Marmorsykdom

Marmor sykdom er en sjelden arvelig sykdom der det er en fortykkelse av skjelettets bein og lukking av benmargkanaler med tett beinvev. Vanligvis først manifestert i barndommen. Ledsaget av tretthet når du går og smerter i lemmer. Mulige patologiske frakturer. På grunn av lukning av benmargkanaler utvikler anemi kombinert med forstørret lever og milt. Det kan forekomme skjelettdeformiteter, forsinket tannhelse, synshemming på grunn av kompresjon av optisk nerve. Diagnosen er etablert på grunnlag av objektive data, resultatene av radiografi og andre studier. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfeller konservativ.

Marmorsykdom

Marmorsykdom (Alberts-Schoenbergs sykdom, osteopetrose, hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiediffus osteosklerose) er en sjelden arvelig sykdom, ledsaget av komprimering av skjelettbenene og en reduksjon i beinmargeplass. Sykdommen ble først beskrevet i 1904 av den tyske legen Alberts-Schoenberg. Det overføres av en autosomal resessiv type. I gjennomsnitt oppdages det hos 1 barn for 200-300 000 nyfødte, men i noen etnogenetiske grupper kan antall pasienter øke. Så i Chuvashia er symptomene på sykdommen funnet hos 1 barn på 3,5 tusen, i Mari-El - hos 1 barn av 14 tusen. En slik høy forekomstrate skyldes de spesielle egenskapene til etnogenesen til de indfødte i disse republikkene. Behandling av marmorsykdom utføres av ortopedister.

Årsaker og patogenese

Etiologien til marmorsykdom har ennå ikke blitt avklart. Årsaken til forandringen i beinstrukturen er et dypt brudd på fosforkalsiummetabolismen og ubalansen mellom ødeleggelsen av gammelt beinvev og dannelsen av en ny. Som et resultat, blir det kortikale laget av beinet tykkere, beinmarvplassen smalner inntil den forsvinner helt. Progressiv osteosklerose utvikler seg, beinene blir svært tette og, samtidig, skjøre. På grunn av lukning av benmargkanaler oppstår hypoplastisk anemi, ledsaget av en kompensatorisk forstørrelse av lymfeknuter, lever og milt.

I undersøkelsen etter slakting er bein av en pasient med marmorsykdom tung, dårlig sagd, men lett delt. På kutt er en overflate med jevn struktur, som ligner polert marmor, funnet. Osteosklerotiske endringer utvikler seg hovedsakelig på bekostning av endosteum. Samtidig kan vekstene av periosteum observeres, på grunn av hvilke på overflaten av beinene blir områder av ikke-svampete benstoff dannet som normalt, men svampet benstoff. Benmargkanaler av rørformede bein er innsnevret eller helt erstattet av tett beinvev. Patologiske prosesser er mer uttalt i vekstsoner. Spesielt lyse endringer oppdages i den øvre tredjedel av tibial- og humeralbeinene, så vel som i den nedre tredjedel av femorale og radiale ben - disse delene "svulmer opp" og får en kolbeformet form.

Svampete vev av flate bein (ryggvirvler, krageben, skallle) er erstattet av tett benstoff. På grunn av spredning av beinvev, kan skallen vokse og bli deformert. Innsnevringen av kraniale nerveutgangshull fører til gradvis forverring av syn og økt hørselstap. På grunn av den ujevne justeringen av det kortikale laget og dannelsen av grovhet på den indre overflaten av skallen, kan epidural og, mindre vanlig, subdale blødninger forekomme.

Ved utførelse av en histologisk studie avslørte en økning i masse og et brudd på arkitektonikken til benstoffet. Benceller er tilfeldig oppstilt og danner karakteristiske avrundede lagde strukturer som er ujevnt lokalisert i områder med enkondral vekst. På grunn av akkumulering av slike strukturer, er beinets arkitektonikk ødelagt, blir benet til en pasient med en marmorsykdom mindre sterk, ikke i stand til å bære de vanlige belastningene.

symptomer

Sykdommen kan oppdages hos kvinner og menn i alle aldre - fra spedbarn til senil. Men ofte oppstår symptomene på marmorsykdom i barndommen. I noen tilfeller er prosessen asymptomatisk, og komprimering av bein blir et utilsiktet funn ved utførelse av en røntgenundersøkelse for en annen sykdom eller skade.

Alvorlighetsgraden av kliniske symptomer i marmorsykdom, som regel, avhenger av tidspunktet for utseendet til de første tegnene. En tidlig start medfører flere brutto endringer fra ulike organer og systemer. Med utviklingen av marmorsykdom i de første årene av livet hos barn avslørte hydrocephalus, som skyldes komprimering og vekst av beinene på skallen. Pasienter er stunted, begynner å gå sent, ofte lider av hørsel og synsforstyrrelse. Sent tenner og økt tendens til å utvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere utviklingen av marmorsykdommen er årsaken til å få tilgang til ortopedene tretthet når det går og smerter i lemmer. Noen ganger oppdages en marmorsykdom under henvisning til en traumatolog på grunn av en patologisk brudd. De femorale beinene lider oftere, brudd er vanligvis på tverrsnitt, forekommer med mindre traumatisk påvirkning, vokser sammen på vanlig tid (unntatt frakturer i lårhalsen, hvor fusjonen ikke forekommer). I noen tilfeller utvikler osteomyelitt i frakturområdet. I tilfelle av en odontogen infeksjon kan det oppstå osteomyelitt i mandibelen. Når det ses fra pasientens fysiske utvikling, er det som regel normalt. I noen tilfeller oppdages deformiteter i ekstremitetene: varus krumning av de øvre delene av femurbenene, ben som er gallifererlignende, etc.

diagnostikk

For å klargjøre diagnosen, er en røntgenundersøkelse av de flate og rørformede beinene foreskrevet: en røntgenskalle av ryggraden, ryggradens røntgen, en røntgen på lårene osv. I alle bildene avsløres en skarp komprimering av benvevet. Den epifysiske delen av de rørformede beinene er avrundet og fortykket, de klubbformede fortykkelser bestemmes i metafysens område. Alle bein er ugjennomsiktig mot røntgenstråler, det kortikale laget og medulærkanalen er ikke synlige. Noen ganger fant Metafizarnyh-områdene områder av tversgående opplysning.

