Becker's Progressive Muscular Dystrophy

Beckers progressive muskeldystrofi er en variant av arvelig X-bundet muskeldystrofi, karakterisert ved et langsommere og mer godartet kurs. Sykdommen kjennetegnes ved gradvis forverrende og spredning av muskel svakhet, hypotensjon og atrofi, som først oppstår i muskler i hofter og bekkenbjelke. Diagnostisk søk ​​inkluderer nevrologisk undersøkelse, genetisk og kardiologisk konsultasjon, neurofysiologisk nevromuskulær testing, DNA-diagnostikk, muskelbiopsi med morfologiske, immunologiske og histokjemiske studier av de oppnådde prøver. Behandlingen er symptomatisk og, dessverre, ineffektiv. Progresjonen av sykdommen fører til tap av pasientens evne til å bevege seg uavhengig av fylte 40 år.

Becker's Progressive Muscular Dystrophy

Beckers progressive muskeldystrofi ble først beskrevet i 1955 som en godartet variant av Duchennes muskeldystrofi. Deretter avslørte mange studier innen nevrologi, genetikk og biokjemi signifikante forskjeller i naturen av kurset, biokjemisk og morfologisk grunnlag for disse sykdommene. Som et resultat ble den kliniske formen av Becker identifisert som en uavhengig nosologi.

Becker muskeldystrofi er inkludert i gruppen av myopatier (myodystrophies) - sykdommer som oppstår som følge av brudd på strukturen og metabolismen av muskelvev og manifestert av muskel svakhet. Patologi er arvet recessivt knyttet til X-kromosomet, så bare menn er syke. Hyppigheten av forekomsten er 1 nyfødt per 20 tusen barn.

årsaker til

Grunnlaget for sykdommen er en mutasjon i genet som er ansvarlig for kodingen av dystrofinproteinet. Omtrent 30% av det totale antallet tilfeller av muskeldystrofi Becker står for den såkalte. "Friske" mutasjoner. Genet ligger i 21 loci (i regionen Хр21.2 - р21.1) av den korte armen av X-kromosomet. Omtrent 65-70% av pasientene viser store deletjoner av denne regionen, 5% duplikat, og resten har punktmutasjoner. De indikerte strukturelle omarrangementene til genet medfører ikke fullstendig opphør av syntesen av dystrofin, som i Duchenne-dystrofi, men de forsterker syntesen av et unormalt avkortet protein, som er noe i stand til å utføre sine funksjoner. Dette forårsaker den mer godartede Beckers dystrofi sammenlignet med Duchenne-varianten.

Normalt opprettholder dystrofinproteinet integriteten til sarcolemma, myocytemembranen (muskelfibre), sikrer myofibrils elastisitet og stabilitet under muskelkontraksjon. Manglende evne til unormal dystrofin til å utføre disse funksjonene på en tilstrekkelig måte fører til forstyrrelsen av integriteten til membranene i muskelfibre. Som et resultat oppstår degenerative forandringer i de cytoplasmatiske komponentene i sistnevnte og økt transport av kaliumioner inn i myocyttene. Resultatet av slike biokjemiske og morfologiske endringer er myofibrils død og ødeleggelsen av muskelfibre. På stedet for døde myocytter forekommer dannelsen av bindevev, noe som forårsaker fenomenet pseudo-hypertrofi - en økning i muskelvolum og tetthet med en kraftig reduksjon i kontraktiliteten.

symptomer

Beckers progressive muskeldystrofi manifesterer vanligvis mellom 10 og 15 år, i noen tilfeller tidligere. De første tegn på sykdommen er overdreven tretthet og muskel svakhet i bekkenbjelken og underlempene. I noen pasienter er de første manifestasjonene gjentatte smertefulle muskelkramper (krampe), lokalisert i bena. Muskel svakhet fører til vanskeligheter når du klatrer trapper, om nødvendig, stå opp fra en sittestilling. Over tid dannes waddling "duck" gang. For å komme seg opp, er pasienten tvunget til å bruke hjelpemyopatiske teknikker - å lene med hendene på nærliggende møbler eller, hvis han ikke har det, å bruke sin egen kropp som en støtte (Govers 'symptom).

Som andre arvelige myopatier er Becks sykdom preget av symmetrisk utvikling av muskelatrofi. Først og fremst påvirkes musklene i hofte- og bekkenbjelken, og prosessen strekker seg til muskulaturen til skulderbelte og proksimale armmuskler. Ved begynnelsen av sykdommen dannes pseudo-hypertrofier, mest uttalt i gastrocnemius-, deltoid-, triple- og quadriceps-musklene. Etter hvert som myodystrofi utvikler seg, forvandles de til muskulær hypotrofi.

Det kliniske bildet av Becker muskeldystrofi er i mange henseender lik Duchenne myodystrofi. Forverringen av muskel svakhet over tid fører til immobilitet av pasienten og dannelsen av felles kontrakturer. Utviklingen av den dystrofiske prosessen i muskelvev i Becker dystrofi er imidlertid mye langsommere, noe som forårsaker langvarig motoraktivitet hos pasienter. I gjennomsnitt beholder pasienten evnen til å bevege seg selvstendig til 35-40 år. I tillegg er Becker dystrofi ikke ledsaget av oligofreni, uttalt spinalkurvatur og andre skjelettdeformiteter. Kardiomyopati av dilatasjons- eller hypertrofisk type er mulig, blokkering av Guiss-bunnebenene, men kardiovaskulære sykdommer er moderat uttrykt. Det kan være en reduksjon i libido, gynekomasti, testikulær atrofi, impotens.

diagnostikk

Beckers progressive muskeldystrofi diagnostiseres av en nevrolog på basis av historie, kliniske data, tilleggsundersøkelser og genetisk testing. I nevrologisk status er det en reduksjon av muskelstyrken og en moderat nedgang i muskeltonen i proksimale ekstremiteter, tap av knæreflekser med en symmetrisk reduksjon i senrefleksene i de distale benene og overekstremiteter, fullstendig bevaring av følsomhet.

Blant kliniske analyser er det viktigste biokjemisk blodanalyse, som viser en økning i nivået av CPK. Denne elektrourografien kan utelukke nederlag av nervefibre, elektromyografi indikerer primær muskel type skade. Muskelbiopsi utføres først etter negative resultater av genetisk analyse. Den morfologiske studien av det oppnådde materialet bestemmer diffus heterogenitet, dystrofiske og nekrotiske forandringer i muskelfibre, veksten av bindevev. En spesiell immunfarging av prøvene utføres, etterfulgt av bestemmelse av nærværet av dystrofin i dem.

For å bekrefte diagnosen muskeldystrofi lar Becker konsultasjonsgenetikk med analyse av DNA. Identifikasjon av duplikasjoner eller deletjoner i Xp21-genet gjør det mulig å etablere en nøyaktig diagnose. Et negativt resultat av DNA-analyse indikerer ikke fraværet av patologi, siden det kan være punktmutasjoner, søket etter som er en kompleks og dyrere prosedyre.

For å identifisere hjertepatologi er elektrokardiografi utnevnt, Echo-KG, kardiologkonsultasjon. Kardiologisk undersøkelse kan oppdage brudd på intraventrikulær ledning, AV-blokkering, ventrikulær dilatasjon, hypertrofiske endringer i myokardiet, kardiomyopati, hjertesvikt.

Differensialdiagnostikk utføres med progressiv Dreyfus muskeldystrofi, Duchenne myodystrofi, muskeldystrofi Erba-Roth, metabolsk myopati, polymyositis og dermatomyositis, inflammatorisk myopati, spinal amyotrofi, arvelig polyneuropati.

Prenatal diagnose anbefales når moren er bærer av patogenet. Hvis barnet er mannlig, er sannsynligheten for å utvikle sykdommen hos ham 50%. Chorionbiopsi kan utføres i perioden 11-14 uker. graviditet, amniocentese - etter 15. uke, navlestrengsblodsamling (cordocentese) - i en periode på over 18 uker.

behandling

I nåværende stadium forsker flere grupper av forskere på å søke etter effektive metoder for behandling av progressive myodystrofer. For tiden mottar pasienten hovedsakelig metabolsk og symptomatisk behandling. Forskjellige behandlingsregimer er utviklet for å forbedre pasientens motoriske evner og noe sakte utviklingen av sykdommen. Pasienter foreskrev actoprotektorer (etyltibensimidazol), neostigmin, ATP, anabole steroider (metylandrostendiol), hjertebehandlinger. På spørsmålet om langvarig terapi med glukokortikoider (prednison) har klinikere forskjellige meninger. Noen mener at slik behandling hemmer utviklingen av myodystrofi, andre avviser denne antagelsen.

Observasjoner har vist at sengestøtten forverrer muskel svakhet. Derfor anbefales pasienter moderat fysisk aktivitet, svømming. Vedlikehold av muskelelasticitet og styrke, samt forebygging av kontrakturer, utføres ved hjelp av massasje, fysioterapi og fysioterapi. Ifølge indikasjoner utføres kirurgisk behandling av kontrakturer. Bruken av ulike ortopediske enheter (turgåere, rullestoler, klemmer for ben, eksoskeletoner) gjør det mulig for pasienter å utvide sine motoriske evner og evne til selvhjelp. Ifølge indikasjoner utføres kirurgisk behandling av kontrakturer.

Prognose og forebygging

Beckers progressive muskeldystrofi har en ugunstig prognose. Selv om immobilitet hos pasienter oppstår mye senere enn i Duchenne-dystrofi, resulterer skade på hjertemuskelen og respiratoriske muskler til døden til pasienter fra hjertesvikt eller luftveissvikt. Sofistikert omsorg, tilstrekkelig terapi, ventilasjonspuststøtte, bruk av ortopediske midler kan bare øke varigheten og forbedre pasientens livskvalitet. Forebygging er å forhindre fødsel av et barn med patologi ved genetisk rådgivning av fremtidige foreldre og gjennomføring av prenatal diagnose.

Becker myopati symptomer

For behandling av ledd bruker våre lesere vel Artrade. Å se populariteten til dette verktøyet, bestemte vi oss for å tilby det til din oppmerksomhet.
Les mer her...

En person kan bli diagnostisert med myopati: hva er det, hva er symptomene på denne sykdommen og hvordan man skal takle det? Alt dette er ganske alvorlige spørsmål, svarene du burde vite. Hvert år diagnostiseres det oftere og er det meste av genetisk disposisjon. Nylig er det imidlertid bemerket at sykdommen kan oppstå på grunn av skader, infeksjoner og mangel på vitaminer.

Med denne sykdommen dør nerveendene av, som følge av at muskelfibrene gradvis nedbrytes og musklene selv forstyrrer seg.

Symptomer på sykdommen

For å bestemme forekomsten av sykdommen, er det først nødvendig å vite hvilke symptomer det er ledsaget av. Dette vil tillate ikke bare å identifisere årsakene, men også å starte behandlingen i tide. Oftest forekommer de første symptomene i tidlig barndom. Den oppkjøpte sykdommen kan imidlertid utvikles i alle aldre.

Det første tegn på myopati er muskel svakhet, og i enkelte områder kan atrofi observeres. Hovedstedet for bruddet er skuldermuskulaturen, og til og med muskelvev i lumbale og lemmer. Hvis noen muskler symmetrisk atrofi, kan andre på dette tidspunktet begynne å øke. Dette skyldes akkumulering av fett og bindevev. De har en komprimert struktur som kan forårsake ulempe.

Typer av myopati

Avhengig av hvilke muskelfibre som ble skadet, endres klassifiseringen av sykdommen, så vel som metoden for behandling.

Duchenne-myopati er en av de vanligste typene og samtidig den mest alvorlige. I utgangspunktet tilhører denne arten den arvelige typen, som utvikler seg ganske raskt. Hovedårsaken til forekomsten anses å være dysfunksjon av dystrofin, et protein som er ansvarlig for integriteten til muskelfibermembranene.

