Marble sykdom hos barn

Det er mange sjeldne patologier, hvorav den ene er osteopetrose (marmorsykdom, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg syndrom). Dette er en alvorlig arvelig sykdom som er preget av skader i skjelettet og benmarg. Bensens tetthet øker, men samtidig blir de mer skjøre, arbeidet i det bloddannende systemet forstyrres.

Leger skiller mellom 2 former for sykdommen: tidlig og sent. Tidlig osteopetrose manifesteres hos spedbarn opptil 12 måneder, den har et alvorlig kurs og slutter ofte i døden. Sen form er observert hos ungdom, det manifesterer mindre utprøvde symptomer, har en gunstig prognose. Behandlingen av en patologi er ganske lang og komplisert, men det er fortsatt sjanser for en kur.

Grunnleggende om Deadly Marble

Få mennesker vet hva osteopetrose er. Dette er en genetisk patologi der de rørformede beinene, bekkenet, skallen, ryggraden påvirkes. Bone vev blir tungt, tett på grunn av et overskudd av mineraler, men det mister sin elastisitet. Under undersøkelsen etter slakting er det vanskelig for en spesialist å kutte beinene, men samtidig bryter de lett. Da kan du se at overflaten av beinene er ganske glatt, og mønsteret ligner marmor. Denne patologien er preget av hyppige brudd på grunn av at for tette og skjøre ben ikke kan holde kroppen.

Med marmorsykdom vokser beinene fra innsiden, og fyller gradvis de indre hulrommene. Dette truer med å kramme benmargkanaler, som over tid er helt erstattet. Deretter utvikler anemi, hepatosplenomegali opptrer (forstørret lever, milt), skjelettdeformitet er mulig, tenner går langsomt ut og synet er svekket på grunn av kompresjon av optisk nerve. Syke barn ligger bakover i utviklingen.

Det er verdt å nevne at patologien for første gang ble beskrevet av en lege fra Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer av patologier

Leger skiller mellom 2 former for sykdommen:

• Ondartet juvenil osteopetrose. Patologi oppdages hos nyfødte opptil 12 måneder, den har et alvorlig kurs, ofte ender i døden. Sykdommen er manifestert av et stort hode, brede øyne, skur, blek hud, kort statur. I dette tilfellet kan du ikke uten benmargstransplantasjonen, som skal utføres i 2 til 3 år.
• Autosomal dominerende osteopetrose. Sykdommen er funnet hos ungdom eller voksne, vanligvis ved en tilfeldighet under en røntgenstråle. Dette er en lettere, godartet form for patologi. I begynnelsen har den en slettet strøm, det eneste tegn er hyppige brudd. Litt senere, hvis ubehandlet, kan det oppstå komplikasjoner i form av døvhet eller lammelse av ansiktsnerven.

Som du kan se, er tidlig marmorsykdom den farligste, noe som krever raske radikale handlinger.

Årsaker til medfødt osteosklerose

De sanne årsakene til den genetiske lidelsen er ukjente. Legene antyder at det utvikler seg på grunn av mutasjonen av tre gener som er ansvarlige for dannelsen og utnyttelsen av beinceller, samt noen stadier av bloddannelse. Bein består av osteoblaster, som er nødvendige for deres opprettelse og mineralisering, samt osteoklaster, noe som bidrar til ødeleggelsen av foreldede komponenter i beinvev. Når mutasjon av et av generene forstyrrer produksjonen av osteoklaster, antas det at dette skyldes mangel på karbonatdehydratase (et enzym som regulerer benforringelse).

Det vil si at patologi kommer fra det faktum at balansen mellom dannelsen og ødeleggelsen av bein er forstyrret. Årsaken til dette - mangel på osteoklaster eller et brudd på funksjonaliteten.

Som et resultat vokser og vokser beinvev, ettersom de gamle cellene ikke er ødelagt. Beinene blir mer skjøre, de intraosseøse hulrommene erstattes av bindevev. Da blodkarene, nerver komprimeres, som truer med farlige komplikasjoner (anemi, hovne lymfeknuter, hepatosplenomegali, etc.) og død.

Den ondartede form for marmorsykdom hos barn har en autosomal recessiv arvsmekanisme. Det vil si at begge foreldrene har muterte gener. Dette er typisk for noen etniske grupper.

Den godartede form for osteopetrose har en autosomal dominerende arvmodus. Dette betyr at det muterte genet overføres fra en forelder. Denne typen patologi er mer vanlig.

manifestasjoner

"Deadly marmor" har følgende symptomer:

• Patologiske brudd og andre sykdommer i muskuloskeletale systemet.
• Nederlaget for hematopoietisk systemet.
• Neurologiske lidelser.
• Immun svekkelse.
• Forstørret lever og milt.
• Forringet hørsel, syn.
• Lag i utvikling.

Forløpet av osteopetrose, uansett form, er ganske tungt. Praktisk sykdom fører alltid til komplikasjoner som reduserer livskvaliteten og gjør pasienten funksjonshemmet.

På grunn av hyperproduksjon av beinvev, blir beinmargen forskjøvet, noe som fører til patologiske forandringer i blodet. Deretter er det mangel på alle blodceller (røde blodlegemer, hvite blodlegemer, blodplater). Av denne grunn øker sannsynligheten for anemi (mangel på røde blodlegemer, hemoglobin). Sykdommen manifesteres av hudens hud, slimhinner, økt tretthet, kortpustethet, svimmelhet, hyppig forkjølelse, en predisponering for besvimelse.

Forsvakningen av immunsystemet er også forbundet med forskyvningen av benmargen, som produserer hvite blodlegemer (immunceller). Derfor lider en pasient med marmorsykdom ofte av infeksjoner (betennelse i bronkiene, lungene, etc.). Noen pasienter utvikler blodforgiftning.

Benmargens funksjoner, som er ansvarlig for bloddannelse, antas av leveren og milten. På grunn av overdreven belastning øker de, noen ganger opptar de fleste bukrom.

Et karakteristisk symptom på osteopetrose er patologiske brudd. De oppstår med minimal fysisk påvirkning. Samtidig er kraftige bein skadet (ofte femorale bein). Dermed øker risikoen for farlige sykdommer som slitasjegikt (gradvis ødeleggelse av leddbrusk) osteomyelitt (beininfeksjon).

