Medfødt ichthyosiform erythroderma Broca

Brokas medfødte ichthyosiform erythroderma er en form for medfødt ichthyosiform erythroderma, der fenomenene hyperkeratose dominerer over andre kliniske tegn, og det er ingen utslett på slimhinnene som skiller det fra andre sykdommer.

Medfødt ichthyosiform erythroderma Broca er et sjeldent utvalg av universell hyperkeratose, som utvikler seg helt fra fødselen.

De primære elementene vises på huden i form av erytematøse flekker, som er utsatt for perifer vekst, har hyperkeratotiske lag eller små vesikler.

Dette karakteristiske utseendet på huden i tilfelle av medfødt patologi ble oppdaget av oppdageren som "fiskeskala sykdom".

Det ble først beskrevet av en dermatolog fra Frankrike, Louis Brock, en forsker med omfattende praktisk erfaring og et betydelig antall kliniske observasjoner, i begynnelsen av forrige århundre. Han tilhører også forrangen i beskrivelsen av en rekke dermatoser, som i dag bærer forskerens navn.

Dette er Broca's pseudopelade, Broca's lupoid sycosis, Broca's medfødte ichthyosiform erythroderma. Sjeldenheten av sykdommen har påvirket mangelen på statistiske data som indikerer dens prevalens og endemicitet.

Dermatose har ingen rase, alder, kjønnsdeler og er interessant når det gjelder praksis for genetikere og dermatologer.

Avgjørende roller i diagnosen av sykdommen er tildelt familiehistorien og klinikken, tilleggs-histologiske studier.

Symptomatisk behandling i form av fuktighetsgivende og mykgjørende hud, periodiske kurer av vitamin A og narkotika-kortikosteroider.

symptomer

Ifølge kliniske indikatorer er Broca's medfødte ichthyosiform erythroderma delt inn i to typer:

• bullosa, med dannelsen av bobler;
• nebulasnaya eller "tørr".

Dermatose kan være:

I nærvær av mild patologi er hudlengder lokalisert på ansikt, palmer og såler, og i alvorlige tilfeller er hele hudens kropp involvert i prosessen.

Den nyfødte har problemer med å puste, suger, åpner munnen, og på grunn av svettekjertelens dårlige ytelse under varme eller fysisk anstrengelse, stiger temperaturen til førti grader, som følge av fuktighet gjennom sprekker i huden og dehydrering.

Lethal utfall er hyppige, men med barnets overlevelse forblir hudpatologien permanent, til slutt ledsaget av ytterligere hårtap, opp til fullføring av alopecia og funksjonsfeil i svette apokrine kjertler.

Huden på leppene og ørene fortykker, grov og deformerer (eversjon av huden).

Den nebulous type medfødt erythroderma Broca er preget av nærvær av tett lyse diffus medfødt erytem, ​​med rikelig skalering. Peeling partikler - hyperkeratotiske, gjennomsiktig brune skalaer, kan skrelle av i lag. Huden er tørr, strapped.

Bullosetypen er preget av blister og løsningselementer med edematøs og fortykket hud.

Med mild sykdom er de primære elementene med kåt skalaer sjeldne, de er selvoppløste i en alder av tre til fem år. I alvorlige tilfeller er hele kroppen dekket av blister, de åpner, blir våte, kan bli smittet igjen, gradvis forvandlet til hyperkeratotiske skorper.

Hvis lokaliseringen av huden brettes, vises extensor-albueoverflater, popliteal fossae, armhulene, hudlesjoner som vette vekster med en myk tekstur, fast adhæsjon til dermis, og danner et mønster som ligner fløyel.

Vevformasjoner har en ubehagelig lukt.

Bobler, palmar og plantar, utsatt for fusjon, disseksjon og belegning av keratin skalaer, som etter tillatelse truer litt pigmentering. Den hårete delen av hodet på hodet involvert i prosessen ligner seborré, med hårets sikkerhet.

Negler med sykdommen er tykkere og har en kjedelig farge. Med alderen blir patologi enklere.

årsaker

Årsakene til forekomsten av medfødt ichthyosiform Erythroderma Broca er arvelighet, genpatologi, som oppstår fra varierende grader av skade på det genetiske apparatet, og har derfor kliniske manifestasjoner i visse lag av dermis.

I patologi er epidermis skadet når det gjelder tykkelse, kirurgiske funksjoner, pigmentering, avhengig av pasientens genotype.

Gen har tildelt kontroll over produksjonen av proteiner og fermenteringsaktivitet, som dersom enzymene virker feil, fører til kliniske manifestasjoner.

Forskere identifiserer to typer arv av patologi med tilstedeværelse av tørre døde celler i forskjellige deler av huden eller på hele overflaten av huden:

• autosomal dominant - medfødt bulla ichthyosiosform erythroderma, opptrer når genmutasjoner på den tolvte og syttende kromosomer, med koding av keratinsyntesen en og ti;
• autosomal recessiv - medfødt nebulasisk ichthyosiosform erythroderma, oppstår når en epidermal transglutaminase-genmutasjon er lokalisert på kromosom 14q11.

Type arvelige mutasjoner påvirker klinikkets forløb og prognosen for patologi. For den dominerende typen er preget av et mykere kurs og gunstig prognose, for den recessive hele veien rundt.

Årsakene til mutasjoner blir fortsatt studert, men det er kjent at risikoen for sykelighet hos barn øker med foreldrenes blodforhold. Studier av dermatologer viser følgende resultater:

1. Autosomal dominerende arv i femti prosent av tilfellene fører til sykelighet.
2. Autosomal recessiv type arv har opsjoner. I tilfelle av patologi vil begge ukjente foreldre ha en fjerdedel av avkomene syke, en fjerdedel vil være frisk, og resten vil være bærere. Med en syke foreldre, og den andre bæreren, risikerer halvparten av barna å bli syk. Hvis begge er syke, vil avkomene definitivt bli født usunn.

Fødsel av friske foreldre til et sykt barn betyr tilstedeværelsen av en ny spontan genmutasjon.

Diagnose og behandling

Diagnose av sykdommen er laget ved metoder:

• historie data;
• kliniske indikatorer;
• histologi, hvor den tørre versjonen viser tilstedeværelsen av et hypertrofiert granulært lag av epidermis, inflammatorisk infiltrering, acanthosis, med en cystisk variant av granulær degenerering av cellene i malpighianlaget;
• differensiering, med unntak av alle varianter av ekte ichthyosis;
• ytterligere bakposev blod og innhold av blister for å eliminere sepsis og sekundær infeksjon.

Patogenetisk behandling er ikke. I tilfelle av alvorlig patologi ligger nyfødte i intensivavdelingen, der de er utstyrt med de nødvendige forholdene i form av å opprettholde høy luftfuktighet og kontrollere dehydrering med tegn på sekundær infeksjon.

Umiddelbart etter fødselen av babyer, inspiserer en hudlege og en genetiker. Som terapi som brukes:

• bad, fuktighetsgivende huden med beroligende barns kremer;
• Kurset tar på seg individuelle ordninger av en sjokkdose retinoider i form av vitamin A, dets syntetiske analoger;

Periodisk undersøke pasienter for funksjonen til indre organer som lever, nyre, hjerte muskel. Bullous form kan variere i motstand mot middel av vitamin A-gruppen, og deretter bruke narkotika med kortikosteroider.

• vitaminterapi;
• bad som inneholder kli, stivelse, havsalt;
• ekstern bruk av bløtgjørende midler og kortikosteroid salver med tilsetning av 3% salicylsyre i et ett-til-ett-forhold.

forebygging

Å leve med patologi er vanskelig. Psykologisk støtte fra spesialister, spesielt barn, dispensary control, årlig anti-tilbakefallsterapi er nødvendig. I remisjonstidene blir huden mykere hver dag.