I utgangspunktet er den mannlige befolkningen påvirket av denne sykdommen, da den bare er aktiv i dem. Kvinner, som regel, er bærere av denne genetiske sykdommen.

Dyushens myopati begynner å utvikle seg i en svært ung alder, og allerede fra 3 år har det åpenbare symptomer som taler velsignet om sykdomsstilværelsen. Hvis 3 år gammel kan barnet fortsatt bevege seg, men det faller stadig, da blir han 12 år gammel, og han mister ofte evnen til å bevege seg. Spesielt påvirket gastrocnemius benmuskler, hvor de tykkere. Samtidig begynner skoliose og andre fellesskader å manifestere seg.

Beckers myopati er ofte ledsaget av hjertesvikt, noe som forverrer situasjonen. Denne endringen kan spores i begynnelsen når myokardiet er berørt. Alt dette kan ses på EKG og ekkokardiografi. Hvis sykdommen ikke blir behandlet, vil hjertesvikt føre til forstyrrelser i luftveiene og alvorlig muskel svakhet. Det er disse to symptomene som følger med myopati som kan være dødelig for en syk person.

Becker er myopati diagnostisert på to hovedveier: ved genodiagnostikk og studiet av dystrofin i muskler. Som regel går de til den andre hvis det er mistanke om sykdommen, og med hjelpen blir diagnosen bekreftet eller refludert.

Den viktigste behandlingsmetoden er hovedsakelig forebyggende: treningsbehandling bidrar til å redusere muskeldeformitet, tilhørende utstyr for å hjelpe bevegelse. Kirurgi er brukt i de mest ekstreme tilfeller når myopati begynner å true liv og helse for en person.

I dag, for å støtte den vitale aktiviteten til mennesker med ulike typer myopati, har mange av de mest innovative medisinene dukket opp, noe som bidrar til å forlenge livet og opprettholde helse uten progressive komplikasjoner.

Erba-Roth-myopati forekommer oftest i ungdomsårene. Symptomer forverres med 14 år, på dette tidspunktet legger de fleste diagnosene av myopati. I mange kilder kalles denne sykdommen også tørrmuskel.

Hovedårsaken til denne sykdommen er genetiske abnormiteter som oppstår under fosterutvikling. Selv Erbas myopati kan være av arvelig opprinnelse.

Det mest åpenbare symptomet er muskel svakhet, når de ikke bare atrofi, men også slutter å adlyde og utvikle seg. Derfor begynner de over tid å tørke ut, noe som hindrer evnen til å bevege seg fritt. Med alt dette føles en person ikke smerte, bare en veldig sterk svakhet. Den går ikke selv etter en lang hvile, og over tid øker den bare.

Sykdommen begynner å spre seg fra muskler i bein og bekken, og så beveger seg gradvis til grupper på skulderbeltet og andre. Med denne sykdommen er musklerne atrofi og tynne, på grunn av at beina og armene blir veldig tynne. Tegnene på myopati er ganske ensartede, og en reduksjon i muskeltonen er en av de vanligste symptomene. Dette fører til problemer med ryggraden og muskuloskeletalsystemet. Skoliose, lordose, kyphos - de vanligste plager som følger med myopati. Dessverre kan disse komplikasjonene ikke behandles og begynner gradvis å utvikle seg.

Ytterligere forverring av helse truer en person i de fleste tilfeller med døden. Komplikasjoner som følger med myopati fører til dette:

• luftveissvikt;
• lungebetennelse;
• spinal krølling, intervertebral plate displacement;
• lammelse.

Den viktigste metoden for å hindre utviklingen av sykdommen er fysioterapi og konstant overvåking av spesialister. I tillegg anbefales det å gjennomføre et behandlingsforløp i tide, som må utføres kontinuerlig.

En annen vanlig mitokondriell myopati, som uttrykkes av forringede mitokondriale funksjoner. Alle sykdommer forbundet med denne lidelsen forårsaker komplikasjoner i form av muskelskade.

Den viktigste følgesvenn for en slik myopati er en rekke nevrologiske manifestasjoner som gjør livet til en syke person rett og slett uutholdelig. Hvis du ikke utfører rettidig behandling, vil komplikasjonene begynne å utvikle seg. Også på bakgrunn av myopati, diabetes mellitus, kort statur og Fanconi syndrom utvikler seg raskt. På grunn av forstyrrelser i mitokondriens arbeid, vil de begynne å forandre seg, og tricolorformasjoner vil vises i muskellagene.

Det er ingen hovedmetode for å bli kvitt myopati forbundet med mitokondrieproblemer. Derfor, for å gjøre livet enklere for pasienten, er det verdifullt å håndtere hvert symptom og manifestasjon av sykdommen vekselvis.

Steroid myopati i dag begynner å få fart. Hvert år øker forekomsten av sykdommer, noe som har stor betydning for legene. Årsakene som forårsaker sykdommen er som følger: binyrene arbeider med dobbelt kraft og produserer alle stoffer i overskudd. Spesielt skjer dette med produksjon av glukokortikosteroider. Oftest forekommer det på grunn av påvirkning av medisiner som inneholder dette stoffet, da det er dårlig fjernet fra kroppen.

Symptomskarakteristikken ved steroidmyopati tar umiddelbart øyet. Først og fremst er dette slående endringer i utseende, som stadig forverres og intensiveres. Dermed vises fete forekomster på ansiktet, halsen, som står i kontrast til resten av kroppen, siden disse endringene ikke manifesteres andre steder.

Tegn på myopati er hyppige og svært alvorlige hodepine, konstant muskel svakhet, sår dannet på kroppen, helbredet for sakte. Hos barn er det en forsinkelse i vekst og utvikling, samt en sykdom i seksuell sfære i en voksen alder.

Myopati LandUZI-Dejerina er ikke like vanlig som andre arter. Sykdommen begynner å utvikle seg i ungdomsårene og påvirker hovedsakelig pasientens ansikt. Ungdommer med denne sykdommen har ofte vridd lepper, ikke-hoppende øyelokk. Samtidig er ansiktet nesten helt immobilisert, og deretter spreder myopati til skuldrene. Et slikt stadium er imidlertid ikke ofte komplisert av effektiviteten av andre organer.

Som tidligere nevnt, oppdages medfødt myopati oftest umiddelbart etter fødselen. Denne sykdommen har ganske uttalt symptomer som er synlige for det blotte øye. Så, et barn med en diagnose av medfødt strukturell myopati er veldig treg og ligger ganske langt bak i utviklingen. Samtidig er hans sugende refleks forstyrret og han kan ikke spise riktig, noe som fører til at han begynner å ligge i vekt og høyde, siden han ikke får nok næringsstoffer.

Medfødt myopati har varierende grad av alvorlighetsgrad, og metoden for utvinning og behandling avhenger av den. For å gjøre en nøyaktig diagnose er det nødvendig ved de første tegn på myopati å gjennomføre en detaljert undersøkelse. Hvis muskelatrofi ikke er så merkbar i barndommen, så blir det i løpet av perioden når barnet begynner å gå, alt synlig. I tillegg har mange barn morfologiske forandringer: et smalt ansikt, medfødt forstyrrelse av hoften, deformiteten av føttene.

Noen av disse tegnene kan bli sterkt uttalt, mens andre ikke er så merkbare. Under undersøkelsen blir det klart at det er et bunt myofilamenter i midten av musklene, som hemmer utviklingen av muskelvev. Når det er oppdaget, er det spesielt viktig å raskt starte en egnet behandling og registrere seg for kontroll, siden det er disse stengene som er den første årsaken til ondartet hypertermi.

De viktigste behandlingsmetodene

Myopati er en sykdom som i mange tilfeller kan være dødelig. Derfor bør behandlingen startes så snart en diagnose er utført. Men ikke alle typer myopati kan behandles, og for dette er det nødvendig å utføre vedlikeholds- og rehabiliteringsprogrammer.

Den vanligste metoden for å opprettholde kontroll over sykdommen er fysioterapi og massasje, som bør slappe av klemmede muskler og fikse for løs. Denne sykdommen er ikke alltid arvet, og ofte er den anskaffet i livet. For at en slik myopati skal synke, må behandlingen være profesjonell og vare i en tilstrekkelig lang periode. Her er kostholdsterapi ofte brukt, siden det er med hjelpen at balansen mellom stoffer i kroppen kan justeres.

Forebygging og gjenoppretting

Myopati behandling er ikke den viktigste, her er det nødvendig å iverksette forebyggende og korrigerende tiltak i tide, noe som ikke bare reduserer manifestasjoner, men i noen tilfeller stopper også utviklingen. Den viktigste måten å forhindre en slik kompleks sykdom som myopati er riktig graviditetsbehandling.

Tross alt er genetiske lidelser i fosteret ansett som hovedårsakene til myopati og andre forholdsvis komplekse og farlige sykdommer. Hvis kvinner har en historie om arvelige slike arvelige lidelser, må slik graviditet styres med dobbel kraft. I dette tilfellet er det all sjanse for at barnet blir født sunt eller i det minste med myopati, som ikke vil være så aggressiv.

Konklusjon om emnet

I noen tilfeller, til tross for alle de trufne tiltakene, fortsetter myopati å utvikle seg. Dette kan være årsaken til en rekke komplikasjoner, inkludert respiratorisk svikt, manglende evne til å bevege seg uavhengig, og fortsatt stillestående lungebetennelse, og til og med død.

Husk at familier i hvilke tilfeller av denne sykdommen har blitt observert, bør definitivt konsultere en genetiker før du planlegger et barn.

Bakerens cyste av knær: årsaker, symptomer, behandling av sykdommen

Baker cyst i kneleddet er en formasjon som skyldes den inflammatoriske prosessen i popliteal fossa. Patologi har andre navn - brokk eller bursitt. Under utviklingen av den patologiske prosessen trer synovialvæsken gjennom senesekken.

Væske bygger seg opp, noe som fører til endring i senes størrelse. Hva å gjøre i denne situasjonen og hvordan å behandle?

For behandling av ledd bruker våre lesere vel Artrade. Å se populariteten til dette verktøyet, bestemte vi oss for å tilby det til din oppmerksomhet.
Les mer her...

Årsaker og typer av sykdommen

Årsakene til utseendet på en Baker-cyste i kneleddet inkluderer følgende faktorer:

1. Slitt skjedefeste.
2. Utviklingen av artrose.
3. Blir skadet
4. Revmatoid artritt.
5. Lyme sykdom.
6. Andre inflammatoriske prosesser: synovitt, bursitt og meniskus sykdommer.

Bakers cyster er delt inn i flere former, så tegn og årsaker til forekomsten av sykdommen er ganske forskjellige. Med utviklingen av kneskade på bakgrunn av betennelse eller patologiske forandringer i leddet har sykdommen en sekundær karakter. Når det gjelder den primære typen, ser denne tilstanden ingen tilsynelatende grunn hos friske mennesker. I slike tilfeller blir pasienten diagnostisert - idiopatisk form av Bakers cyste.

Tumorformen er følgende typer:

• Grozdeobraznye;
• Cross;
• slit;
• Nebb.

Bakerens cyste i kneleddet dannes over flere trinn. På fasen av en brokk, akkumuleres væske i popliteal fossa, noe som fører til utseendet av en hul sak. Over tid er den fylt med ekssudat. På bursittstadiet vises symptomer på leddbetennelse, som kan ses i cystene og tilstøtende vev.

Ofte oppstår knoglens patologi hos unge mennesker og de over 30 år. En egen kategori er mennesker som har krysset terskelen på 60 år. Baker's cyste av kneleddet forekommer ofte hos idrettsutøvere, da de er utsatt for skade. Representanter for den fysiske arbeids sykdommen oppstår også ofte. Hos barn er utdanning mindre vanlig, men årsaken til en alvorlig skade kan føre til en knestesyste.

