Barnelege

LZ Kazantsev, P.V. Novikov, I.M. Novikova, A.N. Semyachkina

Moskva Forskningsinstitutt for pediatrisk og pediatrisk kirurgi i Russlands føderasjonsdepartement

Jenta fra den femte graviditeten fortsetter gunstig, rettidig levering. Kroppsvekt ved fødsel 3300 g, kroppslengde - 54 cm. Apgar-poengsummen er 9 poeng. Utsatt fra barnehospitalet på den femte dagen.

Tidlig psykomotorisk utvikling uten avvik fra normen. De første tennene dukket opp i en alder av over et år. På 8 måneder av livet ble kramper som ble assosiert med rickets og hypokalcemi notert. Etter administrering av kalsiumpreparater og normalisering av kalsiumnivået i blodet, forbedret tilstanden og kramper oppnådde ikke igjen.

I en alder av 2 år etter den inflammatoriske prosessen i det nedre øyelokket, dannet et øyelokk omvendt, noe som førte til keratitt. I forbindelse med den skarpe smerten og fotofobi ble hun konsultert ved forskningsinstituttet for øyesykdommer oppkalt etter dem. Helmholtz og sendt for å klargjøre diagnosen.

Ved opptak til sykehuset tiltrådte jentens lave harmoniske fysiske utvikling oppmerksomhet: Kroppslengde 97 cm, vekt 13 kg, brystomkrets 52 cm (alle indikatorene er under den tredje sentrert).

Pigmenterte og depigmenterte flekker (poikiloderma) ble observert mot bakgrunnen av generelt erytem i huden (figur 2). Lysskyhet. På den delen av åndedrettssystemet uten patologi, på brystet røntgenbilder lungefelt uten fokal og infiltrative forandringer, er lungemønsteret ikke ødelagt. Røttene er strukturelle, membranen er klar, bihulene er gratis. Klinisk undersøkelse og funksjonsstudier av kardiovaskulærsystemet viste ingen patologi. I klinisk blod og urintester uten egenskaper. Biokjemiske indikatorer som gjenspeiler tilstanden av protein, lipid og karbohydratmetabolismen, uten avvik fra normen.

Ultralydsskanning av bukhulenes indre organer avslørte ikke noen patologiske forandringer i leveren, galleblæren, bukspyttkjertelen og milten, med unntak av en liten økning i mobiliteten til høyre nyre.

Ifølge nevrologisk undersøkelse, som omfattet studien av nevrologisk status, funksjonelle metoder for forskning (ekko, elektroencefalografi) ble det ikke funnet noen patologiske endringer.

Barnet hadde en liten forsinkelse i graden av mental utvikling mot bakgrunnen av pedagogisk forsømmelse. Jenta er i kontakt, viser interesse for leker, søker å fullføre oppgaver. Taleutvikling er tilfredsstillende. Indikatorer for mental ytelse er noe redusert. Mangel på frivillig oppmerksomhet. Generiske konsepter lagret. Konstruktive ferdigheter utvikles tilfredsstillende. Den endelige vurderingen av intelligens 86 enheter. (med en hastighet på 85-115 enheter).

Konsultasjon av en øyelege: fotofobi, lacrimation, spastisk torsjon av de nedre øyelokkene, hornhinde dystrofi. Inspeksjon av dypliggende vev er umulig på grunn av fotofobi.

Gitt de svært lave fysiske utviklingene av barnet ble det utført en røntgenundersøkelse av beinbeinene, og det ble fastslått at beinalderen korresponderte til 2,5-3 år, dvs. slapp bak passet med 3-3,5 år. I denne forbindelse ble den funksjonelle tilstanden til skjoldbruskkjertelen og den fremre hypofysen undersøkt. De oppnådde dataene testet normale serumnivåer av triiodotyronin - 1,5 ng / ml (normalt 0,75-2,1 ng / ml), tyroksin - 8,3 ng / ml (normalt 4,7-11,1 ng / ml) og skjoldbruskstimulerende hormon - 1,1 ng / ml (normalt 0,4-5,4 ng / ml). En analyse av resultatene av hypofysenes somatotropiske funksjon avslørte imidlertid nullverdier av veksthormon både i basalprøver og etter gjennomføring av en belastningstest med klonofilin.

Kombinasjonen av fenotypiske tegn: nanisme, poikiloderma, hornhindedystrofi, veksthormonmangel - gjorde det mulig å mistenke Rotmund-Thomson syndrom hos barn.

Differensialdiagnostiseringsserien inkluderte forhold i det kliniske bildet av hvilken vekstretardasjon, patologi av synsorganet og hudendringer fant sted.

Et slikt symptomkompleks er karakteristisk for Bloom syndrom. Men fraværet av mikrocefali, mental retardasjon, et smalt ansikt med en massiv nese og en sommerfuglformet lysfølsom erytem-telangiectatisk erytem som er typisk for Blooms syndrom, tillot oss å ekskludere denne patologien.

Vekstretardasjon og hudendringer er karakteristiske for LEOPARDs syndrom. For denne sykdommen er også EKG-endringer, lungearterie-stenose, øyehypertelorisme, kjønnsavvik og døvhet typisk. Alle disse tegnene var fraværende hos pasienten, som nektet at hun hadde LEOPARD syndrom, eller multiple lentigo syndrom.