Siden Brocas medfødte ichthyosiform erythroderma er et sjeldent gendermatose, blir foreldre som planlegger barn undersøkt for forebygging.

Sørg for å ha en prenatal medisinsk genetisk undersøkelse av ektefeller med belastet arvelighet, konsultgenetikk. Hvis en patologi er funnet hos en gravid kvinne, anbefales det å avslutte graviditeten.

Iktyosiform erythroderma broca

Denne artikkelen ble skrevet av foreldre til barn med ichthyosis "Ichthyosiform erythroderma" form. For å videreføre sin akkumulerte erfaring og hjelpe orientere nybakte foreldre til å forstå hvordan de skal ta vare på et slikt barn. Vi påminner deg om at nettstedet vårt er en ekstra kilde til informasjon om ichthyosis, men ikke oppfordringen til selvmedisinering. Med en så kompleks sykdom som ichthyose er det nødvendig med konstant tilsyn av en hudlege.

Så, hvordan å forstå at barnet ditt har "Ichthyosiform erythroderma"?

Det er to typer av denne sykdommen - den såkalte "tørre" og "bullous".

Inherited autosomal recessively. Det vil si at begge foreldrene er bærere av det ødelagte genet, men ikke syke. Også autosomalt dominant (fra pasientens pasient med denne sykdommen). Også ifølge genetikere, er det en spontan mutasjon, når begge foreldrene er friske og ikke bære den ødelagte genet, men et barn ved unnfangelsen genet er mutert og ble ødelagt.

Basert på tidligere leverte produkter vitenskapelige medisinske data, barn med ichtyosiform erythroderma (heretter forkortet - IE) er født ikke av typen "kolloidalt frukt", huden av barn med IE ved fødselen er generelt lik normal, men med områder med sterk rødhet av betennelse, så noen ganger leger i svangerskapssykehus, gjenkjenner de ikke umiddelbart at det er ichthyosis og foreslår andre diagnoser, som intrauterin infeksjon og så videre. Men etter noen ukers behandling, infeksjon og mangel på positiv dynamikk (bortsett fra anvendelse av hormon replacement therapy) og medisinsk overvåkning diagnostisert iktyose former "ichtyosiform erytrodermi". For øvrig, hvis hormonbehandling blir brukt fra fødselen, blir huden i dette tilfellet midlertidig praktisk talt sunn, men etter avbrudd av hormoner kommer alt tilbake.

I praksis har foreldre i vårt samfunn (vi har barn med IE 21 personer) det vist seg at noen barn er diagnostisert med "medfødt ichthyosis. Kolloidalt frukt "har noen år eller måneder, huden ligner på IE med samme kliniske forløpet av sykdommen. Disse tilfellene er fortsatt ikke fullt utforsket i medisin, så vi kan ikke si sikkert at et barn med en form for iktyose IE ikke er født i en kolloidal film.

Et barn er født med steder som er betent med lys rød, veldig tynn hud. Kinn, ansikt, rygg, mage eller deler av armer eller ben kan påvirkes. Kanskje som en 100% lesjon av huden, og delvis.

På knærne, albuer, hender og palmer, er det et karakteristisk ichthyosis mønster - rynke, uvanlig for et sunt barn.

I løpet av de første dagene oppnår huden tetthet, og epidermis (det øverste lag av hud) sprekker, og dermed fortsatt sprukket "maske", blir hudbiter dannet (ikke tette hvite eller gråhvite flak av forskjellige diametre) som daglig eksfolierer, fordi Med denne typen ichthyosis blir huden fornyet raskt. På stedet av den nedstigne huden er det nesten ingen tid å øke det nye øvre laget, da det dør igjen og igjen, dvs. prosessen med dannelsen av "sprukket nett" gjentas nesten daglig. Og derfor, i tilfelle av IE, uttrykkes hyperemi (rødhet), siden faktisk er huden uten det øvre beskyttende lag, noe som gir hvit den normale fargen til kroppen.

Først kan det nyfødte ha jevn hud på hodet, da vises "grooves" i hodebunnen og deretter tykke skorper, gul myk og "fettig", noen ganger med en ubehagelig lukt hvis en sekundær infeksjon har slått seg sammen.

I de første månedene av livet kommer en tykk skare på hodet av med håret, i første omgang forårsaker det sparsomt hår. Det krever spesiell omsorg for hodebunnen. Nedenfor vil artikkelen være våre anbefalinger.

På det stedet der skorpeene stammer ned, dannes nye, og hvis du ikke slutter å ta vare på skalp, så forbedrer situasjonen over tid, og dannelsen av skorpe på hodet blir mindre og mindre tett.

Allerede i det første år av livet, med IE av mild eller moderat alvorlighetsgrad, blir huden på kroppen mindre betent, mindre rød, stabilere. I en alvorlig grad er forbedringen av hudtilstanden langsommere, med 3 år eller eldre. Jo tregere huden dør av og jo lenger den "holder", jo mer sunne hudområder på barnets kropp, jo lettere er IE-formen.

Over tid slutter huden å sprekke, som i de første månedene. Vekter blir dannet, men allerede i form av fin peeling og flere og flere hudområder ser ut som om de er sunne, hvis omsorget er valgt riktig.

På føttene og i håndflatene, over tid, forbedrer tilstanden til huden, det ser ut til kroppen, bare litt tettere.

Ved å si: foldes "lider" mest: livmorhalsk, inguinal; albue, axillær, knebøyer. De kan forårsake gråt, irritasjon, betennelse.

Hud hos barn med ichthyosis er gjenstand for lett tiltredelse av infeksjoner og ulike typer sopp. Sår i slike barn heler raskt hvis de umiddelbart behandles og beskyttes mot bakterier, ellers kan vi gråte og festering.
Etter turen anbefaler vi på det sterkeste å vaske ikke bare hendene, men også ansiktet og brettene, og bare deretter påfør kremet siden et lag av støv, pollen og smuss fra uteluften avgjøres usynlig på barnets hud, og hvis det ikke vaskes av, men legg krem ​​på uvasket ansikt og rynker, kan forverring og lilla betennelse provoseres.
Kremet vil tjene ikke bare som hudnæring, men også som næringsmedium for alle bakterier avsatt på ansiktet og åpne rom fra uteluften.

IE påvirker også slimhinnene. På grunn av tørrhet i øyelokkene, kan øyevippene knuses og være tynn, men dette korrigeres av fuktighetsgivende dråper i øynene og tynn vikling av øvre og nedre øyelokk. La oss si med det samme at i dette tilfellet vi ikke anbefaler smørekrem oljete og svært nær øynene, er det nødvendig å tynn og uten å nå ca. 4-5 mm til øyet selv, ellers kan en overflod av kremer i slimhinnen utløse konjunktivitt.

Den epidermis er også exfoliated i nesen og ørene, disse organene trenger regelmessig rengjøring. Vi anbefaler månedlig rengjøring av en ENT lege og vedlikehold av barnets komplette daglig hygiene hjemme.

Den konstante prosessen med hudregenerasjon tar et stort antall mikroelementer, noe som noen ganger påvirker barnets fysiske utvikling (vekt, høyde). Iktyose påvirker mental utvikling ekstremt sjelden.

Kroppen til et barn med IE er utsatt for allergiske reaksjoner både til husholdningsallergier (på grunn av åpen hud) og til mat, pleieprodukter. Dette er veldig enkelt, vi har forskjellige barn i samfunnet med ulike følsomheter.