Symptomer og effekter

Symptomer på Bakercyster forekommer ikke alltid. I de første stadiene av patologien kan ikke tiltrekke seg oppmerksomhet. Noen ganger er det ubehag i det skadede kneet. Pasienten har problemer med bevegelse, og i popliteal fossa føler pasienten nærvær av fremmedlegeme.

Med økende betennelse hos voksne og barn, oppstår en rekke symptomer:

1. Tilstedeværelsen av følelsesløshet og prikking, som er forbundet med trykk på nervefibrene.
2. Manglende evne til å bøye beinet eller har problemer med å bøye seg.
3. Smerte oppstår under palpasjon av leddet.
4. Ubehag kan spre seg til foten eller underbenet.
5. Området av popliteal fossa er i en bulging tilstand.
6. Det er en hevelse av en annen konsistens - myk eller tett.
7. Under knæets bøyning er cysten skjult.
8. Hvis dannelsen av en sterk push, så er det flabbiness på grunn av utstrømning av væske.

I noen tilfeller oppstår bilaterale former av Baker kneledd. Som følge av dette påvirkes begge knærne, symptomene opptrer på begge sider, og pasientens livskvalitet forverres markant. Det er nødvendig å behandle cyster hos voksne og barn i tide, ellers vil patologien gå inn i neste form eller føre til komplikasjoner.

Den vanligste konsekvensen av ikke å gripe inn er brudd på en Baker-cyste. Innholdet i formasjonen strekker seg mot kalvemuskulaturen, og pasienten har symptomer som er karakteristiske for trombose. I tillegg lider pasienten av økt smerte og hevelse. Et besøk til legen må være haster, ellers på grunn av betennelse, kan det myke vevet bryte ned hvis en infeksjon oppstår.

Utviklingen av cyster fører til klemming av blodårer og nerver. Denne tilstanden påvirker kneet negativt, da det er endringer i en dystrofisk natur. Pasientens stilling er farlig, fordi vevnekrose kan begynne. Noen ganger øker smerten, noe som skyldes kompresjon av nerverbuksene. Hvis Bakerens cyststørrelse på kneleddet er stor, kan det forekomme betennelse i venene og blodstrømmen kan bli svekket. I noen tilfeller er det en mulighet for tilstopping av blodkar med blodpropp. En slik tilstand er en trussel mot pasientens liv, da situasjonen kan være dødelig.

diagnostikk

Hvis det oppstår symptomer på betennelse, er det nødvendig å konsultere en lege for undersøkelse, det er viktig å identifisere årsakene til patologien, dette vil muliggjøre effektiv behandling og for å unngå tilbakefall hos voksne og barn. For å få data om tilstanden til sykdommen, kan du bruke en ekstern undersøkelse og palpasjon. Noen ganger er det nødvendig å avklare diagnosen, derfor er instrumentelle diagnostiske teknikker foreskrevet:

• X-stråler;
• Ultralyd undersøkelse;
• Magnetic resonance imaging.

Det er invasive typer undersøkelser. Et eksempel er knelektroskopi, hvor den indre overflaten av en ledd undersøkes ved hjelp av et videoskop. Under arthrografi blir en injeksjon av et kontrastmiddel laget og et røntgenbilde tatt. I noen tilfeller blir venene på nedre ekstremiteter undersøkt. For en grundigere analyse utføres prøvetaking av cysteinnholdet. Dette vil sikre at pasienten ikke har noen ondartet vekst.

Differensiell diagnose er obligatorisk, ettersom det er nødvendig å sikre fravær av andre patologier og å skille en cyste fra følgende sykdommer:

1. Onkologiske sykdommer.
2. Nevrofibromy.
3. Aneurysmer av popliteal fossa.
4. Dyp venetrombose.
5. Meniscus cyster.

behandling

Hva skal jeg gjøre i dannelsen av patologi? Ikke alle tilfeller kan foreskrives behandling. Med en liten utdanningsstørrelse er det sannsynligheten for selvresorpsjon. Hvis størrelsen er stor, er medisinsk behandling foreskrevet:

• Godkjennelse av ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler: Indometacin, Ibuprofen, Ketoprofen, Naproxen;
• Innføringen av kortikosteroider i leddet: Dexamethason, Prednisolon, Kenalog, Methylprednisolon, Prednisolon og Diprospan;
• Behandle sykdommer som forårsaker tilstandsutvikling: leddgikt, bursitt eller artrose;
• For å redusere smerte, brukes relaxers. Et eksempel er legemidlet Diazepam.

Baker's cyste kan elimineres med tilleggsbehandlinger:

1. Fysioterapi metode: bruk av laser taktikk eller magnetisk terapi, utnevnelse av mikrostrømmer eller UHF.
2. Bruk en elastisk bandasje, kneputer, bandasjer eller bandasjer.
3. Aspirasjon eller drenering av en besatt felles cyste.
4. Overholdelse av fullstendig hvil- eller lastreduksjon.

Den kirurgiske typen behandling brukes i fravær av et resultat av en konservativ teknikk, en økning i smerte og en endring i størrelsen på fellesveksten. Utfør ofte fjerning av Baker's cyste ved hjelp av endoskopiske eller kirurgiske operasjoner. Det er også nødvendig å behandle patologi ved hjelp av kirurgisk taktikk når man komprimerer blodkar, nerverøtter eller om kalsiumsalter deponeres. Intervensjonen utføres ved hjelp av spinal eller lokal anestesi.

Behandlingen av poplitealområdet er som følger. Kneleddet med dannelsen av skåret sammen med senesekken. Du kan behandle området gjennom en punktering eller snitt. I tillegg er et endoskop satt inn og diagnostikk utføres. Baker's cyste kan fjernes under diagnosen.

Rehabilitering og forebygging

Etter behandling må pasienten gjenopprette seg. Varigheten av denne fasen er 10 dager, men det kan være unntak. Pasienten må følge anbefalinger fra en spesialist. Det er viktig å gjenopprette knærens funksjon, så det blir utpekt et kompleks av fysioterapi eller gymnastikk. Det anbefales å fortsette å tilbringe tid til fysisk trening, noe som vil styrke musklene, senene og ligamentene. Det anbefales ikke å gjøre skarpe bevegelser under treningen.

Felles behandling Mer >>

Fremskyndet gjenoppretting kan være underlagt visse regler:

• Trenger å organisere riktig ernæring;
• Delta på massasje;
• Gi opp dårlige vaner.

Forebyggende tiltak er også viktige. For ikke å behandle betennelser i fremtiden må du følge reglene på forhånd. Hvis det er en cyste i popliteal fossa, bør du umiddelbart konsultere en lege og begynne behandling, og ikke vent på utseendet av alvorlig smerte. Dette gjelder både voksne og barn.

Det anbefales å unngå skader, da de bidrar til utviklingen av den inflammatoriske prosessen i popliteal fossa. Folk som har overgått terskelen på 45 år, bør ta vitaminer og kondroprotektorer. Knæbehandling kan utføres ved hjelp av strammende midler laget av urte ingredienser. Det er nødvendig å ta følgende ingredienser i like deler:

1. Birke knopper.
2. Nettles.
3. Mint.
4. Lingonberry blader.
5. Bladene og stilkene av plantain og fjellklatrer.

Å gjøre behovet for å forsiktig. For fremstilling av ta 1 ss. blandede komponenter og hell et glass kokt vann. Etter infusjon kan konsumeres i løpet av dagen. Kontakt lege før behandling.

Kjære lesere, del din erfaring med å behandle cyster i kommentarene.

diskusjoner

jeg har becker myopati

210 innlegg

Natalya, de gjorde det ikke, og det var ikke noe fornuft, det er meningen med fødsel.

Ivan, du er ikke den eneste, jeg hadde også en venn, mine karakterer i videregående skole ble verre, da alle visste. Og det var mange slike tilfeller da det var sent. Og siden vi har sykdomsgenene siden fødselen, er spørsmålet når det kommer til å manifestere, mange barn født av myopati løper, hopper og så videre, det er ingen tegn, og så manifesterer han seg.

Symptomer og behandling av Beckers myopati

Innhold:

Beckers myopati er en langsomt progressiv muskelsykdom som først ble beskrevet i 1955. Denne sykdommen forekommer med en frekvens på 3 - 5 per 10 tusen nyfødte. I motsetning til Duchenne-myopati er denne sykdommen sakte og begynner ofte å manifestere seg bare i ungdomsårene, eller til og med ungdomsårene.

Hva forårsaket sykdommen

Dette er et genetisk problem, noe som betyr at det oppstår når det er noen mutasjoner i gener. Genet som er ansvarlig for utviklingen eller fraværet av slike patologier, ble først oppdaget i 1986. Litt senere ble et protein kalt dystrofin, som var assosiert med dette genet, funnet.

En slik sykdom oppstår når et gen som befinner seg på X-kromosomet, ikke lenger kan produsere dystrofinproteinet, selv om det ikke er det komplette fraværet av dette proteinet som er karakteristisk for denne sykdommen, men mangelen eller forverring av dens kvalitet. Det er tilstedeværelsen av en viss mengde av dette proteinet som skiller Beckers myopati fra Duschen. I det første tilfellet er prosessen veldig sakte, i den andre - raskt.

Ofte er et barn med en slik patologi født i en familie der en kvinne er bærer av denne sykdommen, men samtidig blir hun ikke syk. I andre tilfelle kan det oppstå en genetisk mutasjon i selve genet, med noen predisponerende faktor.

symptomer

Beckers myopati har nesten de samme symptomene som hertugens myopati, men det er en signifikant forskjell mellom dem. Hvis i andre tilfelle begynner de første symptomene på sykdommen å manifestere seg i de første årene av livet, og pasienten med en slik diagnose lever ikke mer enn 20 år, deretter med Beckers myopati, begynner symptomene på sykdommen å manifestere seg tidligere enn ungdomsår, og noen ganger ikke før ungdomsårene.

Sykdommen påvirker oftest bare de proksimale musklene i bena og bekkenbensens muskler. Alt begynner med smertefulle kramper i kalvemuskulaturen, som forekommer periodisk. Dette kalles krampete syndrom. Pseudohypertrafien opptrer gradvis, det vil si at de berørte musklene øker betydelig i volum, men dette skyldes ikke en økning i muskelmasse, men på grunn av at de begynner å bli erstattet av fett og bindevev. Siden patologi utvikler seg sakte, kan en person med denne diagnosen bevege seg selvstendig opp til 15-20 år. Når muskler i bekkenbjelken er involvert i den patologiske prosessen, kan personen ikke lenger gå.

I tilfelle av Becker og Duchenne-myopatier observeres lignende endringer i myokardiet og i hjertets ventrikler, som tydelig ses på EKG. Hos 50-60% av alle tilfeller diagnostiseres pasienter med hypertrofisk eller utvidet kardiomyopati. Halvparten av pasientene har testikkelatrofi. Når det gjelder intellektet, så lider det som regel ikke. Pasienten blir dypt ugyldig ikke tidligere enn 40 år, og det skjer senere.

Oppstår sykdommen hos kvinner?

I motsetning til Dyushen kan Beckers myopati også manifestere seg hos kvinner, men symptomene på sykdommen manifesterer seg veldig, svært lite, og noen ganger kan den korrekte diagnosen ikke etableres gjennom livet.

Sykdommen manifesterer seg oftest i bærere av Duchenne-myopathigenet. I dette tilfellet merket kvinnen en liten svakhet i armer og ben, tretthet. Som for hjerteproblemer, manifesterer de seg som kortpustethet og smerte. Samtidig, hvis hjertesykdommer ikke blir behandlet for denne sykdommen, kan de bli dødsårsak.

For å vite nøyaktig hennes genetiske status, må en kvinne gjennomgå en full genetisk undersøkelse.

behandling

For å hindre utviklingen av felles kontrakturer, må du trene hver dag. Først da vil kroppen forblir fleksibel og mobil i lang tid. Hvis kontrakturer allerede er dannet, kan bare kirurgisk behandling hjelpe her. Øvelser vil også bidra til å forhindre utvikling av kyphos og lordose.