Symptom kompleks av Dubovits syndrom inkluderer også kort statur, eksemmatøs hudlesjoner og øyepatologi. Imidlertid har barnet ikke slike typiske symptomer på Dubovits syndrom som mikrocefali, mental retardasjon, et uvanlig ansikt, preget av en skrå panne, hypoklasi i pannehulen, bred nesebro, mikrognathia og hudendringer er forskjellige. Dermed ble diagnosen Dubovits syndrom trukket tilbake.

Kort forplantning, endringer i syns- og hudorganet er karakteristiske for Cockain-syndrom, barnets form av progeri. Jentens mangel på senile ansikter, mikrocefali, mental retardasjon og hørselstap gjorde det mulig å utelukke denne patologien.

Vekstretardasjon, øye og hudabnormiteter er typiske for Bloch-Sulzberger syndrom eller pigmentinkontinenssyndrom. Barnets mangel på alopecia, kramper, mental retardasjon og pigmentflekker i form og nektet tilstedeværelsen av denne sykdommen.

Rotmund-Thomson syndrom er preget av lav vekst, poikiloderma, karakterisert ved områder av pigmentering, depigmentering og atrofi i huden, dystrofiske forandringer i synets organ, små hender og føtter. Alle disse tegnene var tilstede i barnet, noe som tillot oss å gjøre en endelig diagnose - Rotmund-Thomson syndrom.

Barnet ble overført til Research Institute of Eye Diseases. Helmholtz å ta opp spørsmålet om kirurgisk inngrep for oppblåst århundre.

En analyse av familietreet viser til fordel for den autosomale recessive karakteren av arvets arv. Sannsynligvis hadde dette barnet et forhold mellom foreldrene, siden det er mange navneoppføringer i stamtavlen, og fødestedet til faren og jenta er en liten genetisk avstand.

På grunn av pasientens korte størrelse, fotofobi og tilbøyelighet til å utvikle svulster, dvs. Tegnene som oppstår i en av sykdommene for reparasjon, Blooms syndrom, har blitt undersøkt for å reparere evnen til lymfocytt DNA-skade og adopteringsrespons. Når man studerte DNA-reparasjonskapasiteten til lymfocytter hos en pasient indusert av fysiske og kjemiske mutagenser, ble det ikke funnet fullstendig manglende reparasjon etter cellebehandling med fysiske mutagenser (gammastråler), mens DNA-reparasjonsevnen til lymfocytter etter eksponering for et kjemisk mutagent (4-nitrokinolin-1-oksyd) forblev normal og var 98% av kontrollen. De oppdagede endringene i DNA-reparasjonsevnen dikterer behovet for å utvikle et program for å finne beskyttelse av genomet fra negative virkninger, spesielt når man foreskriver røntgenundersøkelser (strengt målte belastninger), fysioterapi (utestenging av mikrobølgeovn, UHF), valg av bosted og resten av barnet (opphold i varme klimaforhold).

Ernæringen av barnet skal balanseres for de viktigste matrediensene og vitaminer. I fremtiden er det tilrådelig å ekskludere yrker assosiert med økt strålingsbakgrunn.

På grunn av lav vekst, forsinket beinalder og nullnivåer av somatotropisk hormon i blodserumet til et barn, ble en første behandlingsplan utviklet for en pasient med et rekombinant humant veksthormon - et biosom (AO).

Dermed kan målrettet dynamisk observasjon av barnet og rettidig korrigering av den kombinerte terapien som gjennomføres, bidra til tilstrekkelig medisinsk og sosial rehabilitering av barnet og hans mest fullstendige integrasjon i samfunnet.

Russisk Bulletin of Perinatology and Pediatrics, N1-1999, s. 56-59

litteratur

1. Rothmund A. Uber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthumlichen Hautegeneration Arch Ophtal 1868; 14: 159-182.

2. Thomson M.S. Poikiloderma congemitale. Br J Dermat en Syph 1936; 48: 221.

3. Vennos E.M., James W.D. Rothmund - Thomson syndrom. Dermatol Clin 1995; 13: 1: 143-150.

4. Mordovtsev V.N. Arvelige hudsykdommer. I boken: Arvelig menneskelig patologi. Ed. YE Veltishcheva og N.P. Bochkova. M 1992; 2: 132-133.

Rotmund-Thomson syndrom

OMIM 268400

Vårt team av fagfolk vil svare på dine spørsmål.

Rotmund-Thomson syndrom er en sjelden autosomal recessiv lidelse, for hvilken det mest karakteristiske trekket er hudlidelser. For personer med dette syndromet er utviklingen av rødhet på kinnene mellom 3 og 6 måneder typisk. Gradvis spre seg utslettene til armer og ben, forårsaker misfarging av huden, tynning av huden og lokalfoci av edderkoppårene (telangiectasia). Disse hudendringene forblir levetid, og sammen er de kjent som poikiloderma (dystrophic hudendringer).

For syndromet i Rotmund-Thomson kjennetegnes også av tegn som: sparsomt hår, øyenbryn og øyevipper; Langsom utvikling og lav vekst (mental utvikling, som regel, er ikke påvirket); mangler i tenner og negler; gastroenterologiske problemer fra tidlig alder, som kronisk diaré og oppkast. Noen barn utvikler katarre, som ofte fører til blindhet. Mange mennesker med denne sykdommen har benforstyrrelser, inkludert fravær eller endring av bein, spleisben, og lavt benminnetetthet (osteopeni eller osteoporose). Ofte er det feil i benene på underarmene og tommelen, kjent som langsgående reduksjonsbenk.

