Bindevevsdysplasi: viktigste kliniske manifestasjoner, kompleks terapi, forebygging

Mer enn en tredjedel av menneskeheten har bindevevsdysplasi, men denne diagnosen henvises ikke ofte til av leger.

Det er tilfeller der pasientene ikke engang vet om tilstedeværelsen av abnormiteter, fordi sykdommen kanskje ikke manifesterer seg på noen måte, og overdreven fleksibilitet gir en følelse av sine egne egenskaper og fremkaller ikke en lege å besøke.

Kanskje sykdommen ikke er dødelig, men det er av stor betydning i medisinens verden, fordi den forekommer i alle aldre.

Årsakene er nesten umulige å forutsi, og det gjør hver syke en unik pasient. Mutasjon forekommer i noen del av kroppen, fordi bindevevet befinner seg i hele kroppen.

I noen pasienter er patologien ikke uttrykt på noen måte, i andre kan det føre til funksjonshemning. Dysplasi av bindevevet er den mest tvetydige anomali i menneskekroppen, så det er ingen enstemmig oppfatning av leger.

I denne artikkelen vil du lære: hvorfor kampen mot dysplasi er viktig, hvilke komplikasjoner fører til behandling, vanlige manifestasjoner og andre nyanser av sykdommen.

Hva er bindevev dysplasi?

Bindevevsdysplasi

Men så langt, i et konvensjonelt sykehus, vil diagnosen bindevevsdysplasi ikke alltid bli gjort på grunn av dets flerdimensjonalitet og kompleksiteten i det kliniske bildet.

Bindevevsdysplasi, eller DST, er en genetisk bestemt (på grunn av genetikk) tilstand på 35% av hele jordens befolkning. Offisielt kalles DST vanligvis en systemisk sykdom i bindevevet, selv om begrepet "tilstand", i lys av fenomenets utbredelse, brukes av mange forskere og leger.

Noen utenlandske kilder kaller andelen dysplastisk (lider av dysplasi i varierende grad) - 50% av alle mennesker. Denne uoverensstemmelsen - fra 35% til 50% - er knyttet til ulike internasjonale og nasjonale tilnærminger til å tildele en person til sykdomsgruppen.

Bindevevsdysplasi (DST), nedsatt bindevevsutvikling i embryonale og postnatale perioder, en genetisk bestemt tilstand.

Det fører til en sammenbrudd av homeostase på vev, organ og organismenivåer i form av ulike morfofunksjonelle forstyrrelser i viscerale og lokomotoriske organer med et progressivt kurs som bestemmer egenskapene til den tilknyttede patologi, samt farmakokinetikken og farmakodynamikken til legemidler.

Utbredelsen av individuelle tegn på DST har alder og kjønnsforskjeller. Det er preget av mangler i fibrøse strukturer og hovedstoffet i bindevev.

Ifølge de mest beskjedne data, forekommer forekomsten av DST i det minste korrelert med utbredelsen av de viktigste sosialt signifikante ikke-smittsomme sykdommene.

Bindevevsdysplasi er en gruppe av genetisk heterogene og klinisk polymorfe patologiske forhold, forenet av et brudd på dannelsen av bindevev i embryonale og postnatale perioder.

Genetisk heterogenitet av denne patologien bestemmer et bredt spekter av sine kliniske alternativer - fra kjente genssyndrom (Marfan, Ehlers-Danlos) til mange utifferentierte (ikke-syndromiske) former med multifaktoriale utviklingsmekanismer.

Nylig diagnostiserer legene ofte barn med "dysplastisk syndrom" eller "bindevevsdysplasi." Hva er det Bindevevet i menneskekroppen er det mest "mangfoldige". Det inneholder slike forskjellige stoffer som bein, brusk, subkutant fett, hud, ledbånd, etc.

I motsetning til andre vev har bindevev strukturelle egenskaper: cellulære elementer som er lokalisert i interstitial substansen, som er representert av fibrøse elementer og amorfe substanser.

Konsistensen av bindevevet avhenger av innholdet i den amorfe komponenten. Kollagenfibrer gir styrke til hele stoffet og tillater det å strekke seg.

Kliniske manifestasjoner av bindevevsdysplasi (DST) skyldes en anomali av kollagenstrukturer som utfører en støttefunksjon, er aktivt involvert i dannelse av vev, regenerering og aldring av bindevevceller.

Når en slik patologi beskrives som utifferentiert bindevevsdysplasi, oppstår en rekke vanskeligheter. For det første, for så langt blant ulike spesialister er det en debatt om eksistensen av en slik diagnose.

En rekke forskere er av den oppfatning at denne patologien ikke er uavhengig, men passer alltid inn i strukturen av en sykdom, oftest av arvelig natur.

Av enkelte forfattere er sykdommen allokert til en uavhengig nosologisk enhet. For det andre er klinikken med utifferentiert bindevev dysplasi svært variert og uspesifisert, uttrykt i nederlaget i ulike organer og systemer, slik at diagnosen er noen ganger svært vanskelig.

Inntil nå er det ikke etablert pålitelige kriterier som kan brukes i diagnosen. Alt dette forstyrrer det diagnostiske søket, og noen ganger gjør det umulig.

Imidlertid anerkjenner de fleste forskere den uavhengige eksistensen av en slik sykdom, så dens vurdering i denne delen er hensiktsmessig.

Typer av bindevev dysplasi

DST er preget av genetiske lidelser i utviklingen av bindevev - mutasjonsfeil i kollagen og elastinfibre og hovedstoffet.

Som et resultat av fibermutasjoner dannes kjedene enten kort relativt normen (deletion) eller lang (innføring), eller de blir rammet av en punktmutasjon som følge av inkorporering av feil aminosyre, etc.

Mengde / kvalitet og samhandling av mutasjoner påvirker graden av manifestasjon av DST, som vanligvis øker fra forfedre til etterkommere.

En slik kompleks "teknologi" av sykdommen gjør hver pasient med DST unik, men det er også stabile mutasjoner som fører til sjeldne former for dysplasi. Derfor er det to typer DST - differensiert og utifferentiert.

Differensiert bindevev dysplasi, eller DDST, er preget av en bestemt type arv av symptomer, et klart klinisk bilde.

Det inkluderer Alport syndrom, Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos syndromer, hypermobilitet av ledd, epidermolysis bullosa, "krystallmannssykdom" - osteogenese imperfecta - og andre. DDST er sjelden og diagnostisert ganske raskt.

Uendifferentiert bindevev dysplasi, eller NDCT, manifesteres svært variert, lesjonene er multiorganiske i naturen: flere organer og systemer påvirkes.

Det kliniske bildet av NDCT kan inneholde separate små og store grupper av tegn fra listen:

• Skjelett: astenisk tilsetning uforholdsmessig forlengelse av lemmer, fingre; ulike vertebrale deformasjoner og traktformede / kvelde deformasjoner av brystet, ulike typer flate føtter, klumpfot, hulfot; X / O-formede lemmer.
• Ledd: hypermobilitet, hip dysplasi, økt risiko for dislokasjoner og subluxasjoner.
• Muskelsystem: Massesuffisiens, spesielt - oculomotorisk, hjertesykdom.
• Hud: Integrene er tynt, hyperelastisk, har økt traumer med dannelse av arr med et mønster av "tissue paper" og keloid arr.
• Kardiovaskulær system: endret anatomi av hjerteventilene; thoracodiapragmal syndrom forårsaket av vertebrale patologier og brystpatologier (thoracodiapragmal hjerte); skade på arteriene og venene, inkludert - varicose lesjon i ung alder; arytmisk syndrom, etc.
• Bronchi og lungene: bronkiektase, spontan pneumothorax, ventilasjonsforstyrrelser, tracheobronchial dyskinesi, tracheobronchomatisering etc.
• Mage-tarmkanalen: En overtredelse (komprimering) av blodstrømmen som leverer bukorganene med bloddysplastisk lykkes, i lang tid, noen ganger behandlet av en gastroenterolog for en levetid, mens årsaken til symptomene er bindevevsdysplasi.
• Synes: myopi i forskjellige grader, øyeforlengelse, forstyrrelse av linsen, blå sclera syndrom, strabismus, astigmatisme, flat hornhinne, retinal løsrivelse.
• Nyrer: Renovaskulære forandringer, nephroptose.
• Tenner: karies i tidlig barndom, generalisert periodontal sykdom.
• Ansikt: okklusjonsanomalier, uttalte ansiktsasymmetrier, gothic gane, lavt hår som vokser på pannen og nakken, store ører eller "krøllete" aurikler, etc.
• Immunsystemet: allergiske, autoimmune syndrom, immunodefekt syndrom.
• Mental helse: økt angst, depresjon, hypokondri, nevrotiske sykdommer.