Reduksjon eller lukning av benmargkanaler forårsaker blodmangel. Pasienter med marmorsykdom utvikler hypokrom anemi av varierende alvorlighetsgrad. Huden er blek, det kan være klager på svimmelhet, svakhet, tretthet. Ved undersøkelse oppdages en kompensatorisk økning i lymfeknuter, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med utseende av umodne former - normoblasts.

Hvis du mistenker at et brudd på de ulike organene av pasienter med marmorsykdom er sendt til de aktuelle studiene. I tilfelle endringer i hematopoietisk system foreskrives hematologisk konsultasjon, fullstendig blodtelling og abdominal ultralyd i bukorganene, i tilfelle synsvanskeligheter, en øyehalsundersøkelse, bane røntgenundersøkelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske studier potensialer.

behandling

Patogenetisk terapi eksisterer ikke. Symptomatisk behandling rettet mot å styrke nervesystemet og muskuloskeletalsystemet. Pasienter anbefales å spise mat som er rik på vitaminer (naturlig juice, cottage cheese, frisk frukt og grønnsaker), gi veibeskrivelse til massasje, treningsbehandling og spa-behandling. I tilfelle av anemi, foreskrives jernpreparater, støttet vitaminterapi utføres, og i alvorlige tilfeller produseres røde blodlegemstransfusjoner.

Ved patologiske frakturer utføres standard terapeutiske tiltak: reposisjon, påføring av gips eller skjelett, etc. For brudd på lårhalsen utføres endoprostetisk erstatning av hofteleddet. Ved alvorlig deformitet av beinene i beina utføres korrigerende osteotomi. Behandling av osteomyelitt utføres i henhold til standardskjemaet, som inkluderer antibiotikabehandling, immobilisering, avgiftningsforanstaltninger, immunstimulering, disseksjon og drenering av sår.

Med rettidig forebygging og tilstrekkelig behandling av komplikasjoner er prognosen for marmorsykdom vanligvis gunstig bortsett fra ondartede former med tidlig start og skade på myelogent vev. Fatal utfall oppstår som følge av økt anemi eller septikopiemi med osteomyelitt som skyldes en patologisk brudd eller odontogen infeksjon.

diskusjoner

Deadly marmor-osteopetrose.

6 innlegg

Pestilens (medfødt familiær osteosklerose, osteopetrose, Albers-Schoenberg sykdom) er en sjelden arvelig sykdom, manifestert ved diffus komprimering av skjelettben, beinfraghet, benmargesvikt. Først beskrevet av tysk kirurg Albers-Schoenberg i 1904.

årsaker til
De eksakte årsakene til denne sykdommen er fortsatt ikke kjent.
Som regel manifesterer Marble sykdom seg i barndommen, det er ofte tilfeller av familielle lesjoner

symptomer
- Trøtthet når du går
- Smerter i lemmer
- Utviklingen av patologiske beinfrakturer
- Utvikling av ben-deformiteter i lemmer
- Forstørret milt, lever og lymfeknuter
- Økt intraokulært trykk og hørselstap

Nyfødte med marmorsykdom har allerede enten fullstendig blindhet eller signifikant synssyn på grunn av optisk atrofi.
En røntgenundersøkelse av en pasient med marmorsykdom viser at alle skjelettbein (bekkenben, skalleskalle, ribber, rørformede bein og vertebrale legemer) har en for komplisert struktur. Alle bein er svært tette og helt ugjennomsiktig mot røntgenstråler. Også registrert er fraværet av beinmargekanalen. De mest sklerotiske bein i bekkenet, skallen og vertebral kroppen. I noen tilfeller, i de metafysiske delene av de rørformede beinene, er spesielle transversale lysstyrker synlige, noe som gir dem en marmorfarve. Ben blir veldig sprøtt og uelastisk. Patologiske brudd (spesielt lårben) er ganske vanlige komplikasjoner av marmorsykdom.

Hos barn med marmorsykdom, tenner vises svært sent. De faller lett ut av beroligende prosessen, noe som i noen tilfeller kan bli komplisert av kjevehvirvel (vanligvis underkjeven) og nekrose.

Oftalmologiske symptomer på marmorsykdom inkluderer:
- Forsegling exophthalmos og baner
- Primær (sekundær) atrofi av de optiske nerver
- Krenkelse av konvergens
- Strabismus og nystagmus
Røntgenundersøkelse er viktig for den mest nøyaktige diagnosen Marble Disease, da den viser et komplett bilde av endringer i alle bein, inkludert ryggvirvlene.

Benmargstransplantasjon

Benmargstransplantasjon (transplantasjon) innebærer transplantasjon (det vil si introduksjon i legemet til en syke person) av stamceller, som gir opphav til nye blodceller. Stamceller for transplantasjon er tatt fra giveren.

En benmargstransplantasjon er en kompleks prosedyre som går videre i flere stadier: preparatfasen (kjemo- og radioterapi), benmargstransplantasjonen, immunitetsreduksjonstrinnet, beinmargs-engraftment-scenen og beinmarg-inngrepstrinnet. På hver av disse stadiene kan det oppstå ulike komplikasjoner, så hele transplantasjonsprosessen foregår under nært tilsyn og ved bruk av moderne medisiner.

Den farligste komplikasjonen av beinmargstransplantasjon er graft versus vertsreaksjon, hvor immunsystemet begynner å angripe kroppens egne celler, oppfatter dem som fremmed. Utviklingen av denne reaksjonen forverrer signifikant prognosen for overlevelse etter stamcelletransplantasjon, men forutsatt at denne reaksjonen behandles på tilfredsstillende måte, er det sjanser til å undertrykke immunsystemets kamp med kroppen.

Prognosen for overlevelse etter beinmargstransplantasjon avhenger av mange faktorer: type sykdom og dens løpetid, pasientens alder, kompatibilitet med donor, antall transplanterte stamceller, etc.

Hva er beinmargedonasjon? Hvordan er det forskjellig fra bloddonasjon?

For behandling av noen alvorlige sykdommer, benyttes en benmargstransplantasjonsprosedyre (TCM). Behovet for en slik operasjon kan forekomme ved behandling av leukemi, andre neoplastiske sykdommer, aplastisk anemi og noen genetiske sykdommer. Benmarg donasjon er at en person gir en liten del av hans benmarg for transplantasjon til en pasient.