I tillegg kan pasienter deformere skallen, lemmer (O-formede ben) og ryggraden. Dette fører til rask tretthet, smerte under bevegelser. Hos barn, tenner brenner sent, de er berørt av karies.

På grunn av kompresjonen i synsnerven på synsnerven på beinvev. Dette manifesteres ved fortykkelse av bane (benkaviteter som beskytter øyet), nystagmus (ufrivillig oscillerende øyebevegelser), konvergensforstyrrelse (nedsatt evne til øynene til å vende seg til hverandre), skur, eksofthalmos (patologisk fremspring av øynene). Full blindhet er mulig. Den hørbare nerver er også komprimert, noe som medfører hørselstap, inkludert døvhet.

Hos barn med Albers-Schoenberg syndrom er det et lag i fysisk og mental utvikling. De lærer senere å gå, på grunn av skjelettens deformitet, utvikler "dropsy of the head", som manifesteres av konvulsjoner. På grunn av nedsatt hørsel og syn, blir tale og psyko-emosjonell utvikling bremset.

I godartet marmorsykdom er symptomene ovenfor fraværende. Mistenkt patologi er bare mulig for hyppige brudd.

Diagnostiske tiltak

Tidlig diagnose kan redde pasienten fra mange komplikasjoner.

Hvis du mistenker en patologi, bør du kontakte en ortopedist. For det første samler doktoren anamnese, spør om symptomer, tilfeller av osteopetrose hos nære slektninger.

Omfattende diagnostikk består av følgende metoder:

• Ved hjelp av en klinisk blodprøve kan det oppdages hemoglobinmangel, noe som indikerer anemi.
• Blodbiokjemi vil oppdage mangel på fosfor, kalsium, dette indikerer ødeleggelsen av beinvev.
• Radiografi vil bidra til å legge merke til de patologiske forandringene i bein, innsnevring eller fravær av beinkanalen.
• CT- og MR-skanning brukes til å undersøke beinvevet, og bidra til å bestemme omfanget av lesjonen

Omfattende prenatal diagnose kan utføres så tidlig som 8 ukers svangerskap, for å avgjøre om det ufødte barnet er utsatt for osteopetrose eller ikke.

Hjelp. Overdreven skleroterapi observeres også i osteomyelitt, rickets, Hojikins sykdom (en svulst som utvikler seg fra lymfatisk vev) og osteosklerotisk kreftmetastaser. Derfor er det viktig å skille marmorsykdommen fra de ovennevnte patologiene.

Behandlingsmetoder

Behandlingen av "dødelig marmor" er en ekstremt kompleks prosess. Tidligere kjempet legene bare med symptomer ved bruk av jernbaserte stoffer, blodtransfusjon (blodtransfusjon), vitaminer, glukokortikoider. Som et resultat ventet pasienten fortsatt uførhet og død.

Moderne medisin gjør det mulig å kvitte seg med den ondartede formen for osteopetrose, hvor barn døde etter 2-3 år. For å gjøre dette trenger du en benmargstransplantasjon. Dette er en kompleks prosedyre som har bidratt til å redde livene til mange pasienter allerede.

Operasjonen vil kreve det biologiske materialet til en nær slektning eller en egnet donor. Dette er viktig fordi det er fare for at barnets kropp vil forkaste benmarget. Hvis operasjonen er vellykket, stopper utviklingen av patologien. Imidlertid hjelper transplantasjon ikke med å eliminere komplikasjoner som allerede har utviklet seg.

Følgende stoffer vil bidra til å supplere behandlingen:

• Vitamin D-basert kalsitriol stimulerer benresorpsjon (beindestruksjon med osteoklaster), stopper videre beinvekst.
• Y-interferon aktiverer arbeidet med hvite blodlegemer, styrker immunforsvaret, reduserer volumet av avstengende bein, normaliserer nivået av hemoglobin, blodplater. Interferon anbefales å kombinere med kalsitonin.
• Erytropoietin er foreskrevet for anemi.
• Glukokortikosteroider forhindrer benkonsolidering, anemi.
• Calcitonin (skjoldbruskhormon) brukes i store doser, det bidrar til å forbedre tilstanden til pasienten.

For å styrke det neuromuskulære vevet, for å forbedre pasientens generelle tilstand, anbefales det å supplere komplekset med fysioterapi, diett, periodisk undersøkelse med en ortoped, øvelsesbehandling, massasje og sanatorium og spa-behandling.

Patologiske frakturer behandles ved hjelp av reposisjon (sammenligning av benfragmenter), gipsstøt, skjelettdreksjon (gradvis etterfylling av fragmenter ved hjelp av vekter og spesielle enheter). Ved hoftebrudd i livmorhalsområdet utføres endoprostetikk (erstatning av hofteleddet med protesen). Med en utpreget krumning av bena er en osteotomi foreskrevet, noe som gjør det mulig å eliminere deformiteten. Hvis en pasient har osteomyelitt, foreskrives han antibiotika, immobilisering, avgifte kroppen, styrke immunforsvaret, og åpne og tømme sår.

Livsstil med osteopetrose

Ved marmorsykdom anbefales det å utføre terapeutisk gymnastikk regelmessig. Komplekset er laget for hver pasient individuelt, med tanke på alvorlighetsgrad av sykdommen, alder, generell tilstand. Øvelse terapi vil bidra til å styrke muskel-skjelettsystemet, lindre stress fra de berørte områdene.

Massasje og svømming brukes som vedlikeholdsbehandling.

Pasienten må følge en diett. Kostholdet anbefales å suppleres med friske grønnsaker, frukt, meieriprodukter (hytteost, hard ost, melk), kilder til protein. Alle produkter må være naturlige. Med hepatosplenomegali bør mengden fett i menyen reduseres. Det er viktig å kontrollere vekten, for ikke å provosere patologiske brudd.

I tillegg anbefales det å gjennomføre spa-behandling, noe som vil bidra til å forbedre den generelle tilstanden.

Pasienter skal hvile oftere, overdreven trening er kontraindisert. Det anbefales å gå.

