Nødmedisin

Ufullkommen osteogenese, medfødt sårbarhet av bein - en sykdom av hele organismen med en primær lesjon av beinvev. Klinisk manifesteres det ved hyppige brudd, med det resultat at sterk bøyning av bein utvikles. Det er to former for ufullkommen beinformasjon: den første når allerede i livmorperioden og i de første dagene i livet er det knoglefrakturer, og den andre når bruddene oppstår i det første året etter fødselen og senere. Jo tidligere sykdommen oppstår, jo tyngre er dens form.

Etiologien til sykdommen forblir uforklarlig, med hensyn til patogenesen, er det notert i selve navnet på sykdommen. Sykdommen kjennetegnes av en triad av symptomer: sprø bein, blå sclera, døvhet som fremkommer av årene 20-30 på grunn av progressiv otosklerose er symptomer som tyder på ufullkommen mesenchym. I tillegg er det muskelatrofi og små, fading tenner av gul farge. Fysisk utvikling er svekket, barn legger seg i vekt og høyde. Mental og seksuell utvikling er normal. Radiologisk deteksjon av unormal gjennomsiktighet i beinvevet, trabekulært beinmønster forsvinner, og det kortikale laget er tynt. Epifyse sammenlignet med fortynnet diafyse synes tykkere. Med oppnåelse av puberteten hos de fleste pasienter, opphører bruddene. Frakturer oppstår fra de mest små årsakene, for eksempel under babyswaddling og dressing, spill, etc. En funksjon av brudd er fraværet av lengdeforskjeller, til tross for signifikant vinkelkurvatur og rask tilvekst.

Behandling. Forsøk på konservativ behandling av ufullkommen beinformasjon har hittil vært mislykket. For å forhindre sekundære deformiteter hos små barn, bør fragmenter forsiktig sammenlignes og tidlig belastning etter brudd bør unngås, og i noen tilfeller ty til ortopediske apparater.

For å korrigere eksisterende deformiteter, brukes ulike operasjoner, korrigerende osteotomi, inkludert segmentalsteosyntese, hvoretter det er nødvendig å tilordne låsfrie ortopediske enheter.

Differensial diagnostikk

Medfødt beinbrudd, eller ufullkommen osteogenese (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

Sykdommen er preget av en triad av symptomer:

• skjørhet av bein (brudd forårsaker minimal effekt, preget av liten smerte, som følge av at de ikke blir lagt merke til av foreldrene);

• hørselstap (på grunn av unormal struktur av labyrintkapsel).

I tillegg har pasientene ofte en blåaktig kant på tennene.

Røntgenundersøkelse avslører bruddsteder, osteoporose og klare grenser for beinvekstsoner. De viktigste biokjemiske parametrene er normale.

Medfødt sykdom på grunn av fravær av en sone av bruskvekst.

Pasientene har et karakteristisk utseende fra fødselen: kort, som ikke svarer til lengden på stammen på lemmen, et stort hode med en fremtredende panne og en bro som presses inn av nesebroen, kort hals. Hender i form av en trident. Huden på lemmer danner en stor brett. Marker en stor mage, lordotisk krumning i stillingen.

Røntgenundersøkelse bemerket en fortykning av det kortikale laget av beinet med klare grenser for vekstsoner.

Det er ingen avvik fra biokjemiske parametere.

Den er basert på total eller delvis tyroplasi. Utseendet til pasientene er typisk: ansiktet er rundt, en stor tunge sitter ofte ut av munnen, salivasjon. Huden er tørr, blek, "marmor". Pastos av subkutan vev ("mucøs ødem"). Magen er stor, det er et betydelig forsinkelse i psykomotorisk utvikling.

På røntgenbilder oppdager klare soner av beinvekst, det langsomme utseendet til ossifikasjonssentre.

Legg merke til en reduksjon i T-konsentrasjoner.₃ og t₄ i serum. Registrer endringer i skjoldbruskvæv med ultralyd.

HEREDITARY INCIDENTAL DISEASES

Det er en gruppe ricketsliknende sykdommer der det er beindeformiteter som ligner på rickets (de-Tony-Debre-Fanconi sykdom, nyrekanalacidose, vitamin D-resistente rickets).

Rottitt-lignende sykdommer er tubulopatier, hvor transport av ulike stoffer er svekket som følge av skade på nyrene.

Forringet reabsorpsjon av fosfor og bikarbonater i tubuli fører til hypofosfat, hyperkloremisk metabolisk acidose. Kronisk metabolsk acidose bidrar til bein demineralisering og hypercalciuri, noe som fører til endringer i beinvev.

Karakteristikkene til de viktigste rickets er presentert i tabell 3

Tabell 3 - Differensialdiagnostiske tegn på vitamin D-mangel-rickets og rickets-lignende sykdommer (Novikov PV, 1998)

Årsaker og diagnose av medfødt skjørhet av bein

Medfødte sprø bein er en svært kompleks ortopedisk sykdom. Hovedsymptomen er svært alvorlig sårbarhet, noe som fører til at en person har brudd selv fra liten skade eller mekanisk skade.

Hvorfor ser det ut?

Til slutten av årsakene til forekomsten er det ennå ikke blitt studert. Det finnes flere versjoner, som imidlertid ikke er fullstendig bekreftet.

En av teoriene er skade på utviklingen av sentralnervesystemet.

Den andre antakelsen er skade på funksjonene i det endokrine systemet.

De fleste forskere og leger er tilbøyelige til å tro at årsaken er en feil i utviklingen av mesenkym. Denne teorien støttes av det faktum at når bendannelse er svekket, er det mangel på mesenkymale formasjoner. Det vil si at pasientens hår og negler er ødelagte, tennene er små og gullige, den blå sclera, det kapsel-ligamentale apparatet er svært svakt.

Former av sykdommen

Brenning av bein kan være i to former:

• medfødt. Det forekommer oftere enn andre og er mye vanskeligere. Slike barn er født med lav overlevelse, eller til og med død. Manglende evne til å motstå infeksjoner og virkningen av omverdenen, har en tendens til å dø raskt. Dette skjemaet påvirker absolutt alle beinene til barnet: fra skallen til de minste phalangene.
• Det er sent. Manifisert med tiden. Eksternt synes barnet å være normalt og sunt, men etter noen år eller under puberteten begynner symptomene. De påvirker hovedsakelig diafysens rørformede bein.

Hvordan bestemme?

Når du utfører røntgenstråler, er legen svært vanskelig å gjøre en feil. Bildet viser følgende symptomer:

• Det kortikale laget er veldig tynt;
• Cellulær struktur av svampete bein;
• atrophied bein diaphysis;
• på enkelte steder kan benstrukturen være helt fraværende;
• ribber deformert;
• lange rørformede bein endrer også form;
• ved bruddstedet forekommer tykkelse;
• sclera på medullary kanalen;
• falske ledd;
• Lowsers bein remodeling steder;
• store korn på bakken frakturer.

Umiddelbart etter fødselen av babyen, har han sett mange brudd på ribbenene og lange rørformede bein. På grunn av dette er han svært langt bak i utvikling og kan knapt gå. Muskler utvikler seg ikke, og kroppen, i stor grad, er svært utarmet. Det er også karakteristisk at frakturer vokser sammen veldig raskt under osteogenesen. Men noen ganger kan slike beinstrukturer ikke vokse sammen og falske leddene vises på disse stedene.

Tallrike brudd fører til at lemmer først bøyer seg, og blir så mye kortere.

Hodeskallen og ryggraden er preget av intakthet. Formen på skallen er også annerledes - den har en bredere og flat form.

Hvis i sen form er frakturene ikke like vanlige og for det meste de isolerte lesjonene av beina, så kan den medfødte formen utgjøre hundrevis.

