Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom er en arvelig systemisk bindevevsdysplasi forårsaket av utilstrekkelig utvikling av kollagenstrukturer. Avhengig av den kliniske typen Ehlers-Danlos syndrom kan vise hyper ledd ekstraordinær sårbarhet og hud strekk, en tendens til blødning og blødning, deformasjoner av ryggraden og brystkassen, nærsynthet, skjeling, ptose av de indre organer og så videre. Ved diagnose av syndromet, Ehlers-Danlos registreres klinisk data, resultater av hudbiopsi og genotyping; mulig prenatal diagnose av patologi. Behandling av Ehlers-Danlos syndrom reduseres til overholdelse av et mildt regime, et protein diett og symptomatisk behandling.

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (ufullkommen desmogenese, hyperelastisk hud), sammen med ufullkommen osteogenese, Marfan syndrom og andre sykdommer, tilhører arvelige kollagenopatier. Ehlers-Danlos syndrom er heterogent og inkluderer en heterogen gruppe av arvelige lesjoner i bindevevet (bindevevsdysplasi) assosiert med svekket kollagenproteinbiosyntese. Manifestasjoner av Ehlers-Danlos syndrom er systemisk i naturen og påvirker muskuloskeletalsystemet, hud, kardiovaskulær, visuell, tannkjøtt og andre systemer. Derfor er Ehlers-Danlos syndrom av praktisk interesse, ikke bare for genetikk, men også for traumatologi og ortopedi, dermatologi, kardiologi, oftalmologi og tannbehandling.

Vanskeligheten med verifikasjon og tilstedeværelsen av milde former gjør det vanskelig å oppnå nøyaktig informasjon om den virkelige utbredelsen av Ehlers-Danlos syndrom; hyppigheten av diagnostiserte moderate tilfeller er 1: 5 000 nyfødte, alvorlige former - 1: 100 000.

Årsaker til Ehlers-Danlos syndrom

Ulike varianter av Ehlers-Danlos syndrom varierer i arvstype, primære molekylære og biokjemiske defekter. Imidlertid er alle kliniske former basert på genmutasjoner som forårsaker kvantitativ eller strukturell patologi av kollagen. Hittil er molekylære mekanismer for Ehlers-Danlos syndrom ikke etablert for alle former for sykdommen.

Så er det kjent at type I-syndrom karakteriseres av en reduksjon i aktiviteten av fibroblaster, økt syntese av proteoglykaner, og fraværet av enzymer som er ansvarlige for normal kollagenbiosyntese. Ehlers-Danlos syndrom type IV er assosiert med mangel på type III kollagenproduksjon; i type VI sykdom, er det en mangel i enzymet lysylhydroksylase, som er involvert i hydroksyleringen av lysin i prokollagenmolekyler. Type VII skyldes et brudd på omdannelsen av prosollagen type I til kollagen; X-type - patologi av plasmafibronektin, som er involvert i organisering av intercellulær matrise, etc.

Patologisk mønster i forskjellige typer av Ehlers-Danlos syndrom karakterisert ved fortynning av dermis, forvirring og tap av kompakthet av kollagenfibre, veksten av elastiske fibre, økning i antall skip og utvidelsen av lumen.

Klassifisering av Ehlers-Danlos syndrom

Totalt er det 10 typer Ehlers-Danlos syndrom, forskjellig i genetisk defekt, arv og kliniske manifestasjoner. Tenk på de viktigste:

Type I Ehlers-Danlos syndrom (klassisk alvorlig kurs) er den vanligste varianten av sykdommen (43% av tilfellene) med en autosomal dominerende arvmodus. Det ledende symptomet er hud hyperelastisitet, hvor strekkbarheten er 2-2,5 ganger økt sammenlignet med normen. Karakteristisk hypermobilitet i leddene, som har en generalisert karakter, skjelettdeformiteter, økt hudssårbarhet, en tendens til ekstern blødning, arrdannelse, dårlig sårheling. Hos enkelte pasienter oppdages tilstedeværelsen av bløtdyrlignende pseudotumorer og åreknuter i underekstremiteter. Graviditet hos kvinner med type I Ehlers-Danlos syndrom er ofte komplisert ved for tidlig fødsel.

Type II Ehlers-Danlos syndrom (klassisk mildt kurs) - preget av de ovenfor beskrevne tegnene, men mindre uttalt. Extensibility av huden overskrider normal med bare 30%; hypermobilitet er kjent hovedsakelig i leddene av føttene og hendene; blødning og arrdannelse tendens er mindre.

Type III Ehlers-Danlos syndrom - har autosomal dominerende arv, godartet kurs. Kliniske manifestasjoner inkluderer generalisert økt leddmobilitet, muskuloskeletale deformiteter. De resterende manifestasjoner (hyperelastisitet og arrdannelse i huden, blødninger) er minimal.

Type IV Ehlers-Danlos syndrom - er sjelden, vanskelig; kan arves på ulike måter (dominant eller recessiv). Hyperelastisitet i huden er ubetydelig, det er økt mobilitet av kun leddene i fingrene. Bly utslag av denne type sykdom er hemoragisk syndrom: tendensen til å danne ecchymosis, hematom spontan (inkludert de indre organer..), Rivning av hule organer og blodårer (inkludert aorta..). Ledsaget av høy dødelighet.

Type Ehlers-Danlos syndrom - har X-koblet recessiv arv. Det er preget av økt hudtrekkbarhet, moderat uttalt felles hypermobilitet, blødning og hudsynlighet.

Type VI Ehlers-Danlos syndrom er arvet på en autosomal recessiv måte. I tillegg til hudens hyperelastisitet, tendens til blødning, økt mobilitet av leddene, er det hypotoni, alvorlig kyphoskolose og klumpfødt. Et karakteristisk trekk ved Ehlers-Danlos syndrom type VI er okulært syndrom, manifestert av nærsynthet, keratokonus, strabismus, glaukom, retinal detachment, etc.

VII type Ehlers-Danlos syndrom (arthroclasia) er arvet både autosomalt dominant og autosomalt resessivt. Det kliniske bildet bestemmes av lav vekst av pasienter og leddets hypermobilitet, noe som fører til hyppige vanlige dislokasjoner.

VIII-type Ehlers-Danlos syndrom er overveiende arvelig autosomalt dominant. Den skjøre delen av huden, uttalt periodontitt, som fører til tidlig tanntap, spiller en ledende rolle i klinikken.

X type Ehlers-Danlos syndrom - preget av autosomal recessiv arv; moderat hyperelastisitet i huden og hypermobilitet i leddene, strekker seg (båndformet atrofi i huden), brudd på blodplateaggregering.

XI-type Ehlers-Danlos syndrom er av autosomal dominerende arv. Pasienter har tilbakevendende dislokasjoner av skulderleddene, dislokasjoner av patella, medfødt dislokasjon av hoften.

Type IX (X-variant versjon av slap hud) er for tiden utelukket fra klassifiseringen av Ehlers-Danlos syndrom. I den moderne versjonen av klassifiseringen av Ehlers-Danlos syndrom vurderes 7 hovedtyper av sykdommen:

• klassisk (type I og II)
• hypermobile (type III)
• vaskulær (type IV)
• kyphoskolose (type VI)
• arthroclasia (type VIIB)
• dermosparaxis (type VIIC)
• mangel på tenascin-X

Symptomer på Ehlers-Danlos syndrom

På grunn av det faktum at den detaljerte beskrivelsen av de forskjellige typene Ehlers-Danlos syndrom er gitt ovenfor, oppsummerer vi i denne delen de viktigste manifestasjonene av sykdommen. Siden bindevev er tilstede i nesten alle organer, er manifestasjonene av Ehlers-Danlos syndrom systemisk, generalisert.

