Vanlige uregelmessigheter av utvikling (mindre feil, stigmas)

Massasje

Utviklingsanomalier (mindre defekter, stigmaser) - avvik i anatomisk struktur av organer som ikke forårsaker signifikant svekkelse av funksjonene.

Det er mange slike avvik fra normen. De kan røre ett eller flere organer og bli observert i tilsynelatende helt sunne mennesker. Likevel kan tilstedeværelsen av flere utviklingsmangler hos et barn indikere en arvelig patologi eller effekten av eventuelle skadelige faktorer på fosteret under sin prenatale utvikling.

Den viktigste stigma av diembriogenese (utviklingsmessige abnormiteter)

Acrocephaly - tårnformet (høyt) hode.

Antimongoloid snitt av øynene - den ytre vinkelen av palatin spalt under innsiden.

Arachnodactyly - tynne lange fingre, litt bøyd i leddene.

Brachydactyly - korthet, forkortelse av fingrene i falangene.

Brachycephaly - kort (bredt) hode.

Vitiligo - foci av hvite flekker på huden på grunn av mangel på pigment.

Hår: Kan være sprøtt, tynt, de kan ha en hvit streng.

Høy gane - høy plassering av median palatine sutur.

Det fremspringende hode - i den fremre og bakre retningen, er ikke hele skallen utvidet, men bare den occipitale delen.

Fremspringende panne - pannens plan er tilbøyelig til det vertikale planet.

Heterochromia av iris - ulik farging av forskjellige deler av iris.

Hypogonadism - hypoplasi av testiklene.

Vaginal hypoplasi er en underutvikling av skjeden.

Blå sclera - blå farging av øyets proteinhals.

Thorax: Kan være bred, smal, traktformet (deprimert), kvelet (forlenget fremre), asymmetrisk.

Dolichocephaly er et langt hode.

Nesen er nesenes spiss.

Cryptorchidism - testikulær retensjon i inngangskanalen eller bukhulen.

Macroglossia er et stort språk.

Makrocephaly - En uniform eller noe asymmetrisk økning i hjernens størrelse. Samtidig øker den store våren også, men svulmer ikke.

Microglossia er en underutvikling av språket.

Micrognathia er en underutvikling av overkjeven.

Mikrocefali - en signifikant reduksjon i hjernens størrelse.

Mongoloid snitt av øynene - den indre vinkelen til palpebralfissuren under utsiden.

Fleshy nese - massiv bred nese.

Lav panne - lav hårlinje.

Lågt lokalisert auricle - et arrangement av den nedre veggen av den eksterne hørskanalen under linjen som forbinder neseborens nedre kant og mastoidprosessen.

Flat-valgus fot - langsgående flatfoot.

Flat gane - flatt tak i munnhulen.

Polydactyly - ekstra fingre (vanligvis seks fingered).

Polythelium - En overdreven mengde brystvorter.

Korneal opacity - hvite, ugjennomsiktige områder på hornhinnen i øyet.

Avkom - fremspring i underkjeven.

Prognathia - fremspring i overkjeven.

Retrogeny - avviket fra underkjeven tilbake i kombinasjon med et brudd på bitt.

Fiskemunn - Lippeklokke, buet i form av stifter, hvis topp er godt under hjørnene.

Sacral sinus - tilbaketrekking av huden i lumbosakral regionen.

Skråt panne - Pannens fly er vippet bakover fra den vertikale linjen.

Foot-rocking - fot i form av en papirvekt.

Exophthalmos - fremspring av øyebollene.

Epithelial coccygeal passasje er en foret kanal, helt opp til ryggraden i halebenet.

En rekke misdannelser og en rekke deformiteter har lenge vært viktig.

I denne artikkelen vil vi undersøke de vanligste medfødte avvikene i utviklingen.

Det er flere unormaliteter i utviklingen av bekkenbentene, som vi vurderer i.

La oss snakke med deg om de vanligste tannssykdommene..

Diabetes mellitus type I forekommer hyppigst i aktivitetsperioden.

Utviklingen av hvert barn skjer på forskjellige måter, og barn med cerebral parese.

Alle risikofaktorer som er i varierende grad.

Arvelig forringelse av tannvevsutvikling er manifestert i patologien til ufullkommen amelogenese.

Faktorer som enten direkte forårsaker utvikling av hypertensjon, eller akselerere.

Mange sier at katter har 9 liv og at de er.

Feline Cry syndrom. Årsaker, symptomer, tegn, diagnose og behandling av patologi

Nettstedet gir bakgrunnsinformasjon. Tilstrekkelig diagnose og behandling av sykdommen er mulig under tilsyn av en samvittighetsfull lege.

Feline cry syndrome (Lejen syndrom) er en sjelden kromosomal sykdom der pasienter har en defekt i strukturen til det femte kromosomet. Denne feilen er ledsaget av flere abnormiteter i utviklingen av ulike organer og vev. I de fleste tilfeller lider barn med denne sykdommen av alvorlige komplikasjoner.

Utbredelsen av Lejen syndrom varierer mye. Ifølge ulike data varierer det fra 0.00002 til 0.00004%, det vil si 1 tilfelle for 25-60 tusen nyfødte. Ingen klar avhengighet av land, nasjonalitet eller klimatiske faktorer er identifisert. Det bemerkes at jenter blir sykere oftere (andelen er omtrent 1: 1,25).

Sammenlignet med mange andre genetiske sykdommer, har feline cry syndrom ikke en dårlig prognose. I fravær av alvorlige komplikasjoner og god omsorg lever barn noen ganger til voksen alder. Imidlertid er den normale psykiske og intellektuelle utviklingen av barn med denne diagnosen helt utelukket.

Interessante fakta

Feline cry syndrome ble beskrevet for første gang i 1963 av den franske genetikeren Jerome Lejeune. Til ære for ham, og ble gitt et annet navn for denne patologien, men det brukes mindre ofte.
Denne sykdommen er preget av et sett med typiske symptomer som noen ganger tillater en foreløpig diagnose umiddelbart etter fødselen.
Navnet på syndromet var på grunn av barnets karakteristiske gråt (høyt piercing gråt), som ligner på en kattes meowing. Dette symptomet skyldes en defekt i utviklingen av larynxbrusk.
I motsetning til andre kromosomale sykdommer (Downs syndrom, Turner, Edwards og andre) har pasienten et normalt antall kromosomer i feline cry syndrom. Bare en liten del av det femte kromosomet mangler, noe som forårsaker sykdommen.

