Perifer og sentral nevrofibromatose: symptomer og behandling

Neurofibromatosis er en genetisk sykdom preget av unormal vekst av materceller (Schwann-celler), med dannelse av mindre og større svulster.

Tumorer kan være godartede eller ondartede. Neurofibromatose er en relativt sjelden sykdom, forekommer hos 1 av 2500-4000 barn født. Dette er en autosomal dominerende arvelig sykdom. Sykdommen oppstår vanligvis i 2 hovedformer (type 1 og 2, de eldre navnene er perifere og sentrale).

I de fleste tilfeller spiller en medfødt mutasjon en rolle som en årsak til utviklingen av sykdommen, men utviklingen av en sykdom som følge av forekomsten av nye mutasjoner er også mulig. Diagnosen kan bestemmes nøyaktig ved hjelp av genetisk analyse.

Søk etter opprinnelsen til problemet

Neurofibromatosis er en arvelig, autosomal dominerende sykdom. Dette betyr at med en viss kombinasjon av gener er sykdommen arvet fra foreldrene. I tilfelle av autosomal dominerende arvelighet, blir begge kjønn påvirket av sykdommen like ofte.

Sykdommen overføres av gener plassert på ikke-sex-kromosomer - autosomer (kromosom 17 er mest karakteristisk for type 1-neurofibromatose, 22 - for type 2).

Et annet mindre vanlig alternativ er fremveksten av nye mutasjoner. Dette betyr at sykdommen først opptrer hos mennesker med dannelsen av nye mutasjoner. Foreldrene hans eller andre slektninger lider ikke av denne sykdommen, men personen overfører selv sykdommen til sine etterkommere.

Varianter av sykdommen

Neurofibromatosis er delt inn i 2 hovedtyper:

  1. Skriv NF1, også kjent som von Recklinghausen sykdom. Sykdommen av alle forekommer i et forhold på 1: 3000 personer.
  2. Type NF2 er en sjeldnere forekomst, befaller en person ut av 25.000.

4 andre typer sykdommen er også identifisert, men de er ekstremt sjeldne og deres behandlingsregime er ikke forskjellig fra behandling av den andre typen sykdom.

Begge typer danner separate sykdommer som har forskjellige årsaker og symptomer.

Symptomer og manifestasjoner

Begge typer sykdommer manifesterer seg annerledes og karakteren av det kliniske bildet er forskjellig.

Von Recklinghausens sykdom

Recklinghausen nevrofibromatose forekommer hos barn og har følgende symptomer:

  1. Patches av hudkarakter hvit kaffe. Lysebrune flekker på huden - smertefri. Spots i barndommen vokse til 5 mm, i ungdomsår - øke i størrelse til 15 mm.
  2. Fregner med denne typen forekommer på uvanlige steder, for eksempel i brettene i huden.
  3. Godartede hudtumorer - neurofibromer. Disse er godartede svulster som vokser under huden. I barndommen - små, med økende alder, blir som regel større. Antallet neurofibromer varierer i hver person, i noen dekker disse svulstene hele kroppen. Noen av dem forårsaker konstant kløe, forandringer i form eller nedsatt funksjon av lemmer.
  4. Optisk nervegliom. Glioma er en godartet optisk nervesvulst som forårsaker synshemming, hos barn forårsaker endring i fargeoppfattelsen.
  5. Nodules Lisha. De er brune flekker på iris.
  6. Høyt blodtrykk.
  7. Ondartede neoplasmer i perifer nervekappe. Hver nerve har sin egen skjede. Mistanke om malignitet er tilstede dersom neurofibroma plutselig svulmer, blir smertefullt, svakhet oppstår, endringer i humør, prikker i leddene.

Neurofibromatosis type 2

De første manifestasjonene av denne typen lidelse oppstår vanligvis etter 20 år, hos små barn, forårsaker sykdommen vanligvis ikke noen symptomer.

Blant de karakteristiske symptomene merkes slike brudd:

  • hørselstap, summende og prikkende i ørene;
  • balanse problemer;
  • svimmelhet og oppkast ofte tilstede
  • veksten av svulster i øreområdet, som ødelegger hørselen og balansen i nerver som overfører signaler til hjernen.

I enkelte mennesker vokser svulster direkte i hjernen, men ikke alltid åpenbart; vi snakker om godartede neoplasmer. Problemet oppstår når svulsten vokser til store størrelser og hemmer det omkringliggende hjernevæv. Dette kan oppstå ved hodepine, svimmelhet, oppkast.

Ryggmargen svulster kan også utvikle seg, noe som kan forårsake:

  • ryggsmerter;
  • muskel svakhet;
  • prikking i lemmer, nummenhet.

Godartede svulster i NF2 ser ut som en hevet huddekning med en diameter på ca 2 cm.

Manifestasjoner av sjeldne typer av sykdommen

Symptomer på andre typer nevrofibromatose:

  • Type 3 sykdom er preget av forekomsten av en rekke hudneurofibromer, som kan føre til optisk nervegliom, neurolemma og meningiom;
  • Type 4 sykdom er segmental, og påvirker bare ett bestemt område av huden;
  • neurofibromatose type 5 er preget av fravær av nevrofiber og manifesteres av nærvær av bare mørke flekker;
  • Type 6 sykdom er preget av utseendet (som i tilfelle av nevrofibromatose type 2) etter 20 år. Neurofom forekommer; sykdommen er oftest kjøpt.

Diagnostiske kriterier og genetisk analyse

Ved diagnose av nevrofibromatose er det viktig å vite at dette er en arvelig sykdom med ulike manifestasjoner. Basert på denne informasjonen, såkalt. diagnostiske kriterier for å bistå i "avsløring" av denne sykdommen.

Den første i kriteristen er kafe-au-lait-flekker ("hvit kaffe"), for hvilket antall 6 stykker eller mer i mengden 5 millimeter eller mer er indikert. En annen karakteristikk antyder tilstedeværelsen av 2 eller flere nevrofiber, flere fregner i brettene i huden (i armhulen og lysken) og optisk nervegliom.

Tilstedeværelsen av to eller flere flekker Lisha og beindysplasi spiller også en viktig rolle i diagnosen. Og til slutt er hyppigheten av sykdommen i familien ikke mindre viktig, spesielt i forhold til foreldre, brødre og søstre. Forekomsten av de ovennevnte karakteristikker øker med pasientens alder.

Ofte er det mulig å diagnostisere nevrofibromatose i barndommen, opp til 4 år. Typisk er diagnosen basert på et typisk klinisk bilde, men i tilfelle tvil eller usikkerhet kan du ty til bruk av genetikk. I tillegg kan DNA- eller RNA-analyse brukes til å oppdage sykdommen.

For denne undersøkelsen er samlingen av perifert venøst ​​blod tilstrekkelig. Når en sykdom oppstår i en av de potensielle foreldrene, er prenatal genetisk testing mulig, som ofte utføres under amniocentese. I tillegg kan du preimplantasjon undersøke egget eller sperma, direkte før befruktning og forestilling av barnet.