For at pasienten skal føle seg komfortabel, bør det være et lavkantsbad hjemme, høystøttede stoler slik at ryggraden ikke overbelastes, det anbefales å installere et spesielt justerbart sete i bilen. I tillegg er det verdt å kjøpe ortopediske sko.

fare

På grunn av den økte brittleness av beinene har pasienten ofte brudd med minimal innvirkning. Mest ofte skadet sterke ben av låret.

Leger skiller andre konsekvenser av "dødelig marmor":

• Langsom utvikling av kjeve, langvarig tanndannelse, skade på tannkjøttet av karies, infeksjoner i munnhulen.
• Serebralødem, økt blodtrykk, blindhet, døvhet, ansiktsnervalalyse, nystagmus.
• Hyppige smittsomme sykdommer, som lungebetennelse, blærebetennelse, sepsis.
• Anemi.
• Predisposisjon til blødninger.
• Deformering av forskjellige deler av skjelettet (skallen, ryggraden, lemmer).
• Hepatosplenomegaly.
• Hovne lymfeknuter.
• Lag i fysisk og mental utvikling.

I mangel av kompetent terapi øker risikoen for uførhet og død.

Det viktigste

Som du kan se, er "dødelig marmor" en sjelden og svært farlig sykdom som truer døden. Det mest alvorlige kurset har en tidlig form for patologi, som oppdages hos nyfødte. Med rettidig diagnose øker sjansene for utvinning. For å redde babyen er det imidlertid nødvendig å ha en beingraft, helst opp til 6 måneder etter fødselen. I mangel av kompetent terapi dør barn av komplikasjoner etter 2 til 3 år. Sena form av osteopetrose har et slettet kurs og detekteres ved en tilfeldighet hos voksne pasienter under radiografi.

Hvorfor utvikler osteoparose hos barn?

Marmorsykdom kan tilskrives antall arvelige sykdommer. Som et resultat av denne sykdommen, har bein tendens til å tykke og bryte. Osteopetrose, også kalt marmorsykdom, er preget av nedsatt hematopoietisk funksjon. Sykdommen kan påvirke et barns kropp i en hvilken som helst alder, og legger derfor merke til endringer i kroppen sin, det er nødvendig å handle umiddelbart.

Årsaker til utvikling

Sykdommer hos barn er noen ganger veldig skremmende, og leger er ikke alltid i stand til å forhindre dem, særlig når det gjelder arvelige sykdommer. Men fortsatt er det en sjanse til å eliminere sine symptomer og fjerne visse restriksjoner som har oppstått som et resultat av fremveksten av en bestemt sykdom.

For eksempel kan en marmorsykdom som påvirker kroppens barn forårsake mange problemer. Hovedårsaken til at osteopetrose påvirker barnas kropp er akkumuleringen av kalsiumhydroksyapatitt i beinene.

En slik forandring i kroppen fører til at beinene blir tettere, men samtidig mister de elastisiteten, noe som fører til deres patologiske brudd. I tilfelle av denne sykdommen snakker vi om patologiske frakturer, siden de mest holdbare og sterke beinene, som lårbenene, er skadet.

Marmor sykdom medfører de forferdelige konsekvensene som gjør livet til barn, hvis kropp rammet en marmorsykdom, begrenset. Resultatet av at bindevevet erstatter beinmargen er en høy sannsynlighet for utvikling av hypokrom anemi, og konsekvensene av dette kan være den karakteristiske bleken av babyens hud, en nedgang i aktiviteten. Det er problemer med leveren og milten.

Syntese av beinvev i denne sykdommen er ødelagt, og dette er ikke den beste måten å påvirke barnets fremtidige utvikling. Endringer kan spores i krumningen av ryggraden, brystet, skallen. En viss prosentandel av barn som er preget av osteopertose, mister sitt syn, de kan bli rammet av lammelser, fordi knivvevet klemmer nervestammerne i løpet av deformering av beinene.

Hvordan ser en baby ut med marmorsykdom?

Hvis du sammenligner et bilde av et sunt barn og et barn med en marmorsykdom, kan du se betydelige avvik mellom dem. Først og fremst kan synlige endringer spores i bildet av det syke barnet:

• blek hud;
• vekstretardasjon;
• unormal utvikling av skallen, noe som påvirker forvrengningen av barnets ansikt.

Men foreldre bør konsultere en lege selv om barnet har en utviklingsforstyrrelse, både fysisk og mentalt, er det en klar deformasjon av underbenet som gir et bøyd utseende. Under tenåring, gjør de fleste foreldre ikke oppmerksom på om barnets tenner vises i henhold til den veiledende kalenderen. Men dette kan være den første alarmerende klokken som marmorsykdom begynner å utvikle seg.

Diagnose og behandling

Etter å ha identifisert tegn på utviklingen av en sykdom hos et barn, anbefales det å gjennomgå en undersøkelse, i henhold til hvilke resultater ytterligere behandling vil bli utført. Marmor sykdom kan diagnostiseres med røntgen. Denne metoden gjør det mulig å opplyse barnets bein. Ved hjelp av røntgenundersøkelse må du sørge for at sykdommen som barnet lider av, er osteopetrose, det er lett, fordi i dette tilfellet er beinene ikke utsatt for translukens, og dette antyder at de komprimeres.

Marmor sykdom fører til dannelsen av tetninger på bein av barn. De fleste av disse selene finnes i skulder- og lårbenet. Strukturen til rørformede bein endrer seg også, som på røntgenundersøkelse ligner marmor, fordi det kan spores en tverrgående lys.

Osteopetrose kan detekteres ikke bare ved røntgenundersøkelse. Tilstedeværelsen av denne sykdommen hos barn kan dømmes av resultatene av blodprøver. Hvis et økt antall leukocytter og normoblaster som er dannet fra umodne progenitorer oppdages i blodet, er osteopetrose tilstede i barnets kropp. Merkelig nok, kan nivået av fosfor og kalsium i kroppen ikke endres som følge av sykdommen.

