Bindevevsdysplasi: symptomer, behandling, anbefalinger og kontraindikasjoner

Diagnostiske tegn kan være:

• Tilstedeværelsen av subkutane bindevevformasjoner;
• smerter i leddene;
• hyppige dislokasjoner og subluxasjoner.

I enkelte typer og undertyper er ufullkommen dentinogenese også kjent - et brudd på tanndannelsen. I tillegg er det ofte en misfarging av proteinene i øynene, den såkalte "blå sclera".

Undifferentiert dysplasi (ND) diagnostiseres bare i tilfelle når ingen av tegnene på sykdommen er relatert til differensierte sykdommer. Dette er den vanligste patologien til bindevev. Kan forekomme hos voksne og barn. Frekvensen av deteksjon hos unge når 80%.

Det totale settet av kliniske manifestasjoner av utifferentiert dysplasi passer ikke inn i noen av de beskrevne syndromene. På forgrunnen er eksterne manifestasjoner, som tillater å mistenke eksistensen av slike problemer. Det ser ut som et sett tegn på skade på bindevevet, som er beskrevet i litteraturen om 100.

Tegn på bindevev dysplasi

Til tross for all mangfold av tegn på utifferentiert bindevev dysplasi, er de forenet av det faktum at den viktigste utviklingsmekanismen vil være et brudd på kollagen syntese med den påfølgende dannelsen av muskel-skjelettsystemets patologi, sykeorganer, hjertemuskulatur.

Hovedtrekkene er følgende tegn:

• felles hyperplasi;
• høy elastisitet i huden;
• skjelett deformiteter;
• bite abnormaliteter;
• flat fot;
• edderkoppevene.

Små tegn inkluderer for eksempel anomalier av aurikler, tenner, brokk, etc. Det er ingen klar arv, som regel, men osteokondrose, flatfot, skoliose, artrose, patologi av sykeorganet etc. kan noteres i slektshistorien.

Eksterne skilt er delt inn i:

• bein skjelett,
• hud,
• felles,
• små uregelmessigheter av utvikling.

Interne tegn inkluderer dysplastiske endringer i nervesystemet, visuell analysator, kardiovaskulær system, luftveiene, bukhulen.

Det er lagt merke til at syndromet av vegetativ dystoni (VD) er en av de første og er en obligatorisk del av DST. Symptomer på autonom dysfunksjon observeres allerede i tidlig alder, og i ungdomsår observeres i 78% tilfeller av NDCT. Alvorlighetsgraden av autonom dysregulering øker parallelt med de kliniske manifestasjonene av dysplasi.

I dannelsen av autonome skift i DST er begge genetiske faktorer som ligger til grunn for forstyrrelser i biokjemiske prosesser i bindevevet og dannelsen av unormale bindevevstrukturer viktige, noe som i sin helhet forandrer hypothalamus funksjonelle status og fører til autonom ubalanse.

Funksjonene i DST inkluderer fravær eller lav alvorlighetsgrad av fenotypiske tegn på dysplasi ved fødselen, selv i tilfeller av differensierte former. Hos barn med genetisk bestemt tilstand, opptrer dysplasi markører gradvis gjennom livet.

Gjennom årene, spesielt under ugunstige forhold (miljøforhold, mat, hyppige sammentreende sykdommer, stress), øker antall dysplastiske tegn og grad av manifestasjon gradvis siden Grunnleggende homeostase endringer forverres av disse miljøfaktorene.

Årsaker og faktorer

For tiden er blant de viktigste årsakene til DST, endringer i syntese og sammenstilling av kollagen og elastin, syntese av umodent kollagen, forstyrrelse av strukturen av kollagen og elastinfibrer på grunn av deres utilstrekkelige tverrbinding. Dette antyder at med DST er bindevevsdefekter i deres manifestasjoner svært forskjellige.

Disse morfologiske forstyrrelsene er basert på arvelige eller medfødte mutasjoner av genene som direkte koder for bindevevstrukturer, enzymer og deres kofaktorer, samt ugunstige miljøfaktorer. I de siste årene har man særlig oppmerksomhet på den patogenetiske betydningen av disylementose, særlig hypomagnesemi.

DST er med andre ord en prosess på flere nivåer siden det kan oppstå på gennivå, i nivå med ubalanse av enzymatisk og proteinmetabolisme, samt på nivå med nedsatt homeostase av individuelle makro og mikroelementer.

Et slikt brudd på vevdannelse kan forekomme både under graviditet og etter fødsel. De direkte årsakene til utviklingen av slike forandringer i fosteret, tillater forskere en rekke genetisk bestemte mutasjoner som påvirker dannelsen av ekstracellulære matriksfibriller.

De vanligste mutagene faktorene i dag inkluderer:

• dårlige vaner;
• dårlig miljø situasjon;
• ernæringsmessige feil;
• giftose av gravide kvinner;
• rus;
• stress,
• magnesiummangel og mer.

Klinisk bilde

Dysplastiske endringer i kroppens bindevev er svært like i deres symptomer på ulike patologier, og derfor må leger i praksis håndtere dem i forskjellige spesialiseringer: barneleger, gastroenterologer, ortopedere, oftalmologer, reumatologer, pulmonologer og lignende.

Pasienter med diagnose av bindevev dysplasi kan identifiseres umiddelbart. Disse er to typer mennesker: den første er høy, tynn, slouching, med utstående skulderblad og krageben, og den andre er liten, tynn, skjør.

Det er svært vanskelig å lage en diagnose basert på pasientens ord, siden pasientene har mange klager:

• generell svakhet;
• magesmerter;
• hodepine;
• oppblåsthet;
• forstoppelse,
• hypotensjon;
• problemer med luftveiene: hyppig lungebetennelse eller kronisk bronkitt;
• muskelhypotoni;
• redusert appetitt;
• dårlig belastningstoleranse, og mange andre.