Årsaker til genetisk patologi

Feline cry syndrom refererer til en gruppe kromosomale sykdommer. Dette betyr at den viktigste og eneste grunnen for fremveksten av denne patologien er et brudd på strukturen av kromosomer i barnets genom.

Genomet er en samling av genetisk informasjon av en organisme. Hos mennesker er den representert av 23 par DNA-molekyler. Disse molekylene består av nukleins baser (nukleotider) knyttet til hverandre. En egen del av DNA-molekylet kalles genet. Dette er en slags informasjonsmatrise, ifølge hvilken celler kan produsere nye kjemiske forbindelser. I de fleste tilfeller koder gener for en rekke proteiner. Med ulike defekter i DNA-molekyler, oppstår følgende prosess. På grunn av forstyrrelsen av strukturen til et bestemt gen, blir celler ikke i stand til å fremstille noen kjemisk forbindelse. Proteiner som produseres i henhold til kodet informasjon er defekte eller ikke produsert i det hele tatt. Dette er årsaken til forekomsten av visse symptomer på nivået av organismen som helhet.

I kromosomale sykdommer er denne patologiske prosessen mer uttalt. Faktum er at kromosomet er et hele DNA-molekyl som er pakket for mer praktisk lagring i cellekjernen. Et sett på 23 par molekyler finnes i nesten alle celler i kroppen. Hvis hele kromosomet er skadet (eller det normale antallet kromosomer i genomet er forstyrret), opptrer kromosomale sykdommer.

I kattekrysesyndrom, som nevnt ovenfor, er defekten lokalisert på nivået av det femte kromosomet. Dette betyr at dette kromosomet er defekt i alle celler i kroppen. Problemet ligger i fraværet av den såkalte korte armen av kromosomet - et lite fragment der imidlertid hundrevis av gener befinner seg. Fravær av bare noen få av dem (CTNND2, SEMA5A og TERT gener) fører til utseende av abnormiteter i et barns gråtende syndrom. Et slikt tap av en del av DNA i genetikk kalles en sletting.

Det er flere typer mutasjoner der sykdommen utvikler seg:

Det totale fraværet av en kort skulder. Ved fullstendig fravær av en kort arm går omtrent en fjerdedel av den genetiske informasjonen som det femte kromosomet koder, tapt. Dette er den hyppigste og mest alvorlige varianten av sykdommen. I tillegg til gener som fører til utviklingen av Lejen syndrom, går flere viktige deler av molekylet tapt. Dette predisposes til mer alvorlige og mange medfødte anomalier.
Forkortelsen av kort skulder. Når skulderen er forkortet, går bare en del av den genetiske informasjonen som var nærmere molekylets ende (fra en tredjedel til en halv av skulderen) tapt. Hvis dette resulterer i en sletting av segmentet 5p12.2 - 5p12.3, som nøkkelgenene er plassert på, utvikler barnet feline cry syndrom. I slike tilfeller er det færre misdannelser enn i fravær av hele armen (mindre genetisk informasjon går tapt).
Dannelsen av ringkromosomet. Det såkalte ringkromosomet er en kobling mellom de to armer i samme kromosom (lang og kort). Som et resultat tar molekylet form av en ring. Denne anomali innebærer sletting av en liten terminal region. Hvis nøkkelgener går tapt, utvikler sykdommen.
Mosaisk form av syndromet. Mosaikkformen til syndromet er vanligvis det enkleste alternativet, men det er ekstremt sjeldent. I alle tre tidligere tilfeller fikk barnet det defekte DNA-molekylet fra en av foreldrene. På samme mosaikkform var genomet i utgangspunktet normalt. Den såkalte zygote (en celle som er resultatet av fusjon av sæd og egg) hadde full femte kromosomer. Problemet oppsto under veksten av embryoet. Når kromosomavdelingene var, mistet den korte armen (det var ikke delt mellom de to dattercellene). Dermed vil en del av cellene (vanligvis en stor del) i fremtiden ha et normalt genom, og en liten del - genomsegenskapen til Lejen syndromet. Graden av patologien vil være moderat, og barn vil ha færre misdannelser (feil av enkelte celler kompenseres delvis av økt deling av andre). Slike barn er ikke vanlige i ordets fulde forstand. Som regel oppstår mental retardasjon fremdeles. Avvik i fysisk utvikling og alvorlige medfødte misdannelser av indre organer observeres imidlertid vanligvis ikke.

Feline Cry syndrom diagnostiseres med noen av de ovennevnte bruddene. De karakteristiske symptomene, som vil bli diskutert senere, er en konsekvens av delingen av celler med et defekt genom. Disse cellene deler seg sakte, siden noen av de nødvendige kjemiske forbindelsene mangler. Dette forklarer delvis den lave massen av nyfødte med Lezhen syndrom.

Et defekt femte kromosom, som inneholder så mye som 6% av all genetisk informasjon, mottar et barn vanligvis fra en av foreldrene (unntatt mosaikkversjonen av sykdommen). Det er mange grunner til den primære dannelsen av denne feilen, men ingen av dem kan bli kalt den viktigste. Faktisk snakker vi om et sett med eksterne faktorer som kan skade foreldrenes kjønnceller eller påvirke prosessen med å dele zygotene i begynnelsen av graviditeten. De er identiske for alle kromosomale og genetiske patologier.

