Charcot's sykdom

Eksem

Charcots sykdom er en patologi av genetisk opprinnelse. Berørte området:

sentralnervesystemet;
nevronskader
perifer lesjon

Med denne patologien er opprinnelsen til sykdommen som følger:

genetisk;
klinisk lesjonstype

Utfallet er ofte dødelig. Dette er patologien til motorneuronen. Motorneuroner påvirkes. Sjeldne patologi.

Ikke en epidemi. Degenerasjonsprosessen er karakteristisk. Først er den sentrale delen påvirket. Deretter påvirkes den perifere delen.

Etiologi av Charcot's sykdom

Et annet navn på sykdommen er sklerose. Beskrivelsen av sykdommen ble bestemt i 1847. Sykdommen begynte å bli studert på nittitallet.

Patologi av familiens opprinnelse. Det er sporadiske tilfeller av sykelighet. Hovedårsaken er mutasjoner.

Det er mutasjoner blant familier. Sykdommen er alvorlig med overlegenhet av degenerasjon. Degenerasjon gjelder sentralnervesystemet.

Men kvinner lider av denne patologien sjeldnere enn menn. Andre årsaker til patologi:

I fare - folk fra femti år.

Symptomer på Charcot's sykdom

Hovedsymptomet er muskelatrofi. Muskelatrofi har et progressivt kurs. Det begynner med noen muskler i kroppen, deretter prevalens råder.

Med denne sykdommen er lammelse mulig. Lammelse gjelder følgende:

cervical region;
thorax;
bulbar område;
korsrygg;
sakral seksjon

Når muskler av respiratorisk verdi er involvert, er utfallet dødelig. Det viktigste symptomet er muskel svakhet. Lokalisering av svake muskler - øvre lemmer.

Først blir børsten påvirket, og deretter andre områder. Overtredelser er motorisert. Dette gjelder følgende:

brudd på valg av varer;
uregelmessigheter i dressing;
Brudd på knappelukning

Med nederlaget på hendene er karakteristisk:

problemer med skriving;
problemer i hverdagen

Ytterligere muskler er involvert i patologien. Fra den ene hånden til en annen hånd. Konsekvensene:

lammelse;
skade på bulbar muskler

Etterligne muskler;
muskler i tungen;
muskler i kofferten

Pasientens liv blir kort. Bulbarformen av lesjon er spesielt farlig. Følgende skader er mest fordelaktige:

lumbal region;
sakral område

Symptomer på bulbarform:

Deretter kjennetegnes av respiratoriske lesjoner. Refleks nedre kjeve senket. Årsaken til dysfagi er flytende ernæring. Også årsaken er fast mat.

Konsekvensene av denne prosessen:

svakhet i masticatory muskler;
myk himmel dangling;
språkatrofi

Bruddene gjelder følgende:

svekket svelging;
forstyrrelse i lydens uttale;
konvulsiv syndrom

Med nederlag av hender er følgende notert:

finger muskel skade;
deltoid lesjon

Med nederlaget på bena:

baksiden av foten;
fotfleksjon

Sjelden påvirker øyemuskulaturen. Med denne patologien er det ingen bedsores. Men lammelser gjelder følgende:

Charcot's sykdomsterapi

Metoden for terapi er basert på følgende:

sakte progresjonsprosessen;
utvide perioden med selvbetjening
stabilisering;
reduksjon av symptomer

første undersøkelse;
diagnostikk;
gastrotomy

Effektiv i behandlingen av riluzole. Ved bruk av dette verktøyet forlenges en persons liv.

Indikasjoner for bruk:

patologi varighet opp til fem år;
mangel på trakeostomi
lungekapasitet

Dette verktøyet brukes til livet. Det er viktig å unngå hepatitt. Følgende behandlingsmetode er ikke effektiv:

immunmodulatorer;
antioksidanter;
Cerebrolysin agent

Kanskje progresjonen av følgende prosesser:

deprimert tilstand
dysfagi;
ataxiophemia

For å forbedre metabolske prosesser, bruk:

betyr karnitin;
venstre karnitinmiddel

Ortopediske sko anbefales for å forbedre gangfunksjonen. Også brukt:

Den mest brukte gastrotomi. Nødbehandling med mulighet for død:

Prognosen for denne sykdommen er ofte ugunstig. Levetid opptil tre år. Spesielt med lumbal lesjoner. Med bulbar levetid på opptil fem år.

levealder

Med denne sykdommen avhenger forventet levetid på patologien. Nemlig på form av lesjonen. Ved alvorlige lesjoner lever pasienten ikke lenge.

Hvis pasienten får akutt terapi, indikerer dette et nær dødelig utfall. Døden er nesten umulig å unngå. Lammelse fører til funksjonshemning.

Hvis pasienten utvikler lammelse, er dette det første signalet om en forestående død. Men med riktig og tilstrekkelig terapi kan pasientens liv forlenges. Rådgivning og avtale av legen er nødvendig!

Charcot's sykdom

Side (lateral), amyotrofisk lateral sklerose (ALS; også kjent som en sykdom i motoriske neuroner, motor neuron sykdom, Lou Gehrigs sykdom, i engelsktalende land - Lou Gehrigs sykdom [Engl Lou Gehrigs sykdom.]) - langsomt progressiv, uhelbredelig degenerative sykdommer i sentralnervesystemet, karakterisert v e d lesjon skjer som den øvre (motor cortex av hjernen) og nedre (fremre horn av ryggmargen og hjernenervekjernen) motoneuroner, noe som fører til paralyse og påfølgende muskelatrofi.

Det er preget av en progressiv lesjon av motorneuroner, ledsaget av lammelse (parese) av lemmer og muskelatrofi. Døden oppstår fra luftveisinfeksjoner eller svikt i respiratoriske muskler. Amyotrofisk lateralsklerose skal skilles fra ALS-syndrom, som kan følge med sykdommer som tikkbåren encefalitt.

Internasjonalt har morbiditet ALS (amyotrofisk lateral sklerose, ALS) eller motoriske nervesykdommer (motornevronsykdommer, MND) over hele verden er anslått til å ligge i området 0,86 til 2,5 pr 100 tusen mennesker hvert år [1], det vil si at ALS er en sjelden sykdom.

Innholdet

etiologi

Den eksakte etiologien til ALS er ukjent. I ca 5% av tilfellene er det familiære (arvelige) former for sykdommen. 20% av familiære tilfeller av ALS er assosiert med mutasjoner i superoksid dismutase-1 genet lokalisert på kromosom 21 [2] [3]. Denne feilen antas å være arvelig autosomal dominant.

I patogenesen av sykdommen spiller den økte aktiviteten til det glutamatergiske systemet en nøkkelrolle, med et overskudd av glutaminsyre som forårsaker overeksponering og død av nevroner (også kjent som excitotoksisitet). De overlevende motorneuronene kan spontant depolarisere, som klinisk oppdages av fascikasjoner.