Dette er ikke en komplett liste over konsekvenser, men karakteristisk: slik manifesterer dysplasi av bindevev hos barn og voksne. Listen gir en ide om problemets kompleksitet og behovet for streng forskning for å få en korrekt diagnose.

Utviklingsmekanismer

Selv om de første tegnene kan oppdages i en ganske sen alder, er det oftest i løpet av puberteten, når det skjer en rask vekst og restrukturering av organismen og alle dens systemer (spesielt bindevev), den medfødte arten av sykdommen er nettopp etablert.

Definitivt er den eneste grunnen til utviklingen av denne patologien arvelig.

Endringer i beinene, leddbåndet og bindevevstrukturen til de indre organene oppdages selv i nyfødtperioden.

Senere, når mekaniske belastninger på muskel-skjelettsystemet blir stadig sterkere, blir komplikasjoner forbundet med deformasjonen av visse strukturer avslørt.

Mye i tidligere perioder endringer fra ulike indre organer i form av små utviklingsmangel er funnet.

Disse endringene manifesteres klinisk i brudd på funksjonene til visse systemer med utviklingen av noen dekompensering.

Ofte viser de seg imidlertid å være en helt tilfeldig oppdagelse under forebyggende undersøkelser. Imidlertid er det i dette tilfelle som regel ikke en forstyrrelse av utviklingen av bindevev som helhet som er diagnostisert, men en patologi til et bestemt organ eller system.

Den arvelige naturen til patologien er bekreftet av en rekke faktorer.

1. Ofte er patologi faktisk en del av ulike arvelige syndromer (for eksempel Marfan syndrom som er ganske vanlig i befolkningen).
2. Familiens former for sykdommen er ganske vanlig. I nærvær av denne patologien i en av familiemedlemmene øker risikoen for forekomst hos nærmeste slektninger.
3. Strukturelle endringer i bindevevet oppdaget i patologi har en ganske klar genetisk bestemmelse. Relevante gener kan identifiseres ved biokjemiske forskningsmetoder. I klinisk praksis blir imidlertid slike teknikker ikke anvendt på grunn av utilgjengelighet.

Årsaken til fødsel av et barn med nærvær av denne patologien er enten en mutasjon av genomet på nivået av kimceller og embryoet, eller overføringen av et defekt gen fra foreldrene.

Like viktig er effekten av ulike skadelige faktorer på kroppen til en gravid mor under fosterutvikling.

Dysplasi i bindevevet har en arvelig disposisjon. Og hvis du ser etter det, vil du definitivt finne slektninger i stamtavlen din, som lider av underarmsårene, nærsynthet, flatfotenhet, skoliose og en tendens til blødning.

Noen i barndommen hadde smerte i leddene, noen lyttet konstant til hjertemormer, noen var veldig "fleksible"... Disse manifestasjonene er basert på mutasjoner av generene som er ansvarlige for syntesen av kollagen - hovedproteinet i bindevevet.

Kollagenfibre dannes feil og tåler ikke riktig mekanisk stress. Nesten alle barn under 5 år har tegn på dysplasi - de har øm, lett strekkbar hud, "svake ledbånd", etc.

Det er derfor mulig å diagnostisere DST i denne alderen, bare indirekte, samt ved forekomst av eksterne tegn på dysplasi hos barn.

Vi må umiddelbart avklare at bindeveske dysplasi ikke er en sykdom, men snarere en konstitusjonell funksjon! Det er mange slike barn, men ikke alle av dem blir oppmerksom på en barnelege, ortopedist og andre leger.

Den genetiske karakteren av sykdommen utelukker ikke betydningen av eksterne faktorer. De spiller imidlertid en mer produktiv enn årsakssammenheng og fører til utvikling av sekundære endringer.

Årsaker til dysplasi

"alt =" ">
Det viktigste er følgende typer ekstern eksponering.

• Konstant og betydelig fysisk aktivitet, som er spesielt viktig i forhold til muskel-skjelettsystemet, og spesielt ryggraden.
• Brudd på normal dannelse av bindevev i kombinasjon med en mekanisk faktor fører til slike forstyrrelser som ulike spinalkurvaturer, tidlig utvikling av osteokondrose og skivebråk.
• Langvarig bevegelig stilling av kroppen i en ubehagelig stilling. I dette tilfellet påvirkes også ryggraden.
• Skade. På bakgrunn av skader hos mennesker med utifferentiert bindevevsdysplasi, endres i form av deformering av osteoartrose, blir hernier av intervertebrale disker oftere senere utviklet.
• Smittsomme prosesser. Denne faktoren har størst verdi i forhold til indre organer. Når patogener er løst i patologisk forandrede organer, fortsetter infeksjonen lengre, med større kraft, får ofte en tendens til et kronisk kurs.

Sykdommer som kronisk rhinitt, laryngitt, faryngitt, bronkitt (hos voksne), pyelonefrit og cystitis utvikles. Ofte er det endrede bindevevet påvirket av en smittsom eller autoimmun prosess, og ulike reumatiske sykdommer utvikles på dette grunnlaget.

Hovedstoffet i bindevev er kollagen. Tilsynelatende er utviklingen av patologi forbundet med brudd på sin normale struktur.

Det skal bemerkes at den autoimmune karakteren av sykdommen ikke er utelukket. Dette bekreftes av at slike syke barn ofte utvikler såkalt juvenil revmatoid artritt, som vil bli diskutert separat nedenfor.

Årsakene til sykdommen er varierte; de kan deles inn i to hovedgrupper: arvelig og oppkjøpt.

Genetisk bestemt forstyrrelse av bindevevets struktur oppstår på grunn av arv (vanligvis i en autosomal dominant type) mutantgener som er ansvarlig for koding av dannelsen og romlig orientering av fine fiberstrukturer, protein-karbohydratforbindelser og enzymer.

Ervervet bindevev dysplasi er dannet på stadium av intrauterin utvikling og er en konsekvens av påvirkning av slike faktorer under graviditet:

1. virusinfeksjoner (ARVI, influensa, rubella) overført i første trimester;
2. alvorlig toksisose, preeklampsi;
3. kroniske smittsomme sykdommer i den forventende morens urogenitale sfære;
4. tar visse medisiner under graviditet
5. ugunstig økologisk situasjon;
6. yrkesfare
7. eksponering for ioniserende stråling.

Av det foregående kan det konkluderes med at det finnes et stort utvalg av kliniske manifestasjoner av patologi, som sammen med den ikke fullt studerte etiologien gjør deteksjonen i klinikken svært vanskelig.

I tillegg, på grunn av den systemiske karakteren av lesjonen og fraværet av et klart fokus i patologi, er det i det hele tatt ingen etiologisk behandling. Terapeutiske tiltak kan bare være patogenetiske og symptomatiske.

Tegn på patologi

I dag er det mange tegn på DST, som kan deles inn i de som kan oppdages ved ekstern undersøkelse, og internt, det vil si tegn på indre organer og sentralnervesystemet.

Av de utvendige tegnene er de vanligste:

• alvorlig hypermobilitet eller løs ledd;
• økt hudelasticitet;
• spinal deformitet i form av skoliose eller kyphos;
• flate føtter, flat føttet deformitet av føttene;
• alvorlig venøst ​​nettverk på huden (tynn, delikat hud);
• øye patologi;
• brystet deformitet (kjølt, tragtformet eller lite inntrykk på brystbenet);
• blad asymmetri;
• "Languid" holdning;
• tendens til blåmerke eller neseblod;
• svake abdominale muskler;
• muskelhypotoni;
• krumning eller asymmetri av neseseptumet;
• myk eller fløyelsaktig hud;
• "Hollow" fot;
• brokk;
• Feil vekst av tenner eller supernumerære tenner.