Barndoms sykdom

Det er 3 forskjellige typer nevrofibromatose som kan utvikles hos barn. Hver av dem utvikler seg på grunn av en genetisk defekt som er tilstede i gener eller oppstår umiddelbart etter unnfangelsen.

Genet av nevrofibromatose type 1 er tilstede på det 17. kromosom, og øker produksjonen av protein nevrofibromin. Dette proteinet bidrar til å kontrollere celleveksten i nervesystemet. Mutasjon av NF1 genet fører til protein tap og cellene vokser unormalt.

NF2-genet er tilstede på kromosom 22 og påvirker produksjonen av Merlin-protein. Mutation NF2 fører til protein tap, noe som resulterer i ukontrollert vekst av celler i nervesystemet.

SMARCB1-genet er tilstede på kromosom 22 og er årsaken til schwannomatose.

Egenskaper av klinikken barns typer brudd

Hver type neurofibromatose har forskjellige tegn og symptomer.

Den første typen sykdom er oftest sett hos et barn. Synlige symptomer på nevrofibromatose av den første typen hos barn inkluderer:

    lysebrune hudutslett;

Bildet viser et karakteristisk bilde av nevrofibromatose av den første typen hos barn.

Neurofibromatosis 2 (NF2) påvirker hovedsakelig et barns ører:

  • gradvis hørselstap;
  • ringer i ørene
  • ubalanse.

I noen sjeldne tilfeller kan NF2 også påvirke ryggmargen og perifere nerver. Symptomer i dette tilfellet er som følger:

  • alvorlig smerte;
  • døsighet eller svakhet i armene eller bena.

Schwannomatosis er en sjelden form for nevrofibromatose, noe som er sjelden hos små barn. Denne varianten av sykdommen utvikler seg vanligvis i en eldre alder og forårsaker dannelse av svulster på ryggraden, kranialene eller perifere nerver.

Hvis denne sykdomsformen er tilstede, kan kronisk smerte forekomme i noen del av kroppen.

Hvordan kan du hjelpe en person?

Neurofibromatosis er en genetisk sykdom og dessverre uhelbredelig. Tumor dannelse skjer på grunnlag av medfødte DNA-endringer, og i dag er det ingen måte å påvirke denne prosessen på noen måte.

Narkotikabehandling innebærer å ta følgende stoffer:

  • ketotifen;
  • fenkarol;
  • Thiazon for å redusere frekvensen av celledeling
  • Lidaza intramuskulært.

I tilfelle en svulst som plager pasienten (det er trykk i svulsterområdet på grunn av innvekst i sunt vev, lukker tarmkanalen eller svulsten er et kosmetisk ubehagelig fenomen for mennesker), kan det kirurgisk fjernes. Vanligvis prøver kirurgen å fjerne hele svulsten. Det er imidlertid ingen garanti for at det ikke kommer til å vises noe annet sted.

Hjernetumorer er problematiske, som kan hemme sine viktige områder og forårsake ødeleggende komplikasjoner av syn, hørsel, motorsystemet, utløser lammelse eller hodepine.

I området av hodet, i tillegg til å åpne kirurgi ved å åpne skallen og fjerne svulsten, kan du også velge muligheten for et gammakniv som virker på svulsten ved stråling. Hvis godartede tumorer utvikler seg til ondartet metastaser, kan kjemoterapi, strålebehandling og andre metoder som brukes i onkologi, anbefales.

Strålebehandling utelukkes vanligvis på grunn av forekomsten av sekundær malignitet (opprettelse av ny tumor etter bestråling). Målet med behandlingen er tidlig påvisning av sykdommen med klinisk undersøkelse av pasienten, regelmessig kontroll og om nødvendig hurtig behandling.

Kjemoterapi er vanligvis førstevalget etter kirurgisk fjerning. Bendeformitet kan justeres ved kirurgisk forsterkning eller kosmetisk justering.

Alle ovennevnte behandlingsmetoder tjener kun for å forbedre livskvaliteten, lindre smerte eller mental nød, men helbrede ikke sykdommen helt.

For behandling av nevrofibromatose med folkemidlene, anbefaler leger å ta propolis-tinktur (100 g propolis per 500 ml alkohol). Infunderes for en uke på et mørkt sted, da skal filtreres. Ta daglig 3 ganger 30 dråper. Tinktur lagret på et mørkt sted ved romtemperatur.

Hva er farlig sykdom?

Å leve med nevrofibromatose, særlig den første typen, er veldig stressende og plagsom, siden denne sykdommen har en ødeleggende effekt på utseendet. Sykdommen har en negativ psykologisk innvirkning, selv om vi snakker om bare en liten forvrengning av hudens utseende.

Dette gjelder spesielt for ungdom som er veldig nøye med deres utseende, manifestasjoner av sykdommen, forårsaker følelse av skam og fører til depresjon og angst.

I tillegg kan komplikasjoner være mer alvorlige: tumorvævet begynner å vokse veldig raskt, og cellene sprer seg til andre deler av kroppen (metastase).

Hvordan ikke å møte en farlig sykdom?

Forebyggende tiltak mot nevrofibromatose er et komplekst problem som inkluderer flere alternativer. I tilfelle med medfødt sykdom er det ikke kjent et hundre prosent måte å forhindre dets utvikling på.

Hvis det er tilfeller av nevrofibromatose i familiehistorien, så er det mulig for genetisk analyse for et par som planlegger et barn. Det er nødvendig å opprette et slektstre og merke alle allerede syke personer.

Det er også godt å vite hvilken type sykdom som diskuteres i forbindelse med den prenatale genetiske diagnosen for undersøkelsen av det ufødte barnet. Preimplantasjon genetisk testing er i stand til å studere embryoet før implantasjon i livmoren.

Hvis vi snakker om en livkjøpt sykdom, er det teoretisk mulig å unngå alt som kan påvirke menneskelig genetikk (stråling, kjemiske og giftige stoffer etc.), men dessverre uten garanti for suksess.

Ovennevnte muligheter for forebygging av sykdom kan virke noe overnaturlig, men til tross for dette er de noe begrenset, og kan ikke alltid hindre utviklingen av sykdommen med 100%.

Nevrofibromatose

Nevrofibromatose (synonymer: neyrokutannaya sykdoms Recklinghausen syndrom spesifiserte fakomatoser, Recklinghausen sykdom, nevrinomatoz, neyrinomatoz sentrale og perifere) - arvelig sykdom neuroektodermal av spesifiserte fakomatoser gruppe kjennetegnes ved en felles metabolske forstyrrelser og forekomsten av godartede svulst formasjoner (nevrofibromer) langs nervebadebukser eller malt deres forgreninger.

Med denne polysyndromiske sykdommen observeres misdannelser i nervesystemet, bein, hud, øyne, hørsel og en rekke indre organer, demens eller deformasjon av ryggraden er mulig. Tegnene på sykdommen diagnostiseres oftere hos menn enn hos kvinner, selv om denne forskjellen er liten.

