Dysembriogeneticheskie stigma
Stigmas er små utviklingsmessige abnormiteter som skyldes virkningen av ulike bivirkninger i embryogenesen.
Små utviklingsmessige abnormiteter finnes ofte hos barn med intrauterin lesjoner, med kromosomale syndrom og arvelige sykdommer.
Å finne dem i store mengder hos nyfødte som har hatt asfyksi eller intrakraniell fødselstrauma, er grunnlaget for å tolke disse forholdene som sekundær, utvikle seg mot bakgrunnen av intrauterin utviklingsforstyrrelser.
Følgende er de viktigste dømriogenetiske stigmaene:
Hodeskallen
Formen på skallen er mikrocephalic, hydrocephalic, brachycephalic, dolichocephalic, asymmetric; lav panne, uttalt superciliary buer, overhengende occipital bein, flatt nakke, mastoid hypoplasia
Ansiktet
Rett linje avfaset panne og nese. Mongoloid og antimongoloid øyne slitasje. Hypo-og hypertelorisme. Sadelnese, flatet nesebenet, buet nese. Ansikts asymmetri Macrognathia, micrognathia, avkom, mikrogeny, forked hake, kileformet hake
øyne
Epicant, indisk øyelokk, lavt øyelokk, asymmetri av palpebralfissurer, fravær av lacrimal caruncle, økt lacrimal caruncle (tredje øyelokk), distichiasis (dobbelt øyenvippevekst), coloboma, iris heterochromia, uregelmessig elevform
ører
Store fremspringende ører, små deformerte ører, øret av forskjellig størrelse, forskjellig nivå av øreplassering, lavtliggende ører. Anomali utvikling krølle og protivozavitka, økte øreflipper. Ekstra bøller
munn
Mikrostomy, makrostomiya, "karpe munn", høy smal himmel, høyt flatt himmel, buet himmel, kort frenulum av tungen, brettet tung, forked tunga
Nakken
Korte, lange, torticollis, pterygoid-fold, overskytende folder
bagasjerom
Lang, kort, bryster indented, kylling, fatformet, asymmetrisk, stor avstand mellom brystvorter, ekstra brystvorter, xiphoid prosess agenesis, diastase av rectus abdominis, lavtstående navle, brokk
pensel
Brachydactyly, arachnodactnya, syndaktyly, tverrgående palmefure, flekkkontraktur av fingrene, kort buet V finger, krumning av alle fingrene
føtter
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandalike slit, biden, trident, hul fot, finne fingre på hverandre
Kjønnorganer
Cryptorchidism, phimosis, hypoplasia av penis, hypoplasia av labia, klitorisforstørrelse
lær
Depigmenterte og hyperpigmenterte flekker, store fødselsmerker med hårethet, overdreven lokal hårhet, hemangiomer, områder av aplasi i hodebunnen
Intensiv dannelse av nervesystemet i prenatal perioden kan synkronisiteten i utviklingen av de enkelte elementene lett forstyrres når fosteret er utsatt for uønskede faktorer:
• Virussykdommer hos moren
• svikt i uteroplacental sirkulasjon
• ioniserende stråling
• vibrasjoner
• teratogene stoffer, etc.
Hovedverdien i brudd på embryonisk utvikling er ikke så mye knyttet til den skadelige faktorens natur, med hensyn til den midlertidige sammentrekningen av virkningen med perioden med intensiv dannelse av nervesystemet - de såkalte kritiske perioder.
Forstyrrelse av embryonisk utvikling i første trimester av svangerskapet fører til grov misdannelse av nervesystemet - defekter i lukkingen av nerveslangen, svekket vekst og differensiering av hjernehalvfrekvensen og hjerneets ventrikulære system.
Patologiske effekter i de seneste stadier av graviditet og perinatal periode, som regel, forårsaker ikke alvorlige utviklingsdefekter, men fører til forstyrrelse av myelinering av nervesystemstrukturer, reduksjon i veksten av dendriter osv.
Anomalier og misdannelser i hjernen er ofte ledsaget av flere mindre utviklingsmomenter (disembryogenetiske stigmas). Dette skyldes det faktum at huden og nervesystemet utvikler seg fra en enkelt embryonal anlage, ektodermen.
Den høye stigma-terskelen, når antall små utviklingsavvik hos en pasient overstiger 5 (ifølge noen data opptil 7) indikerer indirekte en ugunstig løpet av prenatal utvikling og muligheten for abnormiteter og misdannelser i nervesystemet.
De vanligste stigmene i hodet og ansiktet er: akymmetri av skallen, himmelens avvik (høy "gotisk" himmel, flatt himmel, forked uvula), mangler i utviklingen av overkjeven, aplasi i underkjeven, micrognathia, prognathism. Øreforstyrrelser er ekstremt variable, de vedrører formen på ørekreftene] deres plassering. Diagnostisk verdi har dem
asymmetri, som bør betraktes som et brudd på en riktig utviklet symmetrisk plassert formasjoner. Tallrike kliniske observasjoner viser at ovennevnte utviklingsmessige abnormiteter kombineres med flattning av hodeskallenes base, ofte ledsaget av en smalning av de store occipitalforamen, underutviklede etmoide ben.
Barn med anomalier i ansiktsskjelettet lider ofte av hodepine, som er spesielt forverret i løpet av intensiv vekst av barnet.
Forkortelse av nakken, ubalanser på stammen og ekstremiteter er ofte et resultat av brutale brudd på embryonisk utvikling; Deformiteter av bein og føtter (bred palme, anomalier av hudmønstre, lavt tommelstilling, biden og trident på bena) finnes ofte isolert hos friske mennesker, men disse anomaliene med tydelig konstantitet inngår i komplekser med grov misdannelse.
Den totale forekomsten av medfødte misdannelser er 15-42 per 1000 fødsler. Av disse er andelene av mangler i nervesystemet 26-28%.
Vanlige uregelmessigheter av utvikling (mindre feil, stigmas)
Utviklingsanomalier (mindre defekter, stigmaser) - avvik i anatomisk struktur av organer som ikke forårsaker signifikant svekkelse av funksjonene.
Det er mange slike avvik fra normen. De kan røre ett eller flere organer og bli observert i tilsynelatende helt sunne mennesker. Likevel kan tilstedeværelsen av flere utviklingsmangler hos et barn indikere en arvelig patologi eller effekten av eventuelle skadelige faktorer på fosteret under sin prenatale utvikling.
Den viktigste stigma av diembriogenese (utviklingsmessige abnormiteter)
Acrocephaly - tårnformet (høyt) hode.
Antimongoloid snitt av øynene - den ytre vinkelen av palatin spalt under innsiden.
Arachnodactyly - tynne lange fingre, litt bøyd i leddene.
Brachydactyly - korthet, forkortelse av fingrene i falangene.
Brachycephaly - kort (bredt) hode.
Vitiligo - foci av hvite flekker på huden på grunn av mangel på pigment.
Hår: Kan være sprøtt, tynt, de kan ha en hvit streng.
Høy gane - høy plassering av median palatine sutur.
Det fremspringende hode - i den fremre og bakre retningen, er ikke hele skallen utvidet, men bare den occipitale delen.
Fremspringende panne - pannens plan er tilbøyelig til det vertikale planet.
Heterochromia av iris - ulik farging av forskjellige deler av iris.
Hypogonadism - hypoplasi av testiklene.
Vaginal hypoplasi er en underutvikling av skjeden.
Blå sclera - blå farging av øyets proteinhals.
Thorax: Kan være bred, smal, traktformet (deprimert), kvelet (forlenget fremre), asymmetrisk.
Dolichocephaly er et langt hode.
Nesen er nesenes spiss.
Cryptorchidism - testikulær retensjon i inngangskanalen eller bukhulen.
Macroglossia er et stort språk.
Makrocephaly - En uniform eller noe asymmetrisk økning i hjernens størrelse. Samtidig øker den store våren også, men svulmer ikke.
Microglossia er en underutvikling av språket.
Micrognathia er en underutvikling av overkjeven.
Mikrocefali - en signifikant reduksjon i hjernens størrelse.
Mongoloid snitt av øynene - den indre vinkelen til palpebralfissuren under utsiden.
Fleshy nese - massiv bred nese.
Lav panne - lav hårlinje.
Lågt lokalisert auricle - et arrangement av den nedre veggen av den eksterne hørskanalen under linjen som forbinder neseborens nedre kant og mastoidprosessen.
Flat-valgus fot - langsgående flatfoot.
Flat gane - flatt tak i munnhulen.
Polydactyly - ekstra fingre (vanligvis seks fingered).
Polythelium - En overdreven mengde brystvorter.
Korneal opacity - hvite, ugjennomsiktige områder på hornhinnen i øyet.
Avkom - fremspring i underkjeven.
Prognathia - fremspring i overkjeven.
Retrogeny - avviket fra underkjeven tilbake i kombinasjon med et brudd på bitt.
Fiskemunn - Lippeklokke, buet i form av stifter, hvis topp er godt under hjørnene.
Sacral sinus - tilbaketrekking av huden i lumbosakral regionen.
Skråt panne - Pannens fly er vippet bakover fra den vertikale linjen.
Foot-rocking - fot i form av en papirvekt.
Exophthalmos - fremspring av øyebollene.