Personer med Rotmund-Thomson syndrom har økt risiko for å utvikle kreft, spesielt osteosarkom. Disse beintumor oppstår oftest i barndommen eller ungdomsårene. Noen typer hudkreft er typiske, inkludert basalcellekarsinom og squamouscellekarsinom.

De forskjellige tegnene og symptomene på Rotmund-Tomsa syndrom overlapper med andre sykdommer, som Buller-Herolds syndrom og RAPADILLINO syndrom. Disse syndromene er også preget av langsgående reduksjonsfeil i lemmer, skjelettdefekter og langsom vekst. Alle disse forholdene kan skyldes mutasjoner i et enkelt gen. Basert på disse likhetene har forskere ennå ikke avgjort om disse tre syndromene er en sykdom eller forskjellig med overlappende tegn.

Rotmund-Thomson syndrom er en sjelden sykdom, i medisinsk litteratur er bare omlag 300 mennesker over hele verden blitt beskrevet. Omtrent to tredjedeler av Rotmund-Thomson syndrom forårsaker mutasjoner i RECQL4 genet. Dette genet koder for et av proteinene i RecQ-familien av helikaser. Helikaser er proteiner som deler kjeder av et dobbeltstrenget DNA-molekyl eller intramolekylære bindinger i RNA-molekyler. Mange vitale prosesser som forekommer i cellen krever separasjon av kjeder, spesielt DNA-replikasjon, reparasjon av skadede DNA-segmenter, rekombination, transkripsjon, spleising, oversettelse. RECQL4 proteinet bidrar til å stabilisere genetisk informasjon i cellekroppen og spiller en viktig rolle i DNA-replikasjon og reparasjon.

Mutasjoner i RECQL4-genet fører til produksjon av abnormt kort, ikke-funksjonelt RECQL4-protein, eller til og med fraværet av dette proteinet i cellen. I sin tur kan forkorting av proteinet RECQL4 forstyrre normal replikasjon og DNA-reparasjon. Det er ikke klart hvordan tap av proteinaktivitet fører til et spesifikt bilde av Rotmund-Thomson syndrom.

En tredjedel av pasientene viste ingen mutasjoner i dette genet. Årsaken til sykdommen i disse menneskene er ukjent, men forskere mener at det kan være mutasjoner i andre gener relatert til RECQL4.

I noen tilfeller finnes kromosomale aberrasjoner hos personer med syndromet. Disse avvikene inkluderer en reduksjon eller økning i antall kromosomer, vanligvis den 7. eller 8.. Forskere mener at disse kromosomale forandringene skyldes det generelle tapet av stabiliteten til pasientens genom, og er ikke årsaken til sykdommen.

Direkte automatisk sekvensering av RECQL4-genet utføres ved Senter for molekylærgenetikk, og prenatal diagnose er også mulig.

Rotmund-Thomson syndrom. Symptomer, diagnose, behandling

Rotmund-Thomson syndrom er en sjelden autosomal recessiv lidelse som utvikler seg på grunn av mutasjoner i RECQL4-genet som ligger i 8q24-regionen. Hovedtrekkene til syndromet inkluderer tidlig lysfølsomhet, hudendringer, grå stær, skjelettdysplasi og en predisposisjon for å utvikle osteosarkom og hudkreft.

Rotmund-Thomson syndrom. årsaker

Rotmund-Thomson syndrom utvikler seg mot bakgrunnen av mutasjoner i RECQL4 genet, som ligger i 8q24 regionen. Dette genet koder for RecQ helik DNA. RecQ helikaser er enzymer som er involvert i DNA-replikasjon og reparasjon og synes å være viktige for å opprettholde genom stabilitet.

Rotmund-Thomson syndrom. Symptomer og manifestasjoner

Pasienter med Rotmund-Thomson syndrom har som regel utslag, kort statur og skjelettdysplasi. Karakteristiske hud manifestasjoner er den mest konsekvente funksjonen i dette syndromet.

• Den akutte fasen begynner tidlig i barndommen i form av røde flekker eller plakk med puffiness, noen ganger med blærer. Kinnene er vanligvis de første til å lide, senere utbreder utslett til andre områder av ansikt, lemmer og skinker.
• Etter noen måneder eller et år blir utslett til et kronisk stadium karakterisert ved atrofi, telangiektasi og pigmentendringer.
• Fotosensitivitet forekommer i mer enn 30% av tilfellene.
• Gastrointestinale problemer som kronisk oppkast eller diaré kan utvikle seg så tidlig som barndom eller allerede i tidlig barndom, men som regel går det spontant.
• Hematologiske sykdommer, som spenner fra isolert anemi og nøytropeni, utvikler seg til myelodysplasi og leukemier (sjelden).

Poikiloderma og skjelettabnormaliteter hos barn med Rotmund-Thomson syndrom

• I Rotmund-Thomson syndrom utvikler barnet uregelmessig erytem og hevelse i huden, noe som snart gir vei til retikulære rødbrune flekker, som er forbundet med punktatrofi og telangiektasi. Disse karakteristiske hudendringene er vanligvis synlige på ansiktet, i ekstensorområdene på lemmer, på baken, på brystet, på magen, på ryggen.
• Hyperkeratotiske lesjoner på albuer, knær, armer og ben kan ses under pubertet.
• Pasienter kan ha sparsomt hår, sparsomme øyenvipper, øyenbryn. For tidlig graying kan også forekomme i noen tilfeller.
• Negleavvik som dystrofi eller atrofi kan forekomme hos en pasient.
• Dental manifestasjoner inkluderer misdannelser, mikrodontier.
• Katarakt forekommer hos mer enn 10% av pasientene. De fleste utvikler seg mellom 3 og 7 år.
• Pasienter har en tendens til å ha kort statur, alt fra dvergisme til kort statur. Mer enn halvparten av pasientene har skjelettabnormaliteter, de mest karakteristiske - uforholdsmessig små armer og ben, fraværende eller forvrengt radius og fraværende eller delvis dannede fingre.
• Seksuelle lidelser påvirker ca. 25% av voksne pasienter, de inkluderer hypoplasi og / eller aplasi av de ytre kjønnsorganene, amenoré, fravær av sekundære seksuelle egenskaper og infertilitet.

