Hvordan overleve en person med diagnose av Charlotte-Marie amyotrofi

Amyotrofi neurale Charcot-Marie (peroneal muskulær atrofi) har karakteren av langsom progresjon.

Grunnlaget for sykdommen er atrofi av muskelfibre i distale ben.

Det tilhører kategorien sykdommer med genetisk predisposisjon. Inherited for det meste av autosomal dominant og mindre ofte ved autosomal recessiv egenskap.

Degenerering av fibre forekommer i perifere nerver og deres røtter. Det er tilfeller av hypertrofiske endringer i interstitial vev. Mutasjon i musklene har et nevrologisk grunnlag. Separate muskelgrupper atrofi.

Hyalin degenerasjon og fullstendig nedbryting av muskelfibre er karakteristisk for den senere form av sykdommen.

Ofte er sykdommen ledsaget av betydelige endringer i ryggmargen. Området på de fremre hornene påvirkes, så vel som lumbale og livmorhalsområdet, som bryter mot nervedannelsen i ryggmargen.

Symptomer på sykdommen

I en større prosentandel av tilfeller påvirker Charcots sykdom menn.

Manifestet av sykdommen refererer vanligvis til alderen 15-30 år. Svært sjelden utvikler sykdommen i førskoleperioden.

Utbruddet av sykdommen er preget av slike manifestasjoner som svakhet i musklene, hurtig tretthet i beina. Pasienter kan ikke stå på ett sted og for å redusere spenningen i musklene begynner å markere tid på ett punkt.

• Tårets form er bøyd, som en hammer;
• redusert følsomhet i bena og føttene;
• muskelkramper i underdelene og underarmen;
• en person kan ikke bevege beina i en horisontal retning;
• manifestasjoner som forstuet ankler og brudd i føttene er vanlige;
• tap av følsomhet: manglende evne til å skille mellom vibrasjon, kald og varm berøring;
• brev brudd;
• brudd på fine motoriske ferdigheter: pasienten kan ikke feste en knapp.

Primær degenerasjon påvirker muskler i ben og føtter på en symmetrisk måte. Muskler i tibialområdet er også atrophied. I løpet av slike prosesser, forkortes formen på benet kraftig i de distale områdene.

Føtter ser ut som en invertert flaske form. På en annen måte kalles de "storkben". Det er deformering av føttene. Parese i føttene endrer vesentlig arten av gangen.

Pasienten kan ikke gå på hælene og når han går høye ben opp. En slik tur kalles steppage, som fra engelsk betyr "arbeidshest".

Noen år etter starten av degenerasjonen av føttene, oppdages sykdommen i de distale delene av hendene, så vel som i de små musklene i hendene.

Pasientens hender blir lik en ape's krumme hender. Muskeltonen er svak. Tendon jerks har en ujevn manifestasjon.

Det patologiske symptomet på Babinski er notert. Nivået på Achilles reflekser synker markert. Bare knærefleksene og refleksene av tre- og biceps muskler i skulderen forblir intakte i lang tid.

Slike trofiske lidelser som hyperhidrose og rødme av hender og føtter er notert. Patientens intellekt, som regel, lider ikke.

Proksimale lemmer er ikke gjenstand for degenerative endringer. Den atrofiske prosessen strekker seg ikke til muskler i kropp, nakke og hode.

Total atrofi av beinmuskulaturen fører til dysfunksjon av foten.

Interessant, til tross for den uttalt degenerasjon av musklene, kan pasientene beholde evnen til å jobbe i noen tid.

Diagnose av sykdommen

Diagnosen er basert på studien av pasientens genetikk og egenskapene til manifestasjonen av sykdommen. Legen bør nøye spørre om symptomene og sykdommens historie, undersøke pasienten.

Nevrale og muskulære reflekser er sikkert sjekket. For disse formål er EMG brukt til å registrere nervegjenvinningsindeksene.

Tilordnet til en DNA-test og fullstendig blodtelling. Om nødvendig utføres en nervefiberbiopsi.

Lignende sykdom Arvelig Friedreichs ataksi har lignende symptomer og behandlingstilnærming. Hva trenger du å vite om sykdommen?

Behandlingsmetode

Behandlingen utføres i samsvar med de tilgjengelige symptomene på nevral amyotrofi av Charcot Marie Tuta. Hendelser er omfattende og livslang.

Det er viktig å optimalisere funksjonelle indikatorer for pasientens koordinering og mobilitet. Terapeutiske tiltak bør være rettet mot å beskytte de svekkede musklene mot skader og redusere følsomhet.

Släkting til pasienten skal hjelpe ham på alle måter i kampen mot denne sykdommen. Tross alt utføres behandling ikke bare i medisinske institusjoner, men også hjemme.

Alle foreskrevne prosedyrer må følges nøye og utføres daglig. Ellers vil det ikke bli noen behandlingsresultater.

Behandling for amyotrofi inkluderer en rekke metoder:

• fysioterapi;
• arbeidsterapi;
• trening kompleks;
• spesielle støttemidler for føtter;
• ortopediske innleggssåler for å korrigere en deformert fot;
• fotpleie;
• regelmessig rådgivning med behandlende lege
• bruk av ortopedisk kirurgi;
• injeksjoner av vitaminer fra gruppe B;
• Utnevnelsen av vitaminer E, A, C.

1. I amyotrofiske lesjoner er det laget en bestemt diett. Det er vist å spise mat med komplett proteininnhold, pasienter holder seg til kalium dietten, bør spise mer vitaminer.
2. I tilfelle av sykdommens sykdomsforløp, foreskrives slam, radon, barr, sulfid og hydrogensulfidbad parallelt med de ovennevnte midler. Elektroforeseprosedyren brukes til å stimulere de perifere delene av nerver.
3. I tilfelle av mobilitetsforstyrrelser i ledd og skjelettdeformiteter, er korreksjonen av ortopedisten vist.

Psykoterapeutiske samtaler er nødvendig for å lindre den følelsesmessige tilstanden til den syke personen.

Basis for behandling er bruken av verktøy som bidrar til forbedring av trofiske indikatorer og overføring av impulser langs nervefibrene.

Narkotikabehandling

For dette formål er bruk av slike legemidler vist, for eksempel:

• glutaminsyre;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulerende midler av anabole hormoner;
• ofte ty til bruk av adenosintrifosfat, kokarboksylase, cerebrolysin, riboksin, fosfader, karnitinklorid, metnonin, leucin;
• gode resultater er gitt ved optimalisering av blodmikrocirkulasjonen: nikotinsyre, xanthinol, nikotinat, nicoshpane, pentoksifyllin, parmidin;
• For å forbedre konduktiviteten i nerver, foreskrives anticholinesterase medisiner: galantamin, oxazyl, pyridostigminbromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Komplikasjoner av sykdommen

Resultatet kan være et absolutt tap av evnen til å gå. Slike manifestasjoner som tung tap av berøring, og også døvhet kan noteres.