Ledende til det kliniske bildet er hudsyndrom: hud hyperelastisitet, som lett bretter og bretter seg. Til berøring er huden fløyelsaktig, øm, svakt fast med underliggende vev, rynket på palmar- og plantarflatene. Hyperelasticitet av huden i Ehlers-Danlos syndrom oppstår fra fødselen eller førskolealderen, har en tendens til å synke gjennom årene.

I tillegg er hyperstretchiness preget av økt sårbarhet, brittleness i huden, som er funnet i en alder av 2-3 år gammel. Minimal traumer fører til dannelsen av ikke-helbredende sår, hvor pseudo-tumorer dannes etter et tidspunkt atrofisk eller keloid arr.

De artikulære manifestasjonene av Ehlers-Danlos syndrom representeres av leddets hypermobilitet (løshet), som kan være lokal (for eksempel overbøyning av interphalangeale leddene) eller generalisert. Articular syndrom manifesterer med begynnelsen av babyens vandring, noe som fører til gjentatte subluxasjoner og dislokasjoner. Med alderen reduseres felles hypermobilitet vanligvis.

Siden kardiovaskulærsystemet hos barn med Ehlers-Danlos syndrom, medfødte hjertefeil, mitralventil-prolaps, cerebral aneurisme og åreknuter ofte oppdages. Det er en tendens til blødning - økymose, hematomer av ulike lokaliseringer, nasal, gingival, uterine, gastrointestinal blødning.

Okulære manifestasjoner av Ehlers-Danlos syndrom kan omfatte giperelastichnost øyelokk hud, nærsynthet, ptose, strabisme, korneale tårer og øyeeplet med minimal mekanisk skade, spontan netthinneavløsning.

Endringer i skjelettet i Ehlers-Danlos syndrom kjennetegnes av traktformet eller kvelende brystdeformitet, skoliose, kyphosis, clubfoot, unormal bite, delvis adentia. Visceral lidelser presentert ptose indre organer, umbilical, inguinal, diafragmabrokk, tilbakevendende spontan pneumothorax, tarm divertikulose et al. Mental utvikling av barn med Ehlers-Danlos syndrom vanligvis svarer til alder.

Diagnose av Ehlers-Danlos syndrom

Diagnose av Ehlers-Danlos syndrom utføres av en medisinsk genetiker basert på genealogiske data, historie, klinisk analyse, molekylære genetiske studier. Pre-Ehlers-Danlos syndrom kan mistenkes i nærvær av store diagnostiske kriterier (felleshypermobilitet, giperelastichnosti hud, tendens til blødning) og ekstra små (skjørhet av huden, hjertesykdommer, blodårer, øyne, og D. osv.).

Noen former for sykdommen krever hudbiopsi for histologisk, histokemisk, elektronmikroskopisk undersøkelse.

Tilstedeværelsen av Ehlers-Danlos syndrom i familien er en indikasjon på medisinsk genetisk rådgivning og invasiv prenatal diagnose.

Pasienter med ulike typer Ehlers-Danlos-syndrom må kanskje overvåkes og undersøkes av en pediatrisk ortopedisk kirurg, barnekardiolog, pediatrisk øyeleger, pediatrisk tannlege og vaskulær kirurg.

Behandling av Ehlers-Danlos syndrom

Effektiv spesifikk terapi for Ehlers-Danlos syndrom er ikke utviklet. Barn må opprette et mildt regime som eliminerer unødvendig traume i ledd og hud; begrensning av fysisk aktivitet protein diett med inkludering i kosten av bein buljonger, aspic, gelé. Obligatorisk regelmessig kurs med massasje, fysioterapi, fysioterapi (magnetisk terapi, elektroforese, laserpekking).

Drogbehandling av Ehlers-Danlos syndrom inkluderer bruk av aminosyrer (karnitin), vitaminer (C, E, D, gruppe B), kondroitinsulfat, glukosamin, mineralkomplekser (kalsium og magnesiumpreparater), metaboliske legemidler (riboksin, ATP, koenzym Q10) gjentas kurs opptil 1-1,5 måneder. 2-3 ganger i året.

I Ehlers-Danlos syndrom kan kirurgisk behandling angis: gjenoppbygging av brystveggen, fjerning av pseudotumorer, korrigering av CHD, etc.

Prognose av Ehlers-Danlos syndrom

Kvalitet og levetid for pasienter med Ehlers-Danlos syndrom påvirker sykdommens type. Den mest alvorlige prognosen er type IV syndrom Ehlers-Danlos - døden kan oppstå på grunn av brudd på blodårer, indre organer og blødning. Tilstedeværelsen av type I syndrom begrenser livskvaliteten betydelig. Relativt gunstig forløb av II-III typer sykdommen.

Generelt er forekomsten av Ehlers-Danlos syndrom full av mange sosiale vanskeligheter, begrenser den fulle fysiske aktiviteten og valg av yrke.

Ehlers-Danlos type VI syndrom

OMIM 225400

Vårt team av fagfolk vil svare på dine spørsmål.

Ehlers-Danlos syndrom er en heterogen gruppe av arvelige sykdommer i bindevevet, som er basert på utilstrekkelig utvikling av kollagenstrukturer i ulike kroppssystemer. Manifesterer en patologi i huden, muskelskjelettsystemet, kardiovaskulærsystemet, øynene. Behandler monogene sykdommer med ulike typer arv: Autosomal dominant, Autosomal recessiv og X-linked.

Grunnlaget for utviklingen av den patologiske prosessen er brudd på ulike stadier av kollagenbiosyntese - en av de viktigste bindevevsproteinene. Slutresultatet av hver av patologisk formasjonsmekanismer er det samme - en reduksjon i stabiliteten av kollagenfibre. Generalisering av kliniske manifestasjoner i Ehlers-Danlos syndrom skyldes det faktum at elementene i det berørte bindevevet er tilstede i nesten alle vev og kroppssystemer. Diagnosen er utarbeidet på grunnlag av anamnestisk informasjon (forsinket motorutvikling, dårlig sårheling, blødningsevne og økymose, dislokasjoner og subluxasjoner), et karakteristisk klinisk bilde (hyperelastisitet og sårbarhet i huden, hypermobilitet i leddene i kombinasjon med hjertets patologi, øyne, etc.).

Ifølge klassifiseringen av arvelige sykdommer i bindevev, utmerker 9 former for Ehlers-Danlos syndrom, som er preget av funksjonene i det kliniske bildet og arvstypen.

De karakteristiske tegnene på Ehlers-Danlos syndrom type VI er autosomal recessiv arv, hypotoni, kyphoskoliosi, oftalmopatologi (myopi, brudd i øyebollet, hornhinnen som følge av minimalt traume, spontan retinal deteksjon) og andre tegn på bindevevspatologi. I de fleste pasienter er årsaken til sykdommen mutasjoner av PLOD1-genet, noe som fører til en reduksjon av aktiviteten til enzymet lysinhydroksylase, som katalyserer dannelsen av hydroksylysin i kollagener. Hydroksylgrupper av hydroksylysinrester er bindingssteder for karbohydratenheter: galaktose og glykosylgalaktose, i tillegg er tilstedeværelsen av hydroksylysin nødvendig for å opprettholde stabiliteten av intermolekylære kollagenforbindelser.

I Center of Molecular Genetics LLC studeres to hyppige mutasjoner i PLOD1 genet: duplikasjoner av 8,9 KB og Arg319X.

Ehlers-Danlos syndrom: årsaker, typer, tegn, diagnose, hvordan å behandle

Ehlers-Danlos syndrom er en medfødt patologisk forandring i bindevevet forårsaket av et brudd på syntesen av kollagenstrukturer. Denne gruppen av arvelige kollagenopatier er systemisk i naturen og manifesteres av tegn på skade på det osteoartikulære systemet, huden, blodårene og sykeorganet. De viktigste symptomene på patologien er: Overdreven fleksibilitet i leddene, overbelastning av huden, svakhet i vaskulærvegen, skade på ryggbenets bein, den visuelle analysatorens patologi.