Rotmund-Thomson syndrom. diagnostikk

I Rotmund-Thomson syndrom anbefales det å oppnå røntgenbilder av lange rørformede ben under 5 år på grunn av hyppigheten av skjelettdysplasi, hvorav mange kan være klinisk asymptomatiske.

Som et resultat av analysen av RECQL4-sekvensen, kan mutasjoner detekteres av genetikere. Disse mutasjonene forekommer hos ca. 66% av pasientene diagnostisert med Rotmund-Thomson syndrom. Selv om sensitiviteten til genetisk test er 66%, nærmer seg klinisk spesifisitet 100%. Dermed utelukker et negativt testresultat ikke diagnosen Rotmund-Thomson syndrom, men en positiv test vil være bekreftende. I klassiske tilfeller kan imidlertid en korrekt diagnose kun utføres på kliniske data (for eksempel fra tidlig utbrudd av utslett på ansiktet, som følge av radialstrålingsfeil, vekstfeil og sparsomt hår).

Rotmund-Thomson syndrom. behandling

Personer med Rotmund-Thomson syndrom bør regelmessig bruke solkrem. I tillegg har keratolytika og retinoider vært ganske vellykkede i behandling av hyperkeratose. Telangiectasia kan behandles med laserterapi.

Rotmund-Thomson syndrom. komplikasjoner

• Osteosarkom forekommer hos så mange som 32% av pasientene med Rotmund-Thomson syndrom. De forekommer oftest i tibial / fibular bein. Utviklingen av osteosarkom blant pasienter med dette syndromet korrelerer sterkt med typen mutasjon i RECQL4-genet.
• Noen individer kan utvikle enten Bowens sykdom eller squamouscellekarsinom.

Rotmund-Thomson syndrom. outlook

I fravær av malignitet trenger pasienter vanligvis ikke å bekymre seg mye om sykdommen deres.

Informasjon om sjeldne sykdommer, publisert på nettsiden m.redkie-bolezni.com, er kun ment for utdanningsformål. Det skal aldri brukes til diagnostiske eller terapeutiske formål. Hvis du har spørsmål om din personlige medisinske tilstand, bør du bare søke råd fra profesjonelle og kvalifiserte helsepersonell.

m.redkie-bolezni.com er et non-profit nettsted med begrensede ressurser. Dermed kan vi ikke garantere at all informasjon gitt på m.redkie-bolezni.com vil være helt oppdatert og nøyaktig. Informasjonen som er oppgitt på dette nettstedet, må på ingen måte brukes som erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning.

I tillegg, på grunn av det store antallet sjeldne sykdommer, kan informasjon om enkelte lidelser og tilstander bare presenteres i form av en kort introduksjon. For mer detaljert, spesifikk og aktuell informasjon, vennligst kontakt din personlige lege eller medisinske institusjon.

Rotmund Thomson syndrom

Rotmund-Thomson syndrom er en sjelden sykdom arvet på en autosomal recessiv måte og preget av lysfølsomhet, hudatrofi, "flekket" pigmentering og telangiektasi i kombinasjon med juvenil grå stær, kort statur, ektodermal dysplasi og hypogonadisme.
Synonymer: arvelig medfødt poikiloderma, atrofisk poikiloderma.

Epidemiologi av Rotmund-Thomson syndrom

Alder: fra 0 til 6 måneder.
Kjønn: Gutter blir syke dobbelt så ofte.
Incidens: en sjelden sykdom, rapportert 300 tilfeller.
Genetikk: arvet på en autosomal recessiv måte.

Patofysiologi av Rotmund-Thomson syndrom. Grunnlaget for utviklingen av Rotmund-Thomson syndrom er skade på kromosom 8q24.3 (RECQL4 gen). Mutasjoner i dette genet, som koder for protein RECQL4-helikase, fører til brudd på DNA-reparasjon.

Anamnese av Rotmund-Thomson syndrom. Hudlesjoner utvikles kort tid etter fødselen. En tredjedel av pasientene viser økt lysfølsomhet og utseendet av bobler som følge av eksponering for ultrafiolette stråler. Imidlertid observeres også poikilodermiske endringer i områder av huden som ikke er utsatt for solstråling.

Andre symptomer inkluderer kort statur, anomalier av ansiktsutvikling, amenoré, kryp-fakkel og blindhet.

Clinic of Rotmund-Thomson Syndrome

Type utslett: spottet erytem, ​​telangiektasi, blærer, arr.
Farge: rosa, rød, hyper- og hypopigmentering, poikiloderma. Lokalisering: kinn, hake, aurikler, panne, ekstensorflater av lemmer og skinker. Verrucosis hyperpigmentering på huden av hender, føtter, knær og albuer. Kombinert cellekarsinom (5% av tilfellene).
Hår: brennpunkt / total alopecia, i 50% tilfeller - tap av øyenbryn. Håravfall i kjønn og hjernehinner. For tidlig grått hår. Negler: ujevn, spiss, deformert, kort eller atrofisk.