Alle andre indre organer av et slikt barn kan være i perfekt rekkefølge.

behandling

Uansett hvor hardt legene og forskerne prøver, er det fortsatt ingen måter å behandle denne sykdommen på. I utgangspunktet er all innsats rettet mot å lette tilstanden til en person. Støttet fysioterapi. Hvis deformitetene er for tunge, kan de fjernes ved segmentert osteotomi.

Folk med denne medfødte sykdommen lever nesten aldri til voksen alder.

Men senere skjemaer kan gi muligheten til å leve normalt. Vanligvis etter pubertet forsvinner skjørhet, og personen begynner å utvikle seg fullt ut.

Medfødte brutale bein

Uspesifisert osteogenese (BUT) (Latin for osteogenese imperfecta, ellers er "ufullkommen beindannelse", "krystallmannssykdom", Lobstein-Vrolik-sykdom) en gruppe av genetiske sykdommer. En av sykdommene preget av økt skjørhet av bein. Pasientene har enten utilstrekkelig mengde kollagen, eller kvaliteten er ikke i samsvar med normen. Siden kollagen er et viktig protein i beinstruktur, medfører denne sykdommen svake eller sprø bein.

Å være en genetisk lidelse, MEN er en autosomal dominerende defekt, hovedsakelig arvet fra foreldrene, men det er mulig at individuell spontan mutasjon er mulig.

Innholdet

Det er fire grunnleggende typer MEN. Type I er den vanligste og milde formen, etterfulgt av type II, III og IV. Mer nylig ble typer V, VI, VII og VIII klassifisert, som har de samme kliniske egenskapene som 4., men hver av dem har unike histologiske og genetiske data.

1. type

Kollagen er av normal kvalitet, men den produseres i utilstrekkelige mengder.

• Ben brytes lett, spesielt før pubertet
• Svak krumning i ryggen
• Svakheten i leddets leddapparat
• Lav muskel tone
• Sclera (øyeprotein) misfarging, som vanligvis gir dem en blåaktig brun farge
• Tidlig hørselstap hos noen barn.
• Litt fremspringende øyne

Også typ 1 A og type B er preget av nærvær eller fravær av ufullkommen dentinogenese (preget av opal tenner, fraværende i IA, tilstede i IB). I tillegg til økt risiko for dødelige beinfrakturer, er forventet levealder i det normale området.

Type 2

Kollagen av utilstrekkelig mengde eller kvalitet.

• De fleste tilfeller dør i løpet av det første år av livet på grunn av respirasjonsfeil eller intrakraniell blødning,
• pusteproblemer på grunn av underutviklede lunger
• alvorlige beindeformiteter og kort statur.

Type 2 kan videre deles inn i underklassene A, B, C, karakterisert ved radiografisk analyse av den lange rørformede bein og ribber.

3. type

Kollagen i tilstrekkelige mengder, men utilstrekkelig kvalitet.

• Ben brytes lett, noen ganger selv ved fødselen,
• bein deformiteter, ofte alvorlige,
• pusteproblemer er mulige,
• kort statur, krumning av ryggraden, noen ganger også fatformet bryst,
• svakhet i leddene i leddene,
• svak muskuløs tone i armer og ben,
• Sclera misfarging (øyeproteiner),
• noen ganger tidlig hørselstap.

Den tredje typen skiller seg fra andre klassifiseringer som typen "Progressiv deformasjon", hvor det nyfødte representerer milde symptomer ved fødselen og utvikler symptomene ovenfor i livets prosess. Forventet levetid kan være normal, om enn med alvorlige fysiske hindringer.

Type 4

Kollagen nok, men ikke nok høy kvalitet.

• Ben brytes lett, spesielt før pubertet
• kort statur, krumning av ryggraden og fatformet bryst,
• deformitet av bein i området fra svakt til middels,
• tidlig hørselstap.

Som type 1 kan type 4 videre deles inn i underklasse IVA og IVB, som er preget av fraværet (IVA) eller tilstedeværelsen (IVB) av ufullkommen dentinogenese.

Terapi metoder

Siden MEN er en genetisk sykdom, er mulige terapiformer begrenset utelukkende til symptomatiske behandlingsmetoder.

Spesielt tilhører de:

vitamin D3 kalsiumtilskudd

Osteosyntese med en pinne

Under osteosyntese med en pinne, blir den bøyde benen først gjentatt osteotomisert, for å stramme beinsegmentene på den intramedullære neglestrålen. Først ble det brukt stive pinner for dette. I det voksende beinet måtte imidlertid slike pinner periodisk byttes, siden beinet en gang ble lengre enn tappen, som følge av at tappen ikke lenger kunne tjene som støtte for beinet. Frakturer fulgte i disse ubeskyttede områdene. Derfor bygget ortopedene i 1963 en uttrekkbar pinne. Med veksten av beinet, blir to segmenter av tappen avansert fra hverandre i henhold til prinsippet om teleskopets enhet og vokse som det var med benet.

• Osteosyntesen med en pinne er vist for personer med hyppige brudd på samme ben, med falske ledd, så vel som med moderat og alvorlig dislokasjon eller funksjonsnedsettelse av leddene.
• Det er kontraindisert i tilfeller av alvorlig generell tilstand, hjerte-respiratorisk svikt, eller manglende evne til å pinke beinet i beinet på grunn av mangel på benvev.

Ufullkommen osteogenese

Ufullkommen osteogenese er en genetisk bestemt patologi i muskuloskeletalsystemet, kjennetegnet ved beinfraghet og følsomhet for et barn til hyppige brudd med minimal eller ingen skade. I tillegg til patologiske frakturer, i tilfeller av ufullkommen osteogenese, blir deformiteter av bein, avvik av tenner, muskelatrofi, hypermobile ledd og progressivt hørselstap, notert hos barn. Diagnosen av osteogenese imperfecta er etablert med hensyn til anamnese, klinisk, radiologisk data, genetisk testing. Behandling av osteogenese imperfecta inkluderer bruddprofylakse, balneoterapi, massasje, gymnastikk, ultraviolett bestrålingsbehandling, vitamin D, kalsium, fosfor og bisfosfonater; i brudd, reposisjon og gipsfiksering av fragmenter.

Ufullkommen osteogenese

Ufullkommen osteogenese er en arvelig patologi, som er basert på et brudd på beindannelse (osteogenese), som fører til generalisert osteoporose og økt benfraghet. Ufektet osteogenese er kjent i litteraturen under forskjellige navn: medfødt skjørhet av bein, intrauterin rickets, periosteal dystrofi, Lobstein's disease (Frolik), medfødt osteomalaki, etc. krystallbarn. Ufullkommen osteogenese forekommer med en frekvens på 1 tilfelle per 10.000-20.000 nyfødte. Til tross for det faktum at, som en hvilken som helst genetisk sykdom, ufullkommen osteogenese er uhelbredelig, er det i dag en mulighet til å betydelig lette og til og med normalisere livene til "skrøbelige barn".

Årsaker til osteogenese imperfecta

Utviklingen av osteogenese imperfecta er forbundet med en medfødt metabolsk forstyrrelse av bindevevsproteinet av type 1, forårsaket av mutasjoner i gener som koder for kollagenkjeder. Avhengig av skjemaet, kan sykdommen arves på en autosomal dominant eller autosomal recessiv måte (mindre enn 5%). I omtrent halvparten av tilfellene skyldes patologien spontane mutasjoner. Ved ufullkommen osteogenese er strukturen av kollagen, som er en del av bein og annet bindevev, forstyrret, eller dets utilstrekkelige mengde syntetiseres.

Brudd på kollagensyntese av osteoblaster fører til det faktum at, til tross for normal epifysisk beinvekst, er periosteal og endostealbenifisering svekket. Benvevet har en porøs struktur, består av beinøyer og mange bihuler fylt med løs bindevev; Det kortikale laget er fortynnet. Dette medfører en reduksjon i mekaniske egenskaper og patologisk sårbarhet av bein under osteogenese imperfecta.