Sykdomsforebygging

Forebygging består i å søke råd fra en genetiker. Polio- og kryssbårne encefalitt-vaksiner bør gis i tide.

Forebygging av utvikling av tidlig deformitet av foten er iført komfortable ortopediske sko.

Pasienter bør besøke en fotssykdomsspesialist, en podiater som kan forhindre forandringer i bløtvevs trofisme i tide, og om nødvendig foreskrive passende medisinbehandling.

Vanskeligheter som går i gang kan korrigeres ved bruk av spesielle suspenders (ankelfot-ortoser). De kan kontrollere bøyning av bena og nedre ben fra baksiden, eliminere ustabilitet i ankelleddet og forbedre balansen i kroppen.

En slik anordning tillater pasienten å bevege seg uten hjelp fra andre og forhindre uønskede fall og skader. Fotlås brukes til hengende fotsyndrom.

Systemet for tiltak for å hjelpe syke og deres familier "en verden uten Charcot's sykdom Marie Tuta" er vidt utviklet i utlandet.

Det er ulike spesialiserte organisasjoner, samfunn og stiftelser. Fortsatt utført forskning på å finne nye metoder for behandling av denne sykdommen.

Dessverre finnes det ingen lignende institusjoner på Russlands territorium, men forskning på forskningsområdet og søk etter optimale behandlingsmetoder gjennomføres ganske aktivt.

Slike programmer fungerer i forskningsinstitusjoner i Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov og Tomsk.

Sharko Marie Tuta sykdom

sykdom

Operasjoner og manipulasjoner

Pasienthistorier

Sharko Marie Tuta sykdom

Charcot sykdom Marie Tuta.

Når vi snakker om den hule foten, kan vi ikke passere den viktigste arvelige årsaken til denne patologien - Charcots sykdom Marie Tuta. Dens andre navn er arvelig motorisk sensorisk nevropati, det er to former for den første med utbredelsen av muskel svakhet, den andre fører til et brudd på følsomhet. Det er den vanligste arvelige nevrologiske sykdommen (frekvens 1: 2500). I denne sykdommen forstyrres innerveringen av slike perifere muskler som den korte kalvemuskelen, den fremre tibialmuskelen, egne muskler i foten og hånden.

Den arvelige motorens sensoriske nevropati skylder sitt utsmykkede navn til tre leger: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). Deres navn og dannet grunnlaget for navnet på sykdommen Charcot - Marie - Tooth.

Charcot sykdom Marie Tuta er oftere arvet på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at 50% av barna arver sykdommen fra den syke foreldre. Også funnet i den autosomale recessive arvmodus og knyttet til X-kromosomet.

Charcot sykdommen Marie Tuta er forbundet med mutasjoner som fører til syntese av defekte nevrale proteiner, de fleste mutasjoner påvirker myelinstrukturen, det viktigste proteinet som virker som en "isolerende vikling" av nerver, på grunn av brudd på strukturen, synker signaloverføringshastigheten betydelig. I 60-70% av tilfellene forekommer mutasjonen i kromosom 17, noe som fører til en dobling av stedet med P22-genet. Det er også flere sjeldne former av sykdommen når en mutasjon forekommer i mitokondrialt MFN2-genet, som fører til forstyrrelse av aksonal transport og synaptisk overføring.

Dermed kan vi skille mellom to hovedformer av sykdommen, i det første tilfellet er det rett og slett et brudd på nervefunksjonen, i den andre degenereres de.

Ortopediske manifestasjoner av Charcot's sykdom Marie Tut - hul fot, hammerformede fingre, hip dysplasi, skoliose.

Klassifisering av Charcot sykdom Marie Tuta.

Jeg En type CMT sykdom er en demyeliniserende sykdom, ledsaget av en signifikant reduksjon i frekvensen av nerveimpulser. Autosomal dominerende sykdom, manifestasjoner vises i det første eller andre tiåret av livet, fører ofte til dannelsen av en hul fot.

Type II CMT - gradvis død av axoner på grunn av deres degenerasjon. Den har et mykere kurs, begynner i det andre eller tredje tiåret av livet, fører ofte til en flat fot.

Symptomer på Charcot's sykdom Marie Tuta.

Symptomer på Charcot's sykdom Marie Tuta, avhengig av sykdomsform, begynner i andre eller tredje tiår av livet. Ved begynnelsen av sykdommen manifesterer han oftere seg som svakhet i beinmuskulaturen og sagging av foten. Videre dannes et karakteristisk bilde av den hule foten, den hammerlignende deformasjonen av fingrene, inversjonen av calcaneus, muskelatrofi i nedre del av underbenet fører ofte til at underbenet ser ut som en "invertert flaske champagne". Mange pasienter merker også svakhet i hender og underarmer.

Nedgang i følsomhet for berøring i føttene, ankelen og underbenet utvikles gradvis, ledsaget av smertefulle muskelkramper, hvor intensiteten varierer sterkt avhengig av aktivitetene i prosessen. Øvelse utfordrer ofte nummenhet, kramper og smerter i føttene og hendene. I mer alvorlige tilfeller kan sykdommen påvirke kjevemuskulaturen, vokalledninger, paravertebrale muskler, ledsaget av brudd på uttale og skoliose. Stress, graviditet, langvarig immobilisering fører til en forverring av sykdommen.

Oppsummering av de vanligste symptomene: smerte på ytre kant av foten, redusert taktil følsomhet, lameness, hyppige skader på ankelen, problemer med å gå trappene.

Diagnose av sykdommen Charcot Marie Tuta.

Under fysisk undersøkelse må du først og fremst være oppmerksom på deformeringen av foten.

I utgangspunktet bestemmes forskyvningen av den første strålen til plantarsiden. Det andre elementet oppstår cavus deformitet på grunn av at den lange fibulormuskelen (normal) er sterkere enn den berørte anterior tibialmuskel. Det tredje elementet i deformiteten er varusdeformiteten, som fremkommer på grunn av at den bakre tibialmuskel er sterkere enn den berørte kortkalvemuskelen.

Det andre viktige punktet er bestemmelsen av atrofi av den korte forlengelsen av fingrene og den korte extensoren til den store tåen, atrofi i underbenet, særlig i sin nedre del, svakhet i ryggen og eversjon av foten, en nedgang i refleksjonene i underbenet.