I dag kan medisin ikke gi den nødvendige behandling for osteopetrose en gang for alle forsvunnet fra barnets liv. Men en rettidig appell til spesialister, etter deres råd og gjennomføring av anbefalinger, gir en god sjanse for at sykdommen ikke vil utvikle seg, og barnet vil kunne lede en mindre begrenset livsstil. I de fleste tilfeller for å kontrollere sykdommen og forhindre at den påvirker kroppen ytterligere, foreskrives unge pasienter den nødvendige behandlingen, som de kan gjennomgå på poliklinisk basis.

I behandlingsprosessen retter eksperter all innsats for å styrke det nevromuskulære apparatet så mye som mulig. Dette gjør det mulig å overføre den lasten som er på benet til ham. I tillegg gjennomgår barna en terapeutisk massasje og gymnastikk, noe som resulterer i at ben utvikles, deres elastisitet øker. Svømming brukes også til profylaktiske og terapeutiske formål.

Foreldre til et barn med en marmorsykdom bør være spesielt oppmerksom på kostholdet. Kostholdet skal balanseres, fordi bare på denne måten vil barnet kunne få alle de nyttige og nødvendige for kroppens stoffer, mineraler og vitaminer. Som regel foreskriver legene ikke spesielle dietter for denne sykdommen, men anbefaler på det sterkeste å øke bruken av friske grønnsaker og frukt og gi preferanse til naturlige produkter.

Osteopetrose hos barn: årsaker, symptomer og behandling av marmorsykdom i barndommen

Medfødt beinvevssykdom - osteopetrose - er ganske sjelden. Denne tilstanden er preget av økt brølhet av beinene og er nesten alltid arvet. Det er to grader av sykdommen - den første er diagnostisert hos barn under ett år og er den mest alvorlige. Den andre kan oppdages i ungdomsår eller til og med hos en voksen pasient og har en mer gunstig prognose.

Hva er marmorsykdom?

Osteopetrose (eller osteosklerose) kalles ofte marmorsykdommen. Dette navnet skyldes at røntgen på pasientens ben ser ut som marmor. Overflaten er ikke jevn, men litt humpete. Dette skyldes en overdreven økning i beinvev og et brudd på benmarvhematopoiesis. I dette henseende blir skjelettet skjøre, utsatt for brudd. Avhengig av typen av sykdommen, kan skade på beinene vokse sammen raskt, og kan være tregere enn hos en sunn person. Typer av osteopetrose:

• Tung form. Når sykdommen oppstår selv i perinatal perioden, forekommer det med komplikasjoner, som ofte fører til døden. Det vitenskapelige navnet er autosomal recessiv form.
• Medium - autosomal dominant form. Funnet i ungdom eller voksen alder, har en gunstig prognose.

Symptomer på osteopetrose

Symptomer på osteopetrose kan være helt fraværende, men kan forekomme i form av økt tretthet og periodisk smerte i hender og føtter. Etter å ha undersøkt barnet, noterer spesialisten:

• reduserer skjelettveksten;
• blek hud;
• vekst under gjennomsnittsalderen;
• deformitet av hodeskallen, høyt fremtredende pannrygger;
• femur deformitet;
• senker tennene og veksten av tennene;
• synshemming;
• når det kommer til skolebarn, viser det lav akademisk ytelse og utviklingslag etter jevnaldrende.

Dårlig studentprestasjon, sammen med andre symptomer, kan være et av tegnene på "marmorsykdom"

Imidlertid finnes ofte marmorsykdom på grunn av forekomsten av brudd. Et barn kan bryte en arm eller et ben på et atypisk sted, og etter at det har blitt utført en undersøkelse, gjør legen en diagnose. Andre symptomer kan enten være fraværende eller være uklare og ikke forårsake noen mistanke om foreldrene.

diagnostikk

En måte å diagnostisere osteosklerose er røntgenstråler. Spesialisten studerer et bilde av bekken i bekkenet, ryggraden, hodeskallen, lemmer. Hvis beinene i skjelettet ikke kan belyse de radiologiske strålene, forblir de helt ugjennomsiktig. Dette symptomet er ganske karakteristisk for denne sykdommen, siden det indikerer overdreven bein tetthet.

I tillegg dannes spesielle høyder på beinene, hvorav de fleste er i humeralområdet og også i hofteområdet. Strukturen til de rørformede beinene er merkbart forandret - når de er gjennomsiktige, blir de lik marmor, takket være det kaotiske mønsteret til de lettere årene - dette ses tydelig på bildet. Det er noen flere tegn på marmorsykdom som kan sees på bildet:

• ryggvirvler er oblate;
• basen av skallen er tykkere;
• Bony bihuler er fraværende eller har små størrelser.

behandling

Behandling av sykdommen avhenger av pasientens alder. Jo eldre en person som har blitt diagnostisert med osteopetrose, jo mindre hjelp legen trenger. Det vil si at når en marmorsykdom har oppstått hos en voksen (som er sjelden), vil legen råde ham til å regelmessig sjekke hormonene i kroppen, overvåke bein tetthet (gjennomgå densitometri), og også overvåke mengden kalsium som kommer inn i kroppen. Når det gjelder barnet, må legen umiddelbart iverksette tiltak, ellers kan en farlig sykdom være dødelig.

Legg merke til at det ikke er noen behandling rettet mot roten til problemet. Dette skyldes at osteosklerose er en sjelden sykdom, og leger har rett og slett ikke nok klinisk erfaring.

medisiner

Først og fremst er barn med en slik diagnose foreskrevet narkotika som normaliserer nivået av hemoglobin i blodet. Også foreskrevet medisiner som stimulerer immunforsvaret. I tillegg foreskriver legen kalsium- og vitamin D-inntak. Disse stoffene har vist seg å være gode i behandling og forebygging av osteosklerose. Spesialisten kan foreskrive andre medisiner, men det ovennevnte behandlingssystemet er det viktigste.

Øvelse terapi og ernæring

Det er viktig at pasienten utfører en spesiell fysioterapi, som er foreskrevet etter alder. Yrker i bassenget - en av de mest effektive måtene å påvirke dannelsen av skjelettet. Også barnet trenger lange turer og en full søvn.

Nøkkelen til vedlikeholdstrening er ernæring. Pasienten skal motta de nødvendige mikronæringsstoffer, vitaminer, sammen med produkter. Men dietten er laget i henhold til babyens alder. Menyen skal inneholde meieriprodukter, fersk frukt, juice.