Når det gjelder medisiner, kan kortikosteroider betraktes som det valgte stoffet. Blant dem er prednison eller deflazacort mest brukt. Dosen av stoffet beregnes strengt individuelt og avhenger av kroppsvekt. Når det gjelder tidspunktet for mottakets begynnelse, foreskriver enkelte leger det på begynnelsen av sykdommen, og noen - bare når gutten slutter å gå alene.

Forresten, kan du også være interessert i følgende GRATIS materialer:

• Gratis bøker: "TOP 7 skadelige øvelser for morgenøvelser, som du bør unngå" | "6 regler for effektiv og sikker strekk"
• Restaurering av knær og hofte ledd i tilfelle av artrose - gratis video av webinar, som ble utført av legen av treningsterapi og idrettsmedisin - Alexander Bonin
• Gratis leksjoner i behandling av ryggsmerter fra en sertifisert fysioterapeut. Denne legen har utviklet et unikt utvinningssystem for alle deler av ryggraden, og har allerede hjulpet mer enn 2000 klienter med ulike problemer med bak og nakke!
• Ønsker du å lære å behandle en nervøs nese? Se så nøye på videoen på denne linken.
• 10 viktige ernæringsmessige komponenter for en sunn ryggsøyle - i denne rapporten lærer du hva ditt daglige kosthold skal være slik at du og din ryggrad alltid er i en sunn kropp og ånd. Veldig nyttig informasjon!
• Har du osteokondrose? Da anbefaler vi å studere effektive metoder for behandling av lumbale, cervical og thoracic osteochondrose uten narkotika.

Symptomer og behandling av Beckers myopati

Beckers myopati er en dystrofisk sykdom som påvirker kroppens muskler og er preget av langsom utvikling.

Det ble først beskrevet i midten av det 20. århundre. Det er ganske sjelden. I motsetning til Duchenne-myopati er denne sykdomsformen sakte og gjør seg vanligvis kun kjent som en tenåring eller ungdom. Av alle typer myopatier anses denne som den enkleste, siden den begynner å utvikle seg senere enn de andre og ikke fører til uførhet så fort.

Årsaken til utviklingen av patologi er genetiske mutasjoner. Det er arvet gjennom kvinnelinjen.

Sykdommen utvikler seg hvis genet plassert på X-kromosomet ikke kan produsere dystrofinproteinet. Selv om utviklingen av sykdommen ikke er preget av fullstendig fravær, men en utilstrekkelig mengde.

Til tross for at sykdommen overføres gjennom kvinnelinjen, har kvinner praktisk talt ikke lider av denne sykdommen.

symptomer

Symptomer på utvikling er lik Duchenne-myopati, men det er en viktig forskjell mellom dem. Tiden for manifestasjon er forskjellig: i tilfelle av Duchenne-myopati, oppstår symptomene umiddelbart etter 1,5 år, deretter i Becker-myopati, bare i ungdomsårene. Så forskjellig er utviklingsgraden av patologi. Hvis i det første tilfellet blir en person nesten umiddelbart deaktivert og sjelden lever til 20 år, i andre tilfelle kan en person leve en ganske anstendig periode i en normal tilstand.

Sykdommen utvikler seg på bekkenes proksimale bein og muskler. De første tegnene er kramper som forårsaker smerte. De forekommer i kalvene. Dette fenomenet heter Crampy Syndrome. Da begynner pseudohypertrofi å manifestere seg, hvor musklene øker i volum, men ikke på bekostning av muskelvev - det vokser fett og bindevev. Musklene ser så store og elastiske ut, men styrken i dem blir ikke lenger. En person kan bevege seg selvstendig opp til 15-20 år. Men når lesjonen når bekkenmusklene, kan personen selv ikke gå.

Sykdommen påvirker også hjertets muskler. Hypertrofisk kardiomyopati er sett på EKG i 50% av tilfellene. Halvparten av guttene har også testikulær atrofi.

Med denne patologien lider intellektet ikke. Invaliditet oppstår ved om lag 40 år, og til den tiden forblir personen mer eller mindre i stand til å holde fast.

Denne patologien kan forekomme hos kvinner, men symptomene gjør at de føler seg svært lite, og i de fleste tilfeller kan diagnosen ikke opprettes til livets slutt. Kvinner føler seg svak i armene og bena, føler smerte i hjertet og kortpustethet.

Av de uttalt symptomene er:

• tretthet,
• smerte i de berørte musklene;
• redusert felles mobilitet;
• redusert muskelstyrke;
• endringer i utseendet på beina;
• atrofi av bekkenets muskler.

behandling

Siden patologien er arvelig og forårsaket av genmutasjoner, kan den ikke fullstendig helbredes. Symptomatisk terapi utføres, som skal bremse sykdomsprogresjonen og forbedre kvaliteten på menneskelivet.

For å forhindre kontrakturer i å utvikle seg raskt, er det nødvendig å utføre et kurs av fysioterapi hver dag. Spesielle øvelser hjelper kroppen å forbli fleksibel og mobil. Med de dannede kontrakturene er det mulig å utføre operasjonen for å eliminere dem.

Øvelse bidrar også til å unngå utvikling av lordose eller kyphos.

Av stoffene kan de fleste brukes som kortikosteroider. Den vanligste foreskrevne deflazacort eller prednison. Dosen beregnes individuelt i hvert enkelt tilfelle.

Becker-myopati

Myopati er en medfødt lidelse forårsaket av en genmutasjon. Mekanismen for utvikling av sykdommen er ikke fullt ut forstått, derfor er det ikke mulig å forutse sannsynligheten for å ha et sykt barn. Det skjer at to helt friske mennesker føder et barn med noen form for myopati. Det er etablert at årsaken er et brudd på metabolisme i muskelvev, som et resultat av hvilket de mister kreatin og er utarmet.

Beckers myopati, eller godartet pseudohypertrofisk myopati, er den mildeste formen av sykdommen, som først ble beskrevet i 1955 av Becker og Kiner. Den genetiske fellesiteten til myopati av Becker og Duchenne er etablert - begge typer forårsaker alleliske mutasjoner av de samme gener. Et karakteristisk trekk ved Beckers dystrofi er at bare menn er syke, for 20 tusen nyfødte er det 1 syke barn.

årsaker

Genet som er ansvarlig for koding av dystrofinmutater, og anomaløst avkortet protein, syntetiseres. Dystrofin fortsetter å bli produsert, men i utilstrekkelige mengder. Det utfører imidlertid delvis sine funksjoner, som bestemmer sykdommens godartede forløb, i motsetning til Duchenne dystrofi, når proteinsyntese er helt stoppet.

Dystrofinprotein er nødvendig for at kroppen skal opprettholde muskelfibre, deres elastisitet og stabilitet under muskelkontraksjon. Avkortet protein klarar ikke denne funksjonen fullt, og integriteten til membranene i muskelfibre er ødelagt. Deretter begynner degenerative endringer i cytoplasma i musklene å forekomme, og for mange kaliumioner kommer inn i myocyttene. Som et resultat - ødeleggelsen av myofibriller og muskelfibre, som erstatter bindevevet. Dette forklarer pseudohypertrofi - volumet og tettheten til musklene øker, og deres kontraktilitet reduseres kraftig.

symptomer

Sykdommen starter i alderen 5 til 15 år, men det kan være mye senere, etter 40 år. De første tegnene er tretthet og muskel svakhet i bekkenet og underekstremiteter. Noen pasienter har tilbakevendende og spontane kramper av gastrocnemius musklene. Det er vanskelig å klatre trapp, stå opp og sett deg ned, når du prøver å stå opp fra en stol, må du se etter fotfeste. Det kan være det såkalte Govers-symptomet, når en person trapper som den var, med hendene på benaflaten, og dermed hjelper kroppen å rette seg opp.

Alle arvelige myopatier har en tendens til symmetrisk utvikling av muskelatrofi. For det første påvirkes lårmuskulaturen og bekkenområdet, senere beveger prosessen seg til skuldrene og overarmene. I begynnelsen blir pseudohypertrofi dannet i gastrocnemius-musklene, og senere blir deltoiden, triceps og quadriceps muskler (hip quadriceps) sammen med dem. Deretter transformeres pseudohypertrofi til muskulær hypotrofi.

Symptomene på Beckers myopati er:

• hjerterytmeforstyrrelse - arytmi;
• smerte i armene og beinens muskler, samt andre deler av kroppen;
• smerte i beina er verre når du går;
• gangen kjøper nye egenskaper og blir som en and
• konstant tråkking er følt i beinmuskulaturen;
• å komme seg rundt og komme seg rundt hindringer blir vanskeligere;
• Selv ubetydelig fysisk anstrengelse er ledsaget av kortpustethet og tretthet, så vel som hevelse i beina.

Et fullt kompleks av symptomer er sjelden tilstede hos en pasient, men absolutt alle pasienter føler tretthet og svakhet i bena.

Beckerens myopathy er den særegne at den utvikler seg ganske langsomt, men fører i hvert fall til ustabilitet og stivhet i leddene. Prosessen fortsetter til omtrent 40 år, mens fysisk aktivitet vanligvis stopper ved å nå denne alderen. Det skal bemerkes at skjelettdeformiteter, som for eksempel spinalkurvatur, ikke forekommer. Hjerneaktiviteten forblir normal, hjertet og blodårene påvirkes i svak grad. I noen tilfeller er starten på impotens og redusert seksuell lyst, noen ganger er det gynekomasti og testikulær atrofi.

diagnostikk

Diagnosen "progressiv muskeldystrofi" er laget på grunnlag av de karakteristiske symptomene - muskelsvikt og muskelatrofi, samt arvelig historie. For å bekrefte utføres en biokjemisk blodprøve på CPK, som viser et betydelig overskudd av kreatinkinase. I tillegg er følgende kliniske studier utnevnt:

• elektromyografi - for å vurdere funksjonell tilstand av skjelettmuskulatur og perifere nerveender. Gjennom denne undersøkelsen er naturen og alvorlighetsgraden av muskelvevskader bestemt;
• Røntgen av bein;
• muskel fiber biopsi;
• elektro- og ekkokardiografi.

Den morfologiske studien av materialet tatt av biopsi tillater å bestemme uregelmessigheten, nekrotisk og dystrofisk lesjon av musklene, samt å etablere prosessen med vekst av bindevev. I tillegg er den resulterende biopsien farget med immunocytokemisk metode for å identifisere parametrene for dystrofin.

Ved hjelp av røntgenbilder av rørformede bein viste dystrofiske forandringer. I noen tilfeller kan en nøyaktig diagnose kun utføres etter å ha utført molekylære genetiske tester.

Undersøkelsen og behandlingen utføres av en nevrolog, differensialdiagnosen utføres med Dreyfus, Duchesne, Erb-Roth-myopati og andre typer muskeldystrofi. I tilfeller hvor moren er bærer av det defekte genet, vises prenatal diagnose. Hvis den nyfødte er mann, er sjansen for arv av sykdommen 50%. Det er mulig å ta de nødvendige testene fra den 11. uken av svangerskapet.

behandling

Beckerdystrofi er en uhelbredelig sykdom, og pasienter får overveiende symptomatisk og metabolsk behandling. Men forskere søker aktivt effektive behandlinger, inkludert gen og cellular. For tiden kan du bare stole på vedlikehold av pasientens motoriske evne og uavhengighet. Terapeutiske stoffer som kan bremse utviklingen av muskeldystrofi:

• actoprotektorer (etyltobenzimidazol). Stimulere fysisk ytelse og forhindre tretthet;
• kolinesterasehemmere (neostigmin). Fremme nevromuskulær ledning, øke tonen i glatte muskler;
• adenosintrifosfat eller forkortet ATP. Det brukes til å forbedre musklernes trofisme ved intramuskulær injeksjon 1-2 ganger om dagen. Behandlingsforløpet er 30-40 injeksjoner, etter en måneds pause, gjentas kurset om nødvendig.
• anabole steroider (metiladrostenediol). Bruk av rusmidler i denne gruppen bidrar til å akselerere utviklingen og fornyelsen av celler, vev og muskler;
• hjerte narkotika;
• vitaminer i gruppe B og E.