Epithelial coccygeal passasje er en foret kanal, helt opp til ryggraden i halebenet.
En rekke misdannelser og en rekke deformiteter har lenge vært viktig.
I denne artikkelen vil vi undersøke de vanligste medfødte avvikene i utviklingen.
Det er flere unormaliteter i utviklingen av bekkenbentene, som vi vurderer i.
La oss snakke med deg om de vanligste tannssykdommene..
Diabetes mellitus type I forekommer hyppigst i aktivitetsperioden.
Utviklingen av hvert barn skjer på forskjellige måter, og barn med cerebral parese.
Alle risikofaktorer som er i varierende grad.
Arvelig forringelse av tannvevsutvikling er manifestert i patologien til ufullkommen amelogenese.
Faktorer som enten direkte forårsaker utvikling av hypertensjon, eller akselerere.
Mange sier at katter har 9 liv og at de er.
Stigma dizembriogenesis;
Visnovok
Кіно ісстория Японії.
-"Melodier av den hvite natten"
Min fiende
Japan er en liten knematograf.Våre mer kjent med oss i anime, ala huden til vår bachelor bi odno kino Japan_. Ikke så bra, jeg aleper et par kin, "Virus" og "Harakiri." Jeg har en titt, ja Japan pochіbno trohi povchistiya USA og France.Ale С-h anime-tse Mayzhe vizitna kartka.Jeg vant som assim.
Kinoforretningen roterte sin verdighet for lenge siden, fra den første til en av de mest populære områdene av utvikling. lær mews jeg Chogos duka tsikavy, ale alle de samme kіnematografene jeg er ovnoyu Chastain nashogo Zhittya.
I pediatrisk praksis møter man ikke bare medfødte misdannelser og utviklingsavvik, men også små avvik i kroppens utvikling og struktur (den såkalte stigmatisering av dieembryogenese).
Stigma dizembriogenesis - Disse er små avvik som ikke påvirker organets funksjon og påvirker ikke pasientens utseende. Epikant, deformering av auriklene, høy gane, endret dermatoglyfi, klinodaktisk, ulike syndaktier, etc.
Den diagnostiske betydningen av en individuell egenskap i denne gruppen er relativt liten, men de bør heller ikke undervurderes, særlig når det er en mer alvorlig grunn til at barnet "klager" i form av en forsinkelse i fysisk, intellektuell og seksuell utvikling, etc.
Hvis det er to og opp til 7-10 mindre abnormiteter (stigmatisk dizembriogenese), skal pasienten gjennomgå en grundig klinisk undersøkelse. Stigma dizembriogenza delt inn i flere grupper:
1. Funksjoner kroppsbygning og høyde:
- unormalt høy (lav) vekst;
- kroppsfunksjoner: Asymmetri legeme (atrofi, hemihypertrophy, gemimikrosomiya) brahi- og dolichomorphia, uforholdsmessig legeme, macrosomia, muskeltype tilsetning, fedme (vanlig Kushingoid type) og andre.
2. Stigmas i ansiktet og skallen:
- hjerneskalle:. Turricephaly, brachycephaly, dolichocephaly, hydrocefalus, macrocephaly, mikrocefali, platitsefaliya, pachycephaly, plagiocephaly, båtskalle, trigonocephaly etc;
- ansiktet: flat, oval, lang, rund, firkantet, trekantet, smal, asymmetrisk, senil, grotesk, amymisk, "fugl", "hvesenhet" osv.
- panne: Fremspringende, konveks, høy, skrånende, bred, smal, skråstilt, etc.;
- ører: stor eller liten, deformert, hypoplastisk, utstikkende, lav eller høyt posisjonert, rotert på baksiden, med underutvikling av brusk, med forkalket brusk, med kromavvik, antivinkling, bøyle; med adherente lober, med uregelmessigheter av lobens størrelse, med hakk på løpene, med preaurikulære fremspring, etc.;
- øyeområde, øyelokk, øyenbryn: hypertrofisk, mongoloid eller antimongolisk retning av øyet, oftalmologiske, oftalmologiske, oftalmologiske, mikrotalmiske, makroftalmale, oftalmologiske fremspringende (flattede) superciliary buer, rive anomalier, etc.;
- nese: liten (stor), kort (lang), bred (smal), salmformet, flatt, oppturet, pæreformet, nebbformet, sfærisk, med gaffeltips, med inverterte nesebor, med vingehypoplasi, etc.;
- filteret: dyp (flat), kort (lang), bred, etc.;
- lepper, munn, tenner, tunge, himmel: Mikro og makrostomi, munn åpen, nedsunket, lepper tynn (tykk), saggy leppe, slått ut, full, hevet, buet, oppturnert; himmelen er smal, bred, høy, buet, kort; heyloskhiz, palatoskhiz, heylopalatoskhiz, oligo- og gipodentiya, for tidlig tenner, forsinkelse i tenner som rager fortenner makrodentiya (også store tenner) mikrodentiya (uforholdsmessig små tenner) Edentia (medfødt fravær av tenner), "fisk tann" (Fang lik snittet), diastema, emalje-dysplasi, makro- og mikroglossi, ankyloglossi, glossoptose, lobulasjon av tungen, etc.;
- øvre og nedre kjever: mikrognathia, retrognathia, mikrogeni, prognathia åpen bite (manglende evne til å lukke tennene helt), dyp bite (nedre front tenner går høyt utover de øvre), micrognathia (grunne overkjeven), bred alveolar prosess etc.
3. Stigmas av huden, dets vedlegg og subkutan vev:
- diffuse endringer: tørrhet, ichthyosis, vanlig eksem, marmorering, fotodermatose, tynning av huden, tett hud, hyper eller hypoelastisk, lymfødem, forsvunnelse av det subkutane fettlag, etc.;
- fokal endringer: områder av hypoplasi (atrofi), hyperkeratose, strekkmerker, unormale arr, innrykk, etc.;
- hudpigmenteringsforstyrrelser (dyschromi): diffus (fokal) reduksjon (forbedring) av pigmentering, flekker av fargen "kaffe med melk", depigmenterte flekker, vitiligo, lentigo, etc.;
- vaskulære endringer i huden: telangiektasi, hemangiom, etc.;
- tumordannelse: vorter, xanthomer, neurofibromer, subkutane noduler, etc.;
- håret: tynn, grov, sprø, krøllete, hyper- og hypotrichose, alopecia (total, brennvidde), høy eller lav hårlinje på pannen, lav hårlinje på halsen, brennpunkt (polyose) eller total depigmentering av hår osv.
- negler: tynn, hypoplastisk, konveks, rillet, fortykket, inngrodd, etc.;
4. Stigmas i nakken, skulderbelte, bryst, ryggrad:
- nakken: lang (kort), med en bred base, cervikal pterygium, torticollis, spastisk, etc.;
- skuldre: smal, skrånende osv.;
- ribbe bur: smal (bred), kort (lang), tønneformet, skjoldbruskkjertel, traktformet, kjølt, a- eller mikroxiphoidia (fravær eller liten xiphoidprosess), brystsymmetri, underutvikling av pectoral muskel.
- ribbe: kort, antall anomalier (tillegg), skjemaer osv.
- brystkjertler: hypertelorisme av brystvorter, atelia, flere brystvorter (polythelium), tilbehør (rudimentære) brystkjertler gynecomastia;
- skulderbladene: Fremspringende, pterygoidblad, etc.;
- ryggrad: kyphos, skoliose, kyphoskolose, lordose, begrenset bevegelse av ryggraden, etc.;
5. Limb stigma:
-dolichostenomelia, brachi- og dolichomelias, fokomelii, trident symptom (2, 3, 4 fingre har samme lengde), sandalformet mellomrom mellom 1 og 2 tåer av foten, brachydactyly, arachnodactyly etc.
Således spiller stigmene av diembriogenese rollen som bakgrunns tegn: slike symptomer som ofte finnes i mange arvelige syndromer (så vel som i den generelle befolkningen), skaper i sin helhet en bakgrunn av dysplastisk utvikling, og viser også tilstedeværelsen av negative eksterne effekter på fosteret under fosterutvikling.
Medfødte misdannelser av fosteret, arvelige sykdommer hos nyfødte
"Medfødt" og "arvelig" patologi er forskjellige begreper. Ikke alle medfødte patologi er arvelig.
Medfødt patologi i form av medfødte misdannelser kan forekomme i kritiske perioder med prenatal utvikling under påvirkning av miljøfaktorer (fysisk, kjemisk, biologisk, etc.). Samtidig er det ingen lesjoner eller endringer i genomet.
Risikofaktorer for fødselen av barn med utviklingshemming av forskjellig opprinnelse kan være: alder av gravide over 36 år før fødselen av barn med misdannelser, spontanabort, slektskaps ekteskap, somatiske og gynekologiske sykdommer mor, komplisert løpet av svangerskapet (truet abort, for tidlig fødsel, postmaturity, bekken previa, lite og høyt vann).
Avvik i utviklingen av et organ eller organsystem kan være brutto, med alvorlig funksjonsnedsettelse eller bare en kosmetisk defekt. Medfødte misdannelser finnes i nyfødte perioden. Små avvik i strukturen, som i de fleste tilfeller ikke påvirker organets normale funksjon, kalles utviklingsavvik eller stigmatisering av disambiogenese.