Forskere fra Johns Hopkins University i Baltimore har etablert den molekylære genetiske mekanismen som ligger til grunn for starten av denne sykdommen. Det er forbundet med utseendet i celler av en stor mengde firestrenget DNA og RNA i C9orf72-genet, som fører til forstyrrelse av transkripsjonsprosessen og følgelig av proteinsyntese. Spørsmålet om hvordan disse endringene fører til nedbrytning av motoneuroner forblir imidlertid åpne [4].

Også viktig i patofysiologien av en TDP-43, som har blitt identifisert som hovedkomponenten av cytoplasmiske ubiquitinmolekyler proteinaggregater i alle pasienter med sporadiske ALS, men som ligger utenfor kjernen (i normale nerveceller i cellekjernen det er plassert). Til tross for det faktum at spørsmålet om hvorvidt disse enhetene er årsaken til ALS nevrodegenerasjon forblir åpen, ble TARDBP mutasjoner finnes bare i 3% av tilfellene av arvelige former av MS og hos 1,5% av pasientene med sporadiske ALS, noe som tyder på at aggregatene TDP-43 spiller en nøkkelrolle i oppstart av UAS. I tillegg til mutasjoner i genet TARDBP sinkioner kan også forårsake aggregering av TDP-43. [5] [6]

Påvisning av forandringer i genene FUS (Fusion i Sarcoma - gen "fusion i sarkom") for den 16. kromosom er forbundet med arvelige former av ALS, støtter denne teorien. FUS Aggregatene ble ikke eksplisitt definert i pasienter med patologiske forandringer i TDP-43, eller SOD1, som peker på en ny måte av sykdom.

Risikofaktorer

ALS står for ca 3% av alle organiske lesjoner i nervesystemet. Sykdommen utvikler seg vanligvis fra 30-50 år. [7] [8]

Den totale risikoen for å få ALS i livet er 1: 400 for kvinner og 1: 350 for menn.

5-10% av tilfellene - bærere av arvelige former av ALS; på Pacific øya Guam identifisert særlig endemisk form av sykdommen. Den absolutte fleste tilfellene (90-95%) er ikke assosiert med arvelighet, og kan ikke bli positivt forklares med noen eksterne faktorer (overførte sykdommer, skader og P. økologiske situasjonen m.) [9].

Flere vitenskapelige studier [10] [11] [12] [13] fant statistiske korrelasjoner mellom ALS og enkelte landbruksmidler.

Sykdomskurs

Tidlige symptomer på sykdommen: rykninger, kramper, nummenhet, muskelsvakhet i ekstremiteter, tale vansker - også felles for mange mer vanlige sykdommer, slik at ALS diagnose er vanskelig - så lenge sykdommen ikke utvikler til det stadiet av muskelsvinn.

I sjeldne tilfeller kan det være en prodromal fase, inntil 1 år, der det vil bli observert isolerte fascikasjoner og / eller kramper.

Avhengig av hvilke deler av kroppen som påvirkes i første omgang, skiller de seg ut

ALS av ekstremiteter (opptil tre fjerdedeler av pasientene) begynner som regel med nederlaget til ett eller begge ben. Pasienter føler seg vanskelig når de går, stivhet i ankelen, snubler. Mindre vanlig oppstår lesjoner i øvre ekstremiteter, mens det er vanskelig å utføre normale handlinger som krever fingerens fleksibilitet eller håndens innsats.
Bulbar ALS manifesterer seg i vanskeligheter med å snakke (pasienten snakker "i nesen", gnusavit, kontrollerer dårlig talevolumet, da har det problemer med å svelge).

I alle tilfeller dekker muskel svakhet gradvis flere og flere deler av kroppen (pasienter med bulbform av ALS kan ikke overleve for å fullføre lammelse av lemmer). Symptomer på ALS inkluderer tegn på skade på både nedre og øvre motor nerver:

lesjon av øvre motoriske nevroner: hypertonicitet av muskler, hyperrefleksi, unormal Babinski refleks.
lesjon av de nedre motorneuronene: muskel svakhet og atrofi, kramper, ufrivillig fascikulasjoner (muskeltrekk).

Før eller senere mister pasienten evnen til å bevege seg selvstendig. Sykdommen påvirker ikke mentale evner, men fører til alvorlig depresjon i påvente av en langsom død. I de senere stadiene av sykdommen påvirkes respiratoriske muskler, pasienter opplever forstyrrelser i pusten, og til slutt kan livet holdes kun ved kunstig ventilasjon av lungene og kunstig fôring. Vanligvis tar det fra tre til fem år fra å identifisere de første tegn på ALS til døden. Imidlertid er den velkjente teoretiske fysikeren Stephen Hawking (1942-2018) og gitaristen Jason Becker (født 1969) de eneste kjente pasientene med en unikt diagnostisert ALS som har stabilisert seg med tiden.

symptomer

svakhet;
muskelspasmer;
tale og svelging problemer;
ubalanse;
spastisitet;
økning av dype reflekser eller utvidelse av den refleksogene sone [14];
patologiske reflekser;
atrofi;
fot hengende;
respiratoriske lidelser;
bouts av ufrivillig latter eller gråt;
depresjon.

diagnostikk

Det er mange sykdommer som forårsaker de samme symptomene som de tidlige stadiene av ALS. Diagnose av sykdommen er bare mulig ved å utelukke flere vanlige sykdommer. Begge hovedtrekkene til ALS (lesjoner av både øvre og nedre motorneuroner) manifesterer seg på ganske avanserte stadier av sykdommen.

Den internasjonale føderologiforbundet utviklet El Escorial kriterier for å diagnostisere ALS [15]. For å gjøre dette må du ha:

tegn på skade på det sentrale motorneuron i henhold til kliniske data
tegn på perifer motoneuronskade i henhold til kliniske, elektrofysiologiske og patologiske data
Det progressive spredningen av symptomer innen ett eller flere områder av innervering, som oppdages når en pasient overvåkes

Andre årsaker til disse symptomene bør imidlertid utelukkes.

For elektrofysiologisk undersøkelse benyttes elektromyografi, som er nyttig ved å studere ledningen av nerver og bestemme tilstedeværelsen av tegn på skade på det perifere motorneuron (fibrillasjonspotensialer, fascikulasjonspotensialer, positive skarpe bølger etc.).

Det er også viktig å skille fascikulasjoner med ALS fra fascikasjoner med godartet fascikulasjonssyndrom (BFS), som ofte diagnostiseres med fascikulasjoner og samtidig fravær av objektiv svakhet og endringer på EMG, og oftest har en psykologisk årsak.

