Dermatologen din

Big Medical Encyclopedia
Forfattere: Yu. E. Veltishchev, E. A. Yuriev.

Battler-Albright syndrom (distal type renal tubulær acidose) forekommer hos barn over to år eller hos voksne, mindre ofte i de første månedene av livet, arvet på autosomalt dominant måte, og er vanlig hos jenter og kvinner.

Etiologi og patogenese

Forekomsten av Battler-Albright-syndrom skyldes en arvelig defekt av aktiv transport (sekresjon) av hydrogenioner i distale innviklede tubuli, reabsorpsjonen av bikarbonatanioner blir ikke forstyrret. Urinreaksjonen er nøytral eller alkalisk, noe som kombineres med en reduksjon av renal utskillelse av ammonium og titrert surhet av urin.

Sammen med brudd på sekretjonen av hydrogenioner, reduseres reabsorpsjonen av natrium og spesielt kalium, noe som fører til utvikling av hypokalemi. Utvikling av acidose fremmer mobilisering av kalsium fra beinvev. Hypercalciuri med alkalisk urin fører ofte til utvikling av nefrokalsinose og nephrolithiasis. Reduserte nivåer av kalium og natrium i blodet og nekrokalsinose forårsaker nedsatt konsentrasjonsevne hos nyrene.

Kliniske manifestasjoner

For syndromet av Battler-Albright preget av:

Det kan være tegn på dehydrering, vekstretardasjon, osteopati er kjent, oftere i form av valgus deformitet av kneleddene.

Mindre vanlige patologiske beinfrakturer, som ofte er hovedklagen hos voksne.

Radiografer viser tegn på nefrokalsinose, urolithiasis.

Kaliumtap kan forårsake alvorlig hypokalemi, manifestert av periodisk muskelforlamning. I noen tilfeller er plutselig død av akutt dehydrering og hjertearytmier mulig.

behandling

I Battler-Albright syndrom foreskrives natriumbikarbonat i samme doser som i Lightwood-syndromet. Imidlertid er korreksjonen av acidose bedre å utføre under kontroll av balansen mellom syrer og blodbaser (studien av pH, innholdet av bufferbaser).

I tillegg bør det tas hensyn til behandling av hypokalemi og nyrekomplikasjoner (nephrolithiasis, nephrocalcinosis).

Eponym ordbok ordbok - butler - Albright syndrom

Beslektede ordbøker

Butler - Albright syndrom

A. Butler et al. Dehydrering og acidose med forkalkning av nyre-tubuli. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J.H. Talbot, H.W. Sulkowitch. Metabolske studier og nefrokalsinose med rickets og dwarfisme. Bulletin of Johns Hopkins Hospital, Baltimore, 1940; 66: 7-33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

(beskrevet av amerikanske leger F. Albright, AM Butler og E. Bloomberg; Synonymer - fosfat diabetes, familiære hypophosphatemic rickets, familiær X-koblet hypophosphatemia, vitamin D-resistente Rickets) nedsatt fosfatopptak i proksimal nyretubuli. Det manifesterer seg vanligvis på slutten av 1.-begynnelsen av 2.års liv ved krumning av underekstremiteter hos barn som begynner å gå. Kliniske manifestasjoner ligner rickets eller osteomalacia - vekstretthet, deformitet av skjelettens ben, spesielt beinene, begrensning av mobilitet i store ledd (hofte, kne, albue), som følge av at gangen blir usikker, og i alvorlige tilfeller slutter barnet å gå helt og holdent. Kompenserende lumbale lordose, forlengelse av skallen i anteroposterior retningen (på grunn av for tidlig senering av den pilformede sutur), ben- og muskeløhet er notert. Til forskjell fra vitamin D-manglende rickets er det ikke brudd på den generelle tilstanden, muskulær hypotensjon, spasmofili. Kliniske manifestasjoner hos heterozygote kvinner er mindre uttalt enn hos menn. En laboratorieundersøkelse avslører hypofosfat, en økning i nivået av alkalisk fosfatase med normale nivåer av kalsium og hyperfosfati. Røntgenundersøkelse bemerket rickets-lignende endringer i skjelettets bein, grovfibre struktur av svampete benstoff. Arvstypen er X-koblet dominant. D-vitaminpreparater brukes i store doser (doser som vanligvis brukes til behandling av rickets er ineffektive), fosfor, ortopedisk korreksjon er indisert for brutto beindeformiteter.