Benmargen er en halvflytende substans inne i menneskelige bein som spiller en nøkkelrolle i produksjonen av blodceller. I løpet av å ta materialet for transplantasjon, blir giveren injisert med medisin for anestesi, punkteringer i bekkenbenet er laget med en spesiell nål og den nødvendige delen av beinmargen trekkes inn i sprøyten.

En annen metode brukes også: for transplantasjon, kan ikke beinmargen i seg selv tas bort fra giveren, men visse celler (såkalte hematopoietiske stamceller) som sirkulerer gjennom blodkarene, kan samles inn. I begge tilfeller gjenopprettes giverens kropp innen kort tid etter å ha tatt materialet til transplantasjon. Det er ingen skade på donorens helse, komplikasjoner er ekstremt sjeldne.

Beinmargedonoren er valgt på grunnlag av den såkalte vevskompatibiliteten med pasienten. Dette betyr at visse proteiner på celleoverflaten (proteiner som er en del av det såkalte HLA-komplekset) må sammenfalle helt eller nesten helt i giveren og pasienten. Ellers er alvorlige immunkomplikasjoner etter transplantasjon uunngåelig. Tvert imot er sammenfallet mellom blodgruppen og Rh-faktoren i donoren og pasienten ikke nødvendig. Først og fremst prøver de å velge en beinmargedonor hos pasientene til pasienten - siden kompatibiliteten er bestemt genetisk, er sannsynligheten for å finne en kompatibel donor høyest blant pasientens brødre og søstre. Men hvis søket i pasientens familie ikke fører til suksess (dessverre skjer dette ofte), da må du lete etter en ikke-relatert giver.

Hvordan er benmarg transplantert?

Behandlingen av beinmargstransplantasjon består av 5 trinn:

Forberedende stadium
Dette stadiet varer som regel 7-10 dager og innebærer utarbeidelse av mottakers kropp for transplantasjon av stamceller.
I preparatstadiet administreres høye doser kjemoterapi og / eller radioterapi for å ødelegge kreftceller og redusere risikoen for avvisning av transplanterte stamceller.
Vanligvis tolereres pasientene godt i forberedelsesfasen, men noen ganger er støttende behandling nødvendig for å redusere bivirkningene ved kjemoterapi og strålebehandling. Se også Hvordan motvirke bivirkninger av kreftbehandling med kjemoterapi?

Fase av beinmargebehandling og transplantasjon
På dette stadiet blir stamceller "transplantert" gjennom et kateter satt inn i en av de store årene. Fremgangsmåten selv ser litt annerledes ut enn den vanlige blodtransfusjonen og varer som regel omtrent en time. Stamceller som injiseres i blodet, kommer deretter inn i beinmarget, der de selvoppgjør og tar rot.
For å redusere risikoen for allergi og anafylaktisk sjokk under stamcelletransplantasjon, kort før prosedyren, administreres antihistaminer og antiinflammatoriske midler til pasienten.

Nivå av nøytropeni (redusert immunitet)
Etter transplantasjon begynner ikke stamceller umiddelbart å "jobbe" og de trenger litt mer tid til å slå seg ned i en ny organisme. Perioden da egne stamceller allerede er blitt ødelagt, og nye har ennå ikke tatt rot, kalles neutropeni-scenen. Nivået på nøytropeni varer i gjennomsnitt 2-4 uker og er en ganske farlig periode når immunforsvaret praktisk talt ikke virker.
Begrepet "nøytropeni" betyr at antallet leukocytter ansvarlig for bekjempelse av infeksjoner er redusert i blodet. Redusert immunitet på dette stadiet fører til at kroppen ikke er i stand til å bekjempe smittsomme sykdommer.
For å redusere risikoen for infeksiøse komplikasjoner, er det i nøytropeni-stadiet nødvendig å fullføre isolasjon fra mulige infeksjoner og profylaktisk behandling med antibiotika og antifungale medisiner.
I denne perioden kan kroppstemperaturen stige betydelig. På grunn av en nedgang i kroppens forsvar, kan eksisterende infeksjoner forverres, og ofte på dette stadiet aktiveres herpes simplex-viruset, forårsaker utslett, helvedesild og så videre.

Stage av beinmarg engraftment
I løpet av denne perioden vises de første tegnene på å forbedre den generelle tilstanden: kroppstemperaturen gradvis normaliseres, manifestasjoner av smittsomme sykdommer reduseres.
På dette stadiet er all oppmerksomhet fra leger betalt for å forebygge komplikasjoner av stamcelletransplantasjon (se nedenfor).

Stage etter beinmarg engraftment
På dette stadiet, som varer fra flere måneder til flere år, er det en ytterligere forbedring i det generelle velvære, samt restaurering av immunforsvaret. Personen som har gjennomgått beinmargstransplantasjon er fortsatt under nært tilsyn.
Et nytt immunsystem, oppnådd ved stamcelletransplantasjon, kan være maktesløs mot noen infeksjoner, så et år etter transplantasjon kan det kreves vaksinasjon mot de farligste smittsomme sykdommene.

Overlevelsesprognose etter beinmargstransplantasjon

Kontinuerlig forbedring av standardene for vedlikeholdsterapi, behandling med antibiotika, forebygging av graft-mot-vert-sykdom økte signifikant sjansene for overlevelse etter beinmargstransplantasjon og forlenget livene til mange pasienter.
Prognosen for personer som har gjennomgått stamcelletransplantasjon, påvirkes av følgende faktorer:
Graden av tilfeldighet mellom beinmargedonor og mottaker i HLA-systemet.
Pasientens tilstand før benmargstransplantasjonen: Hvis før sykdommen hadde stabil sykdom eller var i remisjon, var prognosen for overlevelse mye bedre.
Age. Jo yngre pasienten som har gjennomgått stamcelletransplantasjon, jo høyere er sjansen for overlevelse.
Fraværet av cytomegalovirus (CMV) infeksjon i giver og mottaker forbedrer prognosen for overlevelse.
Jo høyere dosen av transplanterte stamceller, desto større er sjansene for at den blir vellykket engraftment. Men samtidig, med en stor dose benmargstransplantasjon, øker risikoen for graft mot vertsreaksjon litt.
Benmargstransplantasjon i ikke-onkologiske (ikke-ondartede) sykdommer har en mer gunstig prognose for overlevelse: 70-90% dersom pasienten eller den relative var en donor og 36-65% dersom donoren ikke var en slektning.