Sekundære diagnostiske metoder er:

MR i hjernen og ryggmargen
biokjemisk blodprøve (CK, kreatinin, totalt protein, ALS, AST, LDH)
klinisk blodprøve
forskning av brennevin (protein, cellulær sammensetning)
serologiske test (antistoffer mot borreli, HIV)
transcranial magnetisk stimulering (TMS)
muskel eller nervebiopsi

Mulige endringer i undersøkelsen av sekundære diagnostiske metoder:

økning i CPK med 2-3 ganger (hos 50% av pasientene)
en liten økning i ALT, AST, LDH
Påvisning av død av pyramidale veier på MR
tegn på atrofi og denervering ved histologisk undersøkelse

behandling

ALS pasienter krever vedlikeholdsbehandling for å lindre symptomene. [16]

Gradvis begynner pasienten å svekke luftveiene, utvikle respiratorisk svikt og det blir nødvendig å bruke utstyr for å lette pusten under søvn (IPPV eller BIPAP). Deretter, etter en fullstendig svikt i respiratoriske muskler, er det nødvendig med døgnbruk av en ventilator. [16]

Studier pågår på en behandling som bruker blokkering av gener som forårsaker denne sykdommen [17]

Sakte progresjon

Riluzole (rilutek) er det eneste stoffet som senker progresjonen av ALS [18] [19] betydelig. Tilgjengelig siden 1995. Det hemmer frigjøringen av glutamat, og reduserer dermed skade på motorneuronene. Utvider pasientens levetid i gjennomsnitt i en måned, utsettes litt øyeblikket når pasienten trenger kunstig lungeventilasjon. [20]

HAL-terapi, en ny metode for robotbehandling, er offisielt godkjent for bruk i rehabilitering av ALS i Europa og Japan. [21]

Kliniske studier gjennomføres også ved bruk av Radicava [22] og Masitinib.

I Russland

I Moskva er det:

Charity Foundation for folk med ALS og andre nevromuskulære sykdommer "Live Now" www.alsfund.ru
Charitable Foundation for å bistå pasienter med ALS G. Levitsky. http://www.alsportal.ru
ALS service for pasienter med ALS på St. Alexis Hospital.

Samtidig, i Russland, mottar mange ALS-pasienter ikke tilstrekkelig medisinsk behandling [23]. For eksempel var ALS til og med 2011 ikke engang inkludert i listen over sjeldne sykdommer, og det eneste stoffet som bremser sykdomsforløpet, Riluzole, er ikke registrert. [24]

Kampanjer i støtte

I løpet av sommeren 2014 ble en populær viral bevissthetskampanje og en fundraiser kalt Ice Bucket Challenge eller ALS Ice Bucket Challenge. Sommeren 2018 ble handlingen gjentatt for å skaffe midler til å bygge en klinikk for å bekjempe sykdommen i Sør-Korea.

Charcot's sykdom

Charcots sykdom er en patologisk prosess der nevroner i sentrale og perifere deler av sentralnervesystemet påvirkes. Denne patologiske anomali har en klinisk og genetisk heterogenitet, med dødelig utgang. Charcot sykdom er en av sykdommene kalt "motor neuron sykdom" (MND), der motor nevronene er berørt først.

Denne sykdommen er ganske sjelden, i et forhold på 1: 100.000 pasienter per år, for hvilke endemiske områder ikke er karakteristiske.

Charcot's sykdom er en degenerativ patologi som selektivt påvirker de sentrale nevronene (kortikale) og deretter perifere (perenergiske og bulbar) nevroner.

Charcot's sykdom årsaker

Amyotrofisk lateralsklerose (Charcot's sykdom) ble oppdaget så tidlig som 1847, og beskrivelsen av kliniske symptomer dateres tilbake til 1869. Men den mest aktive sykdommen i nervesystemet begynte å studere i 90-tallet på XX-tallet.

Charcots sykdom anses som en familiepatologi, selv om det er tilfeller av sporadisk natur som har vist at hovedårsaken til amyotrofisk lateralsklerose er mutasjoner som forekommer i superoksiddismutasegenet. De fleste av disse mutasjonene ble funnet hos 20% av familier med denne diagnosen, men dette genets rolle i sporadiske mutasjoner er ennå ikke fullstendig bestemt.

Charcot sykdom er en av de mest vanlige progressive patologiene av motoneurons og er en av de mest alvorlige degenerative anomaliene i sentralnervesystemet. Det er blitt fastslått at kvinner i Amerika og Europa lider av denne sykdommen mye sjeldnere enn menn. Og tilfeller av familieetiologi finnes i 5-10% av tilfellene, derfor er et sporadisk bilde av sykdommen hovedsakelig karakteristisk.

I utviklingen av Charcot's sykdom, så vel som andre sykdommer der lesjoner av motorneuronene er funnet, anses infeksjonssykdommer forårsaket av et bestemt virus, som har stor nevrotropicitet, også hovedårsaken. I tillegg utvikler Charcots sykdom, vanligvis på 50 år.

Charcot's sykdom symptomer

En av de viktigste kliniske symptomene på den første fasen av Charcots sykdom er muskelatrofi med asymmetrisk progresjon. Sykdommen kan begynne med en hvilken som helst muskelgruppe, da blir lesjonen generalisert. Det er flere typer lammelse. Disse inkluderer cervicothoracic, pseudobulbar, bulbar og lumbosacral. Fatal utfall oppstår et par år senere, etter at musklene i respiratorisk natur har blitt involvert i den progressive prosessen.

Svært ofte, i nesten 40% av tilfellene, er et karakteristisk mønster av Charcots sykdom svakheten i musklene i en av de øvre lemmer. En lesjon begynner med en hånd, etterfulgt av en rask utvikling av sykdommen. Pasienten har problemer med driften av indeksen og tommelen, og også delikat motorstyring forstyrres. Dette manifesterer seg i vanskeligheten med å plukke opp gjenstander under dressing, spesielt når man knytter. Under nederlaget av hovedhånden er det problemer når man skriver, så vel som i hverdagen.

Det typiske løpet av Charcots sykdom er preget av den jevne innblandingen av de resterende musklene i samme lem, og deretter overføres lesjonen til den andre armen. Dette foregår lammelsen av underarmene og bulbar muskler.

Noen ganger begynner Charcot sykdom å utvikle seg med ansiktsmuskler, påvirker tungen eller omvendt kroppens muskler. Derfor, med nye muskler i en progressiv prosess, er sykdommen preget av en kort levetid til en person. Dette gjelder særlig for bulbarformen, der pasientene ikke lever opp til lammens lammelse. Relativt gunstig er lumbosakralformen. Bulbar og pseudobulbar parese manifesteres av symptomer på dysartri og dysfagi, etterfulgt av respiratoriske lidelser.