Neurofibromatose hos barn er hovedsakelig funnet i de første månedene av livet eller i barndommen, sjeldnere på et senere tidspunkt - hos ungdommer i pubertet eller hos voksne.

Innholdet

Etiologi og patogenese

I nesten halvparten av tilfellene oppstår Recklinghausen sykdom på grunn av mutasjoner i den 17. og 22. kromosom. Resultatet er omstruktureringen av et bestemt kromosom, eller rettere sitt spesifikke gen, som er ansvarlig for å undertrykke overdreven cellevekst, noe som fører til utilstrekkelig syntese av visse proteiner eller fullstendig avskaffelse av deres produksjon. Som et resultat er det en svikt i cellevekstprosesser mot patologisk deling. Differensieringen og proliferasjonen av Schwann-celler, melanocytter, endoneurale fibroblaster er svekket. Dette er årsaken til dannelsen av flere godartede svulster, ikke bare på huden, men også på indre organer, så vel som slimhinner.

De resterende 50% av tilfellene står for medfødt anomali med autosomal dominerende arv. Hvis en av foreldrene har en genmutasjon, er sannsynligheten for å ha barn med medfødt neuromatose 50%. Hvis begge foreldrene er bærere av et genavvik, øker risikoen for å få barn med nevrologi til 66,7%.

Hudtumorer består av pigmentceller og bindevev. Neurofibromer eller neuromer som vokser fra membranene i nerver, danner seg langs nerverbuksene. Tumorer av forskjellig størrelse vises på de indre organene, inkludert parenkymale. Leverskader er forårsaket av utseendet på pigmentplettene på huden, fettplakkene, utvidet i form av vaskulære cyster.

Nederlaget for begge øynene i retinal phakomatosis manifesteres ved utseendet av pigment flekker på iris-hamartoma (Lish nodules), noe som fører til en sterk syn i visjonen.

klassifisering

Det er totalt 7 former eller typer sykdom.

Hovedtyper av nevrofibromatose:

  1. Neurofibromatosis type 1 (NF1), eller perifer form, er en klassisk type sykdom som oppdages hos en av 3-4000 nyfødte. Grunnlaget for den patologiske prosessen er nedbrytningen av et gen som ligger på det 17. kromosom.
  2. Neurofibromatosis type 2 (NF2), kjent som den sentrale formen, er diagnostisert 10 ganger mindre enn type 1, det vil si hver 50 tusen nyfødte. For utviklingen av sykdommen er ansvarlig for anomali av genet kartlagt i det 22. kromosom.

Blant annet er det verdt å merke seg nevrofibromatose 3 og 4 typer, som er en sjelden forekommende sykdomsform, kjennetegnet ved dannelsen av akustisk nerves bilaterale neurom, neurofibromer på palmer, hudpigmentering i form av relativt store flekker, fargen på kaffe med melk, tumorer fra arachnoid endotel, men uten gamart på iris.

bilder

Kliniske manifestasjoner

Symptomer på nevrofibromatose er mangfoldige. En egenskap av sykdommen er sekvensen av forekomsten av manifestasjoner i forhold til pasientens alder. Etter fødselen og de neste årene, kan det kun forekomme store flekker og subkutane nevrofibromer. I en senere alder (fra 5 til 17 år) skjelettdeformitet er andre uttalt tegn på nevrofibromatose mulige.

Det første tegn på sykdommen er utseendet på pigmentflettene på kroppen. Foreldre skal være varslet av flekk på huden som ligner på fregner, men ligger på ukarakteristiske steder: i armhulen eller underbenet, under knærne, på lemmer, nakke. Ofte er diameteren 1,5 cm eller mer. Smertefri pigmenterte flekker er melkefarget, selv om det kan være blått, lilla og jevnt depigmenterte områder.

Det andre karakteristiske trekket er utviklingen av en rekke neurinomer og nevrofiber i perifere nerver som forekommer i perifer form av nevrofibromatose. Tumorer som herniale fremspring er plassert på huden og / eller under huden på stammen, lemmer, ansikt, hode, nakke. De er avrundede bevegelige knuter, noen ganger på stammen, som strekker seg i størrelse fra 1-2 cm, i noen tilfeller når massen av gigantiske nevrofibromer 2 kg eller mer.

Hver formasjon er farget mer intenst enn huden rundt den. Den har enten en tett eller myk konsistens. Hårvækst er mulig på toppen av svulsten. Når du trykker på en slik svulst, faller fingeren "i tomrummet". Som regel er subkutane neurofibromer ganske harde, smertefulle på palpasjon. De vokser i løpet av nervernes proksimale grener.

Huden neurofibromer påvirker distale nerve grener, ligger på overflaten av huden, ligner små knapper. Plasterformige svulster er de farligste, da de danner store nervestammer, vokser inn i tykkelsen av bein, muskler og indre organer. Slike store neurofibromer klemmer organene, noe som fører til deformasjon av skjelettet. Hos pasienter med type 1-neurofibromatose er risikoen for malignitet (celle malignitet) av tumorformasjoner i nevrofiberarom, Wilms-tumorer, gangliogliomer etc. høy.

Utseendet og veksten av svulster er ledsaget av subjektive opplevelser, som tinning av huden, kløe, gåsebud og andre typer sensoriske forstyrrelser. Hormonale forandringer i kroppen under svangerskapet og etter fødsel, under pubertet og postmenopausale perioder, samt alvorlige skader, tidligere sykdommer stimulerer vekst og økning i antall neurofibromer.

Et annet viktig diagnostisk tegn er Lish nodules, eller hamartomas på iris. Oppdaget hos 94% av pasientene med Recklinghausen's sykdom på øyets nese i form av små gulbrune pigmentflater.

Utseendet til tumorer i optisk nerve, som forstyrrer det visuelle analysatorens arbeid, provoserer utviklingen av exofthalmos, glaukom, som til slutt fører til delvis tap av syn. Dannelsen av neurinomer fra Schwann-celler som danner myelinskjeden i den auditive nerve resulterer i bilateralt hørselstap.

Visuell funksjonsnedsettelse er karakteristisk for NF1, og hørselshemmede er karakteristisk for NF2. Veksten av neurinomer på de terminale grener av nerverstammer gjør lymfestrømmen vanskelig, og slutter med utvikling av lymfødem, manifestert av en økning i volumet av lemmen - "elefantlighet".

I den sentrale formen av sykdommen oppstår tapet av kranialnervene og ryggradene på grunn av utseendet av gliomer og meningiomer. De kliniske symptomene på skade på nervesystemet avhenger av formasjonens størrelse, graden av kompresjon av hjernen eller ryggmargen. Det kan være et tap av følsomhet eller tale, en ubalanse mens du opprettholder motorfunksjonen, og manifestasjoner av ansiktsnervenskader kan observeres.