Symptomer som indikerer tilstedeværelsen av denne typen dysplasi:

• mangel på kroppsvekt (asthenisk fysikk);
• Spinalpatologier: "Rett tilbake", skoliose, hyperlordose, hyperkyphose;
• brystet deformiteter;
• dolichostenomelia - proporsjonale endringer i kroppen: langstrakte lemmer, føtter eller hender;
• felles hypermobilitet: evnen til å bøye lillfingeren med 90 grader, pererazgut både albue eller kneledd, og så videre;
• deformitet av nedre lemmer: valgus;
• forandringer i myk vev og hud: "tynn", "treg" eller "hyperstretchable" hud, når det vaskulære rutenettet er synlig, blir huden smertefritt trukket i pannen, baksiden av hånden eller under kragebenet, eller når huden på aurikler eller nesespissen dannet i folden;
• flate føtter: langsgående eller tversgående;
• kjeve vekstretardering (øvre og nedre);
• øyeendringer: retinal angiopati, nærsynthet, blå sclera;
• vaskulære endringer: Tidlige åreknuter, økt skjøthet og permeabilitet.

Kombinasjonen av symptomer, den ledende som er superfleksivitet, gjenspeiler bindevevets mindreverdighet.

Dysplasi av bindevevet, symptomene hos barn som praktisk talt ikke er forskjellig fra de kliniske manifestasjoner hos voksne, er en polymorf sykdom og er preget av en rekke manifestasjoner, nemlig:

• forstyrrelser i det sentrale og perifere nervesystemet (vegetativ-vaskulær dystoni, nedsatt tale, migrene, enuresis, overdreven svette);
• kardiovaskulær og respiratorisk dysfunksjon (mitralventil prolaps, aneurysm, aorta og lungehypoplasi, arytmi, arteriell hypotensjon, blokkering, kardialgi, plutselig døds syndrom, akutt hjerte- eller lungesvikt);
• patologier i muskuloskeletalsystemet (skoliose, kyphose, flatfottighet, deformasjoner i bryst og lemmer, leddets hypermobile egenskaper, degenerative og destruktive patologiske tilstander i leddene, vanlige dislokasjoner, hyppige beinfrakturer);
• utviklingen av urogenitale sykdommer (nephroptose, abnormiteter i nyre utviklingen, blære sfinkter insuffisiens, miscarriages, amenoré, metrorrhagia, kryptorisme);
• ekstern unormal manifestasjoner (lav kroppsvekt, høy vekst med disproportionate ekstremiteter, sløvhet og hudens hud, pigment flekker, striae, lopouhy, asymmetri av auriklene, hemangiom, lav hårvekst på pannen og nakken);
• oftalmologiske lidelser (nærsynthet, patologi av retinalfartøy, dets løsrivelse, astigmatisme, ulike former for strabismus, subluxasjon av linsen);
• neurotiske lidelser (panikkanfall, depressive tilstander, anoreksi);
• fordøyelsessystemet dysfunksjon (tendens til forstoppelse, flatulens, tap av appetitt);
• ulike ENT sykdommer (tonsillitt, bronkitt).

Alle de ovennevnte tegnene på bindevevsdysplasi kan forekomme både i komplekse og i separate grupper. Graden av manifestasjon avhenger utelukkende av de individuelle egenskapene til organismen og typen genmutasjon, som førte til forekomsten av forstyrrelser i syntese av kollagenforbindelser.

Hvordan manifesterer bindevevsdysplasi seg i barndommen

Sannsynligvis er et av de mest alvorlige symptomene på bindevevsdysplasi hos barn patologiske forandringer i muskuloskeletalsystemet. Som kjent er ryggraden og store leddene en av hovedorganene i menneskekroppen, som er ansvarlige for slike funksjoner som mobilitet og følsomhet, så deres nederlag har svært ubehagelige konsekvenser.

Dysplasi i bindevevet hos barn kan manifestere seg som i form av overdreven fleksibilitet og mobilitet (hypermobilitet), og i form av utilstrekkelig mobilitet av leddene (kontraktur), underutvikling (dvergisme) og benfraglighet, svake leddbånd, ulike former for skoliose, flatfoot, brystdeformiteter og et al.

Dysplasier er også observert i andre organer, som for eksempel hjertet, synlighetsorganer og kar. Manifestasjoner av dysplasi i ryggraden er preget av forskyvning av ryggvirvlene i forhold til hverandre, med eventuelle bevegelser som forårsaker innsnevring av blodårene, klemming av røttene og utseende av smerte, svimmelhet.

Syndromet av bindevevsdysplasi hos barn fra muskelskjelettsiden er manifestert av avvik fra normene i ryggraden og nedsatt dannelse av leddvev i leddene, noe som fører til hypermobilitet og svekkelse. Felles dysplasi hos barn diagnostiseres i de fleste tilfeller umiddelbart etter fødselen.

Avhengig av lokaliseringen av den patologiske prosessen, er det vanlig å utelukke følgende former for denne sykdommen:

• dysplasi av skulderleddet;
• albue dysplasi;
• hip dysplasi (den vanligste typen);
• knærdysplasi hos barn;
• ankel dysplasi hos barn.

Det kliniske bildet av hver enkelt type leddysplasi er avhengig av en rekke faktorer:

• lokalisering av den patologiske prosessen;
• Tilstedeværelse av arvelig predisposition;
• fødselstrauma og mer.

Medfødt dysplasi av bindevevet i hofteleddet kan manifesteres ved å forkorte en av babyens ben, asymmetri av gluteal-foldene, og manglende evne til å skille bena bøyd i knærne.

Med knesartikkulær dysplasi oppstår smerte i kneet når det beveger seg, samt deformasjon av patella. Hos barn med dysplastiske forstyrrelser i skulderområdet observeres subluxasjoner i felles med samme navn, ømhet med håndbevegelser, endringer i scapula form.

Den patologiske prosessen i bein i ryggsøylen hos spedbarn har de samme symptomene som bindevevsdysplasi hos voksne. Krenkelser i livmorhalsområdet er ledsaget av hodepine og problemer med følsomhet, samt motorfunksjon i overkroppene. Dysplasi av cervical ryggrad hos barn i de fleste tilfeller forårsaker dannelse av en pukkel.

Dysplasi av lumbosakral ryggrad hos barn oppstår av samme grunner som enhver annen type sykdom. Den patologiske prosessen er akkompagnert av utviklingen av spinale deformiteter, gangforstyrrelser, og noen ganger til og med fullstendig immobilisering av nedre ekstremiteter. Ofte med dysplasi av lumbosakralområdet, observeres problemer med det urogenitale systemet, nyresykdommer og organer i det lille bvelnet.

Funksjonene i DST inkluderer fravær eller lav alvorlighetsgrad av fenotypiske tegn på dysplasi ved fødselen, selv i tilfeller av differensierte former. Hos barn med genetisk bestemt tilstand, opptrer dysplasi markører gradvis gjennom livet.