For ikke å tillate sykdommen å deformere beinene i skjelettet, anbefales ortopedisk korreksjon på tidlig stadium. Du bør konsultere en ortopedist for å få resept for spesielle korrigerende medisinske produkter.

Kirurgisk inngrep

I alvorlige tilfeller, leger anbefaler kirurgi. Mulige operasjonsalternativer inkluderer beinutskiftning med implantater, beinmargstransplantasjon, stamcelletransplantasjon og kirurgisk behandling av brudd. Benmargstransplantasjon er den mest effektive og effektive metoden for sykdomskontroll. Imidlertid brukes den bare for ondartet osteosklerose. Faktum er at for denne operasjonen er det ganske vanskelig å finne en giver.

effekter

Faren for osteosklerose er ikke bare i sannsynligheten for brudd på lemmer, så vel som bekkenben, ribber. Denne sykdommen kan forårsake ganske alvorlige avvik, spesielt hos barn:

• mental retardasjon;
• blindhet - på grunn av ødeleggelse av nervefibre som forbinder synlighetens organer med hjernen;
• hørselstap
• ulike forstyrrelser i leveren;
• forkalkning av indre organer, blant dem ryggmargen og hjernen;
• limfonenopatiyu;
• anemi.

Hørselstap er en av de hyppige konsekvensene av "marmorsykdom"

Imidlertid er slike komplikasjoner bare mulig hvis sykdommen ikke behandles. Da kan det utvikles, og føre til uopprettelige konsekvenser. I tilfelle av den ondartede sykdomsformen (autoresess-resessiv), for å unngå komplikasjoner, kan bare benmargstransplantasjon hjelpe.

forebygging

For å forebygge denne sykdommen, bør den maksimale bevisstheten til ham omfatte fremtidige foreldre. Hvis noen av slektningene er diagnostisert med denne sykdommen, er det en sjanse for at den vil bli funnet i spedbarnet. Hvis det er en lignende risiko, er det viktig å gjennomgå en perinatal diagnose, som med høy sannsynlighet vil vise om fosteret har uregelmessigheter i utviklingen av skjelettsystemet. Diagnose kan gjøres i en periode på 8 uker. Selvfølgelig er det vanskelig å ringe oppdagelsen av sykdommen på en så tidlig stadium forebygging, men dette vil hjelpe fremtidige foreldre til å ta et ansvarlig valg.

anbefalinger

Uavhengig av sykdommens form, så vel som den valgte behandlingsmetoden, kan foreldrene gjøre livet enklere for barnet alene. Det bør passe på å beskytte pasienten mot mulige skader og brudd. Det er ønskelig å utstyre huset slik at døråpningene ikke har terskler, på badet var utstyrt med håndtak og antislipbelegg.

Marmor sykdom er en alvorlig, ikke alltid behandlingsbar sykdom. Hvis det ble funnet i et barn, bør foreldrene ikke gi opp, det er bedre å starte behandlingen. Mye avhenger av kompetent terapi og etablering av gunstige forhold for utviklingen av babyen. I tillegg er det tilfeller der den formidable sykdommen plutselig stoppet, og i mange år minnet ikke en av de som ble diagnostisert. Under alle omstendigheter vil kompetent terapi, forsiktig pasientbehandling og forebygging av brudd bidra til å unngå utvikling av komplikasjoner og opprettholde en naturlig livsstil.

Marmorsykdom

Marmor sykdom er en sjelden arvelig sykdom der det er en fortykkelse av skjelettets bein og lukking av benmargkanaler med tett beinvev. Vanligvis først manifestert i barndommen. Ledsaget av tretthet når du går og smerter i lemmer. Mulige patologiske frakturer. På grunn av lukning av benmargkanaler utvikler anemi kombinert med forstørret lever og milt. Det kan forekomme skjelettdeformiteter, forsinket tannhelse, synshemming på grunn av kompresjon av optisk nerve. Diagnosen er etablert på grunnlag av objektive data, resultatene av radiografi og andre studier. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfeller konservativ.

Marmorsykdom

Marmorsykdom (Alberts-Schoenbergs sykdom, osteopetrose, hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiediffus osteosklerose) er en sjelden arvelig sykdom, ledsaget av komprimering av skjelettbenene og en reduksjon i beinmargeplass. Sykdommen ble først beskrevet i 1904 av den tyske legen Alberts-Schoenberg. Det overføres av en autosomal resessiv type. I gjennomsnitt oppdages det hos 1 barn for 200-300 000 nyfødte, men i noen etnogenetiske grupper kan antall pasienter øke. Så i Chuvashia er symptomene på sykdommen funnet hos 1 barn på 3,5 tusen, i Mari-El - hos 1 barn av 14 tusen. En slik høy forekomstrate skyldes de spesielle egenskapene til etnogenesen til de indfødte i disse republikkene. Behandling av marmorsykdom utføres av ortopedister.

Årsaker og patogenese

Etiologien til marmorsykdom har ennå ikke blitt avklart. Årsaken til forandringen i beinstrukturen er et dypt brudd på fosforkalsiummetabolismen og ubalansen mellom ødeleggelsen av gammelt beinvev og dannelsen av en ny. Som et resultat, blir det kortikale laget av beinet tykkere, beinmarvplassen smalner inntil den forsvinner helt. Progressiv osteosklerose utvikler seg, beinene blir svært tette og, samtidig, skjøre. På grunn av lukning av benmargkanaler oppstår hypoplastisk anemi, ledsaget av en kompensatorisk forstørrelse av lymfeknuter, lever og milt.

I undersøkelsen etter slakting er bein av en pasient med marmorsykdom tung, dårlig sagd, men lett delt. På kutt er en overflate med jevn struktur, som ligner polert marmor, funnet. Osteosklerotiske endringer utvikler seg hovedsakelig på bekostning av endosteum. Samtidig kan vekstene av periosteum observeres, på grunn av hvilke på overflaten av beinene blir områder av ikke-svampete benstoff dannet som normalt, men svampet benstoff. Benmargkanaler av rørformede bein er innsnevret eller helt erstattet av tett beinvev. Patologiske prosesser er mer uttalt i vekstsoner. Spesielt lyse endringer oppdages i den øvre tredjedel av tibial- og humeralbeinene, så vel som i den nedre tredjedel av femorale og radiale ben - disse delene "svulmer opp" og får en kolbeformet form.