Ehlers-Danlos syndrom ble oppkalt etter sine oppdagere - dermatologer fra Danmark og Frankrike E.Ehlers og A. Danlos. De beskrev først årsakene til og symptomene på denne patologien. For tiden er det 6 hovedformer av Ehlers-Danlos syndrom, som preges av symptomatologi, arvmodus, biologiske og kjemiske endringer i vevet. Blant alle eksisterende typer dysplasi, anses dette syndromet som det vanligste.

Eksempler på personer med Ehlers-Danlos syndrom

Diagnostikk av patologi er basert på symptomer, resultatene av histologisk og slektsforskning. Denne sykdommen er uhelbredelig. Pasienter er foreskrevet medisiner som reduserer alvorlighetsgraden av hovedsymptomene. For tiden er Ehlers-Danlos syndrom av interesse for leger av ulike medisinske spesialiteter: genetikere, ortopediske traumatologer, dermatologer, praktiserende leger, oculists.

klassifisering

Klassisk eller tradisjonell klassifisering av Ehlers-Danlos syndrom:

• Type I og Klasse II,
• Type III - hypermobile,
• Type IV - vaskulær,
• V-type - assosiert med X-kromosomet,
• Type VI - kyphoscoliosis,
• Type VII - Artrochalasia,
• VIII type - periodontitt,
• Type IX - dermatosparaxis,
• X type - strip-lignende atrofi av huden,
• XI type - familiens ustabilitet i leddene.

Den første tradisjonelle klassifiseringen av Ehlers-Danlos syndrom inkluderte mer enn 10 typer av sykdommen. I 1997 ble det forenklet og identifisert 6 typer patologi. Den moderne klassifiseringen inneholdt ikke sjeldne former som var registrert hos medlemmer av en familie utelukkende eller var utilstrekkelig karakterisert.

6 typer som for tiden er delt inn Ehlers-Danlos syndrom:

1. Hyper mobil,
2. klassisk,
3. vaskulære
4. kyphoscoliosis,
5. Artroskalaziya,
6. Dermatosparaksis.

etiologi

Etiologien og patogenesen av Ehlers-Danlos syndrom er for tiden ikke fullt ut forstått. Det er kjent at den eneste årsaken til patologi er mutasjonen av gener som er ansvarlig for produksjonen av kollagen, som er en viktig del av bindevevet og gjør det mulig å strekke seg. Mangelen på kollagenfibre fører til kvalitativ og kvantitativ bindevevspatologi. I pasientens kropp reduseres aktiviteten til en rekke enzymer, og aminosyre mangler som er en del av kollagenfibrene, opptrer. Samtidig blir dermis tynnere, kompaktiteten av kollagenfibrene går tapt, elastiske fibre ekspanderer, antall kar øker, deres lumen ekspanderer.

Brudd på kollagenproduksjon på grunn av genetiske abnormiteter. Som et resultat forandrer genmutasjoner eller taper sin funksjon. Aminosyrer faller ut av polypeptidkjeden, formen på den tredobbelte helix endres, egenskapene til vev og organer blir brutt. Elastiske fibre hypertrofi og vridning, kollagenfibre blir ødelagt, noe som fører til mukoid ødem i bindevevet - den første fasen av dens disorganisering.

Risikogruppen består av alle familiemedlemmer der det var tilfeller av sykdommen.

symptomatologi

Polymorfismen av kliniske tegn på patologi forklares av tilstedeværelsen av bindevev i alle organer og systemer i menneskekroppen. Symptomer på sykdommen hos forskjellige mennesker kan ha varierende grad av alvorlighetsgrad: Noen kan være små, mens andre kan være alvorlige, livstruende.

Først og fremst er hud og ledd utsatt for patologiske forandringer, som er forbundet med maksimalt innhold av kollagen i dem.

• Hudsyndrom er det ledende kliniske tegn på patologi. Hos pasienter med hud blir hyperelastisk, for myk og skjør. Det brettes lett og trekker seg tilbake. Lett og fløyete hudrynker på håndflatene og føttene. Mørkbrune flekker vises på den, mange keloid arr, gjennomskinnelige vener, strekkmerker på nedre rygg. Slike tegn er mest uttalt hos nyfødte. Minimal traumer til skjøre og sårbare hud fører til dannelse av sår, i stedet hvor grove arr blir dannet. Lyskilder utvikler seg ofte til alvorlige, sakte og dårlig helbredende sår. Under operasjonen er denne huden vanskelig å sy sammen: den brister og bryter. Arr på sårområdet blir til slutt dekket med grove vekst.

• Articular manifestasjoner - hypermobilitet av leddene av lokal eller felles natur. Leddene blir løs, sterkt bøyende. Hos pasienter med leddbånd hevelse og strekk, er det ofte sprains, ledsaget av alvorlig smerte. Articular manifestasjoner blir først merkbare når et lite barn begynner å gå. Etter hvert som barnets kropp vokser og utvikler, blir dette kliniske tegn mindre merkbart.

• Nedfallet i det vaskulære systemet manifesteres av sårbarhet og sårbarhet av kapillærer, vener og arterier, samt store kar - aorta og lungekroppen. Blodkar i pasientene er ødelagte, blåmerker og blødninger vises. Hos noen pasienter påvirkes hjerteventiler, tannkjøttet begynner å bløde.
• Øyesymptomer - nærsynthet, sclera sårbarhet, hull i øyebollet, forlengelse av øvre øyelokk, epicanthus - en brett av hud på hver side av nesen, som dekker øyets indre hjørne.
• Skelettlesjon - brystet har form av en trakt, en flat rygg utvikler, lordose, skoliose eller kyphos, samt deres kombinerte varianter, klumpfødder, bite blir uregelmessig, tennene blir ujevne og faller ut. Tennens nederlag er manifestert av betennelse i sirkulasjonsvæv, edentulous, karies.

• Skade på luftveiene, mage-tarmkanalen og kvinnelige kjønnsorganer er også kjent.

Video: Eksempel på en person med Ehlers-Danlos syndrom

Symptomer på hovedtyper

1. Hypermobiltype manifesteres av ustabilitet og høy mobilitet av leddene. Pasienten bøyer lett pinnen med 90 grader og pereshibits kneet og albuen med 10 grader eller mer. Pasienter er funnet å ha flate føtter, "gothic" gane, skoliose eller kyphos, ujevne tenner. Deres hud er fløyel og glatt, utsatt for skade og blåmerker. Hos kvinner i overgangsalderen reduseres bentettheten. Skader på hjerte og blodårer er vist ved ortostatisk takykardi, tegn på mitralventil prolaps. Pasienter utvikler tarmdysfunksjon, det er tegn på nervekompresjon - parestesi, smerte. Pasienter med opptak til legen klager over muskel- og leddsmerter, overdreven tretthet, apati. Muskuloskeletale smerter i denne typen patologi blir enkelt forringende. Smertsyndrom krever regelmessig bruk av smertestillende midler gjennom hele livet.
2. Den klassiske typen manifesteres ved løsningen av leddene, patologisk strekking av huden, et stort antall arr. For at sykdommen skal vises, er det nok å arve det muterte genet fra en av foreldrene. Grove arr med en skinnende skinnende overflate ligger i de mest sårbare stedene - på knærne, albuer, panne. Under den fløyete huden bestemmes av de mange cystiske og svulstformasjoner. Muskelsvikt fører til utseendet av karakteristiske brok, prolaps av somatiske organer.
3. Vaskulær type - utseendet på den bleke og jevnblå hud av store hematomer, økymose og sår. Den vaskulære typen er sjelden, men det er vanskelig. Den er arvet på ulike måter - dominerende eller recessiv. Hos pasienter med økt mobilitet har bare leddene i hånden. Gjennom tynne og bleke hud gjennomskinnelige subkutane kar. Hemorragisk syndrom er det viktigste kliniske tegn på sykdommen. Hematomer, rupturer av blodårer og hule organer forårsaker en høy dødelighet av patologi. Dette er en veldig farlig form, som fører til pasientens død. Blødningsendringer observeres hos personer med normal koagulasjonsstatus. Denne egenskapen av sykdommen må vurderes av kirurger under operasjonen.
4. Kyphoscoliotisk type er ledsaget av alvorlige postural lidelser og er preget av generell hypermobilitet i leddene, muskel svakhet, svekket motorutvikling, spinal krølling - kyphos eller skoliose, vaskulær sårbarhet, hyppige sår på huden, brutale arr og hematomer, årsakssvikt i retinal løsningen.
5. Artrochalasi manifesteres av økt mobilitet av leddene, hypertensibiliteten av huden og liten størrelse på pasienten.
6. Med dermatosparaxis blir hudstrukturen myk og løs, hematomas forekommer jevnlig på den. Den exfoliates i lag og skaffer en pasty konsistens. Sårheling skjer uten atrofi. Hos noen pasienter vises store brokk.