Vanlige manifestasjoner av Rotmund-Thomson syndrom

Ansiktsskalle: Sadelnese, fremtredende, bred panne, smal hake.
Visjonsorganer: Katarakt (i 75% av tilfellene utvikler seg under 7 år).
Muskuloskeletale system: kort statur, fravær / hypoplasi / dysplasi av lange bein, fravær / forkortelse av fingrene, dysplasi av bein av hender / føtter, asymmetri av føtter, osteoporose, osteosarkom (30% av tilfellene).
Tenner: mikrodontikk, tannlidelse.

Differensiell diagnose av Rotmund-Thomson syndrom

Rotmund-Thomson syndrom bør differensieres fra andre lysfølsomme dermatoser, slik som Bloms syndrom, medfødt dyskeratose, arvelig akrokeratoticheskaya poikiloderma, Kindlers syndrom, Fanconi anemi og pigmentert xeroderma.

Laboratoriediagnostisering av Rotmund-Thomson syndrom

Histopatologi: flatering og tynning av epidermis, vakuolisering av basalaget, inkontinens av pigmentet med melanofager, sklerotisk kollagen i papillær dermis, fravær av papiller.
Røntgenundersøkelse: Cystiske lesjoner i de lange rørformede beinene og bekkenbentene, osteoporose og områder av sklerose.

Kurset og prognosen for Rotmund-Thomson syndromet

Hos pasienter med Rotmund-Thomson syndrom er levetid normal, lysfølsomheten reduseres med alderen. I noen tilfeller kan hyperkeratotiske lesjoner i huden av ekstremitetene bli transformert til squamouscellekarcinom. I tilfeller av Rotmund-Thomson-syndrom er det rapportert tilfeller av osteosarkom.

Behandling av Rotmund-Thomson syndrom

Det er ingen spesifikk behandling for Rotmund-Thomson syndrom. Forebyggende tiltak inkluderer bruk av fotoprotektive midler, unngåelse av sollys, dynamisk observasjon med det formål å tidlig påvise prekreftige og kreftige hudendringer og genetisk rådgivning.

Rotmund Thomson syndrom

sjeldne arvelige symptomkompleks karakterisert ved spesifikke hudlidelser (poikiloderma, hyperkeratose), katarakt, lysfølsomhet, dystrofi av hår, negler, tenner, kort statur, hypogonadisme, nedsatt synkronisering, økt risiko for utvikling av ondartet neoplasi. I sjeldne tilfeller er mental retardasjon mulig. Utbredelsen og alvorlighetsgraden av kliniske tegn hos pasienter kan variere mye.

Dette syndromet ble først beskrevet av den tyske oftalmologen August von Rothmund Jr. i 1868, som bemerket kombinasjonen av bilaterale grå stær med en spesiell hudlesjon (dyschromia, telangiectasia) hos et barn fra en isolert degenerert alpin landsby.

Mye senere, i 1923, beskrev den britiske dermatologen MS Thomson "en ubeskrivet arvelig sykdom så langt" og kalte den "poikiloderma congenita", karakteristikkene av det kliniske bildet av dem var identiske med hudens manifestasjoner nevnt tidligere av Rotmund (tilsynelatende forfatteren visste ikke om publikasjoner fra den tyske oftalmologen). Samtidig noterte Thomson i pasienten en lesjon av øyet, som var årsaken til isoleringen av en uavhengig nosologi, oppkalt etter ham.

Samtidig benekter en rekke forfattere eksistensen av Thomson syndrom, noe som indikerer muligheten for dannelsen av det såkalte "ufullstendige" Rotmund-syndromet, der det ikke er katarakt i klinisk bilde av sykdommen. Et forsøk på å forene de forskjellige synspunktene ble gjort av P. Wodniansky, og foreslår bruk av en enkelt betegnelse av disse symptomene - "medfødt poikiloderma".

I de siste tre tiårene var den nåværende oppfatningen at syndromene var identiske, noe som førte til omtale av navnene til begge forfatterne i den nosologiske betegnelsen av sykdommen - Rotmund-Thomson syndrom. Og til slutt, i favør av begrepet "Rotmund-Thomson syndrom", gjorde O. Braun-Falco sitt valg, og understreket at kataraktene utviklet hos ca 50% av pasientene.

Cockayne syndrom

Det er arvet på en autosomal recessiv måte, hvor menn og kvinner blir syke med samme frekvens. Hvis denne patogen utvikler seg, er det mulig å legge merke til atrofiske forandringer i hud- og subkutan fettvev, hvor tykkelsen avtar merkbart, økt følsomhet for sollys, hodestørrelsene er for små, etter hvert som den vokser, blir uforholdsmessig dvergisme mer uttalt, tegn på mental retardasjon vises. En grundigere undersøkelse i et spesialisert sykehus avslører patologiske forandringer av synsorganet (degenerative endringer i netthinnen, optisk nerve-atrofi). Slike mennesker lider ofte av hørselstap opp til døvhet. I tillegg er forstyrrelser av nervesystemet (ataksi, perifer neuropati) ofte notert.