Stigma trekker oppmerksomhet i tilfeller der det er mer enn 7 på ett barn, i dette tilfellet kan vi oppgi dysplastisk grunnlov. Det er vanskeligheter i den kliniske vurderingen av dysplastisk grunnlov, da en eller flere stigmas kan være:
- variant av normen;
- et symptom på sykdommen;
- uavhengig syndrom.
Liste over store dysplastiske stigmas.
Nakke og torso: kort hals, mangel på den, pterygoid folds; kort torso, kort krageben, traktebryst, "kylling" bryst, kort brystben, flere brystvorter eller brede fra hverandre, asymmetrisk plassert.
Hud og hår: hypertrichose (overdreven hårvekst), kaffefargede flekker, fødemerker, misfarget hud, lav eller høy hårvekst, fokal depigmentering.
Hode og ansikt: microcephalic skalle (liten størrelse skallen), et tårn hodeskalle, skrå skallen, flatt hode, lav panne, smal panne, en flat ansiktsprofil, bulker bro, tverrgående brette på pannen, lav stående øyelokk, uttalt pannen rygger, bred neserygg, buet nesesept eller nesemur, gaffelhake, liten størrelse på øvre eller nedre kjeve.
Øyne: mikroftalmos, makroftalmos, skrå snitt av øynene, epicanthus (vertikal hudfals i indre canthus).
Munn, tunge og tenner: lepper med riller, hull i tennene, bitt uregelmessigheter, savetenner, tannvekst inni, gane smal eller kort eller gotisk, hvelvet, sjeldne tenner eller flekker; forked spiss av tungen, forkortet tralle, brettet tung, stor eller liten tunge.
Ører: høy, lav eller asymmetrisk plassert, små eller store ører, ekstra, flate, kjøttfulle ører, "dyr" ører, priroshchenny lobes, ingen lober, ekstra bøyler.
Ryggrad: ekstra ribber, skoliose, fusjon av ryggvirvlene.
Hånd: arachnodactyly (tynne og lange fingre), clinodactyly (krumme fingre), kort, bred pensel, buede klemme tåleddet, brachydactyly (forkorting av fingrene), den tverrgående palmar sporet, flat.
Abdomen og kjønnsorganer: asymmetrisk abdomen, abnorm plassering av navlen, hypoplasia i labia og skrotum.
Med mange utviklingsdefekter er det vanskelig å fastslå arvelighetens og miljøets rolle i sin forekomst, det vil si at det er en arvelig egenskap eller er forbundet med effekten av uønskede faktorer på fosteret under graviditeten.
Ifølge WHO, oppdages kromosomale abnormiteter hos 10% av nyfødte, det vil si assosiert med en kromosom eller genmutasjon, og i 5% arvelig patologi, det er arvet.
Feil som kan oppstå under mutasjon eller arveles, eller som oppstår med skadelige effekter på fosteret, inkluderer: medfødt dislokasjon av hoft, klumpfoot, hestfot, ikke-lukning av hard gane og overleppe, anencefali (fullstendig eller nesten fullført fravær av hjernen), medfødte hjertefeil, pylorisk stenose, spina bifida (spina bifida), etc.
Fødsel av en baby med medfødte misdannelser er en vanskelig hendelse for familien. Støt, skyld, misforståelse hva som skal gjøres neste - de minste negative følelsene til foreldrene til et slikt barn. Hovedoppgavene til mødre og fedre er å oppnå maksimal informasjon om barnets sykdom og gi ham den beste omsorg og behandling.
Hva skal en fremtidig mor vite om medfødte misdannelser for å prøve å unngå et uønsket utfall?
Misdannelser av fosteret kan være:
- genetisk (kromosomal) på grunn av arvelighet. Vi kan ikke påvirke (forhindre) deres utvikling;
- dannet i fosteret under intrauterin utvikling (medfødt), i stor grad avhengig av oss og vår oppførsel, da vi kan begrense eller eliminere skadelige eksterne faktorer.
Kromosomale genetiske misdannelser av fosteret
Genetisk informasjon finnes i kjernen til hver human celle i form av 23 par kromosomer. Hvis et ekstra ekstra kromosom dannes i et slikt kromosom, kalles det trisomi.
De vanligste kromosomale genetiske feilene som leger opplever er:
- Down syndrom;
- patau syndrom;
- Turners syndrom;
- Edwards syndrom.
Mindre vanlige er andre kromosomale defekter. I alle tilfeller av kromosomale abnormiteter kan psykisk og fysisk nedsattelse av barnets helse bli observert.
Det er umulig å hindre fremveksten av en eller annen genetisk abnormitet, men det er mulig å oppdage kromosomale defekter ved prenatal diagnose før fødselen. For å gjøre dette, konsulterer en kvinne med en genetiker som kan beregne alle risikoer og prenatale tester for å forhindre uønskede konsekvenser.
En genetisk rådgivning anbefales for en gravid kvinne hvis:
- hun eller hennes partner har allerede en baby med noen arvelige sykdommer;
- En av foreldrene har en slags medfødt patologi som kan arves;
- fremtidige foreldre er nært beslektet;
- viste høy risiko for fosterets kromosomale patologi som resultat av prenatal screening (resultat av hormonell blodanalyse + ultralyd);
- fremtidig mor på mer enn 35 år;
- nærvær av CFTR-genmutasjoner i fremtidige foreldre;
- kvinnen hadde frosset graviditet, spontane miskramer eller dødfødte barn av ukjent opprinnelse i historien (historie).
Om nødvendig tilbyr genetikeren den forventende moren til å gjennomgå ytterligere undersøkelser. Forskningsmetoder av barnet før fødselen, inkludert ikke-invasiv og invasiv.
Ikke-invasiv teknologi kan ikke skade barnet, fordi de ikke sørger for invasjon av livmor. Disse metodene anses som trygge og tilbys alle gravide kvinner av en fødselslege-gynekolog. Ikke-invasiv teknologi involverer ultralyd og samling av venøs blod fra den fremtidige moren.
Invasiv (chorionisk biopsi, amniocentese og cordo-centese) er de mest nøyaktige, men disse metodene kan være usikre for det ufødte barnet, siden de innebærer invasjon av uterus for å samle spesialmaterial til forskning. Invasive metoder tilbys kun den forventende mor i spesielle tilfeller og kun av en genetisk lege.
De fleste kvinner foretrekker å delta i genetikk og gjennomgå genetisk forskning i tilfelle alvorlige spørsmål. Men hver kvinne er fri til å velge. Alt avhenger av din spesifikke situasjon, slike beslutninger er alltid veldig individuelle, og ingen unntatt du vet det riktige svaret.
Før du bestiller slike studier, kontakt med familien din, fødselslege-gynekolog, psykolog.
Shereshevsky-Turners syndrom (CHO). Det forekommer i jenter 2: 10000. Kort nakke, pterygoidfold i nakken, ødem i distale ekstremiteter, medfødte hjertefeil. I fremtiden manifesteres seksuell infantilisme, lav vekst og primær amenoré.
Down syndrom (trisomi 21 kromosomer). Det forekommer hos gutter 1: 1000. Bred flat nesebro, flat nakke, lav hårvekst, fremspringende store tunge, tverrgående fold på håndflaten, hjertefeil.
Klinefelter syndrom (XXY-syndrom): Høyvoksende pasienter med uforholdsmessig lange lemmer, hypogonadisme, sekundære seksuelle tegn er dårlig utviklet, kvinnelig type hårvekst kan observeres. Redusert seksuell lyst, impotens, infertilitet. Det er en tendens til alkoholisme, homoseksualitet og antisosial atferd.
Arvelige metabolske sykdommer
Egenheten ved arvelige metabolske forstyrrelser inkluderer sykdoms gradvis begynnelse, forekomsten av en latent periode, forværringen av tegn på sykdommen over tid, oppdages oftere i prosessen med vekst og utvikling av barnet, selv om noen kan oppstå fra de første dagene i livet.
I utviklingen av noen former for arvelige metabolske sykdommer, er det en klar sammenheng med fôringsmønsteret. Kroniske spiseforstyrrelser som begynte i nyfødt perioden, samt under overgangen til kunstig fôring eller introduksjon av komplementære matvarer, kan skjule mangelen på visse enzymsystemer i tynntarmen.
Karbohydratmetabolismen forstyrres oftest hos nyfødte. Oftest er det mangel på laktose, sukrose osv. Denne gruppen inkluderer: galaktoseintoleranse, glykogenakkumulering, glukoseintoleranse etc. Vanlige symptomer: dyspepsi, kramper, gulsott, forstørret lever, forandringer i hjertet og muskulær hypotensjon.
Effektiv behandling startet senest to måneder. Unngå melk fra dietten, overfør til blandinger laget med soya melk. De pleide å introdusere lokker: grøt med kjøtt eller grønnsaksbuljong, grønnsaker, vegetabilske oljer, egg. Sterk slanking anbefales i opptil 3 år.
Forstyrrelser av aminosyre metabolisme. Fenylketonuri (PKU) er mer vanlig i denne gruppen av sykdommer. Manifisert av en endring i sentralnervesystemet, dyspeptiske symptomer, konvulsiv syndrom. PKU er preget av en kombinasjon av progressiv psykomotorisk retardasjon med vedvarende eksemmatiske hudlesjoner, en "mus" lukt av urin og nedsatt pigmentering av hud, hår og iris.