Igjen er essensen av problemet med ichthyosiiform erythroderma at det øvre beskyttende lag av huden dør hyper raskt, og etterlater en hyperemisk (hyperemi = rød) hud som ikke bare ser rødt ut og ser ut til å være skoldet, men også et næringsmedium for bakterier, mikrober og stafylokokker. Derfor trenger huden kontroll og hyppig vask og desinfeksjon av slike soner. Og også i rettidig anerkjennelse av det faktum at en sekundær infeksjon sluttet seg til huden og utnevnelsen av tilleggsbehandling annet enn kremer (mykgjørende midler).
Etter vask er det nødvendig å påføre en egnet nærende krem ​​til huden. Avhengig av alvorlighetsgraden av det kliniske kurset av IE, kan mengden krem ​​som brukes på hele kroppen eller individuelle soner variere, og dette bør gjøres om nødvendig. I vårt samfunn finnes det barn med en annen type IE av en tørr, nebulous type, og det er nok for noen å bruke krem ​​på kroppen 1-2 ganger om dagen, og noen trenger 4-6 ganger om dagen, og smør i tillegg ansikt og hender.

Klima påvirker hudtilstanden veldig mye. Det gunstigste klimaet er fuktig. Vi anbefaler at i leiligheten hvor barnet bor og sover, er lufttemperaturen ikke høyere enn 21-22 grader, og luftfuktigheten er minst 50 prosent. Varmen påvirker hud og helse, barnet overopphetes lett og kroppstemperaturen kan stige til 40 grader.
Vi la merke til at hvis barnet begynner å rødme på gata eller hjemme, så er det overoppheting, du må klæde seg, fly rommet / gå til et kjølig sted. Vi anbefaler at du husker at på grunn av det forstyrrede øvre laget av huden, er termoreguleringen av kroppen ødelagt, svettekjertlene ikke virker som de burde, nemlig de fjerner ikke overflødig varme fra kroppen etterpå.

Det er viktig å beskytte deg mot solen, å være i skyggen og selvfølgelig å bruke solkrem om sommeren.
Hvis vitamin kremer brukes, er det bedre å gjøre dette om kvelden, ikke om morgenen, etter å ha smurt barnet med vitaminkrem og gå ut i solen, får ikke bare et tap av effekten av vitaminkrem, men også en hudfarge.

Denne form for tykkelse har generelt gunstige fremskrivninger. Og det avhenger av alvorlighetsgraden av ichthyosis. Vesentlige forbedringer kan oppstå etter 1 år, og etter 3 år oppstår de vanligvis. Gradvis blir huden mer og mer fullstendig, først "i deler" og smelter deretter gradvis ut og nesten hele kroppen - huden slutter å dø av så fort og varer lenger på kroppen.
Ansiktet er det vanskeligste, huden på den er den mest ømme og "svake" for å motstå denne genetisk utløste prosessen med akselerert fornyelse (eksfoliering) av epidermis, men likevel blir huden på den også mer holistisk og peels av når barnet vokser opp, mindre og mindre.

I vårt samfunn er det voksne som lever med ichthyosis, inkludert de med IE, og de sier at det er sjanser til lindring. Men du må finne din daglige behandling-hudpleie, og konstant observere den, noen ganger endre om nødvendig, og alltid hjelpe huden. Ikke glem den strenge hygienen ved å bli med i infeksjoner og pleie huden ofte med krem.

Hudpleieprodukter velges individuelt for hver; Enhver løsning kan ha motsatt effekt.

I tilfelle IE er aggressive kremer og vaskemidler ikke egnede: Syrer, urea. De brenner lett huden og gjør det verre. I motsetning til noen andre typer ichthyosis, hvor det er behov for noe sterkt med peeling av huden for å flytte unna, med IE, er det nok varmt vann og badeprodukter på oljebasis. + Noen ganger kan det være en myk vaskeklut av bomull. All død hud går bort mens du svømmer når du siver i vann, og hvis noe ikke beveger seg på den måten, kommer det nedover om dagen.

Foreldre til barn med ichthyosis i samfunnet bruker følgende baderomsrengjørere mest:

• Avene Xeracalm AD huile lavante relipidante olje;
• Avene TriXera Ernæring 2 Euceron pH5 Douche olje;
• Uriage rensing olje;
• A-derma Exomega emollent rensing olje;
• Öl bad Juckreizstillend Herbal;
• Menalind rent;
• Bioferma Atoderm olje;
• Olbad sensihue;
• Atopisk dusjgel;
• Dexeryl dusjgel;
• Lipikar huile lavante;
• Lipikar sundet ap + Weleda;
• Emolium emulsjon;
• Emolium dusjgel.

Etter bading, anbefaler vi at du umiddelbart bruker krem ​​/ balsam på huden. Ifølge legene mister huden fuktighet i 20 minutter etter vask, og det er på denne tiden at det er bedre å bruke kremet for å nærme og beholde fuktighet.

I henhold til graden av ernæringsmessig verdi er det:

1. Salve er den fete tekstur;
2. Balm - lettere enn salve, men tettere enn krem;
3. Cream - et vanlig alternativ, vi anbefaler å bruke det eller en balsam for IE;
4. Emulsjon - lett, ikke-fettete tekstur, ikke egnet for alle, kan inneholde tweaking komponenter;

Husk at krem ​​for tørr IE trengs uten aggressive stoffer, og jo mindre barnet er, desto mindre må parfymer i kremet. Vær forsiktig med urter. Vær forsiktig med forbrukeroljer. I vårt samfunn har det vært tilfeller av alvorlig allergisk reaksjon på dem fra ubeskyttet baby hud, inkludert sykehusinnleggelse og gjenopplivning.

Vi anbefaler følgende salver, balsam og krem ​​for IE tørr, nebulous:

• Bepantin krem ​​- i de første månedene av livet;
• Avene Xeracalm AD balsam / creme;
• Avene Trixera;
• A-Derma Exomega (et godt verktøy, men det inneholder havre, så det var tilfeller av kløe og allergier. For de som ikke er allegoriske til havre);

• Dermatop basickreme;
• Ducray Ictyane;
• Topicrem;
• Mustela Stelatopia;
• la roche posay lipikar;
• Uriage Xemose;
• Bioderma Atoderm;
• Lokobeyz Repea

Du trenger bare å akseptere det faktum at huden vil kreve konstant omsorg og da blir livet lettere mentalt og fysisk. Over tid kan du bli vant til alt, og til dette også. Vi sjekket på vår erfaring at hvis du tar vare på huden din og behandler den ordentlig, vil endringene bli betydelige! Alt vil fungere! "

Medfødt ichthyosiform erythroderma Broca

Medfødt ichthyosiform erythroderma Broca er en av formene av medfødt ichthyosiform erythroderma, den karakteristiske egenskapen som er overhodet av hyperkeratose over resten av de kliniske symptomene, fraværet av lesjoner på slimhinnene. De primære elementene er erytematøse flekker, med en tendens til perifer vekst, med hyperkeratotiske lag eller små vesikler. Et viktig punkt i diagnosen er en familiehistorie og klinikk, da en bekreftelseshistologi utføres. Symptomatisk behandling - fuktighetsgivende og mykgjørende hud, periodiske kurer av vitamin A, kortikosteroider.