Ofte kombineres neurinomatose med asymmetri av skallen eller lemmer, skoliose og andre anomalier i skjelettet. Mental retardasjon, gynekomasti, epileptiske anfall, for tidlig pubertet er også mulig. Arteriell hypertensjon, cellulær hyperplasi av små fartøy i indre organer og hjernen, stenose av lunge- og nyrearteriene utvikles på grunn av vaskulære lesjoner.

Reklinghausen type 3 nevrofibromatose er forskjellig fra type 1 og type 2 ved nærvær av nevrofiber på palmer. For type 4 er et stort antall hudtumorer karakteristiske for type 5 (segmental), nevrofibroma og / eller pigmenterte flekker, og for 6 er tilstedeværelsen av bare pigmentflekker i fravær av svulstdannelser som opptrer i voksen alder etter 20 år.

video

Diagnose av nevrofibromatose

For å bekrefte diagnosen er viktig fysisk undersøkelse av pasienten, inkludert visuell inspeksjon, palpasjon, auskultasjon, historie med videre analyse av eksisterende klinisk bilde.

For å etablere diagnosen nevrofibromatose type 1, er minst to av de følgende diagnostiske kriteriene nødvendige:

    Tilstedeværelsen av minst 5 eller 6 pigmentsoner, diameter

Type 1 neurofibromatose: tegn, symptomer, behandling

Hva er nevrofibromatose?

Neurofibromatosis er en gruppe av genetiske sykdommer som forårsaker vekst av svulster i nervesystemet. Tumorer oppstår i de støttende cellene som utgjør nerve- og myelinskjeden (den tynne membranen som omgir nerver), og ikke nervecellene som faktisk overfører segraler. Typen av svulst som utvikler, avhenger av typen av støttende celler.

Forskere systematiserte sykdommer i tre typer: type 1 neurofibromatose (NF1, også kjent som von Recklinghouse disease), type 2 nevrofibromatose (NF2), og typen som en gang ble vurdert som en variasjon av type 2, men nå skiller seg ut som en egen type - schwannomatosis. Ifølge statistikken har om lag 1 av 100 000 mennesker en sykdom av nevrofibromatose, som forekommer i begge kjønn og i alle løp.

De vanligste nevroassosierte svulstene med type 1-neurofibromatose er nevrofibromer (svulster i perifere nerver), mens slanger (svulster som starter i Schwann-celler som bidrar til myelinskjeden), er mest vanlige med type 2-neurofibromatose og schwanmatose. De fleste svulster er godartede, selv om de noen ganger kan bli kreft.

Disse svulstene er fortsatt ikke fullt ut forstått, men deres årsak ligger tilsynelatende hovedsakelig i mutasjoner i gener som spiller en nøkkelrolle for å undertrykke cellevekst i nervesystemet. Disse mutasjonene fører til at gener som er identifisert som NF1, NF2 og SMARCB1 / INI1, ikke lager normale proteiner som styrer produksjonen av celler. Uten riktig drift av denne funksjonen av disse proteinene, multipliserer celler ukontrollert og danner tumorer.

Neurofibromatosis type 1

Neurofibromatosis type 1 er den vanligste av nevrofibromatose. Epidemiologi er ca 1 person for hver 3.000-4.000 personer. Selv om mange pasienter arver sykdommen, er ca. 30-50 prosent av de nye tilfellene av sykdommen resultatet av en spontan genetisk mutasjon av en ukjent grunn. Når denne mutasjonen har skjedd, kan mutantgenet videreføres til etterfølgende generasjoner.

Tegn og symptomer på type 1 neurofibromatose

For diagnose av type 1 nevrofibromatose etablerer en lege to eller flere av følgende symptomer:

  • seks eller flere lysebrune flekker på huden (ofte kalt "café-au-lait" -punkter) med en diameter på mer enn 5 millimeter i diameter hos barn eller over 15 millimeter hos ungdom og voksne;
  • to eller flere nevrofibromer eller en plexiform neurofibroma (nevrofiber, som omfatter en rekke nerver);
  • fregner i armhulen eller lysken;
  • to eller flere vekster på iris (kalt lish noder eller regnbue hamartomas);
  • en svulst på optisk nerve (kalt optisk nervegliom)
  • unormal utvikling av ryggraden (skoliose), tempel (kileformet) bein av skallen eller tibia (en av de lange beinene i tibia);
  • en nær slektning (foreldre, søsken eller barn) som lider av type 1 neurofibromatose.

Andre symptomer

Mange barn med type 1 neurofibromatose har større hodeomkrets enn vanlig. En mulig komplikasjon av denne sykdommen er hydrocephalus - en patologisk opphopning av væske i hjernen. Pasienter har også økt sjanse for å utvikle hodepine og epilepsi.

For kardiovaskulære komplikasjoner forårsaket av type 1-neurofibromatose, medfødte hjertefeil, høyt blodtrykk (hypertensjon) og innsnevret, blokkert eller skadet blodkar (vaskulopati). Barn med denne sykdommen kan ha dårlig tale og visuell-romlig ferdigheter og har mindre effektive læringsevner, inkludert lese-, stavemåte og matematiske ferdigheter. Pasienter har ofte slike læringsrelaterte forstyrrelser som oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse. Ifølge statistikken kan 3 til 5 prosent av disse svulstene bli kreft, noe som krever akutt behandling. Disse svulstene kalles ondartede svulster i den perifere nervekappen.

Når vises symptomer?

Symptomer, spesielt de vanligste hudabnormalitetene: blemishes, neurofibromas, Lish noder og freckled flekker i armhulen og lysken, oppstår ofte ved fødselen eller kort tid etter fødselen, og skjer nesten alltid til barnet fyller 10 år. Siden mange av funksjonene i denne sykdommen er avhengig av alder, kan den endelige diagnosen ta flere år.

outlook

Type 1 neurofibromatose er en progressiv sykdom, noe som betyr at de fleste symptomer vil forverres over tid, selv om et lite antall pasienter kan ha symptomer som forblir uendret og ikke vil utvikle seg. Det er umulig å forutse sykdomsforløpet. Generelt utvikler de fleste pasienter med type 1 neurofibromatose et symptom fra mild til moderat alvorlighetsgrad. De fleste pasienter har normal levetid. Neurofibroma på eller under huden kan øke med alderen og forårsake kosmetiske og psykiske problemer.

behandling

Forskere vet for tiden ikke hvordan man kan forhindre veksten av nevrofiber. Det anbefales ofte å kirurgisk fjerne svulster som blir symptomatiske og kan bli kreft, så vel som svulster som forårsaker betydelig kosmetisk disfigurement. Det er flere alternativer for kirurgi, men leger har ikke kommet til en felles mening om hvorvidt det er nødvendig å utføre kirurgi eller hvilken kirurgisk behandling som skal brukes.