Klassifisering av osteogenese imperfecta

I følge klassifiseringen D.O. Syllens, 1979, er det 4 genetiske typer imperfekt osteogenese:

Type I - har autosomal dominerende arv, mild eller moderat nåværende. Frakturer med moderat alvorlighetsgrad, osteoporose, blå sclera, tidlig hørselstap er karakteristiske; ufullkommen dentinogenese (subtype IA), uten den - subtype IB.

Type II - involverer autosomal recessiv arv, alvorlig perinatal dødelig form. Ossifisering av skallen er fraværende, ribbeina er tydelig formet, de lange rørformede beinene deformeres, brystets kapasitet reduseres. Flere beinfrakturer forekommer i utero.

Type III - har autosomal recessiv arv. Det oppstår med alvorlig progressiv deformitet av bein, ufullkommen dentinogenese og brudd som utvikler seg i det første år av livet.

Type IV - arvet på en autosomal dominerende måte. Det er preget av liten vekst, skjelettdeformitet, ofte beinfrakturer, ufullkommen dentinogenese og normal sclera.

Under osteogenese imperfecta er fire stadier utbredt: latent stadium, stadium av patologiske brudd, stadium av døvhet og stadium av osteoporose.

Som en integrert del av ulike arvelige syndromer kan osteogenes imperfekta kombineres med mikrocefali og katarakt; medfødte kontrakturer i leddene (Brooke syndrom), etc.

Symptomer på osteogenese imperfecta

Manifestasjonen og alvorlighetsgraden av de kliniske manifestasjonene av osteogenese imperfecta avhenger av sykdommens genetiske type.

I intrauterin form av osteogenese imperfecta, blir barn i de fleste tilfeller født dødfødt. Mer enn 80% av levende nyfødte dør i den første måneden av livet, hvorav over 60% er i de første dagene. Hos barn med føtal osteogenese imperfecta, intrakranielle fødselsskader, respiratorisk nødsyndrom og respiratoriske infeksjoner observeres, uforenlig med livet. Karakterisert av tilstedeværelse av tynn lys hud, fortynnet underhudssvikt, generell hypotensjon, lårbenbrudd, ben i underbenet, underbenets ben, humerus, mindre ofte - brudd på kragebenet, brystbenet, vertebrale legemer, som kan oppstå i utero eller under arbeid. Alle barn med en intrauterin form for osteogenese imperfecta dør vanligvis i løpet av de første 2 årene av livet.

Sen form av osteogenesis imperfecta er preget av en typisk triad av symptomer: økt beinfeilighet, hovedsakelig på nedre lemmer, en blå sclera og progressivt hørselstap (døvhet). I en tidlig alder er det en sen avslutning av fjærene, et barns sløv fysisk utvikling, løse ledd, muskelatrofi, subluxasjoner eller dislokasjoner. Brudd i bein hos barn med osteogenese imperfecta kan oppstå under swaddling, bading, dressing barnet, i løpet av spill. Feil vedheft av patologiske frakturer fører ofte til deformasjon og forkortelse av benens ben. Brekninger av bekkenet og ryggraden er mindre vanlige. I eldre alder utvikles brystdeformiteter og spinalkurvatur.

Ufektet dentinogenese manifesteres ved sen tenner (etter 1,5 år), bite anomalier; gul tannfarge ("gule tenner"), deres patologiske sletting og liten ødeleggelse, flere karies. På grunn av uttalt otosklerose, ved 20-30 år, utvikles hørselstap og døvhet. I postpubertalperioden reduseres tendensen til beinfrakturer.

Tilknyttede manifestasjoner av osteogenese imperfecta kan inkludere mitral ventil prolapse, mitral insuffisiens, overdreven svette, nyrestein, navlestreng og inguinal brokk, neseblod, etc. Mental og seksuell utvikling av barn med osteogenesis imperfecta lider ikke.

Diagnose av osteogenese imperfecta

Prenatal diagnose avslører alvorlige former for osteogenese imperfecta i fosteret ved hjelp av obstetrisk ultralyd, fra den 16. graviditetsuke. Noen ganger utføres chorionisk villusbiopsi og DNA-diagnostikk for å bekrefte antagelsene.

I typiske tilfeller blir diagnosen osteogenese imperfecta utført på grunnlag av klinisk-anamnestiske og radiologiske data. Vanligvis oppdages brutto morfologiske og funksjonelle forandringer på røntgenbilder av de rørformede beinene: alvorlig osteoporose, tynning av kortikalaget, flere patologiske frakturer med dannelse av calluses osv.

Nøyaktigheten av diagnosen er bekreftet ved histomorfometrisk undersøkelse av beinvev oppnådd under punkturet av ilium og strukturen av type 1 kollagen i hudbiopsiprøven. For å identifisere mutasjoner som er karakteristiske for ufullkommen osteogenese, utføres en molekylær genetisk analyse.

Som en del av differensialdiagnostikken av osteogenese imperfecta, er det nødvendig å utelukke rickets, kronrodystrofi, Ehlers-Danlos syndrom.

Behandling av osteogenese imperfecta

Terapi av osteogenese imperfecta, hovedsakelig palliativ, med sikte på å forbedre beinmineralisering; frakturforebygging; fysisk, psykologisk og sosial rehabilitering.

Et barn med osteogenesis imperfecta er vist et godartet regime, kurs av terapeutisk gymnastikk, massasje, hydroterapi, fysioterapi (ultrafiolett bestråling, elektroforese av kalsiumsalter, inductotermi, magnetisk terapi). Av stoffene brukes multivitaminer, vitamin D, kalsium og fosformedikamenter. For å stimulere syntese av kollagen, foreskrives somatotropin ved ferdigstillelse av behandlingsforløpet, noe som indikerer inntak av benmineraliseringsstimulerende midler (et ekstrakt av skjoldbruskkjertelen av husdyr, kolekalciferol). Gode ​​resultater i behandlingen av ufullkommen osteogenese oppnås ved bruk av bisfosfonater som hemmer ødeleggelsen av beinvev (pamidron og zoledronsyre, risedronat).

For brudd er det nødvendig å forsiktig plassere benfragmenter og gips immobilisering. Ved utbredte deformiteter av beinene, er kirurgisk behandling indikert - korrigerende osteotomi med intramedullær eller plate osteosyntese.

Rehabilitering av barn som lider av osteogenese imperfecta utføres av en gruppe spesialister: barnelege, barnets ortopedist, fysioterapeut, treningsspesialist, barnesykolog, etc. Barn må kanskje ha spesielle ortopediske sko, ortoser, innleggssåler, korsetter.

Prognose og forebygging av osteogenese imperfecta

Barn med en medfødt form for osteogenese imperfecta dør i de første månedene og årene av livet fra effekten av flere brudd og septiske komplikasjoner (lungebetennelse, otitis, sepsis). Sen form av osteogenese imperfecta går mer gunstig, selv om det begrenser livskvaliteten.

Forebygging kommer hovedsakelig til riktig barnepleie, behandling og rehabiliteringskurs, forebygging av husholdningsskader. Tilstedeværelsen av pasienter med osteogenese imperfecta i familien fungerer som en direkte indikasjon på medisinsk genetisk rådgivning.

Medfødte sprø bein

Uovertruffen osteogenese (Latin osteogenesis imperfecta) er en gruppe av genetiske lidelser. En av sykdommene i sprø bein. Folk med MEN har heller ikke nok kollagen, eller kvaliteten stemmer ikke overens med normen. Siden kollagen er et viktig protein i beinstruktur, medfører denne sykdommen svake eller sprø bein.