Som regel, i alderen 5-7 år, gjør barn mye klager om svakhet, utilpash, dårlig treningstoleranse, tap av appetitt, smerte i hjertet, bena, hode, mage.

Endringer i indre organer er dannet med alder. Karakteristisk er prolaps av de indre organene (nyrer, mage), fra hjertesiden - mitralventil prolaps, murmur i hjertet, fra mage-tarmkanalen - biliær dyskinesi, reflukssykdom, tendens til forstoppelse, åreknuter i underekstremiteter, etc.

Hemorragisk syndrom manifesteres av neseblod, en tendens til å blåse ved minste skade.

På den delen av nervesystemet, syndromet av vegetativ dystoni, tendens til svimning, vertebrobasilarinsuffisiens mot bakgrunnen av ustabilitet av livmoderhalsen, syndrom av hyper-excitabilitet med oppmerksomhetsunderskudd.

På den delen av muskel-skjelettapparatet: juvenil osteokondrose i ryggraden eller Schmorl-brokk, juvenil osteoporose, artralgi eller mikrotraumatisk "forbigående" leddgikt, hip dysplasi.

Grunnlaget for patologien, som allerede nevnt, er en generalisert anomali av utviklingen av bindevevstrukturer av kroppen.

Følgelig kan sykdommen manifestere seg på to måter: i form av tegn på skade på muskel-skjelettsystemet eller i form av symptomer fra indre organer.

Mange studier indikerer oppstart av begynnelsen av dysplasi-symptomer ved forskjellige aldersperioder:

1. I nyfødtperioden er oftest forekomsten av bindevevs patologi indisert ved lav vekt, utilstrekkelig kroppslengde, tynne og lange lemmer, føtter, hender, fingre;
2. I tidlig barndom (5-7 år) manifesteres sykdommen av skoliose, flatfottighet, overdreven bevegelsesmengde i leddene, kvelingen eller traktformet deformering av brystet;
3. hos barn i skolealderen manifesteres bindevev dysplasi ved ventil prolaps, nærsynthet (nærsynthet), dentofacial dysplasi, toppen av diagnostisering av sykdommen faller på denne alderen.

Symptomer på dysplasi

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Eksterne manifestasjoner av bindevev dysplasi:

• lav kroppsvekt;
• tendens til å øke lengden på de rørformede beinene;
• krumning av ryggraden i ulike avdelinger (skoliose, hyperkyphose, hyperlordose);
• asthenisk kroppsbygning;
• endret brystform
• deformasjon av fingrene, brudd på forholdet mellom deres lengde, påføring av tær;
• symptomer på tommelen, håndleddet;
• medfødt fravær av xiphoid prosessen i brystbenet;
• deformasjon av nedre ekstremiteter (X- eller O-formet krølling, flate føtter, klumpfot);
• pterygoid scapulae;
• ulike endringer i stillingen;
• brokk og fremspring av intervertebrale skiver, ustabilitet i vertebrae i forskjellige seksjoner, forskyvning av strukturer i vertebral kolonnen i forhold til hverandre;
• tynnhet, tynnhet, tørrhet og superelastisitet i huden, økt tendens til traumer, positive symptomer på en tårn, klemme, utseendet av atrofi-steder er mulig;
• flere fødselsmerker, telangiectasia (spider vener), hypertrichosis, fødselsmerker, økt skjøthet av hår, negler, tydelig visualisert vaskulært nettverk;
• leddssyndrom - overdreven bevegelsesbevegelse i symmetrisk (som regel) ledd, økt tendens til leddapparatet til traumer.

I tillegg til ovennevnte eksterne manifestasjoner, er små utviklingsmomenter, eller den såkalte stigmata (stigma) av diembriogenese, karakteristiske for bindevevsdysplasi:

1. karakteristisk ansiktsstruktur (lavt panne, klart definerte supraorbitalrygger, en tendens til øyebrynssplitning, flattning av nesedormen, mongoloid øyeslitt, tett avstand eller, tvert imot, brede øye, heterochromia, strabismus, øvre øyelokk, fiskemunn, gotisk himmel, et brudd på tannsetningens struktur, bitt deformasjon, forkortelse av tungenes frenulum, deformasjon av strukturen og plasseringen av auriklene, etc.);
2. strukturelle egenskaper av kroppen (divergensen av rektal abdominis muskler, navlestrekk, lavløyende navle, flere tepler er mulige, etc.);
3. utviklingsmessige anomalier i kjønnsorganene (hypoplasi eller hypertrofi av klitoris, labia, forhuden, skrotum, undescended testes, phimosis, paraphimosis).

Enkle mindre anomalier bestemmes normalt og hos friske barn som ikke er bærere av sykdommen, derfor er minst seks stigmaer fra listen ovenfor diagnostisert pålitelig.
Viscerale symptomer på sykdommen:

• patologier i kardiovaskulærsystemet - prolapses eller asymmetrisk struktur av ventiler til hjertehalsapparatet i hjertet, skade på karetas konstruksjoner (åreknuter, aorta aneurysm), tilstedeværelse av ekstra sene tråder (akkorder) i hjertet, restrukturering av aorta rot;
• skader på synlighetens organer - nærsynthet, subluxasjon eller flattning av linsen;
• bronkopulmonale manifestasjoner - respiratorisk dyskinesi, pulmonal emfysem, polycystisk;
• skade på fordøyelseskanalen organer - dyskinesier, anomalier av strukturen av galleblæren og kanaler, gastroøsofageal og duodenal-gastrisk reflukser;
• patologi i urinsystemet - napspredning (nephroptose), deres ukarakteristiske plassering eller fullstendig og delvis fordobling;
• abnormiteter i strukturen eller forskyvningen av de indre kjønnsorganene.

diagnostikk

Grunnlaget for riktig diagnose av bindevev dysplasi er en grundig samling av anamnestiske data, en omfattende undersøkelse av pasienten:

1. påvisning i blod- og urinanalyser av oksyprolin og glykosaminoglykaner;
2. immunologisk analyse for bestemmelse i blod og urin av C- og N-terminale telopeptider;
3. indirekte immunofluorescens med polyklonale antistoffer mot fibronektin, forskjellige fraksjoner av kollagen;
4. bestemmelse av aktiviteten av ben-isoformen av alkalisk fosfatase og osteocalcin i serum (vurdering av intensiteten av osteogenese);
5. studien av HLA histokompatibilitets antigener;
6. Ultralyd i hjertet, fartøy i nakken og bukorganene;
7. bronkoskopi;
8. EGD.

Bindevevsdysplasi - behandling

"alt =" ">
Ofte er manifestasjonene av sykdommen ikke særlig uttalt, er mer sannsynlig kosmetisk i naturen og krever ingen spesiell medisinsk korreksjon.

I dette tilfellet er en tilstrekkelig dosert modus for fysisk aktivitet, overholdelse av aktivitets- og hvileforholdet, et fullverdig vitaminrikt kosthold rik på proteiner.

Om nødvendig foreskrives medisinsk korreksjon (stimulering av kollagensyntese, bioenergi av organer og vev, normalisering av nivået av glykosaminoglykaner og mineralmetabolisme) medisiner av følgende grupper:

• vitamin og mineral komplekser;
• hondroprotektory;
• mineral metabolisme stabilisatorer;
• aminosyrepreparater;
• metabolske midler.

I de fleste tilfeller er prognosen gunstig: de eksisterende anomaliene i bindevevets struktur har ingen signifikant innvirkning på pasientens arbeid og sosiale aktivitet.

Moderne medisiner bruker mange forskjellige metoder for behandling av dysplasi-syndrom, avhengig av manifestasjoner, men alle av dem, som regel, kokes ned til symptomatisk medisinsk eller kirurgisk behandling.