For alle former for Charcots sykdom er en økt mandibulær refleks karakteristisk. Dysfagi observeres oftere etter inntak av flytende mat enn etter fast stoff. Tyggemuskulaturen svekkes gradvis, den myke ganen dangler og tungen atrophies. Pasienter med slike symptomer kan ikke svelge, utrolige lyder, de har generaliserte kramper.

Muskelatrofi har en selektiv lesjon. For eksempel på armene er musklene ved foten av tommelen og pekefingeren, interosseous og deltoid; på bena - bare de musklene som utøver bøyning på baksiden av foten; bulbar - muskler i gane og tunge.

Svært sjeldne kliniske symptomer på Charcots sykdom er lesjoner i øyemuskulaturen. I tillegg har pasienter med lateral amitrofisk sklerose, selv immobilisert, ingen bedsores, noe som er en spesiell egenskap ved denne sykdommen. Saker beskrives også når motorer, både øvre og nedre, er jevnt involvert i forlamingsprosessen, hvor visse pyramidale eller perenergon syndromer dominerer.

Charcot sykdom behandling

For hovedbehandling av Charcots sykdom er det viktig å bremse den progressive prosessen av sykdommen og forlenge perioden der pasienten beholder evnen til selvomsorg. Det er også nødvendig å redusere de karakteristiske symptomene og opprettholde pasientens stabile levestandard så lenge som mulig.

Pasienter er innlagt på sykehus hvis det er nødvendig å gjennomføre en primær undersøkelse for å diagnostisere sykdommen nøye eller gjennomføre en gastrotomi.

For tiden er det bare utviklet et stoff som reduserer utviklingen av Charcots sykdom - Riluzole betydelig. Bruk av dette stoffet forlenger pasientens liv i gjennomsnitt på tre måneder. Det foreskrives strengt i henhold til indikasjonene, etter at diagnosen er bekreftet, men med unntak av andre årsaker til motiner-lesjonen, samt om Charcots sykdom har en varighet på minst fem år, er det ingen trakeostomi og med tvungen lungekapasitet på 60%. Rizul er foreskrevet for liv ved 100 mg per dag, med konstant overvåkning av hepatintransaminaser hver tredje måned for å unngå at hepatittmedisin etiologi overholdes.

Gjennomføring av den patogenetiske behandlingen av Charcots sykdom ved bruk av Ksaliproden, anti-parkinsoniske stoffer, immunmodulatorer, antioksidanter, Cerebrolysin var ineffektivt. Derfor forsøker palliativ terapi å stoppe utviklingen av depresjon, dysfagi, fascikasjoner, spastisitet og dysartri. For å forbedre metabolismen av muskler foreskrev kurser Carnitine, Levocarnitine, Kreatin i to måneder tre ganger i året. For å gjøre det lettere for pasienter å gå, anbefaler leger at de bare bruker ortopediske sko og, om nødvendig, bruker en stokk og vandrere.

Utnevnelsen av gastrotomi forbedrer pasientens tilstand og forlenger livet sitt. Men trakeostomi og kunstig ventilasjon av lungene er dommen og den siste fasen av sykdommen. Som regel signaliserer de det forestående dødelige utfallet.

Prognosen for Charcots sykdom er alltid ugunstig. Forventet levetid med lumbosakral form er opptil tre år, med bulbarform opp til fire, og pasienter med denne sykdommen lever ikke mer enn fem år.

Amyotrofisk lateral sklerose

G [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/no#/G12.2 12.2] 12.2

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=335.20 335.20] 335.20

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (ALS) er også en langsom progressiv, uhelbredelig degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, hvor det er en langsom progressiv sykdom i sentralnervesystemet, som også kalles motor neuron sykdom, motoneuronal sykdom, sharko sykdom i engelsktalende land skader oppstår både til den øvre (motor cortex) og nedre (fremre horn i ryggmargen og kraniale nerve kjerner) av motor nevroner, som fører til lammelse og påfølgende muskelatrofi.

Innholdet

etiologi

I patogenesen av sykdommen spiller den økte aktiviteten til det glutamatergiske systemet en nøkkelrolle, med et overskudd av glutaminsyre som forårsaker overeksponering og død av nevroner (også kjent som excitotoksisitet). Hver fibrillær muskeltrekking tilsvarer dødsfallet til en motorneuron i ryggmargen - dette betyr at denne delen av musklen er berøvet innervering, vil den ikke lenger kunne trekke seg normalt og atrofi.

Forskere fra Johns Hopkins University i Baltimore har etablert den molekylære genetiske mekanismen som ligger til grunn for starten av denne sykdommen. Det er forbundet med utseendet i celler av en stor mengde firestrenget DNA og RNA i C9orf72-genet, som fører til forstyrrelse av transkripsjonsprosessen og følgelig av proteinsyntese. Men spørsmålet om hvor nøyaktig disse endringene fører til nedbrytning av motoneuroner forblir åpne. [4]

Risikofaktorer

ALS står for ca 3% av alle organiske lesjoner i nervesystemet. Sykdommen utvikler seg vanligvis fra 30-50 år. [5] [6]

5-10% av tilfellene er bærere av den arvelige formen av ALS; på Pacific øya Guam identifisert særlig endemisk form av sykdommen. Det absolutte flertallet av tilfeller (90-95%) er ikke relatert til arvelighet og kan ikke positivt forklares av eksterne faktorer (sykdom, skade, miljøsituasjon osv.) [7].

Flere vitenskapelige studier [8] [9] [10] [11] fant statistiske korrelasjoner mellom ALS og enkelte landbruksmidler.

Sykdomskurs

Avhengig av hvilke deler av kroppen som påvirkes i første omgang, skiller de seg ut

ALS av ekstremiteter (opptil tre fjerdedeler av pasientene) begynner som regel med nederlaget til ett eller begge ben. Pasienter føler seg vanskelig når de går, stivhet i ankelen, snubler. Mindre vanlig oppstår lesjoner i øvre ekstremiteter, mens det er vanskelig å utføre normale handlinger som krever fingerens fleksibilitet eller håndens innsats.
Bulbar ALS manifesterer seg i vanskeligheter med å snakke (pasienten snakker "i nesen", gnusavit, kontrollerer dårlig talevolumet, da har det problemer med å svelge).

lesjon av øvre motoriske nevroner: hypertonicitet av muskler, hyperrefleksi, unormal Babinski refleks.
lesjon av de nedre motorneuronene: muskel svakhet og atrofi, kramper, ufrivillig fascikulasjoner (muskeltrekk).