diagnostikk

De viktigste diagnostiske metodene for Ehlers-Danlos syndrom er:

• analyse av anamnese data
• lytte til klager og studere det kliniske bildet,
• hudbiopsi med histologisk undersøkelse,
• kardiologisk undersøkelse
• oftalmologisk undersøkelse,
• ortostatisk test.

Diagnostiske kriterier for å mistenke Ehlers-Danlos syndrom:

1. felles hyper-mobilitet
2. hud hyperelastisitet
3. hyppig blødning.

For å få en diagnose, er det nødvendig å undersøke tilstanden til pasientens bein og felles system, vurdere tilstanden til huden og leddens mobilitet. Andre diagnostiske metoder inkluderer: ultralyd av de indre organer, CT i øyebollet, elektrokardiografi. Genetisk testing lar deg bekrefte diagnosen.

Patologien til det kardiovaskulære systemet påvises ved å gjennomføre auskultasjon eller ekkokardiografi. Brystsmerter og hjertebanken er hyppige klager som pasientene går til legen.

Video: på diagnosen Ehlers-Danlos syndrom

behandling

Ehlers-Danlos syndrom er en uhelbredelig sykdom. Forsiktig og skikkelig pasientbehandling hindrer utviklingen av syndromets farlige effekter. Pasienter får symptomatisk terapi som reduserer alvorlighetsgraden av de viktigste kliniske manifestasjonene og forbedrer deres generelle tilstand.

• aminosyrer - "Nutraminos", "Carnitine",
• chondroprotectors - "Rumelon", "Alflutop", "Teraflex",
• B-vitaminer, askorbinsyre, tokoferol,
• mineraler - "Panangin", "Asparkam", "Pamaton",
• metabolske legemidler - Riboxin, Coenzyme Q10,
• neurometabolske stimulanter - Piracetam, Semax, Cerebrolysin.

Pasienter vises fysioterapi: elektroforese, magnetisk terapi, laser akupunktur, refleksologi. Det er nødvendig å sanitisere fokus av kronisk infeksjon i kroppen - å behandle tonsillitt, bihulebetennelse, adenoiditt, otitis media, karies.

Video: Øvelsesbehandling for Ehlers-Danlos syndrom

I de fleste tilfeller er prognosen for patologi ganske gunstig. Ehlers-Danlos syndrom reduserer pasientens livskvalitet betydelig, men påvirker ikke dens varighet praktisk talt. Barn født av denne sykdommen har ofte medfødte sykdommer i indre organer og hjertefeil. De er utstedt en livslang uførhet.

Medisinsk genetisk rådgivning er grunnlaget for forebygging av denne sykdommen. Det blir utført til fremtidige foreldre i de familier der tilfeller av syndromet ble registrert. Riktig valg av yrke, sparsom modus for fysisk aktivitet og overholdelse av alle anbefalinger fra spesialister, vil bidra til å redusere risikoen for alvorlige komplikasjoner betydelig. Kontaktsporter er forbudt for syke personer, og manuell behandling er kontraindisert. Hypermobile leddene må beskyttes og stabiliseres med bandasjer og holdere. Under idrettsaktiviteter er det nødvendig å bruke spesielt individuelt beskyttelsesutstyr - ulike typer hjelmer, hjelmer, vernebriller, hansker, kneputer, albuebukser, ørepropper, belter. Pasienter bør gjennomgå et årlig EKG, besøk en øyelege og en kardiolog. Om nødvendig utfører de en kardiotrofisk behandling.

Ehlers-Danlos syndrom - alvorlig patologi, faren for som
Avhenger av den enkelte mutasjonen. Overdreven elastisk og tynn hud på pasientene er lett skadet, de dannede sårene heles lenge og feil, leddene unødvendig bøyes. Ved en identifisert primær biokjemisk defekt er prenatal diagnose nødvendig.

Alison Danlo syndrom

han er Ehlers-Danlos syndrom syndrom

Ehlers-Danlos syndrom

Hvordan velge en lege

Å finne den rette legen er ofte vanskelig, spesielt med en sykdom som Ehlers-Danlos syndrom. Fra denne artikkelen vil du lære viktige nyanser som vil hjelpe deg med å velge en lege.

artrose

Slidgikt er en svært hyppig manifestasjon av Ehlers-Danlos syndrom, samt andre typer bindevevsdysplasi. I denne sykdommen blir leddbrusk sakte ødelagt, noe som fører til konstant smerte i leddet.

Smerte, søvn og sed

Det er ingen hemmelighet at mange pasienter med Ehlers-Danlos syndrom klager over tretthet og søvnproblemer om dagen om natten. Hvorfor forekommer disse symptomene? Og hvordan er de relatert til kronisk smerte?

Hyper-Mobile Information Leaflet

Vi laget et informasjonsbrosjyre for leger på den hyper-mobile typen Ehlers-Danlos syndrom. Denne typen er anerkjent som den vanligste, så vi håper at denne flyeren vil hjelpe mange mennesker.

Skriv kyphoscoliosis

I denne artikkelen kan du lære om denne typen Ehlers-Danlos syndrom, som kyphoskolose. Selv om denne typen er svært sjelden, går den veldig hard, derfor er det svært viktig å diagnostisere det i tide.

Klassisk informasjonsblad

Klar informasjonsbrosjyre på den klassiske typen Ehlers-Danlos syndrom! Siden den klassiske typen er ganske vanlig, tror vi det vil komme til nytte for mange av oss.

Informasjonsblad for vaskulær type

Vi presenterer en informasjonsboks for legene om legemet Ehlers-Danlos syndrom. Du kan laste den ned, skrive den ut og gi den til leger.

Følsomt, utsatt for tørre og irriterte øyne.

I Ehlers-Dunlo syndrom er problemer med tørrhet og overfølsomhet i øynets slimhinne ganske vanlig. I denne videoen vil jeg dele med deg tips om hvordan jeg håndterer disse problemene.

10 tegn på at du kan ha en vaskulær type Ehlers-Danlos syndrom

På hvilke grunner kan du mistenke en vaskulær type Ehlers-Danlos syndrom i din familie, venner eller venner - les denne artikkelen.

