i masse og et brudd på arkitektonikken til benstoffet. Benceller er tilfeldig oppstilt og danner karakteristiske avrundede lagde strukturer som er ujevnt lokalisert i områder med enkondral vekst. På grunn av akkumulering av slike strukturer, er beinets arkitektonikk ødelagt, blir benet til en pasient med en marmorsykdom mindre sterk, ikke i stand til å bære de vanlige belastningene.

symptomer

Sykdommen kan oppdages hos kvinner og menn i alle aldre - fra spedbarn til senil. Men ofte oppstår symptomene på marmorsykdom i barndommen. I noen tilfeller er prosessen asymptomatisk, og komprimering av bein blir et utilsiktet funn ved utførelse av en røntgenundersøkelse for en annen sykdom eller skade.

Alvorlighetsgraden av kliniske symptomer i marmorsykdom, som regel, avhenger av tidspunktet for utseendet til de første tegnene. En tidlig start medfører flere brutto endringer fra ulike organer og systemer. Med utviklingen av marmorsykdom i de første årene av livet hos barn avslørte hydrocephalus, som skyldes komprimering og vekst av beinene på skallen. Pasienter er stunted, begynner å gå sent, ofte lider av hørsel og synsforstyrrelse. Sent tenner og økt tendens til å utvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere utviklingen av marmorsykdommen er årsaken til å få tilgang til ortopedene tretthet når det går og smerter i lemmer. Noen ganger oppdages en marmorsykdom under henvisning til en traumatolog på grunn av en patologisk brudd. De femorale beinene lider oftere, brudd er vanligvis på tverrsnitt, forekommer med mindre traumatisk påvirkning, vokser sammen på vanlig tid (unntatt frakturer i lårhalsen, hvor fusjonen ikke forekommer). I noen tilfeller utvikler osteomyelitt i frakturområdet. I tilfelle av en odontogen infeksjon kan det oppstå osteomyelitt i mandibelen. Når det ses fra pasientens fysiske utvikling, er det som regel normalt. I noen tilfeller oppdages deformiteter i ekstremitetene: varus krumning av de øvre delene av femurbenene, ben som er gallifererlignende, etc.

diagnostikk

For å klargjøre diagnosen, er en røntgenundersøkelse av de flate og rørformede beinene foreskrevet: en røntgenskalle av ryggraden, ryggradens røntgen, en røntgen på lårene osv. I alle bildene avsløres en skarp komprimering av benvevet. Den epifysiske delen av de rørformede beinene er avrundet og fortykket, de klubbformede fortykkelser bestemmes i metafysens område. Alle bein er ugjennomsiktig mot røntgenstråler, det kortikale laget og medulærkanalen er ikke synlige. Noen ganger fant Metafizarnyh-områdene områder av tversgående opplysning.

Reduksjon eller lukning av benmargkanaler forårsaker blodmangel. Pasienter med marmorsykdom utvikler hypokrom anemi av varierende alvorlighetsgrad. Huden er blek, det kan være klager på svimmelhet, svakhet, tretthet. Ved undersøkelse oppdages en kompensatorisk økning i lymfeknuter, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med utseende av umodne former - normoblasts.

Hvis du mistenker at et brudd på de ulike organene av pasienter med marmorsykdom er sendt til de aktuelle studiene. I tilfelle endringer i hematopoietisk system foreskrives hematologisk konsultasjon, fullstendig blodtelling og abdominal ultralyd i bukorganene, i tilfelle synsvanskeligheter, en øyehalsundersøkelse, bane røntgenundersøkelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske studier potensialer.

behandling

Patogenetisk terapi eksisterer ikke. Symptomatisk behandling rettet mot å styrke nervesystemet og muskuloskeletalsystemet. Pasienter anbefales å spise mat som er rik på vitaminer (naturlig juice, cottage cheese, frisk frukt og grønnsaker), gi veibeskrivelse til massasje, treningsbehandling og spa-behandling. I tilfelle av anemi, foreskrives jernpreparater, støttet vitaminterapi utføres, og i alvorlige tilfeller produseres røde blodlegemstransfusjoner.

Ved patologiske frakturer utføres standard terapeutiske tiltak: reposisjon, påføring av gips eller skjelett, etc. For brudd på lårhalsen utføres endoprostetisk erstatning av hofteleddet. Ved alvorlig deformitet av beinene i beina utføres korrigerende osteotomi. Behandling av osteomyelitt utføres i henhold til standardskjemaet, som inkluderer antibiotikabehandling, immobilisering, avgiftningsforanstaltninger, immunstimulering, disseksjon og drenering av sår.