Det vanskeligste å behandle er utifferentiert bindevev dysplasi, på grunn av de tvetydige kliniske symptomene, mangel på klare diagnostiske kriterier.

Medikamentbehandling omfatter bruk av magnesiumpreparater, kardiotrofe, antiarytmiske, vegetotrope, nootropiske, vasoaktive stoffer, betablokkere.

Narkotikabehandling

Først av alt er det nødvendig å gi pasienten psykologisk støtte, for å sette ham opp for å motstå sykdommen.

Det er nødvendig å gi ham klare anbefalinger om overholdelse av den riktige daglige rutinen, for å avgjøre medisinske og kondisjonelle komplekser og minimum nødvendige belastninger. Pasienter bør gjennomgå fysisk terapi systematisk opptil flere kurs per år.

Nyttig, men bare i fravær av hypermobilitet i leddene, strekker seg, vises - i henhold til de strenge anbefalingene fra legen, samt svømming, spiller ulike idretter som ikke er inkludert i listen over kontraindisert.

Så inkluderer ikke-rusmiddelbehandling:

1. Kurs av terapeutisk massasje.
2. Utføre et sett med individuelt valgte øvelser.
3. Sportsaktiviteter.
4. Fysioterapi: Bruk en krage, ultrafiolett bestråling, saltbad, gni og helling.
5. Psykoterapi med besøk til en psykolog og en psykiater, avhengig av alvorlighetsgraden av pasientens psyko-emosjonelle tilstand.

Hva kan kirurger gjøre?

Med en aorta-aneurisme, en dissekerende aneurisme, aortaklafffeil med symptomer på hjertesvikt, kan bare kirurgisk behandling hjelpe barn med Marfan-syndrom.

Utviklet klare indikasjoner på proteser. For eksempel erstattes en aneurysmalt utvidet aorta nødvendigvis med endoprostese eller endoprostese. I tilfelle av mitralventil prolaps ledsaget av "stabil" oppblåsning, utføres ikke protesen på ventilen.

Imidlertid, med den hurtige utviklingen av regurgitasjon, til vedlegget av venstre ventrikulær svikt, blir ventilutskifting nødvendig.

Kirurgisk behandling av deformiteter i bryst og ryggrad er en ekstremt traumatisk prosedyre, utført i flere stadier, ofte komplisert ved pleurisy, perikarditt, lungebetennelse.

Spørsmålet om dets hensiktsmessighet ble gjentatte ganger diskutert ved symposier dedikert til DST. Spesialister fra forskjellige land vedtok en enhetlig posisjon, og nektet at slike operasjoner var hensiktsmessige i enhver DST.

diett

Kosthold for personer med dysplasi er forskjellig fra vanlige dietter. Det er mange pasienter som trenger, fordi kollagen har evnen til å umiddelbart forfalle.

Kostholdet bør inkludere fisk og alt sjømat (i fravær av allergier), kjøtt, belgfrukter.

Du kan og bør spise rik kjøttbulle, grønnsaker og frukt. Pass på å inkludere i dietten av pasienten ost durum. På anbefaling av en lege, bør det brukes aktive biologiske tilsetningsstoffer som tilhører Omega-klassen.

Kontra

Personer som lider av denne patologien er kontraindisert:

• Psykologisk overbelastning og stress.
• Vanskelige arbeidsforhold. Professjoner knyttet til konstant vibrasjon, stråling og høye temperaturer.
• All slags kontaktsporter, vektløfting og isometrisk trening.
• Hvis det er hypermobilitet i leddene, er visumet og eventuelle spinalstrøk forbudt.
• Overnatting på steder med varmt klima.

Det er verdt å merke seg at hvis den komplekse behandlingen av behandling og forebygging av en genetisk abnormitet er opptatt, vil resultatet nødvendigvis være positivt.

I terapi er det viktig ikke bare pasientens fysiske og medisinske styring, men også etableringen av psykologisk kontakt med ham.

En stor rolle i prosessen med å dempe sykdomsprogresjonen, spilles av pasientens vilje til å strebe etter, om enn ikke en fullstendig, men utvinning og forbedring av kvaliteten på sitt eget liv.

Dysplasi forebygging

"alt =" ">
Regime av dagen. Natt søvn bør være minst 8-9 timer, noen barn vises og dagtid søvn. Det er nødvendig å gjøre daglige morgenøvelser.

Hvis det ikke er noen restriksjoner på sport, så må de engasjere seg i livet, men i alle fall ikke en profesjonell sport!

Hos barn med hypermobilitet i ledd involvert i profesjonell sport, utvikler svært tidlig degenerative dystrofiske endringer i brusk, i ledbåndene.

Dette skyldes permanent traumer, mikrolesjoner, som fører til kronisk aseptisk betennelse og dystrofiske prosesser.

En god effekt er gitt av terapeutisk svømming, ski, sykling, gå oppoverbakke og trapp, badminton, wushu gymnastikk.

Terapeutisk massasje er en viktig del av rehabilitering av barn med DST. En massasje av rygg- og nakke- og krageområdet, samt ekstremitetene utføres (løpet av 15-20 økter).

I nærvær av en flat-valgus-installasjon av føtter, vises bruk av innfødte. Hvis det er klager på smerter i leddene, vær oppmerksom på valg av rasjonelle sko.

Det anbefales å utføre daglig gymnastikk for føttene, gjøre fotbad med havsalt i 10-15 minutter, og masser føttene og bena.

Det grunnleggende prinsippet om behandling av bindevevsdysplasi er diettbehandling. Måltider bør være høye i protein, fett, karbohydrater. Mat rik på protein (kjøtt, fisk, bønner, nøtter) anbefales. Også i kosten krever ost og ost. Også, produktene må inneholde et stort antall sporstoffer og vitaminer.

Behandling av pasienter med DST er en vanskelig, men givende oppgave, hvis gjensidig forståelse er nådd mellom foreldrene og legen.

Bindevevsdysplasi: symptomer, behandling, anbefalinger og kontraindikasjoner

Bindevevsdysplasi er en sykdom som ikke bare påvirker muskel-skjelettsystemet, men nesten alle indre organer. I denne forbindelse er denne patologiske tilstanden ledsaget av ulike syndromer som er forkledd som andre mer vanlige sykdommer, og kan være villedende selv av en erfaren doktor.

Samtidig gir rettidig diagnose og riktig behandling av denne sykdommen oss muligheten til å leve et fullt liv og unngå funksjonshemming, hvor sannsynligheten når 10%.

Artikkelen avslører begrepet dysplasi, karakteristiske symptomer, diagnosemetoder og behandling, nyttige anbefalinger for å gjenopprette og vedlikeholde kroppens egenskaper. Denne informasjonen vil være nyttig både for personer som lider av sykdommer i muskuloskeletalsystemet og for unge foreldre for å oppdage og forhindre utviklingen av denne sykdommen i sine barn i tide.

Bindevevsdysplasi - beskrivelse

Hva er bindevev dysplasi? I motsetning til en lignende diagnose er de fleste naturlig nok forvirret, siden flertallet av dem aldri har hørt om det før.

Bindevevsdysplasi er en polymorf og multisymptomatisk sykdom som er arvelig og forekommer mot bakgrunnen av nedsatt kollagensyntese, som rammer nesten alle indre organer og muskel-skjelettsystemet.

Begrepet i seg selv er oversatt fra latin som "utviklingsforstyrrelse". Her snakker vi om et brudd på utviklingen av de strukturelle komponentene i bindevevet, noe som fører til flere endringer. Den første til symptomene på felles- og muskelsystemet, der bindestoffelementer er mest representert.

I hjertet av etiologien av bindevev dysplasi (DST) av sykdommen er et brudd på kollagenproteinsyntese, som spiller rollen som et bestemt skjelett eller en matrise for å danne mer høyt organiserte elementer. Kollagen syntese utføres i grunnleggende bindevev strukturer, med hver subtype produserer sin egen type kollagen.