En Coleman-test utføres også for å bestemme elasticiteten til bakfoten.

Når planken legges under ytre kant av foten under den elastiske deformiteten av den bakre delen, blir den korrigert til nøytralstilling, i tilfelle av stiv deformasjon forblir stillingen av kalkaneus uendret.

Ved inspeksjon av overkroppene er atrofi av muskler i hånden notert.

EMG - reduksjon i frekvensen av nervespenning i peroneal, albue, midline nerver.

Genetisk screening - PCR for å bestemme mutasjonen i PMP 22-genet, kromosomanalyse for å oppdage duplisering av skulderen til kromosom 17 i den vanligste autosomale dominerende formen av sykdommen.

Med prinsippene for konservativ og kirurgisk behandling av fotformens deformitet i tilfelle Charcot's sykdom Marie Tuta, kan du lese artikkelen på hulfoten.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovitsj
Spesialist i fot- og ankeloperasjon.

Charcot-Marie-Tuta sykdom: symptomer, årsaker, diagnose, behandling

Hva er Charcot-Marie-Tuta sykdom?

Sykdommen Charcot-Marie-Tooth sykdom (Charcot-Marie-Tooth) er en av de vanligste arvelig nevrologisk sykdom som rammer ca 1 av 2500 mennesker i verden. Sykdommen er oppkalt etter de tre legene som først beskrev den i 1886: Jean-Martin Charcot og Pierre Marie i Paris, Frankrike, og Howard Henry Her i Cambridge, England. Sykdom, Charcot-Marie-Tooth sykdom, også kjent som arvelig motorisk og sensorisk nevropati, eller peroneale muskulær atrofi, omfatter en gruppe av lidelser som påvirker de perifere nerver. Perifere nerver ligger utenfor hjernen og ryggmargen. Forstyrrelser som rammer perifere nerver kalles perifere neuropatier.

Symptomer på Charcot-Marie-Tuta sykdom

Neuropati påvirker både motoriske og sensoriske nerver. (Motorens nerver forårsaker at musklene trekkes sammen og frivillig muskelaktivitet oppstår). En typisk funksjon: Svakhet i fotens muskler, som kan føre til fall og ustabil gang med hyppige abnormiteter eller fall. På grunn av svakheten i de små musklene i bena karakterisert misdannelse likhet med høye buer og hamre (tilstand, i hvilken midten felles av en finger som peker oppover). I tillegg kan bena på bena ha form av en "invertert champagneflaske" på grunn av tap av muskelmasse. Senere, i mennesker som lider av denne sykdommen kan oppleve svakhet og muskel atrofi hender, noe som fører til problemer med gjennomføringen av finmotorikk (samordning av de små bevegelser er vanligvis i fingre, hender, håndledd, føtter og tunge).

Symptomutbrudd oppstår oftest under ungdomsårene eller etter voksen alder, men hos noen mennesker utvikler symptomene ved midten av voksen alder. Graden av symptomer varierer sterkt blant mennesker og til og med blant familiemedlemmer med denne sykdommen. Progresjonen av symptomer skjer gradvis. Smerten kan variere fra mild til alvorlig, og noen mennesker kan trenge turgåere til å støtte eller andre ortopediske enheter for å opprettholde mobilitet. Selv om sjeldne tilfeller kan utvikle svakhet i respiratoriske muskler, er Charcot-Marie-Tut-sykdommen ikke ansett som en dødelig sykdom, og folk med de fleste former for denne sykdommen har normal levetid.

Årsaker til Charcot-Marie-Tuta sykdom

Nervecellen overfører informasjon til fjerne objekter ved å sende elektriske signaler langs den lange tynne delen av cellen, kalt axonen. For å øke bevegelseshastigheten for disse elektriske signalene, er axonen isolert av en myelinskjede, som er opprettet av en annen type celle, kalt Schwann-cellen. Myelin bryter rundt axonen og forhindrer tap av elektriske signaler. Uten en intakt axon og myelinskjede er perifere nerveceller ikke i stand til å aktivere nødvendige muskler eller overføre sensorisk informasjon fra lemmer tilbake til hjernen.

Sykdom, Charcot-Marie-Tooth sykdom er forårsaket av mutasjoner i gener som produserer proteiner som er involvert i struktur og funksjon til enten aksonene i det perifere nerve eller myelinlaget. Alle mutasjoner påvirker den normale funksjonen til perifere nerver. Følgelig degenererer disse nervene langsomt og mister deres evne til å overføre signaler til sine fjernmål. Degenerasjon av motoriske nerver fører til muskelsvakhet og atrofi i ekstremitetene (hender, føtter, underarmer og leggen), og i noen tilfeller degenerasjon av sensoriske nerver resulterer i en reduksjon i evnen til å føle varme, kulde og smerte.

Genetiske mutasjoner i sykdommen er vanligvis arvet. Hver av oss har vanligvis to kopier av hvert gen, hvorav en er arvet fra hver forelder. Noen former for Charcot-Marie-Tuta sykdom er arvet på en autosomal dominerende måte, noe som betyr at bare en kopi av det unormale genet er nødvendig for å forårsake sykdommen. Andre former for sykdommen er arvet på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at begge kopiene av det unormale genet må være tilstede for utviklingen av sykdommen. Andre former for Charcot-Marie-Tuta er arvet av X-koblet metoden, noe som betyr at det unormale genet ligger på X-kromosomet. X- og Y-kromosomene bestemmer individets kjønn. Personer med to X-kromosomer er kvinner og enkeltpersoner med ett X og ett Y-kromosom er menn.

I sjeldne tilfeller er genmutasjonen som forårsaker sykdommen en ny mutasjon som oppstår spontant i det menneskelige genetiske materialet og ikke overføres gjennom familiens historie.