Faktorer som kan forårsake skade på det femte kromosomet er:

Mors alder. Med morens alder øker risikoen for kromosomal patologi i barnet gradvis. Dette mønsteret observeres i alle sykdommer i denne gruppen. For kattekryssyndrom er denne avhengigheten svært svak. En betydelig økning i risiko oppstår bare etter 40 - 45 år. En entydig forklaring på hvorfor dette skjer, er ikke funnet ennå. Kanskje egggenomet er skadet under eksponering for endokrine og nervesystemer, som regulerer de fleste prosessene i kroppen. En lignende avhengighet av risiko på farens alder observeres ikke.
Røyking. Røyking, spesielt i ungdomsårene, når reproduktive systemet er aktivt utviklet, kan forårsake kromosomale omlegginger. Nikotin og tjære inneholdt i sigarettrøyk, kjøres i kroppen en rekke biokjemiske reaksjoner, hvilket kan føre til dannelsen av kjønnsceller (bakterieceller) med visse uregelmessigheter. I fremtiden, hvis denne cellen utgjør en zygot, vil fosteret ha en kromosomal sykdom.
Alkohol. Alkoholens virkningsmekanisme ligner på røyking. Forskjellen ligger i det faktum at alkohol er mer berørt av biokjemiske prosesser i leveren. Dette gjenspeiles i blodets sammensetning, det endokrine systemet. Risikoen for kromosomale abnormiteter øker.
Effekten av medisinering. Mange medisiner som brukes i moderne medisin, kan ha en toksisk effekt på reproduktive systemet. I denne forbindelse kan selvadministrasjon av de fleste medikamenter føre til, inkludert kromosomale abnormiteter i fremtiden. Separat bør betraktes som bruk av visse medisiner i første trimester av svangerskapet (mange av dem er bare forbudt). Dette øker risikoen for en mosaikkvariant av Lejen syndrom. Regelmessig bruk av narkotika påvirker reproduksjonssystemet i stor grad.
Infeksjoner under graviditet. En rekke infeksjoner (virus fra herpesfamilien, cytomegalovirus, etc.) kan påvirke delingen av føtale celler under graviditeten. I denne forbindelse bør du umiddelbart konsultere en lege, diagnostisere og behandle slike patologier.
Stråling. Stråling er ioniserende stråling. Det er en strøm av små partikler som er i stand til å trenge inn i kroppens vev. Bestråling av kjønnsområdet fører ofte til forstyrrelse av strukturen av DNA-molekyler, som i fremtiden kan føre til utvikling av en kromosomal sykdom hos et barn.
Uønskede miljøforhold. Det bemerkes at i områder med ugunstige miljøforhold (områder med aktiv gruvedrift, kjemisk avfallshåndteringsområder, etc.) er fødselsraten hos barn med kromosomale lidelser noe høyere. Dette skyldes det faktum at i disse områdene er det sterke giftige stoffer som de fleste ikke støter på i hverdagen. Deres påvirkning kan påvirke fordelingen av kimceller.

Alle disse faktorene predisponeres delvis for utseendet til barn med Lejen syndrom, men de sanne årsakene til denne patologien er fortsatt ukjente. Et defekt femte kromosom finnes også hos barn hvis foreldre aldri har vært utsatt for de ovennevnte faktorene.

Hva er nyfødte katter med gråt syndrom?

Til tross for den lave forekomsten av denne sykdommen bestemte legene raskt hvilken rekkevidde symptomer og utviklingsmessige abnormiteter som er karakteristiske for den. De fleste av dem kan ses riktig i fødselen. Samtidig er det ikke verdt å vurdere hvert brudd separat (som de kan oppstå i andre medfødte abnormiteter), men en kombinasjon og kombinasjon av forskjellige symptomer.

De mest typiske manifestasjoner av sykdommen umiddelbart etter fødselen er:

karakteristisk gråtende barn;
endre formen på hodet;
karakteristisk øyeform
karakteristisk form av ørene
underutvikling av underkjeven
lav kroppsvekt;
fingerfeil;
klumpfot.

Karakteristisk gråt av et barn

Som nevnt ovenfor er det mest karakteristiske symptomet i Lezhene syndrom det karakteristiske gråt av et barn. Det kan høres allerede i de første dagene etter fødselen, siden defekten i strupehodet dannes under intrauterin utvikling. Kryet høres ved høyere toner enn for vanlige barn og, som beskrevet av mange barneleger og foreldre, minner om en sulten kattunge.

Årsaken til dette gråt er følgende feil i strupebrusk:

reduksjon av epiglottis;
innsnevring av luftveiene i epiglottis;
mykning av bruskvev;
bretter på slimhinnen som brenner strupen i strupehodet.

Endre formen på hodet

En forandring i form av skallen er karakteristisk for de fleste kromosomale sykdommer. I kattekryssyndrom observeres lignende forstyrrelser i intrauterin utvikling hos mer enn 85% av nyfødte. Den vanligste forandringen er mikrocefali. Dette er navnet på den totale kranietreduksjonen i størrelse. Hodet til det nyfødte blir lite og litt langstrakt i lengderetningen. I noen tilfeller, merk at dette symptomet mislykkes umiddelbart. Kranometri utføres for å bekrefte. Det er en måling av de grunnleggende dimensjonene til skallen. Dersom den langsgående størrelse (fra bakhodet til nesen) økes i forhold til den tverrgående (mellom projeksjonene av parietalbenene) antyder dolichocephaly. Det er også karakteristisk for Lejen syndrom. Dette symptomet kan være en variant av normen, så det er oppmerksom på det med tilhørende mikrocefali.

Mikrocefalisering hos nyfødte blir alltid ledsaget av progressiv mental retardasjon i fremtiden, men graden av utviklingsforsinkelse samsvarer ikke alltid med alvorlighetsgraden av kranialdeformiteten.

Karakteristisk øyeform

Unormal form og plassering av øynene er også et vanlig symptom på kromosomale sykdommer. Delvis skyldes de unormale utviklingen av kranbenene, som diskutert ovenfor. De fleste av disse symptomene er også karakteristiske for Downs syndrom.