Medfødt ichthyosiform erythroderma Broca

Medfødt ichthyosiform erythroderma av Broca er et sjeldent utvalg som oppstår fra fødselsdagen til universell hyperkeratose. Sykdommen ble først beskrevet av fransk dermatolog Louis Brock i 1902. Omfattende praktisk erfaring og et betydelig antall kliniske observasjoner ga forskeren den første muligheten til å beskrive en rekke dermatoser kjent i dag under navnet hans: Broca's pseudopelade, Broca's lupoid sycosis, Broca's medfødte ichthyosiform erythroderma. For det karakteristiske utseendet på huden med medfødt ichthyosiform erythroderma, kalte forskeren passende patologien til "fiskeskala sykdom". Nyanser som danner grunnlaget for differensieringen av den tyske manifestasjonen av ichthyosis tilhører blant annet L. Brock. På grunn av sjeldenhet av hudpatologi er data om endemicitet og utbredelse ukjent. Dermatose har ingen ras, alder, kjønnsdeler. Sykdommen er av praktisk interesse for spesialister innen genetikk og dermatologi.

Årsaker til medfødt ichthyosiform erythroderma

Årsaker til medfødt ichthyosiform erythrodermi Brock assosiert med arvelig, genpatologi, på grunn av forskjellige nivåer av skade på det genetiske apparatet og klinisk manifestert i forskjellige komponenter av dermis. Med medfødt ichthyosiform erythroderma lider Broca primært fra epidermis. Dens tykkelse, arbeidet kjertel apparatet i huden, pigmentering bestemmes av de særegenheter human genotype. Gener kontrollerer produksjonen av proteiner og aktiviteten av enzymprosesser. Det "feil" arbeidet med enzymer reflekteres i sykdommenes klinikk.

Tilstanden av huden der dannelsen av tørre døde celler av dermis hersker i enkelte områder av huden eller over hele overflaten, er forbundet med arvstypen: autosomal dominant (medfødt bølgete ichthyosiform erythroderma) eller autosomal recessiv (medfødt ichthyosiform erythroma). Den bølleformede formen skyldes mutasjoner i gener plassert på kromosomer 12 og 17 og kodende for keratinsyntese 1 og 10; nebullaformen oppstår når det epidermale transglutaminase-genet er mutert på kromosom 14q11. Arvet mutasjoner av type avhenger av sykdom alvorlighetsgrad og prognose for sykdommen oppsto. Den dominerende typen arv karakteriseres av et mildere kurs og en gunstig prognose, den recessive typen er omvendt. Mønstrene som fører til mutasjoner forstås ikke fullt ut. Forholdet mellom foreldrene i blodet øker risikoen for sykdom hos barn.

Autosomal dominerende arv gir alltid 50% av sunn arvinger, 50% av pasientene. I den autosomale recessive modusen for arvelighet av dermatose, er muligheter mulige. Hvis begge foreldrene ikke er syke, men er bærere av patologien, vil i 25% deres barn bli uønsket nødvendigvis; 25% vil være sunn, og 50% vil arve bærerstaten. Hvis en av foreldrene er syk, og den andre er en transportør, er sannsynligheten for sykdommen 50%. Hvis begge foreldrene er syke, er det ingen muligheter for en sunn fødsel. Hvis et sykt barn er født for friske foreldre, er dette en ny spontan genmutasjon.

Symptomer på medfødt ichthyosiform Erythroderma Brock

Klinisk er medfødt ichthyosiform erythroderma av Broca delt inn i to alternativer: bullous (med blistering) og ikke-bullae ("tørr"). Broca's nebulous innfødt erythroderma er preget av en lys diffus medfødt erytem, ​​tett til berøring, mot bakgrunnen hvor det oppstår rikelig peeling i form av hyperkeratotiske, gjennomsiktige brune vekter som kan skilles i hele lag. I tillegg til tørrhet, er det en følelse av tetthet i huden.

Med en mild grad av dermatose er bare ansikt, palmer og såler involvert i prosessen. Alvorlig gjeldende fullstendig fanger hele huden. Barnet kan ikke puste, suge eller åpne munnen normalt. Svettekjertler virker dårlig, så varmen eller den minste fysiske anstrengelsen fører til en temperaturstigning på opptil 40 grader. Fukt er tapt gjennom sprekker i epidermis, dehydrering oppstår. Ofte slutter slike endringer i døden. Hvis babyen overlever, fortsetter hudpatologien for en levetid. Over tid går hårttap i huden, opp til å fullføre skallethet; forstyrret arbeidet med svette apokrine kjertler. Huden blir tett og i leppene, ørene, øyelokkene fører til deformasjoner (eversjon av huden).

Et særegne trekk ved den medfødte bullous ichthyosiform erythroderma er utseendet av blærer og elementer av epidermis-løsningen mot bakgrunnen av erytematøs endret hud straks etter fødselen. Huden er hoven, fortykket. Mild sykdom er preget av enkle primære elementer med kåt skalaer, uavhengig oppløsning av prosessen med 3-5 år. I alvorlige tilfeller dekker blærene hele huden, åpner opp, danner sjøområder, skaper risikoen for å feste en sekundær infeksjon og forvandles til hyperkeratotiske skorper.

Hvis prosessen er lokalisert i hudens folder, på extensor ulnar overflater, i popliteal fossae og axillaries, dannes vette vekster av myk konsistens, fast ved siden av dermis, og danner et mønster som ligner fløyel. "Vorter" lukter ubehagelig. Noen ganger bobler helles kun på håndflatene og sålene, fusjonere med hverandre, åpne, dekke med keratin skalaer, løse, etterlate en liten pigmentering. På den hårete delen av hodebunnen "smoldering" ligner seborrhea-prosessen, er håret bevart, neglene er kjedelige og tykkere. Med alderen har den patologiske prosessen en tendens til å bli bedre.

Diagnose og behandling av medfødt ichthyosiform erythroderma Brock

Diagnose sykdommen på grunnlag av historie og klinikk. Histologisk, med den "tørre" varianten, er det granulære laget av epidermis hypertrophied, i dermis inflammatorisk infiltrering, bestemmes acanthosis. Den cystiske varianten gir en granulær degenerasjon av celler i malpighianlaget. Differensial medfødt ichthyosiform erythrodermia Brock med alle varianter av ekte ichthyosis basert på histologisk undersøkelse. I tillegg pumpes blod ut, separeres av blister for å forhindre sepsis, sekundær infeksjon.

Patogenetisk behandling er fraværende. Ta hensyn til alvorlighetsgraden av prosessen, blir de nyfødte plassert i intensivavdelingen, opprettholder høy luftfuktighet og kontrollerer dehydrering, tegn på sekundær infeksjon. I de første dagene konsulterer de en hudlege og genetikk. Badekar er vist etterfulgt av fuktighet av huden med mykgjørende kremer (baby krem). Støtverktøyet til hovedterapien er retinoider (vitamin A, dets syntetiske analoger). Godta sine kurs, i henhold til individuelle ordninger, i store doser. Utfør regelmessig en fullstendig klinisk og diagnostisk undersøkelse for å overvåke funksjonell tilstand av leveren, nyrene, hjertemuskelen. I bullaformen er det observert resistens mot narkotika av vitamin A-gruppen, i dette tilfellet er kortikosteroider forbundet med behandlingen. Anbefalt vitaminterapi. God effekt gir et bad med kli, stivelse, havsalt. Topisk påført bløtmiddel, kortikosteroid salver med tilsetning av 3% salicylsyre i et 1: 1 forhold.

Prognose og forebygging av medfødt ichthyosiform erythroderma Broca

Det er vanskelig å leve med hud påvirket av medfødt ichthyosiform erythroderma, spesielt for barn. Noen ganger trenger pasientene en psykolog. Kontinuerlig oppfølging av pasienten med årlig anti-tilbakefallsterapi er nødvendig. I perioder med fritak - daglig, langvarig bruk av hudmykningskremer. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av patologien, behandlingens begynnelse begynte. Døden er mulig.