For 150 arvelige metabolske sykdommer er det for øyeblikket etablert en biokjemisk defekt. Vellykket behandling av sykdommen er mulig i fravær av tidlig diagnose. I nyfødtperioden utføres massescreening av barn for å identifisere visse sykdommer, inkludert PKU.
Mulighetene for tidlig påvisning av arvelige sykdommer med innføring av metoder for prenatal diagnose i praksis har betydelig utvidet seg. De fleste fostesykdommer er diagnostisert ved å studere fostervann og cellene den inneholder. Alle kromosomale sykdommer, 80 genetiske sykdommer diagnostiseres. I tillegg til amniocentese brukes ultralyd, bestemmelse av β-fetoprotein i blodet av gravide og i fostervannet, hvorav nivået øker med CNS-skade i fosteret.
Ikke-arvelige føtale misdannelser
Fra befruktningstidspunktet, det vil si fusjonen mellom mannlige og kvinnelige gameter, begynner dannelsen av en ny organisme.
Embryogenese varer fra 3. uke til 3. måned. Malformasjoner som oppstår under embryogenese kalles embryopatier. Det er kritiske perioder i dannelsen av embryoet, de skadelige effektene skader de organene og systemene som legges i øyeblikket av virkningen av den skadelige faktoren. Når de blir utsatt for en ugunstig faktor i løpet av 1-2 uker, oppstår svært brutale mangler, ofte uforenlige med livet, som fører til miscarriages. Ved 3-4 uker dannes hodet, kardiovaskulærsystemet, rudimentene i leveren, lungene, skjoldbruskkjertelen, nyrene, binyrene, bukspyttkjertelen, og fremtidige lemmer er merket derfor slike feil som mangel på øyne, høreapparater, lever, nyrer, lunge, bukspyttkjertel, lemmer, cerebral brokk, muligens dannelse av ytterligere organer. Ved slutten av den første måneden legges kjønnsorganene, lymfesystemet, milten og navlestrengen.
I den andre måneden kan abnormiteter som spalt leppe og gane, anomalier av høreapparatet, cervicale fistler og cyster, bryst- og bukemuskler, mangler i membranen, hjertevegger, anomalier i nervesystemet, vaskulære og muskulære systemer forekomme.
Embryopatier inkluderer:
- medfødt diafragmatisk brokk,
- lemmisdannelser (total fravær av hele eller en lem, rudimentær utvikling av distale deler av lemmer i normal utvikling av proksimale deler, fravær av proksimale deler av lemmer ved normal utvikling av distale deler når hendene eller føttene starter direkte fra kroppen)
- atresia i spiserøret, tarmene, anus,
- navlestrengsbråk,
- biliær atresi,
- lunggenetese (fravær av en lunge),
- medfødte hjertefeil
- misdannelser av nyrene og urinveiene,
- misdannelser av sentralnervesystemet (anencephaly - fravær av hjerne, mikrocefali - underutvikling av hjernen).
Fetopathy. Fosterperioden varer fra fjerde uke i fosterperioden til barnet er født. Han er i sin tur delt inn i tidlig - fra 4. måned. opp til den 7. måned, og den sente - 8. og 9. måneden. av graviditet.
Under påvirkning av en skadelig faktor i den tidlige nyfødte perioden på fosteret, forekommer differensieringen av det organ som allerede er lagt ned. Fetopatier (tidlig) inkluderer: hydrocephalus, mikrocephaly, mikroftalmia og andre CNS misdannelser, lungesytose, hydronephrosis, og hernia i hjernen og ryggmargen - fremspring av medulla gjennom masker og benfeil. Hjernehernier er oftere lokalisert ved roten av nesen eller i den bakre kraniale regionen.
Medfødte fosterforekomster av fosteret kan være forskjellige, da de kan påvirke nesten ethvert organ, hvilket som helst system av en utviklende baby.
Følgende farlige eksterne faktorer er kjent.
- Alkohol og narkotika - fører ofte til alvorlige brudd og misdannelser av fosteret, noen ganger uforenlig med livet.
- Nikotin - kan forårsake et forsinkelse i barnets vekst og utvikling.
- Narkotika medisiner - spesielt farlig i tidlig graviditet. De kan forårsake en rekke misdannelser av babyen. Hvis det er mulig, er det bedre å avstå fra å bruke medisiner etter den 15. til 16. uke med graviditet (unntatt når det er nødvendig å bevare helsen til mor og baby).
- Smittsomme sykdommer overført fra mor til barn er svært farlige for babyen, da de kan forårsake alvorlige lidelser og utviklingsmangler.
- Røntgenstråler, stråling - er årsaken til mange misdannelser av fosteret.
- Arbeidsrisikoen til en mor (farlige butikker, etc.) som har en toksisk effekt på fosteret, kan på alvor påvirke utviklingen.
Medfødte abnormiteter hos fosteret blir oppdaget på ulike stadier av graviditet, så den forventende mor må gjennomgå rettidig kontroll hos legene på den anbefalte tiden.
- i første trimester av graviditet: 6-8 uker (ultralyd) og 10-12 uker (ultralyd + blodprøve);
- i II trimester av graviditet: 16-20 uker (ultralyd + blodprøve) og 23-25 uker (ultralyd);
- i tredje trimester av graviditet: 30-32 uker (ultralyd + dopler) og 35-37 uker (ultralyd + dopler).
Prenatal diagnose i dag blir stadig mer vanlig, fordi kunnskap om helsen til fremtidens baby og prognoser er svært viktig for fremtidige foreldre. Å vite om tilstanden til fosteret, kan familien, som vurderer situasjonen og dens evner, nekte å bli gravid.
Pediatriske oppgaver - nefrologi
Pediatriske oppgaver - NEPHROLOGY 1
Pediatrisk oppgave 1
Pasienten er 7 år gammel, ble innlagt i klinikken på 3. dag i sykdommen med klager på hodepine, hevelse i ansiktet, underben og utseende av urin i form av "kjøttslanger". Et barn fra den første graviditeten fortsetter med giftose i første halvår, første siktarbeid. Vekt ved fødsel 3150 g, lengde 50 cm. Apgar-poengsummen er 8/8 poeng. Tidlig utvikling uten funksjoner. Breastfed opptil 7 måneder, vaksinert etter alder. Fra en alder av 5 år har hun vært i dispensar på grunn av kronisk tonsillitt, hyppig ARVI.
Familiehistorie er ikke belastet.
Denne sykdommen begynte 2 uker etter å ha ont i halsen. Når du går inn i en tilstand av moderat alvorlighetsgrad. Huden og synlige slimhinner i vanlig farge, ren, markert hevelse i ansiktet, pastos ben og føtter. Svelget er ikke strengt hyperemisk, mandlene er av P-III grad, løsnet, uten overlapper. Kardiopulmonal aktivitet er tilfredsstillende. HELL 130/85 mm Hg Magen av den vanlige formen, myk, tilgjengelig for dyp palpasjon i alle avdelinger, smertefri. Lever ved kanten av costalbuen. Nyrene er ikke palpable, symptom på Pasternack negativ på begge sider. Daglig diurese 300-400 ml, urinrød.
Ytterligere forskningsdata til det pediatriske problemet
Fullstendig blodtall: Hb - 125 g / l, Er - 4, 3x10 12 / l, Lake-12, 3x10 9 / l, p / i - 5%, s - 60%, e - 5%, 1 - 24%, m - 6%, ESR - 20 mm / time.
Urinalyse: mengde - 70,0 ml, farge - rød, gjennomsiktighet - ufullstendig, reaksjon - alkalisk, relativ tetthet - 1.023, epitel - 1-2 i p / z, røde blodlegemer - modifisert, dekker alle synsfeltene, leukocytter - 2 -3 p / z, sylindre - 3-4 korn i p / z, protein - 0,99% o.
Biokjemisk analyse av blod: totalt protein - 65 g / l, albumin -53%, ai-globuliner - 3%, og2-globuliner - 17%, p-globuliner - 12%, y-globuliner - 15%, urea - 17,2 mmol / l, kreatinin - 1,87 mmol / l, kalium - 5,21 mmol / l, natrium - 141, 1 mmol / l, kolesterol - 6,0 mmol / l, 3-lipoproteiner - 2,0 g / l.
Biokjemisk analyse av urin: protein - 600 mg / dag (normen er opptil 200), fosfor - 21 mmol / dag (normen er opptil 19-32), kalsium - 3,6 mmol / dag (normen er 1,5-4) kreatinin - 2,5 mmol / dag (normal - 2,5-15), ammoniakk - 28 mmol / dag (normal - 30-65), titrering surhet - 40 mmol / dag (normal - 48-62), oksalater - 44 mg / dag (normalt - opptil 17).
Ultralyd i mageorganene: lever, galleblæren, bukspyttkjertelen, milt uten patologi. Nyrene er vanligvis plassert, størrelsen er ikke forstørret, parenkymen blir ikke endret. CLS har den vanlige strukturen.