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Rickets resistent mot vitamin D-terapi. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529-547.

Albright syndrom

Synonymer av Albright-Battler-Bloomberg syndrom. Fosfatdiabetes (Fanconi og Girardet). Senest rickets resistent mot vitamin D.

Definisjon av Albright-Battler-Bloomberg syndrom. Nyre sennep med fosfat diabetes.

Forfattere. Albright Fuller er en moderne amerikansk lege, Boston. Buttler Allan er en moderne amerikansk lege. Bloomberg Esther er en moderne amerikansk lege. Syndromet ble først beskrevet i 1937.

Symptomatologi av Albright-Battler-Bloomberg syndromet:
1. Små statur (i de fleste tilfeller ikke veldig uttalt).
2. Rickets, resistent mot behandling med vanlige doser av vitamin D.
3. Blodbiokjemi: hypofosfatika, ofte forhøyede nivåer av alkalisk fosfatase.
4. Urin: hyperphosphaturia (fosfat diabetes); fravær av albuminuri, aminoaciduri (differensial diagnostisk karakter), isostenuri, polyuria (differensial diagnostisk karakter), glykosuri. 5. Ved fysiologisk vekstretardasjon gjennomgår aktive manifestasjoner av rickets involveringer. Nye belastninger på fosformetabolisme (graviditet) fører til osteomalakia.

Etiologi og patogenese av Albright-Battler-Bloomberg syndromet. Det er familiære tilfeller av sykdom forbundet med kjønnsdominerende arvelig overføring. Dette betyr at det berørte genet er lokalisert på X-kromosomet og den berørte kvinnelige heterozygot eller mannlig homozygot er forbundet med dette genet. Derfor er det en regel at bare en syk mor og sunne sønner kan være bærere av mannlige tegn på sykdom, og en sunn og syk mor og sønner kan være kvinnelige.

Grunnlaget for sykdommen er mangelen på invers resorpsjon av fosfor i funksjonelt berørte nyreglomeruli, samt en økning i utsöndring av fosfor i urinen og uttømming av serum i fosfor.

Differensial diagnose av Albright-Battler-Bloomberg syndrom. Andre former for dverg vekst syndrom av nyre opprinnelse.

BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler et al. Dehydrering og acidose med forkalkning av nyre-tubuli. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J.H. Talbot, H.W. Sulkowitch. Metabolske studier og nefrokalsinose med rickets og dwarfisme. Bulletin of Johns Hopkins Hospital, Baltimore, 1940; 66: 7-33.

Encyclopedic ordbok på psykologi og pedagogikk. 2013.

Se hva "BATLER - ALBRIGHT SYNDROME" er i andre ordbøker:

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME - (beskrevet av amerikanske leger F. Albright, AM Butler og E. Bloomberg, synonymer - diabetesfosfat, familiære hypofosfatiske rickets, familiær X-koblet hypofosfat, D-resistente rickets) - en arvelig sykdom fra gruppen... og pedagogikk

BUTLER-ALBRIGHT SYNDROME

Innhold:

Fant 2 definisjoner av begrepet BUTLER-ALBRIGHT SYNDROME

BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler et al. Dehydrering og acidose med forkalkning av nyre-tubuli. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J.H. Talbot, H.W. Sulkowitch. Metabolske studier og nefrokalsinose med rickets og dwarfisme. Bulletin of Johns Hopkins Hospital, Baltimore, 1940; 66: 7-33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Rickets resistent mot vitamin D-terapi. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529-547.

ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG syndrom

ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG syndrom (F. A1-Bright-Buttler-Bloombery, 1937).

Arvelig patologi. Dominant X-linked arvstype.

Symptomer: manifestert i barndomsvekst, rickets resistent mot behandling med vitamin D. Tegn på osteomalakia kan oppstå. Blodtest: hypofosfat.