Å være en genetisk lidelse, men er en autosomal dominerende defekt. I de fleste tilfeller er det imidlertid mulig at individuell spontan mutasjon er arvet fra foreldrene.

Innholdet

Det er fire typer, men symptomene varierer fra person til person. Type 1 er den hyppigste og lette skjemaet etterfulgt av Type 2, Type 3 og Type 4. Mer nylig har type 5 og 6 blitt klassifisert, som deler de samme kliniske egenskapene som 4., men hver av dem har unike histologiske data.

1. type

Kollagen er av normal kvalitet, men den produseres i utilstrekkelige mengder.

• Ben brytes lett, spesielt før pubertet
• Svak krumning i ryggen
• Svakheten i leddets leddapparat
• Lav muskel tone
• Sclera (øyeprotein) misfarging, som vanligvis gir dem en blåaktig brun farge
• Tidlig hørselstap hos noen barn.
• Litt fremspringende øyne

Også typ 1 A og type B 1 er preget av nærvær eller fravær av ufullkommen dentinogenese (kjennetegnet ved opal tenner, fraværende i IA, finnes i IB). I tillegg til økt risiko for dødelige beinfrakturer, er forventet levealder i det normale området.

Type 2

Kollagen av utilstrekkelig mengde eller kvalitet.

• De fleste tilfeller dør i løpet av det første år av livet på grunn av respirasjonsfeil eller intrakraniell blødning,
• pusteproblemer på grunn av underutviklede lunger
• alvorlige beindeformiteter og kort statur.

Type 2 kan videre deles inn i underklassene A, B, C, karakterisert ved radiografisk analyse av den lange rørformede bein og ribber.

3. type

Kollagen i tilstrekkelige mengder, men utilstrekkelig kvalitet.

• Ben brytes lett, noen ganger selv ved fødselen,
• deformering av bein, ofte alvorlig,
• pusteproblemer er mulige,
• kort statur, krumning av ryggraden, noen ganger også fatformet bryst,
• svakhet i leddene i leddene,
• svak muskuløs tone i armer og ben,
• Sclera misfarging (øyeproteiner),
• noen ganger tidlig hårtap.

Den tredje typen skiller seg fra andre klassifiseringer som typen "Progressiv deformasjon", hvor det nyfødte representerer milde symptomer ved fødselen og utvikler symptomene ovenfor i livets prosess. Forventet levetid kan være normal, om enn med alvorlige fysiske hindringer.

Type 4

Kollagen nok, men ikke nok høy kvalitet.

• Ben brytes lett, spesielt før pubertet
• kort statur, krumning av ryggraden og fatformet bryst,
• deformitet av bein i området fra svakt til middels,
• tidlig hårtap.

Som type 1 kan type 4 videre deles inn i underklasse IVA og IVB, som er preget av fraværet (IVA) eller tilstedeværelsen (IVB) av ufullkommen dentinogenese.

Terapi metoder

Siden MEN er en genetisk sykdom, er mulige terapiformer begrenset utelukkende til symptomatiske behandlingsmetoder.

Spesielt tilhører de:

Osteosyntese med en pinne

Under osteosyntese med en pinne, blir den bøyde benen først gjentatt osteotomisert, for deretter å strengbein-segmentene på den intramedullære spikeren. Først ble det brukt stive pinner for dette. I det voksende beinet måtte imidlertid slike pinner periodisk byttes, siden beinet en gang ble lengre enn tappen, som følge av at tappen ikke lenger kunne tjene som støtte for beinet. Frakturer fulgte i disse ubeskyttede områdene. I henhold til dette, i 1963, ble en uttrekkbar pinne designet av ortopedere. Med veksten av beinet, blir to segmenter av tappen avansert fra hverandre på grunnlag av teleskopets enhet og vokser sammen med beinet.

• Osteosyntesen med en pinne er vist for personer med hyppige brudd på samme ben, med falske skjøter, samt med moderat til alvorlig forvridning eller funksjonsnedsettelse av leddene.
• Det er kontraindisert i tilfeller av alvorlig generell tilstand, hjerte-respiratorisk svikt, eller manglende evne til å pinke beinet i beinet på grunn av mangel på benvev.

fysioterapi

Bisfosfonaterapi

Eksterne lenker

Wikimedia Foundation. 2010.

Se hva som er "medfødt brennbarhet av ben" i andre ordbøker:

APHLASTIC ANEMIA - kjære. Aplastisk anemi er en gruppe patologiske forhold karakterisert ved pankytopeni i perifert blod på grunn av inhibering av benmargens hematopoietiske funksjon. Klassifisering • Medfødt (anemi Funkdni) • Ervervet (resultat...... Sykdom Guide

Itsenko s sykdom - Denne artikkelen handler om patologien til hypotalamus hypofysen adrenal systemet. For et syndrom forårsaket av en tumor i binyrene eller andre organer som utskiller glukokortikoider (Cushings syndrom), se Hypercorticism Syndrome. Sykdommen...... Wikipedia

Iktyose - Iktyose (ichthyosis, gresk ichthys fisk + ōsis, synonym: diffus keratom, sauriasis) arvelig dermatose, preget av diffus keratinisering som hyperkeratose, som ligner fisk på huden....... Medical encyclopedia

OSTEOGENESIS IMPERFECT - kjære. Ufullkommen osteogenese er en arvelig sykdom som fører til en nedgang i benmasse (på grunn av brudd på osteogenese) og forårsaker økt skjøthet; ofte ledsaget av blå misfarging av sclera, anomalier av tennene (ufullkommen... Sykdom Guide

Hypothyroidism - honning. Hypothyroidisme er en sykdom forårsaket av utilstrekkelig utskillelse av skjoldbruskhormoner av skjoldbruskkjertelen. Det er primær og sekundær hypothyroidisme. • Primær utvikler seg med skade på skjoldbruskkjertelen og ledsages av en økning i nivået av TSH...... Sykdomsveiledning

Ufullkommen osteogenese

Den alvorligste medfødte sykdommen i skjelettsystemet er osteogenesis imperfecta nå. Selv om dette mest sannsynlig er dette en gruppe patologier forårsaket av genetisk predisposisjon. Du kan finne andre navn på denne sykdommen: skjøre, krittete eller glassete bein, kaninsyndrom, Lobstein-sykdom, medfødt osteomalaki eller periostal dystrofi.

Patologi er preget av nedsatt beindannelse, noe som resulterer i økt benfraghet. Ofte når antall frakturer i en person opp til 100 per år. På grunn av dette kalles disse pasientene "krystall" eller skjøre barn. Ufullkommen osteogenese er uhelbredelig, men i de senere år har medisinen lindret pasientens lidelse. Og mange pasienter kan føre et nesten normalt liv.

Utviklingsmekanisme

En av 15-20 tusen barn er født med denne patologien. I mild form kan barnet utvikle seg normalt, og de alvorligste tilfellene fører til døden i det første år av livet.

Ufullkommen osteogenese hos barn utvikler seg på grunn av mutasjoner av generene som er ansvarlige for syntesen av bindevevsproteiner. Som et resultat blir antallet eller typen av kollagen type 1 redusert. Nemlig, det avhenger av styrken av bein. Dette fører til hyppige brudd, skjelettdeformiteter og andre utviklingspatiologier.

Brudd på kollagen syntese fører til en nedgang i bein tetthet - den har en porøs struktur og et tynt kortikalt lag. Som et resultat, beinene, selv om de vokser normalt, men har økt skjøthet.

årsaker

Denne sykdommen tilhører arvelige medfødte patologier. Årsakene er mutasjoner av generene som er ansvarlige for syntesen av kollagenprotein. Sykdommen er oftest arvet på en autosomal dominerende måte. Dette skjer hvis genmutasjoner blir observert hos en av foreldrene. Med denne sykdomsformen går det gunstigere, siden beinfrakturer oppstår etter et år når barnet begynner å gå.