Skjema for Charcot-Marie-Tuta sykdom

Det finnes mange former for Charcot-Marie-Tuta sykdom, inkludert CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTX. CMT1, forårsaket av abnormiteter i myelinkappen, har tre hovedtyper. CMT1A er en autosomal dominant sykdom som forekommer som et resultat av duplisering av et gen på kromosom 17, som bærer i produksjon av perifer myelin protein-22 instruksjon (PMP-22). PMP-22 protein er en kritisk del av myelinskjeden. Overekspresjon av dette genet forårsaker unormalitet av myelinskedenes struktur og funksjon. Pasienter opplever svakhet og atrofi av muskler i underlivet, som begynner i ungdomsårene; senere opplever de svake hender og sensorisk tap. Interessant nok en annen neuropati, annet enn CMT1A, kalt arvelig neuropati som er predisponert for lammelse trykk (HNPP), forårsaket av fjerning av ett av de PMP-22-genet. I dette tilfellet fører abnormt lave nivåer av PMP-22 genet til episodisk tilbakevendende demyeliniserende nevropati. CMT1B er en autosomal dominant sykdom forårsaket av mutasjoner i genet som bærer instruksjoner for å gjøre myelin nukleotid (P0), som er en annen viktig komponent i myelinlaget. De fleste av disse mutasjonene er punktmutasjoner, noe som betyr at feilen bare finnes i ett brev av den genetiske DNA-koden. Hittil har forskere identifisert mer enn 120 forskjellige punktmutasjoner i P0-genet. Som et resultat av abnormiteter i P0, forårsaker CMT1B symptomer som ligner på CMT1A. Mindre vanlig CMT1C, CMT1D og CMT1E, som også har symptomer som ligner på symptomene som finnes i CMT1A, forårsaket av mutasjoner i genene henhold LITAF, EGR2 og NEFL.

Charcot-Marie-Tuta sykdom er et resultat av abnormiteter i axon av den perifere nervecellen, og ikke i myelinkappen. Det er mindre vanlig enn CMT1. CMT2A, den vanligste aksonformen av CMT, skyldes mutasjoner i Mitofusin 2, et protein assosiert med mitokondriell fusjon. CMT2A var også forbundet med mutasjoner i et gen som koder for et 1B-beta-proteinmedlem i kinesin-familien, men i andre tilfeller replikerer det ikke. Kinesiner er proteiner som fungerer som motorer for å hjelpe transportmaterialer langs cellen. Andre mindre vanlige former for CMT2 har nylig blitt identifisert og i forbindelse med forskjellige gener: CMT2B (assosiert med RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) og CMT2l (HSP22).

CMT3 eller Dejerine-Sottas er en alvorlig demyeliniserende nevropati som begynner i barndommen. Spedbarn opplever alvorlig muskelatrofi, svakhet og sensoriske problemer. Denne sjeldne lidelsen kan skyldes en spesifikk punktmutasjon i P0-genet eller en punktmutasjon i PMP-22-genet.

CMT4 inkluderer flere forskjellige subtyper av en autosomal recessiv demyeliniseringsmotor og sensoriske nevropatier. Hver subtype av nevropati skyldes en annen genetisk mutasjon som kan påvirke en bestemt etnisk befolkning og produsere forskjellige fysiologiske eller kliniske egenskaper. Personer med CMT4 utvikler vanligvis symptomer på svake ben i barndommen, og de kan ikke gå i ungdomsårene. Flere gener er identifisert som forårsaker CMT4, inkludert GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) og figur.4 (CMT4J).

CMTX oppstår ved en punktmutasjon av connexin-32-genet på X-kromosomet. Connexin-32-protein uttrykkes i Schwann-celleceller som bryter nervens axoner, og består av et segment av myelinskjeden. Dette proteinet kan være involvert i forbindelse med Schwann-cellen med axonen. Menn som arver et mutert gen fra sine mødre viser moderate eller alvorlige symptomer på sykdommen siden sent i barndommen eller ungdomsårene (Y-kromosom, som menn arver fra sine fedre, har connexin 32 genet). Kvinner som arver et mutert gen fra en av foreldrene og et normalt gen fra den andre forelderen, kan vise milde symptomer i ungdomsårene eller senere, eller kan ikke utvikle noen symptomer.

Diagnose av Charcot-Marie-Tuta-sykdom

Diagnosen Charcot-Marie-Tuta sykdom begynner med en sykdomshistorie, en familiehistorie og en nevrologisk undersøkelse. Pasienten vil bli spurt om arten og varigheten av symptomene hans og om andre familiemedlemmer har sykdommen. Under nevrologisk undersøkelse legen vil se etter tegn på muskelsvakhet i armer, ben, hender og menneskelige føtter, redusere mengden av muskel, reduksjon av senereflekser og sansetap. Leger identifiserer tegn på fotdeformiteter som høybuer, hammere, inverterte hæler eller flate føtter. Andre ortopediske problemer kan også være til stede, for eksempel mild skoliose eller hoftedysplasi. Et spesifikt tegn som kan bli funnet hos mennesker med denne sykdommen er en økning i nerve som kan følges eller til og med observeres gjennom huden. Disse utvidede nerver, kalt hypertrofiske nerver, er forårsaket av unormalt fortykkede myelinskede.

Dersom en Charcot-Marie-Tut-sykdom mistenkes, kan elektrodiagnostiske studier foreskrives av en lege. Denne testingen består av to deler: nerve ledningsstudier og elektromyografi (EMG).

Under studier av ledningen av nerveelektrodene plasseres på huden gjennom en perifer motor eller sensorisk nerve. Disse elektrodene oppretter et lite elektrisk støt som kan forårsake mildt ubehag. Denne elektriske impulsen stimulerer sensoriske og motoriske nerver og gir kvantitativ informasjon som en lege kan bruke til å gjøre en diagnose. EMG innebærer å sette inn en nålelektrode gjennom huden for å måle den bioelektriske aktiviteten til musklene. Spesifikke anomalier i avlesningene betyr akson degenerasjon. EMG kan være nyttig for ytterligere å bestemme fordelingen og alvorlighetsgraden av perifere nerveskader.

Genetisk testing er tilgjengelig for noen former for Charcot-Marie-Tut sykdom, og resultatene er vanligvis tilstrekkelig til å bekrefte diagnosen. I tillegg er genetisk rådgivning tilgjengelig for å hjelpe folk å forstå og planlegge for fremtiden.

Hvis elektrodiagnostiske og genetiske testresultater er negative, kan en nevrolog utføre en nervesyklus for å bekrefte diagnosen. En nervebiopsi innebærer å fjerne et lite stykke av den perifere nerve gjennom et snitt i huden. Dette gjøres oftest ved å fjerne et stykke nerve som går ned i kalvens ben. Da undersøkes nerven under et mikroskop. Personer med Charcot-Marie-Tuta sykdom viser vanligvis tegn på unormal myelinering. Spesielt kan man se "pærehoder", som er axoner omgitt av lag av demyeliniserende og remyeliniserende Schwann-celler. Personer med Charcot-Marie-Tuta sykdom viser vanligvis tegn på akson degenerasjon. Nylig, ble hud biopsi brukt til å studere umyelinerte og myelinerte nervefibre minimal invasiv måte, men har ennå ikke blitt fastslått deres kliniske anvendelse i denne sykdommen.

