Marmor sykdom (osteopetrose)

Det er mange sjeldne patologier, hvorav den ene er osteopetrose (marmorsykdom, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg syndrom). Dette er en alvorlig arvelig sykdom som er preget av skader i skjelettet og benmarg. Bensens tetthet øker, men samtidig blir de mer skjøre, arbeidet i det bloddannende systemet forstyrres.

Leger skiller mellom 2 former for sykdommen: tidlig og sent. Tidlig osteopetrose manifesteres hos spedbarn opptil 12 måneder, den har et alvorlig kurs og slutter ofte i døden. Sen form er observert hos ungdom, det manifesterer mindre utprøvde symptomer, har en gunstig prognose. Behandlingen av en patologi er ganske lang og komplisert, men det er fortsatt sjanser for en kur.

Grunnleggende om Deadly Marble

Få mennesker vet hva osteopetrose er. Dette er en genetisk patologi der de rørformede beinene, bekkenet, skallen, ryggraden påvirkes. Bone vev blir tungt, tett på grunn av et overskudd av mineraler, men det mister sin elastisitet. Under undersøkelsen etter slakting er det vanskelig for en spesialist å kutte beinene, men samtidig bryter de lett. Da kan du se at overflaten av beinene er ganske glatt, og mønsteret ligner marmor. Denne patologien er preget av hyppige brudd på grunn av at for tette og skjøre ben ikke kan holde kroppen.

Med marmorsykdom vokser beinene fra innsiden, og fyller gradvis de indre hulrommene. Dette truer med å kramme benmargkanaler, som over tid er helt erstattet. Deretter utvikler anemi, hepatosplenomegali opptrer (forstørret lever, milt), skjelettdeformitet er mulig, tenner går langsomt ut og synet er svekket på grunn av kompresjon av optisk nerve. Syke barn ligger bakover i utviklingen.

Det er verdt å nevne at patologien for første gang ble beskrevet av en lege fra Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer av patologier

Leger skiller mellom 2 former for sykdommen:

• Ondartet juvenil osteopetrose. Patologi oppdages hos nyfødte opptil 12 måneder, den har et alvorlig kurs, ofte ender i døden. Sykdommen er manifestert av et stort hode, brede øyne, skur, blek hud, kort statur. I dette tilfellet kan du ikke uten benmargstransplantasjonen, som skal utføres i 2 til 3 år.
• Autosomal dominerende osteopetrose. Sykdommen er funnet hos ungdom eller voksne, vanligvis ved en tilfeldighet under en røntgenstråle. Dette er en lettere, godartet form for patologi. I begynnelsen har den en slettet strøm, det eneste tegn er hyppige brudd. Litt senere, hvis ubehandlet, kan det oppstå komplikasjoner i form av døvhet eller lammelse av ansiktsnerven.

Som du kan se, er tidlig marmorsykdom den farligste, noe som krever raske radikale handlinger.

Årsaker til medfødt osteosklerose

De sanne årsakene til den genetiske lidelsen er ukjente. Legene antyder at det utvikler seg på grunn av mutasjonen av tre gener som er ansvarlige for dannelsen og utnyttelsen av beinceller, samt noen stadier av bloddannelse. Bein består av osteoblaster, som er nødvendige for deres opprettelse og mineralisering, samt osteoklaster, noe som bidrar til ødeleggelsen av foreldede komponenter i beinvev. Når mutasjon av et av generene forstyrrer produksjonen av osteoklaster, antas det at dette skyldes mangel på karbonatdehydratase (et enzym som regulerer benforringelse).

Det vil si at patologi kommer fra det faktum at balansen mellom dannelsen og ødeleggelsen av bein er forstyrret. Årsaken til dette - mangel på osteoklaster eller et brudd på funksjonaliteten.

Som et resultat vokser og vokser beinvev, ettersom de gamle cellene ikke er ødelagt. Beinene blir mer skjøre, de intraosseøse hulrommene erstattes av bindevev. Da blodkarene, nerver komprimeres, som truer med farlige komplikasjoner (anemi, hovne lymfeknuter, hepatosplenomegali, etc.) og død.

Den ondartede form for marmorsykdom hos barn har en autosomal recessiv arvsmekanisme. Det vil si at begge foreldrene har muterte gener. Dette er typisk for noen etniske grupper.

Den godartede form for osteopetrose har en autosomal dominerende arvmodus. Dette betyr at det muterte genet overføres fra en forelder. Denne typen patologi er mer vanlig.

manifestasjoner

"Deadly marmor" har følgende symptomer:

• Patologiske brudd og andre sykdommer i muskuloskeletale systemet.
• Nederlaget for hematopoietisk systemet.
• Neurologiske lidelser.
• Immun svekkelse.
• Forstørret lever og milt.
• Forringet hørsel, syn.
• Lag i utvikling.

Forløpet av osteopetrose, uansett form, er ganske tungt. Praktisk sykdom fører alltid til komplikasjoner som reduserer livskvaliteten og gjør pasienten funksjonshemmet.

På grunn av hyperproduksjon av beinvev, blir beinmargen forskjøvet, noe som fører til patologiske forandringer i blodet. Deretter er det mangel på alle blodceller (røde blodlegemer, hvite blodlegemer, blodplater). Av denne grunn øker sannsynligheten for anemi (mangel på røde blodlegemer, hemoglobin). Sykdommen manifesteres av hudens hud, slimhinner, økt tretthet, kortpustethet, svimmelhet, hyppig forkjølelse, en predisponering for besvimelse.

Forsvakningen av immunsystemet er også forbundet med forskyvningen av benmargen, som produserer hvite blodlegemer (immunceller). Derfor lider en pasient med marmorsykdom ofte av infeksjoner (betennelse i bronkiene, lungene, etc.). Noen pasienter utvikler blodforgiftning.

Benmargens funksjoner, som er ansvarlig for bloddannelse, antas av leveren og milten. På grunn av overdreven belastning øker de, noen ganger opptar de fleste bukrom.

Et karakteristisk symptom på osteopetrose er patologiske brudd. De oppstår med minimal fysisk påvirkning. Samtidig er kraftige bein skadet (ofte femorale bein). Dermed øker risikoen for farlige sykdommer som slitasjegikt (gradvis ødeleggelse av leddbrusk) osteomyelitt (beininfeksjon).