En mer alvorlig patologi blir observert hvis arven er av en autosomal recessiv type, det vil si hvis begge foreldrene har en mutasjon av gener. Denne sykdomsformen forekommer i ca 5% av tilfellene og er svært vanskelig. Frakturer kan oppstå allerede under graviditeten, så mange babyer blir født døde, og 80% av nyfødte lever ikke for å oppnå en alder av en måned.

symptomer

Symptomene på sykdommen er økt benfraghet. Frakturer hos slike pasienter oppstår selv med den minste innvirkning. I de alvorligste tilfellene oppstår symptomene umiddelbart etter fødselen. Dette skjer i intrauterin form av patologi, som forekommer i ca 5% av tilfellene av sykdommen. I dette tilfellet er babyer ofte skadet uforenlige med livet, selv under fosterutvikling eller under fødsel. De er født med brudd på lemmer, nedsatt respiratorisk funksjon. Hvis et barn med denne sykdomsformen overlever, lever han vanligvis ikke i mer enn 2 år.

Men den vanligste sen form for patologi. Hun har et mer gunstig kurs. Patologiske frakturer er vanligvis følsomme rørformede ben i lemmer. De oppstår når barnet kle seg, bading, spill. I tillegg til benens skjørhet er det andre skjelettdeformiteter. Ofte er det en krumning i ryggraden og uregelmessig utvikling av brystet. Hyppige patologiske brudd kan føre til feil sammensmelting av beinene. Som et resultat deformeres lemmer, forkortes. Ved disse tegnene på bildet kan du lett gjenkjenne en pasient med osteogenese imperfecta.

Andre organer er også gjenstand for endringer, i hvilken funksjon kollagen er involvert. Avhengig av type sykdom og alvorlighetsgraden av kurset, kan de være svært uttalt eller nesten umerkelig. De fleste av disse pasientene har karakteristiske symptomer:

• blåaktige hvite i øynene;
• gjennomsiktige gule tenner;
• bite lidelse, tidlig tannråte;
• progressivt hørselstap
• utseendet av nyrestein;
• unormal felles mobilitet som resulterer i hyppige dislokasjoner;
• hjerteventilfeil;
• muskelatrofi, svakhet;
• hyppige neseblod;
• kort statur

I motsetning til fysisk utvikling, lider det intellektuelle og mentale vanligvis ikke. Barn med osteogenese imperfecta er vanligvis intelligente, emosjonelle, målbevisste, i stand til å takle vanskeligheter.

Denne patologien har flere former, preget av forskjellige symptomer og alvorlighetsgrad av sykdommen. Det er vanlig å skille mellom fire typer sykdom.

1. Ufullkommen osteogenese type 1 - er den enkleste formen av sykdommen. Den utvikler seg på grunn av utilstrekkelig produksjon av kollagen. Dette skjemaet er preget av milde brudd, nedsatt tannutvikling, hørselstap, osteoporose. Men i mange tilfeller fører pasienter med denne sykdomsformen til et normalt liv, siden patologi ikke påvirker deres mentale utvikling. Vanligvis reduseres antall frakturer etter ungdomsårene, og bare etter 40 år blir sykdommen akutt igjen.
2. I autosomal recessiv arv type II utvikler osteogenese imperfecta ofte. Dette er den mest alvorlige formen, preget av flere beinfrakturer i prenatalperioden. Nyfødte dør av luftveissvikt eller blødning i hjernen. I løpet av sykdommen lever pasienter sjelden til 2 år.
3. Ufullkommen osteogenese type III utvikler seg også når en genmutasjon oppstår hos begge foreldrene. Denne alvorlige sykdommen med alvorlige skjelettdeformiteter er sjelden. Dens karakteristiske trekk er forkortede lemmer, kort statur, hårtap og svært svake muskler. Derfor kan pasienter bare bevege seg i rullestol.
4. Ufullkommen osteogenese type IV har et moderat kurs. Det er preget av syntese av kollagen i tilstrekkelige mengder, men dette proteinet har en endret struktur. Tegn på denne form for patologi er lav vekst, deformasjon av brystet, tenner, hyppige brudd på opptil 10-12 år, hørselstap. Men alle symptomene er vanligvis milde.

diagnostikk

Vanligvis blir et barn diagnostisert ved fødselen på grunnlag av eksterne tegn og radiografi. Noen ganger analyseres det genetiske materialet for å bestemme typen sykdom. Men diagnose av osteogenese imperfecta er mulig allerede under graviditet. Fra og med uke 16 kan tegn på sykdommen detekteres under en ultralydsskanning. I tillegg detekteres genmutasjoner under den genetiske blodanalysen.

Til tross for at sykdommen oppdages før fødselen av et barn, oppstår behovet for avslutning av graviditet bare under osteogenesis imperfecta type II, siden denne sykdomsformen er svært vanskelig og raskt ender med dødelig utgang.

Ufullkommen osteogenese type I forekommer ofte i en så mild form at pasienten utvikler seg normalt og blir nesten sunn. Og en person kan lære om sin diagnose først etter fødsel av et sykt barn.

behandling

Som alle andre genetiske sykdommer er ufullkommen osteogneisis uhelbredelig. Tidligere ble prognosen for pasienter ansett som svært ugunstig. Men moderne medisin kan forbedre tilstanden til pasientene og tillate dem å lede et nesten normalt liv. Behandling av osteogenese imperfecta har som mål å bremse patologienes utvikling og eliminere symptomene. Nå har bare II-typen av sykdommen en helt ugunstig prognose, som 100% slutter med et barns død under 2 år. I andre former for sykdommen kan pasientens forventede levetid og kvalitet ikke være verre enn hos friske mennesker.

Målet med å behandle osteogenese imperfecta er å tilpasse pasientene til et normalt liv, og i mer alvorlige tilfeller - å trene sine selvbeherskelsesferdigheter. Derfor er en integrert tilnærming viktig for effektiv behandling.

Et sykt barn blir observert hos flere leger:

• Barnelege foreskriver medisiner for å forbedre veksten og tilstanden til beinvevet, opprettholder generell helse;
• Kirurgen forsøker å forhindre brudd ved hjelp av ortopediske sko, korsetter, og overvåker også den korrekte fusjonen av bein;
• Rehabiliteringsterapeuten må velge et individuelt treningsprogram for å tilpasse barnet til liv, spesielt for normal bevegelse;
• Arbeidet til en psykolog som hjelper med å overvinne frykten for brudd er også viktig.

Medikamentterapi brukes til å overvinne osteoporose, det vanligste problemet hos disse pasientene. Du kan stoppe benetap ved hjelp av biofosfonatpreparater. De hemmer syntesen av osteoklastceller, som utfører funksjonen av ødeleggelsen av beinvev. Behandling begynner med intravenøs administrering av pamidronat. Den må brukes hver 2-4 måneder. Gode ​​resultater observeres fra behandling med "Risedronat" eller zoledronsyre.

Noen ganger, ifølge indikasjoner, foreskrevet veksthormon. Det bidrar til å akselerere veksten av rørformede bein og forbedre metabolske prosesser i beinvev. Også brukt er salter av magnesium, fosfor og kalium, kalsium og vitamin D-preparater, "Somatotropin", parathyroid hormoner. Elektroforese med kalsiumsalter, ultrafiolett bestråling, magnetisk terapi, inductotermi, massasje er vist.

Tilstrekkelig øvelse er svært viktig for slike pasienter. Etter smertefulle brudd, er mange barn redd for bevegelse og foretrekker å sitte eller ligge ned. Dette fører til muskelatrofi. I tillegg utvikler hypokinetisk osteoporose hos immobiliserte pasienter, som ytterligere ødelegger beinvev. Derfor er et av hovedmålene for behandling av osteogenese imperfecta å utdanne pasientene om trygge bevegelsesmetoder og spesielle øvelser.