Urinanalyse: isostenuri, hyperfosfati, polyuri, forhøyede nivåer av alkalisk fosfatase.

Differensiell diagnose med andre former for lav høyde, rickets.

Medisinske tjenester portal

Lightwood syndrom er observert hos spedbarn (oftere hos gutter) på grunn av supplerende fôring. Et bilde av toksisose utvikler: oppkast, tørst, adynamia, feber, polyuria og noen ganger kramper. I ukompliserte tilfeller er disse fenomenene forbigående og gradvis, etter hvert som barnet vokser, passere.

Buttler-Albright syndrom utvikler seg hovedsakelig hos jenter fra 3 år. I disse tilfellene, mer utprøvde brudd på metabolske prosesser, spesielt vann-saltmetabolismen. Signifikant hyperkalciuri forårsaker nefrokalsinose og nephrolithiasis, og hypokalcemi forårsaker utmattelse av beinskjelettet med kalsium. Den fysiske utviklingen av barnet legger merkbart seg etter aldersnormer. Ofte er det komplikasjoner i form av pyelonefrit, nyresvikt. Veksten av forkalkede områder av nyrene, hovedsakelig i medulla, fører til nedleggelse av et stort antall nefroner.

Diagnosen er basert på laboratorietester (bestemmelse av indikatorer for ammoniumutskillelse i urin, kalsium, natrium, klor i blod og urin), røntgenundersøkelse (påvisning av nephrocalcinosis, osteomalacia), med hensyn til arvelighet og kliniske symptomer.

Behandling er korreksjonen av metabolske sykdommer. Til dette formål injiseres natrium og kaliumbikarbonat, natriumcitrat, sitronsyre, ergokalsiferol, kalsiumpreparater på lang sikt. For å øke urin osmolariteten, brukes diuretika av hypotiazid typen, men det er ikke mulig å begrense inntaket av vann.

For å redusere graden av acidose administreres natriumbikarbonat intravenøst ​​eller peros i form av en isotonisk (1,4%) p-ra eller 6% p-ra med 10% p-re glukose. For å beregne mengden bikarbonat som kreves for innføring av natrium, brukes følgende formel: mengden av natriumbikarbonat som kreves i mmol / l, er lik produktet av underskudd med 1/3 kroppsvekt i kg (referanse: 100 ml 1,4% natriumbikarbonatoppløsning inneholder 15 mmol / l HCO3 og 100 ml 6% p-ra - 60 mmol / l).

En citratblanding foreskrives også i henhold til følgende resept: natriumcitrat - 100,0 g, sitronsyre - 140,0 g, vann - opp til 1 l. Ta 50 ml 3 ganger om dagen.

Ta om nødvendig tiltak mot urinveisinfeksjon og nyresvikt.

Dystopia kopp

Denne uregelmessigheten i litteraturen er kjent av forskjellige navn: bekkenets divertikulum, bekkenbjelken, bekkenbarkens falske cyst osv.

Sammen med dystopi-kopper, oppdager barn ofte tilstedeværelsen av slike uregelmessigheter som innsnevring av bekken-ureterisk segment av den parrede nyre, nyre dystopi, nephroptose, bilateral vesicoureteral reflux, ekstra blodkar og mange andre.

Dystopia-koppen manifesterer seg kun klinisk når man går med i en komplikasjon (nephrolithiasis, pyelonefrit). Den inflammatoriske prosessen bidrar til en mer dramatisk innsnevring av utslippskanalen og utviklingen av nephrolithiasis, som observeres hos 36% av pasientene med en dystopisk kopp.

Diagnosen av denne anomali er basert på data fra ekskretorisk urografi og stigende ureteropyelografi, der sammen med tilfredsstillende nyrefunksjon blir endringer notert i form av den avrundede formen på den forstørrede koppen, som er forbundet med hoved- eller nyreskallet med en lang og smal kanal.

Med pyelonefritis vises kraftig antibakteriell behandling, og med kalkulator utføres kirurgisk inngrep - reseksjon av nyrestolpen, hvor dystopisk kopp er plassert.