Barn med denne arvelige patologien er født helt normalt, helt uutslettelig fra sunne. Symptomene på sykdommen kan utvikle seg veldig tidlig, i en alder av 6 måneder, men i de fleste tilfeller begynner å dukke opp i 2-3 år av livet. Den første manifestasjonen av Cockayne syndrom er en økt sensitivitet for sollys på åpne områder av kroppen, noe som reflekteres i utseendet etter isolering av puffiness og rødhet, som ligger på ansiktet i form av en sommerfugl. Noen ganger kan det være bullous utbrudd. I tillegg begynner barnet å synliggjøre seg bak sine jevnaldrende i vekst, legger seg også bak i masse, mental utvikling, og er kjent for følelsesmessig ustabilitet, nedsatt gang og tale. Pasientene har et særegent utseende: utmattet, har kort statur, lite hode, senil utseende, fuglnese, nedsunket øyne, store ører, overkjeven som stikker forover fremover, tennene er sterkt bøyde fremover, lemmer uforholdsmessig lange, hender og føtter med store størrelser, blåaktig farging av huden på nesen, ørene, fingrene og leppene, leddene deformeres, spinalkurvatur er notert, brystet er smalt. Ved utførelse av røntgenstudier avslører en fortykkelse av skallenes bein, avsetning av kalsiumsalter i kranialhulen og noen andre karakteristiske trekk ved det antatte syndromet. Som følge av kjertelens underfødte utvikling, blir intensiteten av strømmen og rive redusert, håret er tynt, sparsomt og blir grått tidlig. I tillegg til endringer i netthinnen, er det mulig å merke utseendet på fotofobi, hornhindeopacifisering, katarakt. Forstyrrelser i nervesystemet manifesterer seg vanligvis som stamming og patologiske bevegelser av øyebollene. Seksuell utvikling er i de fleste tilfeller svekket. Prognosen for dette syndromet er ugunstig, sykdommen utvikler seg stadig, i de fleste tilfeller slutter den med et dødelig utfall mellom 20 og 30 år fra virkningene av vaskulær aterosklerose.

Down syndrom

Det oppstår som et resultat av en genetisk unormalitet. For første gang ble tegn på personer med Downs syndrom beskrevet i 1866 av engelsk lege John Langdon Down (Down), hvis navn var navnet på dette syndromet.

Down syndrom oppstår som et resultat av en genetisk abnormitet. For første gang ble tegn på personer med Downs syndrom beskrevet i 1866 av engelsk lege John Langdon Down (Down), hvis navn var navnet på dette syndromet. Årsaken til syndromet ble først oppdaget i 1959 av den franske forskeren Jerome Lejeune.

Syndromet oppstår på grunn av prosessen med kromosomdivergens under dannelsen av gameter (egg og sæd), med det resultat at barnet mottar fra moren (i 90% tilfeller) eller fra far (i 10% tilfeller) et ekstra 21st kromosom. De fleste pasienter med Downs syndrom har tre 21 kromosomer i stedet for de to; I 5-8% av tilfellene er anomali forbundet med nærværet av fragmentene, ikke hele ekstra kromosomet.

Av de karakteristiske ytre tegn på syndromet, et flatt ansikt med skråt øyne (som i mongoloid-rase, var derfor denne sykdommen tidligere mongolisme), brede lepper, brede flate tunge med en dyp langsgående fur på den er notert. Hodet er rundt, skrånende smal panne, aurikler er redusert i vertikal retning, med en festet øye, øyne med spotty iris (Brushfields flekker - Brushfields flekker). Håret på hodet er mykt, sparsomt, rett med en lav vekstlinje på nakken. For personer med Downs syndrom er endringer i lemmer karakteristiske - forkortelse og utvidelse av hender og føtter (akromicry). Lillfingeren er forkortet og vridd, det er bare to bøyespor på den. På håndflatene, bare en tverrspor (chetyrehpalyaya). Unormal vekst av tenner, høy gane, forandringer i indre organer, spesielt fordøyelseskanalen og hjertet.

Rotmund-Thomson syndrom

Rotmunda-Thomson-syndrom - en sjelden arvelig syndrom karakteriseres av en bestemt hudlesjoner (poykilodermii, hyperkeratose), katarakt, foto dystrofi hår, negler, tenner, kortvoksthet, hypogonadisme brudd ossifikasjonsforandringer, økt risiko for maligne neoplasier. I sjeldne tilfeller er mental retardasjon mulig. Utbredelsen og alvorlighetsgraden av kliniske tegn hos pasienter kan variere mye.

Dette syndromet ble først beskrevet av den tyske oftalmologen August von Rothmund Jr. i 1868, som bemerket kombinasjonen av bilaterale grå stær med en spesiell hudlesjon (dyschromia, telangiectasia) hos et barn fra en isolert degenerert alpin landsby.

Mye senere, i 1923, britiske dermatologen M.S. Thomson beskrev "hittil udokumentert arvelig sykdom" og kalte det "poikiloderma congenita", kliniske kjennetegn som var identisk med hud manifestasjoner, den tidligere bemerket Rotmundom (tilsynelatende, er forfatter ikke er klar over utgivelsen av den tyske øyelege). Samtidig noterte Thomson i pasienten en lesjon av øyet, som var årsaken til isoleringen av en uavhengig nosologi, oppkalt etter ham.

Samtidig benekter en rekke forfattere eksistensen av Thomson syndrom, noe som indikerer muligheten for dannelsen av det såkalte "ufullstendige" Rotmund-syndromet, der det ikke er katarakt i klinisk bilde av sykdommen. Et forsøk på å forene de forskjellige synspunktene ble gjort av P. Wodniansky, og foreslår bruk av en enkelt betegnelse av disse symptomene - "medfødt poikiloderma".