Før eller senere mister pasienten evnen til å bevege seg selvstendig. Sykdommen påvirker ikke mentale evner, men fører til alvorlig depresjon i påvente av en langsom død. I de senere stadiene av sykdommen påvirkes respiratoriske muskler, pasienter opplever forstyrrelser i pusten, og til slutt kan livet holdes kun ved kunstig ventilasjon av lungene og kunstig fôring. Vanligvis tar det fra tre til fem år fra å identifisere de første tegn på ALS til døden. Den velkjente teoretiske fysikeren Stephen Hawking (født 1942) og gitaristen Jason Becker (født 1969) er imidlertid de eneste kjente pasientene med en helt diagnostisert ALS som har stabilisert seg med tiden.

symptomer

svakhet;
muskelspasmer;
tale og svelging problemer;
ubalanse;
spastisitet;
forbedring av dype reflekser eller utvidelse av den refleksogene sone [12];
patologiske reflekser;
atrofi;
fot hengende;
respiratoriske lidelser;
bouts av ufrivillig latter eller gråt;
depresjon.

diagnostikk

Den internasjonale føderologiforbundet utviklet El Escorial kriterier for å diagnostisere ALS [13]. For å gjøre dette må du ha:

tegn på skade på det sentrale motorneuron i henhold til kliniske data
tegn på perifer motoneuronskade i henhold til kliniske, elektrofysiologiske og patologiske data
Det progressive spredningen av symptomer innen ett eller flere områder av innervering, som oppdages når en pasient overvåkes

Andre årsaker til disse symptomene bør imidlertid utelukkes.

behandling

ALS pasienter krever vedlikeholdsbehandling for å lindre symptomene. [14]

Sakte progresjon

Riluzole (rilutek) er det eneste stoffet som senker progresjonen av ALS [15] [16] betydelig. Tilgjengelig siden 1995. Det hemmer frigjøringen av glutamat, og reduserer dermed skade på motorneuronene. Utvider pasientens levetid i gjennomsnitt i en måned, utsettes litt øyeblikket når pasienten trenger kunstig lungeventilasjon. [17]

HAL-terapi, en ny metode for robotbehandling, er offisielt godkjent for bruk i rehabilitering av ALS i Europa og Japan. [18]

I Russland

I Moskva er det:

Charitable Foundation for å bistå pasienter med ALS G. Levitsky.
fond for omsorg for pasienter med ALS på Marfo-Mariinsky Center of Mercy.

Samtidig får mange ALS-pasienter i Russland ikke tilstrekkelig medisinsk behandling [19]. For eksempel var ALS til og med 2011 ikke engang inkludert i listen over sjeldne sykdommer, og det eneste stoffet som bremser sykdomsforløpet, Riluzole, er ikke registrert. [20]

Kampanjer i støtte

I løpet av sommeren 2014 ble en populær viral bevissthetskampanje om sykdommen og en fundraiser kalt Ice Bucket Challenge eller ALS Ice Bucket Challenge.

Se også

Superoksiddismutase 1 er et enzym assosiert med en del tilfeller.
Spinal muskulær atrofi

Skriv en omtale om artikkelen "Amyotrophic lateral sclerosis"

notater

[Aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologi av Sporadisk ALS] (engelsk). Stanford medisin »School of Medicine. Sjekket 24 oktober 2015.[web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Arkivert fra den opprinnelige kilden 8. oktober 2015].
↑ Conwit, Robin A. (desember 2006). "Forebygging av familial ALS: En klinisk studie kan være mulig, men er det en effektivitetsprøve rettet?". Journal of Neurological Sciences 251 (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
↑ Al-Chalabi, Ammar (august 2000). "Nylige fremskritt i amyotrofisk lateral sklerose". Nåværende mening i Neurology13 (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
↑ [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Hawking's disease" forklarte utseendet på fire-helix DNA] // Lenta.ru, 2014-03-07
↑ Hondkarian OA, Amyotrofisk lateralsklerose, i boken: En multi-volumveiledning for neurologi, ed. S.N. Davidenkova, vol. 3, bok. 1 M., 1962
↑ Amyotrofisk lateralsklerose - en artikkel fra den store sovjetiske ensidien.
↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm "I 90 til 95 prosent av alle tilfeller av risikofaktorer."... Omtrent 5 til 10 prosent av alle ALS-tilfellene er arvet. Dette er et tilfelle av ALS. Mutasjoner i mer enn et dusin gener har blitt funnet å forårsake familial ALS. "
↑ Eksponering for risiko for amyotrofisk lateralsklerose: En populasjonsbasert case-control studie. Av Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. I Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
Meta-meta-analyse av epidemiologiske studier: Eksponering av pesticider og en faktor for amyotrofisk lateral sklerose. Av Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. I miljøer. 2012 aug; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
Miljø Er miljøfaktorer, amyotrofisk lateral sklerose?. Av Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. I Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
↑ Pesticid eksponering og amyotrofisk lateral sklerose. Av Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. I neurotoksikologi. 2012 juni; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
↑ Refleksogene soner - en artikkel fra den store sovjetiske encyklopedi.
↑ Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (desember 2000). "El Escorial revisited: revidert kriterium for diagnostisering av amyotrofisk lateral sklerose." Amyotroph. Lateral scler. Andre Motor Neuron Disord.1 (5): 293-9. PMID 11464847. Verifisert 2011-07-29.
↑ 12 www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Hvordan behandles ALS?
↑ Neurologi. Nasjonalt lederskap. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 s. - 2000 eksemplarer - ISBN 978-5-9704-0665-6.
[Www.mskcc.org/en/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PATIENT CAREGIVER EDUCATION (Rus.)
↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Food and Drug Administration (FDA) godkjente imidlertid den første behandlingen av sykdommen - riluzole (Rilutek) i 1995. motorneuroner ved å redusere frigjøringen av glutamat. Kliniske studier med ALS-pasienter viste at riluzol forlenger overlevelsen med flere måneder
↑ Nagata, Kazuaki. [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Japan anerkjenner den utbredt bruk av medisinsk utstyr] (en-US), The Japan Times Online (26. november 2015). Hentet 10. februar 2016.
↑ [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Biskop ROSHVE spør hodet til Helsefullmektigen i Russland for å endre situasjonen med holdningen til den syke "ukjente" plassen], NewsRu, 21. august 2013
↑ [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Hvor kan jeg få rett til håp?] // Ærlig ord nr. 3 (832), 01.23.2013

referanser

[wwwn.cdc.gov/als/Default.aspx National Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Register] // CDC, USA (engelsk)
[www.als.net/ ALS Therapy Development Institute] (engelsk)
[xn - 80abdnameabffegcpi3abbeai0bjsds2d2e.xn - p1ai / amyotrofisk lateralsklerose.] // Inga Vidus

: Feil eller manglende bilde

Finn og ordne i form av fotnoter koblinger til uavhengige autoritative kilder som bekrefter hva som er skrevet. Til: Wikipedia: Artikler uten kilder (type: ikke spesifisert)
Legg til illustrasjoner. Til: Wikipedia: Artikler uten bilder (type: ikke spesifisert)