Divertikulum bekken

Diverticulum eller cyste, bekken er sjeldne. Divertikulumet kan ligge inne i bekkenet (på sin slimhinne med en tendens til å vokse mot hulrommet), intraparietal (i muskellaget i bekkenvegget) og utenfor bekkenet (på ytre overflate av bekkenet, med en tendens til å vokse utover). Dannelsen av slik divertikula skyldes et brudd på embryogenese, og senere - et brudd på den synkroniske aktiviteten til den nevromuskulære apparatur i koppene og bekkenet.

Komplikasjoner av bekkencystene (pyelonefrit, etc.) er forbundet med nedsatt utstrømning av urin fra nyre. Det radiologiske bildet minnet noen ganger en svulst i et bekken. Diagnostikk av bekkencyster er ekstremt vanskelig, vanligvis er den korrekte diagnosen etablert under operasjon eller under morfologisk studie av en fjern nyre.

Den mest tallrike gruppen av anomalier i kopp- og bekken-segmentet er fordoblingen av urinveiene, som diskuteres ovenfor.

Albright syndrom - en beskrivelse og årsaker til sykdommen, diagnosen, behandlingsmetoder og mulige komplikasjoner

En forferdelig diagnose kalt Albright syndrom har en uklar etiologi. Patologi av genetisk opprinnelse manifesteres av økt hudpigmentering og endringer i hormonalt system med tidlig seksuell utvikling. En sjelden sykdom påvirker hele kroppen. Mange pasienter lider ikke bare av fysisk retardasjon, men også pasienter med Albright sykdom preget av psykisk funksjonshemning.

Hva er Albright syndrom

Pseudo-hypoparathyroidisme er også navnet på patologien, oppkalt etter den amerikanske forskeren Fuller Albright, som oppdaget denne sykdommen. Forekomsten av sykdommen er funnet over hele verden som ett tilfelle per hundre tusen eller en million mennesker. Det er vanskelig å etablere diagnosen, derfor kan Albrights sykdom være feilaktig gjenkjent, noe som kompliserer den presise definisjonen av data på dens utbredelse.

MacKyun-Albright syndrom (et annet synonym for patologi) utvikler seg på grunn av genetiske mutasjoner som begynner å skje i kroppen ved en tilfeldighet, uten gyldige grunner. Parathyroidkjertelen i kroppen, som regulerer nivået av kalsium og fosfor, utskiller parathyroidhormon. I en person som lider av dette syndromet, blir vevsbestandighet mot dette hormonet forstyrret. Som et resultat begynner det humane beinsystemet å kollapse under påvirkning av resultatene av endringer i metabolismen av kalsium og fosfor.

Syndromet er preget av utseendet av bestemte flekker på kroppen, fibrøs dysplasi og ulike endokrinopatier. Blant sistnevnte er den hyppigst forekomst av seksuell utvikling. Både jenter og gutter er utsatt for sjeldne patologier, men hos kvinner registreres sykdommen dobbelt så ofte. Noen genetikk sier om den overveldende frekvensen hos pasienter blant jenter, da det karakteristiske symptomet på tidlig pubertet hos jenter er notert nesten 10 ganger oftere. Andre manifestasjoner av syndromet er nesten det samme i begge kjønnene.

årsaker

Syndromets etiologi er ukjent. Neurogene påvirkninger og endokrine mutasjoner som er forårsaket av medfødte abnormiteter i hypotalamiske regionen under embryonal utvikling og tidlig produksjon av gonadotrop hormon, antas. Forskere mener at utviklingen av MacKune-Albright-syndrom skyldes mangel på respons fra celler fra nyrer og bein til virkningen av parathyroidhormoner.

Kalsium- og fosfornivået i sirkulasjonssystemet reguleres av parathyroidkjertlene, men i denne patologiske tilstanden fører deres intakte (likegyldige) respons på svingningene av disse elementene til forekomsten av hyperparathyroidisme (overdreven produksjon av parathyroidhormon), endringer i beinstruktur. I nyrene forstyrres det normale løpet av cAMP-syntese, cyklisk adenosinmonofosfat, hjelpeledd for distribusjon av signaler av bestemte hormoner, inkludert parathyroidhormon.