Oppgave i oppgaven med pediatri
1. Formuler en detaljert klinisk diagnose.
2. Lag en laboratorieplan og instrumentelt eksamen.
3. Må dette barnet studere tilstanden til blodkoagulasjonssystemet? Hvis ja, forklar hvorfor, med hvilke metoder og hvilke endringer forventer du å få?
4. Hvilke metoder bør brukes til å klargjøre nyrens funksjonelle tilstand?
5. Hvilken forskning vil tillate å klargjøre sykdommens etiologi?
6. Forklar opprinnelsen til arteriell hypertensjon.
7. Forklar opprinnelsen til ødemet.
8. Forklar mekanismen for hematuri.
9. Forklar mekanismen for proteinuri.
10. Tilordne nødvendig behandling.
11. Varigheten av dispensarobservasjon av pasienten?
12. Hva er betingelsene for en tonsillektomi for et barn?
Svaret på oppgaven med pediatri
1. O.GN med nephrosom, PN på en øy. Ja, hr. Tonsillitis
2. Planen for offentlig tjeneste: generell M. og R. (syng og ury.sm), Ht, vyd protein. med urin. prom.rem, total.white fr., e / form protein.syv.b / x cr.: x / st, trigl. ost. nitrogen, kreatin.b / x urin. (bel.kreat.amm.oksal.titr.s.kr.) klir.kreat., total.an..mochi: vyd.tsil.sero: C3 komp., titer antistreptol.O, CEC, antinuk.a / t (vol. Nfr.), Ultralyd, biops.poch.Am.mochi Kakovsk., Zimnitsk., + Seeding., HELL, EKG, koagulogram (t-fold., Kr / test.ur-nf / gen, f / lit. ak-t, par.tr / pl. T, thromb.t), osm.gl.dna.
3. Conv.Sist.Sist.-a / g Str im. Sr-inn til a / r org-ma = vy.auto-a / t-obr.IK
i nos - intrasos.agreg.kl-ok - intrasos.converts - blokkere mtsk i bakken-
UD.Club.Filter-tion.O expect.Cut-on på ARF (jfr. Ja): 1. trinn.DVS-UV.tststov, senket blod på Lee-White til 2-3 '(N- 5-10), all trombin. av tiden, svingingen av fibergena.2st.DVS-diz.tststov, t St.-m.b.nizhn.gr.N, redusert. f / gen, deficit.f-ditch convolution.sist => utviklet hemorrhoidsyndrom.
4. Eksamen.f.: konsentrasjon og rekognosering: vinter, (N = 1.010-1.025, hyperstyle opp til 1.030i), hyposthen, anurus dager 150mg / dag, protein: skapning db + angiotensinogen = angiot.1,
Slå på angiot. 2i3, forårsaker vasospasm + i o.p-de BNP OCC (ass. Na og vann i forbindelse med andre hyperaldosteron) + reduksjon. PHA, PGE-aktivats.kininov.sist. 7Legs: m.razviv.po nefrot.typu (rettet, før Anasarki, ødem GM) - høyre. Hydrodin. Trykk. Kapil. + Sinn. call-osm.davl på grunn av gipoprot + disprot (tap av alb) + u.reabsorb. Na og vann. og nefrit.typu- (døde. stopp føtter, ben, fortid.askable.) -univers. krenket. wc. pronits. + høyere. hydrostatisk. trykk.
8. Hematur: Øk penetrasjonen av kapillærveggen. (Per diapedesin) m. Gap gap
10. Behandling: En post + diettregime med begrenset salt, med azotemi, med limon. protein, a / b med postinf.GN og med lech.GK (penitsil, TsCI, ampitsil, vozroz. doser) GK pred.1.5mg / kg med regnskapsmessig daglig rytme, antikoag.
12. Tonsillectom.- h / s 6 måneder etter klinikklabben. remisjon.
Pediatrisk oppgave 2
En gutt, 10,5 år gammel, ble innlagt på menigheten med klager av sløvhet, nedsatt diurese, misfarging av urin.
Et barn fra den første graviditeten, som fortsatte med hypertensjon og ødematøs syndrom i tredje trimester. Levering i tide. Mass ved fødsel 3000 g, lengde 49 cm. Brystfed opp til 3 måneder. Allergier ble notert. Vaksinasjoner etter alder. Fra smittsomme sykdommer led kyllingpoks, ondt i halsen; 1-2 ganger i året syke ARVI.
For to uker siden led han ARVI, men gikk på skole. Sykdommen begynte med kulderystelser, en økning i kroppstemperaturen til 39,5 ° C, dysuriske hendelser, og utseendet av urin i fargen på "kjøttbunn". Barnet ble innlagt på sykehus.
Ved undersøkelse: Divergensen av rektal abdominis muskler, hypertelorisme av brystvorten og øynene, er "tobenet" på beina bestemt. Blek hud med marmor mønster. Pastos i øyelokkene og nedre ben. Det er ingen wheezing i lungene. Hjerte lyder er litt dytt, systolisk murmur ved toppunktet. HELL 130/95 mm Hg HR - 100 slag per minutt. Magen er myk. Lever +2 cm fra costalbuen. Symptom på Pasternack negativ på begge sider. I løpet av dagen tildelte 300 ml urin.
Ytterligere forskningsdata til det pediatriske problemet
Fullstendig blodtall: HB - 130 g / l, Lake - 9,2 × 10 9 / l, pb - 7%, med -71%, e - 1%, l -.18%, m - 3% trombe. - 530,0 x 10 9 / l, ESR - 25 mm / time.
Urinalyse: protein - 1,5% o, erytrocytter - alt synsfelt, leukocytter - 1-2 i p / s, hyalinesylindre - 1-2 i p / z.
Så urin for sterilitet: ingen vekst.
Biokjemisk analyse av blod: totalt protein - 62 g / l, kolesterol -3,1 mmol / l, urea - 18,0 mmol / l, kreatinin - 90,0 mmol / l, grå coid - 0,32, SRB - + +, kalium - 5,8 mmol / l, kalsium - 2,5 mmol / l.
Koagulogram: fibrinolyse - 25 minutter, andre indikatorer er normale.
Endogen kreatininclearance: 65 ml / min.
Ultralyd av nyrene: Nyrene er forstørrede, konturene er ujevne. Venstre nyre - 122 × 50 mm, parenchyma - 17 mm. Den høyre nyre er 125 × 47 mm, parenchymen er 16 mm. Det er en ujevn økning i parankymenes ekkogenitet. Slotted bekken.
Oppgave i oppgaven med pediatri
1. Hva er din ide om diagnosen?
2. Taktikk for videre undersøkelse?
3. Genesis av det edematøse syndromet i denne pasienten?
4. Patogenese av urinssyndrom?
5. Hva er patogenesen av hypertensjon hos et barn?
6. Etiologien til denne sykdommen?
7. Hva er din behandlingsstrategi?
8. Er reseptbelagte hormonterapi gitt til dette barnet?
9. Hvilken diett er nødvendig for pasienten?
10. Hva er prognosen?
11. I samråd med hvilke spesialister trenger pasienten?
Svaret på oppgaven med pediatri
1. O. GN med nefritich.sm, første nach begynner proyavll.ak-ty2-3 st.PN o.per-yes.
2.Obsl. konsentrert og rekognosering: ved Zimn. (N = 1,010-1,025, hyperstepur opp til 1,030i>, hyposter, anurøse dager. 150mg / dag, protein: creatb.d. + neppe til nephrons + intraklinisk trombus, edematøs endot, prolife av mesangialceller - Proteinur - tap av protein1-24 g / dag, hlv.ob.alb. Årsaken - bedre enn permeabiliteten til filteret, nedgang i reabsorb.belka, Gematur. perpendikulære vegger av kapillær eller ruptur av leukocytose - abacter. nepost.1-2n, årsak til interstitial, sylindrural - i 30-60%. Reproduktivt protein i sur urin m. krølle inn i poch.kan, ta form = hyalin. tsilin.; over + ost. luft, vanning, epitol = granulær c.
5. Opprinnelse til AH: active.C, undervisning i mønsteret av IC-tiltrekker seg det neutrofaglige senteret, deres gårdskader fra endot.club.With muligheten til de aktive Hageman.agreg.t.t.-intrasos.forstyrret blod i kapillarklubben. - Forsinket. fibr. - Nyresykemi - aktiv. YUGA-pov.vyd.v renin blod -> + angiotensinogen = angiote.1,
Transform i angiot.2i3, kaller spasm sos + i o.p de det pn. OTsK (ass. Na og vann i forbindelse med 2 h.hyperaldost) + um.PGA, PGE-aktivat.kinin.sist.
6. Etiologi - naib. ofte strepta.infection, osnov.vozb.β-hem.str.gr A, sjelden dr.bak, sup, inokulert, toks.v-va, LV.F-ry risiko: nephropath. moms i løpet av bjørnen, sin prof. skade, arv.
7,8,9. Lec-post.rezhdzh, en diett med lem. Salt, med azotemi, med lem. Protein, a / b med postinf GN + med lechen.GK (penitsill, vozr..poz) GK = forrige 1.5 mg / kg med regnskap. dag. rytme, antikoag. heparin-ikke 12 / l, trombus -416.0x10 9 / l, sø - 9.8x10 9 / l, pb - 3%, s - 36%, uh - 7%, 1 - 54%, ESR -37 mm / time.