Under behandlingen må risikoen og fordelene ved alle utvalgte behandlingsalternativer nøye veies for å bestemme hvilken behandling som passer best. Behandling av nevrofiber, som kan bli ondartet, inkluderer kirurgisk, strålingsbehandling og kjemoterapi. Disse behandlingene kan også brukes til å kontrollere eller redusere størrelsen på optisk nervegliom når pasientens syn er kompromittert. Noen beinmisdannelser, som skoliose, kan korrigeres kirurgisk.

Behandlingen av andre lidelser forbundet med type 1 nevrofibromatose er rettet mot å kontrollere eller lindre symptomene. Hodepine og kramper behandles med medisinering. Siden barn som lider av type 1-neurofibromatose, har en høyere risiko for å utvikle nevrologiske abnormiteter, spesielt de som er forbundet med trening, bør de observeres av en nevrolog.

Neurofibroma, nevrofibromatose, Recklinghausens sykdom: årsaker, manifestasjoner, diagnose, hvordan å behandle

Neurofibroma er en nervesvulst, som inkluderer et helt kompleks av cellulære elementer, inkludert mast, Schwann-celler, fibroblaster. Neurofibromatosis (NF) kalles Recklinghausen's sykdom ved navn på legen som først beskrev det på slutten av 1800-tallet. Å være den hyppigste arvelige sykdommen, i befolkningen generelt, er nevrofibromatose relativt sjelden. Den første typen NF er diagnostisert hos en nyfødt fra 3500-4000, den andre typen er mer sjelden - i ett tilfelle for 50.000 barn.

Sykdommen oppdages oftest hos menn, og dets første tegn blir merkbare i barndommen og ungdomsårene. På grunn av patologins genetiske natur forekommer manifestasjoner av svulster lesjoner allerede i barndommen eller til og med synlig ved fødselen, selv om de underliggende symptomene i mange tilfeller ikke tillater en diagnose på et tidlig stadium.

Eksempel på en nervetumor

Neurofibromatosis er blant de mest mystiske svulstene. Mulighetene for den cytogenetiske metoden for forskning tillot å etablere tilstedeværelsen av mutasjoner i et bestemt gen, men det er fortsatt uklart hvorfor en svulst utvikler seg i denne prosessen, og hva er mekanismer og provokatører av sykdommen. Behandling er et enda viktigere og uløste problem, som i dag bare kan redusere symptomene på patologien og begrense sin progresjon litt.

Årsaker og typer neurofibromatose

Årsakene til Recklinghausen sykdom er ikke nøyaktig kjent, men den viktigste patogenetiske forbindelsen er den genetiske defekten som finnes i kromosom 17 i den første typen NF og i 22 i den andre. Patologi er arvet på en autosomal dominerende måte, noe som betyr at enhver eier av et gen vil være syk, asymptomatisk vogn er umulig. Hvis en av foreldrene er diagnostisert med Recklinghausens sykdom, er sannsynligheten for å ha et barn med patologi 50%. Med begge sykeforeldre øker denne tallet til 66,7%.

autosomal dominerende arvsmodus

På grunn av patogenesens arvelige mekanismer er sykdommen familiær, og blant de sykehusens slektninger vil det være de som allerede lider av patologi. I sjeldne tilfeller utvikler NF i friske familier på grunn av spontan enkeltmutasjon.

Studier av den genetiske faktorens rolle antydet at genene der en mutasjon oppstår, normalt har en anti-onkogen effekt. I patologi reduseres eller stopper produksjonen av nevrofibrominproteinet, som er ansvarlig for riktig differensiering og reproduksjon av celler i nerveenden. I fravær av dette proteinet begynner ukontrollert proliferasjon av cellulære elementer, og dette gjelder ikke bare for Schwann-celler som omslutter prosessene til nevroner, men også fibroblaster, mastceller, lymfocytter. Samtidig endres sammensetningen av det intercellulære stoffet, som i svulsten representeres av sure mukopolysakkarider.

Ifølge lokaliseringen av nevrofiber, er det vanlig å skille flere former for patologi:

  • Neurofibromatosis type 1, når den neoplastiske prosessen påvirker perifere nerveender, er en hyppigere type NF;
  • Type 2 NF med involvering av sentralnervesystemet (CNS) er mye mindre vanlig;
  • NF type 3 er en svært sjelden art, og er ledsaget av lungesmerter, hørselsnerven, hjernesvulster;
  • NF type 4 er svært sjelden, symptomene er de samme som i den første typen, men Lisha knuter er fraværende.

I type 1 Recklinghausen sykdom, påvirkes perifere nerver, karakteristiske flekker og pigmenteringsforstyrrelser vises på huden, prosessen er vanligvis utbredt, påvirker de optiske nerver, iris og kan kombineres med beindefekter. I tilfelle av NF type 1, er det også kjent med slektninger som lider av eller har lidd av denne sykdommen.

Neurofibromatosis type 2, mer sjeldne, er ledsaget av skader på det hørbare og optiske nerver, vanligvis bilateralt i naturen, dannelsen av svulster i hjernen, mens huden manifestasjoner kanskje ikke uttrykkes for sterkt.

Neurofibromatose hos barn skyldes også genetiske mekanismer, og i et sykt barn forekommer symptomene på sykdommen ganske tidlig. Vanligvis forekommer manifestasjonen av patologi i alderen 3-15 år, spesielt den høye risikoen for progresjon er notert under perioder med intensiv vekst av barnet, når alle celler multipliserer kraftig, er biokjemiske metabolske prosesser aktive, noe som skaper forutsetninger for tumorvekst også.

Symptomene på sykdommen i barndommen adskiller seg ikke fra de hos voksne, men har noen særegenheter. Perifere, visuelle og hørbare nerver, hud og indre organer påvirkes. Tilstedeværelsen av en stor svulst forstyrrer barnets vekst, det er deformiteter i ekstremitetene, ryggraden, utviklingen av intelligens bremser, en tendens til alvorlige depressioner oppstår. Forstyrrelser i utviklingen av muskuloskeletale systemet er svært karakteristiske spesielt for NF-barn, fordi hos voksne er skjelettet allerede dannet, og svulsten kan ikke ha en slik effekt på beinene.

Symptomer på Recklinghausen sykdom

For NF er preget av et svært mangfoldig klinisk bilde, er nederlaget for mange organer i tillegg til huden et progressivt kurs. Det kan være komplikasjoner, inkludert dødelige - ondartet transformasjon, hjerteinsuffisiens, lunger, CNS-skade.

et tegn på patologi hos barn - pigment flekker

Symptomene på sykdommen vises ikke umiddelbart, men konsekvent ved ulike aldersperioder, så det er problematisk å mistenke NF hos små barn. Det eneste tegn på patologi i de første årene av livet kan være aldersplass, mens andre symptomer vises senere, mellom 5 og 15 år.

NF kan utløses av eksterne uønskede faktorer og stressende forhold, for eksempel:

  • Ungdom og hormonell justering assosiert med det;
  • Graviditet og fødsel;
  • traumer;
  • Akutte infeksjoner og patologi av indre organer.