Behandling av Charcot-Marie-Tuta-sykdom

Behandling av sykdommen Charcot-Marie-Tooth sykdom ikke eksisterer, men fysioterapi, ergoterapi, bukseseler og andre ortopediske enheter, og selv ortopedisk kirurgi kan hjelpe folk takle symptomene på sykdommen som alvorlig kan forstyrre normalt liv. I tillegg kan medisiner foreskrives for personer med alvorlig smerte.

Fysioterapi og yrkessykdom, Charcot-Marie-Tooth sykdom, innebærer muskel styrketrening, stretching muskler og leddbånd, utholdenhetstrening og moderat aerob trening. De fleste terapeuter anbefaler et spesialisert behandlingsprogram utviklet med godkjenning av en lege for å passe individuelle evner og behov. Terapeuter foreslår også å starte et tidlig behandlingsprogram; styrke musklene kan forsinke eller redusere muskelatrofi, slik at kraftøvelser er mest nyttige hvis de begynner før den degenerering av nerve og muskelsvakhet videre til det punktet av uførhet.

Stretching kan forhindre eller redusere felles deformiteter, som er resultatet av ujevn strekking av musklene i beinene. Øvelser for å øke utholdenhet eller øke utholdenhet vil bidra til å forhindre tretthet som oppstår som følge av daglige aktiviteter som krever styrke og mobilitet. Moderat aerob aktivitet kan bidra til å opprettholde kardiovaskulærsystemet og helbred. De fleste leger anbefaler trening med lav effekt eller unnlatelser, som sykling eller svømming, i stedet for aktiviteter som å gå eller jogge, som kan ha en traumatisk belastning på sårbare muskler og ledd.

Mange pasienter med Charcot-Marie-Tuta sykdom trenger ankelbraketter og andre ortopediske apparater for å opprettholde daglig mobilitet og forhindre skade. Ankelholdere kan bidra til å forhindre ankelforstuing, som gir støtte og stabilitet under aktiviteter som å gå eller klatre i trapper. Høye støvler eller støvler kan også støtte svake ankler. Tommelen kan hjelpe med å løsne armene og miste fine motoriske ferdigheter. Hjælpeinnretninger skal brukes før uoppstart, da enheter kan forhindre muskelspenning og redusere muskelsvikt. Noen mennesker med Charcot-Marie-Tuta sykdom kan bestemme seg for å utføre ortopedisk kirurgi for å avskaffe fot- og fellesdeformiteter.

Charcot's sykdom

Charcot's sykdom (også funnet i litteraturen som Charcot-Marie's Disease, Charcot-Marie-Tuta Disease, ICD-G60-kode) er en genetisk forårsaket kronisk sykdom i nervesystemet, som er preget av utvikling av stadig progressiv perifer polyneuropati.

Hyppigheten av å diagnostisere Charcot-Marie-Tutas sykdom i henhold til statistikk er omtrent en av to og en halv tusen pasienter. De første symptomene vises i ung alder. Alvorlighetsgraden av symptomer og utviklingsgraden av Charcot-Marie sykdom er forskjellig for hver pasient. Andelen uførhet i sykdommen er svært høy.

Årsaker til Charcot's sykdom:

• PMP22-genmutasjon;
• MPZ mutasjon;
• Mutation GJB1;
• Mutation MFN og andre.

• Autosomal dominant (oftest);
• autosomal recessiv;
• X-bundet.

Sykdommen har mange former, forårsaket av forskjellige typer mutasjoner. Livskvaliteten og evnen til å jobbe med Charcot-Marie-Tutas sykdom forverres betydelig, men dette påvirker vanligvis ikke forventet levetid.

Symptomer på Charcot's sykdom forbundet med skade på motoren og sensoriske nervefibre. Diagnosen Charcot-Marie sykdom er å ekskludere diagnoser som kan gi et lignende klinisk bilde, og å gjennomføre en DNA-diagnose, men da alle typer mutasjoner ikke er kjent, er det ikke alltid informativ.

Behandling av Charcot-Marie-Tuta sykdom er symptomatisk behandling. Spesifikk behandling er fortsatt under utvikling for øyeblikket.

Yusupov Hospital er en av de beste medisinske institusjonene hvor pasienter med Charcot-Marie-Tuat sykdom behandles. Til tross for at terapi er rettet mot å stoppe symptomene, utvikler nevrologi raskt og feeds på å finne måter å behandle mange sykdommer, inkludert Charcots sykdom. Behandlingen av pasienter ved den publiserte patologien er ganske komplisert, fordi det kliniske bildet er variert, symptomene uttrykkes i varierende grad, og så videre. Opplevelsen av spesialister fra Yusupov-sykehuset gir oss mulighet til å levere høy kvalitet og effektiv medisinsk behandling. Legene følger klinisk forskning, nye utviklinger, narkotika, studerer effektiviteten deres. Om nødvendig utføres diagnostikk raskt og ved bruk av nytt utstyr. Personalet arbeider til fordel for pasienten.

Symptomer på Charcot's sykdom

Symptomer på Shark-Marie sykdom opptrer i ung alder, ofte opp til tjue år. Sykdommen utvikler seg gradvis, pasienter holder lenge sin evne til å jobbe og evne til selvbetjening. Årsakene til å akselerere utviklingen av sykdommen kan være virale og bakterielle infeksjoner, eksponering for uønskede miljøfaktorer, skader, mangel på vitaminer, etc.

Ifølge ICD-10 er Charcot-Marie-Tutas sykdom kodet som "G60 Arvelig motor og sensorisk nevropati", som delvis skyldes det kliniske bildet.

Ved sykdomsutbrudd, overdreven tretthet, manglende evne til å stå på ett sted i lang tid, følelse av følelsesløshet, blir "kulderystelser" forstyrret, og atrofisk skade på føttens muskler, som ofte er symmetrisk, går sammen. Undersøkelse avslører tap av tendonreflekser. Foten er deformert så mye at pasientene ikke kan gå, lente seg på hælene. Mens det utvikles, påvirker den atrofiske prosessen beina og lårene.

Videreutvikling av sykdommen i Charcot-Marie-Tuta sykdom fører til prosessen med å trekke inn i prosessen og hendene, og deretter underarmene. Musklene i nakken, torso og skulderbelte ikke atrofi. Muskler i proksimale seksjoner øker kompenserende.

All slags følsomhet brytes, men overflaten, spesielt temperaturen, lider mest.

Diagnose av Charcot's Sykdom

• Undersøkelse av en nevrolog
• Laboratorieforskning;
• Instrumentalstudier;
• DNA-forskning.

En full undersøkelse er nødvendig for å utelukke sykdommer der det kliniske bildet er lik. Disse inkluderer: lateral amyosklerose, myotonia, metabolsk neuropati. For å utelukke kronisk polyneuropati utføres en muskelbiopsi.