Urinalyse: Relativ tetthet - 1.028, protein -6.0% o, hvite blodceller - 0-1 i n / a, erytrocytter - 0-1 i n / a, bakterier - litt.
Biokjemisk analyse av blod: totalt protein - 48 g / l, albumin - 20 g / l, CRP - ++, seromucoid - 0,44, kolesterol - 10,9 mmol / l, totalt lipider - 13,2 g / l - 1,7-4,5), kalium - 3,81 mmol / l, natrium - 137,5 mmol / l, urea - 5,1 mmol / l, kreatinin - 96 mmol / l (normalt - opptil 100 mmol / l).
Endogen kreatininclearance: 80,0 ml / min.
Koagulogram: fibrinogen - 4,5 g / l, protrombin - 130%.
Ultralyd av nyrene: nyrene er plassert riktig, ekkogeniteten til det kortikale laget er moderat diffust økt.
Biokjemisk analyse av urin: protein - 2,5 g / dag (normen - opptil 200 mg / dag), oksalater - 28 mg / dag (normen - opptil 17).
Oppgave i oppgaven med pediatri
1. Lag en diagnose.
2. Hva er opprinnelsen til det edematøse syndrom forbundet med sykdommen?
3. Hva er årsaken til forekomsten av proteinuri i denne sykdommen?
4. Gi en begrunnelse for diagnosen.
5. Lag en kartleggingsplan.
6. Hva er de funksjonelle metodene for studien av nyrene.
7. Vurder funksjonal status for nyrene.
8. Hva er indikasjonene på ekskretorisk urografi?
9. Utfør en differensialdiagnose.
10. Lag en behandlingsplan?
11. Hvilken diett bør følges for denne sykdommen?
12. Hva er varigheten av oppfølging?
Svaret på oppgaven med pediatri
1.O.GN med nefrotisk syndrom, aktiv periode, handling av II-grad, NFP-0
2.PZotekov: nefrot.typu (spredning, før anasarki, ødem GM) -p. hydrodin.dav.za countsAHi> OCC + pov.prnits.kapil + Um.koll-osm. trykk på grunn av hypoprot, disproportion (tap av alb) + u.reab.Na og vann.
3.Prot / ur-tap av protein fra 1 til 24 g / dag, Gl.obr-alb. Prich-povysh. Permeabilitet av det glomerulære filteret, redusert proteinreabsorpsjon.
4.Base.Aza.Anam - sab.h / z16dn etter virinfeksjon, det var økning i ødem.Obek - blek, ekspresjon av ødem, oligur, leuk-3, lymfe-z, SW.OE, proteinur, + TsRB, seromcoid hypoalb-em (N-53-65), hypoprotein, hyperch / s-emN - 3,74-6,5) Hyperlip-em, redusert endgenerert vesen (N 120), vendinger / gen (N 4,5), protromb.index, døde.p. ekkogenitet av nyrekortisk lag, oksaluri. Basis for IIIst-aksjonen: nephrot-bibliotek, prot-ur> 1 g / dag, s. ESR, CRP, serom. Gipoprotei, hyperlip-em.
5.6 Undersøkelse: f: konsentrert og rekognosering: i vinterforhold (N = 1010-1025, hypertensjon opptil 1030 og>), hyposthenes anur = dag d 150mg / dag, protein: kreatin d. 12 / l, Retik - 8%, trombose - 70,0 × 10 9 / l, Lake - 15,7 x 10 9 / l, pb - 2%, s - 70%, 1 - 19%, m -9%, ESR - 25 mm / time.
Urinalyse: kvantitet - 20,0 ml, farge - mørk brun, relativ tetthet - 1,008, protein - 0,66% o, hvite blodceller - 4-6 p / z, erytrocytter - opp til 100 p / z.
Biokjemisk analyse av blod: totalt protein - 68 g / l, CRP - ++, totalt bilirubin - 40 μmol / l (rett linje - 3,5 μmol / l, indirekte - 36,5 μmol / l), kolesterol - 4,7 mmol glukose - 4,5 mmol / l, urea -38,6 mmol / l, kreatinin - 673 mmol / l (normen er opptil 100), kalium-6.19 mmol / l, natrium - 140 mmol / l.
Endogen kreatininclearance: 18 ml / min.
Ultralyd av nyrene: Nyrene er plassert riktig, forstørret, hevelse av parenchymen er notert, CLS endres ikke.
Oppgave i oppgaven med pediatri
1. Lag en foreløpig diagnose.
2. Oppgi årsakene som fører til utviklingen av denne tilstanden og dens patogenese.
3. Hva er årsaken til isterisk syndrom?
4. Forklar mekanismen for brutto hematuri.
5. Forklar mekanismen for nyresvikt.
6. Hva forårsaket endringene i det totale blodtallet?
7. Lag en differensialdiagnose.
8. Lag en plan for videre undersøkelse av barnet.
9. Vurder funksjonal status for nyrene.
10. Hva er dine terapeutiske inngrep?
11. Oppgi resultatene av sykdommen.
12. Hva er varigheten av oppfølging?
Svaret på oppgaven med pediatri
1. Diagnose. Hemolytisk uremisk syndrom. OPN.
2.Et + PZ OPN.M. utvikle seg som en komplikasjon av systemisk sammentrekning (sepsis), flere organskader (skader). Preren - hypotensjon, hypertensjon, hypovalom, okklusjon av jordarterier, hypoglykem, dehydrering, sjokk, hemolyse, forbrenninger, endogene forgiftninger. obr.poch.ven, GUS.Postren - urinstein, Wilms tumor, innfødt. anom.GUS - triad - mikroangiopatisk hemol. anemi, tspepeniya, ARF. Forekommer sporadisk. Det er vanligvis før infeksjon, ofte mage-tarmkanalen. Skader på endotelet av CEC og toksiner, stasjonen til aggregering og ødeleggelse av cytes. Tztarnye blodpropper skader på luftene => hemolyse. Pora-sos - nyresykdom - OPN.Vozb-VTEC-infeksjon: vir Epsh-Bara, entero-hemorroider E.E.coli, Campilobact; Salm, Shig.
3,4,5. Zheltukha - hemolyse-pov.nepr.b / r> 35mkmol / l. Makrohematur - skade Membraner. klubben. CEC. OPN = parenchomatøs PN.
6. Generell ankr - anem I + re-s = hemolyse, tchpeniya = koagulopat.potrup, leykz, u.SOE - betennelse
7. Ddz: dr.prich.OPN (renal). Konvertering av hemolar., Hepatitt, ttspenich.purura, hepatisk. Koagulopati
8. Tjenesteplan. Måling. AD og sentralnervesystem, urinkateter, register diuresis, OAM, Na, K urin bestemt, kreatin B / x cr (Na, K, kreatin), koagulogram, bakteriell fordøyelse.KATETER Umiddelbart etter urininnsamling slettet!
9.f-sjon av sootreduksjon.discretion.clin.creature + means.uv.creatinine, urea - senking av glomeruli.
10. helbredelse Etiol-ab-ter, PG-antiagrig, heparin, plasma, plasmaferese, HA. Redusert. Forbruk av protein, kateterisering av venene, restaurering av OCC. Hvis du sparer. anuria - mannitol 20% rr 0,5 g / kg cc 10-20'- h / d 3h diuresis d.un./6-10ml / kg -I hvis ikke, kan mannitol-avbrudd kreve transfusibel luft og / eller tststov hvis lagret. oligo, anuria = hemodialyse (+ det er når det uttrykkes. AG eller CH, hyperKem, alvorlig acidose, rask forhøyning av kreatinin, som betyr hyperfosfat). På et nivå på K = 5,5-7 mEq / l = polystyrosulfanat Na 1 g / kg rektal eller innover. Inngangen gjentas hver 4-6 timer til nivået K reduseres. Hvis K> 7 mEq / l = EKG-overvåking + 10% GlukCa 0,5-1 ml / kg bv for 5-10 ', bicarba Na 2 mEq / kg bv side for 5-10'. Når lagret. hyperKem - insul0.1ME / kg bv med 25% gluc0.5 g / kg (2ml / kg) i løpet av 30'en. Hvis nødvendig, gjenta h / c 30-60 ', ur-n K> 7,5 mekv / l = ekstra hemodialyse. Symptom.lech-e AH, CH - forbruksbegrensning, diurett. Ikke brukt, reduserer dosen av alle legemidler, vi utlede. Nyre.
11. Utfall. Prognosen er en alvorlig 10-50% dødelig utgang.
12. Dispan.upl - opp til voksen.51.remissii-1gr.zdor.Ped-4rvg-1g, 2rvg, nefrologist-1rvg. Ved po-OAK, koagulogram, srm.chi, ultrasonografi, b / x
Pediatrisk oppgave 5
Jente 8 år ble innlagt på sykehuset med klager av hodepine, svakhet, kvalme og oppkast, brun urinfarging.
Fra livets anamnese er det kjent at jenta er fra den første graviditeten, som fortsatte med toksikoen i andre halvdel (nephropati), den første siktarbeidet. Fødselsvekt 3250 g, lengde 51 cm. Tidligere utvikling uten egenskaper. Fra fødselen var det kunstig fôring. Vaksinert etter alder, III DTP - en allergisk reaksjon i form av urticaria. Med 5 års hyppige akutte respiratoriske virusinfeksjoner, kronisk tonsillitt.