Svampete vev av flate bein (ryggvirvler, krageben, skallle) er erstattet av tett benstoff. På grunn av spredning av beinvev, kan skallen vokse og bli deformert. Innsnevringen av kraniale nerveutgangshull fører til gradvis forverring av syn og økt hørselstap. På grunn av den ujevne justeringen av det kortikale laget og dannelsen av grovhet på den indre overflaten av skallen, kan epidural og, mindre vanlig, subdale blødninger forekomme.

Ved utførelse av en histologisk studie avslørte en økning i masse og et brudd på arkitektonikken til benstoffet. Benceller er tilfeldig oppstilt og danner karakteristiske avrundede lagde strukturer som er ujevnt lokalisert i områder med enkondral vekst. På grunn av akkumulering av slike strukturer, er beinets arkitektonikk ødelagt, blir benet til en pasient med en marmorsykdom mindre sterk, ikke i stand til å bære de vanlige belastningene.

symptomer

Sykdommen kan oppdages hos kvinner og menn i alle aldre - fra spedbarn til senil. Men ofte oppstår symptomene på marmorsykdom i barndommen. I noen tilfeller er prosessen asymptomatisk, og komprimering av bein blir et utilsiktet funn ved utførelse av en røntgenundersøkelse for en annen sykdom eller skade.

Alvorlighetsgraden av kliniske symptomer i marmorsykdom, som regel, avhenger av tidspunktet for utseendet til de første tegnene. En tidlig start medfører flere brutto endringer fra ulike organer og systemer. Med utviklingen av marmorsykdom i de første årene av livet hos barn avslørte hydrocephalus, som skyldes komprimering og vekst av beinene på skallen. Pasienter er stunted, begynner å gå sent, ofte lider av hørsel og synsforstyrrelse. Sent tenner og økt tendens til å utvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere utviklingen av marmorsykdommen er årsaken til å få tilgang til ortopedene tretthet når det går og smerter i lemmer. Noen ganger oppdages en marmorsykdom under henvisning til en traumatolog på grunn av en patologisk brudd. De femorale beinene lider oftere, brudd er vanligvis på tverrsnitt, forekommer med mindre traumatisk påvirkning, vokser sammen på vanlig tid (unntatt frakturer i lårhalsen, hvor fusjonen ikke forekommer). I noen tilfeller utvikler osteomyelitt i frakturområdet. I tilfelle av en odontogen infeksjon kan det oppstå osteomyelitt i mandibelen. Når det ses fra pasientens fysiske utvikling, er det som regel normalt. I noen tilfeller oppdages deformiteter i ekstremitetene: varus krumning av de øvre delene av femurbenene, ben som er gallifererlignende, etc.

diagnostikk

For å klargjøre diagnosen, er en røntgenundersøkelse av de flate og rørformede beinene foreskrevet: en røntgenskalle av ryggraden, ryggradens røntgen, en røntgen på lårene osv. I alle bildene avsløres en skarp komprimering av benvevet. Den epifysiske delen av de rørformede beinene er avrundet og fortykket, de klubbformede fortykkelser bestemmes i metafysens område. Alle bein er ugjennomsiktig mot røntgenstråler, det kortikale laget og medulærkanalen er ikke synlige. Noen ganger fant Metafizarnyh-områdene områder av tversgående opplysning.

Reduksjon eller lukning av benmargkanaler forårsaker blodmangel. Pasienter med marmorsykdom utvikler hypokrom anemi av varierende alvorlighetsgrad. Huden er blek, det kan være klager på svimmelhet, svakhet, tretthet. Ved undersøkelse oppdages en kompensatorisk økning i lymfeknuter, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med utseende av umodne former - normoblasts.

Hvis du mistenker at et brudd på de ulike organene av pasienter med marmorsykdom er sendt til de aktuelle studiene. I tilfelle endringer i hematopoietisk system foreskrives hematologisk konsultasjon, fullstendig blodtelling og abdominal ultralyd i bukorganene, i tilfelle synsvanskeligheter, en øyehalsundersøkelse, bane røntgenundersøkelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske studier potensialer.

behandling

Patogenetisk terapi eksisterer ikke. Symptomatisk behandling rettet mot å styrke nervesystemet og muskuloskeletalsystemet. Pasienter anbefales å spise mat som er rik på vitaminer (naturlig juice, cottage cheese, frisk frukt og grønnsaker), gi veibeskrivelse til massasje, treningsbehandling og spa-behandling. I tilfelle av anemi, foreskrives jernpreparater, støttet vitaminterapi utføres, og i alvorlige tilfeller produseres røde blodlegemstransfusjoner.

Ved patologiske frakturer utføres standard terapeutiske tiltak: reposisjon, påføring av gips eller skjelett, etc. For brudd på lårhalsen utføres endoprostetisk erstatning av hofteleddet. Ved alvorlig deformitet av beinene i beina utføres korrigerende osteotomi. Behandling av osteomyelitt utføres i henhold til standardskjemaet, som inkluderer antibiotikabehandling, immobilisering, avgiftningsforanstaltninger, immunstimulering, disseksjon og drenering av sår.

Med rettidig forebygging og tilstrekkelig behandling av komplikasjoner er prognosen for marmorsykdom vanligvis gunstig bortsett fra ondartede former med tidlig start og skade på myelogent vev. Fatal utfall oppstår som følge av økt anemi eller septikopiemi med osteomyelitt som skyldes en patologisk brudd eller odontogen infeksjon.

Diagnose av marmorsykdom hos barn og voksne og behandling

Osteopetrose er en bein sykdom, bedre kjent som marmorsykdom. Osteopetrose er en sjelden forekomst. Årsakene til denne sykdommen har ikke blitt studert på riktig måte. Mengden av forskning på den er også utilstrekkelig i dag. Men å gjenkjenne og stoppe utviklingen av sykdommen, basert på eksisterende data, er ekte.