Hvis skjelettdeformiteter sterkt forstyrrer pasientens bevegelse, er kirurgisk behandling nødvendig. Operasjonen er ganske komplisert, siden beinet er kuttet og sidestilles med det slik at det tar riktig form. Etter det styrkes det med en pinne eller et spesielt fleksibelt rør som settes inn i benkanalen.

Anbefalinger til foreldre

For den gunstige sykdomsforløpet er en viktig rolle gitt til foreldrene. Fordi det viktigste for et "krystall" barn er å lære å leve med ditt problem, å oppføre seg på en måte som hindrer brudd. Foreldrenes oppgave er å ordentlig ta vare på et sykt barn, for å overvåke den regelmessige gjennomgangen av rehabiliteringsbehandling. Det er viktig å oppmuntre barnet til å bevege seg selvstendig, for å lære ham å tjene seg selv. For å gjøre dette må du bruke tilleggsutstyr i huset, som rekkverk, trinn, spesielle seter. Det er veldig nyttig for et sykt barn å engasjere seg i svømming, dans, musikk, håndkreativitet.

Med riktig tilnærming til behandling utvikler barn med osteogenese imperfecta normalt. De er ofte enda mer dyktige og talentfulle, da de er preget av målbevissthet og evne til å overvinne vanskeligheter.

komplikasjoner

Symptomene på sykdommen er økt benfraghet. Men på grunn av at bendannelsen er svekket, kan ulike komplikasjoner utvikles. Oftest er disse deformiteter av lemmer, krumning av ryggraden og brystet. Brystet kan bli tønneformet, utvikler en sterk slash. Lemmer blir ofte forkortet, vridd.

I tillegg er en vanlig komplikasjon av sykdommen et brudd på bitt, rask tannråte. På grunn av fortynning av beinvev påvirkes hørselen også. De fleste pasienter utvikler hørselstap eller døvhet med alderen. Og brystet deformiteter fører til sykdommer i luftveiene.

Moderne medisiner har sikret at en slik alvorlig og uhelbredelig sykdom kan leve et normalt liv. Siden 2012 mottar "krystall" barn behandling på en veldedig basis. Det er internasjonale stiftelser og grupper der foreldrene er kombinert. Der kan de få råd, hjelp og støtte.

Ufullkommen osteogenese

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - medfødt skjørhet av bein. Denne komplekse sykdommen i bein og noen bindevevstrukturer, som har det bredeste spekteret av endringer, har vært kjent siden antikken som en sykdom med et utpreget klinisk bilde og forskjellige former, som er arvet. Den første omtalen av det dukket opp i XVII århundre. På slutten av det XVIII århundre, dvs. For 200 år siden beskrev Olaus Jacob Ekmann MEN blant medlemmer av en familie, N. Ekroth (1788) rapporterte en sykdom som ble overført til barn i fire familier, og kalte det osteomalacia congenita. Axmann (1831) beskrev ikke bare benens skjørhet i seg selv og sin bror, men også åpenbart den første bemerket et så viktig symptom som tilstedeværelsen av blå sclera.

Lobstein (1833) beskrev sårbarheten til bein hos pasienter i ulike aldre. Ifølge Vrolik (1849) oppstod brudd hos barn enten intrauterin eller kort tid etter fødselen. E. Looser (1906) beskrev disse to former som osteogenesis imperfecta congenita und tarda.

Studien av sykdommen involverte mange leger som beskrev mer enn 20 forskjellige symptomer, hvorav de viktigste er:
endringer i struktur av skjelettet og enkle brudd, ofte av liten statur; blå sclera; Opal Dentin (dentinogenesis imperfecta); progressiv deformitet av ryggraden, brystet, skallen og lange rørformede bein; ledende type hørselstap; hyperextensjon i leddene og deres deformasjon; endringer i hjertet og store fartøy, neseblod, etc.

Arbeidet de siste årene har vist at osteogenese imperfecta er en heterogen arvelig sykdom av genetisk natur som påvirker bindevevet og uttrykkes av osteopeni og de ovennevnte kliniske tegn.

I stedet for to former, eller typer, nå ifølge den foreslåtte i 1979 D.O. Sillence-klassifisering av osteogenese-imperfektene, under hensyntagen til kliniske, radiografiske og kollagenprotein-molekylære endringer, er delt inn i 4 typer.

Type I - mild form, dominant og arvelig osteogenese imperfecta med sprø bein og blå sclera.

Type II - perinatal dødelig.

Type III - progressiv deformasjon av skjelettet.

Type IV - dominerende med normal sclera og milde deformiteter.

P.A. Dawson et al. (1999) identifiserte mutasjoner av type I kollagengener som årsak til alle fire typer imperfekt osteogenese (OI). Hos 2 barn viste røntgenbilder redusert bein tetthet i lumbale ryggrad og flere frakturer gjennom hele ryggraden; Denne patologien er forårsaket av endringer i proteiner, spesielt type I kollagen. Enzymendringer var relatert til den eneste basale mutasjonen (1715 GA) hos disse barna. En slik mutasjon forutser utskifting av arginin med glycin i posisjon p43b (C4zbK) i a2 (I), barnets far hadde et genmutasjons-DNA. Eksistensen av den samme heterozygote mutasjonen hos 2 barn tyder på at probandene helt reflekterer denne fenotypen. Kliniske, biokjemiske og molekylære funn utvider konseptet av fenotypen kombinert med kollagen type I mutasjoner, noe som medfører endringer i ryggraden og dvergen i ungdomsårene.

Basert på nyere litterære publikasjoner, samt data presentert på den tredje internasjonale konferansen om ufullkommen osteogenese i 1985, og verkene fra D.O. Sillence (1985) og andre. Vi gir en kort beskrivelse av disse 4 typene.

Type I. Osteoporose og beinfrakturer er vanlig i tidlig alder; etter 10 år, hyppigheten av forekomsten minker og øker igjen etter 40 år. Frakturer fører til beindeformiteter. Hos 50% av pasientene er det en liten økning. Den blå av scleraen forverres av det for tidlige utseendet på senilfeltet. I noen pasienter blir dentin ikke endret, mens den på den andre siden kalles opal. Det er endringer i aorta og mitral hjertesykdom, neseblødning. Hos 20% av pasientene med type I BUT, observeres mitral ventil prolaps. En slik pasient er beskrevet av I.A. Shamov og Sh.M. Zakharyevsky i 1989. Dette skjemaet skyldes strukturelle mutasjoner i spiral-domenet pro-a, muligheten for overføring ved arv på rundt 7%.

Type II. Perinatal og dødelig osteogenese imperfecta. Klinisk og biokjemisk er det en heterogen gruppe pasienter som er karakterisert ved prenatal eller tidlig nyfødt død, mangfold og letthet av brudd. Det er delt inn i tre grupper.

Gruppe A. Sårbarheten i bindevevformasjoner er så uttalt at skade på lemmer og fosterets hode oppstår selv under graviditet; hjernehodeskallen er uforholdsmessig stor, brystet er liten, lemmer forkortes og vridd, det er svært alvorlige grader av forkalkning av aorta og endokardiums vegger, svært liten vekst ved fødselen (noen ganger 30-25 cm).