En benmargstransplantasjon med leukemi i remisjon gir en prediksjon for overlevelse på 55-68% dersom giveren var pasienten selv eller hans slektning, og 26-50% dersom donoren ikke var en slektning.

Osteopetrose - hva er denne sykdommen

En sjelden arvelig sykdom som er preget av nedsatt beinfornyelsesprosesser, kalles osteopetrose. Sykdommen forverres av utviklingen av alvorlige komplikasjoner (jernmangelanemi, osteomyelitt), som kan være dødelig. Pasienter som lider av denne patogen bør hele tiden overvåke helsen, ta terapeutiske og profylaktiske tiltak i tide, overvåke blodtall og konsultere en ortopedisk spesialist.

Årsaker til osteoporose

Marmorsykdom eller osteopetrose er en sjelden patologi i muskuloskeletalsystemet, hvor hovedfunksjonen er overdreven beindannelse. Andre navn på sykdommen er hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albes-Schoenberg sykdom, "dødelig marmor". Denne tilstanden er resultatet av nedsatt bloddannelse i benmargen.

I en sunn kropp, deltar cellene som danner beinvev (osteoblaster) og ødelegger det (osteoklaster) i beinformasjonsprosessen sammen. De produseres i de nødvendige mengder. Marmor sykdom oppstår på grunn av økning eller reduksjon i antall osteoklaster og dysfunksjon av deres funksjoner, noe som resulterer i en fortykkelse, økt skjørhet av beinene, en balanse mellom ødeleggelsen av det gamle beinvevet og dannelsen av en ny.

Mekanismene for utbruddet av patologi er ikke fullt ut forstått. Forskere har vist at reduksjonen i resorbsjon (prosessen med ødeleggelse) av beinvev skyldes mangel på enzymet karbonanhydrase i osteoklaster. Genforstyrrelser fører til dette - tre gener er identifisert som er ansvarlige for dannelsen av hematopoietiske og beinvev:

• vitamin D-reseptorgenet, VDR;
• kalsitoninreceptorgen, CALCR;
• Type 1 kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprosessene forstyrres, fordi intensiteten av beindannelse av osteoblaster ikke reduseres, vevene blir komprimert. Årsakene til genmutasjoner ble ikke avslørt, men en genetisk predisponering for osteopetrose ble avslørt. Sykdommen overføres av en autosomal resessiv type, med i gjennomsnitt 1 barn per 300 tusen nyfødte.

Leger deler osteopetrose i to hovedformer, avhengig av tidspunktet for utseendet av kliniske tegn på patologi. Autosomal resessiv marmorsykdom manifesterer seg i de fleste tilfeller i barndommen. Det er preget av et malignt kurs med alvorlige symptomer, utviklingen av komplikasjoner, har en dårlig prognose. En autosomal dominerende form for osteopetrose er registrert i voksen alder, det er lettere (ofte asymptomatisk), diagnostisert som følge av røntgenundersøkelse.

Symptomer på osteopetrose

De fleste sykdommene som er karakteristiske for osteopetrose, er forbundet med endringer i strukturen av beinvev, som kun kan oppdages ved hjelp av laboratoriestrålebehandling (røntgenstråler). Et særegent klinisk bilde av sykdommen er observert hos barn, med en sen, autosomal dominerende form, marmorsykdommen er asymptomatisk. Hovedtegnene til utviklingen av osteopetrose hos barn er:

• forsinkelser i generell fysisk utvikling: lav vekst, sen begynnelse av uavhengig vandring, sen tenner, senking av vekstratene, høy grad av kariespredning;
• visuelle tegn på hydrocephalus (væskeakkumulering i hjernens hjernekspinssystemet): deformering av skallen, forandringer i form og størrelse, brede kinnben, dype og brede øyne, tykke lepper;
• en økning i størrelsen på indre organer (lever, milt), lymfeknuter;
• På grunn av innsnevring av lumen i beinkanalene gjennom hvilke nervebundene passerer, er det mulig å klemme det visuelle eller hørbare nervene, noe som fører til nedsatt syn og høre opp til døvhet eller blindhet.
• ansiktslammelse
• anemi (jernmangel) av varierende alvorlighetsgrad;
• blek hud;
• patologiske brudd i ungdomsårene eller ungdommen (hovedsakelig hoftebein er påvirket);
• økt tretthet under trening (kjører, går, trener);
• nedsatt produksjon av røde blodlegemer (erytropoiesis) og leukocytter (leukopoiesis);
• erytropeni (reduserer antall røde blodlegemer);
• anicitose (økning av antall røde blodceller i forskjellige størrelser);
• poikilocytosis (forandring i form av røde blodlegemer).

Komplikasjoner av marmorsykdom

Den største faren for osteopetrose er å utvikle på bakgrunn av de viktigste symptomkomplikasjonene. Årsakene til de fleste dødsfall i marmorsykdom er:

• progressiv anemi og dens komplikasjoner;
• osteomyelitt, utviklet på grunnlag av patologiske frakturer og vedvarende bakterielle eller virusinfeksjoner.

diagnostikk

Patologiske brudd og alvorlig anemi er de viktigste kliniske tegnene på marmorsykdom. Osteopetrose diagnostiseres ved hjelp av følgende laboratoriediagnostiske metoder:

• Røntgenbilder (i bildene er tette bein representert av mørke flekker, benmargkanaler er ikke synlige);
• MRI (magnetisk resonansbilder) og CT (computertomografi) er tildelt for å avklare omfanget av beinskade;
• fullfør blodtall (for å oppdage anemistadiet);
• biokjemisk analyse av blod (for å klargjøre innholdet av kalsium og fosforioner, et redusert nivå av disse elementene indikerer feil i beinresorpsjonsprosesser);
• Beinbiopsi (i henhold til indikasjoner for å avklare sykdommens art);
• genetisk analyse utført blant familiemedlemmer (nødvendig for å klargjøre diagnosen i vanskelige tilfeller)

Osteopetrose kan differensieres fra hypervitaminose D, Pagets sykdom, melarose, lymfogranulomatose og andre patologier ledsaget av osteosklerose (økning i bein tetthet) hjelper røntgenstråler. På grunn av spesifikke røntgen symptomer ble sykdommen først beskrevet og systematisert. I marmorsykdom er beinene på skallen og skjelettet påvirket:

Avhengig av endringssonen, viser bildene en utpreget komprimering av beinvevet, med en liten grad av osteopetrose - bånd av en fortykket struktur som veksler med bånd av svampet stoff. Med forskjellig lokalisering av den patologiske prosessen har båndene et annet sted:

• Kneledd - Tverrgående;
• humerus - trekantet:
• ileums vinger, skikkets grener og gluteus bein er buet;
• i kroppen av vertebraen - to karakteristiske striper.