Gjennom årene, spesielt under ugunstige forhold (miljøforhold, mat, hyppige sammentreende sykdommer, stress), øker antall dysplastiske tegn og grad av manifestasjon gradvis siden Grunnleggende homeostase endringer forverres av disse miljøfaktorene.

Dessverre er ingen immune mot dysplasi i bindevev. Det kan til og med forekomme i et barn hvis foreldre er helt sunne. Derfor er det viktig å kjenne til de grunnleggende manifestasjoner av sykdommen, noe som vil gjøre det mulig i tide å mistenke utviklingen av patologi og forhindre alvorlige konsekvenser.

Det faktum at et barn har dysplasi i bindevevet, bør bevirkes av det faktum at flere sykdommer i løpet av de første månedene av hans liv ble diagnostisert. Hvis et ambulant babykort er fullt av ulike diagnoser som ved første øyekast ikke er relatert til hverandre, er dette allerede en grunn til å vende seg til genetikk.

Anta også at tilstedeværelsen av patologiske forandringer i barnet vil bidra til periodiske regelmessige undersøkelser av høyt kvalifiserte spesialister som bestemmer sykdommer i muskuloskeletalsystemet, sirkulasjonssystemet, øynene, musklene og mye mer.

Sterk giftose i moren, kronisk rusforgiftning av den gravide kvinnen, utsatt virussykdom og komplisert arbeidskraft kan føre til utvikling av DST hos et barn.

Patologi diagnose

For nøyaktig diagnose er det nødvendig med en grundig undersøkelse og innsamling av analyse, spesielt informasjon om arvelige sykdommer.

Manifestasjoner av dysplasi-syndrom er så forskjellige at det er svært vanskelig å etablere en diagnose på en rettidig og korrekt måte. For å gjøre dette, er det nødvendig å gjennomføre en rekke laboratorie diagnostiske undersøkelser, ultralyd ekkografi (ultralyd), magnetisk resonans imaging (MRI) og computertomografi (CT), for å gjennomføre en undersøkelse av den elektriske muskelaktiviteten (elektromyografi), røntgenundersøkelse av bein osv.

Diagnose av bindevev dysplasi er en lang, arbeidskrevende og alltid komplisert prosess. I tilfelle mistanke om en sykdom, for det første, foreskrives legene en genetisk undersøkelse for mutasjoner, samt en klinisk og slektsforskning av pasientens kropp.

Diagnose innebærer en integrert tilnærming ved bruk av kliniske genealogiske metoder, forbereder pasientens sykdomshistorie, gjennomføring av en klinisk undersøkelse av pasienten selv og hans familiemedlemmer, og i tillegg ved bruk av molekylærgenetiske og biokjemiske diagnostiske metoder.

I tillegg anbefales pasienten å gå gjennom alle spesialister for å bestemme omfanget av den patologiske prosessen, omfanget av skade på indre organer og lignende.

Diagnostikk av DST inkluderer:

• historie tar
• generell undersøkelse av pasienten;
• måling av kroppens lengde og dens individuelle segmenter;
• vurdering av felles mobilitet;
• diagnose av bindevev dysplasi i blodet;
• bestemmelse av glukosaminoglykaner og hydroksyprolin i den daglige delen av urinen;
• rygggenoskopi av ryggraden og leddene;
• Ultralyd av indre organer.

Ved hjelp av den biokjemiske metoden er det mulig å bestemme konsentrasjonen av hydroksyprolin og glykosaminoglykan inneholdt i urin, noe som er et ganske objektivt kriterium for bindevevsdysplasi, men denne metoden brukes til å bekrefte diagnosen sjelden.

behandling

Moderne medisiner bruker mange forskjellige metoder for behandling av dysplasi-syndrom, avhengig av manifestasjoner, men alle av dem, som regel, kokes ned til symptomatisk medisinsk eller kirurgisk behandling. Det vanskeligste å behandle er utifferentiert bindevev dysplasi, på grunn av de tvetydige kliniske symptomene, mangel på klare diagnostiske kriterier.

Medikamentbehandling omfatter bruk av magnesiumpreparater, kardiotrofe, antiarytmiske, vegetotrope, nootropiske, vasoaktive stoffer, betablokkere.

Narkotikabehandling er substitutt. Formålet med bruk av narkotika i denne situasjonen er å stimulere syntesen av sitt eget kollagen. For dette formål brukes glukosamin og kondroitinsulfat. For å forbedre absorpsjonen av fosfor og kalsium, som er nødvendig for bein og ledd, foreskrives aktive former for vitamin D.

Behandling krever en integrert tilnærming, inkludert:

1. Medisinske metoder basert på bruk av legemidler som tillater å stimulere kollagendannelse. Disse stoffene inkluderer: askorbinsyre, kondroitinsulfat (et stoff av mucopolysakkarid natur), vitaminer og mikroelementer.
2. Ikke-medisinske metoder, som inkluderer hjelp fra en psykolog, individualisering av daglig behandling, fysioterapi, massasje, fysioterapi, akupunktur, balneoterapi, samt diettbehandling.

Kinesitherapi fokuserer på behandling av dysplasi-syndrom med styrking, opprettholdelse av muskelton og balanse i muskel-skjelettsystemet, hindring av utvikling av irreversible forandringer, gjenoppretting av den indre funksjonens indre funksjon og muskel-skjelettsystemet, forbedring av livskvaliteten.

Behandling av bindevevsdysplasi hos barn er som regel gjennomført med en konservativ metode. Ved hjelp av B-vitaminer og askorbinsyre er det mulig å stimulere kollagen syntese, noe som vil bremse utviklingen av sykdommen. Legene anbefaler også at små pasienter tar magnesium- og kobberpreparater, legemidler som stimulerer metabolismen av mineraler og normaliserer blodnivået av essensielle aminosyrer.

Dagens ord: nattesøvn skal være minst 8-9 timer, noen barn blir vist og søvn på dagtid. Det er nødvendig å gjøre daglige morgenøvelser.

Hvis det ikke er noen restriksjoner på sport, så må de engasjere seg i livet, men i alle fall ikke en profesjonell sport! Hos barn med hypermobilitet i ledd involvert i profesjonell sport, utvikler svært tidlig degenerative dystrofiske endringer i brusk, i ledbåndene. Dette skyldes permanent traumer, mikrolesjoner, som fører til kronisk aseptisk betennelse og dystrofiske prosesser.