Ofte, for tidlig fødsel: i 15% av tilfellene i ballepresentasjonen er opptil 20% dødfødt, resten dør enten i de første dagene eller i fjerde uke av livet. Radiografiske endringer bestemmes i fosteret før fødselen: Bred lårben med bølgete kanter, kort ribbe bur, ribber med perler, etc. Ifølge genetiske data er de fleste tilfellene sporadiske. Biokjemiske data tyder på at pasienter med gruppe A ". er heterogene for mutasjoner som forårsaker et brudd på npo-oci (I) kollagenkjedene, som fører til en defekt tredobbelt spiralformet montering av sekvens og innlemmelse i det normale bindevevet. Et lite antall pasienter har heterozygote mutasjoner i npo-ai (I) kollagenkjeden, mens noen andre er beskrevet med en enkelt aminosyresubstitusjon, dvs. glycin til cystin, som fører til dannelsen av disulfatbroer mellom to kjeder av cti (I) og overdreven akkumulering av type I kollagenmolekyler "[Sillence D.O., 1985]. En undersøkelse av probands antyder en mulig molekylær defekt som er kompatibel med heterozygositeten av mutasjoner i kollagengenet, som manifesteres i egenskapene til arv - autosomalt dominant.

Gruppe B er fenotypisk lik gruppe A, men luftveiene er mindre uttalt og pasienter lever i flere år. De rørformede beinene er forkortet og utvidet, ribbenene endres, men deres brudd er sjeldne. Autosomal recessiv arvelighet på grunn av frisk mutasjon antas.

Gruppe B er sjelden observert, fortsatt fødsel og dødelighet blir ofte notert i løpet av den første måneden i livet. Pasienter med liten statur, rørformede bein er tynne, spesielt diafysen, det er ingen endringer i beinene i hjernen og ansiktshodeskallen. Autosomal recessiv arvelighet antas.

Type III er relativt sjelden, kroppen av det nyfødte er forkortet, kroppsvekten kan være normal, brudd forekommer noen ganger under fødsel, og noen ganger i en alder av flere år. Dannede deformiteter av lemmer (O-formet), kyphoskolose, spesielt i løpet av puberteten. Endringer i skjelettet og kardiovaskulærsystemet fører til at 40-50% av pasientene døde. Osteoporose er uttalt - osteopeni, ossifikasjon og beinvekst i lengden forstyrres, og i spenningszonene til beinene - ujevn forkalkning, som fører til dannelse av spotting ("kornkorn").

Som angitt av D.O. Sillence (1985), denne typen er preget av autosomal recessiv arvelighet. I bare en pasient kunne han angi at fenotypen ble dannet på grunn av homozygositet for molekylære defekter i kollagen. Arvelighet er frisk autosomal, dominerende mutasjon eller autosomal recessiv.

Type IV. Endringer i skjelettet er mest vanlige. Karakterisert av en stor variabilitet av osteopeni, alder, antall beinfrakturer, blå sclera (i voksen sclera kan ha normal farge). Antall brudd reduseres med alderen, det er en normal formasjon av callus. Etter 30 års alder er hørselen svekket hos V3 pasienter. Pasienter av denne typen osteogenese imperfecta er delt inn i to grupper: med skarpt forandrede opal tenner og uten endringer i tennene. Overvektigheten av autosomal dominerende arvelighet uttrykkes kraftig på grunn av fraværet av en fenotypisk markør (som blå sclera).

For tiden antas det at osteogenese imperfekta skyldes kvalitative og kvantitative endringer i syntese av type I kollagen. I type I-osteogenes imperfekta blir syntesen av strukturelt normalt kollagen redusert, mens i type II og IV er syntesen av slik kollagen normal, men på grunn av redusert stabilitet, reduseres den totale mengden kollagen. Ifølge D.O. Sillence (1985) øker antallet kollagenmolekyler som produseres under osteogenese imperfecta raskt og konstant, men når fremdeles ikke normen. Derfor mener han at i dette tilfellet ikke er et enkelt brudd på kollagensyntese på grunn av endring i kromosom 4, men et brudd på egenskapene til bindevevet forårsaket av en forandring i både proteoglykansyntese og genkollagen.

D. H. Colin og R.N. Byers (1991) oppdaget følgende: 4 pasienter fra 60 celler syntetiserte en populasjon av a2 (I) kjede med cystinrester i triple helixen, og kliniske forskjeller og heterogenitet i lokalisering av cystinrester tyder på at posisjonen og erstatningsstedene i selve kjeden er viktige ved å bestemme den kliniske fenotypen. Dette bekrefter utsikten at pasienter med en ikke-dødelig form for osteogenese imperfecta ofte kan ha defekter i COL A1- eller COL 1A2-gener, noe som tyder på at mange av disse defektene erstattes av glycinrester i oa (I) triple helix-rommet.

L. Cohen-Solal et al. (1991) viste at type II og type III osteogenese imperfecta kan oppstå på grunn av gonadal mosaikk. som er svært viktig for genetisk rådgivning når man bestemmer den aktuelle fenotypen av sykdommen.

Analyser av type I prokollagenmolekyler syntetisert av dermale fibroblaster dyrket fra pasienter med ufullkommen osteogenese tillot oss å etablere to omfattende biokjemiske grupper: 1) pasienter hvis fibroblaster syntetiserte og effektivt utskilt omtrent halvparten av den forventede mengden av strukturelt normal prosollagen type I [Barsh G.S. et al., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; Villig M.C. et al., 1990]; 2) pasienter hvis fibroblaster produserte normale og unormale populasjoner av molekyler og deretter utsöndret dem [Bonadio J. et al., 1985; Wenstrup R.J. et al., 1986].

R.J. Wenstrup et al. (1990) rapporterte at de utførte lignende studier hos 224 pasienter og sammenlignet de kliniske dataene som ble oppnådd med biokjemiske data. Det viste seg at i den første gruppen, hvor det var en reduksjon i antall normale prosollagen type I, var kliniske manifestasjoner små, og i den andre gruppen, hvor syntesen av normale molekyler og unormalt type I-prokollagen ble påvist, varierte fenotypen fra moderat deformerende bein og litt forkortet figur til sykdommen, deformerer skjelettet skarpt med en moderat eller kraftig forkortet figur. Disse og andre studier tillater prenatal diagnose. Ifølge R.J. Wenstup et al. (1990), bør behandling ta hensyn til biokjemiske feil.

LM Mikhailova (1971), under en ultramikroskopisk undersøkelse av beinvevet hos pasienter med osteogenese imperfecta, observerte i mange osteoblaster reduksjon av elementer i det granulære endoplasmatiske retikulum som forårsaket et brudd på fibrillogenese; mitokondrier ble også endret, i matrisen der det var klyngeklynger (tydeligvis hydroksyapatitt), som etter hennes mening indikerte et brudd på kalsium- og fosfationer. Ifølge M.V. Volkova og N.N. Nefedievoy (1974) økte pasientene innholdet i heksoser, glykoproteiner, heksosaminer, sialoproteiner i blodserumet kraftig, og med urinen blir en økt mengde mucopolysakkarider utskilt. Patologiske endringer hos pasienter med osteogenese imperfecta er svært varierte.

Psevdosarkomy. Etter brukket utvikler callusen seg i stor størrelse (figur 5.1), kraftig porotisk, og øker gradvis over flere år eller tiår, noe som må differensieres fra sarkom, særlig siden det er indikasjoner i litteraturen om at osteogen sarkom utvikler seg i BUT. Utviklingen av pseudosarcoma er ledsaget av ganske sterk smerte, vevspenning og lokal hyperemi.

Utviklingen av store korn, ifølge TP. Vinogradovaya (1973), er en mekanisme som kompenserer for utilstrekkelig styrke av dets strukturer. Etter tilveksten av fragmenter forsvinner disse svulstlikende callusene. Men svært sjelden, hos pasienter med NA, oppløser calluses ikke, men forblir uvanlig store (som de var opprinnelig) eller fortsetter å vokse sakte, slik at de ikke lenger kan tas for manifestasjon av en kompenserende prosess. Det er ingen tilfredsstillende hypoteser av opprinnelsen deres. Vi observerte 3 pasienter med utviklingen av "pseudosarcoma", i 2 som de nådde gigantiske proporsjoner.