Video: fysioterapeutøvelser ved SED

Video om fordelene med trening på EDS

Effektiviteten av behandlingen av Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom er en genetisk sykdom som fører til unormal mobilitet i muskuloskeletalsystemet, økt følsomhet og sårbarhet i huden, samt andre endringer mot bakgrunnen av kollageninsuffisiens i kroppen. Det første bildet av pasienten med dette bruddet dateres tilbake til 1880. En detaljert beskrivelse av sykdommen dukket opp i begynnelsen av XX-tallet. Det ble publisert på en gang av to leger - E. Ehlers og Kh.A. Danlos. Til ære for forskerne fikk sykdommen sitt navn. Mange forskjellige former for sykdom er beskrevet i medisin. Behandling i alle tilfeller er symptomatisk og involverer bruk av konservative metoder og kirurgiske teknikker.

Årsaker til Ehlers-Danlos syndrom

Patologi er blant de medfødte genetiske sykdommene. Dannelsen av karakteristiske symptomer assosiert med et brudd på strukturen og proteinsyntesen av kollagen, som samtidig gir tettheten og elastisiteten til bindevevet. Ulike typer Dallas-syndrom har forskjellige molekylære og biokjemiske egenskaper. I genetikken er 10 varianter av sykdommen beskrevet, som hver har karakteristiske trekk. Dessuten er mekanismene for arv av patologi beskrevet bare for noen former for uorden:

1. Type I forekommer mot bakgrunnen for fraværet av naturlig forekommende enzymer som undertrykker funksjonen av fibroblaster, og er også ansvarlig for produksjonen av proteinkonstruksjoner i sammensetningen av bindevevet. Dette provoserer utilstrekkelig styrke av hud, blodårer, ledbånd. Karakterisert av dominerende arv.
2. Type IV Ehlers-Danlos syndrom ledsages av mangel på bare en type kollagen. I noen tilfeller er dette skjemaet forbundet med den største intensiteten av kliniske tegn. Dette skyldes det faktum at denne proteinstrukturen er en del av det vaskulære nettverket. Derfor er de ledende manifestasjoner av lidelsen hemorragiske symptomer som sikrer alvorlighetsgraden av sykdommen. Denne form for patologi er arvet både dominant og recessively.
3. VII type brudd er assosiert med en endring i syntesen av enzymet, og sikrer overgangen av prosollagen til den aktive formen, og utfører sine funksjoner i kroppen fullt ut. Ledende symptomer betraktes som overdreven mobilitet av leddene. Denne form for Ehlers-Danlos syndrom er arvet både dominant og recessively.
4. I type X er det et brudd på strukturen av proteinstrukturen, som er en del av den ekstracellulære matrisen. Denne sykdomsformen er forbundet med hyperelastisk hud, samt økt blodplateaggregering. Den har recessiv arv.

Samtidig overstiger forekomsten av de tre første typene forekomsten av alle andre former for uorden.

Klassifisering og hovedtrekk

I medisin, beskrevet om ti typer lesjoner. Samtidig ble det i 1997 foreslått en enklere og mer generell differensiering, som nå brukes aktivt av leger. Denne klassifiseringen er basert på ledende kliniske tegn:

1. I type I og type II snakker lesjoner om den klassiske formen av sykdommen. Utbredelsen er 2-5 tilfeller per 100 000. Symptomene på Ehlers-Danlos syndrom av denne typen inkluderer overdreven elastisitet og sårbarhet i huden. Kollagenmangel er ledsaget av økt mobilitet av leddene, noe som fører til økt risiko for forstyrrelser og forstuinger i muskel-skjelettsystemet. Slike endringer er kombinert med en nedgang i muskeltonen, som bare fører til en forverring av manifestasjonen av sykdommen.
2. Hvis en person er diagnostisert med Type III Ehlers-Danlos syndrom, snakker de om den hypermobile formen av sykdommen. Det ledende symptomet er patologisk mobilitet av ligamentapparatet, som fører til subluxasjon og andre skader. Disse problemene er også forbundet med økt risiko for osteoporose, flatfottighet og en forandring i tannkreftens normale struktur. Hos barn og voksne med denne typen Ehlers-Danlos syndrom, observeres også ortostatisk takykardi og en tendens til å raskt traumatisere huden på grunn av sin tynning. Tilstedeværelsen av ryggmargsdeformiteter er karakteristisk både på grunn av svakheten i ledbåndene, og mot bakgrunnen av en forandring i den normale strukturen av beinene. Pasienter lider av overdreven svakhet, tretthet, muskelhypotoni.
3. Med type IV, sier de et brudd på vaskulær form. Denne arten er sjelden og er forbundet med alvorlig kurs. Slike manifestasjoner er forbundet med den overvektige lesjonen av den vaskulære sengen. Samtidig er sirkulasjonsnettverket av hele organismen involvert i den patologiske prosessen. Pasienter blir ofte diagnostisert med brudd og aneurysmer. Med mindre skader vises hematomer som ikke forsvinner lenge. Karakteristiske manifestasjoner av denne typen Ehlers-Danlos syndrom er også medfødte lidelser i de indre organer, for eksempel dannelsen av et tohornet livmor hos kvinner. Legene tar hensyn til det faktum at graviditet med denne sykdomsformen er farlig for den forventede morens liv. Risiko er forbundet med en høy sannsynlighet for vaskulære rupturer. Uterin blødning fører ikke bare til barnets død i livmoren, men også til utvikling av alvorlig anemi hos en kvinne.
4. Kyphoscoliosis form av sykdommen er diagnostisert mot bakgrunnen av Type VI Ehlers-Danlos syndrom. Denne typen lesjon er assosiert med økt felles mobilitet, svekket motorfaglighet. Pasientene har også økt følsomhet i huden, og retina kan spontant eksfolieres. Et karakteristisk symptom på denne type problem er progressiv skoliose, noe som fører til tidlig funksjonshemning.
5. Diagnosen av arthro-chalasia er laget i to typer - VIIA og VIIB. Barn med denne typen Ehlers-Danlos syndrom er født med medfødt dislokasjon av hoften, som er tilbøyelig til tilbakefall på grunn av et svekket ligamentapparat. Hos pasienter med lett skadet hud blir fartøyene revet. Dannelsen av spinalkurvatur er også kjent.
6. Karakteristiske symptomer på dermatosparaxis, som dannes under VIIC-type lesjon, er den ekstreme sårbarheten i huden, utseendet av folder. I noen tilfeller noterer pasientene også en brokk.

Ehlers-Danlos syndrom er også preget av nevrologiske manifestasjoner diagnostisert i ulike former for lesjon. 40% av barn og 50% av voksne med genetisk abnormitet lider av tilbakefallende hodepine av varierende intensitet. Migrene er kroniske, tilbakevendende, mens i en hel undersøkelse kan legene ikke identifisere strukturelle forstyrrelser i nervesystemet som kan føre til dannelse av ubehagelige opplevelser. Formentlig kan dette symptomet skyldes en lesjon av temporomandibulær ledd. Det er manglene i strukturen og funksjonen til det ligamentale apparatet av denne lokaliseringen som kan provosere forekomsten av karakteristiske smerter som strekker seg til nakken og den nedre del av ansiktet. Slike manifestasjoner er også forbundet med nedsatt funksjon av det autonome nervesystemet. Slike uregelmessigheter er diagnostisert hos 78% av pasientene med syndromet. Endringer i funksjon av CNS er ledsaget av et slikt spesifikt klinisk tegn, som mangel på respons på innføring av lokalbedøvelse. Motstand mot narkotika er observert hos 58% av pasientene, noe som betydelig kompliserer tilbudet av tannpleie til pasienter, samt kompliserer prosessen med å gjennomføre biopsi under en omfattende undersøkelse.

diagnostikk

Bekreftelse av forekomsten av patologi begynner med pasientens undersøkelse. Legen identifiserer karakteristiske endringer i hud- og muskuloskeletalsystemet. I mange tilfeller er diagnosen Ehlers-Danlos syndrom ekstremt vanskelig. Slike problemer er forbundet med signifikante forskjeller i intensiteten av symptomer. Legene forbinder denne funksjonen med vanskeligheter ved å vurdere den virkelige utbredelsen av sykdommen. Pasientene må gjennomføre en omfattende undersøkelse, som inkluderer ultralyd, ekkokardiogram, samt datatomografi, blodprøver og genetiske tester.