Et utdrag som karakteriserer amyotrofisk lateral sklerose

"Hvis han er anklaget for å spre Napoleons proklamasjoner, så har dette ikke blitt bevist," sa Pierre (ikke ser på Rostopchin), "og Vereshchagin..."
- Nous y voila, [så det er,] - plutselig frynser, forstyrrer Pierre, ropte Rostopchin enda høyere enn før. "Vereshchagin er en forræder og en forræder som vil motta en velfortjent straff," sa Rostopchin, med sinne av sinne som folk snakker når de tar imot en fornærmelse. "Men jeg ringte ikke deg for å diskutere mine saker, men å gi deg råd eller ordrer hvis du vil." Jeg ber deg om å slutte å kommunisere med slike herrer som Klyucharyov, og gå herfra. Og jeg vil lure deg, uansett hva hun er. - Og sannsynligvis, etter å ha husket seg at han syntes å rope på Bezukhov, som fortsatt ikke var skyldig i noe, la han til og tok Pierres hånd på en vennlig måte: - Nous sommes a la veille d'un desastre publique, et je n'ai I tillegg til de andre, er det viktig at de ikke er i tvil. Hodet går noen ganger rundt og rundt! Eh! bien, mon cher, qu'est ce que vous faites, vous personnellement? [Vi er på vei til en felles ulykke, og jeg har ingen tid til å være snill mot alle med hvem jeg har forretninger med. Så, kjære, hva gjør du, du personlig?]
«Mais rien, [Ingenting,]» svarte Pierre, uten å øke øynene sine og forandret uttrykket av det tankefulle ansiktet.
Tallet rynket.
- Un conseil d'ami, mon cher. Desampez et au plutot, det er du snakk om. En bon entendeur salut! Farvel min kjære. Å, ja, "ropte han til ham fra døren," er det sant at grevinnet falt i hendene på de hellige, som ble født av de Societe de Jesus? " [Vennlig råd. Kom deg ut snart, jeg forteller deg hva. Salig er den som adlyder. de hellige fedrene til Jesu samfunn?]
Pierre svarte ikke, og han ble frosset og sint, som han aldri hadde blitt sett, og han forlot Rostopchin.

Da han kom hjem, ble det allerede mørkt. En mann med åtte forskjellige folk besøkte ham den kvelden. Sekretæren til komiteen, oberst av hans bataljon, lederen, butleren og diverse saksøkerne. De hadde alle forretninger med Pierre, som han måtte løse. Pierre forstod ikke noe, var ikke interessert i disse sakene, og ga alle spørsmålene bare slike svar som ville frigjøre ham fra disse menneskene. Til slutt, utelatt, skrev han ut og les konaens brev.
"De er soldater på batteriet, Prince Andrew blir drept... en gammel mann... Enkelhet er lydighet mot Gud. Det er nødvendig å lide... verdien av alt... det er nødvendig å matche... kona blir gift... Det er nødvendig å glemme og forstå... "Og han gikk til sengen, uten å kle seg ned, falt på henne og sovnet umiddelbart.
Da han våknet opp neste dag om morgenen, kom butleren til å rapportere at en politimann hadde tilsiktet sendt fra greve Rostopchin for å finne ut om Greve Bezukhov hadde forlatt eller forlatt.
En mann med ti forskjellige personer som snakket med Pierre, ventet på ham i stuen. Pierre kledd raskt, og i stedet for å gå til de som ventet på ham, dro han til verandaen og gikk derfra til porten.
Fra da til slutten av Moskva-ruinen hadde ingen Bezukhovs husholdninger, til tross for alle søkene, sett mer av Pierre og visste ikke hvor han var.