På øynene er det 4 grunnleggende tegn på Lejen syndrom:

Antimongoloid snitt øyne. Dette symptomet skiller mellom kattekryssyndrom fra mange andre kromosomale abnormiteter (inkludert Downs syndrom), men det forekommer ikke hos alle nyfødte. Med et antimongoloid snitt løper palpebralfissene i en liten vinkel (fra nesebroen sidelengs og nedover). Det indre hjørnet vil alltid være plassert høyere enn det ytre. Dermed, hvis du ser nøye, kan du se på ansiktet til barnet en trekant, apex som er broen, sidekanter - de diagonalt Liggende øyne, og basen vil være tuppen av nesen. I Mongoloid-delen blir det motsatte observert - de ytre hjørnene vil alltid være plassert høyere enn de indre.
Skjeling. Strabisme (strabismus) er et brudd på sylinikken i hornhinnen i forhold til kantene og øyelokkene. På grunn av dette kan barnet ikke fokusere sin visjon fullt ut på et bestemt objekt, og som regel blir visjonen til slike barn betydelig redusert. Det finnes ulike former for strabismus. Det kan være vertikalt (når avviket fra de visuelle aksene skjer enten opp eller ned) eller horisontal (konvergent eller divergerende strabismus). Det er også monokulær og vekslende strabismus. I begynnelsen knuses bare ett øye, og barnet bruker aldri det. Den vekslende formen er preget av alternerende strabismus, når barnet ser på sin side med et eller annet øye. Årsaker til strabisme hos barn med syndromet Lejeune er underutvikling av muskelvevet rundt øyeeplet eller unormal utvikling av nervesystemet (øyebevegelsene blir styrt av kranienerver).
Eye hypertelorism. Generelt refererer hypertelorisme til en økning i avstanden mellom to parrede organer. I kattekryssyndrom er okulær hypertelorisme mest karakteristisk når et nyøye øyelanding observeres hos en nyfødt. Avstanden måles både mellom de indre hjørnene av palpebralsprekkene og mellom elevene. Dette symptomet kan også forekomme i andre kromosomale sykdommer.
Epicanthus. Epicanthus er en spesiell brett av hud i øyets indre hjørne. Normalt er det i de fleste tilfeller funnet i representanter for mongoloid-rase. Epicanthus er en adaptiv enhet for disse menneskene, og beskytter øynene mot støv og vind. Men for barn med kattekryssyndrom er dette en medfødt og for det meste kosmetisk defekt. Du kan merke det bare med forsiktig undersøkelse av palpebralfissuren. Kombinasjonen av et epicanthus med en antimongoloid øyeslits er et ganske sjeldent fenomen, som mest sannsynlig taler om katteskrekk syndrom.

Earsens karakteristiske form

Defekter i utviklingen av auricle hos nyfødte med Lejen syndrom uttrykkes i deres unormale form og plassering. Ofte handler det om ptosis. Denne termen refererer til senking av noen kropp i forhold til normen. Ptosis av ørene finnes også i andre kromosomale sykdommer.

Formen på ørene kan endres på forskjellige måter. Underutvikling av brusk som danner auricle oppstår vanligvis. På grunn av dette synes øret å være mindre i størrelse, og ørekanalen kan bli kraftig innsnevret. Noen ganger, på huden rundt auricleen, kan små tette knuter bli sett.

Underutvikling av underkjeven

Underutvikling av underkjeven kalles også mikrogeni eller mikrognathia. I kattekryssyndrom er det et ganske vanlig symptom. På grunn av kromosomaldefekten, oppnår beinet som danner underkjeven ikke den nødvendige størrelsen under graviditeten. Som følge av dette er nyfødtens hake noe trukket i forhold til overkjeven.

Det er to former for mikrognathia:

Bilateral mikrognathia. Dette alternativet er det vanligste. Begge grenene på underkjeven er underutviklet med den. På grunn av dette blir beinet redusert, men beholder symmetri. Et ganske stort gap (opptil 1 - 1,5 cm) dannes mellom tennene. Noen ganger gjør det det vanskelig for barnet å lukke munnen.
Unilateral micrognathia. I dette tilfellet er det en underutvikling av bare en av grenene på underkjeven. Haken er noe trukket tilbake, men ansiktet er ikke symmetrisk. Gapet mellom tennene passerer skråt. Denne form for mikrognathia er sjelden.

Generelt forekommer mandibulær underutvikling relativt ofte og er ikke alltid et tegn på kromosomal sykdom. Derfor behandler micrognathia ikke utvetydig om patologien i prosessen med foreløpig undersøkelse av barnet, men er bare en grunn til en nærmere undersøkelse av babyen for andre anomalier.

Mikrognathia er et alvorlig problem for leger og foreldre fra de aller første dagene etter fødselen. Barn med katteskrekk syndrom, som vanligvis er født med redusert kroppsvekt, har ernæringsmessige vanskeligheter. På grunn av den deformerte underkjeven kan de ikke lukke leppene rundt morens brystvorte. Sugrefleksen er forstyrret, noe som kan gjøre amming simpelthen umulig.

Lav kroppsvekt

Lav kroppsvekt er funnet hos mer enn 90% av nyfødte med Lejen syndrom. Det forklares av en alvorlig forsinkelse i utviklingen av organer og vev. I de siste ukene før fødselen blir fostret vesentlig. Med denne sykdommen forekommer dette vanligvis ikke. Gjennomsnittlig vekt av et barn med denne sykdommen overstiger ikke 2500 g. I dette tilfellet kan svangerskapet være normalt (barnet er fullstendig).

Det er også tilfeller når barnet er født for tidlig, på forhånd. Så blir kroppsvekten redusert enda mer. I tillegg er disse barna mer sannsynlig å ha andre abnormiteter og misdannelser av de indre organene. Dette foreskriver komplikasjoner og forverrer prognosen for fremtiden. Redusert kroppsvekt (spesielt i nærvær av andre tegn på kattekryssyndrom) indikerer alltid behovet for økt oppmerksomhet og dyktig barnevern.

Fingerutviklingsfeil

Feil i utviklingen av fingre hos barn med kromosomale abnormiteter er ganske vanlig. Dette er vanligvis den såkalte syndaktiske. På samme tid på nyfødtens hender eller føtter er fusjonen av fingrene. Fingrene kan kun kobles til av hudmembranen, som lett kan dissekeres under operasjonen. Deretter utgjør korreksjonen av en fødselsfeil ingen spesielle problemer. Hvis vi snakker om vedheft av benvevet, er defekten mye mer alvorlig. Eksternt, syndaktisk vil det se ut som en fortykket finger (noen ganger til og med en spikerplate). En slik alvorlig mangel er mye vanskeligere å fikse.