I de siste tre tiårene var den nåværende oppfatningen at syndromene var identiske, noe som førte til omtale av navnene til begge forfatterne i den nosologiske betegnelsen av sykdommen - Rotmund-Thomson syndrom. Og til slutt, i favør av begrepet "Rotmund-Thomson syndrom", gjorde O. Braun-Falco sitt valg, og understreket at kataraktene utviklet hos ca 50% av pasientene.

Meninger om arten av den genetiske determinismen av arv av rotmund-thomson syndrom varierer. Det er to synspunkter: den første innebærer en autosomal recessiv arvodus, den andre er dominerende med ufullstendig penetrering. I de fleste tilfeller ble familiære tilfeller av sykdommen notert. Oftere er kvinner syke. Det har blitt fastslått at begynnelsen av syndromet er assosiert med mutasjonen av RecQ-helikaseproteinet i 8q24.3-genet. Det er bemerkelsesverdig at en lignende mutasjon ble oppdaget hos pasienter med Werner syndrom.

Rotmund-Thomson syndrom begynner å danne seg i det første år av livet. Vanligvis normal hud ved fødselen i en alder av 3-6 måneder er det erytem i ansiktet, spesielt kinn, panne, hake og ører. Deretter vises erytem på ekstensorflatene på armer, ben, skinker. Huden på stammen er vanligvis ikke påvirket. Etter rødden av huden utvikler poikiloderma. Vanligvis, ved slutten av det første år av livet, er bildet av hudendringer helt dannet og går ikke lenger. På de berørte områdene er marmorering av huden kjent på grunn av retikulære tynne røde striper, som er litt flakete; i deres sted utvikles atrofiske band gradvis. Alternasjonen av røde atrofiske og pigmentstrimler gir huden et motley utseende. Resten av huden er myk, tynn, gjennomsiktig, ofte preget av tørrhet; Noen ganger dannet foci av hyperkeratose 13. Karakteristisk dystrofi av håret, deres for tidlig graying, alopecia. Det er en tynning av øyenbrynene og øyevipper, reduksjon av skinnhår og i armhulene.

Som nevnt ovenfor, typisk involvering i øyets patologiske prosess. Nesten 50% av pasientene mellom 3 og 7 år utvikler bilateral katarakt, som utvikler seg raskt og fører til blindhet. Av de andre patologiske abnormaliteter kan følgende forekomme:

Atrofi av epidermis, ofte hyperkeratose, jevne huden papiller hovedsakelig histiocytisk perivaskulær lymfoide og infiltrasjon, vevsforandringer kollagen, depresjon og delvis fragmentering av elastiske fibre, atrofi eller fravær av talg og svettekjertler, hårsekker avta.

Pasienter med Rotmund-Thomson syndrom er vist ved bruk av utendørs solkrem og forhindrer effekten av insolasjon. Det er nødvendig å gjennomføre årlige kontrollundersøkelser av huden og en livslang årlig oftalmologisk undersøkelse. I en alder av 5 år er det tilrådelig å gjennomføre en fullstendig undersøkelse av beinene. Hvis det oppstår endringer i muskuloskeletalsystemet eller hvis det oppstår smerte, er det nødvendig med en akutt undersøkelse på grunn av høy risiko for osteosarkom. Prognosen for livet er generelt gunstig, unntatt i tilfeller av osteosarkom.

Rotmund-Thomson syndrom. Årsakene. Symptomer. Diagnose. behandling

Rotmunda-Thomson syndrom (syn. Poykilodermii medfødt Rotmunda-Thomson) - en sjelden autosomal recessiv lidelse, er det defekte genet ligger på kromosom 8. Den autosomale dominerende arvemodus er også mulig, som det fremgår av beskrivelsen av sykdommen i far og datter. Karakterisert poykilodermii i kombinasjon med høy lysømfintlighet, forstyrrelser av keratiniseringen og skjelettdefekter, øye forandringer, hovedsakelig i form av juvenile katarakt, hypogonadisme dystrofier tenner og negler, noen ganger mental retardasjon. Bullous former er beskrevet. Bowen sykdom, flatcellet hudkreft, svulster i fordøyelseskanalen kan forekomme.

Patomorfologi av Rotmund-Thomson syndrom. Merkede hyperkeratose, fortynning av hornlaget, i noen tilfeller hydropic degenerasjon av basale epitelceller, ujevn pigmentering nytt fenomen og inkontinens av pigment, som blir detektert i papillære dermis i melanophages. I tillegg er det utvidelse av blodkar, noe som kan observeres rundt små ansamlinger av lymfocytter, histiocytter og vev basofiler. Elektron-mikroskopisk undersøkelse avslører inter ødem i basal og suprabasal lag av epidermis, en betydelig mengde melanin i melanocyttene i basal og spinous lag. Papillær dermis identifiserte residuer fibrillære kroppsorganeller, flere melanophages støtt basofile stoff med et pigment i cytoplasma.

Dermatologen din

Rothmund syndromum

A. A. Kalamkaryan
"Klinisk dermatologi"

Han ble først beskrevet av Münchens oftalmolog August Rothmund Jr. i 1868 som en grå stær med en slags huddegenerasjon.

De fleste dermatologer inkluderer Rotmund syndrom i gruppen med medfødt poikiloderma. Noen hudleger kjenne sin uavhengighet kjent i denne gruppen (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann et al.), Andre hudleger identifisert med Thomson syndrom (Carleton, Sexton, Kristensen et al.) Og ringe-Thomson syndrom Rotmunda. Wodniansky anser det som passende for disse syndromene en enkelt betegnelse - medfødt poikiloderma.