Rostovene forblir i byen til 1. september, det vil si på tærskelen til fiendens inntreden i Moskva.
Etter at Petit kom inn i regimet av kosolskakossene og forlot Belaya Tserkov, hvor dette regimentet ble dannet, fant han frykt i grevinnen. Tanken om at begge hennes sønner er i krig, at de begge forlot under vingen sin, at nå eller i morgen hver av dem, og kanskje begge sammen, som tre sønner til en av hennes bekjente, kan bli drept, først Siden nå kom denne sommeren med brutal klarhet til henne. Hun prøvde å rekruttere Nicholas til seg selv, hun ønsket å gå til Pete selv, identifisere ham et sted i Petersburg, men begge viste seg å være umulige. Petya kunne ikke returneres unntatt med regimentet eller ved å overføre til et annet operasjonsregiment. Nicholas var et sted i hæren, og etter hans siste brev, hvor han detaljert beskrev sitt møte med prinsesse Maria, ga han ikke en høring om seg selv. Grevinnen sov ikke om natten, og da hun sovnet, så han i en drøm drept sønner. Etter mange tips og samtaler oppnådde tellingen endelig et middel for å roe grevinnen. Han overførte Petya fra Obolensky-regimentet til Bezukhovs regiment, som ble dannet nær Moskva. Selv om Petya forblev i militærtjeneste, men med denne overføringen hadde grevinnen trøst til å se minst en sønn under hennes vinge og håpet å ordne henne Petya slik at hun ikke lenger ville frigjøre ham og alltid skrive til tjenestesteder der han ikke kunne komme på noen måte. inn i kamp. Mens Nicolas alene var i fare, syntes det grevinnen (og hun til og med omvendte seg) at hun elsket den eldste mer enn alle de andre barna; men da den mindre, slemme, dårlige studerte, brøt Petya, som var irriterende og misfornøyd i huset, alt i hans hus, denne frækte Petya med sine lyse, svarte øyne, en frisk rødme og en liten penetrerende pistol på kinnene hans, der til disse store, skummel, grusomme mennene Der kjemper de noe og finner noe gledelig i det - så syntes det til moren at hun elsket ham mer, mye mer enn alle barna hennes. Jo nærmere tiden kom da den forventede Petya skulle komme tilbake til Moskva, jo mer økte grevinnenes bekymring. Hun tenkte allerede at hun aldri ville vente på denne lykken. Tilstedeværelsen av ikke bare Sonya, men også Natashas elskede, selv hennes ektemann, irriterte grevinnen. «Hva bryr jeg meg om dem, jeg trenger ikke noen unntatt Petit!» Tenkte hun.
I slutten av august fikk Rostovene et nytt brev fra Nikolay. Han skrev fra Voronezh-provinsen, hvor han ble sendt til hester. Brevet beroliget ikke grevinnen. Da hun kjente en sønn ut av fare, ble hun enda mer bekymret for Petya.
Til tross for at allerede fra 20. august flyttet nesten alle Rostovs vennene bort fra Moskva, til tross for at alle overtalte grevinnen til å forlate så snart som mulig, ville hun ikke høre om avreisen til hennes skatt kom tilbake, elsket Petya. Den 28. august kom Petya. Den sarte ømheten som hans mor møtte ham, var ikke så god som den sekstenårige sjefen. Til tross for at moren hadde skjult sin hensikt om å ikke slippe ut fra under den lille fløyen, forsto Petya hennes planer og instinktivt fryktet at hans mor ikke ville smelte ned og ikke bli ubøyelig (han trodde seg selv), han klarte kaldt med henne unngikk han henne og under sitt opphold i Moskva holdt han utelukkende Natasha, som han alltid hadde en spesiell, forelsket broderlig ømhet.
Ifølge den vanlige uforsiktigheten i grafen var den 28. august ikke noe klar for avgang, og vognene som forventes fra Ryazan og Moskva landsbyene for å løfte hele eiendommen fra huset kom kun på 30.
Fra 28. august til 31. august var hele Moskva i trøbbel og på farten. Hver dag ble tusenvis av sårede i slaget ved Borodino brakt inn og transportert til Moskva i Dorogomilovsky-utposten, og tusenvis av vogner, med beboere og eiendom, gikk til andre utposter. Til tross for plakatene til Rostopchina, enten uavhengig av dem eller som følge av dem, ble de mest motstridende og underlige nyheter kringkastet rundt i byen. Hvem sa at ingen ble fortalt å forlate; som tvert imot sa at de hadde hevet alle ikonene fra menighetene og at de alle ble tvunget utvist; hvem sa at det fortsatt var et slag etter Borodinskij, hvor franskmennene ble beseiret; hvem sa tvert imot at hele den russiske hæren ble ødelagt; som snakket om Moskva-militsen, som vil gå med prestene foran på de tre fjellene; som stille fortalte at Augustinus ikke ble fortalt å forlate, ble forrædere fanget, at menn opprør og raner de som forlater, etc., etc. Men dette ble bare sagt, og faktisk de som reiste og de som ble igjen (til tross for at det fortsatt ikke var noe råd i Fili, der det ble besluttet å forlate Moskva), følte alle, selv om de ikke viste det, at Moskva sikkert ville overgi seg, og at det var nødvendig å rydde opp så snart som mulig. lagre din eiendom. Det var følt at alt plutselig skulle briste og forandre seg, men til det første nummeret hadde ingenting blitt forandret. Som en kriminell som blir ledet til utførelse, vet at han nå må dø, men ser fortsatt på seg selv og retter sin slitt hatt, fortsatte Moskva ufrivillig sitt normale liv, selv om det visste at dødstidspunktet var nært når alle de betingede forhold i livet, som er vant til å sende inn.
I løpet av disse tre dagene før fangst av Moskva var hele familien Rostov i ulike hverdagslige problemer. Familiens leder, Count Ilya Andreich, reiste uopphørlig rundt i byen, samlet rykter fra alle sider, og hjemme gjorde generelle overfladiske og skyndte ordrer om forberedelser for avreise.
Grevinnen fulgte rensingen av ting, var misfornøyd med alt og fulgte Petya som hele tiden løp vekk fra Natashas sjalu, med hvem han tilbrakte hele tiden. Sonya alene avhendet den praktiske siden av ting: stabling ting. Men Sonya har vært spesielt trist og stille alt dette i det siste. Brevet av Nicolas, der han nevnte prinsesse Marya, provoserte i hennes nærhet grevinnenes gledelige begrunnelse om hvordan hun hadde sett Guds forsyn i møtet mellom prinsesse Marya og Nicolas.
«Jeg var aldri glad da,» sa grevinnen, »da Bolkonsky var Natashas forlovede, og jeg ønsket alltid, og jeg har en fornemmelse at Nikolinka ville gifte seg med prinsessen.» Og hvor bra det ville være!
Sonya følte at det var sant at den eneste måten å gjenopprette Rostovs saker var å gifte seg med en rik og at prinsessen var en god fest. Men hun var veldig bitter. Til tross for hennes sorg eller kanskje nettopp på grunn av hennes sorg, tok hun seg over alle de vanskelige bekymringene for rengjøring og pakking av ordrer og tilbrakte hele dagen. Tellingen og grevinnen snudde seg til henne når de trengte å bestille noe. Petya og Natasha, tvert imot, hjalp ikke bare foreldrene sine, men for det meste kjedte alle i huset seg og forstyrret. Og hele dagen kunne de nesten høre travle, skrik og urimelig latter i huset. De var le og glad i det hele tatt fordi det var grunn til latteren deres; men deres hjerter var gledelige og lykkelige, og derfor skjedde alt som skjedde, til glede og latter. Pety var moro fordi han, etter at han var fortalt av alle, hadde gått hjem som en gutt, var en god mann; det var moro fordi han var hjemme, fordi han var fra Belaya Tserkov, der det ikke var noe håp om at han ville komme i kamp, dro han til Moskva, hvor de ville kjempe for dagen; og viktigst, det var morsomt fordi Natasha, i hvis humør han alltid hadde adlyd, var glad. Natasha var munter fordi hun hadde vært trist i for lenge, og nå var det ingenting påminnet henne om årsaken til hennes tristhet, og hun var frisk. Hun var også munter fordi det var en person som beundret henne (beundring av andre var salven av hjulene, som var nødvendig for at bilen skulle bevege seg helt fritt), og Petya beundret henne. Viktigst av alt var de munter fordi krigen var nær Moskva, at de ville kjempe på utposten, at de distribuerte våpen, at alle løp, forlot noe som skjer noe ekstraordinært, noe som alltid er gledelig for en person, spesielt for en ung person.

På lørdag 31. august i Rostovs hus syntes alt å vende opp og ned. Alle dørene ble oppløst, alle møbler ble fjernet eller omorganisert, speil, bilder fjernet. Rommene var kister, liggende hay, innpakningspapir og tau. Mennene og verftet, som bar ting, gikk med store skritt på gulvet. Bønder overfylt i gårdsplassen, noen allerede montert og bundet opp, noen fortsatt tomme.
Stemmer og fotspor på de store gårdsplassene og mennene som kom med vogner hørtes, ekko i gården og i huset. Earl om morgenen gikk et sted. Grevinnen, hvis hode vondt fra kjas og mas, lå i den nye sofaen med eddikpannebånd. Petit var ikke hjemme (han dro til en kamerat med hvem han hadde til hensikt å overføre fra militsen til den aktive hæren). Sonya var tilstede i hallen under legging av krystall og porselen. Natasha satt i sitt hærde rom på gulvet, mellom spredte kjoler, bånd, skjerf, og stirret fast på gulvet, holdt hun i hånden en gammel ballkjole, den samme (allerede gamle i mote) kjole der hun var for første gang i Petersburg ball.