En annen mulig feil i utviklingen av fingrene er den såkalte clinodactyly. Med henne har barnet en krumning av fingrene i leddene. Hvis du retter en nyfødt pensel, faller noen fingre ikke parallelt med resten. Det er også en delvis rotasjon av fingeren rundt sin akse. Fleksjon er kanskje ikke mulig. Klinodaktiliy forekommer på både en og begge hender og påvirker vanligvis ringfingeren og lillefingeren. På bena er dette symptomet vanskeligere å legge merke til på grunn av den mindre størrelsen på fingrene. Denne misdannelsen kan korrigeres i fremtiden kirurgisk.

Uansett hvilken type klinodaktylia eller syndaktylia, er disse symptomene vanligvis bare en kosmetisk defekt og utgjør ikke alvorlige helseproblemer generelt.

klumpfot

Klubbfoten er en følge av misdannelse av bein og ledd i underbenet. Dette er en forandring som preges av en sterk avvik inne i foten i forhold til tibiens langsgående linje. I fremtiden kan barn med en slik feil ha problemer med å gå på to ben (de begynner senere å gå). Dette symptomet er ikke spesifikt for feline cry syndrom og kan forekomme i mange andre sykdommer.

Analysen av symptomene ovenfor er gjort umiddelbart etter fødselen av barnet. Hvis relevant diagnose ble utført under graviditet, og legene er klar over en kromosomal mutasjon, så lar disse symptomene oss til å vurdere alvorlighetsgraden av misdannelser. Hvis prenatal diagnose (diagnose før fødselen) ikke er gjort, hjelper alle disse tegnene til å mistenke riktig diagnose. Et barn vurderes vanligvis på grunnlag av alle symptomene. Karakteristisk gråt og forandring av øynets form er av største diagnostiske betydning.

Hva ser ut som feline gråte barn?

Siden overlevelsesgraden til barn med katteskrekk syndrom er ganske høy, bør du vite hva som venter på foreldre ettersom deres barn vokser og utvikler seg. I de fleste tilfeller utvikler barn med denne patologien seg mye langsommere enn sine jevnaldrende. Mange medfødte utviklingsfeil fører til en rekke karakteristiske vansker som slike pasienter opplever.

De karakteristiske symptomene og manifestasjonene av kattekryssyndrom i barndommen er:

mental retardasjon;
redusert muskel tone;
mangel på koordinering av bevegelser;
forstoppelse,
månen ansikt;
kort nakke;
oppførsel labilitet;
synproblemer.

Psykisk retardasjon

Lav muskel tone

Krenkelse av motorkoordinasjon

forstoppelse

Månen ansikt

Kort nakke

Emosjonell labilitet

Visjonsproblemer

Visjonsproblemer oppstår i de første årene av livet på grunn av forstyrrelser i utviklingen av synsorganet. Ofte krever barn som allerede har 2 - 3 år briller. Gitt den lave lærbarheten og uforutsigbarheten av atferd i denne perioden, nekter foreldre vanligvis å bruke briller.

Noen av disse symptomene er umiddelbart synlige. Den antimongolide snittet i øynene, deres brede pasienter og senket ører, som ble observert ved fødselen, blir mer og mer synlige etter hvert som de vokser. De fleste, selv ved første øyekast hos et slikt barn, vil raskt finne i ham noen forskjeller fra vanlige barn. Imidlertid er det ingen spesifikke eksterne tegn som utvetydig vil indikere at barnet ble født med kattekryssyndrom (og ikke med en annen kromosomal lidelse).

Hvordan ser voksne med kattens gråte ut?

Som nevnt ovenfor, i Lejen syndrom, har pasienter sjansen til å leve til voksen alder. Beskrevne tilfeller der pasientene døde i alderen 40-50 år. Dessverre er tallet for lavt for å snakke om symptomer eller eksterne tegn på sykdommen som ville være karakteristisk for slike pasienter.

I en alder av 18-25 år, hvor mindre enn 5% av barna bor i forgrunnen, kommer mental retardasjon i forkant. Pasienten kan ikke gjøre noe arbeid. Med en mosaikkform av sykdommen er læringsevnen noe bedre. Slike pasienter har mulighet til å bli integrert i samfunnet. Pasientens utseende er preget av de samme medfødte sykdommene som ble beskrevet ved fødselen. Forsinket hudlding observeres noen ganger.

Diagnostikk av genetisk patologi

Diagnostikk av noen genetisk patologi (inkludert feline cry syndrom) går gjennom to stadier. I første fase utfører legene en generell undersøkelse av pasienter for å identifisere de kvinnene som har økt risiko for å få barn med kromosomale sykdommer. Den andre fasen er utført for å bekrefte en bestemt diagnose. Begge stadier, som regel, utføres i spesialiserte institusjoner - sentre for prenatal diagnose. Prenatal diagnose er et kompleks av forebyggende studier som utføres for gravide i prenatalstadiet. Disse prosedyrene er i stand til å oppdage ulike genetiske sykdommer på et tidlig stadium av graviditet, inkludert katteskrekk syndrom.

Det finnes følgende metoder for diagnostisering av kattekryssyndrom:

historie tar
foreldre karyotyping;
ultralyd undersøkelse;
blodprøve for plasma markører;
invasiv forskning;
diagnose på postpartum stadium.

Historie tar

Foreldre karyotyping

ultralydundersøkelse

Ultralydundersøkelse (ultralyd) utføres etter unnfangelse. Med hjelp av et spesielt apparat som genererer og fanger lydbølger, får legen et bilde av fosteret. Det er også mulig å vurdere separat bestemte anatomiske strukturer. I fravær av risikofaktorer, anbefales det å gjøre en ultralyd tre ganger under graviditeten. Hvis det er spesielle indikasjoner (trusselen om kromosomal abnormitet), kan flere økter være planlagt.

Det er ingen endringer som er spesifikke for feline-kryssyndrom, selv på dette stadium av diagnose. Selv med visse abnormiteter i utviklingen av fosteret eller under graviditeten, kan legen ikke foreta en korrekt diagnose. Han avslører bare tegn som snakker om utviklingsforstyrrelser. Sannsynligheten for at et barn vil ha en genetisk sykdom er allerede meget høy i dette tilfellet.