I tillegg kan pasienter deformere skallen, lemmer (O-formede ben) og ryggraden. Dette fører til rask tretthet, smerte under bevegelser. Hos barn, tenner brenner sent, de er berørt av karies.

På grunn av kompresjonen i synsnerven på synsnerven på beinvev. Dette manifesteres ved fortykkelse av bane (benkaviteter som beskytter øyet), nystagmus (ufrivillig oscillerende øyebevegelser), konvergensforstyrrelse (nedsatt evne til øynene til å vende seg til hverandre), skur, eksofthalmos (patologisk fremspring av øynene). Full blindhet er mulig. Den hørbare nerver er også komprimert, noe som medfører hørselstap, inkludert døvhet.

Hos barn med Albers-Schoenberg syndrom er det et lag i fysisk og mental utvikling. De lærer senere å gå, på grunn av skjelettens deformitet, utvikler "dropsy of the head", som manifesteres av konvulsjoner. På grunn av nedsatt hørsel og syn, blir tale og psyko-emosjonell utvikling bremset.

I godartet marmorsykdom er symptomene ovenfor fraværende. Mistenkt patologi er bare mulig for hyppige brudd.

Diagnostiske tiltak

Tidlig diagnose kan redde pasienten fra mange komplikasjoner.

Hvis du mistenker en patologi, bør du kontakte en ortopedist. For det første samler doktoren anamnese, spør om symptomer, tilfeller av osteopetrose hos nære slektninger.

Omfattende diagnostikk består av følgende metoder:

• Ved hjelp av en klinisk blodprøve kan det oppdages hemoglobinmangel, noe som indikerer anemi.
• Blodbiokjemi vil oppdage mangel på fosfor, kalsium, dette indikerer ødeleggelsen av beinvev.
• Radiografi vil bidra til å legge merke til de patologiske forandringene i bein, innsnevring eller fravær av beinkanalen.
• CT- og MR-skanning brukes til å undersøke beinvevet, og bidra til å bestemme omfanget av lesjonen

Omfattende prenatal diagnose kan utføres så tidlig som 8 ukers svangerskap, for å avgjøre om det ufødte barnet er utsatt for osteopetrose eller ikke.

Hjelp. Overdreven skleroterapi observeres også i osteomyelitt, rickets, Hojikins sykdom (en svulst som utvikler seg fra lymfatisk vev) og osteosklerotisk kreftmetastaser. Derfor er det viktig å skille marmorsykdommen fra de ovennevnte patologiene.

Behandlingsmetoder

Behandlingen av "dødelig marmor" er en ekstremt kompleks prosess. Tidligere kjempet legene bare med symptomer ved bruk av jernbaserte stoffer, blodtransfusjon (blodtransfusjon), vitaminer, glukokortikoider. Som et resultat ventet pasienten fortsatt uførhet og død.

Moderne medisin gjør det mulig å kvitte seg med den ondartede formen for osteopetrose, hvor barn døde etter 2-3 år. For å gjøre dette trenger du en benmargstransplantasjon. Dette er en kompleks prosedyre som har bidratt til å redde livene til mange pasienter allerede.

Operasjonen vil kreve det biologiske materialet til en nær slektning eller en egnet donor. Dette er viktig fordi det er fare for at barnets kropp vil forkaste benmarget. Hvis operasjonen er vellykket, stopper utviklingen av patologien. Imidlertid hjelper transplantasjon ikke med å eliminere komplikasjoner som allerede har utviklet seg.

Følgende stoffer vil bidra til å supplere behandlingen:

• Vitamin D-basert kalsitriol stimulerer benresorpsjon (beindestruksjon med osteoklaster), stopper videre beinvekst.
• Y-interferon aktiverer arbeidet med hvite blodlegemer, styrker immunforsvaret, reduserer volumet av avstengende bein, normaliserer nivået av hemoglobin, blodplater. Interferon anbefales å kombinere med kalsitonin.
• Erytropoietin er foreskrevet for anemi.
• Glukokortikosteroider forhindrer benkonsolidering, anemi.
• Calcitonin (skjoldbruskhormon) brukes i store doser, det bidrar til å forbedre tilstanden til pasienten.

For å styrke det neuromuskulære vevet, for å forbedre pasientens generelle tilstand, anbefales det å supplere komplekset med fysioterapi, diett, periodisk undersøkelse med en ortoped, øvelsesbehandling, massasje og sanatorium og spa-behandling.

Patologiske frakturer behandles ved hjelp av reposisjon (sammenligning av benfragmenter), gipsstøt, skjelettdreksjon (gradvis etterfylling av fragmenter ved hjelp av vekter og spesielle enheter). Ved hoftebrudd i livmorhalsområdet utføres endoprostetikk (erstatning av hofteleddet med protesen). Med en utpreget krumning av bena er en osteotomi foreskrevet, noe som gjør det mulig å eliminere deformiteten. Hvis en pasient har osteomyelitt, foreskrives han antibiotika, immobilisering, avgifte kroppen, styrke immunforsvaret, og åpne og tømme sår.

Livsstil med osteopetrose

Ved marmorsykdom anbefales det å utføre terapeutisk gymnastikk regelmessig. Komplekset er laget for hver pasient individuelt, med tanke på alvorlighetsgrad av sykdommen, alder, generell tilstand. Øvelse terapi vil bidra til å styrke muskel-skjelettsystemet, lindre stress fra de berørte områdene.

Massasje og svømming brukes som vedlikeholdsbehandling.

Pasienten må følge en diett. Kostholdet anbefales å suppleres med friske grønnsaker, frukt, meieriprodukter (hytteost, hard ost, melk), kilder til protein. Alle produkter må være naturlige. Med hepatosplenomegali bør mengden fett i menyen reduseres. Det er viktig å kontrollere vekten, for ikke å provosere patologiske brudd.

I tillegg anbefales det å gjennomføre spa-behandling, noe som vil bidra til å forbedre den generelle tilstanden.

Pasienter skal hvile oftere, overdreven trening er kontraindisert. Det anbefales å gå.

For at pasienten skal føle seg komfortabel, bør det være et lavkantsbad hjemme, høystøttede stoler slik at ryggraden ikke overbelastes, det anbefales å installere et spesielt justerbart sete i bilen. I tillegg er det verdt å kjøpe ortopediske sko.

fare

På grunn av den økte brittleness av beinene har pasienten ofte brudd med minimal innvirkning. Mest ofte skadet sterke ben av låret.