Prinsipper for terapi

Spesifikk behandling av Ehlers-Danlos syndrom er ikke utviklet. Dette skyldes manglende evne til å påvirke sykdommens genetiske natur. Etter en omfattende diagnose velger legen en individuell behandlingsplan. Taktikken for å håndtere sykdommen bestemmes av alvorlighetsgraden av kliniske tegn.

For å opprettholde funksjonen av kardiovaskulærsystemet, samt å forbedre tilstanden til leddbåndene og huden, brukes forskjellige vitamin-mineralkomplekser. De tillater deg å øke styrken av bein, øke motstanden til epidermale integrasjoner mot ytre påvirkninger. Brukes som syntetiske midler, og folkemusikk, som innebærer bruk av villrose, spinat, bifflever og rødbeter. I barndommen er hormonbehandling med somatotropinmedisiner berettiget. Denne forbindelsen fremmer tilstrekkelig vekst og utvikling av barnet. Behandling innebærer bruk av verktøy som stimulerer hjernen, for eksempel "Piracetam." Lokalt utnevnt ulike trofiske forbindelser som fremmer akselerasjonen av helbredelse av skadet hud.

Regulatorer av kalsium-fosfor metabolisme er en viktig komponent i behandlingen av Ehlers-Danlos syndrom, som ofte brukes til å hindre pasienten i å få tidlig funksjonshemning. Slike rusmidler som osteogenon er blant stoffene i denne gruppen. Det sikrer vedlikehold av normal funksjon av hjertet, muskelvev, og øker også styrken i muskel-skjelettsystemet. For å forhindre brudd og øke tettheten av ledbånd, anbefales et protein diett for pasienter. Det er også nyttig å bruke aspic og aspic. Men selv med aktiv konservativ behandling krever en rekke pasienter kirurgisk stabilisering av leddene.

Magnetoterapi, ulike massasje teknikker, samt noen typer akupunktur er mye brukt blant ikke-medisinske metoder. Slike metoder bidrar til å gjenopprette normal funksjon av musklene, forbedre tilstanden til pasientene. Med samme formål er fysioterapi vant til å takle hypotonien. Samtidig vises strekkøvelser til pasienter, men under streng overvåkning av en erfaren trener.

Prognose og forebygging

Forløpet av sykdommen avhenger av dens type, samt behandlingens aktualitet. Ehlers-Danlos syndromet, som regel, pålegger en rekke restriksjoner på en persons daglige liv, men reduserer ikke kvaliteten. Menn med sykdommen er unntatt fra militærtjeneste, kvinner anbefales en omfattende undersøkelse under graviditetsplanlegging.

Det finnes ingen spesifikke midler for å forhindre patologi. Forebygging av utviklingen av et problem er basert på genetisk testing. For å unngå komplikasjoner av sykdommen foreskrives et forsiktig skjema, samt overholdelse av anbefalingene fra legen.

Behandling vurderinger

Igor, 26 år, Irkutsk

Jeg ble født med Ehlers-Danlos syndrom, en sykdom hvor leddene blir veldig mobile og huden er sårbar og elastisk. Siden barndommen tar jeg vitamin- og mineraltilskudd. I vekstperioden foreskrev legene hormoner. Jeg prøver å være mer forsiktig, unngå aktiv fysisk anstrengelse, gjennomgår regelmessig undersøkelse av leger.

Julia, 34, Sotsji

Jeg har en mild form for Ehlers-Danlos syndrom. Veldig mobile ledd i hendene, lett strukket hud. Vesentlige problemer som sykdommen ikke ga meg. Jeg spiser mye protein mat, drikker vitaminer og osteogenon. Vanskeligheter oppstod i planleggingen av graviditet. Hun var redd for at barnet ville lide, så hun legger seg tidlig for bevaring. Barnet ble født sunt, og jeg er veldig glad!

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers syndrom - Danlos syndrom (syndrom Ehlers - Danlos "hud giperelastichnost" ufullkommen desmogenez Rusakov Chernogubova syndrom - Ehlers - Danlos) - arvelig systemisk bindevevssykdom, som er forårsaket av en genetisk mutasjon som påvirker syntesen av kollagen. Avhengig av typen av sykdommen klinisk syndrom kan vise økt sårbarhet i huden og strekkevne, sterk bevegelighet av ledd, en tendens til blødning, deformasjon av thorax og ryggrad ptosis og indre organer.

Innholdet

Generell informasjon

For første gang nevnes dette syndromet i beskrivelsen av den nederlandske kirurgen D. van Mekren datert 1657. Beskrivelsen var ufullstendig, men ble ledsaget av en skisse av pasienten, og det første bildet, hvor pasienten sterkt strekker huden på brystet, refererer til 1880.

Den første detaljerte beskrivelsen av sykdommen tilhører den russiske dermatologen A.N. Chernogubov (laget i 1891), som kalte dette syndromet en generalisert bindevevssykdom. Siden Chernogubov ikke gjorde ytterligere observasjoner, og beskrivelsen ble kun utgitt som abstrakt, ble syndromet oppkalt etter den danske dermatologen E. Ehlers, som beskrev syndromet i 1901, og den franske dermatologen Kh.A. Danlo, som utgav en lignende beskrivelse i 1908.

Siden det er lungene som oppstår i en mindre grad av sykdommen, er det ingen nøyaktige data om forekomsten av Ehlers-Danlos syndrom. Ehlers-Danlos syndrom av moderat alvorlighetsgrad forekommer med en frekvens på 1: 5 000 blant nyfødte, og alvorlige former forekommer med en frekvens på 1: 100 000.

form

Den første klassifiseringen av Ehlers-Danlos syndrom identifiserte mer enn 10 typer av sykdommen, men i 1997 ble det foreslått en enklere klassifisering, noe som reduserte antall grunntyper til 6. De som ikke er inkludert i klassifiseringen, observeres enten utelukkende i individuelle familier (type V, VIII og X), eller utilstrekkelig karakterisert (type IX og XI).

For hver av de valgte typene har sykdomsfremkallende mutasjoner blitt identifisert (unntaket er typen av hypermobilitet), som, takket være genetisk analyse, tillater oss å nøyaktig bestemme typen syndrom karakterisert ved signifikant variasjon i symptomer.

Den moderne klassifiseringen for hver type sykdom bruker beskrivende navn. fornem:

• Den klassiske typen, som preges av økt mobilitet og deformasjon av leddene, sløvhet i huden. Ehlers-Danlos syndrom hos barn med denne typen sykdom er ofte ledsaget av skoliose. Den forrige klassifiseringen tilskrev denne typen til type 1 og 2 av sykdommen.
• Hyper mobil type, som er preget av hypermobilitet av leddene, kronisk muskuloskeletale smerter og mindre hudlidelser. I forrige klassifisering relaterte den seg til type 3.
• Vaskulær type, som manifesteres i økt skjørhet av karene og spontan ruptur av arteriene. Ledsaget av hyppig intern blødning representerer derfor en trussel mot pasientens liv. Den første klassifiseringen tilskrev den vaskulære typen til type 4 sykdom.
• Kyphoskolose er en sjelden type, preget av tilstedeværelse av spinal deformitet (kyphos og skoliose). Ofte er det nærsynthet, hornhinnebrudd og andre endringer i øyebollet, muskelhypotoni. Ifølge den første klassifiseringen, refererer til type 6.
• Arthrochalasi, manifestert av økt mobilitet av leddene, hyper-strekkbar hud og liten pasientvekst. I henhold til den første klassifiseringen tilhørte type 7A og B.
• Dermatosparaxis er en ekstremt sjelden type, som er preget av mykhet, sløvhet og sagging av huden. I henhold til den første klassifiseringen refererer til type 7C.