De vanligste ikke-spesifikke tegnene på kromosomale mutasjoner på ultralyd er:

forstørret krageområde;
høy vannstrømning;
synlige hjertefeil;
brachycephaly eller dolichocephaly;
atresi (obstruksjon) i tarmen;
mangel på vann;
forkorte rørformede bein.

Blodtest for plasma markører

Plasma markører av kromosomale sykdommer er en serie stoffer som kan indikere problemer med graviditet og fosterutvikling. Disse stoffene finnes i blodet av en gravid kvinne, og deres konsentrasjon endres på forskjellige stadier av graviditet. Blod er donert for denne testen. Nøyaktigheten av studien er ganske høy, men ifølge resultatene er det umulig å avgjøre hvilken type genetisk sykdom barnet vil ha. I tillegg til feline gråtsyndromet, kan lignende endringer observeres i Down Syndromes, Patau, Edwards og andre.

For å vurdere sannsynligheten for å ha en baby med kromosomal sykdom, sjekk følgende markører:

human chorionisk gonadotropin;
protein A;
østriol;
alfa fetoprotein.

Invasiv forskning

Invasiv forskning er en gruppe diagnostiske prosedyrer hvor det tas vev fra selve fosteret til analyse. Det resulterende materialet vil bli underlagt granskning. Siden vi snakker om studien av genomet av det ufødte barnet selv, er nøyaktigheten i invasive studier svært høy. Spesielt, allerede i første trimester er det mulig å si med en sannsynlighet på 98 - 99% hvilken type genetisk sykdom barnet vil ha. Slike tidlige diagnoser og høy nøyaktighet gjør det mulig for mødre å ta en begrunnet og avbalansert beslutning om å avslutte graviditeten.

De vanligste invasive forskningsmetodene er:

Cordocentesis. Under kardocentese gjøres en punktering, hvor legen mottar blod fra navlestrengen. Fartøy som inneholder føtal blod, passerer gjennom denne ledningen. Cellene i dette blodet inneholder i sin tur et sett med kromosomer som kan undersøkes for ulike abnormiteter.
Fostervannsprøve. Amniocentesis innebærer også punktering. Samtidig blir fostervannet som omgir fosteret i morkaken tatt for undersøkelse. Denne væsken inneholder (om enn i en liten mengde) celler av den utviklende organismen.
Chorionisk biopsi. Chorion er det ytre skallet til et utviklingsfoster som inneholder celler av en voksende organisme (chorionic villus). Samlingen av disse cellene er gjort med en spesiell injeksjon gjennom moderens fremre abdominalvegg. Korrekt utført prosedyre forårsaker ikke skade på fosteret.

I alle tre av de ovennevnte studiene brukes spesielle fine nåler og en ultralydsmaskin (ved hjelp av en nål for å lede nålen i riktig retning) for mer nøyaktig punktering. Disse analysene er ikke gjort for alle pasienter. Hovedindikasjonen er fremtidens moralder (over 30-35 år) og forekomst av tilfeller av kromosomale sykdommer i familien. Av komplikasjonene i disse prosedyrene bør det noteres muligheten for spontan abort eller fosterdød. Risikoen for et slikt utfall er i gjennomsnitt 1 - 1,5%.

Diagnose på postpartum scenen

Etter fødselen er den korrekte diagnosen ikke lenger vanskelig. Vevet til det nyfødte seg selv er tilgjengelig for undersøkelse, og identifisering av DNA er et spørsmål om flere dager. Selv om legene oppdaget Lezhina syndrom før fødselen, slutter diagnoseprosessen ikke der. For å øke sjansene for overlevelse for et sykt barn, bør det foretas en detaljert diagnose av alle kroppssystemer. Dette vil gjøre en effektiv behandlings- og omsorgsplan for barnet.

Nyfødte med kattkryssyndrom trenger følgende tester og undersøkelser:

konsultasjon av en neonatolog eller barnelege;
elektrokardiografi og ekkokardiografi for å oppdage hjertefeil;
radiografi eller ultralyd for å oppdage unormal utvikling av fordøyelseskanalen;
fullstendig blodtall og biokjemisk blodtelling, samt urinalyse (dette er preget av slike problemer som bevaring av føtal hemoglobin i lang tid, lave nivåer av albumin i blodet).

Listen over tester kan være veldig lang og avhenger hovedsakelig av hvilke brudd som finnes i barnet. Når du vokser (i de første årene av livet), er det tilrådelig å konsultere en pediatrisk øyeleger, en ENT lege og andre smale spesialister.

Prognose for barn med kattekryssyndrom

Til tross for fremskritt i omsorg og behandling av barn med kromosomale sykdommer, forblir prognosen generelt ugunstig for barn med kattekryss. De fleste av dem (ca 90%) lever ikke i en alder av ti. Likevel er det tilfeller hvor pasienter med denne patologien levde i 40-50 år. Forventet levetid etter fødselen til et slikt barn er ikke mulig. Det er påvirket av mange forskjellige faktorer.

Varigheten og livskvaliteten til nyfødte med Lejen syndrom avhenger av følgende forhold:

alvorlighetsgraden av medfødte misdannelser
Suksessen til kirurgisk behandling (om nødvendig) i de første årene av livet;
kvaliteten på omsorg;
type genetisk mutasjon (fullstendig fravær av en 5p arm ved kromosomet, delvis fravær, mosaikk eller ringmutasjon);
individuelle leksjoner.

Som du ser, er omsorg for et slikt barn veldig dyrt. Det er spesielle midler, programmer og organisasjoner som hjelper foreldre med slike barn. Men dødeligheten forblir høy, spesielt i de første årene av livet. Dette skyldes mange feil i utviklingen av indre organer.

Oftest hos barn med Lejen-syndrom er det funnet abnormiteter i utviklingen av følgende systemer:

luftveiene;
urinsystemet;
kardiovaskulær system (CCC);
fordøyelsessystemet;
unormal øyeutvikling;
brokk og komplikasjoner.