Med rettidig forebygging og tilstrekkelig behandling av komplikasjoner er prognosen for marmorsykdom vanligvis gunstig bortsett fra ondartede former med tidlig start og skade på myelogent vev. Fatal utfall oppstår som følge av økt anemi eller septikopiemi med osteomyelitt som skyldes en patologisk brudd eller odontogen infeksjon.

Årsaker til patologisk marmorsykdom og behandling

I medisinsk praksis er det mange individuelle patologier i muskuloskeletalsystemet. Mellom seg er de forskjellige i etiologi, utviklingsmekanisme og patogenese.

En av bein sykdommene diagnostisert hos barn og voksne er marmorsykdom. Denne sykdommen er svært sjelden (1 person per 20 tusen), og den overføres på en arvelig måte. Det er funnet like i både mannlige og kvinnelige pasienter. For første gang ble patologi beskrevet i 1904.

Hva er marmorsykdom?

I massene kalles marmorsykdom osteoporose. Kjernen i patologien er å øke produksjonen i beinene av en kondenserende substans, på grunn av hvilken de og deres derivater blir hyperdense og blokkerer forskjellige intraosseøse kanaler. Sykdommen kalles marmor, fordi på bekostning av delvis opplysning i visse deler av beinene, begynner de å ligne marmor i utseende. Når den berørte beinen blir kuttet, blir det ikke observert løshet (som det burde være normalt), men glatt og polert overflate.

Leger skiller to hovedformer av marmorsykdom:

1. Tidlig (det er autosomal recessiv og ondartet form). Manifisert i de første årene av livet, er det vanskelig og fører ofte til døden.
2. Sent (autosomal dominant og godartet form). Forekommer hos ungdom og eldre pasienter.

I en sunn organisme forekommer syntese av benvev av osteoblastceller og dets resorption av osteoklastceller likt. I marmorsykdom er funksjonen til osteoklastene svekket eller konsentrasjonen endres i mindre retning. Det er også mangel på karbonsyreanhydrase i osteoklastiske strukturer, som skyldes en defekt i protonpumpen og nedsatt benresorpsjon. Det viser seg at beinet fortsetter å danne, og resorpsjonen oppstår ikke, og de elastiske områdene i vevet ossifiserer. I en marmorsykdom er leppedelene av bein delvis eller fullstendig sklerosert. I de tidlige stadier av sykdomsutviklingen er de metafysiske rørformede og perifere flatbeinene sclerosed.

Forskere har oppdaget flere mutasjonsgener som kan utløse utviklingen av en marmorsykdom. Virkningen av disse genene er å kode for proteiner som brukes til å syntetisere osteoklastene (som allerede nevnt, er deres hovedoppgave ødeleggelsen av overflødig beinvev). I de fleste kliniske tilfeller utvikles den recessive formen som følge av mutasjoner i TCIRG1-genet som koder for en osteoklast-spesifikk A3-form av en av de transmembrane vacuolære ATP-avhengige protonpumpeenheter. Denne mutasjonen blir den vanligste årsaken til osteoporose.

Symptomatiske manifestasjoner av patologi

Symptomatisk bilde av sykdommen er avhengig av form. Klinisk saksstatistikk indikerer at den autosomale resessive typen marmorsykdom er den vanskeligste. I slike tilfeller får symptomene seg i de første dagene, månedene og årene av barnets liv.

På grunn av den patologiske hyperdensiteten til beinvevet, observeres følgende symptomer:

• Deformasjon av ryggsøylen, skallen, bein av armene og bena;
• osteomyelitt;
• Trøtthet når du går;
• Smerte i lemmer;
• Kompliserte brudd forekommer hovedsakelig i lårbenene;
• Inhibering av benmargaktivitet;
• Endring i ansiktsegenskaper (stor hodeskalle, fremtredende øyenbryn);
• Tennene er dårlige kutt og mye påvirket av karies (tennene har underutviklede røtter, utryddet hulrom i tann og kanaler);
• Generaliserte kramper;
• Forsinkelse i fysisk og mental utvikling;
• Visuell funksjonsnedsettelse (inkludert blindhet) og hørsel (i enkelte tilfeller forsvinner barn bort);
• Forringet immunitet og immundefekt;
• Forandringer i blodet (ofte forhøyede kalsiumnivåer, anemi og andre lidelser).