Siden Brocas medfødte ichthyosiform erythroderma er et sjeldent gendermatose, krever graviditetsplanlegging forebyggende formål en prenatal genetisk undersøkelse av par med en forverret arvelig historie, etterfølgende konsultasjon med en genetiker, som tar en informert beslutning om fødsel. Hvis patologi oppdages under graviditet, vises det forstyrrende.

Medfødt ichthyosiform erythroderma av Brock i nyfødt Tekst av en vitenskapelig artikkel om spesialitet "Medisin og helse"

Annotasjon av en vitenskapelig artikkel om medisin og folkehelse, forfatteren av et vitenskapelig arbeid - Batman Yu.A., Stryukovskaya E.A., Pavlyuchenko V.V.

Medfødt ichthyosiform dermatose er en type keratose med en lesjon av store områder eller hele huddekket, som fremkommer fra fødselsmomentet.

Beslektede emner innen medisinsk og helseforskning, forfatteren av det vitenskapelige arbeidet, er Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Medfødt Ichthyosiform Erythroderma av Brocq hos nyfødte

Gen manifesterer manifestet manifest manifest manifest manifest manifest manifest manifest manifest manifest manifes manifes

Tekst av vitenskapelig arbeid om emnet "Medfødt ichthyosiform erythroderma av Brock i en nyfødt"

Vipadoks praksis

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Donetsk National Medical University. M. Gorky

Donetsk regionale senter for beskyttelse av morskap og barndom

KONGENITAL ICHTIOSIFORM ERYTHRODERMIA OF BROK

Oppsummering. Medfødt ichthyosiform dermatose er en type keratose med skade på store områder eller hele huddekket, som manifesteres fra fødselsmomentet. Nøkkelord: nyfødt, ichthyosis, hud.

Iktyose (synonymer: diffus keratom, sauri-az) er en arvelig sykdom preget av diffus keratinisering av hyperkeratose og manifestert av dannelse av vekter på huden som ligner fiskeskalaer [1]. Ifølge litterære data fra utenlandske forfattere er dette den vanligste formen for arvelige sykdommer av keratinisering (1: 3000-1: 4500 av befolkningen) [3, 4]. Det finnes flere former for ichthyosis: vulgært, X-bundet, føtal, deres thioisiform erythroderma.

Ichthyosis vulgaris - den vanligste formen, som består av 80-95% av alle former for ichthyosis. Arvstypen er autosomal dominant. Sykdommen manifesterer seg vanligvis i 3. måned i livet eller noe senere (opptil 2-3 år). Pasienter har funksjonell mangel på det endokrine systemet (skjoldbruskkjertelen, reproduktive kjertler) i kombinasjon med en immundefekttilstand (nedsatt aktivitet av B- og T-celleimmunitet), en tendens til allergiske sykdommer (spesielt atopisk dermatitt) med lav motstand mot pokokriske og virusinfeksjoner. Det kliniske bildet er preget av diffus, varierende grad av alvorlighetsgrad av hudlidelser i kroppen, lemmer i form av lag av skalaer av forskjellige størrelser og farger (fra hvitt til grå-svart), med det resultat at huden blir tørr, grov til berøring. Hudendringene er mest uttalt på ekstensorflatene på lemmer, spesielt i albuer og knær, mens nakken og bøyningsflatene på albuene og knærne og axillære fossa ikke påvirkes. Også karakteristisk er follikulær keratose i form av små, tørre knuter med lokalisering i munnene av hårsekkene av en spredt natur. Hudens ansikt i barndommen påvirkes vanligvis ikke, hos voksne er det peeling av pannen på pannen og kinnene. På håndflatene og sålene uttrykt retikulært hudmønster med iz-

dermatoglyphics og liten mousy peeling. Spikerplater blir tørr, sprø, grov, deformert, hårtyn og tynning. Alvorlighetsgraden av hudendringer kan være forskjellig [1]. De kliniske manifestasjonene av ichthyosis svekkes under pubertet. Sykdommen varer en levetid, forverres om vinteren [1].

Ichthyosis recessive X-linked isolert fra ichthyosis vulgaris på grunnlag av genetiske studier. Tilfeller av deling i den korte armen av X-kromosomet, X-Y-translokasjon i karyotypen av pasienter er identifisert; genmutasjon manifesteres av en biokjemisk defekt - fraværet av enzymet steroid sulfatase i epidermale celler og leukocytter [1].

Iktyose av fosteret (medfødt universell hyperkeratose, ondartet keratom, harlequinfrukt) - en form for medfødt ichthyose, uforenlig med livet, preget av dannelsen av et tykt skall av mange skalaer med dype sprekker over hele overflaten av huden; vanligvis kombinert med underutvikling av indre organer [3, 4]. Det kliniske bildet, som utvikler seg fullt ut bare hos gutter, er preget av nederlaget i hele huden, inkludert hudfold (30% av tilfellene), i de første månedene av livet (mindre ofte siden fødselen). Bare palmer og såler forblir upåvirket. Hos barn er hud i hodebunnen, ansiktet, halsen involvert i prosessen. Med alderen svekkes patologiske endringer i disse områdene, og endringer i huden i magen, brystet og ekstremiteten intensiverer. Vektene i denne form for ichthyosis er store, mørke. Hyperkeratose er spesielt uttalt i området med albuens og kneleddene [1]. Deep stromal cataract er også karakteristisk for X-koblet ichthyosis, kryptorchidisme, liten testikkelstørrelse, penis, infertilitet, mental retardasjon er mulig.

Vipad i3 praksis

Tia [1], kan ulike misdannelser observeres (mikrocefali, pylorisk stenose, skjelettabonnementer) [3, 4]. I diagnosen av denne form for ichthyosis, i tillegg til det kliniske bildet og histologiske data, er resultatene av biokjemiske studier av stor betydning, noe som gjør det mulig å avsløre akkumulering av kolesterol i blodserum, hud. Mulig antenatal diagnose av denne typen ichthyosis, per definisjon, innholdet av østrogen i urinen hos gravide [1].

Erythroderma ichthyosiform medfødt - en form for medfødt ichthyosis, isolert av Brock i 1902. Det er tørre og bullous typer. Den kliniske forskjellen mellom ichthyosiform erythrodermi og ichthyosis er eksistensen av betennelse fra fødselen. Erythroderma ichthyosiform medfødt bullous (epidermolytisk hyperkeratose, epidermolytisk ichthyosis) oppstår med dannelse av blærer og tilstedeværelsen av Nikolsky's symptom. Erythroderma ichthyroidus medfødt nebulous er preget av dannelse av store skalaer, tett festet til den underliggende huden (spesielt i hudfoldene), akselerert vekst av negler og hår, hyperhidrose av palmer og såler. Diagnosen er hovedsakelig basert på kliniske data [3, 4]. Den lamellære ichthyosis manifesteres ved fødselen av et barn ved det kliniske bildet av det såkalte kolloidale fosteret. Barnets hud ved fødselen er rødmet, fullstendig dekket med en tynn, tørr, gulbrun film som ligner kollodion. En slik film, som har eksistert i noen tid, blir til store skalaer. Med alderen regner erythroderma, og hyperkeratose øker. Lesjonen fanger alle hudfoldene, og hudendringer i dem er ofte mer uttalt. Ansiktets hud er vanligvis rød, strukket, flakket. Den hårete delen av hodet er dekket med rikelig vekter. Det er økt svetting av huden på håndflatene, sålene, ansiktet. Hår og negler vokser raskt (hypertermotrofi), nagelplater deformeres, fortykkes; markert subkunglig hyperkeratose, diffus keratose av palmer og såler. En karakteristisk manifestasjon av lamellar ichthyosis er også ektropion, som ofte ledsages av lagofthalmos, keratitt, fotofobi. Noen ganger med lamellærtythose, observeres mental retardasjon [1].