Noen forskere har også identifisert en type mangel på Tynascine-X, som er preget av vævssvikt og tegn som er karakteristisk for den klassiske typen av sykdommen.

Årsaker til utvikling

Ehlers-Danlos syndrom utvikler seg som et resultat av mutasjon av visse gener. Disse mutasjonene forårsaker en reduksjon av aktiviteten til visse enzymer (spesielt lysylhydroksylase) og fører til mangel på hydroksylysin, en ikke-standard aminosyre, som er en del av kollagenproteinet.

Grunnlaget for den patologiske prosessen er lidelser som forekommer i ulike stadier av kollagenbiosyntese (fibrillar protein, som danner grunnlaget for bindevevet i menneskekroppen). For en hvilken som helst type brudd er stabiliteten av kollagenfibrene svekket.

Siden bindevev er tilstede i nesten alle organer, er de kliniske manifestasjonene av sykdommen generalisert.

1. Den klassiske typen av sykdommen er observert med mutasjoner i COL5A1, COL5A2 eller COL1A1 genet. Disse mutasjonene påvirker syntesen av fibrille kollagener type I og V. Arvenes vei er autosomal dominant. Patologi forekommer med en frekvens på 2 til 5 tilfeller per 100 000 individer.
2. Den hypermobile typen oppstår når COL3A1-genet eller TNXB-genet er mutert, arves i en autosomalt dominant type, og forekommer i en frekvens på 1:10 000 - 15 000.
3. Den vaskulære typen utvikler seg i nærvær av mutasjoner i COL3A1-genet. Mutasjonen overføres på en autosomal dominerende måte og forårsaker et brudd på prosollagensyntese (type III kollagen). Det observeres hos 1 person per 100 000.
4. Kyphoscoliosis typen er preget av en autosomal recessiv arvstype og mutasjoner av PLOD1 genet. Med denne mutasjonen er det mangel på lysinhydrolase. Det skjer sjelden - til dags dato er bare omlag 60 tilfeller beskrevet.
5. Artrochalasi skyldes mutasjoner av COL1A1- eller COL1A2-gener, arven er autosomal dominant. Mutasjoner påvirker type I kollagen (uregelmessigheter i prokollagen klyvningssteder oppdages). Det observeres ekstremt sjelden - til dags dato er om lag 30 tilfeller identifisert.
6. Dermatosparaxis, hvor den patologiske prosessen hovedsakelig påvirker huden. Denne autosomale recessive lidelsen er forårsaket av en mutasjon av ADAMTS2 genet. Det observeres ekstremt sjelden - bare om lag 10 tilfeller av denne typen sykdom ble registrert.

I 90% av pasientene oppdaget den tredje typen av syndromet.

patogenesen

Grunnlaget for patogenetiske prosesser er degenerative endringer i bindevevet, som skyldes et brudd på kollagenbiosyntese.

Kollagen er en gruppe av nært beslektede fibrillære proteiner (kjent type 19), som omfatter ikke-standardiserte aminosyrerester (3-hydroksyprolin, 4-hydroksyprolin, 5-hydroksylysin for omtrent 21% av det totale antall rester).

Syntesen og modningen av fibrillære proteiner er en kompleks, multi-trinns prosess som involverer følgende posttranslasjonelle endringer:

• hydroksylering ved hjelp av enzymet lysylhydroksylaseenzym prolin og lysin (nødvendig for stabilisering av kollagen triple helix) med den etterfølgende dannelsen av ikke-standard aminosyrer hydroksyprolin (Hyp) og hydroksylysin (Hyl);
• tilsetningen av sukkerrester til hydroksylysinmolekylet (glykosylering);
• delvis dekomponering av kollagenproteiner (proteolyse), hvor "signal" peptidet, så vel som N- og C-terminale propeptider, spaltes under påvirkning av enzymer;
• dannelsen av triple helix kollagen.

Gener COL1A1, COL1A2 ansvarlig for syntesen av kollagen I type som er inkludert i hudvev, sener, ben og hornhinne, placenta arterier, lever, dentin, etc., og COL3A1 gen -. For syntesen av III typen kollagen (del av arterien, livmor, føtal hud, stroma av parenkymale organer).

Mutasjoner i disse genene føre til en mangel av hydroksylysin (med en mangel lysyl-hydroksylase som er kodet av plod gen), manglende evne til å spalte N-propeptidet fra prokollagen-I-th-typen og andre syntese defekter (for vaskulær type som er beskrevet ca 200 mutasjoner, hvorav mange er missense eller tull mutasjoner).

De fleste genmutasjoner i kollagen-domenet fører til endring eller tap av funksjonen av kollagen. Mulige innsetting eller tap av aminosyrer fra polypeptidkjeden, noe som fører til en forandring i form av trippelhelixen og fremkaller endringer i egenskapene til vev og organer.

Som følge av dette observeres pasienten en økning og hypertrofi av vridd elastiske fibre med samtidig degenerasjon av kollagenfibre, en mucoid hevelse i bindevevet og en progressiv prosess med kalsifisering.

symptomer

Ehlers-Danlos syndrom begynner å manifestere seg i barndommen. Symptomene varierer betydelig, avhengig av type sykdom.

For den klassiske typen av sykdommen er preget av tilstedeværelsen av:

• Glatt, veldig elastisk og samtidig lett sårbar hud;
• hypermobile ledd med en tendens til hyppige dislokasjoner, subluxasjoner og forstuinger (oftest påvirker patella, skulder, temporomandibulær eller metakarpophalangeal ledd);
• redusert muskel tone, noe som kan hindre utviklingen av motoriske ferdigheter.

Det er mulig at en brokk utvikler seg eller de indre organene blir fordrevet, og som følge av sårbarheten i huden etter skader, forblir store arr.

Hypermobiltype er forskjellig:

• Frie og ustabile ledd. Ofte er det forstuinger, dislokasjoner, subluxasjoner, overbukting av leddene (pasientens fingerfinger kan ofte bøye seg mer enn 90 grader, albueforbindelsen er overbuktende 10 eller flere grader, etc.).
• Flatfoot.
• Tilstedeværelsen av høy og smal gane, overfylt arrangement av tenner.
• Fløyete jevn hud utsatt for skade.
• Tilstedeværelsen av lyse blåmerker.
• Tidlig utbrudd av osteoporose (nedsatt bein tetthet, som vanligvis forekommer hos kvinner når overgangsalder oppstår).
• Postural ortostatisk takykardi.
• Hjertesykdom (uttrykt i varierende grad av mitral ventil prolapse).

Ehlers-Danlos syndrom med denne typen sykdom kan også ledsages av:

• lav bentetthet (osteopeni);
• muskel svakhet, som ofte utvikler seg i den kalde perioden;
• spinal deformitet (skoliose og kyphos), forekomsten av Arnold-Chiari misdannelse, som manifesteres i lesjonen av medulla oblongata og cerebellum, alvorlig oksipitalt smerte og andre symptomer;
• funksjonelle tarmlidelser (irritabel tarmsyndrom, funksjonell gastritt);
• komprimering av nerven (manifestert som karpaltunnelsyndrom, parestesi, trigeminal neuralgi);
• Raynauds sykdom (angiotrofoneurose, hvor små terminal arterier og arterioler påvirkes);
• myalgi (muskel smerte) og artralgi (leddsmerter);
• overdreven tretthet
• oppsigelse av graviditet som et resultat av for tidlig brudd på amnionen (føtale membraner).

Spedbarn har hypotensjon.