Leger skiller andre konsekvenser av "dødelig marmor":

• Langsom utvikling av kjeve, langvarig tanndannelse, skade på tannkjøttet av karies, infeksjoner i munnhulen.
• Serebralødem, økt blodtrykk, blindhet, døvhet, ansiktsnervalalyse, nystagmus.
• Hyppige smittsomme sykdommer, som lungebetennelse, blærebetennelse, sepsis.
• Anemi.
• Predisposisjon til blødninger.
• Deformering av forskjellige deler av skjelettet (skallen, ryggraden, lemmer).
• Hepatosplenomegaly.
• Hovne lymfeknuter.
• Lag i fysisk og mental utvikling.

I mangel av kompetent terapi øker risikoen for uførhet og død.

Det viktigste

Som du kan se, er "dødelig marmor" en sjelden og svært farlig sykdom som truer døden. Det mest alvorlige kurset har en tidlig form for patologi, som oppdages hos nyfødte. Med rettidig diagnose øker sjansene for utvinning. For å redde babyen er det imidlertid nødvendig å ha en beingraft, helst opp til 6 måneder etter fødselen. I mangel av kompetent terapi dør barn av komplikasjoner etter 2 til 3 år. Sena form av osteopetrose har et slettet kurs og detekteres ved en tilfeldighet hos voksne pasienter under radiografi.

Osteopetrose, eller marmorsykdom: 4 former for farlig sykdom og 3 prinsipper for behandling

Noen sykdommer er svært sjeldne hos barn. Om en slik sykdom som osteopetrose, har få hørt. Men noen ganger kommer en forferdelig sykdom inn i familien, og unge foreldre vet ikke hvordan man skal handle i dette tilfellet, hvordan du hjelper barnet. For å finne ut hvor farlig denne sykdommen er, og i hvilke tilfeller legitimerer sykdommen sitt andre navn "dødsmarmor", må du kjenne årsakene til sykdommen, dens former og moderne behandlingsmetoder.

Forstå konseptene

Osteopetrose er en alvorlig genetisk sykdom, som manifesteres av en spesifikk lesjon av de rørformede beinene (hovedsakelig bekkenet, ansiktet, ryggraden). Benvevet blir tett, og dets masse øker betydelig, men samtidig bryter det lett, blir sprøtt. I tillegg, når sykdommen utvikler patologien til beinmargsfunksjonene, er nervefibre fanget, som er ledsaget av et forsinkelse i utviklingen av barnet.

Betegnelsen osteopetrose er hentet fra de greske ordene "osteo", som er oversatt som bein, og "petros" er en stein. Dessuten kalles sykdommen "marmorsykdom" på grunn av uvanlige egenskaper og struktur av beinvev (røntgenbilde av endringer i beinvev i denne sykdommen ligner marmor i utseende).

Noen ganger er sykdommen referert til som medfødt familiær osteosklerose, hyperostonisk dysplasi eller Albers-Schönberg sykdom, til ære for den tyske legen som først beskrev sykdommen (og doktorenes navn er den autosomale dominerende sykdommen).

Forekomsten av sykdommen varierer avhengig av type sykdom. Så, osteopetrose med en autosomal recessiv arvmodus regnes som en ekstremt sjelden sykdom og opptrer hos en baby for 200-300 tusen nyfødte. Saker av Albers-Schoenberg sykdom med autosomal dominerende arv forekommer med en frekvens på 1: 20000.

Risikoen for å ha et sykt barn er avhengig av sykdommens arv. I tilfelle av autosomono-resessiv osteopetrose, manifesterer sykdommen seg om begge foreldrene har et mutantgen, og mødre og dads er i de fleste tilfeller sunne bærere av defekten.

Ved dominerende arv kan sykdommen spores i familien, og risikoen for å ha en syk baby er svært høy hvis en av foreldrene har osteopetrose. Hvis mutasjonen er kjønnsbundet, vil halvparten av guttene født til moren til bæreren av sykdommen få tegn på sykdommen.

Hvorfor utvikler sykdommen?

Alle former for osteopetrose har lignende patologiske prosesser som finner sted i beinvevet. På grunn av en genfeil oppstår en dysfunksjon av osteoklaster - celler som er nødvendige for ødeleggelse av beinvev og opprettholder balansen mellom dannelse og ødeleggelse av benelementer. I de utførte studier er mangelen på spesifikke enzymer og saltsyre, som produserer osteoklaster, blitt etablert.

Bein påvirket av sykdommen har tegn på osteosklerose, en økning i tettheten av en kompakt substans, deformasjon av metafysen og forkalkning av brusk.

Klassifisering av sykdommen og kliniske manifestasjoner av osteopetrose

Alvorlighetsgraden av endringer i beinvev er avhengig av sykdomsformen. Denne avhengigheten er nært knyttet til mekanismen for arv av sykdommen, som danner grunnlaget for klassifiseringen av sykdommen.

Autosomal recessiv osteopetrose

Ikke rart at denne sykdommen også kalles "ondartet osteopetrose", fordi det går veldig hardt og fører ofte til døden. Vanligvis oppstår sykdommen i de første månedene av barnets liv, men noen ganger forekommer sykdommens manifestasjoner selv i utero, i sen graviditet. I dette tilfellet er babyen født med tegn på beinmargeskader, anemi, forstørret lever og milt.

Dette organet utfører mange viktige funksjoner, hoveddelen av dette er hematopoietisk. Det er i beinmarg at blodceller dannes og ødelegges, immunopoesis. Med en signifikant brudd på funksjonen, vises ytterligere fokus på bloddannelse i leveren og milten, noe som fører til endring i strukturen.

Krenkelser i beinstrukturen fører til en forsinkelse i veksten, spesifikk deformitet, utvikling av osteomyelitt. Vanligvis har slike babyer forstørret hodestørrelser, fremspringende frontbein, endringer i de zygomatiske beinene med utviklingen av stenose av joan. Innsnevringen av beinvevet ved utgangspunkter av nerver fører til deres patologi, symptomer som tap av syn og hørsel, skader på ansiktsnervene oppstår.

Teething med denne sykdommen oppstår med forsinkelse, babyen ser ut som karies påvirket, deformerte tenner. Ofte viser syke barn tegn på hydrocephalus. En redusert konsentrasjon av kalsium i blodet kan føre til utvikling av anfall og patologi av skjoldbruskkjertlene.