En god effekt er gitt av terapeutisk svømming, ski, sykling, gå oppoverbakke og trapp, badminton, wushu gymnastikk. Effektiv dosert vandring. Regelmessig mosjon øker kroppens adaptive evner.

Terapeutisk massasje er en viktig del av rehabilitering av barn med DST. En massasje av rygg- og nakke- og krageområdet, samt ekstremitetene utføres (løpet av 15-20 økter).

I nærvær av en flat-valgus-installasjon av føtter, vises bruk av innfødte. Hvis barnet klager over leddsmerter, vær oppmerksom på valg av rasjonelle sko. Ved små barn bør det riktige fottøyet ordne feste og ankelleddet med velcro, ha et minimum antall indre sømmer, og være laget av naturlige materialer. Bakgrunnen skal være høy, hard, hæl - 1-1,5 cm.

Det anbefales å utføre daglig gymnastikk for føttene, gjøre fotbad med havsalt i 10-15 minutter, og masser føttene og bena.

Kirurgisk behandling er indisert for pasienter med utprøvde symptomer på dysplasi, som ved sin tilstedeværelse utgjør en trussel mot pasientens liv: prolaps av hjerteventiler, alvorlige former for brystdeformasjon, hvirvell av en vertebra.

Terapi DST magnesiumholdige stoffer

Foreløpig har effekten av magnesiummangel på strukturen av bindevev og bindevev, spesielt kollagen, elastin, proteoglykaner, kollagenfibrer, samt mineralisering av benmatrisen blitt bevist. Effekten av magnesiummangel på bindevevet fører til en nedgang i syntesen av alle strukturelle komponenter, noe som øker nedbrytningen, noe som signifikant svekker de mekaniske egenskapene til vevet.

Magnesiummangel i flere uker kan føre til en patologi av kardiovaskulærsystemet, uttrykt som:

• angiospasme, arteriell hypertensjon, myokarddystrofi, takykardi, arytmi, en økning i QT-intervallet;
• tendens til trombose, til nevropsykiatriske lidelser, manifestert i form av redusert oppmerksomhet, depresjon, frykt, angst, autonom dysfunksjon, svimmelhet, migrene, søvnforstyrrelser, parestesier, muskelkramper.

Viscerale mangler inkluderer bronkospasme, laryngisme, hyperkinetisk diaré, spastisk forstoppelse, pylorospasme, kvalme, oppkast, biliær dyskinesi og diffus magesmerter.

Kronisk magnesiummangel i flere måneder eller mer, sammen med symptomene ovenfor, er ledsaget av en markert reduksjon i muskeltonen, alvorlig asteni, bindevevsdysplasi og osteopeni. På grunn av de mange kliniske effektene, er magnesium mye brukt som medisin for ulike sykdommer.

Kalsium og magnesium som hovedelementer i dannelsen av en type bindevev - benvev - er velkjent. Det er bevist at magnesium forbedrer kvaliteten på beinvev, fordi dets innhold i skjelettet er 59% av det totale innholdet i kroppen.

Det er kjent at magnesium direkte påvirker mineraliseringen av den organiske benmatrisen, kollagenformasjonen, funksjonelle tilstanden til beinceller, vitamin D metabolisme, samt veksten av hydroksyapatittkrystaller. Generelt er styrken og kvaliteten på bindevevstrukturer i stor grad avhengig av balansen mellom kalsium og magnesium.

Magnesiummangel og normale eller forhøyede kalsiumnivåer øker aktiviteten til proteolytiske enzymer - metalloproteinaser - enzymer som forårsaker remodeling (nedbrytning) av kollagenfibre, uavhengig av årsakene til anomalier i bindevevets struktur, noe som fører til overdreven nedbryting av bindevevet, noe som resulterer i alvorlig kliniske manifestasjoner av NDCT.

Magnesium har en regulerende effekt på bruk av kalsium ved kroppen. Utilstrekkelig inntak av magnesium i kroppen fører til nedfall av kalsium, ikke bare i beinene, men også i myke vev og ulike organer. Overflødig inntak av mat som er rik på magnesium, bryter opp absorpsjon av kalsium og forårsaker økt utskillelse. Forholdet mellom magnesium og kalsium - hoveddelen av kroppen, og dette må tas i betraktning i anbefalinger til pasienten om ernæring.

Mengden magnesium i dietten bør være 1/3 av kalsiuminnholdet (i gjennomsnitt 1000 mg kalsium 350-400 mg magnesium).

Studier av kalsium homeostase er et argument som bekrefter effekten av kalsiummangel på dannelsen av mikroelementose, og dikterer behovet for kalsium i balansen med magnesium for pasienter med NDST. Restaurering av nedsatt elementær homeostase oppnås ved et rasjonelt kosthold, en målrettet øvelse som forbedrer fordøyelsen av makro- og mikroelementer, samt bruk av magnesium, kalsium, sporstoffer og vitaminer.

For tiden underbygges behandlingen av NDCT med magnesiumholdige legemidler patogenetisk. Replenishing magnesiummangel i kroppen fører til en reduksjon i aktiviteten til de ovennevnte enzymene - metalloproteinaser og følgelig til en nedgang i nedbrytning og akselerasjon av syntesen av nye kollagenmolekyler. Resultatene av magnesiumterapi hos barn med NDCT (hovedsakelig med mitralventil prolaps, med arytmisk syndrom på bakgrunn av autonom dysfunksjon) viste høy effektivitet.

I pediatrisk praksis er mye brukt forskjellige magnesiumholdige legemidler, forskjellig i deres kjemiske struktur, magnesiumnivåer og administreringsmetoder. Mulighetene for å ordinere uorganiske magnesiumsalter for langvarig oral terapi er begrenset på grunn av ekstremt lav absorberbarhet i mage-tarmkanalen og evnen til å forårsake diaré.

I denne forbindelse er preferanse gitt til et organisk magnesiumsalt (en forbindelse av magnesium med orotinsyre), som er godt adsorbert i tarmen. Hvis det er nødvendig, bør utnevnelsen av kardiotrofiske, antihypertensive og vegetotropnyh-midler anbefales magnesiumpreparater som en komponent i kombinasjonsterapi.