Årsaker til utvikling

Osteopetrose utvikler seg fra en tidlig alder, den er forårsaket av en genetisk mutasjon. Dette er en medfødt patologi. Foreldre kan ikke lide av denne sykdommen, men overlater genet ved arv, og barnet vil bli syk fra tidlig alder. Gener som er ansvarlige for proteinsyntese og sikrer at osteoklaster fungerer undergår mutasjoner i løpet av sykdommen. Slike data ble hentet fra undersøkelser av personer som er syke med marmorsykdom. Det ble funnet at gener som har gjennomgått mutasjoner ikke produserer det nødvendige protein i det hele tatt eller i utilstrekkelige mengder. Patologi fører til akkumulering av kalsiumhydroksyapatitt. Som et resultat øker mineralskomponenten i beinene, mens organiske og benmargedelene blir redusert.

Viktigste manifestasjoner og symptomer

På grunn av overdreven komprimering mister benene betydelig elastisitet og begynner ofte å bryte. For mennesker med marmorsykdom, preget av økt benfraghet og patologiske brudd. Slike frakturer er forskjellige fra normale brudd på friske ben. Vankturer i marmorsykdom forekommer vanligvis i ukarakteristiske områder av skjelettet. Forholdet mellom den mekaniske effekten på beinet og konsekvensen av skade er unaturlig. Det er hyppige tilfeller av femurbrudd, men i kroppen til en sunn person er de blant de mest holdbare og resistente mot skade.

I prosessen med osteopetrose øker beinvevet hele tiden, slik at hullene mellom de små beinene vokser over. Dette unaturlige fenomenet provoserer forstyrrelser i skjelettet og påvirker også økningen i skjørhet.

De første symptomene, som indikerer tilstedeværelsen av en marmorsykdom hos voksne eller barn, manifesteres annerledes. Allerede i barndommen har barnet noen avvik i fysisk utvikling. Eksternt, kan du merke til lidenskap og sløvhet. Interne organer (lever, milt) og lymfeknuter forstørres.

Det er et brudd på normal utvikling av skjelettet. Dette medfører en rekke avvik i form av deformasjon:

Prosessen med unaturlig vekst av skjelettet fremkaller noen andre fenomener. Blant dem er lammelse og til og med blindhet. Dette skyldes det faktum at nervestammerne er komprimert av beinvev.

Ved begynnelsen av utviklingen av osteopetrose, kan barnet klage over smerter i ekstremiteter, raskt bli sliten mens du går. Eksterne endringer blir merkbare - endringer i ansikts- og hjernekranium, langsom vekst (lav sammenlignet med jevnaldrende). Lårbenene deformeres også, på grunn av hvilke bena kan ta en avrundet form fra innsiden. I de minste barna blir tennene kuttet med forsinkelse. Før et mulig fullstendig tap av syn, bør du være oppmerksom på høsten hans. Visuell funksjonsnedsettelse er et av symptomene på marmorsykdom. På bakgrunn av slike fysiske avvik, er det også mangler i mental utvikling.

Alle symptomene ovenfor er uttalt. Men hvis de er fraværende, betyr det fortsatt ikke at utviklingen av osteopetrose er umulig. Mulig annen form - skjult, som utvikler uten synlige tegn. Sykdom utsatt personer av begge kjønn og alle aldre. Å identifisere osteopetrose i denne situasjonen kan være helt tilfeldig. For eksempel, under en medisinsk undersøkelse på røntgenstråler. Dersom marmorsykdom mistenkes, utføres laboratorietester og andre grundige pasientundersøkelser.

Diagnose av marmorsykdom

Det mest informative verktøyet for å bestemme tilstedeværelsen av marmorsykdom er røntgenstråle.

Tross alt, med en lumen, vil skallen, ryggraden og beinene på lemmerne være ugjennomsiktig. Dette betyr at benvevet er betydelig komprimert. Marmorsykdom kalles for to grunner:

• ved brudd er beinet så jevnt og jevnt i struktur at det ser ut som polert marmor;
• transversell luminescens funnet i enden av de rørformede beinene ligner marmor i utseende.

En blodprøve kan også bekrefte diagnosen. Indikatoren er et økt nivå av leukocytter og utseendet til normoblastene.

Patologisk behandling

Det finnes ingen medisiner eller behandlingsprogrammer som helt kan eliminere osteopetrose. Men tidlig påvisning av sykdommen hos barn, riktig fysisk aktivitet og ernæring gjør at du kan kontrollere sykdomsforløpet.

Behandlingsprosessen inkluderer systematisk massasje, fysioterapi, gymnastikk og svømming. Om nødvendig, foreskrive ortopedisk korreksjon.

Dietten til pasienten skal være rik på naturlige produkter, grønnsaker og frukt bør bli utbredt i kosten.

Radikal invasiv behandling av marmorsykdom er en benmargstransplantasjon. Slik behandling anses som ganske effektiv.

- Diagnose av revmatiske sykdommer. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Rheumatologi. Kliniske retningslinjer. Nasonov E.L. 2008;

Hva er marmorsykdom og årsaker til marmorering hos barn?

Marmorhuden i en baby er sjelden. Men alle foreldre som hadde en sjanse til å møte skuespillet, da deres avkom hadde hud dekket med et rødviolet nett, måtte gjennomgjøre mye angst før de fant ut grunnen til en slik anomali. Det er unødvendig å få panikk når det oppdages marmorering av huden hos spedbarn, det er ikke verdt det, men kilden til denne reaksjonen av epidermis trenger fortsatt å finne ut. Den skyldige i marmorering av huden kan være både fysiologiske og patologiske prosesser av barnets sirkulasjonssystem. Og hvis det ikke er nødvendig å bekymre seg for de fysiologiske årsakene til marmorering av huden hos nyfødte, må den patologiske tilstanden bli behandlet. Vi undersøker hva som utgjør en marmorsykdom, dens symptomer, årsaker og behandling.

Hva er forskjellen mellom marmorsykdom og marmorering av epidermis hos babyer?