Endring i ansiktsegenskaper. Tenner kuttes dårlig. Generelle kramper. Forsinket utvikling.

Hvis marmorsykdom har en autosomal dominerende form, er det sannsynlig å manifestere seg senere og vil ikke fortsette så kritisk (relativt, selvfølgelig). Et barn kan ha deformasjoner av bein av varierende grad, problemer med tenner, brudd, utviklingsforsinkelse og ryggradssvikt. Spesifikke egenskaper av den dominerende formen betraktes som neoplasmer i bindevevet, hypofysisk hypoplasi.

Metoder for diagnostisering av sykdommen

Diagnose av sykdommen brukes til å bestemme typen marmorsykdom, dens stadium og alvorlighetsgrad. Legene bruker slike instrumentelle og laboratorieforskningsmetoder:

1. Genetisk analyse er en høyspesifikasjonsanalyse som bestemmer typen av patologi og forutser kurset;
2. Generelle og biokjemiske analyser av urin og blod (bestemt av konsentrasjonen og tilstedeværelsen av kreatinkinase-BB, tartratresistent alkalisk fosfatase og andre immunokjemiske markører som indikerer beinvevspatologi);
3. Røntgenundersøkelse av ryggsøyle / MRI / CT (i marmorsykdom, de berørte beinene ser lyse hvite ut og mangler gjennomsiktighet, skuldrene og hoftebenene får en klumpformet form, ryggvirvlene flater, brystene minker eller overgrover, skallen og hodeskallen blir tykkere);
4. Biopsi av bein og formasjoner på huden.

For ikke å forvirre marmorsykdom med osteomyelitt, lymfogranulomatose, osteopoykili, rickets, melodiostose, Kamurati-Engelmann sykdom, anvendes metoder for differensialdiagnose.

Hvordan behandles marmorsykdom?

Marmorsykdom behandles på poliklinisk basis; pasienter blir vanligvis ikke plassert på sykehus. Terapi består av flere deler:

• Støttende stoffbehandling. Pasienten behandles med kalsitonin og kalsitriol, kortikosteroider, erytropoietin, interferon gamma.
• Benmargstransplantasjon. Generelt er dette den eneste mer eller mindre effektive måten å behandle en sykdom på. Dette tiltaket gjør at du kan stoppe den patologiske prosessen, men eliminerer ikke allerede eksisterende konsekvenser.
• Styrke nerve og muskler. Til dette formål er det utpekt moderate sportsbelastninger (svømming, treningsbehandling), massasje, fysioterapi.
• Spesielt kosthold. En tilstrekkelig mengde proteiner, fett, karbohydrater, vitaminer og sporstoffer bør være tilstede i pasientens diett. Kostholdet bør også inkludere en reduksjon i forbruket av matvarer med høyt kalsium.
• Spa behandling.

Fare for marmorsykdom

Verste av alt, marmorsykdom påvirker barn. De kan ha slike komplikasjoner:

1. Utviklingsforsinkelser;
2. lymfadenopati;
3. Kalsinose av forskjellige strukturer i kroppen;
4. Tubular acidosis av leveren;
5. Patologisk vekst av leveren og milten;
6. Forstyrrelse av bloddannelse i ryggmargen.

Sistnevnte patologi forårsaker utvikling av anemi, som kan være dødelig.

Er det mulig å forhindre utvikling av sykdommen?

Hvis barnet allerede er blitt oppdaget, kommer hovedforebygging ned til prenatal diagnose i 8-10 uker med graviditet. Etter fødselen av barnet, bør en ortopedist observere regelmessig. Et slikt tiltak er nødvendig for å forhindre deformasjon av muskel-skjelettsystemet og frakturer. Hvis en marmorsykdom hos et barn utvikler seg og fører til signifikante svekkelser, kan korrigerende osteotomi bli foreskrevet.

Marmor sykdom (osteopetrose)

Det er mange sjeldne patologier, hvorav den ene er osteopetrose (marmorsykdom, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg syndrom). Dette er en alvorlig arvelig sykdom som er preget av skader i skjelettet og benmarg. Bensens tetthet øker, men samtidig blir de mer skjøre, arbeidet i det bloddannende systemet forstyrres.

Leger skiller mellom 2 former for sykdommen: tidlig og sent. Tidlig osteopetrose manifesteres hos spedbarn opptil 12 måneder, den har et alvorlig kurs og slutter ofte i døden. Sen form er observert hos ungdom, det manifesterer mindre utprøvde symptomer, har en gunstig prognose. Behandlingen av en patologi er ganske lang og komplisert, men det er fortsatt sjanser for en kur.