Reduksjonen av en av de kliniske manifestasjonene av NDST-autonom dysfunksjon, mot bakgrunnen av magnesiumterapi, er således en av fakta som bekrefter betydningen av dieslementose i utviklingen av DST. Resultatene av studien av elementær homeostase indikerer behovet for korrigering ved hjelp av magnesium, kalsium og mikroelementer som en patogenetisk terapi som kan hindre utviklingen av NDCT hos barn og ungdom.

Behandling med kostholdsterapi

Det grunnleggende prinsippet om behandling av bindevevsdysplasi er diettbehandling. Måltider bør være høye i protein, fett, karbohydrater. Mat rik på protein (kjøtt, fisk, bønner, nøtter) anbefales. Også i kosten krever ost og ost. Også, produktene må inneholde et stort antall sporstoffer og vitaminer.

Pasienter med DST anbefales en spesiell diett beriket med fisk, kjøtt, belgfrukter og sjømat. I tillegg til det grunnleggende kostholdet, vil kosttilskudd som inkluderer flerumettede fettsyrer også være viktige.

Pasienter anbefales en diett rik på proteiner, essensielle aminosyrer, vitaminer og sporstoffer. Barn som ikke har patogen i mage-tarmkanalen, bør forsøke å berike dietten med naturlig kondroitinsulfat. Disse er sterke kjøtt- og fiskebuljonger, jellied kjøtt, jellied kjøtt, jellied kjøtt.

Mat som inneholder en stor mengde naturlige antioksidanter, for eksempel vitamin C og E, er nødvendig. Dette bør inkludere sitrusfrukter, søte paprika, solbær, spinat, havtorn og svart chokeberry. I tillegg foreskriver mat som er rik på makro- og mikronæringsstoffer. I ekstreme tilfeller kan de erstattes av mikroelementer.

1. Matvarer rik på proteiner (fisk og sjømat, kjøtt, nøtter, bønner), glykosaminoglykaner (sterk kjøttkraft fra fisk eller kjøtt), vitaminer (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP) kalsium, magnesium, selen, sink, kobber).
2. Barn med overdreven høyde er fettsyrer av Omega-3-klassen, 2. Barn med overdreven høyde er fettstoffer i Omega-3-klassen, som hemmer sekretjonen av somatotropin.

Indikasjoner og kontraindikasjoner

Rational modus av dagen, riktig ernæring, rimelig fysisk anstrengelse og konstant overvåking kan raskt bli kvitt problemene knyttet til DST. Dysplasi er arvelig, og en sunn livsstil er gunstig for alle familiemedlemmer.

Behandling av pasienter med DST er en vanskelig, men givende oppgave, som oppnås med riktig overholdelse av alle indikasjoner og kontraindikasjoner.

• Daglig moderat fysisk trening (20-30 minutter) i form av øvelser i den bakre stillingen, med sikte på å styrke muskelvevet på ryggen, lemmer og mage.
• Aerobic kardiovaskulær trening (turgåing, jogging, sykling, måltrening på treningsstudio, tennis (bord) og så videre).
• Terapeutisk svømming, avlastning av belastningen på ryggraden.
• Medisinsk gymnastikk.
• Med utvidelsen av aorta rot og prolapse av hjerte ventiler - en årlig EKG og ekkokardiografi.
• Begrensninger på vekter (ikke mer enn tre kilo).
• Medisinsk genetisk rådgivning før ekteskapet.

• Enhver slags kontaktsporter, isometrisk trening, vektløfting, tungt landbruksarbeid, mental overbelastning.
• Med hypermobilitet i leddene - visum, strekkmerker, overdreven strekking av ryggraden.
• Professjoner knyttet til vibrasjon, tung belastning (fysisk og emosjonell), stråling og eksponering for høye temperaturer.
• Bor i områder med varmt klima og høy stråling.

Bindevevsdysplasi

Bindevevsdysplasi er en gruppe klinisk polymorfe patologiske forhold forårsaket av arvelige eller medfødte mangler i kollagensyntese og ledsaget av nedsatt funksjon av indre organer og muskel-skjelettsystemet. Bindevevsdysplasi manifesteres oftest av en forandring i kroppsforhold, beindeformiteter, hypermobilitet i leddene, vanlige dislokasjoner, hyperelastisk hud, ventrikulær hjertesykdom, vaskulær sårbarhet, muskel svakhet. Diagnostikk er basert på fenotypiske egenskaper, biokjemiske parametere, biopsi data. Behandling av bindevev dysplasi inkluderer treningsterapi, massasje, diett og medisinering.

Bindevevsdysplasi

Bindevevsdysplasi er et konsept som forener ulike sykdommer forårsaket av arvelig generalisert kollagenopati og manifestert i en reduksjon i styrken av bindevevet i alle kroppssystemer. Befolkningsfrekvensen for bindevevsdysplasi er 7-8%, men det antas at noen av dens egenskaper og små utifferentierte former kan forekomme hos 60-70% av befolkningen. Bindevevsdysplasi faller inn i synsfeltet for klinikere som arbeider i ulike medisinske fag - barn, traumatologi og ortopedi, reumatologi, kardiologi, oftalmologi, gastroenterologi, immunologi, pulmonologi, urologi, etc.

Årsaker til bindevevsdysplasi

Grunnlaget for utviklingen av bindevevsdysplasi er en defekt i syntese eller struktur av kollagen, protein-karbohydratkomplekser, strukturproteiner, samt de nødvendige enzymer og kofaktorer. Den direkte årsaken til den vurderte patologien til bindevevet er en rekke effekter på fosteret, noe som fører til en genetisk bestemt forandring i fibrillogenesen til den ekstracellulære matriksen. Slike mutagene faktorer inkluderer ugunstige miljøforhold, utilstrekkelig ernæring og dårlige vaner i moderen, stress, forverret graviditet, etc. Noen forskere peker på den patogenetiske rollen til hypomagnesemi i utviklingen av bindevevsdysplasi, basert på deteksjon av magnesiummangel i spektralstudien av hår, blod, oralt fluid.

Syntese av kollagen i kroppen er kodet av mer enn 40 gener, for hvilke mer enn 1300 mutasjoner er blitt beskrevet. Dette forårsaker en rekke kliniske manifestasjoner av bindevevsdysplasi og kompliserer diagnosen.