Progresjonen av sykdommen kan også skyldes medisinske prosedyrer - massasje, fysioterapi, fjerning av små neurofibromer for kosmetiske formål. Det er nå akseptert å foreskrive en massasje til babyer i det første år av livet, med henvisning til muskuloskeletalsystemets mulige patologi, men det er i denne perioden vanskelig å diagnostisere NF, tegn på hvilke kan være fraværende. Derfor bør leger som arbeider med små barn ta hensyn til denne sannsynligheten og i det minste finne ut om foreldrene har ugunstig arvelighet for Recklinghausens sykdom.

NF-kurset er svært forskjellig hos ulike pasienter. Det er umulig å forutsi nøyaktig i hvilken alder og hvilke manifestasjoner av den vil dukke opp. Det som forårsaket de store forskjellene i det kliniske bildet av sykdommen er fortsatt uklart.

De viktigste symptomene på nevrofibromatose vurderes:

  • Pigment flekker;
  • Tumorformasjoner av perifere nerver plassert subkutant;
  • Krenkelser av lymfatisk drenering;
  • Nedgangen i den hørbare, optiske nerveen;
  • Uregelmessigheter i skjelettet.

Mørke flekker er et av de mest karakteristiske og tidlige symptomene på nevrofibromatose. De ligger på huden på kroppen, i nakken, i det minste - på ansiktet, armer og ben. Diameteren overskrider en og en halv centimeter, så å se dem i et nyfødt er ikke en stor sak. Fargene på flekkene er lysegul til kaffe, selv om de kan være blå-violette.

Perifere nerve svulster finnes under huden i torso, nakke, hode og lemmer, flere, deres nummer er noen ganger uberegnelig. Disse nevromene utgjør en betydelig kosmetisk defekt, disfiguring overflaten av kroppen og ansiktet. Ofte, selv i nærvær av indre lesjoner eller hjernen, er det den kosmetiske feilen som blir hovedklagen hos pasienten.

Det perifere neuromet består av Schwanns, mastceller, lymfocytter og bindevevskomponenten, det er tett, ofte smertefritt og lett forskyvbart når man palperer. Det kan være smerte og kløe på vekststedet i neoplasia. Dens størrelse er i gjennomsnitt ca to centimeter, men det er store nevrofibromer opp til flere kilo i vekt. Huden som dekker en neurofibroma er pigmentert.

Neurofibroma kan komprimere nerverstammer og blodårer, noe som fører til smerte og nedsatt lymfatisk drenering. Pasienter merker en økning i størrelsen på lem, tunge, ansiktsområde, annen del av kroppen, som er forbundet med stagnasjon av lymfe. Komprimering av mediastinale organer fører til kortpustethet, pustevansker, arytmier og hjertesvikt.

Plexiform neurofibroma kan være diffust, plassert på en bred base eller henger over hudoverflaten, vanligvis den har en myk konsistens, dannes under huden eller i indre organer. Disse svulstene kan forårsake overdreven vekst av hud og fiber, og danner store hengende noder dekket med pigmentert, skrumpet hud. I dypet av et slikt konglomerat kan du føle trollet av fortykkede nerver. Plexiform neurofibroma på hodet, ansiktet, kroppsdefigurasjonen, og når de plasseres inne i kroppen, klemmer de organene og forstyrrer deres funksjon.

Lisha knute (hvitaktig flekk på iris)

Neurofibromatosis type I kan være ledsaget av uregelmessigheter av skjelettet - spinalkrumning og brudd på dannelsen av ryggvirvler, asymmetrisk hodeskalle. Et karakteristisk trekk ved denne typen sykdom er Lisha nodulen - et hvitt sted på iris, som er til stede hos mer enn 90% av pasientene.

CNS-skade er ledsaget av svulster i nervesystemet (gliomas, meningiomas) som komprimerer det, ryggradene, kranialnervene. Pasienter med slike endringer klager over hodepine, humørlabilitet og en nevrolog avslører et brudd på følsomheten til sfæren, koordinasjonsforstyrrelser, tale. Neurinomer av optisk eller auditiv nerve er farlig synshemming, glaukom, døvhet.

optisk nervegliom

Hos barn fører hjerneskade uunngåelig til en forsinkelse i mental og intellektuell utvikling. Unge pasienter er svært utsatt for alvorlige depressioner som er svært vanskelig å behandle. Store intrakranielle nevrofibromer kan provosere anfallssyndrom.

For diagnostisering av NP vurderer legen hud manifestasjoner, tilstedeværelsen av perifere svulstformasjoner, finner ut av familiens historie. En gruppe eksperter på nevrofibromatose identifiserte tegn som må være tilstede hos pasienten for å bekrefte nevrofibromatose, og identifiseringen av minst 2 av dem tillater oss å pålidelig dømme utviklingen av sykdommen:

  • 5 eller flere flekker av lett kaffefarge med en diameter på mer enn 0,5 cm før tenåringsperioden;
  • 6 eller flere flekker og en halv centimeter i størrelse etter puberteten;
  • Minst 2 knop Lisha på iris;
  • Flere små pigmentflett i hudens bretter;
  • Minst 2 av noen neurofibroma eller 1 plexiform;
  • Glioma av optisk nerve;
  • Endringer i beinvev - dysplasi av vingen av hovedbenet i skallen, medfødt uttynding av det kortikale laget av de rørformede beinene;
  • Tilstedeværelsen av nære slektninger til pasienter med nevrofibromatose.

Diagnose og behandling

Siden de tidligste tegnene på NP er pigmentflater, er den første legen som kan møte dem en hudlege. Hvis det etter en undersøkelse og samtale med pasienten eller foreldrene er grunn til å påta seg neurofibromatose, vil det være behov for tilleggsstudier - CT-skanning, MR i hjernen, ryggsøyle.

Det er obligatorisk at pasienten sendes til en ENT-lege for å studere høreapparatet og til øyeleggen for å utelukke skade på de optiske nerver. I noen tilfeller er en ortopedist, en nevrolog, en nevrokirurg involvert i diagnosen.

Spørsmålet om behandling av nevrofibromatose er fortsatt åpen. Hittil har effektive metoder for å bekjempe svulsten ikke blitt utviklet, og derfor er symptomatisk terapi det eneste legen kan hjelpe slike pasienter med.

Med hensyn til godartede nevrofibromer er anticancermedikamenter ikke effektive, men de kan foreskrives for ondartet transformasjon av svulster. Strålebehandling gir ikke mening med flere lesjoner, fordi strålingsdosen vil være gigantisk, og effekten er tvilsom. Ved single malign neurofibromas utføres bestråling.

Kirurgisk behandling er den viktigste måten å håndtere mange svulster, men ikke i tilfelle av nevrofibromatose. For det første er det ikke mulig å fjerne den vanlige svulstprosessen teknisk, og for det andre provoserer fjernelsen av nevrofibromer ofte utviklingen av sykdommen og utseendet av nye svulster. På den annen side får en kosmetisk defekt kirurgen til å gå på en slik behandling.