Grunnleggende om Deadly Marble

Få mennesker vet hva osteopetrose er. Dette er en genetisk patologi der de rørformede beinene, bekkenet, skallen, ryggraden påvirkes. Bone vev blir tungt, tett på grunn av et overskudd av mineraler, men det mister sin elastisitet. Under undersøkelsen etter slakting er det vanskelig for en spesialist å kutte beinene, men samtidig bryter de lett. Da kan du se at overflaten av beinene er ganske glatt, og mønsteret ligner marmor. Denne patologien er preget av hyppige brudd på grunn av at for tette og skjøre ben ikke kan holde kroppen.

Med marmorsykdom vokser beinene fra innsiden, og fyller gradvis de indre hulrommene. Dette truer med å kramme benmargkanaler, som over tid er helt erstattet. Deretter utvikler anemi, hepatosplenomegali opptrer (forstørret lever, milt), skjelettdeformitet er mulig, tenner går langsomt ut og synet er svekket på grunn av kompresjon av optisk nerve. Syke barn ligger bakover i utviklingen.

Det er verdt å nevne at patologien for første gang ble beskrevet av en lege fra Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer av patologier

Leger skiller mellom 2 former for sykdommen:

• Ondartet juvenil osteopetrose. Patologi oppdages hos nyfødte opptil 12 måneder, den har et alvorlig kurs, ofte ender i døden. Sykdommen er manifestert av et stort hode, brede øyne, skur, blek hud, kort statur. I dette tilfellet kan du ikke uten benmargstransplantasjonen, som skal utføres i 2 til 3 år.
• Autosomal dominerende osteopetrose. Sykdommen er funnet hos ungdom eller voksne, vanligvis ved en tilfeldighet under en røntgenstråle. Dette er en lettere, godartet form for patologi. I begynnelsen har den en slettet strøm, det eneste tegn er hyppige brudd. Litt senere, hvis ubehandlet, kan det oppstå komplikasjoner i form av døvhet eller lammelse av ansiktsnerven.

Som du kan se, er tidlig marmorsykdom den farligste, noe som krever raske radikale handlinger.

Årsaker til medfødt osteosklerose

De sanne årsakene til den genetiske lidelsen er ukjente. Legene antyder at det utvikler seg på grunn av mutasjonen av tre gener som er ansvarlige for dannelsen og utnyttelsen av beinceller, samt noen stadier av bloddannelse. Bein består av osteoblaster, som er nødvendige for deres opprettelse og mineralisering, samt osteoklaster, noe som bidrar til ødeleggelsen av foreldede komponenter i beinvev. Når mutasjon av et av generene forstyrrer produksjonen av osteoklaster, antas det at dette skyldes mangel på karbonatdehydratase (et enzym som regulerer benforringelse).

Det vil si at patologi kommer fra det faktum at balansen mellom dannelsen og ødeleggelsen av bein er forstyrret. Årsaken til dette - mangel på osteoklaster eller et brudd på funksjonaliteten.

Som et resultat vokser og vokser beinvev, ettersom de gamle cellene ikke er ødelagt. Beinene blir mer skjøre, de intraosseøse hulrommene erstattes av bindevev. Da blodkarene, nerver komprimeres, som truer med farlige komplikasjoner (anemi, hovne lymfeknuter, hepatosplenomegali, etc.) og død.

Den ondartede form for marmorsykdom hos barn har en autosomal recessiv arvsmekanisme. Det vil si at begge foreldrene har muterte gener. Dette er typisk for noen etniske grupper.

Den godartede form for osteopetrose har en autosomal dominerende arvmodus. Dette betyr at det muterte genet overføres fra en forelder. Denne typen patologi er mer vanlig.

manifestasjoner

"Deadly marmor" har følgende symptomer:

• Patologiske brudd og andre sykdommer i muskuloskeletale systemet.
• Nederlaget for hematopoietisk systemet.
• Neurologiske lidelser.
• Immun svekkelse.
• Forstørret lever og milt.
• Forringet hørsel, syn.
• Lag i utvikling.

Forløpet av osteopetrose, uansett form, er ganske tungt. Praktisk sykdom fører alltid til komplikasjoner som reduserer livskvaliteten og gjør pasienten funksjonshemmet.