I en alder av 7 år ble jenta led av skarlagensfeber, hvoretter urinprøver viste proteinuri opp til 0,2% o, opplevde hematuri opp til 30-40 i synsfeltet, som ble ansett som konsekvensene av sykdommen. I fremtiden ble endringer i urinanalyse opprettholdt. Barnet hadde periodisk episoder med brutto hematuri, proteinuri og hematuri var vedvarende.
Ved adgang til sykehuset er tilstanden ganske alvorlig. Huden og synlige slimhinner er bleke, rene. Pastøshet i ansikt, ben og føtter er notert. Muskel-skjelettsystemet uten patologi. HR - 72 slag per minutt. Over hele overflaten av hjertet høres en ikke-grov systolisk murmur. HELL 140/100 mm Hg Magen av den vanlige formen, myk, palpasjon er tilgjengelig i alle avdelinger, smertefri. Lever og milt er ikke forstørret. Symptom på Pasternack negativ på begge sider. Diuresis 300-400 ml / dag., Urinbrun.
Ytterligere forskningsdata til det pediatriske problemet
Fullstendig blodtall: HB - 90 g / l, Er - 3.1x10 12 / l, Lake - 6,6 × 10 9 / l, pb - 2%, s - 56%, e - 9% 31%, m - 2%, ESR - 25 mm / time.
Urinalyse: kvantitet - 50 ml, farge - brun, gjennomsiktighet - ufullstendig, reaksjon - alkalisk, relativ tetthet - 1,009, protein - 0,3% o, epitel - 2-3 i p / s, leukocytter - 4-5 i p / s, røde blodlegemer, fullstendig forandret alle synsfelt, granulære sylindere - 10-12 i p / z.
Biokjemisk analyse av urin: protein - 1,2 g / dag (normen er opptil 200 mg / dag), fosfor - 21 mmol / dag (normen er 19-32), karbohydrater - 9,76 mmol / dag (normen er opptil 1, 11), ammoniakk - 26,7 mmol / dag (normen er 30-65), titrering surhet - 40 mmol / dag (normen er 48-62), oksalater - 42 mg / dag (normen er opptil 17).
Endogen kreatininclearance: 45 ml / min (norm - 80-120).
Oppgave i oppgaven med pediatri
1. Formuler en komplett klinisk diagnose som indikerer nyrens funksjonelle tilstand.
2. Fullfør undersøkelsesplanen for barnet ditt med den nødvendige undersøkelsen.
3. Hvilke endringer bør forventes i den biokjemiske analysen av blod?
4. Skal et brudd på konsentrasjonsfunksjonen av nyrene forventes?
5. Hva er metodene for å studere nyres funksjonelle tilstand?
6. Forklar mekanismen for proteinuri.
7. Forklar mekanismen for hematuri.
8. Hva er genesis av hypertensjon?
9. Forklar opprinnelsen til oksaluri.
10. Hva er genesis av systolisk murmur?
11. Hvilke endringer i CBS kan dette barnet ha og hva er mekanismen for deres utvikling?
12. Tilordne nødvendig behandling.
Svaret på oppgaven med pediatri
2. Undersøkelsesplan: w / c, Zimnitsk, osm.gl.dna, EKG, ultralyd, Hb, Ht, urinkultur, blodtrykk i dinam, koagulogram.
3. Ozhid.izm-I in / kr kr: gipoprot-it (8,3, kreatin> 100, redusert. Sa, giposten; anur.sut.d 150 mg / dager, protein: kreat.d. + Ang -tenz-gen = angiot1, trans. i angiot2i3, kaller spasm sos + v o.n de GN pov.TsK (ass Na og vann i forbindelse med 2p.hyperald) + um.PGA, PGE-aktiv. kinin.sist.
9.Oksaluriya-på grunn av trykket. Suging. Depresjon til deg i to-ke eller brutt med-for cofact. B1, B6 => def-t vit (+ E) = prøve. Ff-p => skade fosfolip. stå. Membran (+ hypox, bact, porat, sa i kr fører til dette). Polygen.
10. Genesis of syst. Støy: ob. AD, hypervolemia => heart overload => ex. Lev.zhel => relate.ned mit metast.klap + rela. Aortisk stenose + Anemi
11. Immun COS: met.acidose: redusert pph physiol.in 4p. Symptomat: med acidoseosid 0,5-2 mmol / kg / dag. Ved py.Ap-kaptopril, vanndrivende. Med osteopati, hyposemi-prep.Sa pr os, VitD-4-40tys.ME / day. Pok-i til hemodialet: CRF III-IV, kreatin-0,528 (N-0,08-0,1), clear.kr-12 / l, Lake -13,1x10 9 / l, pb - 5% med - 53%, e - 2%, 1 - 38%, m - 2%, ESR - 32 mm / time.
Urinalyse: reaksjon - sur, protein - 3,3% o, leukocytter -3-5 i n / a, sylindere: hyalin - 5-6 i n / z, granulær - 3-4 i p / z.
Biokjemisk analyse av blod: totalt protein - 35 g / l, albumin -45%, globuliner: a, - 5%, og2 - 15%, * - 10%, - 25%, kreatinin - 60 mmol / l, urea - 6,2 mmol / l, kalium - 4,5 mmol / l, kalsium - 1,8 mmol / l.
Biokjemisk analyse av urin: protein - 6700 mg / dag (normen er opptil 200), oksalater - 55 mg / dag (normen er opptil 17).
Instituttet gjennomførte diettbehandling, medisinering, i den akutte perioden - infusjonsbehandling. På bakgrunn av terapi ble tilstanden gradvis forbedret.
Oppgave i oppgaven med pediatri
1. Hva er den fulle kliniske diagnosen?
2. Gi en begrunnelse for diagnosen.
3. Hva er de etiologiske faktorene i denne sykdommen?
4. Fortell oss om patogenesen av ødem i denne sykdomsformen.
5. Hvilken undersøkelse er nødvendig for pasienten å avklare funksjonen av nyrene?
6. Hva er patogenesen av oksaluri i dette tilfellet?
7. Tilordne behandling.
8. Beskriv kostholdet som kreves for denne pasienten.
9. Fortell oss om mekanismen for terapeutisk virkning av prednison.
10. Hva er de kliniske symptomene på eksogen hyperkortisolisme?
11. I samråd med hvilke spesialister trenger pasienten?
12. Hva er varigheten av oppfølging?
Svaret på oppgaven med pediatri
2.Basic Dza = anamn: begynnelsen i 2g. Etter ARVI = wedge.O.GN + eff-GK + forverret fedme etter ARVI.Obenko: raspr.otek, anasarca, tegn exog. Hyperkortisolisme. Redusere. Diurez. Lab: anemi, leyz, SW.SOE, prot-ur, sylinder, hypopremi, hypoalm, hypery-hl (protein.dissoc), hypoCa, emulksalur.
3. Etiol: Transform. Fra o.GN, 1vichno hr.zab-e med predisposisjon: feil. ter, infeksjon, polyhypo-, avitamin, chill.
4.PZ ødem: (rette, før anasarki, ødem GM) -p. Hydrodin.davl.Za konto Aga uv.OTSK + pov.prnits.kapil + um.kol-osm.davl.za på grunn av gipoprot, disprot (tap av alb) + u.reab.Na og vann.
5. Inspeksjon av jordkonsentrasjon og rekognosering: Zimn (N = 1010-1025, hyperstaturer. Opptil 1030i>), hyposthen, anur = day.d 150mg / day, protein: creat. Db. (+ E) = prov. Ff => defekt fosfolip. Cell. Membran (+ dette fører til hypox, bact, povrat, Ca i cr).
7,8.Lech: post.rezhdrezh (dangerous-demineraliz.kost) Diet-lem. Bel.do 1.5g / kg, salt (Snech-frukt-sukker, deretter melkebærende).Når lavere.K- bananer, tørkede aprikoser, rosiner, chernosl.Iskl-hermetikk, sopp, ekstrakt.v-va, krydret, røkt, salt. Phytoter: samling = lavendel, smed, hvit bjørk, enebær, humle, Krim roza, bjørnebær, Brusn, nettle, shipovn, earthlings, horsetail. Sanac. Foci av infeksiøse. Qurantil-10mg / kg, indometac-3mg / kg, HA, cytostat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = i begynnelsen av prizn..HPN eller ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + cytostat + heparin + antiagreg.Symptomat: med syre-soda 0,5-2mmol / kg / dag. AD-kaptopril, vanndrivende. I osteopati, hyposimemipreparat.Så per os, VitD-4-40tys.ME / day. Til hemodial til hemodial: CKI III-IV, kreatin-0,528 (N-0,08-0,1), CKR-12/1, C. p. - 0,9, Lake -6,5x10 9 / l, pb - 8%, c - 66%, e - 1%, b - 1%, 1 - 19%, m - 5%, ESR - 40 mm / time
Urinalyse: farge - brun, reaksjon - alkalisk, relativ tetthet - 1,003, protein - 1,6% o, hvite blodceller - 3-5 i p / z, røde blodlegemer - hele synsfeltet.