For store plexiforme nevrofibromer lokalisert i de indre organene, nær nevrovaskulære bunter og viktige strukturer i kroppen, er kirurgisk behandling rettet mot å eliminere kompresjon av organer og utføres av helsehensyn. For eksempel, med nevrofibromer av mediastinum, som forstyrrer åndedrettsprosessen, forårsaker arytmier, blodstrømningsforstyrrelser, kirurgisk behandling er fullt berettiget.

Symptomatisk terapi er den viktigste måten å bekjempe nevrofibromatose. Den lar deg begrense patologienes utvikling, reduserer smertefulle symptomer og kløe. Pasienter vises analgetika, antiinflammatoriske, antihistaminer.

Etter mange års observasjoner og forskning har russiske forskere utviklet et patogenetisk konservativt behandlingsregime for type I nevrofibromatose, som har vist seg å være ganske effektiv. Det inkluderer stoffer som virker på metabolske prosesser og aktiviteten til cellene som utgjør neoplasma.

For å forhindre mastcelle degranulering og stabilisere deres membraner, ordineres ketotifen i korte kurser i 2 måneder, i en dose på opptil 4 mg per dag. Parallell bruk av antihistamin, fenkarol, unngår noen av bivirkningene av ketotifen. Fenkarol er vist i de første to ukene fra starten av behandlingen.

Reduksjon av celleproliferasjon (reproduksjon) på vekststedet av nevrofibroma kan oppnås ved bruk av stoffet tigazon, som syntetiseres på grunnlag av vitamin A. I fravær er det foreskrevet aevit. Retinoidpreparater har mange alvorlige bivirkninger, inkludert teratogen effekt, derfor bør deres bruk i barn, gravide kvinner begrenses eller utelukkes fullstendig.

Med et resorptionsmål, er lidaza brukt opp til 64 enheter, med tanke på pasientens alder, administreres det intramuskulært, hver annen dag blir 30 injeksjoner foreskrevet for kurset.

Disse stoffene anbefales å brukes i kombinasjon eller som monoterapi, avhengig av alder, kjønn, sykdomsform, samt spesifikke symptomer. Det neste behandlingsforløpet er obligatorisk når det er tegn på utviklingen av nevrofibromatose, så vel som før situasjoner som kan utløse tumorvekst - kirurgi, fødsel. For store nevrofibromer plassert inne i kroppen, kan alvorlig smerte av svulster foreskrives gjentatte kurs etter 2 måneder.

Resultatet av behandlingen i henhold til den foreslåtte ordningen var en reduksjon i veksten av nevrofibromer, noe som bremte utviklingen av patologi. I noen tilfeller observert leger rynkningen av individuelle neoplasmer og til og med deres fullstendig forsvinning, spesielt når man startet behandling i tidlig stadium.

Den beskrevne ordningen ble tolerert ganske bra av mange pasienter, og endringene i blodbiokjemiske parametere og allergiske reaksjoner var sporadiske. Derfor anbefaler innenlandske eksperter en kombinasjon av disse stoffene til utbredt bruk, fordi det virkelig hjelper til å bekjempe en uhelbredelig alvorlig sykdom.

Søket etter effektiv behandling av neurofibroma fortsetter. Hvert år i utviklede land er store midler tildelt for å løse dette problemet, og innsatsen til forskere er rettet mot å utvikle etiotropisk behandling. Det er kjent at årsaken - i genetiske abnormiteter, noe som betyr at gentekniske metoder kan bidra til å finne en måte å bekjempe NF på. Aktiv forskning i denne retningen startet fra slutten av forrige århundre, og jeg vil tro at resultatet blir positivt, og sykdommen vil gå inn i kategorien helt ukontrollabel, om ikke helt behandles.

Prognosen for liv med nevrofibromatose er ganske gunstig, de fleste pasienter beholder sin evne til å jobbe. Faren er tilfeller av ondartet transformasjon av neuromer, samt store plexiforme svulster, kompresjonsorganer, kar, nerver og den sentrale formen for patologi.

Recklinghausen neurofibromatosis - hvordan håndtere mange svulster

Genetisk forårsaket sykdom er alltid vanskelig. Ofte, på grunn av nedbrytning av et kromosom eller en liten del av det, blir hele organismenes arbeid forstyrret. Recklinghausen nevrofibromatose tilhører denne gruppen av sykdommer. Karakterisert ved forekomsten av flere neoplasmer. Patologi ble først beskrevet av den tyske forskeren Recklinghausen i det 19. århundre.

Innholdet

Hva er det - nevrofibromatose? Recklinghausen sykdom eller type 1 neurofibromatose er en sykdom forbundet med et brudd på en faktor som undertrykker veksten av svulster i kroppen. Hyppigheten av forekomsten er omtrent 1 sak per 5000 personer. Den har mange synonymer for navnet, for eksempel perifert nevrofibromatose eller nevrofibrolipomatose.

Denne sykdommen har et genetisk grunnlag: defekt 17 kromosomer. Det er derfor det tilhører gruppen av arvelige sykdommer. Penetranse av denne mutasjonen er 100% - dette betyr at sykdommen ikke kan "skjule" bak friske gener. Hvis det er et brudd, vil det vises i alle pasientene. Overføring av nevrofibromatose er autosomal dominant, dvs. Overført fra foreldre til barn uavhengig av kjønn.

Sannsynligheten for fødsel av friske / syke barn, forutsatt at faren er syk med nevrofibromatose (en mutasjon i en av de to kromosomene), og moren er helt frisk

MERK! Til tross for det faktum at i de siste studiene om denne sykdommen ikke er det genetiske forholdet mellom overføring av kjønn og kjønn, er forekomsten av nevrofibromatose blant kvinner 3 ganger mer enn hos menn.

Recklinghausen sykdom kan ikke bare arvelig: i halvparten av tilfellene er det en spontan mutasjon av et gen.

Sykdomsutviklingsmekanisme

Siden, som et resultat av genetisk sammenbrudd, blir proteinsyntese forstyrret, som vanligvis blokkerer utseendet av svulster, oppstår deres overdreven vekst. I en sunn organisme har hver celle sin egen spesifikke levetid, dvs. Antall divisjoner, hvorpå kommer dens død. Imidlertid, under påvirkning av eksterne eller interne faktorer, forekommer mutasjon, cellen mister evnen til selvdestruksjon og multipliserer et uendelig antall ganger. Normalt beregner en persons immunitet disse sammenbruddene og ødelegger ødelagte celler. Men hvis anerkjennelsessystemet mislykkes, forblir de, og tumorer dannes fra klonene.

Ordning for brudd på antitumorimmunitet. Som et resultat av et brudd på syntesen (undertrykkelse) av CD-celler, begynner prosessen med ukontrollert proliferasjon (divisjon).