Et karakteristisk trekk ved marmorsykdommen er bevaring av benets form med en forandring i strukturen. Sklerose tegn registreres i hvelvet og bunnen av skallen, kan bein tykkelse øke på grunn av hyperostose. Metafyse av lange bein kan bli forstørret. På røntgenbilder med osteopetrose er det mangel på en lumen av beinkanalen (hvor beinmargene ligger normalt).

Behandling av osteopetrose

For å klargjøre diagnosen og få råd om behandling av osteopetrose, er det nødvendig å konsultere en ortopedist og genetikk. En obligatorisk stadium av diagnose er undersøkelse av tilstanden til skjelettsystemet av en radiolog. Etter å ha bestemt seg for alvorlighetsgraden av beinskader og kroppens generelle tilstand, utvikles en behandlingsregime. Terapi er rettet mot å korrigere strukturer av bein og muskelvev, behandling av de tilknyttede patologiene i de bloddannende systemene.

Hovedoppgaven som skal løses ved gjenopprettelse av muskel-skjelettsystemet er å bygge opp den nevromuskulære fiberen, som i osteopetrose tjener som beskyttelse av beinvev fra mekanisk skade. Denne oppgaven løses ved hjelp av en spesiell massasje, komplekser av terapeutisk gymnastikk, svømming. En viktig rolle i den komplekse langvarige behandlingen er slanking - følgende matvarer bør råde i dietten:

• frukt eller grønnsaker salater;
• naturlig juice;
• meieriprodukter, hytteost.

Hva er osteopetrose

Det er mange forskjellige sykdommer som arves. En av dem er osteopetrose (marmorsykdom). Denne patologien er ikke vanlig. Folk av alle aldre og kjønn er underlagt det.

Sykdommen er ganske vanskelig og ofte dødelig, og derfor kalles den også juvenil malign osteopetrose eller dødelig marmor. I denne artikkelen vil vi fortelle hva osteopetrose er, hva sykdommen er og om den er herdbar.

Hva er osteopetrose

Så hva er det, osteopetrosis dødelig marmor? Dette er en sykdom der det er økning i benmasse, økning i bein tetthet og et brudd på utviklingen.

På bakgrunn av beinvevskomprimering, opptrer skjørhetens skjelhet og innsnevring av beinmargeplassen på grunn av veksten av beinvev i den indre hule av benet. I tillegg medfører veksten av bein en innsnevring av kanalene i optisk nerve.

årsaker

Utviklingen av beinvev (osteogenese) skjer gjennom hele livet. Patologi kan forekomme både i fosterutviklingsstadiet og etter fødselen, inkludert i voksen alder.

Årsaken til disse patologiske endringene er nedsatt funksjonell balanse mellom osteoblaster (fiberprodusenter, hovedstoffet i beinvev) og osteoklaster

Under utviklingen av sykdommen er mengden osteoblaster normal, eller litt økt, og osteoklaster er redusert eller lik null. Som et resultat akkumulerer beinvev store mengder mineralsalter. Hovedstoffet i bindevevet fremstilt av osteoblaster erstatter ikke det gamle beinvevet, men overlapper det, noe som fører til en smalning av beinmarghulen, komprimering av beinstrukturen.

Nå vurderer diagnosen, symptomene og behandlingen av osteopetrose (dødelig marmor).

symptomer

I tidlig form av sykdommen kan symptomer på osteopetrose hos barn observeres allerede etter fødselen. Som regel er det følgende manifestasjoner:

• bred landing av øynene;
• stor bredde av kinnben og ulike kranielle deformiteter;
• overdreven fylde av lepper;
• åpning av neseborene til utsiden eller depresjon av nesebasen;
• utvikling av hydrocephalus, anemi.

I eldre barn, i tillegg til de ovennevnte tegnene, kan du også observere:

• tretthet,
• svakhet i bena;
• skinn av huden;
• for kort;
• mental retardasjon;
• alvorlige tannråte karies;
• brudd eller tap av syn
• forringelse eller tap av hørsel;
• forstørret milt, lever, lymfeknuter.

Nedenfor er et bilde av et barn som lider av osteopetrose:

I sen form av osteopetrose forekommer det godartede sykdomsforløpet. Patologi hos ungdom og voksne er vanligvis funnet ved en tilfeldighet, på tidspunktet for en røntgenundersøkelse av en annen grunn.

Slike pasienter blir plassert på ortopediske plater for videre livslang oppfølging. Tegn på denne sykdomsformen er:

• plutselige frakturer (hovedsymptom);
• utvikling av dental patologi;
• deformitet av ryggraden, armer, ben.

Så er årsakene og tegnene til dødelig marmor klart definert. Det er på tide å snakke om riktig diagnose av sykdommen.

diagnostikk

Hovedmetoden for å diagnostisere osteopetrose er radiografi. Som regel på røntgenbilder er det lagt merke til:

• flattning av vertebrae;
• en sterk reduksjon eller mangel på paranasale bihuler;
• uttalt fortykkelse, komprimering av beinets bein;
• komprimering av beinvev (osteosklerose).

Les mer om hva som er farlig, en skjelettbrudd, les her.

Vanskelig form av sykdommen er lett å diagnostisere, lett - vanskeligere. I tvilstilfeller, for å klargjøre diagnosen, utfør ytterligere forskning:

• blodprøve (for å oppdage anemi);
• CT og MR (for å bestemme alvorlighetsgraden av beinskade);
• beinbiopsi;
• genetisk analyse (for å bestemme sannsynligheten for en vellykket kur).

behandling

Hva er osteopetrose og hva slags sykdom er mer eller mindre klar. Vi vil forstå om det er herdbart.

I tidlig form av sykdommen utføres behandling ved transplantasjon av et bloddannelsesorgan. For en slik operasjon leveres materialet av en av de nære slektninger eller en donor, egnet for alle indikatorer.