I MacKune-Albright-syndrom er funksjonsfeil forårsaket av genmutasjon. Forstyrrelse kan forekomme hvor som helst i metabolsk kjeden: noen har en skadet reseptor, hos noen pasienter har cellemembranproteiner blitt endret, mens andre har utilstrekkelig cAMP-produksjon. Genetisk kondisjonalitet som binder disse tilfellene, er ikke arvet: mutasjonen oppstår etter befruktning.

symptomatologi

Tegnene er helt på grunn av det cellulære arrangementet av det muterte genet. I enkelte pasienter er diagnosen bekreftet tidlig i barndommen, siden det er åpenbare anomalier i utviklingen av bein og et økt arbeid av endokrine kjertler er notert (for eksempel kan menstruasjon begynne hos spedbarn - sporadisk menorrhagia). I andre pasienter vises symptomer senere. De viktigste patologiske tegnene er ledsaget av et generelt lag i menneskelig utvikling - intellektuell og fysisk.

Albrights sykdom er preget av tre hovedsymptomer, hvis to av de tre er til stede, kan denne diagnosen allerede gjøres:

• For tidlig pubertet. Symptomet kan oppstå i full eller ufullstendig grad. For eksempel begynner menstruasjonen veldig tidlig, de er rikelige, smertefulle, men med en ufullstendig form for symptom, kan de ikke være i det hele tatt. I spedbarnsperioden vises sekundære seksuelle egenskaper, for eksempel hevelse og utvikling av brystkjertlene, ofte cyster på eggstokkene. Gutter vokser kjønnshår og penis.
• Fiberøs osteodysplasi. Utviklingen av skjelettet, dets modenhet og ossifisering er langt foran standardindikatorene for utvikling. Krenkelsen av beinvev fører til krumning av beinene, deres deformasjon, preget av asymmetri. De hyppigste symptomene er lameness, spinalkromming. Veksten senkes, som er merkbar allerede i barndommen, begynner kort statur å følge mer vekt. Hos mange pasienter oppstår en ujevn vekst av skallen, en ekstern deformitet, bug eye. Under puberteten reduseres beinendringene, antallet brudd reduseres.
• Endringer i huden. Dette manifesteres i hyperpigmentering. Huden på kroppen er dekket med store gulbrune flekker med kantede kanter. Pigmenteringssteder kan lokaliseres på den berørte siden i lumbalområdet, på lår, øvre rygg, skinker, bryst. I et barn vises lysebrune flekker som regel umiddelbart etter fødselen.

diagnostikk

Albrights sykdom er vanskelig å diagnostisere hos et spedbarn, og i alderen 6-10 år er symptomene allerede uttalt. Flere abnormiteter i utviklingen av skjelettsystemet blir observert, kalsium i blodet reduseres, fosfor og parathyroidhormon økes. Pasienten er tildelt test for hormoner (kjønn, skjoldbrusk, gonadotropin). For å bekrefte diagnosen, utført på testfosfatnivåer og cAMP, som i blodet til pasienten administreres 200 enheter av PTH og etter fire timer blir utført urinanalyse.

Mangelen på en økning i nyrebestandighet mot parathyroidhormon er tilstrekkelig grunn til å diagnostisere Albrights sykdom. Gjennomføring blod biokjemisk analyse, som viste gipofosfaturiyu (utilstrekkelig fosforutskillelse i urinen), supplert med røntgenstråler for å overvåke endringer i ben og mykt vev. Kvinner må undersøkes av gynekolog, bekken ultralyd og sexkromatin analyse. Foci av flekker er synlige ved fødselen, men på grunn av deres små størrelse og blek blir de ofte ikke lagt merke til.