Mellomliggende autosomal recessiv osteopetrose.

Denne typen sykdom er mer gunstig kurs. Barnet er født uten tegn på sykdom, og de første manifestasjonene forekommer i barndommen, vanligvis ca. 10 år. Manifestasjoner av sykdommen ligner den klassiske formen for autosomal recessiv osteopetrose, men de er mindre uttalt og er mer mottagelige for behandling.

Patologier assosiert med kompresjon av nervesystemet, utvikler seg ikke hos alle pasienter. Sykdommen har vanligvis et mildt eller moderat kurs og har i de fleste tilfeller en mer livsvennlig prognose.

Autosomal dominerende osteopetrose (Albers-Schoenberg sykdom).

Denne sykdomsformen er godartet, og forekomsten av sykdommen er markant høyere enn den maligne formens. De første manifestasjonene av sykdommen oppstår vanligvis i ungdomsårene, i 15-18 år, men utviklingen av tegn på sykdom hos voksne er også mulig.

Symptomene på sykdommen er vanligvis begrenset til nederlaget i skjelettsystemet, ryggraden. På røntgenbildet bestemmes det av et karakteristisk tegn - "ryggvirvler i form av smørbrød" (sklerosestrimler i retningen av ryggvirvelens endeplater). Sykdommen er preget av ulike skader av skjelettet - mange patologiske frakturer, mandibulær osteomyelitt, skoliose og patologier i hofteleddene.

Neurologiske lidelser forbundet med kompresjon av nerver i beinkanaler, utvikler sjelden, og hyppigheten av blindhet og døvhet overstiger ikke 5%. Endringer i blodet er også moderate, anemi forekommer ofte, men dets manifestasjoner er mottagelige for korreksjon.

Eksperter skiller mellom 2 typer autosomal dominerende osteopetrose, som avhenger av lokalisering av den patologiske prosessen. I den første typen sykdom er knoglene i kranialhvelvet påvirket av pasienten, mens den andre typen er preget av bekken- og ryggradsbens involvering.

Seksuelt forbundet osteopetrose

Denne form for marmorsykdom overføres fra det genitale X-kromosomet og manifesteres vanligvis hos gutter. I tillegg til de karakteristiske tegnene på beinskade, har barnet ødem i underdelene forbundet med stagnasjon i lymfekarene, skade på hud, kjertler, hår og tenner. Hos barn med denne sykdomsformen er det problemer med immunforsvaret, gutta er svært utsatt for infeksjoner.

diagnostikk

De første manifestasjonene av osteopetrose kan forekomme i en hvilken som helst alder, tiden av deres utseende og alvorlighetsgraden avhenger av sykdommens form. Generelt består diagnosen av en arvelig sykdom av flere stadier.

Medisinsk historie, fysisk undersøkelse

Hvis barnet har tegn på sykdom, legger legen oppmerksomhet mot tilstedeværelsen av en arvelig patologi i familien, samler klager og undersøker barnet grundig. Legen noterer funksjonene i utseendet av krummer, tilstanden til skjelettsystemet, bestemmer størrelsen på leveren og milten, lærer om tilstedeværelsen av patologiske brudd i fortiden.

Laboratoriediagnose

For å avklare forekomsten av sykdommen anbefales barnet å gjennomgå en omfattende undersøkelse, inkludert laboratoriemetoder for forskning, hvorav de viktigste er:

• klinisk blodprøve.

Alvorlige former for osteopetrose forekommer med alvorlig anemi, en reduksjon av antall erytrocytter og hemoglobin, noe som indikerer en inhibering av benmargfunksjonen. For voksne er denne funksjonen mindre karakteristisk, det kan ikke endres i den kliniske blodprøven;

• biokjemiske studier.

En økning i kreatinkinase og tartratresistent alkalisk fosfatase kan indikere tilstedeværelsen av en autosomal dominant type av sykdommen. Av særlig betydning er studien ved utilstrekkelig alvorlighetsgrad av endringer i sammensetningen av beinvev, fraværet av åpenbare tegn på osteopetoris på røntgen. En reduksjon i blodkalsiumnivået bekrefter en ubehagelig diagnose;

• molekylær genetisk studie.

En mer direkte bekreftelse på forekomsten av sykdommen og bestemme dens type vil hjelpe metoden for direkte DNA-sekvensering. Ved hjelp av denne metoden er det mulig å fastslå hvilket gen mutasjonen oppsto, for å foreslå videre forløb og prognose av sykdommen.

Instrumentale metoder

• radiografi.

Den enkleste, enkleste å utføre, billig og rimelig informativ metode forblir røntgenundersøkelsen. Ved hjelp av denne metoden er det mulig å oppdage de karakteristiske tegnene til osteopetrose: En betydelig konsolidering av beinvev, spesielt hos pasienter med alvorlig sykdom, nedsmetting av benmargkanaler, skade på metafysen av de lange bein. Ofte er det spesifikke symptomer for denne sykdommen - rugby-ryggen, lokal vevskonsolidering av typen "bein til bein", traktformede forandringer av beinene "Erlenmeyer-kolbe";

• beinbiopsi.

Ved bruk av denne metoden er det tatt et beinområde, antall osteoklaster, deres struktur og egenskaper er estimert. Denne metoden er spesielt effektiv for å identifisere typer autosomal recessiv osteopetrose;

• Beregnet og magnetisk resonansbilder.

Moderne diagnostiske metoder, som CT, MR, vil bidra til å bestemme strukturen til hvert beinlag, identifisere sklerotiske endringer, oppdage tegn på hydrocephalus, beinmargsskader.

behandling

Spesifikke behandlinger som kan påvirke årsaken til sykdommen og raskt håndtere problemet, er ennå ikke utviklet. All terapi er rettet mot å holde øye med krummens helse, bekjempe symptomene på sykdommen og dens komplikasjoner.

Benmargstransplantasjon

Denne metoden for behandling forblir den mest effektive i tilfelle av alvorlig sykdom med tegn på bloddannelse. Ved hjelp av en knoglemarvstransplantasjon forekommer en slags "utskifting" av egne osteoklaster med donor. I tillegg, etter transplantasjonen, forbedres de kliniske indikatorene for blodet, veksten og utviklingen av barnet blir normalisert, tegn på nevrologiske patologier reduseres, synet og hørselen er forbedret, men det er ingen fullstendig gjenoppretting.