Benmarvstransplantasjon hindrer kun videre utvikling av sykdommen. Med det er det umulig å eliminere skaden som tidligere var forårsaket av kroppen. Derfor, jo tidligere operasjonen utføres, jo mer gunstig prognosen.

• Vitamin D, som stimulerer osteoklaster og forhindrer benkonsolidering;
• gamma interferon, som stimulerer leukocytaktivitet og øker immuniteten hos barn; reduserer volumet av avstøtende bein og forbedrer hemoglobin- og blodplateverdiene i blodet;
• Erytropoietin, som har en positiv effekt i behandlingen av anemi;
• kortikosteroider som forhindrer benkomprimering og lavere hemoglobinkonsentrasjon i blodet;
• Calcetonin, som forbedrer barnets generelle tilstand mens du tar dette legemidlet.

I tillegg gir fysioterapeutiske prosedyrer, massasje, treningsbehandling, balansert diett, regelmessige besøk til ortopedkirurgen og systematisk tannbehandling av munnhulen en positiv effekt ved behandling av osteopetrose.

Hva er sacroiliitt er beskrevet i detalj her

I sen form av sykdommen utføres som regel symptomatisk behandling, som er rettet mot å eliminere de viktigste manifestasjoner av sykdommen. For eksempel, hvis en osteopetrose pasient har en brudd lårhals, utføres osteosyntese (kirurgisk sammenligning av benfragmenter ved hjelp av fikseringselementer).

For ulike utprøvde deformiteter av beinene, utføres kirurgisk inngrep også. Hvis det er en komplikasjon av sykdommen i form av osteomyelitt (en infeksiøs inflammatorisk bein sykdom), utføres en operasjon for å fjerne døde vev med fullstendig utjevning av den fistøse kanalen, hvoretter antibiotika blir introdusert og kroppen blir avgiftet.

Uten behandling er tidlig osteopetrose dødelig i løpet av de ti første årene av et barns liv.

Sen osteopetrose har en bedre prognose, siden sykdommen er nesten asymptomatisk og vanligvis ikke forårsaker død av personen.

konklusjon

Personer som har lidd av marmorsykdom får livslang behandling. Slik kan du sakte utviklingen av sykdommen, eliminere utviklingen av ulike komplikasjoner og gjøre livet gunstigere.

Hva er marmorsykdom og hvordan er det farlig?

Marmor sykdom er en sjelden medfødt patologi. Til dags dato, beskrevet i detalj litt mer enn 300 tilfeller av manifestasjon. Sykdommen er hovedsakelig arvet. Imidlertid kan et sykt barn bli født av friske foreldre.

Sykdommen ble først beskrevet i 1904 av tysk kirurg H.E. Albers-Schönbers. Derfor kalles det Albers-Schoenberg syndrom. Litteraturen inneholder også navnene dødsmarmor og osteopetrose, som oversetter til petrifisering av bein.

Marmor sykdom er en konsekvens av mutasjonen av tre gener. En medfødt defekt forårsaker en funksjonsfeil i det genetiske programmet for å danne osteoklastbeinceller og opprettholde sin normale funksjon.

Osteoklaster kalles ben-ødeleggende celler. De løser opp mineralsk komponent i beinene og fjerner kollagenet, utskiller bestemte enzymer og saltsyre. Sammen med andre beinceller - osteoblaster - osteoklaster styrer mengden av beinvev. Osteoblaster danner et nytt vev, og osteoklaster ødelegger den gamle.

Endrede gener blokkerer proteiner som støtter normal funksjon av osteoklaster. Denne tilstanden fører til en stopp i osteoklastproduksjon av enzymer eller saltsyre. I noen tilfeller kan det opphøre produksjon samtidig og det, og en annen komponent. Imidlertid er mangelen på saltsyre oftere funnet.

Når den normale funksjonen av osteoklastene er svekket, forekommer skjelettbenifisering under vekst feil. For mye salt holdes i beinvevet og en overdreven mengde kompakt stoff dannes.

Det er et lag av nærliggende beinelementer. På grunn av dens høy tetthet gir stoffet styrke til skjelettet, men har en høy vekt. 80% av massen av det menneskelige skjelettet er vekten av den kompakte substansen av beinene. Derfor er kun det ytre kortikale laget dannet fra dette elementet. Den indre delen av beinet består av en mindre holdbar, men lettere, svampet substans.

Antallet osteoklaster hos pasienter med marmorsykdom kan være normalt, utilstrekkelig eller overdreven. Men med noen av dem fungerer de feil.

Arvelige endringer i metabolske prosesser av kalsium og fosfor spiller en rolle i utviklingen av sykdommen. Ubalansen mellom ulike typer kalsium fører til brudd på mineralsammensetningen av benstoffet.

Pasienter med osteopetrose med 50% sannsynlighet gir fødsel til syke barn.

Marmor sykdom (osteopetrose)

Det er mange sjeldne patologier, hvorav den ene er osteopetrose (marmorsykdom, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg syndrom). Dette er en alvorlig arvelig sykdom som er preget av skader i skjelettet og benmarg. Bensens tetthet øker, men samtidig blir de mer skjøre, arbeidet i det bloddannende systemet forstyrres.

Leger skiller mellom 2 former for sykdommen: tidlig og sent. Tidlig osteopetrose manifesteres hos spedbarn opptil 12 måneder, den har et alvorlig kurs og slutter ofte i døden. Sen form er observert hos ungdom, det manifesterer mindre utprøvde symptomer, har en gunstig prognose. Behandlingen av en patologi er ganske lang og komplisert, men det er fortsatt sjanser for en kur.

Grunnleggende om Deadly Marble

Få mennesker vet hva osteopetrose er. Dette er en genetisk patologi der de rørformede beinene, bekkenet, skallen, ryggraden påvirkes. Bone vev blir tungt, tett på grunn av et overskudd av mineraler, men det mister sin elastisitet. Under undersøkelsen etter slakting er det vanskelig for en spesialist å kutte beinene, men samtidig bryter de lett. Da kan du se at overflaten av beinene er ganske glatt, og mønsteret ligner marmor. Denne patologien er preget av hyppige brudd på grunn av at for tette og skjøre ben ikke kan holde kroppen.