Behandling av albright syndrom

Det er ingen spesifikk behandling for Albrights sykdom, siden det er resultatet av en genetisk mutasjon. Behandlingen er symptomatisk, og det er nødvendig å starte behandlingen umiddelbart, siden forsinkelsen forverrer den psykiske forsinkelsen. Pasienten tilføres en kalsiumpreparater i daglige doser som kreves for å opprettholde normal mineralkonsentrasjonen i kroppen, og vitamin D i en mengde på opp til 100 000 enheter per dag: dette calcitriol digidrotahisterol, oksidevit.

For å forhindre overdosering krever kalsium og vitamin D-nivåer regelmessig overvåking. For å forhindre for tidlig seksuell modenhet og å redusere østrogenbruk hormonelle stoffer - antiandrogener, aromatasehemmere. For å eliminere manifestasjonen av sekundær hyperparathyroidisme, anbefales næring med lavt fosforinnhold.

Indikasjonene for kirurgisk inngrep er utviklingen av nedsatt visuell funksjon, optisk nerveatrofi. For smertelindring brukes smertestillende midler med en liten mengde bisfosfonater (stoffer som forhindrer tap av ben). I MacKune-Albright syndrom er det viktig å styrke kroppens muskler. Hvis behandlingen er rasjonell og startet i tide, er prognosen for livet gunstig. En kvinne som lider av denne patologien, bestemmer seg for å ha barn, må nødvendigvis undersøkes av en genetiker.

Primær tubulær acidose

Renal tubulær acidose, eller Lightwood, Butler-Albright syndrom, er en arvelig sykdom i nyretubuli og er preget av uttalt metabolisk acidose, ofte ledsaget av alvorlige osteopatier, nefrokalsinose og nephrolithiasis. Grunnlaget for disse forstyrrelsene er mangelen på funksjon av distale nyretubuli, hvor cellene mister evnen til å utveksle natriumioner for H + -ioner. Denne feilen fører til hyperkloremsyreose med en skarp mangel på bikarbonater i blodet. Til tross for dette forblir urinreaksjonen permanent nøytral eller alkalisk.

De viktigste kliniske symptomene på renal tubulær acidose er polyuria, lav urin-spesifikk tyngdekraft, polydipsi, forsinket fysisk utvikling, uttalt metabolisk acidose, ofte nefrokalsinose og nephrolithiasis. Ofte hos slike pasienter dårlig appetitt, oppkast, underernæring av varierende alvorlighetsgrad.

Primær tubulær acidose bidrar til utviklingen av sekundær paratyreoidehypertensjon, noe som fører til økt resorpsjon av kalsiumsalter fra bein og hypercalciuri. De angitte kliniske manifestasjonene av sykdommen kan betraktes som manifestasjoner av D-vitaminforgiftning, spesielt hos barn, som fikk vitamin D for forebygging og behandling av rickets (tabell 8).

Som det fremgår av tabell 8, har klinisk hypervitaminose D og primær tubulær acidose mye til felles. Det skal imidlertid understrekes at hyperkalsemi og hypofosfatemi ikke er karakteristisk for primær tubulær acidose, og metabolisk acidose forekommer alltid. I tillegg forbedrer avskaffelsen av vitamin D ikke tilstanden til et sykt barn, noe som er så karakteristisk for hypervitaminose D. Tvert imot gir reseptbelagte vitamin D i primær tubulær acidose ofte en gunstig effekt, siden det forbedrer avsetningen av kalsiumsalter i beinene.

Selvfølgelig utmerker de nevnte sykdommene på ingen måte ut rekkevidden av de patologiske prosessene som II kan ta hensyn til når det etableres hypervitaminose D. Ved utførelse av en differensial diagnose med en hvilken som helst sykdom, en korrekt samlet historie, en indikasjon på bruken av vitamin D, fiskeolje, kalsiumpreparater og UFO og så videre

Dermed kan en grundig diagnose utelukkelse av ulike mulige sykdommer garantere feil. Det skal understrekes at til tross for vanskelighetene, i noen tilfeller ved diagnosen hypervitaminose D, er det kliniske bildet som er bestemt av en rekke symptomer, på grunnlag av hvilken denne diagnosen kan antas. Vesentlig hjelp i sykdomsdiagnosen gir resultater fra laboratoriet, samt radiografiske studier av beinene.