Så med Recklinghausen sykdom, oppstår en overflod av svulster. I seg selv er de godartede, men på grunn av risikoen for ondskap og også på grunn av ukontrollert vekst i organer og vev bærer de en trussel mot menneskelivet.

Symptomer på nevrofibromatose

Følgende organer og systemer er hovedsakelig påvirket av denne sykdommen:

  • lær;
  • øyne;
  • nervesystemet;
  • muskelskjelettsystemet.

Hudlesjon er det første symptomet som det er mulig å mistenke tilstedeværelsen av type 1 neurofibromatose hos barn. Spots vises på huden (noen er medfødte). De er glatte, ikke utragende over huden, og skaper ikke ubehag for barnet. Disse flekkene har forskjellige farger, oftere er de nyanser av brun, noen ganger med litt blåhet. Antallet øker hvert år, de er ikke tilbøyelige til resorpsjon.

Typisk for neurofibromatose type 1 flekker farge "kaffe med melk"

Det er viktig! Slike punkter er et av de diagnostiske kriteriene for å mistenke nevrofibromatose hos spedbarn. Hvis det er 5 av dem på barnets kropp og størrelsen overstiger 0,5 cm, må dette varsles.

Det andre hud symptomet er fregner. Men disse er ikke de vanlige stedene på nesen og ansiktet. Fregner vises i grupper, og er vanligvis plassert på ukonvensjonelle steder (aksillær, popliteal fossa).

Plasseringen av freckled utslett med nevrofibromatose i axillary fossa

MERK! Plasseringen av disse lesjonene sammenfaller oftest med området med størst friksjon og mekaniske effekter på huden (friksjonsstedet til kragen eller ermene på klærne).

Det tredje symptomet på nevrofibromatose på huden er flere tumorlignende vekst - nevrofiber. Antall dataformasjoner for hver pasient individuelt. Når nevrofibromatose hos barn, er de isolert eller kan være helt fraværende.

I ungdomsårene, er antallet tumordannelse i stor grad økes i fremtiden, prosessen for opptreden av nevrofibromer flyter hver for seg: noe dukker stadig opp utdannelse, mens andre allerede har økt i størrelse, og nådde et stort volum.

Disse formasjonene er oftest smertefri, myke, ikke sveiset til den omkringliggende huden. Kan bli malignisert i 10% av tilfellene.

Flere nevrofiber på baksiden av huden

MERK! Disse svulstdannelse kan forekomme ikke bare på hudoverflaten er også mulig å øke deres slimete (luftveiene, mage-tarmkanalen), noe som kan føre til livstruende situasjoner (f.eks asfyksi).

Et tegn på skade på øynene er hamartomer, deres andre navn er Lisha noduler. Disse flekkene dannes på iris og er dårlig synlige ved vanlig undersøkelse. Bare en oftalmolog kan bekrefte nærværet av denne enheten.

Små oransje flekker på iris - hamartomas

Merk. Lisha noduler er et pålitelig tegn på Recklinghausen sykdom.

Neurofibromatosis forårsaker forstyrrelser i både sentrale og perifere nervesystemer. På den delen av sistnevnte observeres dannelsen av en rekke godartede formasjoner: neurinomer og neurofibromer.

MR av en pasient med tibial neuromé

Disse svulstene ser ut som støt på overflaten av huden, myk i tekstur, noen ganger pigmentert. Ligger på hvilken som helst del av kroppen og størrelsen sjelden overskrider et par centimeter. Hvis imidlertid disse formasjonene kommer til en stor størrelse, har de en tendens til å klemme lymfekar med nedsatt lymfestrøm.

Resultatet av trykkbeholdere - elefantiasis

Ved skade på sentralnervesystemet lider hjernen og ryggmargen. Flere svulster kan danne seg i kranialhulen og i ryggraden:

Hovedformidlingen av disse formasjonene er kompresjonen av hjernen eller ryggmargen. Det er hyppig hodepine, svimmelhet, muskel svakhet, dysfunksjon av følelsesorganene, tap av berøring og andre typer taktil følsomhet.

I tillegg til symptomene forbundet med morfologisk skade på sentralnervesystemet, kan psykiske lidelser være tilstede: forsinket psykomotorisk utvikling, en tendens til depresjon eller omvendt angrep av aggresjon.

MR av flere hjernesvulstformasjoner. A - uten kontrast (lesjoner er dårlig visualisert), B - et klart bilde etter innføring av kontrast.

Lesjoner i muskel-skjelettsystemet er manifestert i en rekke av skjelett deformasjoner (krumning av ryggraden, lange ben, skalle, thorax), utseendet pseudartrose, cyster, bendefekter.

diagnostikk

Diagnosen Recklinghausens sykdom er basert på tilstedeværelsen av to eller flere tegn på følgende:

  • mer enn 5 flekker på barnets kropp 0,5 cm i størrelse og over 6 i størrelse 1,5 cm hos voksne;
  • freckled utslett atypisk lokalisering;
  • 2 eller flere nevrofiber
  • Tilstedeværelsen av en svulst i det sentrale systemet (spesielt med skade på optisk nerve);
  • 2 eller flere hamartomer;
  • tilstedeværelsen av skjelettdeformasjoner;
  • den tidligere diagnosen nevrofibromatose i nærmeste familie.

Tips! For å bekrefte eller utelukke type 1 nevrofibromatose er det nødvendig å konsultere en hudlege, onkolog, genetikk, kirurg, oftalmolog, traumatolog.

behandling

Etiologisk behandling av nevrofibromatose finnes ikke. Så det er umulig å hindre sykdomsprogresjonen. Den eneste metoden som hjelper med denne sykdommen er kirurgisk. Indikasjonene for bruk av det ved fjerning av nevrofiber er:

  • dannelse av store størrelser;
  • Tilstedeværelse av enkelt nevrofiber
  • utdanning, truende menneskeliv (lokalisering i luftveiene, mage-tarmkanalen).

Med et stort antall neurofibromer er denne metoden ikke anvendelig siden Det er umulig å aksessere helt vev. Også, kirurgisk behandling garanterer ikke at svulsten ikke kommer tilbake på dette stedet.

I nærvær av skjelettdeformasjoner er deres korreksjon mulig.

Kirurgisk korreksjon av spinalkurvatur ved å innføre metall eiker

Av livsårsaker blir også svulster lokalisert i sentralnervesystemet fjernet, forutsatt at kirurgisk tilgang er mulig (overfladisk plassert enkelt hjerne-tumorer).

Med malignitet av nevrofiber, blir stråling og kjemoterapi lagt til kirurgisk behandling.

Recklinghausen sykdom er en alvorlig medfødt genetisk sykdom. Hitting alle organer og systemer, skaper hun også kosmetiske deformiteter. Men de siste årene har det vært flere stoffer for behandling av denne sykdommen, som gjennomgår kliniske studier. Og kanskje i nær fremtid vil det være et effektivt verktøy for å hjelpe mennesker som lider av nevrofibromatose.