Med marmorsykdom vokser beinene fra innsiden, og fyller gradvis de indre hulrommene. Dette truer med å kramme benmargkanaler, som over tid er helt erstattet. Deretter utvikler anemi, hepatosplenomegali opptrer (forstørret lever, milt), skjelettdeformitet er mulig, tenner går langsomt ut og synet er svekket på grunn av kompresjon av optisk nerve. Syke barn ligger bakover i utviklingen.

Det er verdt å nevne at patologien for første gang ble beskrevet av en lege fra Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer av patologier

Leger skiller mellom 2 former for sykdommen:

• Ondartet juvenil osteopetrose. Patologi oppdages hos nyfødte opptil 12 måneder, den har et alvorlig kurs, ofte ender i døden. Sykdommen er manifestert av et stort hode, brede øyne, skur, blek hud, kort statur. I dette tilfellet kan du ikke uten benmargstransplantasjonen, som skal utføres i 2 til 3 år.
• Autosomal dominerende osteopetrose. Sykdommen er funnet hos ungdom eller voksne, vanligvis ved en tilfeldighet under en røntgenstråle. Dette er en lettere, godartet form for patologi. I begynnelsen har den en slettet strøm, det eneste tegn er hyppige brudd. Litt senere, hvis ubehandlet, kan det oppstå komplikasjoner i form av døvhet eller lammelse av ansiktsnerven.

Som du kan se, er tidlig marmorsykdom den farligste, noe som krever raske radikale handlinger.

Årsaker til medfødt osteosklerose

De sanne årsakene til den genetiske lidelsen er ukjente. Legene antyder at det utvikler seg på grunn av mutasjonen av tre gener som er ansvarlige for dannelsen og utnyttelsen av beinceller, samt noen stadier av bloddannelse. Bein består av osteoblaster, som er nødvendige for deres opprettelse og mineralisering, samt osteoklaster, noe som bidrar til ødeleggelsen av foreldede komponenter i beinvev. Når mutasjon av et av generene forstyrrer produksjonen av osteoklaster, antas det at dette skyldes mangel på karbonatdehydratase (et enzym som regulerer benforringelse).

Det vil si at patologi kommer fra det faktum at balansen mellom dannelsen og ødeleggelsen av bein er forstyrret. Årsaken til dette - mangel på osteoklaster eller et brudd på funksjonaliteten.

Som et resultat vokser og vokser beinvev, ettersom de gamle cellene ikke er ødelagt. Beinene blir mer skjøre, de intraosseøse hulrommene erstattes av bindevev. Da blodkarene, nerver komprimeres, som truer med farlige komplikasjoner (anemi, hovne lymfeknuter, hepatosplenomegali, etc.) og død.

Den ondartede form for marmorsykdom hos barn har en autosomal recessiv arvsmekanisme. Det vil si at begge foreldrene har muterte gener. Dette er typisk for noen etniske grupper.

Den godartede form for osteopetrose har en autosomal dominerende arvmodus. Dette betyr at det muterte genet overføres fra en forelder. Denne typen patologi er mer vanlig.

manifestasjoner

"Deadly marmor" har følgende symptomer:

• Patologiske brudd og andre sykdommer i muskuloskeletale systemet.
• Nederlaget for hematopoietisk systemet.
• Neurologiske lidelser.
• Immun svekkelse.
• Forstørret lever og milt.
• Forringet hørsel, syn.
• Lag i utvikling.

Forløpet av osteopetrose, uansett form, er ganske tungt. Praktisk sykdom fører alltid til komplikasjoner som reduserer livskvaliteten og gjør pasienten funksjonshemmet.

På grunn av hyperproduksjon av beinvev, blir beinmargen forskjøvet, noe som fører til patologiske forandringer i blodet. Deretter er det mangel på alle blodceller (røde blodlegemer, hvite blodlegemer, blodplater). Av denne grunn øker sannsynligheten for anemi (mangel på røde blodlegemer, hemoglobin). Sykdommen manifesteres av hudens hud, slimhinner, økt tretthet, kortpustethet, svimmelhet, hyppig forkjølelse, en predisponering for besvimelse.

Forsvakningen av immunsystemet er også forbundet med forskyvningen av benmargen, som produserer hvite blodlegemer (immunceller). Derfor lider en pasient med marmorsykdom ofte av infeksjoner (betennelse i bronkiene, lungene, etc.). Noen pasienter utvikler blodforgiftning.

Benmargens funksjoner, som er ansvarlig for bloddannelse, antas av leveren og milten. På grunn av overdreven belastning øker de, noen ganger opptar de fleste bukrom.

Et karakteristisk symptom på osteopetrose er patologiske brudd. De oppstår med minimal fysisk påvirkning. Samtidig er kraftige bein skadet (ofte femorale bein). Dermed øker risikoen for farlige sykdommer som slitasjegikt (gradvis ødeleggelse av leddbrusk) osteomyelitt (beininfeksjon).

I tillegg kan pasienter deformere skallen, lemmer (O-formede ben) og ryggraden. Dette fører til rask tretthet, smerte under bevegelser. Hos barn, tenner brenner sent, de er berørt av karies.

På grunn av kompresjonen i synsnerven på synsnerven på beinvev. Dette manifesteres ved fortykkelse av bane (benkaviteter som beskytter øyet), nystagmus (ufrivillig oscillerende øyebevegelser), konvergensforstyrrelse (nedsatt evne til øynene til å vende seg til hverandre), skur, eksofthalmos (patologisk fremspring av øynene). Full blindhet er mulig. Den hørbare nerver er også komprimert, noe som medfører hørselstap, inkludert døvhet.

Hos barn med Albers-Schoenberg syndrom er det et lag i fysisk og mental utvikling. De lærer senere å gå, på grunn av skjelettens deformitet, utvikler "dropsy of the head", som manifesteres av konvulsjoner. På grunn av nedsatt hørsel og syn, blir tale og psyko-emosjonell utvikling bremset.

I godartet marmorsykdom er symptomene ovenfor fraværende. Mistenkt patologi er bare mulig for hyppige brudd.

Diagnostiske tiltak

Tidlig diagnose kan redde pasienten fra mange komplikasjoner.

Hvis du mistenker en patologi, bør du kontakte en ortopedist. For det første samler doktoren anamnese, spør om symptomer, tilfeller av osteopetrose hos nære slektninger.