Behandling av Charcot's Sykdom

Alle behandlinger for Charcot-Marie-Tuta sykdom er ikke radikal. Symptomatisk behandling inkluderer medisinbehandling, fysioterapi, ortopedisk behandling, etc.

Fysioterapi behandling av Charcot-Marie-Tuta sykdom inkluderer treningsterapi, massasje, elektroforese, diadynamisk terapi, terapeutisk slambehandling, ulike typer bad, etc.

Drug therapy er rettet mot å forbedre ernæringen av muskelfibre. For dette formål er kocarboxylase, glukose, adenosintrifosfat, etc. foreskrevet. Antioxidantmidler, mikrosirkulasjonsforbedrende legemidler og vitaminer benyttes også mye. Velprøvde stoffer som hemmer aktiviteten av acetylkolinesterase og øker nivået av acetylkolin, for eksempel proserin, galantamin.

Videreutvikling av nye produkter rettet mot radikale tiltak er en verden uten Charcot-Marie-Tuta sykdom. Progresjonen av Charcot-Marie-Tuta sykdom påvirker ikke hvor mange pasienter som bor.

I Yusupov-sykehuset har spesialister hjulpet pasientene til å holde sykdommen under kontroll i mange år. Minimale symptomer og langsom progresjon er resultatet av arbeidet til leger. I komfortavdelinger, i nye simulatorer, i velutstyrte rom - det er her Charcot-Marie-Tuat-sykdommen blir behandlet. Ikke forsink med behandling, melde deg på en konsultasjon.

Nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut neurale amyotrofi er en progressiv kronisk arvelig sykdom med en lesjon i det perifere nervesystemet, noe som resulterer i muskelatrofi av de distale benene og deretter av armene. Sammen med atrofi observert hypoestesi og utryddelse av senereflekser, fascikulær rykninger muskler. For diagnostiske tiltak omfatter elektromyografi, electroneurogram, genetisk rådgivning og DNA-diagnostikk, biopsi av nerver og muskler. Symptomatisk behandling - kurs av vitaminterapi, anticholinesterase, metabolsk, antioxidant og mikrocirkulatorisk terapi, treningsbehandling, massasje, fysioterapi og hydroterapi.

Nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofi (CMT) tilhører gruppen av progressiv kronisk arvelig polyneuropati, som inkluderer Russi-Levy-syndromet, Dejerin-Sott hypertrofisk nevropati, Refsum sykdom og andre sjeldnere sykdommer. Charcot-Marie-Tuta sykdom er preget av autosomal dominerende arv med penetrasjon på 83%. Det er også tilfeller av autosomal recessiv arv. Mann er sykere oftere enn kvinner.

Ifølge ulike data forekommer nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta med en frekvens på 2 til 36 tilfeller per 100 000 av befolkningen. Ofte er sykdommen familiær i naturen, og medlemmene av en familie har kliniske manifestasjoner av varierende alvorlighetsgrad. Sammen med dette observeres sporadiske varianter av BMT også.

Forbindelsen mellom Charcot-Marie-Tut-sykdommen og Friedreichs ataksi er notert. I noen tilfeller viser pasienter med CMT over tid typiske tegn på Friedreichs sykdom og omvendt - noen ganger etter mange år gir Friedreichs ataksiklinikk veien til symptomatisk nevrale amyotrofi. Noen forfattere har beskrevet mellomliggende former for disse sykdommene. Det var tilfeller da noen familiemedlemmer ble diagnostisert med Friedreichs ataksi, mens andre hadde amyotrofi av BMT.

Patogenetiske aspekter

Hittil har ikke nevrologi som en vitenskap pålitelig informasjon om etiologi og patogenese av nevral amyotrofi. Studier har vist at 70-80% av pasientene med BLMT gjennomgikk genetisk undersøkelse, det var en duplisering av en viss del av det 17. kromosom. Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofi har blitt bestemt å ha flere former, sannsynligvis på grunn av mutasjoner av forskjellige gener. For eksempel fant forskerne at i form av SHMT forårsaket av en mutasjon av mitokondriale protein MFN2-genet, dannes en mitokondriell koagulasjon som forstyrrer deres aksonforskyvning.

Det har blitt fastslått at de fleste former for CMT er forbundet med skade på myelinkappen av fibrene i de perifere nerver, og former med axonens patologi, aksiale sylindere, passerer i midten av nervefiberen er mindre vanlige. Degenerative forandringer påvirker også de fremre og bakre rottene i ryggmargen, nevronene til de fremre hornene, Gaulle-stiene (spinalveier med dyp følsomhet) og Clarke-stolpene relatert til den bakre spinal cerebral ryggmargen.

Sekundært, som et resultat av dysfunksjon av perifere nerver, utvikles muskulære atrofier som påvirker bestemte grupper av myofibriller. Videre fremgang av sykdommen er preget av en forskyvning av sarcolemma-kjernen, hyalinisering av de berørte myofibriller og interstitial vekst av bindevev. Deretter fører den økende hyalindegenerasjonen av myofibriller til deres oppløsning.

klassifisering

I moderne nevrologisk praksis er den nevrale amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta delt inn i 2 typer. Klinisk er de nesten homogene, men har en rekke funksjoner som tillater et slikt skille. Neural amyotrofi av type I er karakterisert ved en signifikant reduksjon i hastigheten til nerveimpulsen, mens ved BMT av type II lider ledningshastigheten litt. En nervebiopsi avslører, i type I, segmental demyelinering av nervefibre, hypertrofisk vekst av upåvirket Schwann-celler; i type II, aksonal degenerasjon.

symptomer

Nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta begynner med utviklingen av symmetriske muskelatrofier i de distale bena. Første symptomer manifesterer som regel i første halvdel av det andre tiåret av livet, sjeldnere i perioden fra 16 til 30 år. De består i økt tretthet av føtter, om nødvendig, i lang tid å stå på ett sted. I dette tilfellet er det et symptom på "tramping" - for å lette trøtthet av føttene, pasientens skianlegg går på stedet. I noen tilfeller manifesterer nevrale amyotrofi følsomhetsforstyrrelser i føttene, oftest - pestesi i form av kryp. Et typisk tidlig tegn på CMT er fraværet av Achilles, og senere knæsensreflekser.