Bindevevsdysplasi, eller medfødt bindevevssuffisiens, er en lidelse i utviklingen av bindevev i embryonale perioden og i postnatale perioden, som oppstår på grunn av genetiske endringer i fibrillogenesen til den ekstracellulære matriksen. Konsekvensen av DST er en forstyrrelse av homeostase på nivået av vev, organer og hele organismen i form av forstyrrelser i lokomotoriske og viscerale organer i en progressiv natur.

Som kjent er sammensetningen av bindevevet celler, fibre og intercellulær substans. Det kan være tett eller løs, fordelt over hele kroppen: i huden, bein, brusk, blodårer, blod, organets stroma. Den viktigste rollen i utviklingen av bindevev er tilordnet sine fibre - kollagen, som holder formen og elastin, som gir sammentrekning og avslapping.

DST er en genetisk forhåndsbestemt prosess, det vil si med underliggende mutasjoner av gener som er ansvarlige for syntese av fibre. Disse mutasjonene kan være svært forskjellige, og deres opprinnelsessted kan være en rekke gener. Alt dette fører til feil dannelse av kjeder av kollagen og elastin, noe som resulterer i at strukturer som dannes av dem ikke klarer å motstå de rette mekaniske belastningene.

klassifisering

Arvelige sykdommer i bindevevet er delt inn i:

• Differensiert dysplasi (DD)
• Uifferensiert dysplasi (ND).

Differensiert dysplasi er preget av en bestemt type arv, som har et utpreget klinisk bilde, og ofte også etablerte og godt studerte biokjemiske eller gendefekter. Sykdommer av denne typen dysplasi kalles kollagenopatier, da de er arvelige sykdommer av kollagen.

Denne gruppen inkluderer:

Marfan syndrom er den vanligste og allment kjente av denne gruppen. Det er han som tilsvarer gutta-oppfatningen beskrevet i fiksjon (D. V. Grigorovich "Gutta Percha Boy").

Blant annet, for dette syndromet særegent:

• Lang, lange lemmer, arachnodactyly, skoliose.
• På visjonsorganets side er det en avstand fra netthinnen, linsens underluft, blå sclera, og alvorlighetsgraden av alle endringer kan variere i et bredt spekter.

Jenter og gutter blir syke like ofte. Nesten 100% av pasientene har funksjonelle og anatomiske endringer i hjertet, og de blir pasienter i kardiologi.

Den mest karakteristiske manifestasjonen vil være mitral ventil prolapse, mitral regurgitasjon, ekspansjon og aorta aneurisme med mulig dannelse av hjertesvikt.

Syndrom av treg hud er en sjelden sykdom i bindevevet, hvor huden lett strekker seg og danner løse folder. Med tregt hudsyndrom påvirkes hovedsakelig elastiske fibre. Sykdommen er vanligvis arvelig; i sjeldne tilfeller og av ukjente årsaker, utvikler den seg i mennesker som ikke har noen form for fortilfelle i familien.

Eilers-Danlos syndrom er en hel gruppe arvelige sykdommer, de viktigste kliniske tegnene som også vil løsne leddene. Andre, svært hyppige manifestasjoner inkluderer hudssårbarhet og dannelse av brede atrofiske arr som følge av integumentens strekkbarhet.

Diagnostiske tegn kan være:

• Tilstedeværelsen av subkutane bindevevformasjoner;
• smerter i leddene;
• hyppige dislokasjoner og subluxasjoner.

Osteogenesis imperfecta er en gruppe av genetisk bestemte sykdommer som er basert på nedsatt beindannelse. Som følge av dette reduseres bentettheten kraftig, noe som fører til hyppige brudd, svekket vekst og kroppsstilling, utvikling av karakteristiske deformiteter og relaterte problemer, inkludert respiratoriske, nevrologiske, kardiale, nedsatt nyrefunksjon, hørselstap og så videre.

I enkelte typer og undertyper er ufullkommen dentinogenese også kjent - et brudd på tanndannelsen. I tillegg er det ofte en misfarging av proteinene i øynene, den såkalte "blå sclera".

Undifferentiert dysplasi (ND) diagnostiseres bare i tilfelle når ingen av tegnene på sykdommen er relatert til differensierte sykdommer. Dette er den vanligste patologien til bindevev. Kan forekomme hos voksne og barn. Frekvensen av deteksjon hos unge når 80%.

Det totale settet av kliniske manifestasjoner av utifferentiert dysplasi passer ikke inn i noen av de beskrevne syndromene. På forgrunnen er eksterne manifestasjoner, som tillater å mistenke eksistensen av slike problemer. Det ser ut som et sett tegn på skade på bindevevet, som er beskrevet i litteraturen om 100.

Tegn på bindevev dysplasi

Til tross for all mangfold av tegn på utifferentiert bindevev dysplasi, er de forenet av det faktum at den viktigste utviklingsmekanismen vil være et brudd på kollagen syntese med den påfølgende dannelsen av muskel-skjelettsystemets patologi, sykeorganer, hjertemuskulatur.

Hovedtrekkene er følgende tegn:

• felles hyperplasi;
• høy elastisitet i huden;
• skjelett deformiteter;
• bite abnormaliteter;
• flat fot;
• edderkoppevene.

Små tegn inkluderer for eksempel anomalier av aurikler, tenner, brokk, etc. Det er ingen klar arv, som regel, men osteokondrose, flatfot, skoliose, artrose, patologi av sykeorganet etc. kan noteres i slektshistorien.

Eksterne skilt er delt inn i:

• bein skjelett,
• hud,
• felles,
• små uregelmessigheter av utvikling.

Interne tegn inkluderer dysplastiske endringer i nervesystemet, visuell analysator, kardiovaskulær system, luftveiene, bukhulen.

Det er lagt merke til at syndromet av vegetativ dystoni (VD) er en av de første og er en obligatorisk del av DST. Symptomer på autonom dysfunksjon observeres allerede i tidlig alder, og i ungdomsår observeres i 78% tilfeller av NDCT. Alvorlighetsgraden av autonom dysregulering øker parallelt med de kliniske manifestasjonene av dysplasi.

I dannelsen av autonome skift i DST er begge genetiske faktorer som ligger til grunn for forstyrrelser i biokjemiske prosesser i bindevevet og dannelsen av unormale bindevevstrukturer viktige, noe som i sin helhet forandrer hypothalamus funksjonelle status og fører til autonom ubalanse.

Funksjonene i DST inkluderer fravær eller lav alvorlighetsgrad av fenotypiske tegn på dysplasi ved fødselen, selv i tilfeller av differensierte former. Hos barn med genetisk bestemt tilstand, opptrer dysplasi markører gradvis gjennom livet.

Gjennom årene, spesielt under ugunstige forhold (miljøforhold, mat, hyppige sammentreende sykdommer, stress), øker antall dysplastiske tegn og grad av manifestasjon gradvis siden Grunnleggende homeostase endringer forverres av disse miljøfaktorene.

Årsaker og faktorer

For tiden er blant de viktigste årsakene til DST, endringer i syntese og sammenstilling av kollagen og elastin, syntese av umodent kollagen, forstyrrelse av strukturen av kollagen og elastinfibrer på grunn av deres utilstrekkelige tverrbinding. Dette antyder at med DST er bindevevsdefekter i deres manifestasjoner svært forskjellige.

Disse morfologiske forstyrrelsene er basert på arvelige eller medfødte mutasjoner av genene som direkte koder for bindevevstrukturer, enzymer og deres kofaktorer, samt ugunstige miljøfaktorer. I de siste årene har man særlig oppmerksomhet på den patogenetiske betydningen av disylementose, særlig hypomagnesemi.

DST er med andre ord en prosess på flere nivåer siden det kan oppstå på gennivå, i nivå med ubalanse av enzymatisk og proteinmetabolisme, samt på nivå med nedsatt homeostase av individuelle makro og mikroelementer.

Et slikt brudd på vevdannelse kan forekomme både under graviditet og etter fødsel. De direkte årsakene til utviklingen av slike forandringer i fosteret, tillater forskere en rekke genetisk bestemte mutasjoner som påvirker dannelsen av ekstracellulære matriksfibriller.

De vanligste mutagene faktorene i dag inkluderer:

• dårlige vaner;
• dårlig miljø situasjon;
• ernæringsmessige feil;
• giftose av gravide kvinner;
• rus;
• stress,
• magnesiummangel og mer.