Klassifisering av bindevevsdysplasi

Bindevevsdysplasi er delt inn i differensiert og utifferentiert. Blant de differensierte dysplasier er sykdommer med en definert, etablert type arv, et klart klinisk bilde, kjente genfeil og biokjemiske lidelser. De mest typiske representanter for denne gruppen av arvelige sykdommer i bindevevet er Ehlers-Danlos syndrom, Marfan syndrom, osteogenesis imperfecta, mucopolysakkarider, systemisk elastose, dysplastisk skoliose, Beals syndrom (medfødt kontraktile arachnodactyly) og andre. svarer ikke til noen av de differensierte sykdommene.

I henhold til alvorlighetsgraden er følgende typer bindevevdysplasi skilt: små (hvis det er 3 eller flere fenotypiske tegn), isolert (med lokalisering i ett organ) og arvelige sykdommer i bindevevet selv. Avhengig av det rådende dysplastiske stigmaet er det 10 fenotypiske varianter av bindevevsdysplasi:

1. Marfanlignende utseende (inkluderer 4 eller flere fenotypiske tegn på skjelettdysplasi).
2. Marfan-lignende fenotype (ufullstendig sett med tegn på Marfan syndrom).
3. MASS-fenotype (inkluderer aorta-, mitral-, skjelett- og hudlesjoner).
4. Primær mitral ventil prolaps (preget av ekkokardiografi, tegn på mitral prolaps, endringer i hud, skjelett, ledd).
5. Den klassiske Ehlers-lignende fenotypen (ufullstendig sett med tegn på Ehlers-Danlos syndrom).
6. Hyper-mobil ehlers-lignende fenotype (preget av hyper-mobilitet i leddene og relaterte komplikasjoner - subluxasjoner, dislokasjoner, forstøvninger, flatfotighet, artralgi, involvering av bein og skjelett).
7. Hypermobilitet i leddene er godartet (inkluderer økt bevegelsesområde i leddene uten skelettsystemet og artralgi).
8. Utifferentiert bindevevsdysplasi (inkluderer 6 eller flere dysplastiske stigmas, som imidlertid ikke er nok til å diagnostisere differensierte syndromer).
9. Økt dysplastisk stigma med overordnet osteoartikulært og skjelettskilt.
10. Økt dysplastisk stigma med overordnede viscerale tegn (mindre abnormiteter i hjertet eller andre indre organer).

Siden beskrivelsen av differensierte former for bindevev dysplasi er gitt i detalj i de tilsvarende uavhengige vurderingene, vil vi i fremtiden diskutere sine utifferentierte varianter. I tilfelle når lokalisering av bindevevsdysplasi er begrenset til ett organ eller system, isoleres det. Hvis bindevevsdysplasi manifesterer seg fenotypisk og fanger minst ett av de indre organene, betraktes denne tilstanden som et syndrom av bindevevsdysplasi.

Symptomer på bindevev dysplasi

Eksternt (fenotypisk) tegn på bindevevsdysplasi er representert ved konstitusjonelle egenskaper, utviklingsmessige anomalier av skjelettets bein, hud etc. Patienter med bindevevsdysplasi har astenisk grunnlov: høye, smale skuldre og undervekt. Forstyrrelser i utviklingen av det aksiale skjelettet kan representeres av skoliose, kyphose, traktformede eller kvelte brystdeformiteter, juvenil osteokondrose. Craniocephalic stigmas av bindevev dysplasi inkluderer ofte dolichocephalus, malocclusion, tann anomalier, gothic gane, nonunion av overleppen og gane. Det osteoartikulære systemets patologi er karakterisert ved O-formet eller X-formet deformasjon av ekstremitetene, syndaktisk, araknodaktisk, leddets hypermobilitet, flatfotthet, en tendens til vanlig dislokasjon og subluxasjon, brudd på beinene.

På huden er det økt strekkbarhet (hyperelastisitet) eller omvendt, skjøthet og tørrhet i huden. Ofte forekommer striae, pigmentspots eller depigmenteringsfoci, vaskulære defekter (telangiectasias, hemangiomas) ofte uten tilsynelatende grunn. Svakheten i det muskulære systemet i bindevev dysplasi forårsaker en tendens til prolaps og prolaps av de indre organer, brokk og muskelkrumning. Blant annet eksternt tegn på bindevevsdysplasi, kan mikroanomalier som hypo eller hypertelorisme, lop-earedness, ørens asymmetri, lav hårlinje på pannen og nakke, etc. forekomme.

Viscerale lesjoner oppstår med interesse av sentralnervesystemet og det autonome nervesystemet, ulike indre organer. Neurologiske lidelser forbundet med bindevevsdysplasi er preget av vegetativ-vaskulær dystoni, asteni, enuresis, kronisk migrene, nedsatt tale, høy angst og emosjonell ustabilitet. Syndromet av bindevevsdysplasi i hjertet kan omfatte mitralventil prolaps, et åpent ovalt vindu, aorta og lungehypoplasi, forlengelse og overdreven mobilitet av akkordene, koronararterieaneurysmen eller interatrialseptum. Konsekvensen av svakheten i venouskarens vegger er utviklingen av åreknuter i underekstremiteter og små bekken, hemorroider, varicocele. Pasienter med bindevevsdysplasi har en tendens til forekomsten av arteriell hypotensjon, arytmier, atrioventrikulær og intraventrikulær blokade, kardialgi, plutselig død.

Hjerte manifestasjoner ofte ledsaget bronkopulmonal syndrom karakterisert ved tilstedeværelsen av cystisk lungehypoplasi, bronkiektasi, bulløs emfysem, tilbakevendende spontan pneumothorax. Karakteristisk gastrointestinal tap ved utelatelse av indre organer, diverticula- av spiserøret, gastroøsofageal refluks, hiatushernie. Typiske manifestasjoner av patologi av syn i CTD er nærsynthet, astigmatisme, hyperopi nystagmus, strabisme, subluksasjon og forvridning av linsen.

Fra urinveiene kan markeres nephroptosis, urininkontinens, nyremisdannelser (hypoplasi, dobling, hestesko nyre), og så videre. De reproduktive forstyrrelser forbundet med bindevev dysplasi i kvinner kan representeres ved utelatelse av livmor og vagina, og t-menoragi, abort, postpartum blødning; hos menn er kryptorchidisme mulig. Personer med tegn på bindevev dysplasi, utsatt for hyppige akutte respiratoriske virusinfeksjoner, allergiske reaksjoner, hemoragisk syndrom.