Symptomatisk terapi

Korrigering av manifestasjoner som følger med benvev utføres. Barnet blir observert hos mange spesialister: en tannlege, en nevropatolog, en traumatolog, en øyelege, en hematolog og andre. For å opprettholde den normale konsentrasjonen av kalsium i blodet, brukes spesielle vitamin-mineralkomplekser, kalsium og vitamin D-preparater.

Noen ganger trenger en baby blodtransfusjon eller blodplatemasse, bruk av medisiner for å behandle anemi. Bruken av interferoner har vist gode resultater i å gjenopprette immunsystemets funksjon, øke benresorpsjonen, utvide beinmargeplassen.

Baby livsstil

Barn med en arvelig sykdom trenger økt oppmerksomhet fra foreldrene og organisering av forhold som er egnet for livet til et sykt barn. Foreldre bør nøye overvåke babyens diett, prøve å få smulingen til å få høyt kaloriinnhold rik på protein, vitaminer og kalsium.

Prognose og forebygging

Forløpet av sykdommen varierer sterkt avhengig av sykdomsformen. Alvorlige varianter av marmorsykdom fører til økning i hematologiske symptomer, forstyrrelser i nervesystemet og indre organer. I slike tilfeller er prognosen ugunstig, og uten beinmargstransplantasjon fører sykdommen raskt til pasientens død.

Sykdomsforebygging består av medisinsk og genetisk rådgivning for familier med tilfelle av arvelige sykdommer. Hvis risikoen for at et barn med patologi er høy, utføres prenatal diagnose, og spørsmålet om behovet for oppsigelse av svangerskapet er løst.

funn

Osteopetrose er en alvorlig arvelig sykdom som kan føre til barns død. Samtidig er det sykdomsarter med godartet kurs og gunstig prognose.

Livet til barn med marmorsykdom er vesentlig forskjellig fra sine jevnaldrende, de krever økt oppmerksomhet, regelmessig undersøkelse og behandling fra mange spesialister. Moms og dads med spesielle barn trenger å forstå dette og forsøke å skape forhold for å lindre symptomene på sykdommen og forbedre livskvaliteten til krummene.

Osteopetrose hos barn

Osteopetrose er preget av økt bein tetthet og unormale endringer i den utvendige formen av skjelettben.

Osteopetrose kan klassifiseres avhengig av forekomsten av sklerose eller defekte forandringer i skjelettbenets ytre form. Noen arter er relativt godartede, andre er progressive og dødelige. Bone vekst noen ganger forvrenger ansiktet. Bittekorreksjon kan kreve spesialiserte ortodontiske tiltak. Kirurgisk dekompresjon kan være nødvendig for å lindre økt intrakranielt trykk eller for å fjerne klemming av ansikts- eller hørselsnerven.

Craniotubular dysplasi

Metafisarny dysplasi (Payla sykdom). Denne sjeldne autosomale recessive lidelsen er ofte redd for kranio-metafysisk dysplasi. Berørte personer er klinisk normale, med unntak av ekstern avvik av tibia, selv om skoliose og benbrudighet noen ganger utvikler seg. Diagnosen gjøres vanligvis når du utfører radiografi for urelaterte årsaker. Radiografiske endringer er patognomoniske. De lange beinene er ikke tilstrekkelig deformert, og det ytre laget av beinet er vanligvis tynt. Beinens beinbein har en grov ekspansjon nedover, som en Erlen-Meier-kolbe, spesielt i den distale delen av lårbenet. Beinene i bekkenet og brystet er utvidet. Hodeskallen er imidlertid for det meste upåvirket.

Kraniometafysær dysplasi. I tilfelle av en autosomal dominerende sykdom, utvikler paranasale bihuler i barndom, forvrenger gradvis ekspansjonen og fortykkingen av skallen og mandibelbenene kjever og ansikt. Bone lesjoner involverer kranialnervene, forårsaker dysfunksjon. Korrigering av tennbitt kan være tidkrevende, delvis utelukking av bihulene forutsettes for tilbakevendende nazorespiratoriske infeksjoner. Vekst og generell helse er normal.

Radiologiske endringer er aldersrelaterte og vises vanligvis i en alder av 5 år. Sklerose er hovedtrekk i skallen. De lange beinene har utvidet metafysen, se klubbformet, spesielt i den distale delen av lårbenet. Imidlertid er disse endringene mye mindre alvorlige enn med Pile's sykdom. Rygg og bekken endres ikke.

Frontometafizarnaya dysplasi. Denne sykdommen har forskjellige autosomale dominerende og X-linkede former; blir tydelig i tidlig barndom. Den supraorbitale åsen er utstedt, som ligner en ridders visir (hjelm). Nedre kjeve er hypoplastisk med anterior innsnevring; unormaliteter av tennene er vanlige tegn. Døvhet utvikler seg i voksen alder, fordi sklerose smalrer de indre hørlige foramen og mellomøret. Progressive kontrakturer av endefalangene av fingrene kan etterligne reumatoid artritt. Vekst og generell helse er normal.

Røntgen synlig beinvekst av frontal regionen; Spotted sclerosis forekommer i kranialhvelvet. Vertebrallegemet er dysplastisk, men ikke sklerotisk. Iliac-ryggene er kraftig utvidet, og inngangen til bekkenet er forvrengt. Knærne på fingrene blir ikke deformert, har erosjon og innsnevring av fellesrommet. Korrigerende operasjoner er indikert for alvorlig deformasjon av deformasjoner eller deformiteter som forårsaker ortopediske problemer.

Craniotubular hyperostose

Craniotubular hyperostose - beinvekst som endrer konturen og øker tetthetet i skjelettet.

Endosteal hyperostose (van Beckham syndrom). Denne sykdommen er vanligvis autosomal resessiv. Overdreven vekst og forvrengning av underkjeven og øyenbrynene blir merkbare midt i barndommen. Kraniale nerver blir deretter involvert, noe som fører til ansiktslamper og døvhet. Diaphyseal endoscleus i rørformede bein komprimert.