Amyotrofisk lateral sklerose

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (ALS) er også en langsom progressiv, uhelbredelig degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, hvor det er en langsom progressiv sykdom i sentralnervesystemet, som også kalles motor neuron sykdom, motoneuronal sykdom, Charcot's sykdom i engelsktalende land, Lou Gehrigs sykdom. både øvre (motor cortex) og nedre (fremre horn i ryggmargen og kraniale nerve kjerner) av motor nevroner er berørt, noe som resulterer i lammelse og påfølgende muskelatrofi.

Innholdet

Etiologi [rediger]

I patogenesen av sykdommen spiller den økte aktiviteten til det glutamatergiske systemet en nøkkelrolle, med et overskudd av glutaminsyre som forårsaker overeksponering og død av nevroner (også kjent som excitotoksisitet). Hver fibrillær muskeltrekking tilsvarer dødsfallet til en motorneuron i ryggmargen - dette betyr at denne delen av musklen er berøvet innervering, vil den ikke lenger kunne trekke seg normalt og atrofi.

Forskere fra Johns Hopkins University i Baltimore har etablert den molekylære genetiske mekanismen som ligger til grunn for starten av denne sykdommen. Det er forbundet med utseendet i celler av en stor mengde firestrenget DNA og RNA i C9orf72-genet, som fører til forstyrrelse av transkripsjonsprosessen og følgelig av proteinsyntese. Men spørsmålet om hvor nøyaktig disse endringene fører til nedbrytning av motoneuroner forblir åpne. [4]

Risikofaktorer [rediger]

ALS står for ca 3% av alle organiske lesjoner i nervesystemet. Sykdommen utvikler seg vanligvis fra 30-50 år. [5] [6]

Flere vitenskapelige studier [8] [9] [10] [11] fant statistiske korrelasjoner mellom ALS og enkelte landbruksmidler.

Sykdomsforløpet [rediger]

Avhengig av hvilke deler av kroppen som påvirkes i første omgang, skiller de seg ut

ALS av ekstremiteter (opptil tre fjerdedeler av pasientene) begynner som regel med nederlaget til ett eller begge ben. Pasienter føler seg vanskelig når de går, stivhet i ankelen, snubler. Mindre vanlig oppstår lesjoner i øvre ekstremiteter, mens det er vanskelig å utføre normale handlinger som krever fingerens fleksibilitet eller håndens innsats.
Bulbar ALS manifesterer seg i vanskeligheter med å snakke (pasienten snakker "i nesen", gnusavit, kontrollerer dårlig talevolumet, da har det problemer med å svelge).

lesjon av øvre motoriske nevroner: hypertonicitet av muskler, hyperrefleksi, unormal Babinski refleks.
lesjon av de nedre motorneuronene: muskel svakhet og atrofi, kramper, ufrivillig fascikulasjoner (muskeltrekk).

Før eller senere mister pasienten evnen til å bevege seg selvstendig. Sykdommen påvirker ikke mentale evner, men fører til alvorlig depresjon i påvente av en langsom død. I de senere stadiene av sykdommen påvirkes respiratoriske muskler, pasienter opplever forstyrrelser i pusten, og til slutt kan livet holdes kun ved kunstig ventilasjon av lungene og kunstig fôring. Vanligvis tar det fra tre til fem år fra å identifisere de første tegn på ALS til døden. Den velkjente teoretiske fysikeren Stephen Hawking (født 1942) og gitaristen Jason Becker (født 1969) er imidlertid de eneste kjente pasientene med en helt diagnostisert ALS som har stabilisert seg med tiden.

Symptomer [rediger]

svakhet;
muskelspasmer;
tale og svelging problemer;
ubalanse;
spastisitet;
forbedring av dype reflekser eller utvidelse av den refleksogene sone;
patologiske reflekser;
atrofi;
fot hengende;
respiratoriske lidelser;
bouts av ufrivillig latter eller gråt;
depresjon.

Diagnostikk [rediger]

Den internasjonale føderologiforbundet utviklet El Escorial kriterier for å diagnostisere ALS [12]. For å gjøre dette må du ha:

tegn på skade på det sentrale motorneuron i henhold til kliniske data
tegn på perifer motoneuronskade i henhold til kliniske, elektrofysiologiske og patologiske data
Det progressive spredningen av symptomer innen ett eller flere områder av innervering, som oppdages når en pasient overvåkes

Andre årsaker til disse symptomene bør imidlertid utelukkes.

Behandling [rediger]

ALS pasienter krever vedlikeholdsbehandling for å lindre symptomene. [13]

Sakte progresjon [rediger]

Riluzole (rilutek) er det eneste stoffet som senker progresjonen til ALS [14] [15] betydelig. Tilgjengelig siden 1995. Det hemmer frigjøringen av glutamat, og reduserer dermed skade på motorneuronene. Utvider pasientens levetid i gjennomsnitt i en måned, utsettes litt øyeblikket når pasienten trenger kunstig lungeventilasjon. [16]

HAL-terapi, en ny metode for robotbehandling, er offisielt godkjent for bruk i rehabilitering av ALS i Europa og Japan. [17]

I Russland [rediger]

I Moskva er det:

Charitable Foundation for å bistå pasienter med ALS G. Levitsky.
fond for omsorg for pasienter med ALS på Marfo-Mariinsky Center of Mercy.

Samtidig får mange ALS-pasienter i Russland ikke tilstrekkelig medisinsk behandling [18]. For eksempel var ALS til og med 2011 ikke engang inkludert i listen over sjeldne sykdommer, og det eneste stoffet som bremser sykdomsforløpet, Riluzole, er ikke registrert. [19]

Kampanjer i støtte [rediger]

I løpet av sommeren 2014 ble en populær viral bevissthetskampanje om sykdommen og en fundraiser kalt Ice Bucket Challenge eller ALS Ice Bucket Challenge.

Charcot's sykdom

Etiologi av Charcot's sykdom

Symptomer på Charcot's sykdom

Charcot's sykdomsterapi

levealder

Charcot's sykdom

Innholdet

etiologi

Risikofaktorer

Sykdomskurs

symptomer

diagnostikk

behandling

Sakte progresjon

I Russland

Kampanjer i støtte

Charcot's sykdom

Charcot's sykdom årsaker

Charcot's sykdom symptomer

Charcot sykdom behandling

Amyotrofisk lateral sklerose

Innholdet

etiologi

Risikofaktorer

Sykdomskurs

symptomer

diagnostikk

behandling

Sakte progresjon

I Russland

Kampanjer i støtte

Se også

Skriv en omtale om artikkelen "Amyotrophic lateral sclerosis"

notater

referanser

Et utdrag som karakteriserer amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateral sklerose

Innholdet

Etiologi [rediger]

Risikofaktorer [rediger]

Sykdomsforløpet [rediger]

Symptomer [rediger]

Diagnostikk [rediger]

Behandling [rediger]

Sakte progresjon [rediger]

I Russland [rediger]

Kampanjer i støtte [rediger]

Les Mer På Forstuinger