Diagnose av bindevev dysplasi

Sykdommer fra gruppen av bindevevsdysplasi er ikke alltid diagnostisert korrekt og i tide. Ofte pasienter med visse tegn på dysplasi observert i læger forskjellige spesialiteter :. Traumatologists, nevrologer Hjerte, lunge, nephrologists, mage- og tarm, oftalmologer, etc. Gjenkjennelse av udifferensierte former av bindevev dysplasi komplisert ved fravær av ensartede diagnosealgoritmer. Identifikasjonen av en kombinasjon av fenotypiske og viscerale tegn har størst diagnostisk betydning. For å påvise den siste brukes mye ultralyd (ekkokardiografi, ultralyd nyre, ultralyd av magen), endoskopi (EGD), elektrokardiogram (EKG, EEG), røntgen (X-ray i lunger, ledd, ryggrad, etc.). Methods. Påvisning av multiple organspesifikke sykdommer hovedsakelig fra muskel-, nerve- og kardiovaskulære systemer med en høy grad av sannsynlighet indikerer nærværet fybrodisplations.

I tillegg undersøkes biokjemiske blodparametere, hemostasesystem, immunstatus, hudbiopsi utføres. Som en metode for screening diagnostiske fybrodisplations foreslått å gjennomføre en undersøkelse av papillær mønster av huden på den fremre abdominalvegg: identifisering av uformede typen papillær mønster er en markør for dysplastiske lidelser. Familier hvor det er tilfeller av bindevevsdysplasi, anbefales å gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning.

Behandling og prognose av bindevev dysplasi

Spesifikk behandling av bindevevsdysplasi eksisterer ikke. Pasienter anbefales å følge en rasjonell daglig diett og ernæring, rekreasjons fysiske aktiviteter. For å aktivere kompenserende og adaptiv evne til å tildele kurs av treningsterapi, massasje, balneoterapi, fysioterapi, akupunktur, osteopati.

Komplekset av terapeutiske tiltak, sammen med syndromic medikamentterapi, metabolske medikamenter anvendt (L-karnitin, koenzym Q10), kalsiumpreparater og magnesium hondroprotektory, vitaminer og mineraler, antioksidanter og immunomodulerende midler, urtemedisin, psykoterapi.

Prognosen for bindevevsdysplasi er i stor grad avhengig av alvorlighetsgraden av dysplastiske lidelser. Hos pasienter med isolerte former kan livskvaliteten ikke svekkes. Pasienter med lesjoner polysystemic økt risiko for tidlig og alvorlig handikap, for tidlig død, årsakene til som kan opptre ventrikkelflimmer, lungeemboli, aortaaneurisme ruptur, hemoragisk slag, alvorlig indre blødninger og andre.

Hva er bindevevsdysplasi og hvordan behandles det?

Bindevevsdysplasi er en alvorlig patologi som kan utvikles i noen ledd. Sen behandling kan føre til funksjonshemning. Derfor bør de første symptomene på sykdommen konsultere lege.

Hva er det

Bindevevsdysplasi er en sykdom som påvirker alle organer og systemer der bindevev er tilstede. Sykdommen er genetisk bestemt, har et bredt spekter av symptomer og skyldes et brudd på kollagenproduksjon.

Siden bindevev spiller den viktigste rollen i muskuloskeletalsystemet, er et større antall kliniske tegn konsentrert nøyaktig i dette området. På grunn av kollagen er det mulig å bevare former, og elastin sikrer riktig sammentrekning og avslapping.

Bindevevsdysplasi er genetisk forhåndsbestemt. Etter å ha identifisert sykdommen, kan du forhåndsgjøre hvordan mutasjonen vil skje. På grunn av dem er det unormale strukturer som ikke klarer å utføre standardbelastninger.

Sykdomsklassifisering

ICD-10 bindevevsdysplasi er tildelt nummeret M35.7. Patologi er delt inn i to store grupper:

• Utifferentiert dysplasi;
• Differensiert dysplasi.

Uifferensiert form forekommer i 80% av tilfellene. De manifesterende symptomene kan ikke korreleres med noen eksisterende sykdom. Symptomene er spredt, selv om det er mulig å foreslå tilstedeværelse av utviklende patologi.

Differensiert bindevev dysplasi har en veldefinert arvform, et karakteristisk sett med kliniske symptomer og en gruppe defekter. Det er 4 hovedformer:

• Marfan syndrom;
• Svak hud syndrom;
• Eilers-Danlos syndrom;
• Osteogenese imperfecta.

Følgende kliniske trekk er karakteristiske for Marfan syndrom:

• skoliose;
• Retinal detachment;
• Dreven vekst;
• Unormalt lange lemmer;
• Blå øye sclera;
• Lensens underflytninger.

Sammen med disse symptomene på bindevev dysplasi, er hjertet påvirket. Pasienter diagnostiseres med mitral ventil prolaps, aorta aneurysm, og mulig etterfølgende hjertesvikt.

Ved svak hudsyndrom manifesteres bindevevsdysplasi av nederlaget av elastisitetsfibre. Huden er lett å strekke, den er i stand til å danne løse folder.

Eulers-Dunlo syndrom er preget av unormal mobilitet av leddene. Dette fører til hyppige dislokasjoner, subluxasjoner og konstant smerte når de beveger seg.

Ved ufullkommen osteogenese er grunnlaget for patologien et brudd på strukturen av beinvevet. Densiteten blir lav, noe som fører til ekstrem skjøthet, hyppige brudd og langsom vekst. Barn har ujevn holdning.

Årsaker til sykdommen

Årsaker til bindevevsdysplasi er forbundet med følgende faktorer:

• Arv av det muterte genet;
• Påvirkningen av ytre uønskede faktorer.

Uregelmessig utvikling kan oppstå mot bakgrunn av et brudd på proteinmetabolisme og mangel på vitamin-mineralske forbindelser.

Eksterne negative faktorer som kan øke sannsynligheten for å utvikle bindeveske dysplasi inkluderer følgende:

• Tilstedeværelsen av dårlige vaner;
• Ubalansert ernæring;
• Bor i et område med dårlig miljø;
• Overført toksisitet under graviditet;
• Hyppige stressende situasjoner;
• Alvorlig beruselse i historien;
• Mangel på magnesium i kroppen.

Alt dette kan øke risikoen for bindeveske dysplasi. DST er oftere forårsaket av genetikk, men i fravær av patogene faktorer, går det lettere.