Medisinterapi myopati kombinert med fysioterapi, massasje og treningsterapi. Komplekset av tiltak er gjort under hensyntagen til den mulige fysiske belastningen på pasienten for å unngå overdreven overbelastning av de svekkede musklene. I enkelte tilfeller må pasientene konsultere en ortopedist, som vil bidra til å velge spesielle korrigerende enheter - korsetter, sko, etc.

Kirurgisk inngrep utføres i tilfeller hvor pasienten opplever for smertefulle opplevelser i muskets sener - operasjonen bidrar til forlengelsen ved å korrigere kontrakturer.

Forebygging og prognose

Den mest informative og effektive metoden for forebygging er genetiske tester som må utføres når du planlegger graviditet. Slike studier utføres i antenatalklinikker, basert på deres resultater, vurderes graden av risiko for utseendet av patologi hos nyfødte. Dette gjelder spesielt for familiemedlemmer der det har vært tilfeller av sykdommen.

I familier hvor barn allerede har det, anbefales det å konsultere lege i følgende tilfeller:

• hvis det er tegn på et forsinkelse i utviklingen av et barn under 1 år
• gutten blir raskt sliten, og det går ikke med å vokse opp;
• det blir vanskelig for barnet å overvinne trappene, han faller ofte og snubler;
• Det er motvilje mot å spille aktive spill, hoppe, løp.

Karakteristiske tegn forekommer oftest mellom 3 og 5 år, på dette tidspunktet er det viktig å legge merke til og konsultere en lege. Dette vil bidra til å forsinke hjelpeløshet og funksjonshemning i lang tid.

Prognosen av sykdommen er ugunstig, til slutt dør pasientene fra åndedretts- eller hjertesvikt. En liten andel av ungdomene trenger allerede rullestol ved fylte 20 år, men 9 av 10 menn passerer ganske godt 20-års milepæl.

For å forbedre livskvaliteten og utvide det, vil det hjelpe terapeutiske tiltak og trening, samt bruk av ortopediske enheter. Utvilsomt er Beckers myopati en alvorlig sykdom, men moderne medisin står ikke stille, og behandlingsmetoder blir stadig bedre. Ved å bruke alle tilgjengelige metoder kan du oppnå mye og øke aktivitets-, energi- og velværeperioden.

Myopati Becker

Bedera-Kinera Myodystrophy - Honey Dr

Den nest vanligste X-bundet form er den såkalte godartede formen av den pseudo-hypertrofe myodystrofi av Becker-Kiner. For tiden skiller de fleste forfattere denne sykdommen som en selvstendig.

Den godartede formen ble først beskrevet i 1955 av P. Becker og F. Kiener. Deretter rapporterte V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) en lignende sykdom som en uavhengig mutasjon.

De første symptomene på muskeldystrofi av Becker-Kiner-typen er vanligvis notert i en alder av 10-15 år, noen ganger tidligere. De manifesterer svakhet i bekkenbjelkens muskler, så i de proksimale delene av nedre lemmer. Endre gang, det er vanskeligheter når du reiser opp fra en lav stol, når du klatrer trapper.

Samtidig med muskel svakhet, observeres en økning i volumet av gastrocnemius muskler, pseudo-hypertrofi som kan nå betydelige grader. Disse fenomenene går langsomt fremover; gradvis (etter 8-10 år) oppstår svakhet i muskler i skulderbelte, proksimale deler av armene. Dermed er symptomene generelt lik de Duchennes sykdom.

I motsetning til sistnevnte, i tilfeller av myodystrofi av Becker-Kiner-typen, er det aldri en markert forringelse av intellektet, kardiomyopati er enten fraværende eller uttrykt minimalt.

Forløpet av sykdommen er forholdsvis mild, pasienter beholder muligheten for selvpleie og til og med funksjonshemning, mange giftes og har avkom. Fertiliteten reduseres ikke.

Ofte er det den såkalte "bestefarseffekten" - gjennom en fenotypisk sunn datter overfører overfaren sin sykdom til sitt barnebarn. Vi gir et utdrag fra sakshistorien med et karakteristisk klinisk bilde av Becker - Kiner form.

Pasient P-ko, 26 år gammel, slo seg bak sine jevnaldrende i sin motorutvikling fra tidlig barndom (han løp dårlig, hoppet).

I en alder av 15 begynte pasienten og omgivelsene å merke seg et sakte økende vekttap av lårmusklene og en gradvis økning i kalvemuskulaturens volum.

Etter 18 år er progressjonen mindre rask, for det meste som en svak økning i svakhet i proksimale muskelgrupper. I den siste 1 gangen begynte jeg å stå opp fra en stol med støtte fra hendene på hoftene mine.

Erftighet: bestefaren og sønnen til en fetter (mor) har en lignende sykdom. I tillegg, i tredje generasjonen, lider slektninger av nærsynthet.

Stamtavle av pasienten P-ko

Becker - Keener myodystrofi. Betegnelser er de samme som
på bildet Familietre D-vy.

Intellekt lagret. I somatisk status uten funksjoner.

Neurologisk status: En svakhet i ansiktsmuskulaturen oppdages, det er vanskelig å puste opp kinnene, det kan ikke brette leppene godt med et "rør", et "tverrgående smil" observeres. Uttalte atrofi av bekkenbjelkens muskler og spesielt muskler i lårene, mot denne bakgrunnen, tydelig hypertrofi av gastrocnemius musklene tiltrekker oppmerksomhet.

Moderat atrofi av muskler i skulderbelte, svakhet i ryggmuskulaturen og bekkenbjelken, manifestert av vanskeligheter med å komme seg opp fra stolen. Aktive bevegelser i armene og bena i sin helhet, men styrken av musklene i proksimalbenene reduseres til 3 poeng, i hendene - til 4 poeng. Tendon jerks kraftig redusert på hendene, på beina er ikke forårsaket. Gait "duck".

Becker - Kinera muskeldystrofi hos pasient P-co

Alvorlig pseudohypertrofi av gastrocnemius musklene.

Blod- og urinanalyse uten egenskaper. KFK - 416 ME (norm til 100), F-1,6-f-aldolase - 18,5 U (norm til 6 U), ACT - 62 U, ALT-52 U, LDG-230 U (norm til 180 U ), urin kreatin - 0,23 mmol, kreatinin - 3,96 mmol / dag.

Patologisk studie: I biopsi av triceps muskelen til venstre ble diffus mangfold av muskelfibre funnet i kombinasjon med dystrofiske og nekrotiske forandringer i en rekke muskelfibre mot bakgrunnen av veksten av endoperimys bindevev. Morfologiske endringer i muskelbiopsi er karakteristiske for muskeldystrofi.

"Neuromuskulære sykdommer",
B.M.Geht, N.A. Ilyina

Duchenne myopati: foto, årsaker, symptomer, diagnose, behandling og forebygging

En av de mest formidable primære muskeldystrophiene, som begynner tidlig i barndommen og er dødelig før en pasient fyller 25 år, er hertugens myopati (fullt navn er Duchene's progressive muskeldystrofi).

Kort beskrivelse av Duchenne myopati

Sykdommen ble først beskrevet i 1868 av Duchenne og er genetisk. Dessuten har Duchennes myopati en felles, genetisk likformig form med Beckers myopati, men preges av en rekke kliniske tegn.

Sykdommen oppstår i en av 3-3.5000 nyfødte gutter og oppdages i en alder av 1,5-3 år og utvikler seg raskt.

Vanligvis lever pasienter ikke til 30 år (ifølge enkelte data dør mange mennesker i alderen 20-22 år).

Spredningen av muskelavfall er preget av en oppadgående karakter:

• Først er muskler i bekkenbjelken, så vel som musklene i de proksimale benene (nedre lemmer) involvert i prosessen,
• Deretter lider musklene i ryggen og skulderbelte,
• Etter dette kommer svinget til de proksimale delene av armene (øvre lemmer).

Allerede i begynnelsen av sykdommen forsvinner eller reduserer knærne seg betydelig, mens senene i hendene og Achilles-reflekset vedvarer i svært lang tid.

Andre tegn på denne sykdommen er:

• Progresjonen av kyphos, lordose eller andre sekundære spinaldeformiteter,
• Krumming av brystet (det blir kjølt eller saddle), stopp,
• Tendon tilbaketrekk utvikler seg på bakgrunn av kontrakturer i leddene.
• Svært ofte med Duchenne-myopati, er det hjerteproblemer, nemlig kardiomyopati, hvor symptomene er arytmi og venstre ventrikulær hypertrofi.
• Selv om intelligens vanligvis ikke lider av myopati, observeres i dette tilfellet oligofreni hos 25-30% av pasientene (nemlig i grad av moronitet). Resten av pasientene intellektet er bevart.

Prognosen for sykdommen er ugunstig - Dyushens muskeldystrofi utvikler seg raskt, pasienter mister evnen til å gå uavhengig etter 10-12 år, og dør i ung alder på grunn av sammenfallende infeksjoner (respiratorisk svikt) eller hjertesvikt.

Hvis du er ute etter et rehabiliteringssenter for utvinning, anbefaler vi Evexia rehabiliteringssenter, der nevrologiske sykdommer og kroniske smerter blir rehabilitert, ved hjelp av de mest moderne fysioterapeutiske metoder.

Bilder av Duchenne myopati:

årsaker

Duchenne-myopati er en arvelig sykdom, og genbærerne er kvinner. Denne myopati er arvet på en recessiv måte knyttet til X-kromosomet. Videre er om lag en tredjedel av alle tilfeller av påvisning av Duchenne-myopati forårsaket av nye genmutasjoner. Bare gutter er syke.

Av alle varianter av nærsynthet er dette den mest ondskapsfulle og raskt progressive.

Selv om Duchenne-myopati er en arvelig sykdom, er årsaken en genmutasjon i 30% av tilfellene.

Symptomer på sykdommen

Sykdommen begynner å manifestere seg i en alder av 1,5-5 år, dens første tegn er:

• Ustabilitet, motorisk lunthet.
• Konstant snubler og faller mens du går, som utvikler barnets frykt for å gå, noe som skyldes motorisk passivitet.
• Barnet er vanskelig å klatre opp trappene, og gangen blir waddling, "duck".
• Det er også vanskelig å stå opp fra en liggende eller sittende stilling - barnet går til de såkalte Grovers-teknikkene "- dette er" klatring av seg selv "og" klatring ved en stige ".
• Et slående tegn på Duchenne-myopati er imaginær hypertrofi av muskler, spesielt gastrocnemius: faktisk er det ikke muskelutvikling som oppstår, men deres degenerasjon i fett og bindevev.
• Som nevnt er et av symptomene på Duchennes myopati hjerteskade, som ifølge utenlandske forskere er mangelen på dystrophin kardiomyocytter.
• Det er tegn på myopati i skjelettmuskelbiopsiprøver.
• Over tid, etter hvert som muskeldystrofi utvikler seg, utvikles kontrakturer av store ledd, og ekvatorisk deformitet av foten blir observert.
• Nærmere til 10-12 år kan barnet ikke lenger bevege seg selvstendig og blir tvunget til å bruke rullestol.
• Ved en alder av 15 år utvikler en dyp pasient av pasienten.

diagnostikk

Diagnostikk av Duchenne myodystrofi er laget på grunnlag av følgende undersøkelses- og analyseresultater:

1. EKG avslører en lesjon av myokardiet av de laterale og bakre delene av venstre ventrikkel, som bestemmes av følgende indikatorer: en høy tann blir observert i bly V6; dyp Q-bølge er observert i leder V6, aVF, 2 og 3.
2. Innholdet av dystrofin i muskelvev er også undersøkt (dystrofi blir ikke påvist i denne sykdommen).
3. I løpet av biokjemiske studier i blodplasma bestemmes aktiviteten til CPK (kreatinenzymprotein-kinase), som vanligvis økes betydelig (inkludert i bærere av genet). Noen ganger, for å klargjøre kilden, undersøkes KFK isoenzymer.
4. Genetisk diagnose utføres også.
5. EMG-fibrillasjon rapporterte muskelnekrose.
6. Muskelbiopsi er en av de viktigste metodene for å diagnostisere Duchenne-myopati, og en moderat påvirket muskel er valgt, siden en svært svekket og vesentlig påvirket muskel vil være uinformativ.