Åndedrettssystem

Genitourinary system

Disorders i utviklingen av genitourinary systemet finnes i nesten alle kromosomale sykdommer. I kattekryssyndrom kan de observeres hos både jenter og jenter. De første symptomene blir lagt merke til i de første dagene eller ukene etter fødselen. I noen tilfeller kan misdannelser i genitourinary systemet også utgjøre en trussel mot barnets liv.

De vanligste misdannelsene i det urogenitale systemet hos pasienter med Lejen syndrom er:

Hypospadi. Hypospadier er en medfødt anomali av penis hos gutter, preget av utseende på urinrøret på feil sted. Denne feilen skaper store vanskeligheter for barn under urinering. Det kan være smerte eller urinretensjon. Hypospadier kan korrigeres kirurgisk.
Hydronephrose av nyrene. Nyrenhydronephrose er en patologisk tilstand der det er et brudd på utløpet av dannet urin fra nyren til urineren. Mellomområdet der dette forekommer kalles nyreskytten. Over tid fører akkumulerende væske i bekkenet til en overbelastning av bekkenes vegger. Normal nyrevev (parenchyma) klemmes, og cellene dør. For å forhindre nyresvikt, er utløpet av urin kunstig gitt, og misdannelsen korrigeres kirurgisk.

I fremtiden forutsetter abnormiteter i utviklingen av organene i det urogenitale systemet og operasjonene for deres korreksjon til andre sykdommer og komplikasjoner (pyelonefrit, glomerulonephritis, etc.).

Kardiovaskulær system

For Lejens syndrom er det ingen spesielle abnormiteter i utviklingen av kardiovaskulær sykdom som bare er karakteristisk for denne sykdommen. Alle feil som oppstår i denne patologien kan deles inn i defekter i hjerteutviklingen og defekter i utviklingen av blodkar.

Ved defekter i hjertets utvikling kan enten ventiler eller veggene i hjertekamrene påvirkes (noen ganger er det også en samtidig skade på disse anatomiske strukturene). Ved vaskulære utviklingsdefekter blir deres kvantitative endringer observert (utseendet av flere fartøy eller tvert imot deres fravær), posisjonsendringer (lokaliseringsendring), strukturelle endringer (utvidelse eller innsnevring av lumen).

Uregelmessigheter i utviklingen av kardiovaskulær sykdom fører til nedsatt blodsirkulasjon i sirkulatoriske sirkler, blanding av arterielt og venøst blod og hjertesvikt. Det er fra sin alvorlighetsgrad avhenger av tidspunktet for deteksjon av feil. Hvis nyfødte har alvorlig hjertesvikt, vil de første tegnene vises i de første timene etter fødselen. Hvis vi snakker om et slikt brudd som et åpent ovalt vindu, kan dette ikke påvirke pasientens generelle tilstand i mange år.

Oftest hos barn med abnormiteter i utviklingen av hjerte-og karsykdommer, observeres følgende symptomer:

cyanose (blå) hud;
besvimelse;
generell svakhet;
forsinket vektøkning;
kortpustethet
hjertebanken;
lavt eller høyt blodtrykk.

Ofte er det de alvorlige misdannelsene til CAS som forårsaker barns tidlige død med katteskrekk syndrom. Hvis symptomene ovenfor vises, bør du kontakte din barnelege eller kardiolog for å finne ut om årsakene deres. Mange medfødte mangler i kardiovaskulærsystemet kan korrigeres kirurgisk, dersom barnets generelle tilstand tillater det.

Fordøyelsessystemet

Anomalier av øyeutvikling

Sammen med de eksterne endringene i øynene (anti-mongoloid snitt, hypertelorisme og andre symptomer nevnt ovenfor), hos barn med kattkryssyndrom, observeres også brudd på den indre strukturen i øyebollet. Spesielt vanlig er fundusendringer, som preges av depigmentering av retina og atrofi (underernæring) av optisk nerve. Også hos disse pasientene er det slike medfødte sykdommer som astigmatisme og glaukom.

Generelt reduserer det synsskarphet, kan føre til progressiv nærsynthet og tidlig blindhet. Når du bekrefter diagnosen Lezhen syndrom, bør du konsultere en oftalmolog, da noen misdannelser er usynlige i begynnelsen. Samtidig, hvis du ikke oppdager en sykdom som glaukom i tide og ikke begynner rettidig behandling, vil dette raskt føre til uopprettelig tap av syn.

Hernias og deres komplikasjoner

Brokk er en tilstand hvor organer fra ett anatomisk hulrom blandes inn i en annen. Slike bevegelser skjer enten gjennom det normale (eksisterende, fysiologiske) eller gjennom den patologiske åpningen. I dette tilfellet forblir skjellene som dekker innholdet i hernialposen intakt. Hovedårsaken til utviklingen av denne patologien er en endring i balansen mellom intra-abdominal trykk eller en medfødt defekt i muskelveggene.

Hos pasienter med Lezhan syndrom observeres to hovedtyper av overfladiske hernier oftere:

Inghinal brokk. Med en slik brokk blandes bukorganene i inngangskanalen (anatomisk formasjon som ligger i lyskeområdet). Normalt, i denne kanalen er fartøy, spermatisk ledning i menn og ledd i livmor hos kvinner.
Navlestreng. Dette er en av de typene medfødt brokk, hvor tarmsløyfer og andre organer i bukhulen beveger seg over sine grenser under huden. Åpningen av utløpet for hernialposen er navlen.

Fra siden ser overflaten brok ut som fremspring som ligger rett under hudflaten og myk til berøring. Størrelsen på disse formasjonene kan variere innenfor store grenser. Det avhenger av størrelsen på utløpet, antall organer, tilstedeværelse av væske i hernial sac, og andre grunner.

For barn med Lezhan syndrom er hovedfaren en komplikasjon av overfladiske brok:

Klemme av organer plassert i hernial sac. Oftere skjer klemming av organer i åpningsområdet som organene går ut av. Dette fører til forstyrrelse av blodtilførsel og drenering (lymf og venøs blodutstrømning).
Dysfunksjon av organene i hernial sac. Dysfunksjon av organer er resultatet av kompresjonen. Et klassisk eksempel er koprostase for navlestreng (stoppe bevegelsen av fekale masser i tarmene).
Inflammasjon av organene som er i hernial sac. Denne komplikasjonen er også en konsekvens av organkompresjonen. Betennelse begynner på grunn av sirkulasjonsforstyrrelser. Det er hevelse av organer, bevegelse av bakterier fra ett hulrom til et annet, utviklingen av nekrose (vevdød).