Tørr type ichtyosiform erythroderma, som sammenfaller nesten klinisk bilde med lamellær nym iktyose, har følgende forskjeller: skalaene ofte lys (med lamellær iktyose tykkere, mørkere), erythroderma uttrykt, variabel intensitet (med lamellær iktyose gjennomsnitt), er det en hår vakuum ved farge (med lamellær iktyose, likeledes av mulige uregelmessigheter i hårskaftet), ektropion medium (med utpreget lamellær, vridde ytterøret) [1]. Ichthyosis epidermolytic (hyperkeratosis epidermolytic, erythroderma ichthyosiform bullosa) - en sjelden form av medfødt ichthyosis; arvet på en autosomal dominerende måte. Sykdommen vises umiddelbart etter fødselen av et barn i form av et kolloidalt foster. Etter avvisning av hudfilmen

nyfødte gir inntrykk av skoldet. Det er lyse rødt i fargen, med store områder av peeling av epidermis med dannelse av erosjoner og bobler av forskjellige størrelser, med et sløv lokket og et positivt symptom på blæreoppløsningen. Huden på håndflatene og sålene er tykk, hvitaktig i fargen, ingen ektropion. I alvorlige tilfeller leds prosessen av en hemorragisk komponent (purpura) og er dødelig. I mildere tilfeller overlever barn. Oftere med alderen, antall bobler reduseres dramatisk, og keratinisering av huden øker ujevnt i forskjellige områder. På det 3-4 år av livet er hyperkeratose i form av tykke brune verrucous lag tydelig avslørt. Ansiktet er vanligvis ikke påvirket, med unntak av mild keratose i nasolabialfoldene; hår og spiker vekst er akselerert. Hyperkeratose av nålen kan være på kroppens hud, nesten generalisert, men ujevn, mer uttalt i hudfoldene, hvor det tar opp utseende av kåte kamskjell. Karakteristisk er det konsentriske arrangementet av kamskjellene på forlengelsesflatene på leddene. Periodisk opptrer blærer på huden, etterlater erosjon, hvorav antallet er mer uttalt i de første årene av livet [1].

Funksjoner av prenatal diagnose. I andre trimester av svangerskapet kan være laget av føtalt hud biopsi fulgt av morfologisk undersøkelse med henblikk på prenatal diagnostikk dødelig bullez-sjon og epidermolysis ichtyosiform erytrodermi Broca. Prosedyren har samme kontraindikasjoner som føtale blod. Det er flere måter å fostre hudbiopsi på. Den mest optimale av dem er prosedyren under direkte kontroll av ultralyd [2].

Vi gir et eksempel på vår egen kliniske observasjon. I Donetsk regionale senter for beskyttelse av morskap og barndom var et nyfødt barn med kliniske manifestasjoner av Brocas ichthyoisiform erythroderma under observasjon. Fra historien: det nyfødte barnet mot graviditet II, begrepet re-stasjoner i 39-40 uker (jeg har stått graviditet på 6 uker, en kvinne på apoteket for abort ikke var) som oppstår på bakgrunn av mild preeklampsi, IRR av høyt blodtrykk og type, seteleie fosterskaderfostus. Fødsel Jeg, akutt, patologisk, keisersnitt i det nedre segmentet. I det medisinske genetiske senteret med en svangerskapsalder på 19 uker viste en ultralydstudie hyperechoisk fokus i venstre ventrikel; med gjentatt forskning på 24 uker - dataene er de samme. Når du utfører PCR (med en svangerskapstid på 17-20 uker) med Toxoplasma gondii, er resultatet positivt. Gitt historien om en tidligere graviditet, kan ikke risikoen for intrauterin infeksjon i fosteret utelukkes.

Barntilstand ved fødselen: nyfødt jente som veier 3150,0 g, Apgar scorer 7/8 poeng. Den generelle tilstanden ved fødselen er vurdert som tilfredsstillende. Ved den første undersøkelsen ble det trukket oppmerksomhet mot generalisert hudlidelse:

Vipad i3 praksis

Integrene er dekket med et hardt gråfarget skall med dype sprekker, huden er hyperemisk under dem, hyperkeratose observeres, øyelokkene er slått ut, auriklene er tette, deformerte, lave, palmer og føtter er pastøse, folding er fraværende (fig 1-3).

I den somatiske statusen til staten i dynamikken er ikke ødelagt. Barnet ble observert i intensivavdelingen, modusen for inkubatoren under kontroll av temperaturregimet og opprettholde konstant fuktighet. Enteral ernæring mottatt fra den første dagen, sugende refleks uttrykt nok. På den første dagen etter fødselen ble han konsultert av en medisinsk genetiker: Under en klinisk genetisk studie av historien ble det i tillegg avdekket at farens farfar (probanden) hadde ichthyosis.

For videre observasjon, undersøkelse og behandling, ble barnet på 2. dag overført til nyfødte avdelingen for observasjon og behandling av nyfødte. Barne gjentatte ganger rådet hudlege barn diagnostisert "ichtyosiform eritroder mia Brock" bekreftet, foreskrevne behandlingsskjema: prednisolon i en daglig dose på 3 mg / kg / dag i 10 dager, etterfulgt av reduksjon av dosen, for å fullstendig avbryte; aktuell - 2% løsning av eosin, topikrem (2% oppløsning av urea), bad med avkok av linfrø (100 g per

30 ml vann) eller trixermulsjon; antibakteriell terapi; beroligende terapi; probiotika. Også konsultert av en oculist i dynamikk: keratopati OU. Ved klinisk og laboratorieundersøkelse av blodparametere i det normale området. Ytterligere instrumentelle forskningsmetoder: ultralydsundersøkelse av indre organer og neurosonografi avslørte ikke medfødte misdannelser. Dynamikk av tilstanden: 3.-7. Dag er tilstanden alvorlig for den underliggende sykdommen. Reaksjonen på inspeksjonen er smertefull, fenomenene hyperestesi, barnet er termolabilt. I neurose-muskel-dystonien, hyporefleksi. Hud: pasto i øyelokkene, hender, ben og føtter; ansiktsdelen av skallen, hodebunnen, den fremre bukveggen, ryggen med store områder av grove lameller, symptomer på hyperkeratose, fremgang på ekstensorflatene og i naturlige folder - sprekker med områder av vevfeil og hyperemi (figur 4-6).

På bakgrunn av behandlingen ble det observert positiv dynamikk. Etter 17 dager viste locus morbi rosa hud, fine lamellar peeling i naturlige folder, på de distale phalangene i øvre og nedre ekstremiteter, hodebunn og ansiktsdel av skallen, sprekker på pittingflatene og føttene. I det følgende

Moderens insistering babyen ble overført til neonatal patologi avdeling på bostedet for videre behandling og observasjon. Det er ikke mulig å studere katamaser.

Gitt at dette patologi er sjeldne, kom vi til den konklusjon at for diagnostiske formål er det tilrådelig å utføre prenatal medisinsk genetisk veiledning av familier, spesielt med kompliserte familiehistorie. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av prosessen og tidspunktet for å starte behandlingen. I mildere former av sykdommen er prognosen gunstig, som i dette kliniske tilfellet. Dispensary follow-up med periodisk årlig anti-tilbakefall behandling er nødvendig; siste-

Matematisk bruk av fettkrem og salver gir en langvarig tilstand av remisjon.