Biokjemisk analyse av blod: totalt protein - 50 g / l, albumin -50,1%, globuliner: a, - 3,7%, og2 - 12%, P - 9,9%, i - 24,3%, kolesterol -12,37 mmol / l, kalium - 7,23 mmol / l, natrium - 144 mmol / l, urea -10,4 mmol / l, kreatinin - 260 mmol / l.
Biokjemisk analyse av urin: protein - 2800 mg / dag (normen er opptil 200), ammoniakk - 22 mmol / dag (normen er 30-65), titrering surhet er 40 mmol / dag (normen er 48-62), fosfor - 21 mmol / dag (normen er 19-21), karbohydrater - 9,76 mmol / dag (normen er opptil 1,11), oksalater-204 mg / dag (normen er opptil 17).
Endogen kreatininclearance: 28 ml / min.
Oppgave i oppgaven med pediatri
1. Sett diagnosen din?
2. Gi en begrunnelse for den kliniske diagnosen.
3. Hvilken ekstra undersøkelse er nødvendig for å klargjøre nyrefunksjon?
4. Beskriv sykdommens etiologi.
5. Hva er ødemens patogenes?
6. Hva er patogenesen av hypertensjon?
7. Hva er patogenesen av proteinuri og hematuri?
8. Tilordne behandling.
9. Hva er nødvendig kosthold for forverring av denne sykdommen?
10. Er administrasjonen av glukokortikoider angitt for denne pasienten?
11. Hvilke komplikasjoner av glukokortikoidbehandling vet du?
12. Hva er prognosen for denne sykdommen?
Svaret på oppgaven med pediatri
2. Obosn: stung = GB, ødem, meat.pom.Anamn-ill2g, etter SARS, forverret. etter ARVI, Obek: hevelse, sysh.shum til toppen, ca. AD, oligur, fals + 3 cm. Lab = OAK-anem, ne-s med add, lim-penn, SW.SOE.OAM-lav tett, prot-ur, hemat-ur. B / x cr: hypoprot, hyper y-glob, hyper / s, giperK, dressing. urea, kryatinin. B / x urinprotein, lav ammoniakk, titrering. Syre, hyper Uvuria, oksaluri + senket endog.kreat.
3. Dop.iss.for spesifisert f. Pok: konsentrisk og rekognosasjon: Zimn (N = 1010-1025, hyperstatin til 1030i>), hyposthen, anur.sut.s 150g / d, protein: creat.d.b. Tilgangstid. Nyre.ag i kr / nåværende + skvadron IMM / Log.react-ti med mulighet for autoimm.
5,6,7. Proteinur - tap av Bel.1-24 g / dag, hoved alb. klubbfilter, redusert reabsorb.belka.Gematur - per. veggene på kappene + gapet sos.ArtGip: active.C, læring i prøven.IR-attraction.in sentrum av neutrophus, deres gårdskader og endot.klub + S spos.aktiv. f-ra Hageman = aggreg.ttst = vnut / nos.ververt.blood i kapillærklubb + sediment. fiber-ishem.pochki-aktiv.YUGA-pov.ydv kr.renina -> + ang-tens-gen = angiot1, prev.v angiot2i3, vyzspasm sos + i o.p-de GN pov.OTCK (ass Na og vann i forbindelse med 2rit.hyperald) + dimPGA, PGE-aktiv.kinin.sist.
Edemas - ved nephritis. Type (døde. Biblioteker av føtter, ben, pasta av lvob.); Universal. Percussion. Per. + Økt hydrostatisk.
8,9. Lech-post.zhrezh (fare for demineraliz.kost) Diet-lem. Bel.do 1.5g / kg, salt (med første frukt-sukker, deretter melke-vokse). Når det senker. K- bananer, tørkede aprikoser, rosiner, chernosl.Iskl-hermetikk, sopp, ekstrakt.v-va, krydret, røkt, salt. Phytoter: samling = lavendel, smed, hvit bjørk, enebær, humle, Krim roza, bjørnebær, Brusn, nettle, shipovn, earthlings, horsetail. Sanac. Foci av infeksiøse. Qurantil-10mg / kg, indometac-3mg / kg, HA, cytostat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = i begynnelsen av prizn..HPN eller ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + cytostat + heparin + antiagreg.Symptomat: med syre-soda 0,5-2mmol / kg / dag. ADP-kaptopril, vanndrivende. I osteopati, hyposimemipreparat.Så per os, VitD-4-40tys.ME / day. Til hemodial: CKI III-IV, Kreatin-0,528 (N-0,08-0,1), Klar Cr. Twist Cr. Hyperglycem => U.SafeDiab.
Pediatrisk oppgave
En gutt på 9 år ble innlagt i menigheten med klager om endringer i urintester, en nedgang i hørselen.
Barnet fra den andre graviditeten fortsetter med giftose, den andre fødselen (det første barnet, en gutt, døde i 11 år av nyresvikt, hadde et hørselstap fra 3 år). Virkelig levering i tide. Vekt ved fødselen 2800 g, lengde 50 cm. Råte umiddelbart. Perioden til det nyfødte gikk uten egenskaper. Jeg hadde sjelden akutte respiratoriske virusinfeksjoner (2-3 ganger i året).
3 år etter at akutte respiratoriske virusinfeksjoner i urinen ble påvist: hematuri, mindre leukocyturi, proteinuri opptil 600 mg / dag. Ved diagnosen kronisk nefritt, hematurisk form, ble gutten gjentatte ganger behandlet på bostedet, det var ingen effekt. Begynte å ligge bak i fysisk utvikling.
Ved opptak til nevrologi avdelingen, tilstanden av moderat alvorlighetsgrad. Blek hud. Kroppsvekt 20 kg. Det subkutane fettlaget er dårlig utviklet. Ødem, pastoznost nr. HELL 105/55 mm Hg Det er stigmas av diembriogenese: hypertelorisme, epicant, høy gane, unormal form av auricles, krumning av pekefingeren. I lungene, vesikulær pusting, ingen wheezing. Hjerte høres høyt, rytmisk, hjertefrekvens - 88 slag per minutt. Magen er myk, smertefri på palpasjon. Lever ved kanten av costalbuen.
Ytterligere forskningsdata til det pediatriske problemet
Fullstendig blodtall: Hb - 110 g / l, Luft - 3,5x10 12 / l, Lake - 8,5x10 9 / l, pb - 2%, s - 66%, e - 1%, l - 23%, m - 8%, ESR - 10 mm / time.
Urinalyse: protein - 0,9% o, hvite blodlegemer - 6-7 p / z, røde blodlegemer - dekker hele synsfeltet, den relative tettheten - 1,007.
Prøve Zimnitsky: svingninger i relativ tetthet fra 1.002 til 1.008; DC - 250 ml, ND - 500 ml.
Biokjemisk blodanalyse: totalt protein - 70 g / l, kolesterol - 5,3 mmol / l, urea - 4,3 mmol / l, kalium - 4,1 mmol / l, natrium - 135 mmol / l, glukose - 4,3 mmol / l.
Endogen kreatininclearance: 75 ml / min.
Intravenøs urografi: høyre sidet pyeloektasi, mildt alvorlig dilatasjon av koppene, asymmetri av størrelsen på nyrene.
Audiometri: Hørselstap ved høye frekvenser har blitt detektert.
Oculistens konsultasjon: Jeg graderer grå stær diagnostisert, nærsynthet.
Oppgave i oppgaven med pediatri
2. Hvilke ekstra studier er nødvendig for å klargjøre diagnosen?
3. Til hvilken sykdomsgruppe hører denne patologien?
4. Gi moderne ideer om patogenesen av denne sykdommen?
5. Vurder nyrefunksjonen.
6. Hvilke sykdommer skal være en differensial diagnose?
7. Tilordne behandling.
8. Indikeres glukokortikoidadministrasjon?
9. Hva er prognosen for sykdommen?
10. Hva er varigheten av oppfølging?
Svaret på oppgaven med pediatri
2. Dop.isl: genealog.tree, genet.consultant (X-chrom.q22), biopsi. nyrer (brutt bilde av kollagen, fokal segmental glomer sklerose, membranoprolif.izm, lamellar og tynn baz.membr, atrof og dystroph. tubules, interstik.ibibroz), b / x urin (SWD / L-3-hydroksy-prolin, glukosylgalaktosyloksylysin). Audiometri + optometrist.
4.PZ: Krenkelse av bildet av kollagen type IV (bas. Membran club + øre + øye). I jord-cm.2 (biopsi). Øretap av nevroner og hårceller, atrof. Spiral. leddbånd, nederlag. VIII-par, Corti-organ. Øyne-redusert. Acuity sp, katarakt.
5.f-poch: Vinterhyposthenuri, nocturia. B / h.kr-N eks.
6. Ddz: andre former for nephritis temp. (Nasl. Nefritis uten døv, temp. Nefrotisk. Finite. Type, forrige. Neprot. Sindr)
7. Lech-diett høyt kalori på oppstigningen. Tidlig. Revealed og lech.h..agagov inf + urine.inf-tion.KKB, ATP, Vit.gr.V, A, phytoter.Delagil-5-10mg / kg 6 -12 måneder. Levomizol-2,5mg / kg 2-3rvned.4-6n.No! Eff-on only transp.
8. NAZN.GK: ikke effekt, forverring. Prognose, samt cytostat