Tegn og symptomer på vaskulær type inkluderer:

• hyper mobilitet, som er merkbar først og fremst når du kontrollerer leddene i fingrene og tærne;
• skjøtheten av karets vegger og organets membraner, som følge av deres hyppige brudd eller fremspring av arterieveggene (aneurisme)
• subtilitet, pall og gjennomsiktighet i huden (vaskulær rutenett er tydelig synlig);
• Tilstedeværelsen av sprekker, tårer og omfattende blåmerker.

I noen tilfeller er det karakteristiske trekk i ansiktet - slike pasienter utmerker seg av en tynn nese, store øyne, liten hake, tynne lepper, myke ører og liten vekst.

Graviditet for pasienter med Ehlers-Danlos syndrom av denne typen kan være livstruende, siden den er full av livmorbryt.

Symptomene på kyphoscoliotisk type inkluderer:

• generell felles hypermobilitet;
• alvorlig medfødt muskel hypotensjon
• forsinket motoriske ferdigheter;
• progressiv skoliose (ofte manifestert i en så alvorlig form som fører til tidlig funksjonshemning);
• hud sårbarhet og vaskulær sårbarhet;
• spontan retinal detachment;
• skrøbelighet, slik at eventuelle skader kan fremkalle brudd på sclera, hornhinnen og øyebollet.

Atrofiske arr og blåmerker observeres ofte.

Osteopeni, redusert hornhinnen størrelse (mikro-hornhinnen), og utseende av marfanoid-type er mulig.

Ehlers-Danlos syndrom med arthro-chalasia er forskjellig:

• medfødt dislokasjon av hoften (ble identifisert i hvert av de beskrevne tilfeller);
• alvorlig felles hypermobilitet og gjentatte dislokasjoner;
• hyperelastisk hud;
• lett dannet blåmerker og atrofiske arr
• muskelhypotoni;
• kyphoscoliosis;
• osteopeni.

For dermatosparaxis preget av:

• Ekstreme brittlenhet i huden, som følge av hvilke blåmerker ofte opptrer, lange ikke-helbredende og deretter danner atrofiske arr av sår og slitasje;
• myk og smidig hud, som danner folder på grunn av overflødigheten (på grunn av den store mengden hud på ansiktet, ligner pasienten pasienter med "slap hud" (cutis laxa));
• brokk som oppstår i noen tilfeller.

Extensibility og elastisitet av huden hos pasienter av alle typer er mest uttalt i området av store ledd og på ansiktet.

I albuen og kneleddene er huden ofte fortynnet, pergamentlignende.

Dannelsen av myke, fibrøse, hud- og subkutane pigmenterte svulster som kan kalsifisere er mulig.

I noen tilfeller observert vesikulært utslett på slimhinnen i kinnene og tungen. Ikke-permanente symptomer inkluderer også:

• tannens abnormiteter
• aorta aneurisme;
• esophageal diverticula;
• dilatasjon (strekk) av tarmen;
• hendelse (fremspring) av membranen;
• forvridning av øyets objektiv.

diagnostikk

Diagnosen av Ehlers-Danlos syndrom er basert på:

• Anamnese av sykdommen og genealogiske data.
• Survey, der undersøker tilstanden av pasientens bevegelsesapparatet, vurdere tilstanden til huden (den viktigste trekk ved syndrom, Ehlers - Danlos syndrom - økt hud utvidelsesmuligheter, som kan bli utsatt ved 1,5-2 cm på steder hvor en frisk person dette ikke er mulig) og leddmobilitet.
• Hudbiopsi, som muliggjør histologisk, histokjemisk og elektronmikroskopisk undersøkelse som er nødvendig for å klargjøre diagnosen for mistenkt dermatosperxis eller artro-chalasia.
• Molekylære genetiske studier, som utføres i tilfeller av mistanke om Ehlers-Danlos syndrom. Grunnlaget er tilstedeværelsen av større (hypermobilitet av ledd, økt hudelasticitet, tendens til blødning) og tilleggsdiagnostiske kriterier (vaskulær, hjerte, øye, etc.).

• Ultralyd av de indre organene, som gjør det mulig å identifisere patologier som kan være forårsaket av mangel på leddbåndene;
• oftalmologiske undersøkelser, inkludert biomikroskopi, fundusgrafikk (lar deg studere tilstanden til bunnen av øyebollet) og beregnede tomografi av øyebollet;
• et ekkokardiogram for å oppdage ventil prolaps eller aorta dilatasjon;
• tilt test (passiv ortostatisk test) i nærvær av postural ortostatisk takykardi.

behandling

Siden det ikke foreligger spesifikk behandling for Ehlers-Danlos syndrom, er terapi rettet mot å eliminere symptomene på sykdommen.

For stabilisering av kardiovaskulær- og nervesystemet benyttes normalisering av prosessene i muskel-skjelettsystemet og huden:

• vitaminpreparater (askorbinsyre, vitamin A, E, B, etc.);
• metabolske stimulanser og stimulerer regenerering av metabolske midler (karnitinklorid);
• mineral komplekser;
• vekststimulerende somatotrope hormoninjeksjoner;
• neurometabolske stimulanter som stimulerer mental aktivitet.

I tillegg gjelder:

• osteokaea eller osteogenon, som på grunn av akselerert mineralisering opprettholder bein, tenner, hjerte, muskler og nerver i en normal tilstand;
• stimulerer regenerering av bruskvev og er involvert i syntese av bindemiddelvekstglukosamin;
• trofiske legemidler som fremmer hudhelbredelse (inosin, ATP, koenzym Q10).

Behandlingen utføres kurs 2-3 ganger i året i 1-1,5 måneder.

• magnetisk terapi, laser akupunktur og andre fysioterapeutiske prosedyrer;
• massasje og fysioterapi;
• refleksologi;
• proteinrikt diett, inkludert aspik og beinbuljonger.

I løpet av behandlingen er det viktig å være oppmerksom på fokalet for kronisk infeksjon (kronisk tonsillitt, karies, etc.).

Ved hjelp av kirurgi er leddene stabilisert. Overdreven forlengelse av lemmen forhindres ved implantasjon av syntetiske eller autologe materialer.

Også utført endoskopisk kirurgi for å styrke blodårene og kirurgi for utelatelse av indre organer.

outlook

Ehlers-Danlos syndrom for de fleste typer har en gunstig prognose (en alvorlig prognose bare i klassisk type på grunn av risikoen for artropati (sekundære lesjoner i leddene) og karetype på grunn av risiko for vaskulær ruptur og blødning).

forebygging

For å forebygge komplikasjoner og i forbindelse med økt risiko for skade, må pasientene:

• fokus på valg av et yrke som ikke er relatert til fysisk anstrengelse og en konstant belastning på beina og ryggraden;
• unngå kontaktsporter og -typer assosiert med økt stress på leddene (fotball, jogging, etc.), samt øvelser for strekking og øvelser med vekt;
• unngå manuell terapi.

For å stabilisere og beskytte leddene:

• bruk ortoser og bandasjer, spesielle ringer for fingrene;
• Når du spiller sport bruker du kneputer, albuebukser og hjelm.

Signifikant felles ustabilitet og smerte i leddene på beina er indikasjoner på bruk av rullestol.

For å redusere risikoen for arteriell brudd, bør blodtrykket overvåkes. Ved truet aorta-disseksjon blir betablokkere tildelt.

I nærvær av mitralventil prolaps:

• kanskje utnevnelsen av antimikrobiell terapi;
• det er nødvendig å lage et ekkokardiogram årlig for å overvåke tilstanden.

Det er også nødvendig å besøke en øyelege hvert år for å vurdere graden av nærsynthet og raskt diagnostisere glaukom eller retinal detachment.

Ved planlegging av graviditet er genetisk rådgivning angitt.