På grunn av hyperproduksjon av beinvev, blir beinmargen forskjøvet, noe som fører til patologiske forandringer i blodet. Deretter er det mangel på alle blodceller (røde blodlegemer, hvite blodlegemer, blodplater). Av denne grunn øker sannsynligheten for anemi (mangel på røde blodlegemer, hemoglobin). Sykdommen manifesteres av hudens hud, slimhinner, økt tretthet, kortpustethet, svimmelhet, hyppig forkjølelse, en predisponering for besvimelse.

Forsvakningen av immunsystemet er også forbundet med forskyvningen av benmargen, som produserer hvite blodlegemer (immunceller). Derfor lider en pasient med marmorsykdom ofte av infeksjoner (betennelse i bronkiene, lungene, etc.). Noen pasienter utvikler blodforgiftning.

Benmargens funksjoner, som er ansvarlig for bloddannelse, antas av leveren og milten. På grunn av overdreven belastning øker de, noen ganger opptar de fleste bukrom.

Et karakteristisk symptom på osteopetrose er patologiske brudd. De oppstår med minimal fysisk påvirkning. Samtidig er kraftige bein skadet (ofte femorale bein). Dermed øker risikoen for farlige sykdommer som slitasjegikt (gradvis ødeleggelse av leddbrusk) osteomyelitt (beininfeksjon).

I tillegg kan pasienter deformere skallen, lemmer (O-formede ben) og ryggraden. Dette fører til rask tretthet, smerte under bevegelser. Hos barn, tenner brenner sent, de er berørt av karies.

På grunn av kompresjonen i synsnerven på synsnerven på beinvev. Dette manifesteres ved fortykkelse av bane (benkaviteter som beskytter øyet), nystagmus (ufrivillig oscillerende øyebevegelser), konvergensforstyrrelse (nedsatt evne til øynene til å vende seg til hverandre), skur, eksofthalmos (patologisk fremspring av øynene). Full blindhet er mulig. Den hørbare nerver er også komprimert, noe som medfører hørselstap, inkludert døvhet.

Hos barn med Albers-Schoenberg syndrom er det et lag i fysisk og mental utvikling. De lærer senere å gå, på grunn av skjelettens deformitet, utvikler "dropsy of the head", som manifesteres av konvulsjoner. På grunn av nedsatt hørsel og syn, blir tale og psyko-emosjonell utvikling bremset.

I godartet marmorsykdom er symptomene ovenfor fraværende. Mistenkt patologi er bare mulig for hyppige brudd.

Diagnostiske tiltak

Tidlig diagnose kan redde pasienten fra mange komplikasjoner.

Hvis du mistenker en patologi, bør du kontakte en ortopedist. For det første samler doktoren anamnese, spør om symptomer, tilfeller av osteopetrose hos nære slektninger.

Omfattende diagnostikk består av følgende metoder:

• Ved hjelp av en klinisk blodprøve kan det oppdages hemoglobinmangel, noe som indikerer anemi.
• Blodbiokjemi vil oppdage mangel på fosfor, kalsium, dette indikerer ødeleggelsen av beinvev.
• Radiografi vil bidra til å legge merke til de patologiske forandringene i bein, innsnevring eller fravær av beinkanalen.
• CT- og MR-skanning brukes til å undersøke beinvevet, og bidra til å bestemme omfanget av lesjonen

Omfattende prenatal diagnose kan utføres så tidlig som 8 ukers svangerskap, for å avgjøre om det ufødte barnet er utsatt for osteopetrose eller ikke.

Hjelp. Overdreven skleroterapi observeres også i osteomyelitt, rickets, Hojikins sykdom (en svulst som utvikler seg fra lymfatisk vev) og osteosklerotisk kreftmetastaser. Derfor er det viktig å skille marmorsykdommen fra de ovennevnte patologiene.

Behandlingsmetoder

Behandlingen av "dødelig marmor" er en ekstremt kompleks prosess. Tidligere kjempet legene bare med symptomer ved bruk av jernbaserte stoffer, blodtransfusjon (blodtransfusjon), vitaminer, glukokortikoider. Som et resultat ventet pasienten fortsatt uførhet og død.

Moderne medisin gjør det mulig å kvitte seg med den ondartede formen for osteopetrose, hvor barn døde etter 2-3 år. For å gjøre dette trenger du en benmargstransplantasjon. Dette er en kompleks prosedyre som har bidratt til å redde livene til mange pasienter allerede.

Operasjonen vil kreve det biologiske materialet til en nær slektning eller en egnet donor. Dette er viktig fordi det er fare for at barnets kropp vil forkaste benmarget. Hvis operasjonen er vellykket, stopper utviklingen av patologien. Imidlertid hjelper transplantasjon ikke med å eliminere komplikasjoner som allerede har utviklet seg.