Sklerosteoz. Høyde og vekt er ofte overdreven. Forvrengningen av ansiktet blir merkbar i en alder av 10 og blir til slutt alvorlig. Vertebrale legemer påvirkes ikke, selv om beina er forseglet. Bekkenbenene er sklerotiske, men har normale konturer. De lange beinene har et sclerosed hypostatisk ytre lag og umodifisert diaphyse. Hjelper kirurgi for å lindre intrakranielt trykk.

Diaphyseal dysplasi (Kamurati-Engelman's sykdom). Denne autosomale dominante lidelsen begynner midt i barndommen med muskelsmerter, svakhet og utmattelse, vanligvis i bena. Disse symptomene forsvinner vanligvis i en alder av 30 år. Noen pasienter har alvorlige fysiske funksjonshemminger, andre er nesten asymptomatiske. Det overordnede røntgenstrålesymbolet er en fortykkelse av periosteum og medulære overflater av de ytre lagene i diafysen til de lange beinene, men symptomene varierer. Medulære kanaler og utvendige konturer av beinene er uregelmessige. Sjelden involvert skallen med utvidelse av buen og basal sklerose. Kortikosteroider kan lindre bein smerte og øke muskelstyrken.

osteosclerosis

Osteosklerose er en unormal herding av beinet, som inkluderer en økning i skjelett tetthet med et lite brudd på benets ytre form.

Osteopetrose med forsinkelse i manifestasjon (Albers-Schoenberg sykdom). Denne typen osteopetrose er autosomal dominant, godartet og forsinket (sen), som manifesterer seg i barndom, ungdom eller ungdomsår. Det defekte CLCN7-genet koder for en kanal for klorid, tilsynelatende viktig for funksjonen av osteoklaster. Denne typen er relativt frekvens. I berørte mennesker, kan sykdommen være asymptomatisk, den generelle tilstanden av helse, som regel, forverres ikke. Imidlertid kan ansiktsnervenlammelse, døvhet og anemi utvikles (på grunn av benmarg eller hypersplenisme).

Skjelettet er vanligvis radiologisk normalt ved fødselen. Bone involvering er utbredt, men heterogen. Sklerose av ryggvirvelens endeplate forårsaker karakteristiske manifestasjoner av "rugby-T-skjorter" (horisontale striper). Benmargen kan bli kompromittert av beinvekst som fører til pankytopeni. Ekstramedullær bloddannelse kan oppstå, noe som resulterer i utvikling av hepatosplenomegali. Noen pasienter trenger blodtransfusjon eller splenektomi for å behandle anemi.

Osteopetrose med tidlig manifestasjon. Denne typen osteopetrose er en autosomal resessiv ondartet og medfødt, manifestert i barndom. Dette er en sjelden, ofte dødelig sykdom som skyldes en mutasjon i det osteoklast-assosierte TGRG1-genet. Bein overgrowth forårsaker beinmarg dysfunksjon. Første symptomer inkluderer nedsatt utvikling, spontan blåmerker, unormal blødning. Død som følge av knoglemarvsfeil (anemi, alvorlige infeksjoner eller blødninger) oppstår vanligvis i det første år av livet.

Økt bein tetthet er det viktigste symptomet på røntgen. Penetrerende røntgenstråler med lange ben avslører transversale bånd i metafysene og langsgående strekk i diafysen. Karakteristiske endokositeter (ben i ben) dannes i ryggvirvlene, bekkenet og rørformede bein.

Benmargstransplantasjon fra HLA-identiske søsken ga gode resultater. Prognosen er imidlertid ugunstig for HLA-inkompatible transplantater. Prednisolon, kalsitriol og y-interferon er effektive i noen tilfeller.

Osteopetrose med renal tubulær acidose. Denne typen osteopetrose er autosomal resessiv. Det forårsaker svakhet, langsom vekst og svekket utvikling. Beinene på røntgenstrålen er tette, og cerebrale forkalkninger er synlige; uttalt acidose av nyretubuli, redusert aktivitet av karbonanhydrase av erytrocytter. En genetisk defekt inkluderer mutasjoner av genet som koder for karbonanhydrase II. Benmargstransplantasjon tillater behandling av osteopetrose, men har ingen effekt på renal tubulær acidose. Vedlikeholdsterapi består av å bruke kosttilskudd av bikarbonat og elektrolytter for å gjenopprette tapet gjennom nyrene.

Pycnodysostosis. Det er en autosomal resessiv lidelse forårsaket av en mutasjon assosiert med tap av funksjonen til genet som koder for katepsin K, en protease av osteoklaster som er viktig for nedbrytningen av den ekstracellulære matriksen. Små statur blir tydelig i tidlig barndom; voksen høyde

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Hva er osteopetrose

Det er mange forskjellige sykdommer som arves. En av dem er osteopetrose (marmorsykdom). Denne patologien er ikke vanlig. Folk av alle aldre og kjønn er underlagt det.

Sykdommen er ganske vanskelig og ofte dødelig, og derfor kalles den også juvenil malign osteopetrose eller dødelig marmor. I denne artikkelen vil vi fortelle hva osteopetrose er, hva sykdommen er og om den er herdbar.

Hva er osteopetrose

Så hva er det, osteopetrosis dødelig marmor? Dette er en sykdom der det er økning i benmasse, økning i bein tetthet og et brudd på utviklingen.

På bakgrunn av beinvevskomprimering, opptrer skjørhetens skjelhet og innsnevring av beinmargeplassen på grunn av veksten av beinvev i den indre hule av benet. I tillegg medfører veksten av bein en innsnevring av kanalene i optisk nerve.

årsaker

Utviklingen av beinvev (osteogenese) skjer gjennom hele livet. Patologi kan forekomme både i fosterutviklingsstadiet og etter fødselen, inkludert i voksen alder.

Årsaken til disse patologiske endringene er nedsatt funksjonell balanse mellom osteoblaster (fiberprodusenter, hovedstoffet i beinvev) og osteoklaster

Under utviklingen av sykdommen er mengden osteoblaster normal, eller litt økt, og osteoklaster er redusert eller lik null. Som et resultat akkumulerer beinvev store mengder mineralsalter. Hovedstoffet i bindevevet fremstilt av osteoblaster erstatter ikke det gamle beinvevet, men overlapper det, noe som fører til en smalning av beinmarghulen, komprimering av beinstrukturen.