Den mest pålitelige er tester for serumaktivitet av muskel enzymer, muskelbiopsi og EMG (elektromyografi).

Behandling av Duchenne-myopati

Med en så alvorlig og raskt fremgangende sykdom er behandlingen ineffektiv, vanligvis brukes følgende legemidler i kompleks vedlikeholdsterapi:

1. En gruppe medikamenter som forbedrer kroppens metabolisme: vitaminer fra gruppe B, E, aminosyrer, kalsiumpreparater, anabole hormoner, kaliumorotat.
2. Behandling er påført proserin, galantamin, oksazil.
3. Behandlingen utføres av kurs og helst på sykehuset: treningsterapi (særlig senking av kontrakturdannelse), samt passiv strekking av syke muskler, massasje, elektroforese av proserin, lidazy, kalsiumklorid, bad, inductotermi. Behandlingsforløpet gjentas hver 6-8 uker, og immobile barn behandles fortrinnsvis hjemme.
4. I de senere år har behandling med glukokortikoider blitt populær (ifølge ordningen annenhver dag), noe som forlener livet i noen få år.

Pasienter med Duchenne-myopati må overvåkes av en kardiolog.

Separat er det verdt å merke seg betydningen av god ernæring, der vegetabilsk fett og animalske proteiner må være til stede. Du bør unngå sterk te, kaffe, alkohol, krydder, sukker, kål og poteter. Kostholdet bør omfatte fersk eller tilberedt på en mild måte grønnsaker, frukt, surmælkprodukter, havregryn, egg, honning, gulrøtter, nøtter.

forebygging

Forebygging av sykdommen er vanskelig på grunn av de genetiske årsakene til forekomsten, og derfor er genetisk rådgivning spesielt viktig for de familier hvor den byrdeverdige arveligheten blir avslørt.

De nyeste metodene og utviklingen av molekylær genetikk bidrar til å bestemme naturen av en genmutasjon på en pålitelig måte, "beregne" prognosen for sin sykdom, men viktigst er det at slike metoder tillater en perinatal undersøkelse ved en annen graviditet.

myopati

Myopatier er en gruppe neuromuskulære sykdommer som manifesteres av tretthet, muskel svakhet, nedsatt muskelton, muskelatrofi. Myopatier, avhengig av årsaksfaktoren, er delt inn i progressiv arvelig muskeldystrofi, endokrine myopatier (sykdom i endokrine kjertler) og metabolske myopatier (metabolsk forstyrrelse).
Progressiv arvelig muskeldystrofi eller myopati er preget av muskelatrofi på grunn av ødeleggelse av muskelceller på grunn av mangel på et spesielt dystrofisk protein (merk: proteinet kalles DISTROFIN) som styrker muskelfibrens struktur. Dette proteinet er produsert under kontroll av et spesielt cellulært gen, som ligger på det sjette menneskekromosomet, og med defekten i dette genet blir skjellene av muskelceller gradvis ødelagt, etterfulgt av døden av muskelfibre.

Dette defekte genet er arvet dersom det var et ekteskap mellom slektninger i gens (Merk: Gene endringer i 30% av tilfellene oppstår som følge av mutasjon.

Ekteskap mellom slektninger har ingenting å gjøre med det! Sykdommen er arvet med en sannsynlighet på 50% dersom en av foreldrene til barnet er syk).

Det er knyttet til det kvinnelige sexkromosomet og overføres som regel til sønner, selv om kvinner selv ikke blir syk.

Dystrofiformer

Atrofier er musklene i skulderbeltet av armene, ryggen, bekkenbjelken og bena. Avhengig av hvor sykdommen befinner seg, er alder, alvorlighetsgrad av sykdommen, forskjellige former for muskeldystrofi.

Dermed oppstår ungdommelig form for Erb-Roth-dystrofi mellom 10 og 20 år, når atrofi av muskler i skulderbeltet og armer og deretter bekkenbjelken og bena blir usynlig. Under gangen ruller pasienten over med magen bukket fremover og brystet hans beveget seg tilbake.

For å komme seg opp fra en utsatt stilling, vender pasienten seg på siden, og han løfter hendene på hoftene og øker gradvis sin torso. Sykdommen utvikler seg sakte.

Pediatrisk form av Duchenne muskeldystrofi begynner i en alder av 3-5 år med atrofi av bekkenets muskler, lår med samtidig fortykkelse av benets kjeve muskler (falsk fortykning). Muskler av skulderbelte og armene gradvis atrofi.

Hos barn er først gangen forstyrret, og da er det vanskelig å bevege seg. For mange blir hjertetrykket forstyrret ved å øke hjertestørrelsen. Progresjonen av sykdommen eller dets ondartede kurs på grunn av tidlig immobilisering av lemmer fører til et trist utfall. Hovedsakelig er gutter syke (1 av 3000 født).

(Merk: Både menn og kvinner er like berørt. Bare Duchennes sykdom manifesterer sig i gutter. Jenter er bærere av dette genet.)

Men det er også et gunstig løpet av muskeldystrofi (Becker's myodystrophy), når sykdommen manifesterer seg sakte, særlig hos små barn. I mange år opprettholder de en tilfredsstillende fysisk tilstand, og bare overholdelse av ulike akutte sykdommer og skader fører dem til ustabilitet, utmattelse med dårlig utfall.

Står av skulder-ansiktsform Duchenne kalt dystrofi, Dejerine Landuzi som kan være i alderen fra 6 til 52 år (vanligvis 10 til 15 år) og karakterisert ved lesjoner av ansiktsmusklene påfølgende til progressiv muskelatrofi skulder belte, trunk og ekstremiteter.

De tidligste symptomene på sykdom er dårlig lukning og ikke-lukkende øyelokk, fulle lepper som ikke lukker sammen, noe som skaper uklar tale og manglende evne til å oppblåse kinnene. Sykdommen er langsom

I lang tid kan pasienten bevege seg og forbli i stand til å jobbe, og deretter etter 15-25 år atroppene i bekkenbjelken på bena gradvis atrofi, noe som gjør bevegelsen vanskelig.

I motsetning til den ovenfor myodystrofi, sjeldne okulær eller oftalmisk myopati begrenset bevegelse av øyeeplet, tunge øyelokk, svekket svelge, svakhet av musklene i skuldrene, så vel som distale myopati, hvor merket langsomt utvikler seg atrofi av musklene i armer og ben. Sykdommen i gjennomsnitt begynner i en alder av 5-15 år.

Sekundære dystrofier

Det er også en gruppe sekundære progressive muskeldystrofi som oppstår i forbindelse med nerveskader: Nevral, spinal muskeldystrofi, også kalt amyotrofi.

• K neural angår amyotrophy Charcot-Marie, som er kjennetegnet ved progressive atrofi av de små musklene slutter, da muskelen vil bli svekket leggen og lavere lår og muskel midtre og øvre partier av lårene og hofte ikke er forandret form er en flaske med en hals, inverterte nedover. Så muskler i hender og underarmer gradvis atrofi. Ikke påvirke musklene i kroppen, skulderbelte og ansikt. Sykdommen oppstår i alderen 18-25 år, sakte fremgang og stabilisering.

• Medfødt spinal muskelatrofi hos Kugelberg-Welander er preget av gradvis atrofi av muskler i armer og ben, forsinket mental og fysisk utvikling, og deformasjon av ryggraden. Sykdommen opptrer i alderen 8-10 år og utvikler seg sakte.

• Aran-Duchennes progressive amyotrofi begynner i en alder av 25-50 år og manifesterer atrofi av musklene i hendene. Deretter gjenværende muskler av armene, deretter kroppens bein, inkludert, gradvis atrofi. intercostal muskler, som forårsaker respiratorisk svekkelse, hvorfra døden oppstår.

• Oppenheims medfødte amyotoni (redusert muskelton) er preget av muskel svakhet på grunn av underutvikling, og deres muskeldystrofi er sekundær. Hos nyfødte utvikler den seg ikke, men inntrengningen av respiratoriske infeksjoner kan forårsake betennelse, og døden oppstår i det første år av livet. Muskelmotorfunksjonen forbedrer seg med alderen.

• Verding-Hoffman spinal amyotrofi begynner tidlig i barndommen (i det første år av livet) og manifesterer atrofi av muskler i ekstremiteter, tilbake, og så hele kroppen utvikler seg raskt, utfallet er ugunstig. Det finnes andre sjeldne varianter av progressive muskeldystrofier.

Dystrofi behandling

Behandling av muskeldystrofi er rettet mot å senke de dystrofiske (ødeleggende) prosessene i musklene og til og med deres opphør. Men radikal behandling er ennå ikke funnet.

Selv om det er håp for genterapi, som langsomt begynner å bli introdusert i medisinsk praksis. I Israel, bruk de nyeste stoffene for behandling av muskeldystrofi av ulike typer, godkjent av Min.

Vanlig og tillatt for bruk i Israel.

Andre typer myopati

• Endokrine Myopatier er thyrotoxicosis (toksisk struma), når dens viktigste egenskaper: utvidelse av skjoldbruskkjertelen, exophthalmia og takykardi (hjertebank) ble med muskelsvakhet i musklene i skuldre, nakke, hofter, riste hender og kropp, vekttap, irritabilitet, dårlig søvn Hos pasienter med hypothyroidisme (nedsatt skjoldbruskfunksjon) er symptomene på sykdommen (letargi, døsighet, forstoppelse, tørr hud, nedsatt hukommelse, kroppstemperatur) forbundet med myopati i form av smertefulle og tette muskler med kramper (Hoffman syndrom).

• Når Addisons sykdom (mangel på adrenal hormoner), med unntak av den pigmentering av hud og slimhinner i form av en brun farge, lavere blodtrykket, reduserer hjertestørrelse, vekttap, gastrointestinale forstyrrelser (diaré og oppkast), blir også myopati som en skarp muskelsvakhet, rask tretthet, muskel smerte og kramper.

• I primær aldosteronisme (Conn's syndrom) er det observert en økning i aldosteronsyntese i den glomerulære adrenal cortex. Dette øker utskillelsen av kalium i tarmene, svette og spyttkjertlene, noe som skaper en alkalisk reaksjon, høy arteriell hypertensjon og myopati i form av muskelsvikt, smertefull spasm i beinmuskulaturen, og noen ganger forlamning av beinmuskulaturen, som varer fra flere timer til flere dager. Smertelindring kan fjernes ved intravenøs administrering av kaliumklorid eller panangin.

• Syndromet Cushing (dysfunksjon av hypothalamus-hypofyse-binyre-akse), sammen med en markert innskudd av fett i ansiktet, halsen, mage, hud tørrhet, seksuell dysfunksjon, høyt blodtrykk, diabetes, magesår, etc. Merket myopatiske dystrofi - Tynner musklene i armene og bena. For behandling av endokrin myopati brukes forskjellige hormonpreparater, etc.

• Metabolske Myopatier (en metabolsk lidelse) er i primær amyloidose musklene når amyloid eller kompleks mukopolysakkarid deponert i muskelen, og den siste kjøp av sten hardhet og ømhet sykdom begynner i barndommen. Den samme metabolske myopati er observert i glykogenose. Behandlingen er rettet mot å gjenopprette protein-karbohydratmetabolismen.

Mikhail Senyavsky, lege, Mogilev.