I begynnelsen påvirker utviklingen av atrofier primært bortførere og extensorer av foten. Resultatet er en dråpe av foten, umuligheten av å gå på hælene og en merkelig gang, som ligner en hestes tempo, er steppage. Videre påvirkes adductors muskler og bøyninger av foten. Total atrofi av fotens muskler fører til deformasjon med en høy bue, i henhold til typen Friedreichs fot; hammer tær er dannet. Gradvis flytter den atrofiske prosessen til mer proksimale deler av beina - bena og nedre delene av lårene. Som et resultat av en atrofi av muskler i en shin oppstår dangling fot. På grunn av atroen til de distale beinene, mens de opprettholder muskelmassen til de proksimale benene, tar de form av inverterte flasker.

Ofte, med den videre utviklingen av Charcot-Marie-Tut-sykdommen, opptrer atrofier i distalarmene, først i hendene og deretter i underarmene. På grunn av atrofi av hypotenar og tenar, blir børsten som en abes pote. Den atrofiske prosessen påvirker aldri musklene i nakken, torso og skulderbelte.

Ofte er den nevrale amyotrofi av Charcot-Marie-Tut ledsaget av svakt fascinert tråkking av musklene i armene og bena. Mulig kompenserende hypertrofi av muskler i proksimale ekstremiteter.

Sanssykdom i nevral amyotrofi er preget av total hypestesi, men overflatefølsomheten (temperatur og smerte) lider mye dypere. I noen tilfeller er det cyanose og hevelse i huden på de berørte lemmer.

For Charcot-Marie-Tuta sykdom, vanligvis langsom utvikling av symptomer. Perioden mellom den kliniske manifestasjonen av sykdommen med nederlaget på beina og før utseendet av atrofi på hendene kan være opptil 10 år. Til tross for de uttalt atrofier, opprettholder pasienten lenge en sunn tilstand. Ulike eksogene faktorer kan akselerere utviklingen av symptomer: tidligere infeksjon (meslinger, infeksiøs mononukleose, rubella, sår hals, SARS), hypotermi, TBI, spinal trauma, hypovitaminose.

diagnostikk

Alderen på sykdomsutbruddet, dens typiske klinikk, den symmetriske karakteren av lesjonen, den langsomme, stabile spredningen av atrofier og symptomene som forverres i forbindelse med dette, foreslår i mange tilfeller nevral amyotrofi. En undersøkelse utført av en nevrolog avslører muskelsvikt i føttene og bena, fødselsdeformasjon, fravær eller signifikant reduksjon i akillene og knærefleksene, fothypesesi. Elektromyografi og elektrokirurgi utføres for å skille BMT fra andre nevromuskulære sykdommer (myotonia, myopati, ALS, neuropati). For å utelukke metabolsk neuropati måles blodsukkeret, skjoldbruskhormonet testes, og en medisinskest utføres.

Konsultasjon av genetikk og DNA-diagnostikk anbefales for alle pasientene å klargjøre diagnosen. Sistnevnte gir ikke et 100% nøyaktig resultat, siden ikke alle genetiske markører av BMT er kjent så langt. En mer nøyaktig måte å diagnostisere blir introdusert i 2010. genom sekvensering. Denne studien er imidlertid fortsatt for dyr for utbredt bruk.

Noen ganger er det vanskeligheter med differensialdiagnose av Charcot-Marie-Tut-sykdom med Dejerin-Sott-neuritt, Hoffmanns distale myopati og kronisk polyneuropati. I slike tilfeller kan muskel og nervebiopsi være nødvendig.

behandling

På nåværende stadium er radikale metoder for behandling av gensykdommer ikke utviklet. I denne sammenheng, anvendt symptomatisk terapi. Gjentatte studier av intramuskulær administrasjon av vitaminer i gruppe B og vitamin E gjennomføres. For å forbedre muskel trofisme brukes ATP, inosin, kokarboksylase og glukose. Cholinesterasehemmere (neostigmin, oxazil, galantamin), mikrocirkulasjonsmedikamenter og antioksidanter (nikotinsyre, pentoksifyllin, meldonium) er foreskrevet.

I tillegg til farmakoterapi, på fysioterapeutens anbefaling, er fysioterapeutiske teknikker aktivt brukt: elektroforese, SMT, elektrisk stimulering, diadynamisk terapi, slambehandling, ultralydsbehandling, oksygenbehandling. Det anbefales å hydroterapi med hydrogensulfid, sulfid, barr, radon terapeutisk bad. Av stor betydning for å opprettholde pasientens motoriske aktivitet, er å forebygge utvikling av deformiteter og kontrakturer øvelsesbehandling og massasje. Om nødvendig er en ortopedisk behandling foreskrevet.

Charcot-Marie-Tuta sykdom - arvelig neuropati

Charcot-Marie-Tut-sykdom er en type neuropati hvor både motorfunksjonen i nervefibrene og sensorisk funksjon lider. Årsak: Demyelinering av nerver som overfører elektrisk impuls til muskler eller tar det fra sensitive reseptorer. Dette er en arvelig sykdom med en autosomal dominant type overføring. Kode G60.0 i henhold til den internasjonale klassifiseringen av sykdommer.

Denne patologien er preget av atrofi av muskler i øvre og nedre ekstremiteter og utseendet på deformiteter av føttene og bena, lårene. Også følsomhet lider. Charcot sykdom forekommer oftere hos menn. Det kan manifestere seg etter at det har liddet neuroinfections eller skader. Sykdommen er uhelbredelig, men behandlingen lindrer pasientens tilstand.

Symptomer på Charcot-Marie-Tuta sykdom

For Charcots sykdom er symptomene som følger:

1. Svakhet i nedre og øvre ekstremiteter. Og det er en symmetri av høyre og venstre side.
2. Atrofi av benmusklene: deres form blir flaskeformet. Føtter er som klode føtter, som hendene.
3. Tendonreflekser er fraværende eller sterkt svekket.
4. Brudd på svelging og tygging av mat, artikulasjon (taleforsinkelser).
5. Tap av følelse som sokker eller hansker.
6. Mulig forringelse av hørsel, syn, pust.
7. Muskel ømhet etter trening.

Bemerkelsesverdig er utseendet til en pasient med Charcot's sykdom (foto): føttene og hendene hos pasienter med Charcot-Marie sykdom er bently deformert. Høyden på føttene er høy, på grunn av mangel på innervering av flexor muskler og extensor muskler i fingrene. Tærne er molotoseobraznye.

På grunn av atferdsmuskelens atrofi på bakgrunn av den normale utviklingen og muskeltonen på lårene, ser pasientens bein seg på inverterte flasker. Uavhengig vandring er vanskelig, pasienter går som regel på tærne. På grunn av dette øker belastningen på leddene, spesielt hoften. Den acetabulum, som lårbenet er festet på, kan slites ut.