Nå vurderer diagnosen, symptomene og behandlingen av osteopetrose (dødelig marmor).

symptomer

I tidlig form av sykdommen kan symptomer på osteopetrose hos barn observeres allerede etter fødselen. Som regel er det følgende manifestasjoner:

• bred landing av øynene;
• stor bredde av kinnben og ulike kranielle deformiteter;
• overdreven fylde av lepper;
• åpning av neseborene til utsiden eller depresjon av nesebasen;
• utvikling av hydrocephalus, anemi.

I eldre barn, i tillegg til de ovennevnte tegnene, kan du også observere:

• tretthet,
• svakhet i bena;
• skinn av huden;
• for kort;
• mental retardasjon;
• alvorlige tannråte karies;
• brudd eller tap av syn
• forringelse eller tap av hørsel;
• forstørret milt, lever, lymfeknuter.

Nedenfor er et bilde av et barn som lider av osteopetrose:

I sen form av osteopetrose forekommer det godartede sykdomsforløpet. Patologi hos ungdom og voksne er vanligvis funnet ved en tilfeldighet, på tidspunktet for en røntgenundersøkelse av en annen grunn.

Slike pasienter blir plassert på ortopediske plater for videre livslang oppfølging. Tegn på denne sykdomsformen er:

• plutselige frakturer (hovedsymptom);
• utvikling av dental patologi;
• deformitet av ryggraden, armer, ben.

Så er årsakene og tegnene til dødelig marmor klart definert. Det er på tide å snakke om riktig diagnose av sykdommen.

diagnostikk

Hovedmetoden for å diagnostisere osteopetrose er radiografi. Som regel på røntgenbilder er det lagt merke til:

• flattning av vertebrae;
• en sterk reduksjon eller mangel på paranasale bihuler;
• uttalt fortykkelse, komprimering av beinets bein;
• komprimering av beinvev (osteosklerose).

Les mer om hva som er farlig, en skjelettbrudd, les her.

Vanskelig form av sykdommen er lett å diagnostisere, lett - vanskeligere. I tvilstilfeller, for å klargjøre diagnosen, utfør ytterligere forskning:

• blodprøve (for å oppdage anemi);
• CT og MR (for å bestemme alvorlighetsgraden av beinskade);
• beinbiopsi;
• genetisk analyse (for å bestemme sannsynligheten for en vellykket kur).

behandling

Hva er osteopetrose og hva slags sykdom er mer eller mindre klar. Vi vil forstå om det er herdbart.

I tidlig form av sykdommen utføres behandling ved transplantasjon av et bloddannelsesorgan. For en slik operasjon leveres materialet av en av de nære slektninger eller en donor, egnet for alle indikatorer.

Benmarvstransplantasjon hindrer kun videre utvikling av sykdommen. Med det er det umulig å eliminere skaden som tidligere var forårsaket av kroppen. Derfor, jo tidligere operasjonen utføres, jo mer gunstig prognosen.

• Vitamin D, som stimulerer osteoklaster og forhindrer benkonsolidering;
• gamma interferon, som stimulerer leukocytaktivitet og øker immuniteten hos barn; reduserer volumet av avstøtende bein og forbedrer hemoglobin- og blodplateverdiene i blodet;
• Erytropoietin, som har en positiv effekt i behandlingen av anemi;
• kortikosteroider som forhindrer benkomprimering og lavere hemoglobinkonsentrasjon i blodet;
• Calcetonin, som forbedrer barnets generelle tilstand mens du tar dette legemidlet.

I tillegg gir fysioterapeutiske prosedyrer, massasje, treningsbehandling, balansert diett, regelmessige besøk til ortopedkirurgen og systematisk tannbehandling av munnhulen en positiv effekt ved behandling av osteopetrose.

Hva er sacroiliitt er beskrevet i detalj her

I sen form av sykdommen utføres som regel symptomatisk behandling, som er rettet mot å eliminere de viktigste manifestasjoner av sykdommen. For eksempel, hvis en osteopetrose pasient har en brudd lårhals, utføres osteosyntese (kirurgisk sammenligning av benfragmenter ved hjelp av fikseringselementer).

For ulike utprøvde deformiteter av beinene, utføres kirurgisk inngrep også. Hvis det er en komplikasjon av sykdommen i form av osteomyelitt (en infeksiøs inflammatorisk bein sykdom), utføres en operasjon for å fjerne døde vev med fullstendig utjevning av den fistøse kanalen, hvoretter antibiotika blir introdusert og kroppen blir avgiftet.

Uten behandling er tidlig osteopetrose dødelig i løpet av de ti første årene av et barns liv.

Sen osteopetrose har en bedre prognose, siden sykdommen er nesten asymptomatisk og vanligvis ikke forårsaker død av personen.

konklusjon

Personer som har lidd av marmorsykdom får livslang behandling. Slik kan du sakte utviklingen av sykdommen, eliminere utviklingen av ulike komplikasjoner og gjøre livet gunstigere.

Osteopetrose er en dødsmarmor som bryter livet

En sjelden medfødt anomali av beinvev, karakterisert ved utprøvd komprimering av bein, ble først beskrevet i 1904 av tysk kirurg Albers-Schönberg.

Beinene i denne sykdommen blir tette, tunge. Klippet av den berørte bein er en jevn, jevn overflate som ser ut som marmor.

Derav det andre navnet på patologien - marmorsykdom.

Årsaker til patologi?

Marmorsykdom eller osteopetrose (andre navn hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönberg sykdom, medfødt osteosklerose) er en sjelden medfødt patologi i muskel-skjelettsystemet, preget av overdreven dannelse av knivvev.

Med medfødt osteosklerose observeres forseglingen og samtidig sårbarhet av bein, funksjonell mangelfull bloddannelse, som opptrer i benmargen.

I kroppen av en sunn person, er prosesser for beinvevdannelse av osteoblasts (celler som produserer beinvev) og dets resorbsjon av osteoklaster (celler som ødelegger beinvev) i likevekt.

Marmorsykdom ledsages av nedsatt osteoklastfunksjon. Samtidig kan antall osteoklastceller være normale, økte eller redusert.

Den nøyaktige mekanismen for utvikling av patologi er fortsatt ikke fullt ut forstått. Bevist bare at i utviklingen av sykdommen involvert 3 gener ansvarlig for dannelsen av bein og hematopoietisk vev.

Resultatet av genforstyrrelser i osteopetrose er en reduksjon i benresorpsjon, på grunn av mangel på enzymet karbonanhydrase i osteoklaster.