Omfattende diagnostikk består av følgende metoder:

• Ved hjelp av en klinisk blodprøve kan det oppdages hemoglobinmangel, noe som indikerer anemi.
• Blodbiokjemi vil oppdage mangel på fosfor, kalsium, dette indikerer ødeleggelsen av beinvev.
• Radiografi vil bidra til å legge merke til de patologiske forandringene i bein, innsnevring eller fravær av beinkanalen.
• CT- og MR-skanning brukes til å undersøke beinvevet, og bidra til å bestemme omfanget av lesjonen

Omfattende prenatal diagnose kan utføres så tidlig som 8 ukers svangerskap, for å avgjøre om det ufødte barnet er utsatt for osteopetrose eller ikke.

Hjelp. Overdreven skleroterapi observeres også i osteomyelitt, rickets, Hojikins sykdom (en svulst som utvikler seg fra lymfatisk vev) og osteosklerotisk kreftmetastaser. Derfor er det viktig å skille marmorsykdommen fra de ovennevnte patologiene.

Behandlingsmetoder

Behandlingen av "dødelig marmor" er en ekstremt kompleks prosess. Tidligere kjempet legene bare med symptomer ved bruk av jernbaserte stoffer, blodtransfusjon (blodtransfusjon), vitaminer, glukokortikoider. Som et resultat ventet pasienten fortsatt uførhet og død.

Moderne medisin gjør det mulig å kvitte seg med den ondartede formen for osteopetrose, hvor barn døde etter 2-3 år. For å gjøre dette trenger du en benmargstransplantasjon. Dette er en kompleks prosedyre som har bidratt til å redde livene til mange pasienter allerede.

Operasjonen vil kreve det biologiske materialet til en nær slektning eller en egnet donor. Dette er viktig fordi det er fare for at barnets kropp vil forkaste benmarget. Hvis operasjonen er vellykket, stopper utviklingen av patologien. Imidlertid hjelper transplantasjon ikke med å eliminere komplikasjoner som allerede har utviklet seg.

Følgende stoffer vil bidra til å supplere behandlingen:

• Vitamin D-basert kalsitriol stimulerer benresorpsjon (beindestruksjon med osteoklaster), stopper videre beinvekst.
• Y-interferon aktiverer arbeidet med hvite blodlegemer, styrker immunforsvaret, reduserer volumet av avstengende bein, normaliserer nivået av hemoglobin, blodplater. Interferon anbefales å kombinere med kalsitonin.
• Erytropoietin er foreskrevet for anemi.
• Glukokortikosteroider forhindrer benkonsolidering, anemi.
• Calcitonin (skjoldbruskhormon) brukes i store doser, det bidrar til å forbedre tilstanden til pasienten.

For å styrke det neuromuskulære vevet, for å forbedre pasientens generelle tilstand, anbefales det å supplere komplekset med fysioterapi, diett, periodisk undersøkelse med en ortoped, øvelsesbehandling, massasje og sanatorium og spa-behandling.

Patologiske frakturer behandles ved hjelp av reposisjon (sammenligning av benfragmenter), gipsstøt, skjelettdreksjon (gradvis etterfylling av fragmenter ved hjelp av vekter og spesielle enheter). Ved hoftebrudd i livmorhalsområdet utføres endoprostetikk (erstatning av hofteleddet med protesen). Med en utpreget krumning av bena er en osteotomi foreskrevet, noe som gjør det mulig å eliminere deformiteten. Hvis en pasient har osteomyelitt, foreskrives han antibiotika, immobilisering, avgifte kroppen, styrke immunforsvaret, og åpne og tømme sår.

Livsstil med osteopetrose

Ved marmorsykdom anbefales det å utføre terapeutisk gymnastikk regelmessig. Komplekset er laget for hver pasient individuelt, med tanke på alvorlighetsgrad av sykdommen, alder, generell tilstand. Øvelse terapi vil bidra til å styrke muskel-skjelettsystemet, lindre stress fra de berørte områdene.

Massasje og svømming brukes som vedlikeholdsbehandling.

Pasienten må følge en diett. Kostholdet anbefales å suppleres med friske grønnsaker, frukt, meieriprodukter (hytteost, hard ost, melk), kilder til protein. Alle produkter må være naturlige. Med hepatosplenomegali bør mengden fett i menyen reduseres. Det er viktig å kontrollere vekten, for ikke å provosere patologiske brudd.

I tillegg anbefales det å gjennomføre spa-behandling, noe som vil bidra til å forbedre den generelle tilstanden.

Pasienter skal hvile oftere, overdreven trening er kontraindisert. Det anbefales å gå.

For at pasienten skal føle seg komfortabel, bør det være et lavkantsbad hjemme, høystøttede stoler slik at ryggraden ikke overbelastes, det anbefales å installere et spesielt justerbart sete i bilen. I tillegg er det verdt å kjøpe ortopediske sko.

fare

På grunn av den økte brittleness av beinene har pasienten ofte brudd med minimal innvirkning. Mest ofte skadet sterke ben av låret.

Leger skiller andre konsekvenser av "dødelig marmor":

• Langsom utvikling av kjeve, langvarig tanndannelse, skade på tannkjøttet av karies, infeksjoner i munnhulen.
• Serebralødem, økt blodtrykk, blindhet, døvhet, ansiktsnervalalyse, nystagmus.
• Hyppige smittsomme sykdommer, som lungebetennelse, blærebetennelse, sepsis.
• Anemi.
• Predisposisjon til blødninger.
• Deformering av forskjellige deler av skjelettet (skallen, ryggraden, lemmer).
• Hepatosplenomegaly.
• Hovne lymfeknuter.
• Lag i fysisk og mental utvikling.

I mangel av kompetent terapi øker risikoen for uførhet og død.

Det viktigste

Som du kan se, er "dødelig marmor" en sjelden og svært farlig sykdom som truer døden. Det mest alvorlige kurset har en tidlig form for patologi, som oppdages hos nyfødte. Med rettidig diagnose øker sjansene for utvinning. For å redde babyen er det imidlertid nødvendig å ha en beingraft, helst opp til 6 måneder etter fødselen. I mangel av kompetent terapi dør barn av komplikasjoner etter 2 til 3 år. Sena form av osteopetrose har et slettet kurs og detekteres ved en tilfeldighet hos voksne pasienter under radiografi.