Atrofi og tap av følsomhet i øvre ekstremiteter utvikler seg senere - etter 10 år fra sykdomsutbruddet. I begynnelsen påvirker patologien bare bena, særlig bena. For Charcot-Marie sykdom kan spinalkurvaturer av typen lordose eller kyphos, også kyphoskolose, være symptomer. Dette skyldes et brudd på innerveringen av musklene i ryggen og ryggraden, samt de spesielle egenskapene til gangen, der det er en økt belastning på ryggraden.

Hos pasienter med denne patologien kan alle nerver, inkludert kraniale, ansvarlige for tale, tygge, svelge og syn, bli påvirket. Med demyelinering av kranialnervene kan matinntaket være vanskelig på grunn av brudd på innerveringen av muskler i myk gane. Ved langvarig fysisk anstrengelse i de berørte lemmer oppstår smerte.

Vet du hvordan axonopati manifesterer seg? Årsaker og hovedtrekk.

Hva er ALS sykdom? Årsaker til patologi og prognose for pasienter.

Årsaker til patologi

Charcot-Marie-Tuta-sykdommen er forårsaket av en defekt i PMP22-genet som er ansvarlig for syntesen av nevronproteiner, som ligger på kromosom 17p22. Hastigheten til utviklingen av patologi er immunologiske endringer, neuroinfeksjon (herpesvirus). I Charcots sykdom påvirkes myelinskjeden og axonene i nervecellene, som impulsen overføres fra en celle til en annen, til. Som et resultat blir nervefibrene blanke og sender ikke lenger et signal normalt. Dette manifesteres i reduksjonen og deretter tap av hudfølsomhet og følelse av lemmen med nederlaget av sensoriske nerver.

Det er to hovedtyper av Charcot-Marie-Tut sykdom:

I nærvær av aksonens patologi utvikler nervemyelinisering etter en tid, dvs. utsette det, frata det beskyttende skallet, som gir isolasjon av en elektrisk impuls. Hvis nevropati skyldes demyelinering, blir aksonal funksjon i overføringen av nervesignalet svekket.

Diagnose av Charcot's Sykdom

For å etablere en sykdom i Charcot-Marie-Tuta, er det nødvendig med en appell til en nevrolog. Undersøkelser som må passere:

1. Elektromyografi for å bestemme muskeltonen og hastigheten til nervesignalet.
2. Genetisk analyse.
3. Biopsi - tar materiale av perifere nerver for å bekrefte patologi med en axon eller demyelinering.

Gjør en differensial diagnose med følgende sykdommer:

• paraproteinemisk polyneuropati;
• distal myopati Govers-Welander;
• polyneuropati med beruselse (nyresvikt, forgiftning med tungmetaller);
• kronisk demyeliniserende polyneuropati;
• myasthenia gravis

Finn ut hvordan cortical myoclonia manifesteres. Som fører til plutselige kramper.

Alt om effekten av gliose i hjernen. Diagnose, forebygging og behandling av patologi.

Lær om årsakene til multippel sklerose. Hvor mange pasienter lever med multippel sklerose.

behandling

Ved diagnostisering av Charcot-Marie-Tut sykdom utføres behandling ved hjelp av nevrotropiske vitaminer, betyr energi for å opprettholde metabolismen i muskelvevet. Også foreskrevet medisiner for å forbedre oppførselen til nerveimpulsen og anabole legemidler. Pasienter krever ortopediske midler for å sikre mobilitet. Dette er rullestoler, turgåere. Viser massasje, refleksologi, fysioterapi, elektromyostimulering.

Ved behandling av sykdommen brukte Charcot slike energidrivende midler som ATP, Riboxin. Bruk mineraler: kalium, kalsium, magnesium for å forbedre pulsoverføringen. Vitaminer, gunstige effekter i nevropati: vitamin B1, niacin, cyanokobalamin, folsyre. Det er komplekse stoffer: Neuromultivitt, Kombilipen, Milgamma.

For å forbedre overføringen av nerveimpulser og forbedre muskeltonen brukte stoffer som blokkerer ødeleggelsen av acetylkolin i nerveenden. Dette er de såkalte acetylkolinesterasehemmere: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Hvis svelging svekkes, administreres legemidlene intramuskulært.

For å forbedre vevsprofisme og mikrosirkulasjon, er pentoksifyllin foreskrevet. Cerebrolysin optimaliserer metabolisme i nerveceller. For behandling av atrofiske prosesser i musklene, brukes steroid anabolske hormoner (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcot sykdom er uhelbredelig, men å snu til en nevrolog vil forbedre livskvaliteten. Forberedelser for behandling av denne typen neuropati er i stand til å bekjempe muskeldystrofi.

Charcot-Marie-Tuta sykdom
(Charcots sykdom Marie Tuta, arvelig motorisk sensorisk nevropati type I, arvelig Charcot-Marie-Tuta-neuropati, BMT, neural amyotrofi)

Medfødte og genetiske sykdommer

Generell beskrivelse

Charcot-Marie-Tuta sykdom (arvelig motorisk sensorisk neuropati type I) (G60.0) er en arvelig motorisk sensorisk nevropati, manifestert av muskel svakhet og muskelatrofi av distale ekstremiteter.

Karakteristisk autosomal dominerende arv. Hyppigheten av nevral amyotrofi Charcot-Marie-Tuta: 36 per 100 tusen mennesker. Menn blir syk oftere (65%). Skader fra infeksjoner fører til utviklingen av sykdommen.

Symptomer på Charcot-Marie-Tuta sykdom

Sykdommen debuteres i en alder av 10-20 år. I begynnelsen er det en svakhet i distale bein, tretthet i beinmuskulaturen under langvarig stående stilling (gradvis økende i løpet av flere tiår). Senere kan smerter i beinets muskler bli med etter en lang tur (70%). Når du går, må du øke beina høyt. Nummenhet i føttene er notert i 80% av tilfellene. Muskel svakhet i hendene vises 10-15 år etter sykdommens begynnelse.

En objektiv undersøkelse viste en symmetrisk muskel svakhet i peroneal gruppen (hengende fot) (opptil 100%), i muskler i hendene (40%). Symmetriske muskulære atrofier av de distale benene ("storkben") er definert (figur 1), mindre ofte i hendene ("klaffhånd"). Depresjonen av Achilles-refleksene er notert, knærefleksene forsvinner senere, de karrierale refleksene forsvinner; tap av følsomhet i hender / føtter ("høy sokker", "hansker") (80%); endring av gangarter ("steppage", å gå på hælene er umulig); scoliosis / kyphoscoliosis, lumbale hyperlordose, høyt bue av foten (pes cavus) (50%) (figur 2).