Fra "Narodny Doctor" avisen, august 2000, nr. 16 (86)

Duchenne-Becker Muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en arvelig sykdom som begynner i 2-5 år og preges av progressiv muskelsvikt, atrofi og pseudohypertrofi av proksimale muskler, ofte ledsaget av kardiomyopati og intellektuell nedsatthet.

I de tidlige stadiene av sykdommen er det økt tretthet når man går, en ganggang ("ganggang"). Når dette skjer, gradvis nedbrytning av muskelvev. 95% av pasientene slutter å gå i alderen 8-12 år. I en alder av 18-20 år dør pasienter vanligvis, ofte fra luftveissvikt.

Allokere allelisk form av DMD - Becker muskeldystrofi (BMD, OMIM 310 200), som er kjennetegnet ved lignende kliniske manifestasjoner, senere start (ca. 10 til 16 år) og en mildere kurs.

Slike pasienter beholder ofte evnen til å gå opp til 20 år og noen opptil 50-60 år, selv om de samme musklene er involvert i den patologiske prosessen som i DMD. Forventet levetid for slike pasienter er redusert noe.

Den biokjemiske markøren av sykdommen er en økning (ved 100-200) ganger nivået av kreatinfosfokinase (CPK) i blodet. I bærere av det skadede genet er nivået av CPK også noe forhøyet i gjennomsnitt.

Typen arv av Duchenne muskeldystrofi er X-koblet recessiv, dvs. De lider nesten utelukkende fra gutter, mens kvinner med skadet gen i en av X-kromosomene er bærere av DMD. Men i sjeldne tilfeller kan jenter være syk med Duchenne myodystrofi.

Årsakene til dette kan være fordelaktig inaktivering av X-kromosomet med den normale allelet i heterozygote bærere av mutant DMD-genet, X-autosomal trans påvirker genet hemizygous for mutant allel og tilstedeværelsen av phenocopies (sykdommer i forbindelse med brudd på andre proteiner som tilhører til DMD-glykoproteinkomplekset ). Omtrent 2/3 av sønnen mottar kromosom med skader fra mor-bærer, i andre tilfeller oppstår sykdommen som et resultat av en de novo mutasjon i kjønnsceller av mor eller far, eller forløpere til disse cellene. Duchenne muskeldystrofi (DMD) forekommer hos omtrent en av de 2500-4000 nyfødte guttene.

DMD-genet, som er ansvarlig for den progressive Duchenne / Becker muskeldystrofi (DMD / DMB), befinner seg på Chr21.2-locus, har en størrelse på 2,6 millioner bp. og består av 79 exoner.

I 60% tilfeller er mutasjoner som fører til DMD / DBM utvidet sletting (fra en til flere dusin eksoner), i 30% tilfeller - punktmutasjoner og i 10% tilfeller - duplikasjoner.

På grunn av tilstedeværelsen av såkalte "varme steder" med deletjoner, gjør amplifikasjon av 27 exoner og promotorområdet av DMD-genet det mulig å oppdage ca. 98% av alle store deletjoner. Å finne punktmutasjoner er vanskelig på grunn av den store størrelsen på genet og mangelen på store mutasjoner.

Senter for molekylær genetikk brukes til å måle blod CPK nivåer, samt direkte diagnose av DMD / DBM, som er et søk på store deletjoner / duplikasjoner i alle exoner av DMD genet og søket etter "punkt" mutasjoner av DMD genet av NGS (neste generasjons sekvensering). NGS-studien tillater også deteksjon av alle exoner av DMD-genet hos syke gutter.

Analyse av alle eksoner av genet tillater å bestemme eksakte grenser for sletting ved å identifisere den og dermed å avgjøre om denne sletting fører til et skifte i proteinets leseramme, hvilket igjen er viktig for å forutsi sykdomsformen - Duchenne myodystrophy eller Becker.

Således tillater en kombinasjon av forskjellige forskningsmetoder å identifisere nesten alle mutasjoner av DMD-genet.

Tilstedeværelsen av en hvilken som helst type mutasjon (deletion / duplisering i en eller flere exoner, "punkt" mutasjoner) er en molekylær genetisk bekreftelse av den kliniske diagnosen Duchenne / Becker muskeldystrofi og muliggjør diagnostisering av fødsel i denne familien.

Advarsel! For å måle nivået av CPK må blodet være friskt (ikke frosset)!

Ved prenatal diagnose er det behov for et føtal biomateriale, som kororisk villi kan brukes (fra 8. til 12. uke i svangerskapet), fostervann (fra 16. til 24. uke i svangerskapet) eller navlestrengsblod (fra den 22. uker med graviditet).

Vi har utviklet sett for DNA-diagnosen progressiv Duchenne / Becker muskeldystrofi. Kittene er designet for bruk i molekylærgenetisk profil av diagnostiske laboratorier.

Når det gjennomføres prenatal DNA-diagnostikk for en bestemt sykdom, er det fornuftig å diagnostisere hyppige aneuploider på et allerede eksisterende føtal materiale (Downs syndrom, Edwards syndrom, Shereshevsky-Turner og andre), avsnitt 54.1. Relevansen av denne studien skyldes den høye totalfrekvensen av aneuploidi - ca 1 av 300 nyfødte, og mangelen på behov for re-prøvetaking av føtal materiale.

Publikasjoner på emneseksjonen

Myopati - symptomer og behandling, bilder og video

• Muskel svakhet
• Økt tretthet
• Muskelatrofi
• Muskel smerte
• Spinalkurvatur
• Hjertesvikt
• trøtthet
• Felles misdannelse
• Sløret syn
• Økt benutmattelse
• Muskelverk
• Endring i ansiktsuttrykk
• Duck gange
• Uklart lydgjengivelse
• Øk størrelsen på kalvemuskulaturen
• Muskeldystrofi av lårene
• Åndedrettssvikt
• Endre utseendet på beina
• Redusert felles mobilitet
• Økt felles mobilitet

Myopati er en medfødt patologi forårsaket av visse mutasjoner i gener. Mekanismen for utvikling av sykdommen er ikke fullt ut forstått, slik at leger ikke nøyaktig kan bestemme når et sykt barn kan bli født til et par. Det skjer også at en perfekt sunn far og mor kan få barn med noen form for myopati. Generelt er sykdommen forbundet med svekkede metabolske prosesser i muskets vev, som på grunn av dette mister kreatin, noe som fører til dystrofi.

• arter
• symptomer
• Diagnose og behandling

arter

I en sykdom som myopati påvirkes muskelstrukturen på skulderbeltet og bekkenet overveiende. Men andre muskler kan også bli påvirket, så avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, utmerker seg flere former for denne sykdommen.

Den vanligste formen er Duchenne myopati. På annen måte kalles denne form for patologi pseudohypertrofisk, siden den er karakteristisk for en økning i muskelmasse på grunn av opphopning av fett, som musklene blir store, men svake.

Duchenne-myopati er den mest ondartede formen for patologi - den har en rask kurs og alvorlige konsekvenser. De fleste pasienter med Duchenne atrofi blir deaktivert og til og med dø som følge av respiratorisk eller hjertesvikt.

Det må sies at Duchenne-myopati manifesterer seg allerede i de første årene av livet, og det er hovedsakelig gutter som lider av det. I tillegg, jo tidligere begynner den, desto vanskeligere går patologien.

Den andre form er heller ikke mindre vanlig - det er Erbas myopati eller juvenil form for patologi. Sykdommen utvikler seg hos menn og kvinner i alderen 20-30 år, og manifesteres av atrofi av muskler i hofter og bekkenbjelke.

Pasientene har en "anka" gang, en atrofi av musklene i munnen utvikler seg, som er preget av manglende evne til å lage lepper og fløyte, noe som også forårsaker forstyrrelser i uttalen av noen lyder.

Den tidlige begynnelsen av sykdommen fører til uførhet og funksjonshemning, men hvis sykdommen begynner senere, er kurset mindre aggressivt.

En annen vanlig form er Beckers myopati. Det regnes som den enkleste patologien til alle varianter. Det begynner hos unge mennesker i en alder av 20 år, manifesterer hypertrofi av gastrocnemius musklene. Det er ingen mentale avvik i dette skjemaet.

Den neste form for patologi er ansiktsskulderen. Både menn og kvinner påvirkes av denne arten, og sykdommen fremstår mellom 10 og 20 år. Det første symptomet av sykdommen er svakhet i ansiktsmuskulaturen, hvorpå atrofi sprer seg til skulderbjelkens muskler, med skade på skulderbladene.

I denne sykdommen påvirkes musklene i munn og øyne, noe som fører til hypertrofi. Sjelden kommer prosessen til bekkenbeltet. Forløpet av denne typen myopati er sakte, så lenge pasienter kan opprettholde mobilitet og ytelse.

Jo senere sykdommen begynner, jo lettere går det, og funksjonshemming utvikler seg i de fleste tilfeller ikke i denne formen.

Det er også en type sykdom som øyets myopati. Oftest, på grunn av skade på øynets muskler, utvikler en person nærsynthet og dette er det viktigste og eneste symptomet på denne patologien. Andre lidelser i øyets myopati blir ikke oppdaget, så vi kan vurdere denne sykdomsformen som den enkleste.

I medisinsk praksis er det noen andre typer myopati, for eksempel distal, filamentøs, mitokondriell, Oppenheim-myopati. Disse sykdomsformene er mindre vanlige og har ingen uttalt manifestasjoner, så ofte blir de ikke engang diagnostisert.

Som nevnt ovenfor ligger årsakene til sykdommen i genmutasjoner, og forskere kan fortsatt ikke finne ut hvorfor disse mutasjonene oppstår. En konsensus er at myopati utvikles som et resultat av et brudd på metabolske prosesser i muskelvev.

symptomer

Selvfølgelig er hovedsymptomet av sykdommen svakhet og etterfølgende atrofi av musklene i kroppen. Imidlertid har hver type patologi sine egne typiske symptomer, som tillater leger å etablere riktig diagnose.

De vanlige symptomene på myopati som er iboende i hver form for sykdommen, er som følger:

• økt tretthet;
• smerte i de musklene som er berørt
• redusert eller omvendt økt mobilitet av leddene;
• følelsen av "vondt" i musklene, som med forkjølelse;
• redusert muskelstyrke.

Andre symptomer på sykdommen er karakteristiske for visse varianter. Så er Erba's myopati preget av:

• muskeldystrofi av hoftene;
• atrofi av ryggmuskulaturen og krumningen i ryggraden;
• utseendet på en asket midje;
• utseendet på "and-gang"
• muskelatrofi rundt munnen.

Duchenne-myopati har sine egne karakteristiske symptomer, inkludert:

• spredning av fettvev i kalvemuskulaturen, på grunn av det de øker i størrelse;
• Manglende evne til å stå opp selv når pasienten sitter på gulvet;
• dystrofi og fullstendig dysfunksjon av alle muskler i kroppen;
• felles deformiteter;
• atrofi i hjertet og respiratoriske muskler med utvikling av respiratorisk eller hjertesvikt.

Som nevnt ovenfor er Duchenne-myopati den mest alvorlige form for patologi.

Beckers myopati er preget av symptomer som:

• tretthet og tretthet i bena;
• endring i utseendet på beina;
• atrofi av muskler i bekkenbjelken.

Med muskeldystrofi av brachleopachon-ansiktshypertrofi av leppene, brudd på lyduttale, atrofi av øyemuskler, og derfor kan en person ikke lukke dem, endringer i ansiktsuttrykk.

Den milde form av denne patologien, øyets myopati, er preget av endringer i øyemuskulaturen, noe som fører til synshemming og problemer med å lukke og åpne øynene.

Diagnose og behandling

En sykdom som myopati krever en grundig diagnose, siden behandling av patologien ikke tillater å eliminere den, og er rettet mot bare å støtte helsen til den syke personen. Derfor, jo raskere en diagnose blir gjort, jo mer sannsynlig er det å forbedre pasientens livskvalitet.