Symptomer på sykdommen

Bestemmelse av bindevev dysplasi kan være på en rekke karakteristiske symptomer. Patologi dekker muskuloskeletale, kardiovaskulære, fordøyelses- og andre systemer.

Forstå hva som er bindevev dysplasi, man kan forvente at følgende symptomer vises:

• tretthet,
• svakhet;
• Redusert ytelse;
• hodepine;
• flatulens;
• Magesmerter;
• Lavt trykk;
• Hyppig patologi i luftveiene;
• Lav appetitt
• Forringelse av velvære etter små belastninger.

Noen pasienter hadde dysplasi av muskelvev. De følte sterk svakhet i musklene.

Det er mulig å identifisere personer med bindevev dysplasi ved unormalt stor vekst eller forlengelse av visse deler av kroppen, ved unormal sårbarhet og smertefull tynnhet.

Dysplasi av bindevevet hos barn og voksne kan manifestere seg:

• hypermobilitet;
• kontraktur;
• dverger;
• Skjørhet.

Eksterne kliniske symptomer inkluderer:

• Vekttap;
• Sykdommer i ryggsøylen;
• Forandring i form av brystet;
• Deformasjon av kroppsdeler;
• Unormal evne til å bøye fingrene 90 grader mot håndleddet eller bøy albuens ledd i motsatt retning;
• Mangelen på elastisitet i huden og økt elastisitet;
• Flate føtter;
• Sakte og akselererende kjevevekst;
• Vaskulære patologier.

Alle disse forstyrrelsene indikerer tilstedeværelsen av bindevevsdysplasi. En pasient kan utvikle flere symptomer eller en hel gruppe. Alt avhenger av hvor hardt patologien slått og hvilken type det er.

komplikasjoner

Dysplasi av bindevevet kan føre til følgende konsekvenser:

• Forhold til å motta skader - dislokasjoner, subluxasjoner og brudd;
• Systemiske patologier;
• Sykdommer i foten, kne og hofteleddet;
• Somatisk patologi;
• Alvorlig hjertesykdom;
• Psykiske lidelser;
• Øyepatologi.

Ingen lege kan garantere en kur for systemisk patologi, uansett hvilken metode som brukes. Imidlertid kan kompetent terapi redusere risikoen for komplikasjoner og forbedre pasientens livskvalitet.

Diagnostiske tiltak

Diagnose av bindevevsdysplasi utføres i en medisinsk institusjon. Først undersøker legen pasienten, samler informasjon om den genetiske utsattheten for denne patologien og gjør en presumptiv diagnose.

For å bekrefte sykdommen må passere følgende studier:

Det er umulig å diagnostisere med bare en metode. Hvis en sykdom mistenkes, kan det gis en genetisk undersøkelse for å identifisere mutasjoner.

For å avgjøre hvor mye sykdommen rammet de indre organene, må du besøke forskjellige spesialister. Kompleks behandling av flere systemer kan være nødvendig samtidig.

behandling

Behandling av bindevevsdysplasi hos voksne pasienter utføres ved flere metoder. Narkotika- og ikke-terapibehandling brukes. På grunn av mangfoldet av symptomer, finner erfarne leger det vanskelig å finne effektive behandlingsmetoder og de riktige stoffene.

Narkotika terapi

Narkotikabehandling inkluderer erstatningsterapi. Hensikten med bruk av narkotika - å stimulere produksjonen av kollagen i kroppen. Disse kan være stoffer av følgende grupper:

• Kondroprotektorer (kondroitin og glukosamin);
• Vitaminer (spesielt gruppe D);
• Komplekser av sporstoffer;
• Magnesiumpreparater.

Magnesiumbehandling er en viktig del i kampen mot muskeldysplasi. Dette sporelementet utfører mange funksjoner og er uunnværlig for å opprettholde følgende strukturer:

• Hjerte muskler;
• Åndedrettsorganer;
• Blodkar

Mangel på magnesium fører til forstyrrelser i hjernen. Pasienter lider av svimmelhet, hodepine og migrene. Krampe og søvnforstyrrelser er mulige. Effekter av mesenkymal dysplasi kan reduseres med veldesignet medisinbehandling.

Ikke-medisinsk behandling

I tillegg til å ta medisiner foreskrevet av en lege, for sykdommer i bindevevet, er det viktig å engasjere seg i å styrke musklene og beinene ved hjelp av andre metoder. Bare en integrert tilnærming vil bevare den normale livskvaliteten, til tross for sykdommen. Det er verdt å vurdere noen måter som trengs av pasienten.

Daglig rutine

Alle pasienter med medfødte abnormiteter i bindevevet må korrigere dagens behandling. Det er viktig å alternere nattlig hvile med rimelig aktivitet i dagtidene. Å sove er viktig å bruke minst 8-9 timer.

Når du behandler barn, bør de få en hel dags søvn. En aktiv dag bør alltid begynne med lading.

Sportsaktiviteter

Etter samråd med legen din kan du gjøre sport. Opplæring skal vare i livet. Regelmessighet er viktig.

Sport bør ikke være profesjonell, da det vil bidra til hyppige skader, som er kontraindisert i tilfeller av bindeveske. Lett sportstrening vil styrke musklene og senene uten å provosere utviklingen av inflammatoriske og dystrofiske prosesser.

Følgende sport er anbefalt for bindevevssykdommer:

• svømming;
• En sykkel;
• badminton;
• Går ovenpå;
• Hyppig gange.

Vanlige doserte øvelser kan styrke kroppen. De beskyttende kreftene øker, personen føler seg sterkere.

massasje

Massasjen skal utføres av en medisinsk profesjonell. Prosessforløpet består av 20 økter. Spesiell oppmerksomhet bør gis på baksiden, nakkeområdet og leddene.

diett

Pasientens diett skal være rik på følgende proteinfôrvarer:

Det bør være en balanse mellom alle viktige vitaminer og sporstoffer. Spesielt trenger du et høyt innhold av vitamin C og E.

kirurgi

En slik intervensjon er ekstremt sjelden i alvorlig patologi. Det kan utføres dysplasi forårsaket forstyrrelser som medfører livsrisiko eller utbruddet av total funksjonshemning.

Behandling foreskrevet av lege. Jo raskere behandlingen begynner, desto større er sjansene for fullstendig gjenoppretting. Derfor er det viktig å konsultere en spesialist ved de første symptomene.