Klinisk bilde

Dysplastiske endringer i kroppens bindevev er svært like i deres symptomer på ulike patologier, og derfor må leger i praksis håndtere dem i forskjellige spesialiseringer: barneleger, gastroenterologer, ortopedere, oftalmologer, reumatologer, pulmonologer og lignende.

Pasienter med diagnose av bindevev dysplasi kan identifiseres umiddelbart. Disse er to typer mennesker: den første er høy, tynn, slouching, med utstående skulderblad og krageben, og den andre er liten, tynn, skjør.

Det er svært vanskelig å lage en diagnose basert på pasientens ord, siden pasientene har mange klager:

• generell svakhet;
• magesmerter;
• hodepine;
• oppblåsthet;
• forstoppelse,
• hypotensjon;
• problemer med luftveiene: hyppig lungebetennelse eller kronisk bronkitt;
• muskelhypotoni;
• redusert appetitt;
• dårlig belastningstoleranse, og mange andre.

Symptomer som indikerer tilstedeværelsen av denne typen dysplasi:

• mangel på kroppsvekt (asthenisk fysikk);
• Spinalpatologier: "Rett tilbake", skoliose, hyperlordose, hyperkyphose;
• brystet deformiteter;
• dolichostenomelia - proporsjonale endringer i kroppen: langstrakte lemmer, føtter eller hender;
• felles hypermobilitet: evnen til å bøye lillfingeren med 90 grader, pererazgut både albue eller kneledd, og så videre;
• deformitet av nedre lemmer: valgus;
• forandringer i myk vev og hud: "tynn", "treg" eller "hyperstretchable" hud, når det vaskulære rutenettet er synlig, blir huden smertefritt trukket i pannen, baksiden av hånden eller under kragebenet, eller når huden på aurikler eller nesespissen dannet i folden;
• flate føtter: langsgående eller tversgående;
• kjeve vekstretardering (øvre og nedre);
• øyeendringer: retinal angiopati, nærsynthet, blå sclera;
• vaskulære endringer: Tidlige åreknuter, økt skjøthet og permeabilitet.

Kombinasjonen av symptomer, den ledende som er superfleksivitet, gjenspeiler bindevevets mindreverdighet.

Dysplasi av bindevevet, symptomene hos barn som praktisk talt ikke er forskjellig fra de kliniske manifestasjoner hos voksne, er en polymorf sykdom og er preget av en rekke manifestasjoner, nemlig:

• forstyrrelser i det sentrale og perifere nervesystemet (vegetativ-vaskulær dystoni, nedsatt tale, migrene, enuresis, overdreven svette);
• kardiovaskulær og respiratorisk dysfunksjon (mitralventil prolaps, aneurysm, aorta og lungehypoplasi, arytmi, arteriell hypotensjon, blokkering, kardialgi, plutselig døds syndrom, akutt hjerte- eller lungesvikt);
• patologier i muskuloskeletalsystemet (skoliose, kyphose, flatfottighet, deformasjoner i bryst og lemmer, leddets hypermobile egenskaper, degenerative og destruktive patologiske tilstander i leddene, vanlige dislokasjoner, hyppige beinfrakturer);
• utviklingen av urogenitale sykdommer (nephroptose, abnormiteter i nyre utviklingen, blære sfinkter insuffisiens, miscarriages, amenoré, metrorrhagia, kryptorisme);
• ekstern unormal manifestasjoner (lav kroppsvekt, høy vekst med disproportionate ekstremiteter, sløvhet og hudens hud, pigment flekker, striae, lopouhy, asymmetri av auriklene, hemangiom, lav hårvekst på pannen og nakken);
• oftalmologiske lidelser (nærsynthet, patologi av retinalfartøy, dets løsrivelse, astigmatisme, ulike former for strabismus, subluxasjon av linsen);
• neurotiske lidelser (panikkanfall, depressive tilstander, anoreksi);
• fordøyelsessystemet dysfunksjon (tendens til forstoppelse, flatulens, tap av appetitt);
• ulike ENT sykdommer (tonsillitt, bronkitt).

Alle de ovennevnte tegnene på bindevevsdysplasi kan forekomme både i komplekse og i separate grupper. Graden av manifestasjon avhenger utelukkende av de individuelle egenskapene til organismen og typen genmutasjon, som førte til forekomsten av forstyrrelser i syntese av kollagenforbindelser.

Hvordan manifesterer bindevevsdysplasi seg i barndommen

Sannsynligvis er et av de mest alvorlige symptomene på bindevevsdysplasi hos barn patologiske forandringer i muskuloskeletalsystemet. Som kjent er ryggraden og store leddene en av hovedorganene i menneskekroppen, som er ansvarlige for slike funksjoner som mobilitet og følsomhet, så deres nederlag har svært ubehagelige konsekvenser.

Dysplasi i bindevevet hos barn kan manifestere seg som i form av overdreven fleksibilitet og mobilitet (hypermobilitet), og i form av utilstrekkelig mobilitet av leddene (kontraktur), underutvikling (dvergisme) og benfraglighet, svake leddbånd, ulike former for skoliose, flatfoot, brystdeformiteter og et al.

Dysplasier er også observert i andre organer, som for eksempel hjertet, synlighetsorganer og kar. Manifestasjoner av dysplasi i ryggraden er preget av forskyvning av ryggvirvlene i forhold til hverandre, med eventuelle bevegelser som forårsaker innsnevring av blodårene, klemming av røttene og utseende av smerte, svimmelhet.

Syndromet av bindevevsdysplasi hos barn fra muskelskjelettsiden er manifestert av avvik fra normene i ryggraden og nedsatt dannelse av leddvev i leddene, noe som fører til hypermobilitet og svekkelse. Felles dysplasi hos barn diagnostiseres i de fleste tilfeller umiddelbart etter fødselen.

Avhengig av lokaliseringen av den patologiske prosessen, er det vanlig å utelukke følgende former for denne sykdommen:

• dysplasi av skulderleddet;
• albue dysplasi;
• hip dysplasi (den vanligste typen);
• knærdysplasi hos barn;
• ankel dysplasi hos barn.

Det kliniske bildet av hver enkelt type leddysplasi er avhengig av en rekke faktorer:

• lokalisering av den patologiske prosessen;
• Tilstedeværelse av arvelig predisposition;
• fødselstrauma og mer.

Medfødt dysplasi av bindevevet i hofteleddet kan manifesteres ved å forkorte en av babyens ben, asymmetri av gluteal-foldene, og manglende evne til å skille bena bøyd i knærne.

Med knesartikkulær dysplasi oppstår smerte i kneet når det beveger seg, samt deformasjon av patella. Hos barn med dysplastiske forstyrrelser i skulderområdet observeres subluxasjoner i felles med samme navn, ømhet med håndbevegelser, endringer i scapula form.

Den patologiske prosessen i bein i ryggsøylen hos spedbarn har de samme symptomene som bindevevsdysplasi hos voksne. Krenkelser i livmorhalsområdet er ledsaget av hodepine og problemer med følsomhet, samt motorfunksjon i overkroppene. Dysplasi av cervical ryggrad hos barn i de fleste tilfeller forårsaker dannelse av en pukkel.

Dysplasi av lumbosakral ryggrad hos barn oppstår av samme grunner som enhver annen type sykdom. Den patologiske prosessen er akkompagnert av utviklingen av spinale deformiteter, gangforstyrrelser, og noen ganger til og med fullstendig immobilisering av nedre ekstremiteter. Ofte med dysplasi av lumbosakralområdet, observeres problemer med det urogenitale systemet, nyresykdommer og organer i det lille bvelnet.

Funksjonene i DST inkluderer fravær eller lav alvorlighetsgrad av fenotypiske tegn på dysplasi ved fødselen, selv i tilfeller av differensierte former. Hos barn med genetisk bestemt tilstand, opptrer dysplasi markører gradvis gjennom livet.