På grunn av lignende terminologi, anser mange om sykdommen i marmorsykdom og marmorfargen til en nyfødt mann for å være identiske patologier. Men i essens har disse abnormaliteter forskjellig patogenese. Hva er marmorsykdom? En meget farlig patologi, som marmorsykdommen til osteopetrose, kjennetegnes ved diffus komprimering av skjelettsystemet, på grunn av at knoglemarvhematopoiesis forstyrres, og beinene selv blir sprø. Sykdommen i osteopetrose er en dødelig diagnose, fordi det ikke er medisin som helbreder denne sykdommen helt. Og barn med en slik genetisk abnormitet lever sjelden til ungdoms alder.

Tidlig diagnose av marmorsykdom hos barn tillater deg å kontrollere den patologiske prosessen, uttrykt av beinfrakturer, feil spleising, deformasjon av skjelettet og andre lidelser. Deadly marmor blir observert på kutt av den berørte bein, dermed navnet på sykdommen.

Marmor sykdom i muskuloskeletale karakter er forårsaket av en genetisk unormalitet, som uttrykkes ved overdreven dannelse av beinvev.

Marbling av spedbarns hud er en helt annen patologi, og den er forbundet med ubalansen i det vaskulære systemet. Årsakene til at marbling av et barns hud kan være fysiologisk eller patologisk. Det avhenger av om barnet skal behandles for vaskulær patologi eller barnets marmorhud er midlertidig.

Fysiologiske årsaker til marmorert hud hos barn

Noen ganger, på grunn av den spesielle fysiologien, har et bestemt barn et vaskulært system som ligger nær hudens overflate. I tillegg kan marmorhuden til et barn skyldes ufullstendig termoregulering. Derfor, når omgivelsestemperaturen endres, spesielt mot kjøling, kan marmoringen av huden observeres hos spedbarnet. Et mønster er spesielt uttalt i perifer sirkulasjonssone, det vil si på føttene og hendene til babyen.

Blant de sannsynlige årsakene til at marbling av huden i et spedbarn, oppdager barneleger også overeating. Hvis et nyfødt spiser morsmelk eller spedbarnsformel mer enn sin alder krever, blir blodvolumet multiplisert. Et utilstrekkelig styrket kapillarsystem har ikke nok tonus til å takle et stort volum blodstrøm, og huden til et nyfødt er veldig tynt.

Alle disse faktorene fører til at kapillærruten blir synlig.

Barn utsatt for å marmorere på huden:

• Født som følge av langvarig arbeid med komplikasjoner.
• Hvem ved fødselen hadde en sterk belastning på livmorhalsen og hodet.
• Opplevd oksygen sult under svangerskapet eller under fødsel.
• Infisert intrauterin infeksjon.
• Tidlige fødsler.

En annen grunn til marmorering av et barns hud er arvelighet. Hvis en av foreldrene eller dessuten begge har vegetovaskulære lidelser, så kan denne patologiske tilstanden arves av et barn med høy grad av sannsynlighet. Vegetativ dystoni er ikke en sykdom, men snarere et syndrom. IRR kan følge en person hele sitt liv, uttrykt i den neuro-humorale lidelsen i kardiovaskulærsystemet.

Vegetativ dystoni krever ingen spesiell behandling, det vil være nødvendig å undervise et barn fra en svært tidlig alder til en sunn livsstil og ernæring. Det vil hjelpe til med riktig daglig rutine, herding og sportsaktiviteter. Den marmorering av huden i krummene i de første månedene av livet, bør forsvinne alene når den når seks måneder. Hvis marmorvaskemønsteret ikke passerer, er dette et veltalende tegn på tilstedeværelsen av kardiell eller vaskulær patologi. Men det er jo bedre å ikke vente seks måneder for å sjekke om marmorshuden vil passere eller ikke, men å kontakte legen på forhånd om årsakene til en slik vaskulær reaksjon i kroppen.

Patologiske årsaker til marmorering i et barns hud

Den fysiologiske marbling av barnets hud er ikke nødvendig. Hvis rommet er kult, er det nok å gni huden på babyen eller ha den varmere for å gjenopprette tonen i huden. I tilfelle når årsaken til det vaskulære mønsteret på krummens kropp ble overfeeding, trenger du bare å redusere delene av mat eller øke intervaller mellom fôring og alt går. Men når, uavhengig av de ovennevnte tiltakene, symptomene på marmorhuden til et nyfødt forsvinner ikke, så er det verdt å undersøke barnet ditt nærmere for tegn på hjerte-og karsykdommer.

Angst symptomer på patologisk marbling av barnets hud:

• Øk eller senk i kroppstemperatur.
• Rikelig svette.
• Spent tilstand.
• Stor sløvhet.
• Tipping head.
• Blå i nasolabial trekant.
• Sammen med det burgunder-lilla vaskulære mønsteret er den viktigste hudtonen blek.

Disse symptomene kan indikere følgende patologier:

• Progresjon av anemi.
• Medfødte abnormiteter.
• Genetiske abnormiteter.
• Perianatal encefalopati.
• Økt intrakranielt trykk.
• Hjertefeil eller medfødte vaskulære abnormiteter.
• Forstyrrelse av beindannelse (rickets).

I en situasjon hvor marbling av et nyfødt hud er assosiert med patologier, vil det være nødvendig å bestemme den spesifikke kilden til problemet. En full undersøkelse av barnet bør foreskrives av den behandlende legen.

Og ifølge resultatene av en grundig undersøkelse av spedbarnets kropp er det viktig å tilordne individuell terapi.

Den vanligste årsaken til mange patologier er oksygenmangel i fosterutvikling eller asfyksi, som oppstår under vanskelig og langvarig arbeidskraft. Selv kort hypoksi under graviditet eller mangel på oksygen under langvarig arbeidskraft kan føre til uforutsigbare nevrologiske lidelser i et barn, inkludert vaskulære lidelser i form av marmorhud.

Hvis årsaken til marmorering av huden i barnets fysiologi, er foreldrenes oppgave å ta vare på full dannelse av vaskulær tone i barnet sitt. Denne destinasjonen er lett å oppnå på grunn av regelmessige massasjemanipulasjoner, hyppige og lange turer i frisk luft, moderat herding, svømming og andre nyttige aktiviteter. Det er viktig å huske at sterk immunitet og sunne vaner, etablert fra barndommen, vil belønne foreldrenes innsats gjennom hele sitt avkom.