1. Ivanov O.L. Hud- og karsykdommer. - M.: Shico, 2006. - 377s.

2. Oshchepkova OM, Seminsky I.Zh. Forebygging av arvelig patologi. Prenatal diagnose // Siberian Medical Journal. - 2009. - № 3. - s. 5-10.

3. Parmentier L. Kartlegging av et sekund for lamellær ichthyosis til kromosom 2q33-35 // Hum. Molec. Genet. - 1996. - № 5. - s. 555-559.

4. Sundberg J.P. Harlekinjittyose (ichq.): En juvenil dødelig musemutasjon med ichthyosiform dermatitt // Am. J. Path. -1997. - № 151. - s. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Aonetsky nasjonalt medisinsk universitet ¡m. M. Gorky Aonetsky Repalny senter for beskyttelse av morskap og barndom

TARGETED ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK IN NEW BROWNED

Oppsummering. Urodzheny ghtyuziformny dermatose - r1znovid keratoser av urazhennyam stor dshyanok abo vsogo shyrnogo krokete, scho proyavlyaetsya narodzhennya tid.

Kro40Bi ord: nye mennesker, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Donetsk National Medical University, Donetsk, Ukraina

KONGENITAL ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA AV BROCQ I NEWBORN

Oppsummering. Medfødt ichthyosiform dermatose - uttrykk fra fødselen.

Nøkkelord: nyfødt, ichthyosis, hud integument.

Journal "Child Health" 6 (27) 2010

Tilbake til nummer

Medfødt ichthyosiform erythroderma av Broca i nyfødte

Forfattere: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Donetsk National Medical University. M. Gorky, Donetsk regionale senter for beskyttelse av morskap og barndom
Overskrifter: Pediatrisk / Neonatologi

Medfødt ichthyosiform dermatose er en type keratose med skade på store områder eller hele huddekket, som manifesteres fra fødselsmomentet.

Nyfødt, ichthyosis, hud.

Iktyose (synonymer: keratome diffuse, sauriaz) - en arvelig sykdom som kjennetegnes ved diffus brudd forhorning typen hyperkeratose og manifesterte formen på hudflak likner fiskeskjell [1]. I henhold til litteraturen ved utenlandske forfattere, er dette den mest vanlige formen av arvelige sykdommer i keratiniseringen (1: 3000 til 1: 4500 av populasjonen) [3, 4]. Det finnes flere former for ichthyosis: vulgært, X-koblet, foster, ichthyosiform erythroderma.

Ichthyosis vulgaris - den vanligste formen, som består av 80-95% av alle former for ichthyosis. Arvstypen er autosomal dominant. Sykdommen manifesterer seg vanligvis i 3. måned i livet eller noe senere (opptil 2-3 år). Pasienter markert funksjonell insuffisiens i det endokrine systemet (skjoldbruskkjertelen, gonader) kompleksert med immunsvikt (reduksjon i aktiviteten av B- og T-celle immunitet), tilbøyelighet til allergiske sykdommer (spesielt atopisk dermatitt) ved lav motstand pyococcus og virusinfeksjoner. Det kliniske bildet er preget av diffus, varierende grad av alvorlighetsgrad av hudlidelser i kroppen, lemmer i form av lag av skalaer av forskjellige størrelser og farger (fra hvitt til grå-svart), med det resultat at huden blir tørr, grov til berøring. Hudendringene er mest uttalt på ekstensorflatene på lemmer, spesielt i albuer og knær, mens nakken og bøyningsflatene på albuene og knærne og axillære fossa ikke påvirkes. Også karakteristisk er follikulær keratose i form av små, tørre knuter med lokalisering i munnene av hårsekkene av en spredt natur. Hudens ansikt i barndommen påvirkes vanligvis ikke, hos voksne er det peeling av pannen på pannen og kinnene. På håndflatene og sålene er det et retikulært hudmønster med endringer i dermatoglyphics og en liten floury peeling. Spikerplater blir tørr, sprø, grov, deformert, hårtyn og tynning. Alvorlighetsgraden av hudendringer kan være forskjellig [1]. De kliniske manifestasjonene av ichthyosis svekkes under pubertet. Sykdommen varer en levetid, forverres om vinteren [1].

Ichthyosis recessive X-linked isolert fra ichthyosis vulgaris på grunnlag av genetiske studier. Tilfeller av deling i den korte armen av X-kromosomet, X-Y-translokasjon i karyotypen av pasienter er identifisert; genmutasjon manifesteres av en biokjemisk defekt - fraværet av enzymet steroid sulfatase i epidermale celler og leukocytter [1].

Iktyose av fosteret (medfødt universell hyperkeratose, ondartet keratom, harlequinfrukt) - en form for medfødt ichthyose, uforenlig med livet, preget av dannelsen av et tykt skall av mange skalaer med dype sprekker over hele overflaten av huden; vanligvis kombinert med underutvikling av indre organer [3, 4]. Det kliniske bildet, som utvikler seg fullt ut bare hos gutter, er preget av nederlaget i hele huden, inkludert hudfold (30% av tilfellene), i de første månedene av livet (mindre ofte siden fødselen). Bare palmer og såler forblir upåvirket. Hos barn er hud i hodebunnen, ansiktet, halsen involvert i prosessen. Med alderen svekkes patologiske endringer i disse områdene, og endringer i huden i magen, brystet og ekstremiteten intensiverer. Vektene i denne form for ichthyosis er store, mørke. Hyperkeratose er spesielt uttalt i området med albuens og kneleddene [1]. For X-bundet iktyose karakterisert som dyp stromal katarakt mulig kryptorkisme, lille størrelsen på testikler, penis, infertilitet, kognitiv utvikling lag [1], kan det være forskjellige misdannelser (microcephaly, pyrolusstenos, skjelettanomalier) [3, 4]. Diagnosen av denne formen av iktyose, i tillegg til kliniske og histologiske data er viktige resultater av biokjemiske studier avslører at akkumuleringen av kolesterol i blodserum, hud. Mulig antenatal diagnose av denne typen ichthyosis, per definisjon, innholdet av østrogen i urinen hos gravide [1].

Erythroderma ichthyosiform medfødt - en form for medfødt ichthyosis, isolert av Brock i 1902. Det er tørre og bullous typer. Den kliniske forskjellen mellom ichthyosiform erythrodermi og ichthyosis er eksistensen av betennelse fra fødselen. Ichtyosiform erytrodermi bullosa (epidermolytic hyperkeratose, iktyose, epidermolytic) forløper med dannelse av bobler og Nikolsky nærvær symptom. Erythroderma medfødt ichtyosiform nebulleznaya karakterisert ved dannelse av store skalaer, tett festet til den underliggende huden (spesielt i hudfolder), den akselererte vekst av hår og negler, hyperhidrose av håndflater og fotsåler. Diagnosen er hovedsakelig basert på kliniske data [3, 4]. Ichthyosis lamellar vises ved fødselen av barnet med det kliniske bildet av det såkalte kolloidale fosteret. Barnets hud ved fødselen er rødmet, fullstendig dekket med en tynn, tørr, gulbrun film som ligner kollodion. En slik film, som har eksistert i noen tid, blir til store skalaer. Med alderen regner erythroderma, og hyperkeratose øker. Lesjonen fanger alle hudfoldene, og hudendringer i dem er ofte mer uttalt. Ansiktets hud er vanligvis rød, strukket, flakket. Den hårete delen av hodet er dekket med rikelig vekter. Det er økt svetting av huden på håndflatene, sålene, ansiktet. Hår og negler vokser raskt (hypertermotrofi), nagelplater deformeres, fortykkes; markert subkunglig hyperkeratose, diffus keratose av palmer og såler. En karakteristisk manifestasjon av lamellar ichthyosis er også ektropion, som ofte ledsages av lagofthalmos, keratitt, fotofobi. Noen ganger med lamellærtythose, observeres mental retardasjon [1].