Etiologi og patogenese

Rotmunda syndrom - en medfødt sykdom, arvet på oppdrag av noen forfattere autosomal recessive, på den andre - dominant med ufullstendig penetrans. Gertler indikerer at den er basert på embryonale ektoderm og meso skade gjennomføringen av den femte uken av fosterlivet. De fleste av de publiserte rapportene viser blodforholdet mellom foreldre og familiens tilfeller av sykdommen.

klinikk

Sykdommen er sjelden, tilsynelatende, oftere hos kvinner. Rodermund og Hausmann samlet litterære beskrivelser av 41 pasienter, blant dem 18 menn og 23 kvinner.

Sykdommen begynner i det første året, sjeldnere i de første årene av livet. Det er en rød i ansiktet, spesielt kinn, panne, hake, ører, som deretter sprer seg til strekkeflatene til armer, ben, sete. Huden på kofferten påvirkes som et unntak.

Etter rødden av huden utvikler poikiloderma. Vanligvis, ved slutten av det første år av livet, er bildet av hudendringer fullstendig dannet og går ikke videre. På de berørte områdene er marmorering av huden kjent på grunn av retikulære tynne røde striper, som er litt flakete; i deres sted utvikles atrofiske band gradvis. Alternasjonen av røde atrofiske og pigmentstrimler gir huden et motley utseende.

Resten av huden er myk, tynn, gjennomsiktig. Merk ofte tørr hud, noen ganger hyperkeratose. Veldig karakteristiske delvis eller total hypotrichosis (øyenbryn, øyevipper, hårfarge), acromicria (små hender og føtter med korte klønete fingre), sal nese, tettvokst figur, gipogenitalizme, hypotyreose, unormal tenner og negler.

Samtidig Marghescu og Braun-Falco tilsier at avvik i tenner og negler er neppe i syndrom Rotmunda, de betaler oppmerksomhet til hyppig hypo- eller aplasi av svette og talgkjertler.

I nesten alle pasienter mellom 3 og 7 år utvikles en bilateral grå stær som fortskrider raskt og fører til blindhet. Nesten alle dermatologer legger merke til normal psyke og intelligens hos pasienter med Rotmund syndrom og deres mangel på kromosomale abnormiteter.

Prognosen for forventet levetid er gunstig. Den siste pasienten til Rotmund døde i 1955 i en alder av 92 år.

histopatologi

Atrofi av epidermis, hyperkeratose ofte glattet papiller hud, for det meste perivaskulær lymfoid og histiocytisk infiltrasjon, vevsforandringer kollagen, depresjon og delvis fragmentering av elastiske fibre, atrofi eller fravær av talg og svettekjertler, hårsekker avta.

Differensiell diagnose

Gjennomført med Thomson syndrom, Werner syndrom.

behandling

Tilbake til listen over artikler om hudsykdommer

Rotmund Thomson syndrom

ROTMUNDA SYNDROM (. A. Rothmund, det øyenlege, 1830 1906, syn Rotmunda dystrofi.) - arvelige syndrom karakterisert ved atrofiske forandringer i huden og telangiectasier med pigmentering lidelser, juvenil katarakt, og i noen tilfeller symptomene forbundet med hypoplasi av nervesystemet og det endokrine system.

Beskrevet i 1868 av Rotmund under navnet "katarakt i kombinasjon med en slags huddegenerasjon."

Etiologi og patogenese av R. med. ukjent. Det antas at R. p. er en form for ektopoderm dysplasi. Medfødte endokrine sykdommer spiller en viss rolle i sin patogenese, så vel som, ifølge Adams (R. D. Adams, 1979), en forstyrrelse av neurokutane relasjoner.

Histopatologi: Atomer av epidermis og hudtilskudd, tynning av kollagen og ødeleggelse av elastiske fibre; i dermis på noen steder er fartøyene utvidet.

R. p. sjeldne; begynner i alderen 3-4 måneder, noen ganger senere (opptil 5 år); Oftere er jenter syk.

De første manifestasjoner av R. med. forekommer på huden i ansiktet, ørene, rumpene og fleksorflatene på lemmerne. Sammen med mange telangiectasier (se), erytematøs foci og utslett som livedo (se) er det områder med hyper- og depigmentering av huden, samt atrofi, det vil si, endringer i huden ligner poykylodermia (se). I alderen 3-6 år hos pasienter med R. s. Bilateral katarakt utvikler seg raskt (se), som nesten alltid fører til blindhet. Deretter kan hypogonadisme oppdages - amenoré (se), kryptorchidisme (se), fistelstemme, etc. (se hypogonadisme). Det kan være kort statur, små hender, føtter og andre forstyrrelser i skjelettet, noen ganger dårlig hårvekst og for tidlig skaldethet, dystrofiske endringer i negler og tenner. Intelligensforstyrrelser er sjeldne.

R. p. differensiere med Werner syndrom (se Werner syndrom), samt Bloom syndrom og Thomson syndrom (se Poikiloderma).

R.s behandling med. symptomatisk; Konstant øyeomsorg er nødvendig.

R.s prognose med. gunstig for livet; for den dårlige utsikten.

Forebygging er ikke utviklet.

Bibliografi: Dermatologisk syndromologi, ed. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatologi i generell medisin, ed. av T. B. Fitzpatrick a. o., s. 1206, N. Y. a. o. 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) ber das Rothmund-und das Werner-syndrom, Arch. Klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) Ber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Oftal., Bd 14, S. 159, 1868.