Fig. 5.1. Callus, forårsaket en økning i høyre femur-pseudosarcoma.

Vi opererte på en pasient. Benvevet hadde utseende av spongiosa med tynn septa og store lacunae av fett benmarg.

Inntrykket ble gjort at veksten av beinmarg fører til økning i beinvolum, beinlakker og reaktiv beindannelse kan bare danne tynne skillevegger og hulrom, men kan ikke stoppe prosessen, og derfor kan et normalt kortikalt lag ikke danne seg.

Vi anser det som tillatt å anta at med MEN er observert osteopeni en følge av for det første en viss reduksjon av antall "aktive celler i beinvevstillvekst", som ifølge teorien utviklet av N.М. Frost et al., Definer benmodellering; For det andre, en konsekvens av endringer i kollagenstrukturer og for det tredje åpenbart en konsekvens av metabolske forstyrrelser i "tredje type fettvev". Ifølge A.A. Zavarzinu (1985), en slik art er fettvev i beinmarg, hvor fettcellene inneholder spesielle lipider som ikke vanligvis brukes i lipidmetabolisme. Den stormfulle spredning av bindevev som observeres ved brudd og pseudosarkomutvikling [Fairbank H.T., Baker SL, 1948] bidrar til dannelsen av store lakuner og dermed beinspongisering: I områder hvor pseudosarcoma utvikles, er det kortikale laget ikke noen gang definert som sådan.

AN Chernyaev og G.A. Gribanov (1982) viste at langvarig administrasjon av kalsitonin fremmer en økning i fibroblastsyntesen av ikke bare kollagen, glykosaminoglykaner, men også lipider. Det er selvfølgelig nødvendig å nøye undersøke dynamikken i nivået av kalsitoninproduksjon hos pasienter med pseudosarcomatøse former for ufullkommen osteogenese. I 30 år måtte vi observere en pasient med en uttalt form av en pseudosarcomatisk form for ufullkommen osteogenese. Det går ikke jevnt, men på scenen, en periode med langsom, stabil strømning er erstattet av en periode med rask utvikling, smerter oppstår i dette eller det benet, temperaturen stiger lokalt, som er ledsaget av forekomsten av hyperemiområder uten klare grenser, stiger nivået av alkalisk fosfatase kraftig.

Pasient A. ble observert av oss fra 33 år til 61 år. Hun ble født som et normalt barn i 1933, gikk alene til 1 år 9 måneder, da en brudd på hennes høyre hofte skjedde. Et år senere - en andre brudd på høyre hofte, i en alder av 6 år - en brudd på beinene til høyre tibia, deretter venstre femur, totalt var det 7 brudd. Pasienten ble rådet av kjente eksperter: G.S. Bom, P.A. Herzen (sa - "lev ikke mer enn et år"), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobaev ("denne sykdommen har ikke noe navn"), I.G. Lagunova, M.K. Klimov. I 1970 søkte hun på CITO og ble innlagt på sykehus med en diagnose av osteogenese imperfecta, pseudosarcomatisk form.

En pasient av svært liten statur (107 cm), går nesten ikke på krykker, foretrekker å bevege seg på en gurney. Klager på den stadig økende høyre låret, som var en litt langstrakt "vannmelon", som gikk inn i bekkenet på toppen, og slutt på kneet i bunnen. Tibia og venstre lår ble også økt i volum. Det var praktisk talt ingen bevegelser i høyre hofteledd, og pasienten kunne ikke få toalett av perineum, og ved urin falt urinen på lårets indre overflate. Vi har produsert en sub-osteotomi av høyre lårben, og vi behøvde ikke en hammer, men en meisel, som under trykk fra hånden var lett nedsenket i beinet, som representerte fett benmarg, separert av tynn benmontert. En osteotomi med 3/4 diameter av lårbenet ble laget, hvoretter benet ble vendt utover og festet med en gipsskinne. En klinisk patologisk, endret bein produserte inntrykk av å utvide benmargfett og osteoporotisk fortynnet beinvev: sjeldne atrofiske bein trabeculae.

I 25 år var det ingen signifikant endring i pasientens tilstand. I 1995 var det en brudd på lårbenet, hvoretter volumet begynte å øke raskt, og det samme som volumet av venstre tibia, ble pasienten knapt slått om på sengen. Når man så på i 1997, ble både lår og ben dramatisk økt i volum. Alle bekkenbones på begge sider er forstørret, pasientens tilstand er alvorlig. En måned senere, på telefonen, fortalte de meg at hun hadde brudd på flere ribber, og de skulle legge henne på sykehuset. Forbindelsen gikk tapt.

Behandling. For tiden vurderes det at i alle former for NA er behandling av osteoporose med vitamin D3, kompleksoner (kefiphone, etc.), bisfosfonater, kalsiumglukonat, glyserofosfat og magnesium- og kaliumsalter indisert. Mindre vanlig ble behandling med fiskeolje, vitamin D2, anabole hormoner og ultrafiolett stråling [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. Behandlingen utviklet i 1984 av N.A. Belovaya i form av en ordning og beregnet i 12 måneder (somatotropisk hormon 4 U 3 ganger i uken i 1. og 9. måned; kalsitrin 3-7,5 IE daglig i 2. og 10. måned; Vitamin D2 - 9. og 12. måned; Oksidevit (Vitamin D3) 1 til 1,5 mcg per dag - 3., 4. og 11., 12. måned; Festal, panzinorm, kalsiumglukonat, fytin, citratblanding, vitamin A, E, elektroforese med kalsiumsalter, massasje, treningsbehandling). Ifølge A.P. Careful et al. (1988), gjorde denne konservative behandlingen det mulig å oppnå positive resultater: frakturer av lange rørformede ben stoppet hos en rekke pasienter, og behandling utført i preoperativ perioden bidro til å forbedre operasjonens resultater. Derfor bør konservativ behandling med bruk av vitamin D3 og andre legemidler utføres hos alle pasienter med NO.

Konservativ behandling av beinfrakturer i denne gruppen av pasienter er ganske utfordrende, siden noen av dem ofte har brudd og noen ganger har flere. Det er nødvendig å bruke alle tilgjengelige behandlingsmetoder, og noen ganger å sette indikasjoner på kirurgisk inngrep.

Med tanke på økningen av knoklene korrigerte noen ortopedere for å korrigere deformiteten utført osteoklasis ved krumningens topp, korrigert deformiteten og fikserte lemmen med gipsstøt eller strekk.

Kirurgisk behandling i 40-50-årene ble utført i isolerte pasienter. FR Bogdanov (1945) produserte segmentale osteotomier, og brukte pinnen han foreslo for intramedullær fiksering. TS Zatsepin brukte hæler og metallnåler. I 1964 M.V. Volkov foreslo allogene transplantasjoner som et intramedullært fikseringsmiddel, og deretter utviklet han en teknikk som inkluderer dekortikering av deformert bein, segmentalsteotomi og plastikkirurgi ved bruk av allografter av typen "twigwood". Denne teknikken viste seg å være svært effektiv, mens allogene transplantater således er bundet med osteogen vev og gradvis omorganisert.

I avdelingen ledet av oss ble det utført kirurgisk behandling i 43 slike pasienter, som totalt avsluttet 91 kirurgiske inngrep. Ortopedister involvert i operativ behandling av pasienter med OI, må ta hensyn til endringene i pasientens skjelett og, avhengig av dette, sette kirurgiske oppgaver, utvikle en plan og velge behandlingsmetoder. Vi observerte forskjellige kliniske former og foreslår at de deles inn i følgende grupper.

S.T. Zatsepin
Bone patologi av voksne