Gjennom årene, spesielt under ugunstige forhold (miljøforhold, mat, hyppige sammentreende sykdommer, stress), øker antall dysplastiske tegn og grad av manifestasjon gradvis siden Grunnleggende homeostase endringer forverres av disse miljøfaktorene.

Dessverre er ingen immune mot dysplasi i bindevev. Det kan til og med forekomme i et barn hvis foreldre er helt sunne. Derfor er det viktig å kjenne til de grunnleggende manifestasjoner av sykdommen, noe som vil gjøre det mulig i tide å mistenke utviklingen av patologi og forhindre alvorlige konsekvenser.

Det faktum at et barn har dysplasi i bindevevet, bør bevirkes av det faktum at flere sykdommer i løpet av de første månedene av hans liv ble diagnostisert. Hvis et ambulant babykort er fullt av ulike diagnoser som ved første øyekast ikke er relatert til hverandre, er dette allerede en grunn til å vende seg til genetikk.

Anta også at tilstedeværelsen av patologiske forandringer i barnet vil bidra til periodiske regelmessige undersøkelser av høyt kvalifiserte spesialister som bestemmer sykdommer i muskuloskeletalsystemet, sirkulasjonssystemet, øynene, musklene og mye mer.

Sterk giftose i moren, kronisk rusforgiftning av den gravide kvinnen, utsatt virussykdom og komplisert arbeidskraft kan føre til utvikling av DST hos et barn.

Patologi diagnose

For nøyaktig diagnose er det nødvendig med en grundig undersøkelse og innsamling av analyse, spesielt informasjon om arvelige sykdommer.

Manifestasjoner av dysplasi-syndrom er så forskjellige at det er svært vanskelig å etablere en diagnose på en rettidig og korrekt måte. For å gjøre dette, er det nødvendig å gjennomføre en rekke laboratorie diagnostiske undersøkelser, ultralyd ekkografi (ultralyd), magnetisk resonans imaging (MRI) og computertomografi (CT), for å gjennomføre en undersøkelse av den elektriske muskelaktiviteten (elektromyografi), røntgenundersøkelse av bein osv.

Diagnose av bindevev dysplasi er en lang, arbeidskrevende og alltid komplisert prosess. I tilfelle mistanke om en sykdom, for det første, foreskrives legene en genetisk undersøkelse for mutasjoner, samt en klinisk og slektsforskning av pasientens kropp.

Diagnose innebærer en integrert tilnærming ved bruk av kliniske genealogiske metoder, forbereder pasientens sykdomshistorie, gjennomføring av en klinisk undersøkelse av pasienten selv og hans familiemedlemmer, og i tillegg ved bruk av molekylærgenetiske og biokjemiske diagnostiske metoder.

I tillegg anbefales pasienten å gå gjennom alle spesialister for å bestemme omfanget av den patologiske prosessen, omfanget av skade på indre organer og lignende.

Diagnostikk av DST inkluderer:

• historie tar
• generell undersøkelse av pasienten;
• måling av kroppens lengde og dens individuelle segmenter;
• vurdering av felles mobilitet;
• diagnose av bindevev dysplasi i blodet;
• bestemmelse av glukosaminoglykaner og hydroksyprolin i den daglige delen av urinen;
• rygggenoskopi av ryggraden og leddene;
• Ultralyd av indre organer.

Ved hjelp av den biokjemiske metoden er det mulig å bestemme konsentrasjonen av hydroksyprolin og glykosaminoglykan inneholdt i urin, noe som er et ganske objektivt kriterium for bindevevsdysplasi, men denne metoden brukes til å bekrefte diagnosen sjelden.

behandling

Moderne medisiner bruker mange forskjellige metoder for behandling av dysplasi-syndrom, avhengig av manifestasjoner, men alle av dem, som regel, kokes ned til symptomatisk medisinsk eller kirurgisk behandling. Det vanskeligste å behandle er utifferentiert bindevev dysplasi, på grunn av de tvetydige kliniske symptomene, mangel på klare diagnostiske kriterier.

Medikamentbehandling omfatter bruk av magnesiumpreparater, kardiotrofe, antiarytmiske, vegetotrope, nootropiske, vasoaktive stoffer, betablokkere.

Narkotikabehandling er substitutt. Formålet med bruk av narkotika i denne situasjonen er å stimulere syntesen av sitt eget kollagen. For dette formål brukes glukosamin og kondroitinsulfat. For å forbedre absorpsjonen av fosfor og kalsium, som er nødvendig for bein og ledd, foreskrives aktive former for vitamin D.

Behandling krever en integrert tilnærming, inkludert:

1. Medisinske metoder basert på bruk av legemidler som tillater å stimulere kollagendannelse. Disse stoffene inkluderer: askorbinsyre, kondroitinsulfat (et stoff av mucopolysakkarid natur), vitaminer og mikroelementer.
2. Ikke-medisinske metoder, som inkluderer hjelp fra en psykolog, individualisering av daglig behandling, fysioterapi, massasje, fysioterapi, akupunktur, balneoterapi, samt diettbehandling.

Kinesitherapi fokuserer på behandling av dysplasi-syndrom med styrking, opprettholdelse av muskelton og balanse i muskel-skjelettsystemet, hindring av utvikling av irreversible forandringer, gjenoppretting av den indre funksjonens indre funksjon og muskel-skjelettsystemet, forbedring av livskvaliteten.

Behandling av bindevevsdysplasi hos barn er som regel gjennomført med en konservativ metode. Ved hjelp av B-vitaminer og askorbinsyre er det mulig å stimulere kollagen syntese, noe som vil bremse utviklingen av sykdommen. Legene anbefaler også at små pasienter tar magnesium- og kobberpreparater, legemidler som stimulerer metabolismen av mineraler og normaliserer blodnivået av essensielle aminosyrer.

Dagens ord: nattesøvn skal være minst 8-9 timer, noen barn blir vist og søvn på dagtid. Det er nødvendig å gjøre daglige morgenøvelser.

Hvis det ikke er noen restriksjoner på sport, så må de engasjere seg i livet, men i alle fall ikke en profesjonell sport! Hos barn med hypermobilitet i ledd involvert i profesjonell sport, utvikler svært tidlig degenerative dystrofiske endringer i brusk, i ledbåndene. Dette skyldes permanent traumer, mikrolesjoner, som fører til kronisk aseptisk betennelse og dystrofiske prosesser.

En god effekt er gitt av terapeutisk svømming, ski, sykling, gå oppoverbakke og trapp, badminton, wushu gymnastikk. Effektiv dosert vandring. Regelmessig mosjon øker kroppens adaptive evner.

Terapeutisk massasje er en viktig del av rehabilitering av barn med DST. En massasje av rygg- og nakke- og krageområdet, samt ekstremitetene utføres (løpet av 15-20 økter).

I nærvær av en flat-valgus-installasjon av føtter, vises bruk av innfødte. Hvis barnet klager over leddsmerter, vær oppmerksom på valg av rasjonelle sko. Ved små barn bør det riktige fottøyet ordne feste og ankelleddet med velcro, ha et minimum antall indre sømmer, og være laget av naturlige materialer. Bakgrunnen skal være høy, hard, hæl - 1-1,5 cm.

Det anbefales å utføre daglig gymnastikk for føttene, gjøre fotbad med havsalt i 10-15 minutter, og masser føttene og bena.

Kirurgisk behandling er indisert for pasienter med utprøvde symptomer på dysplasi, som ved sin tilstedeværelse utgjør en trussel mot pasientens liv: prolaps av hjerteventiler, alvorlige former for brystdeformasjon, hvirvell av en vertebra.

Terapi DST magnesiumholdige stoffer

Foreløpig har effekten av magnesiummangel på strukturen av bindevev og bindevev, spesielt kollagen, elastin, proteoglykaner, kollagenfibrer, samt mineralisering av benmatrisen blitt bevist. Effekten av magnesiummangel på bindevevet fører til en nedgang i syntesen av alle strukturelle komponenter, noe som øker nedbrytningen, noe som signifikant svekker de mekaniske egenskapene til vevet.