Følgende stoffer vil bidra til å supplere behandlingen:

• Vitamin D-basert kalsitriol stimulerer benresorpsjon (beindestruksjon med osteoklaster), stopper videre beinvekst.
• Y-interferon aktiverer arbeidet med hvite blodlegemer, styrker immunforsvaret, reduserer volumet av avstengende bein, normaliserer nivået av hemoglobin, blodplater. Interferon anbefales å kombinere med kalsitonin.
• Erytropoietin er foreskrevet for anemi.
• Glukokortikosteroider forhindrer benkonsolidering, anemi.
• Calcitonin (skjoldbruskhormon) brukes i store doser, det bidrar til å forbedre tilstanden til pasienten.

For å styrke det neuromuskulære vevet, for å forbedre pasientens generelle tilstand, anbefales det å supplere komplekset med fysioterapi, diett, periodisk undersøkelse med en ortoped, øvelsesbehandling, massasje og sanatorium og spa-behandling.

Patologiske frakturer behandles ved hjelp av reposisjon (sammenligning av benfragmenter), gipsstøt, skjelettdreksjon (gradvis etterfylling av fragmenter ved hjelp av vekter og spesielle enheter). Ved hoftebrudd i livmorhalsområdet utføres endoprostetikk (erstatning av hofteleddet med protesen). Med en utpreget krumning av bena er en osteotomi foreskrevet, noe som gjør det mulig å eliminere deformiteten. Hvis en pasient har osteomyelitt, foreskrives han antibiotika, immobilisering, avgifte kroppen, styrke immunforsvaret, og åpne og tømme sår.

Livsstil med osteopetrose

Ved marmorsykdom anbefales det å utføre terapeutisk gymnastikk regelmessig. Komplekset er laget for hver pasient individuelt, med tanke på alvorlighetsgrad av sykdommen, alder, generell tilstand. Øvelse terapi vil bidra til å styrke muskel-skjelettsystemet, lindre stress fra de berørte områdene.

Massasje og svømming brukes som vedlikeholdsbehandling.

Pasienten må følge en diett. Kostholdet anbefales å suppleres med friske grønnsaker, frukt, meieriprodukter (hytteost, hard ost, melk), kilder til protein. Alle produkter må være naturlige. Med hepatosplenomegali bør mengden fett i menyen reduseres. Det er viktig å kontrollere vekten, for ikke å provosere patologiske brudd.

I tillegg anbefales det å gjennomføre spa-behandling, noe som vil bidra til å forbedre den generelle tilstanden.

Pasienter skal hvile oftere, overdreven trening er kontraindisert. Det anbefales å gå.

For at pasienten skal føle seg komfortabel, bør det være et lavkantsbad hjemme, høystøttede stoler slik at ryggraden ikke overbelastes, det anbefales å installere et spesielt justerbart sete i bilen. I tillegg er det verdt å kjøpe ortopediske sko.

fare

På grunn av den økte brittleness av beinene har pasienten ofte brudd med minimal innvirkning. Mest ofte skadet sterke ben av låret.

Leger skiller andre konsekvenser av "dødelig marmor":

• Langsom utvikling av kjeve, langvarig tanndannelse, skade på tannkjøttet av karies, infeksjoner i munnhulen.
• Serebralødem, økt blodtrykk, blindhet, døvhet, ansiktsnervalalyse, nystagmus.
• Hyppige smittsomme sykdommer, som lungebetennelse, blærebetennelse, sepsis.
• Anemi.
• Predisposisjon til blødninger.
• Deformering av forskjellige deler av skjelettet (skallen, ryggraden, lemmer).
• Hepatosplenomegaly.
• Hovne lymfeknuter.
• Lag i fysisk og mental utvikling.

I mangel av kompetent terapi øker risikoen for uførhet og død.

Det viktigste

Som du kan se, er "dødelig marmor" en sjelden og svært farlig sykdom som truer døden. Det mest alvorlige kurset har en tidlig form for patologi, som oppdages hos nyfødte. Med rettidig diagnose øker sjansene for utvinning. For å redde babyen er det imidlertid nødvendig å ha en beingraft, helst opp til 6 måneder etter fødselen. I mangel av kompetent terapi dør barn av komplikasjoner etter 2 til 3 år. Sena form av osteopetrose har et slettet kurs og detekteres ved en tilfeldighet hos voksne pasienter under radiografi.