Disse komplikasjonene bør korrigeres kirurgisk så snart som mulig, siden de utgjør en alvorlig fare for barnets liv.

Ofte er det forskjellige kombinasjoner av anomalier:

enkelt-system, der det er en forening av to eller flere defekter i ett organsystem (for eksempel endringer i flere ventiler i hjertet);
to-system, der det er en sammenblanding av defekter i de to systemene (for eksempel et åpent ovalt vindu og innsnevring av spiserøret);
polysystemisk, der det er skade på organer i forskjellige systemer (i to eller flere).

Denne klassifiseringen påvirker direkte prognosen for et bestemt barn. Med polysystemutviklingsavvik er overlevelse vanligvis svært lav. Samtidig, med rettidig korreksjon av enkeltsystemforstyrrelser, kan barn vokse og utvikle seg. Hovedproblemet i disse tilfellene er mental retardasjon.

For barn som overlevde en periode med høy dødelighet og nådd skolealder, er oligofreni hovedproblemet. Såkalt i medisin, forsinkelsen i barnets intellektuelle utvikling. Evalueringen av alvorlighetsgraden utføres av psykiater. I kattekryssyndrom hos barn, vanligvis alvorlige former for oligofreni, hvor normal læring er nesten umulig. Med en gunstig sykdomskurs og mangel på ulike komplikasjoner, kan defektologer jobbe med barnet. Dette vil bidra til å utvikle visse motoriske ferdigheter og utvikle noen reflekser. Men barn med dette syndromet er ikke i stand til selvomsorg og trenger omsorg gjennom livet. I tillegg til forsinkelsen i den intellektuelle utviklingen begynner barnet å gå senere, det kan være problemer med amming, urininkontinens og andre problemer.

Antimongoloid øyeform hva er det

a) Retning av palpebralfissuren. Vinkel eller tilbøyelighet til palpebralfissuren er vinkelen som dannes av linjen som forbinder de interne og eksterne kommisjonene, og horisontale. Vanligvis faller palpebralfisselen litt oppover. Øyeinnsnittet er beskrevet som Mongoloid, dersom ekstern kommisjon er høyere enn vanlig, og som anti-mongoloid, dersom ekstern kommisjon ligger under den normale.

Mongoloid snitt av øynene kan være forbundet med mikrocefali. I trisomi 21 er et mongoloid øyeinnsnitt det vanligste okular- eller ansiktsskiltet. Et antimongoloid snitt av øynene observeres ofte i hypoplasia i de zygomatiske beinene. Det er også et karakteristisk symptom på misdannelser av den første eller andre gillbuen, for eksempel med Trücher Collins syndrom, som er preget av et smalt ansikt, hypoplasi i supraorbitalområdet, kinnben, ørehypoplasi.

Øyeskiven kan ha en "bølgete" form i Cohen's syndrom, som inkluderer karakteristiske forandringer i ansiktet, retarded utvikling og retinal degenerasjon.

b) Lang øyeslits. Øyeskjermen anses som lang hvis avstanden mellom de indre og ytre øyelokkadhesjonene med 2 SD overstiger aldersnorm.

Euriblefaron - er en generell økning i palpebralfissuren, vanligvis mer fra sidesiden. Det er en lokal forskyvning av den eksterne kommisjonen utover og nedover og en forskyvning av nedre øyelokk nedover. Ved overfladisk undersøkelse kan dette ligne medfødt ektropion (inversjon av hele nedre øyelokk). Euriblefaron kan forekomme som en isolert anomali, kan overføres av en autosomal dominerende mekanisme, eller være assosiert med trisomi 21 eller kraniofacial synostose.

Euriblefaron karakteristisk for kabuki syndrom: vekst i postnatal perioden, mental retardasjon og ansiktsfunksjoner, som minner om sminke av skuespillere av tradisjonell japansk teater.

c) Kort øyeslits. Øyeskjermen anses å være kort hvis avstanden mellom de eksterne og interne adhesjonene er mindre enn 2 SD i forhold til aldersnorm.

En moderat forkortelse av palpebralfissuren kan skyldes økt krumning av øyelokkmarginen ("mandelformet" øyeseksjon) og observeres med trisomi 21.

Blepharophimosis er reduksjonen av maksimal vertikal avstand mellom øvre og nedre øyelokk i kombinasjon med en kort øyeforming. Blefarofimose kan isoleres eller være en del av ulike syndromer. Det bør ikke forveksles med ptosis (der øyeklittet ikke forkortes).

Fosteralkohols syndrom inkluderer vekstretardasjon, mikrocefali og kognitiv svekkelse. Dette er en av de vanligste årsakene til blepharofimosis.

Blefarofimus syndrom - ptosis - epicanthus inversus (BPES) - en autosomal dominerende sykdom med alvorlig blepharophimosis, ptosis, tarsal plate hypoplasia og epicanthus inversus. To kliniske typer BPES er beskrevet:
1. BPES type I: overføring av menn, uregelmessige perioder og infertilitet hos syke kvinner.
2. BPES type II: Ikke forbundet med infertilitet, overføring gjennom foreldre av begge kjønn. Tidlige milepæler kan virke forsinket på grunn av hypotensjon og hodet kastet tilbake.

Ohdo syndrom forekommer vanligvis sporadisk og inkluderer blefarofimose, ptosis, tannhypoplasi, delvis døvhet og mental retardasjon. Ptosis og / eller blepharophimosis observeres også i kromosomale sykdommer. Blefarofimose og ptosis er for eksempel karakteristiske tegn på en 3p-deletjon av kromosomet.

Blepharophimous-ptosis-epicanthus inversus syndrom i en to måneder gammel baby. a - Mongoloid øye snitt i et barn med trisomi 21.
b - Et antimongoloid øyeinnsnitt i et barn med Tricher-Collins syndrom.
c - "Bølget" øyehull i Cohen syndrom (ledsaget av retinal dystrofi).
d - Euriblefaron med kabuki syndrom.