Samtidig blir intensiteten av beindannelsesprosesser av osteoblaster ikke redusert, noe som fører til komprimering av beinvev, dets overskudd.

Uansett årsak er ikke genforstyrrelser kjent. Men det er nettopp etablert at det er en arvelig predisponering for patologi: i de fleste tilfeller forekommer hyperostotisk dysplasi hos slektninger.

Karakteristiske manifestasjoner av sykdommen

Den gradvise forskyvningen av benmarg av tette bein (et stoff inneholdt i beinet og deltar i bloddannelsesprosessen) fører til utvikling av trombocytopeni, anemi og bloddannende prosesser utenfor beinmergen - i leveren, lymfeknuter, milt, som følge av at de øker.

De viktigste symptomene på marmorsykdom er økt tetthet og samtidig ømhet av bein, en tendens til brudd (spesielt brudd på lårbenen er ofte notert).

De vanligste tegn på sykdom er:

• forstørret lever, milt, lymfeknuter;
• hypokrom anemi;
• hydrocephalus;
• brudd på visuell funksjon, opp til blindhet (forårsaket av kompresjon av optisk nerve).

Symptomer på sykdommen i utviklingsstadiene

I takt med utviklingen av patologien er osteopetrose klassifisert i to former:

1. Den tidlige formen av marmorsykdommen utvikler seg hos barn, er preget av et ondartet kurs og ofte ender i døden.
2. Sen form er notert i voksen alder, det er lettere, vanligvis asymptomatisk, diagnostisert av resultatene av radiologiske studier.

I tidlig form av osteopetrose, er smerte i bena bemerket, mens du går og fysisk anstrengelse - tretthet. Oftere forekommer beindeformiteter.

Barnet under den første undersøkelsen kan ha følgende lidelser:

• skinn av huden;
• kort statur (under normal for en bestemt alder);
• lag i fysisk eller mental utvikling;
• problemer med tennene - langsom utbrudd og vekst, omfattende karies lesjoner;
• deformitet av bein: femoral, ansikts- / hjerne deler av skallen.

Bildet er sunn bein og marmorsykdom.

Utseendet til den berørte bein i de tidlige stadier av medfødt osteosklerose forblir uendret. Med progresjon og forverring av den patologiske prosessen, oppstår deformasjoner.

Ben blir sprø, ofte forekommer brudd (bein kan bryte seg selv fra egen vekt).

Imidlertid er periosteum ikke ødelagt av sykdommen, slik at fusjonen av beinene fortsetter normalt.

For mer informasjon om hva osteopetrose eller dødelig marmor er, se videoen:

Diagnostiske tiltak

For utredning og spesifikasjon av diagnosen gjelder følgende metoder:

• fullføre blodtall - lar deg fastslå tilstedeværelsen av anemi, ofte medfølgende marmorsykdom;
• biokjemisk blodprøve - utføres for å bestemme innholdet av fosfor- og kalsiumioner i blodet (deres lave konsentrasjon indikerer et brudd på beinresorpsjonsprosesser);
• Røntgenstråle - i osteopetrose er tette bein for røntgenstråler nesten ugjennomsiktige, i bildet er representert av mørke flekker, i noen områder av beinene kan transversal luminescens ses, beinmargkanalen er ikke til stede i bildet;
• magnetisk resonans og datatomografi - lar deg undersøke beinet i lag og nøyaktig bestemme graden av beinskade.

Sammen med diagnostiske metoder samles pasientens og hans nære slektninger. En medisinsk undersøkelse av et familiemedlem kan være nødvendig.

Den eneste sjansen for frelse er transplantasjon.

Benmargstransplantasjon er en kirurgisk metode som gir de beste resultatene i behandlingen av osteopetrose. Andre effektive metoder for behandling av medfødte abnormiteter i dag eksisterer ikke.

Ekstra terapi utføres på poliklinisk basis, med sikte på å styrke det neuromuskulære vevet, som i dette tilfellet tjener til å beskytte beinene.

Pasienten er foreskrevet medisinsk gymnastikk, massasje, svømming. Av stor betydning er riktig ernæring med en dominans i kosten av cottage cheese, friske grønnsaker og frukt, matvarer høyt i protein.

Fra drikkevarer er det å foretrekke å bruke ferske grønnsaker og fruktjuicer. Periodisk gjenoppretting i feriested og spaforhold anbefales.

Komplekset av terapeutiske tiltak tillater å stoppe sykdomsprogresjonen, men gjenoppretter ikke de normale prosessene for beindannelse.

Forebyggende tiltak

Det er stor risiko for osteopetrose hos et spedbarn hvis det er slektninger med denne patologien.

For å bestemme sykdommen i fosteret, blir metodene for perinatal diagnostikk brukt, noe som gjør det mulig å avsløre dødelig marmor i svangerskapstid fra 8 uker. Det er heller ikke et mål for forebygging, men en handling som gjør at ektefeller kan ta en informert beslutning.

For å forhindre patologiske endringer i beinvev er umulig. Det er bare mulig å delvis forhindre brudd og beindeformitet gjennom rekreasjonsprosedyrer (svømming, gymnastikk) og riktig ernæring.

Er det noen sjanse?

Den tidlige formen av sykdommen er preget av en høy prosentandel av spedbarnsdødelighet.

Den eneste metoden som gir positive resultater av terapi er beinmargstransplantasjon.

Det er imidlertid ikke mulig å fullt ut sette pris på fordelene, ulempene og konsekvensene av kirurgisk behandling, siden metoden fortsatt er på scenen for vitenskapelig utvikling.

Oppsummering, vi kan markere følgende punkter:

• arvelighet påvirker utviklingen av osteopetrose: genetisk predisposisjon er en viktig risikofaktor;
• sykdommen er ledsaget av et brudd på metabolismen av kalsium, fosfor, proteiner, som fører til patologiske forstyrrelser i beinresorpsjonsprosesser;
• lyse, kraftig uttalt symptomer på osteopetrose forekommer hos barn med tidlig form for patologi;
• med utviklingen av Albers-Schoenberg sykdom i voksen alder, er symptomer vanligvis fraværende, og den patologiske prosessen oppdages ved røntgenundersøkelse;
• Den eneste effektive, men ikke fullt ut studerte behandlingsmetoden, er beinmargstransplantasjon.