Diagnosen av sykdommen er basert på en blodprøve, biopsi av muskelfibre og deres studie, samt en elektromyogramstudie. I noen tilfeller kan diagnosen kun utføres når molekylærgenetisk analyse utføres.

Behandling av myopati gjør det ikke mulig å helbrede sykdommen helt. Legene har ennå ikke utviklet en metode for å stoppe utviklingen av atrofi. Derfor er behandlingen av myopati basert på eliminering av symptomer på sykdommen.

De viktigste stoffene som brukes når muskeldystrofi oppstår, er anabole hormoner. For å opprettholde immunitet, er vitaminer foreskrevet, og ATP- og anticholinesterase-midler er angitt.

I tillegg behandles denne sykdommen, som for eksempel muskeldystrofi, ved hjelp av fysioterapiøvelser og fysioterapi.

Imidlertid er slike metoder ikke i stand til å redde en person fra sykdommen, og kan bare redusere alvorlighetsgraden av manifestasjoner.

Riktig ernæring i myopati er ekstremt viktig - det tillater kroppen å motta de nødvendige stoffene i den nødvendige mengden, noe som reduserer prosessen med muskelfiberatrofi og forbedrer pasientens livskvalitet.

myopati

Myopatier er primære muskeldystrofi, arvelige degenerative sykdommer, som er basert på muskelfiberskade og progressiv muskelatrofi.

Årsaker til myopati

Myopatier er sykdommer av metabolske forstyrrelser i muskelen, nivået av kreatinfosfokinase øker og muskelen mister sin evne til å binde og beholde kreatin, reduseres innholdet av ATP, noe som fører til atrofi av muskelfibre. Teorien om "defekte membraner" som muskelfibrene mister enzymer, er aminosyrer anerkjent... Forstyrrelser av biokjemiske prosesser i muskler fører til skade og død av muskelfibre.

Symptomer på myopati

Primær myopati begynner gradvis i de fleste tilfeller i barndommen eller ungdomsårene.

Myopatiske manifestasjoner kan øke betydelig under påvirkning av ulike bivirkninger - infeksjoner, overbelastning, forgiftning.

Sykdommen begynner med utvikling av svakhet og atrofi hos en bestemt muskelgruppe. I fremtiden fanger den dystrofiske prosessen alle nye muskelgrupper, noe som kan føre til fullstendig immobilitet. Muskler i bekkenet og skulderbeltet, trunk og proksimale lemmer påvirkes hovedsakelig.

Skader på muskler i distale ekstremiteter er sjeldne i alvorlige tilfeller. Muskelatrofier er vanligvis bilaterale. I den første perioden dominerer atrofi på den ene siden, men med sykdomsforløpet blir graden av muskelskade det samme i symmetriske muskler.

Etter hvert som atrofi utvikler seg, reduseres muskelstyrken, tonen minker, og senrefleksene reduseres. Med atrofi hos noen muskelgrupper, kan andre være hypertrofierte (økning) kompenserende.

Oftere utvikler pseudohypertrofi - volumet av muskler øker ikke på grunn av muskelfibre, men på grunn av økning i fettvev og bindevev. Slike muskler blir tette, men ikke sterke.

Pseudohypertrofi av kalvemuskulaturen hos en pasient med myopati.

Det kan være økt mobilitet i leddene, og vice versa kan redusere rekkevidden av bevegelser på grunn av forkortelse av musklene og deres sener.

Avhengig av en rekke egenskaper og først og fremst på alder, sykdomsutbrudd, intensitet og rekkefølge av manifestasjon og vekst av atrofi, er naturen av myopatiens arv delt inn i en rekke former. Den vanligste er den ungdommelige (juvenile) formen av Erb, skulderen er den skulpulære ansiktsformen av Landusi-Dejerine og den pseudo-hypertrofiske Dushen.

I tillegg er det varianter av genetisk heterogene (forskjellige) former. Nosologiske former for myopatier med forskjellige arvtyper er beskrevet.

Innenfor samme genetiske variant identifiseres allelekserier (forskjellige former for samme gen) på grunn av forskjellige mutasjoner i det samme genet.

I tilfelle av et lignende klinisk bilde, har kopiering et mer gunstig kurs, langsiktig kompensasjon, abortive former og svært vanskelig med tidlig funksjonshemning.

Undersøkelse for myopati

De karakteristiske kliniske tegnene på myopati er symptomer på slap lammelse i ulike muskelgrupper uten tegn på skade på motorneuronene og perifere nerver.

Et elektromyogram avslører et typisk primært muskulært mønster, karakterisert ved en reduksjon i amplituden til M-responsen, en økning i interferens- og polyfase potensialet.

Biopsi (en studie av et muskelstykke avslører atrofi, fettdegenerasjon og nekrose av muskelfibre med spredning av bindevev i dem. I noen nosologiske former oppdages endringer i muskelfibre som er spesifikke for medfødte, gunstige strukturelle myopatier, som det sentrale arrangementet av kjerner eller tilstedeværelsen av innrammede vakuoler.

En analyse av blod kan oppdage en økning i aktiviteten av kreatinkinase, aldolase, laktatdehydrokinase og andre enzymer.

Kreatin og aminosyre nivåer øker i urin og kreatininnivået avtar.

Nøyaktig diagnose av individuelle nosologiske former er kun mulig når molekylærgenetisk analyse utføres for å identifisere mutasjoner i et bestemt gen og, i noen tilfeller, å studere konsentrasjonen av et bestemt protein i muskelfiberbiopsier.

Myopatier er arvelige sykdommer og i de tidlige stadiene av sykdommen, kan en diagnose av alle familiemedlemmer være nødvendig for diagnose.

Vanlige kliniske symptomer:

• progressiv muskelatrofi av skulderen og bekkenbjelken, proksimale ekstremiteter;
• atrofi hersker over alvorlighetsgraden av muskel svakhet;
• Tilstedeværelsen av kompenserende pseudohypertrofi;
• sakte progressiv kurs
• hjerte dystrofi;
• tilstedeværelsen av autonome sykdommer.

Juvenile form av Erb.

Dette skjemaet er arvet på en autosomal recessiv måte.

Utbruddet av sykdommen faller på det andre tredje tiåret. Både menn og kvinner er syke.

Atrofier begynner med bekkenbensmuskler og hofter og strekker seg til skulderbjelken og musklene i kroppen. Pseudo-hypertrofier er sjeldne. Pasientene står opp med å stole på de omkringliggende gjenstandene - stigningen av "stigen". Som et resultat av en atrofi av muskler i ryggen og magen, fremstår spinalkurvaturen fremover - hyperlordose, midjen blir "aspekt".

"Aspen" midje og hyperlordose hos en pasient med myopati.

Gangen er forstyrret - pasientene ruller over fra side til side - en "anka" gang. Lagring "vingeformede" skulderblad er karakteristiske. Musklene rundt munnen påvirkes - det er umulig å fløyte, strekke leppene med et strå, smil (kryss smil), lepper bulge (en tapirs lepper).

Jo senere manifesterer sykdommen seg - desto gunstigere går det videre. Tidlig oppstart er vanskelig, fører til uførhet og uførhet.

Pseudohypertrophic form of Duchene

Arv av recessiv type knyttet til gulvet. Den mest ondartede myopati.

Det begynner oftest i de tre første årene av livet og mindre ofte fra fem til ti år. Guttene er syke. Symptomer begynner med atrofi i baken, muskler i bekkenbjelken og hofter. Tidlig vises pseudo-hypertrofi av gastrocnemius-musklene. Prosessen fanger raskt alle muskelgrupper. Det er vanskelig for et barn å stå opp fra gulvet, klatre opp trapper, hoppe.

Med fremgang er han bedridden. Det er kontrakturer av ledd og beindeformiteter. Utviklingen av Itsenko-Cushing syndrom (fedme, endokrine sykdommer) er mulig. I noen tilfeller er det mental retardasjon. Dette skjemaet påvirker hjertemuskelen, respiratoriske muskler.

Pasienter dør av lungebetennelse mot hjertesvikt.

Becker-myopati

Lett versjon av gulvbundet myopati.

Begynner etter 20 år. Manifisert av pseudo-hypertrofi av musklene i benet (kalvemuskler). Sank langsomt til atrofi av bekkenbjelken og hofter. Det er ingen psykiske lidelser.

Skulder og ansikts - ansiktsform Landusi - Dejerina

Arv av autosomal dominant type. Både gutter og jenter er syke.

Sykdommen begynner på 10-20 år med atrofi og svakhet i ansiktsmuskulaturen. Deretter er musklene i skulderbeltet, skuldrene, brystmusklene og skulderbladene involvert i prosessen.

Atrofi av musklene på pasientens bakside med Landopi-Dejerine-myopati.

Bekkenbeltet er sjelden påvirket. Med nederlaget til munnens sirkulære muskler kan pasienten ikke korrekt utpeke vokalene, fløyte. Lippene er pseudohypertrofierte og ser store ut.

Med atrofi av øynets sirkulære muskler blir pannen glatt, det er vanskelig å lukke øynene, pasienter sover med øynene åpne. Ansiktsuttrykk blir dårlig (hypomimisk) - "myopatisk ansikt", ansiktet av "sfinx".

Psykiske evner lider ikke.

Kurset er sakte, pasienter kan lenge forbli mobile og gjøre alt de kan. Jo raskere sykdommen begynner, jo strengere er kurset. Denne form for myopati påvirker ikke levetiden vesentlig.

Andre former for myopati er sjeldne: oftalmoplegisk (som en lett variant av humer-ansikts), distale (distale deler av ekstremitetene påvirkes i 40-60 år og utvikler seg veldig sakte).

Det er også myopatier - medfødt - sakte fremgang: myopati av sentralstammen, filamentøs myopati, sentralt atomkjerne, myopati med gigantiske mitokondrier og ikke progressiv - Oppenheims myotonia (tregt barn).

De varierer i endringer i strukturen av muskelfibre, som oppdages ved histologisk undersøkelse under et mikroskop. Grunnlaget for sykdommen er mangelen på ulike metabolske enzymer.

Pasienter presenterer endokrine sykdommer, nedsatt lever- og nyrefunksjon, hjertemuskulatur, synshemming.

Myopati behandling

Behandling - symptomatisk, ineffektiv. Patogenetisk behandling utvikles, mange institutter i forskjellige land driver forskning på gennivå - ved hjelp av både stamceller og cellekulturer... men dette er fremmed medisin.

Symptomatisk behandling er rettet mot effekten på metabolske prosesser, spesielt protein, normalisering av funksjonene i det autonome nervesystemet, forbedring av nevromuskulær ledning.

Anabole hormoner (nerobol, retabolil, aminosyrer (glutaminsyre, cerebrolysin, ceraxon, somazin), ATP, vitaminterapi (E, B, C, nikotinsyre), antikolinesterase-medikamenter (proserin, neuromidin) brukes.

Fysisk trening i bassenget, fysioterapi - elektroforese med proserin, neuromidin, nikotinsyre, muskelstimulering, mild massasje og ultralyd brukes også. I noen tilfeller vises ortopedisk korreksjon - sko, korsetter.

Alle pasientene blir observert av en nevrolog med involvering av en terapeut, kardiolog, ortopedisk kirurg - traumatolog.

Medisinsk konsultasjon om myopati

Spørsmål: Trenger jeg en diett for myopati?
Svar: Ja, du må spise mer friske grønnsaker og frukt, melk, hytteost, egg, havregryn, gulrøtter, honning, nøtter. Ikke anbefalt kaffe, te, krydder, alkohol, sukker, poteter, kål.

Spørsmål: Er myopati behandlet med stamceller?
Svar: slike teknikker utvikles, det er mulig å konsultere individuelt på en stamcelleklinikk i Moskva.

Doktorgenologen Kobzeva Svetlana Valentinovna

VIKTIG Å VITE! Det eneste middelet for leddgikt, leddgikt og osteokondrose, samt andre sykdommer i leddene og muskel-skjelettsystemet, anbefalt av leger!