Tørr type ichtyosiform erythroderma, som sammenfaller nesten klinisk bilde med lamellær iktyose, har følgende forskjeller: skalaene ofte lys (med lamellær iktyose tykkere, mørkere), erythroderma uttrykt, variabel intensitet (med lamellær iktyose gjennomsnitt), det er et hår vakuum ved hodet ( med lamellær iktyose, likeledes av mulige uregelmessigheter i hårskaftet), ektropion medium (med utpreget lamellær, vridde ytterøret) [1]. Ichthyosis epidermolytic (hyperkeratosis epidermolytic, erythroderma ichthyosiform bullosa) - en sjelden form av medfødt ichthyosis; arvet på en autosomal dominerende måte. Sykdommen vises umiddelbart etter fødselen av et barn i form av et kolloidalt foster. Etter avvisning av filmen gir huden til det nyfødte inntrykk av å bli skoldet. Det er lyse rødt i fargen, med store områder av peeling av epidermis med dannelse av erosjoner og bobler av forskjellige størrelser, med et sløv lokket og et positivt symptom på blæreoppløsningen. Huden på håndflatene og sålene er tykk, hvitaktig i fargen, ingen ektropion. I alvorlige tilfeller leds prosessen av en hemorragisk komponent (purpura) og er dødelig. I mildere tilfeller overlever barn. Oftere med alderen, antall bobler reduseres dramatisk, og keratinisering av huden øker ujevnt i forskjellige områder. I en alder av 3-4 er hyperkeratose i form av tykke brune verrucous lag tydelig sett. Ansiktet er vanligvis ikke påvirket, med unntak av mild keratose i nasolabialfoldene; hår og spiker vekst er akselerert. Hyperkeratose av nålen kan være på kroppens hud, nesten generalisert, men ujevn, mer uttalt i hudfoldene, hvor det tar opp utseende av kåte kamskjell. Karakteristisk konsentrisk arrangement av kamskjell på lengdeflatene på leddene. Periodisk opptrer blærer på huden, etterlater erosjon, hvorav antallet er mer uttalt i de første årene av livet [1].

Funksjoner av prenatal diagnose. I andre trimester av graviditeten kan en føtale hudbiopsi utføres, etterfulgt av en morfologisk studie med det formål å prenatal diagnose av dødelig epidermolysis bullosa og Broca's ichthyosiform erythroderma. Prosedyren har samme kontraindikasjoner som føtale blod. Det er flere måter å fostre hudbiopsi på. Den mest optimale av dem er prosedyren under direkte kontroll av ultralyd [2].

Vi gir et eksempel på vår egen kliniske observasjon. I Donetsk regionale senter for beskyttelse av morskap og barndom var et nyfødt barn med kliniske manifestasjoner av Brocas ichthyoisiform erythroderma under observasjon. Fra anamnesen: En nyfødt baby fra graviditet II, svangerskapsalder 39-40 uker (jeg var gravid i 6 uker, en kvinne var ikke registrert for abort) som fortsatte mot en bakgrunn av preeklampsi av mild alvorlighetsgrad, fostrets hypertensjon, bekkenforekomst av fosteret, fosterskader. Fødsel Jeg, akutt, patologisk, keisersnitt i det nedre segmentet. I det medisinske genetiske senteret med en svangerskapsalder på 19 uker viste en ultralydstudie hyperechoisk fokus i venstre ventrikel; med gjentatt forskning på 24 uker - dataene er de samme. Når du utfører PCR (med en svangerskapstid på 17-20 uker) med Toxoplasma gondii, er resultatet positivt. Gitt historien om en tidligere graviditet, kan ikke risikoen for intrauterin infeksjon i fosteret utelukkes.

Barntilstand ved fødselen: nyfødt jente som veier 3150,0 g, Apgar scorer 7/8 poeng. Den generelle tilstanden ved fødselen er vurdert som tilfredsstillende. Under den første undersøkelsen tiltrådte den generelle hudlesen oppmerksomheten: huden er dekket med et hardt gråfarget skall med dype sprekker, huden er hyperemisk under dem, hyperkeratose er notert, øyelokkene er slått ut, auriklene er tette, deformerte, lave, palmer og føtter er pastøse, folding er fraværende (figur 1-3).

I den somatiske statusen til staten i dynamikken er ikke ødelagt. Barnet ble observert i intensivavdelingen, modusen for inkubatoren under kontroll av temperaturregimet og opprettholde konstant fuktighet. Enteral ernæring mottatt fra den første dagen, sugende refleks uttrykt nok. På den første dagen etter fødselen ble han konsultert av en medisinsk genetiker: Under en klinisk genetisk studie av historien ble det i tillegg avdekket at farens farfar (probanden) hadde ichthyosis.

For videre observasjon, undersøkelse og behandling, ble barnet på 2. dag overført til nyfødte avdelingen for observasjon og behandling av nyfødte. Barnet ble gjentatte ganger anbefalt av en pediatrisk dermatovenerolog. Diagnosen av Broca's ichthyosiform erythroderma ble bekreftet. Behandlingen ble foreskrevet i henhold til følgende skjema: prednison i en daglig dose på 3 mg / kg / dag i 10 dager, etterfulgt av en dosereduksjon til den ble fullstendig avbrutt topisk, en 2% løsning av eosin, en topikrem (2% oppløsning av urea), et bad med avkjøling av linfrø (100 g per 30 ml vann) eller en triksemulsjon; antibakteriell terapi; beroligende terapi; probiotika. Også konsultert av en oculist i dynamikk: keratopati OU. Ved klinisk og laboratorieundersøkelse av blodparametere i det normale området. Ytterligere instrumentelle forskningsmetoder: ultralydsundersøkelse av indre organer og neurosonografi avslørte ikke medfødte misdannelser. Dynamikk av tilstanden: 3.-7. Dag er tilstanden alvorlig i forhold til den underliggende sykdommen. Reaksjonen på inspeksjonen er smertefull, fenomenene hyperestesi, barnet er termolabilt. I neurostatus - muskuløs dystoni, hyporefleksi. Hud: pasto i øyelokkene, hender, ben og føtter; ansiktsdelen av skallen, hodebunnen, den fremre bukveggen, ryggen med store områder med grov lamellar desquamation, hyperkeratose utvikler seg, på ekstensorflatene og i naturlige folder er det sprekker med områder av vevsdefekt og hyperemi (figur 4-6).

På bakgrunn av behandlingen ble det observert positiv dynamikk. Etter 17 dager viste locus morbi rosa hud, fine lamellar peeling i naturlige folder, på de distale phalangene i øvre og nedre ekstremiteter, hodebunn og ansikt på skallen, sprekker på ekstensorflatene og føttene. Etterpå ble moren på morens insistert overført til neonatale patologisk avdeling på bostedet for videre behandling og observasjon. Studien av oppfølgingen er ikke mulig.

Gitt at dette patologi er sjeldne, kom vi til den konklusjon at for diagnostiske formål er det tilrådelig å utføre prenatal medisinsk genetisk veiledning av familier, spesielt med kompliserte familiehistorie. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av prosessen og tidspunktet for å starte behandlingen. I mildere former av sykdommen er prognosen gunstig, som i dette kliniske tilfellet. Dispensary follow-up med periodisk årlig anti-tilbakefall behandling er nødvendig; systematisk bruk av fettkrem og salver gir en langvarig tilstand av remisjon.