Magnesiummangel i flere uker kan føre til en patologi av kardiovaskulærsystemet, uttrykt som:

• angiospasme, arteriell hypertensjon, myokarddystrofi, takykardi, arytmi, en økning i QT-intervallet;
• tendens til trombose, til nevropsykiatriske lidelser, manifestert i form av redusert oppmerksomhet, depresjon, frykt, angst, autonom dysfunksjon, svimmelhet, migrene, søvnforstyrrelser, parestesier, muskelkramper.

Viscerale mangler inkluderer bronkospasme, laryngisme, hyperkinetisk diaré, spastisk forstoppelse, pylorospasme, kvalme, oppkast, biliær dyskinesi og diffus magesmerter.

Kronisk magnesiummangel i flere måneder eller mer, sammen med symptomene ovenfor, er ledsaget av en markert reduksjon i muskeltonen, alvorlig asteni, bindevevsdysplasi og osteopeni. På grunn av de mange kliniske effektene, er magnesium mye brukt som medisin for ulike sykdommer.

Kalsium og magnesium som hovedelementer i dannelsen av en type bindevev - benvev - er velkjent. Det er bevist at magnesium forbedrer kvaliteten på beinvev, fordi dets innhold i skjelettet er 59% av det totale innholdet i kroppen.

Det er kjent at magnesium direkte påvirker mineraliseringen av den organiske benmatrisen, kollagenformasjonen, funksjonelle tilstanden til beinceller, vitamin D metabolisme, samt veksten av hydroksyapatittkrystaller. Generelt er styrken og kvaliteten på bindevevstrukturer i stor grad avhengig av balansen mellom kalsium og magnesium.

Magnesiummangel og normale eller forhøyede kalsiumnivåer øker aktiviteten til proteolytiske enzymer - metalloproteinaser - enzymer som forårsaker remodeling (nedbrytning) av kollagenfibre, uavhengig av årsakene til anomalier i bindevevets struktur, noe som fører til overdreven nedbryting av bindevevet, noe som resulterer i alvorlig kliniske manifestasjoner av NDCT.

Magnesium har en regulerende effekt på bruk av kalsium ved kroppen. Utilstrekkelig inntak av magnesium i kroppen fører til nedfall av kalsium, ikke bare i beinene, men også i myke vev og ulike organer. Overflødig inntak av mat som er rik på magnesium, bryter opp absorpsjon av kalsium og forårsaker økt utskillelse. Forholdet mellom magnesium og kalsium - hoveddelen av kroppen, og dette må tas i betraktning i anbefalinger til pasienten om ernæring.

Mengden magnesium i dietten bør være 1/3 av kalsiuminnholdet (i gjennomsnitt 1000 mg kalsium 350-400 mg magnesium).

Studier av kalsium homeostase er et argument som bekrefter effekten av kalsiummangel på dannelsen av mikroelementose, og dikterer behovet for kalsium i balansen med magnesium for pasienter med NDST. Restaurering av nedsatt elementær homeostase oppnås ved et rasjonelt kosthold, en målrettet øvelse som forbedrer fordøyelsen av makro- og mikroelementer, samt bruk av magnesium, kalsium, sporstoffer og vitaminer.

For tiden underbygges behandlingen av NDCT med magnesiumholdige legemidler patogenetisk. Replenishing magnesiummangel i kroppen fører til en reduksjon i aktiviteten til de ovennevnte enzymene - metalloproteinaser og følgelig til en nedgang i nedbrytning og akselerasjon av syntesen av nye kollagenmolekyler. Resultatene av magnesiumterapi hos barn med NDCT (hovedsakelig med mitralventil prolaps, med arytmisk syndrom på bakgrunn av autonom dysfunksjon) viste høy effektivitet.

I pediatrisk praksis er mye brukt forskjellige magnesiumholdige legemidler, forskjellig i deres kjemiske struktur, magnesiumnivåer og administreringsmetoder. Mulighetene for å ordinere uorganiske magnesiumsalter for langvarig oral terapi er begrenset på grunn av ekstremt lav absorberbarhet i mage-tarmkanalen og evnen til å forårsake diaré.

I denne forbindelse er preferanse gitt til et organisk magnesiumsalt (en forbindelse av magnesium med orotinsyre), som er godt adsorbert i tarmen. Hvis det er nødvendig, bør utnevnelsen av kardiotrofiske, antihypertensive og vegetotropnyh-midler anbefales magnesiumpreparater som en komponent i kombinasjonsterapi.

Reduksjonen av en av de kliniske manifestasjonene av NDST-autonom dysfunksjon, mot bakgrunnen av magnesiumterapi, er således en av fakta som bekrefter betydningen av dieslementose i utviklingen av DST. Resultatene av studien av elementær homeostase indikerer behovet for korrigering ved hjelp av magnesium, kalsium og mikroelementer som en patogenetisk terapi som kan hindre utviklingen av NDCT hos barn og ungdom.

Behandling med kostholdsterapi

Det grunnleggende prinsippet om behandling av bindevevsdysplasi er diettbehandling. Måltider bør være høye i protein, fett, karbohydrater. Mat rik på protein (kjøtt, fisk, bønner, nøtter) anbefales. Også i kosten krever ost og ost. Også, produktene må inneholde et stort antall sporstoffer og vitaminer.

Pasienter med DST anbefales en spesiell diett beriket med fisk, kjøtt, belgfrukter og sjømat. I tillegg til det grunnleggende kostholdet, vil kosttilskudd som inkluderer flerumettede fettsyrer også være viktige.

Pasienter anbefales en diett rik på proteiner, essensielle aminosyrer, vitaminer og sporstoffer. Barn som ikke har patogen i mage-tarmkanalen, bør forsøke å berike dietten med naturlig kondroitinsulfat. Disse er sterke kjøtt- og fiskebuljonger, jellied kjøtt, jellied kjøtt, jellied kjøtt.

Mat som inneholder en stor mengde naturlige antioksidanter, for eksempel vitamin C og E, er nødvendig. Dette bør inkludere sitrusfrukter, søte paprika, solbær, spinat, havtorn og svart chokeberry. I tillegg foreskriver mat som er rik på makro- og mikronæringsstoffer. I ekstreme tilfeller kan de erstattes av mikroelementer.

1. Matvarer rik på proteiner (fisk og sjømat, kjøtt, nøtter, bønner), glykosaminoglykaner (sterk kjøttkraft fra fisk eller kjøtt), vitaminer (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP) kalsium, magnesium, selen, sink, kobber).
2. Barn med overdreven høyde er fettsyrer av Omega-3-klassen, 2. Barn med overdreven høyde er fettstoffer i Omega-3-klassen, som hemmer sekretjonen av somatotropin.

Indikasjoner og kontraindikasjoner

Rational modus av dagen, riktig ernæring, rimelig fysisk anstrengelse og konstant overvåking kan raskt bli kvitt problemene knyttet til DST. Dysplasi er arvelig, og en sunn livsstil er gunstig for alle familiemedlemmer.

Behandling av pasienter med DST er en vanskelig, men givende oppgave, som oppnås med riktig overholdelse av alle indikasjoner og kontraindikasjoner.

• Daglig moderat fysisk trening (20-30 minutter) i form av øvelser i den bakre stillingen, med sikte på å styrke muskelvevet på ryggen, lemmer og mage.
• Aerobic kardiovaskulær trening (turgåing, jogging, sykling, måltrening på treningsstudio, tennis (bord) og så videre).
• Terapeutisk svømming, avlastning av belastningen på ryggraden.
• Medisinsk gymnastikk.
• Med utvidelsen av aorta rot og prolapse av hjerte ventiler - en årlig EKG og ekkokardiografi.
• Begrensninger på vekter (ikke mer enn tre kilo).
• Medisinsk genetisk rådgivning før ekteskapet.

• Enhver slags kontaktsporter, isometrisk trening, vektløfting, tungt landbruksarbeid, mental overbelastning.
• Med hypermobilitet i leddene - visum, strekkmerker, overdreven strekking av ryggraden.
• Professjoner knyttet til vibrasjon, tung belastning (fysisk og emosjonell), stråling og eksponering for høye temperaturer.
• Bor i områder med varmt klima og høy stråling.